Imunitná hemolytická anémia u detí. Diagnóza anémie z nedostatku železa

Existuje mnoho druhov anémie, z ktorých niektoré vôbec neovplyvňujú fungovanie tela a pohodu človeka. 11% je počet všetkých anémií, z ktorých 5% sú hemolytické charakteristiky anémie. Symptómy hemolytickej anémie majú svoje vlastné charakteristiky, ktoré odlišujú tento typ od iných typov ochorenia. Príčiny sa často označujú ako dedičné a získané. Liečbu vykonáva výlučne lekár.

Hemolytická anémia Je ochorenie krvi, pri ktorom dochádza k zníženiu hladiny červených krviniek a hemoglobínu v krvi. To je spojené s ich zničením alebo hemolýzou (krátke trvanie fungovania). Ak by normálne erytrocyty mali fungovať 120 dní, potom s hemolytickou anémiou sú vopred zničené.

Závažnosť hemolytického procesu závisí od toho, ako rýchlo sú erytrocyty zničené. Počet erytrocytov a hemoglobínu je poznačený skutočnosťou, že kostná dreň jednoducho nemá čas na produkciu nových buniek.

Pri ľahkej forme hemolytickej anémie teda hladina erytrocytov klesá, ale hladina hemoglobínu v periférnej krvi nemusí byť narušená. Ak je zjavná nerovnováha medzi tvorbou červených krviniek a ich počtom v cirkulujúcej krvi, potom sa objavia všetky príznaky ochorenia, pri ktorých funkcie kostná dreň sú vyčerpané.

Autoimunitná hemolytická anémia

Najnevysvetliteľnejšia forma hemolytickej anémie je autoimunitná. Pri tejto forme ochorenia sa protilátky tela naviažu na membránu erytrocytov, a preto imunitný systém začne tieto bunky vnímať ako cudzie. V dôsledku toho imunitný systém napáda červené krvinky, ničí ich, čo vedie k zníženiu ich počtu v krvi.

Prečo sa táto forma anémie vyvíja? Existujú však dva dôvody pre výskyt autoimunitnej hemolytickej anémie:

Komplikácie: hemoblastóza, nešpecifická ulcerózna kolitída, chronická agresívna hepatitída, systémové ochorenia spojivového tkaniva, zhubné novotvary, stav imunodeficiencie, cirhóza pečene, infekcie.
Ako nezávislé ochorenie.

Ochorenie má progresívny charakter pomalého typu. Klinické prejavy nezávisia od dôvodov jeho výskytu. Prvými príznakmi autoimunitnej hemolytickej anémie sú teda horúčka nízkeho stupňa, Je to tupá bolesť kĺbov, slabosť a bolesti brucha. Potom sa symptomatológia zintenzívňuje a prejavuje sa výraznou bledosťou a pastovitosťou kože, zvyšujúcou sa žltačkou, zväčšením veľkosti pečene a sleziny.

V 50% prípadov sa choroba prejavuje v akútnej forme, ktorá sa rýchlo rozvíja. Pacient sa môže sťažovať, ale pri vyšetrení sa prvé príznaky nemusia prejaviť. Sťažnosti pacienta sú:

Kardiopalmus.
Znížený výkon.
Zvýšená slabosť.
Bolesť hlavy.
Teplota stúpa na 38-39 stupňov.
Závraty.
Nedostatok vzduchu.
Nevoľnosť a vracanie, ktoré sa vyskytujú bez jedla.
Bolesť pásu v hornej časti brucha.

Navonok sa môže zvýšiť žltosť kože bez zvýšenia veľkosti pečene a sleziny.

Prognóza autoimunitnej hemolytickej anémie je sklamaním. Neexistujú žiadne účinné liečby. Existujú však spôsoby, ako dosiahnuť stabilnú remisiu ochorenia - radikálna splenektómia a užívanie hormonálnych liekov.

Príčiny hemolytickej anémie

Bohužiaľ, aj keď lekári poznajú príčinu hemolytickej anémie, nemôžu na ňu vždy konať, aby pacienta vyliečili. Pochopenie príčin ochorenia však môže pomôcť zabrániť jeho rozvoju.

Dedičné chyby, ktoré sú zobrazené v sade chromozómov, ktorá je zodpovedná za syntézu a životne dôležitú aktivitu červených krviniek. Táto vada sa selektívne prenáša od rodičov.
Systém resp autoimunitné ochorenia ktoré ovplyvňujú stav spojivového tkaniva a cievneho priestoru.
Infekčné choroby(malária).
Poruchy krvi, ako je leukémia.
Masívne popáleniny alebo zranenia.
Chirurgia.
Vírusové resp bakteriálne ochorenia v akútnej alebo chronickej forme.
Kontakt s priemyselnými jedmi alebo toxickými látkami.
Rh-konfliktné tehotenstvo.
Užívanie niektorých liekov: antibiotiká, chemoterapeutické lieky, protizápalové lieky, sulfónamidy.
Nesprávna transfúzia krvi podľa Rh faktora alebo skupiny príslušnosti a jej zložiek (plazma, erytrocytová hmota atď.).
Vrodené srdcové chyby, veľké cievy.
Umelé tkanivové protézy, ktoré prichádzajú do kontaktu s krvou.
Bakteriálna endokarditída je ochorenie chlopní a vnútornej vrstvy srdca.
Cievne ochorenia mikrovaskulatúry.
Paroxysmálne nočná hemoglobinúria a studená hemoglobinúria provokovať chronická forma hemolytická anémia.

Príznaky hemolytickej anémie

Pre laika je dôležité rozpoznať prítomnosť hemolytickej anémie. To je určené nasledujúcimi príznakmi:

Syndróm žltačky, ktorý sa prejavuje citrónovožltou farbou kože a pocitmi svrbenia. Moč stmavne a dokonca sčernie, ako mäsové kúsky. V tomto prípade výkaly zostávajú nezmenené, čo odlišuje chorobu od žltačky.
Syndróm anémie. Koža a sliznice zblednú. Objavujú sa príznaky hladovanie kyslíkom: závraty, zrýchlený tep, znížená svalová sila, slabosť, dýchavičnosť.
Hypertermický syndróm. Náhle zvýšenie teploty až o 38 stupňov v momente, keď dôjde k deštrukcii červených krviniek.
Syndróm hepatosplenomegálie. Zväčšenie orgánov, ktoré sú zodpovedné za životnosť červených krviniek – pečene a sleziny. V menšej miere sa pečeň zväčšuje, čo je zaznamenané ťažkosťou v pravom hypochondriu. Slezina sa zväčšuje v závislosti od stupňa hemolýzy.

Ďalšie príznaky hemolytickej anémie sú:

Bolesť kostí a brucha.
Bolesť obličiek.
Uvoľnená stolica.
Porušenie vnútromaternicového vývoja: malformácie, disproporcia rôzne časti telo.
Bolesti na hrudníku pripomínajúce infarkt myokardu.

Príznaky sa objavia, keď je životnosť erytrocytov 15 dní namiesto 120. klinický priebeh prideliť latentný (kompenzovaný), chronický (s ťažkou anémiou) a krízový typ hemolytickej anémie. Najzávažnejšia je krízová hemolytická anémia.

Hemolytická anémia u detí

Pri vrodenej alebo dedičnej hemolytickej anémii sa príznaky objavujú takmer od narodenia. Príznaky u detí sa nelíšia od typu anémie, ale je potrebná starostlivá starostlivosť a liečba. Našťastie sa hemolytická anémia vyskytuje v 2 prípadoch zo 100 000.

Minkowski-Shoffardova hemolytická anémia je dôsledkom defektného génu, v dôsledku čoho erytrocyty menia svoj tvar a stávajú sa priepustnejšími pre sodíkový ión. Choroba je vyjadrená anemickými symptómami a abnormalitami vo vývoji tela. Životná prognóza sa po radikálnej splenektómii stáva upokojujúcou.

Ďalšou formou hemolytickej anémie je ochorenie s nedostatkom aktivity G-6-FDG. Po konzumácii strukovín alebo po užití niektorých liekov dochádza k hemolýze. Symptómy pripomínajú hemolytickú anémiu, ktorej charakteristickým znakom je prejav hemosiderinúrie a hemoglobinúrie.

Talasémia je bežnou formou genetickej hemolytickej anémie, pri ktorej dochádza k nadmernej akumulácii globínu, čo vedie k predčasnej oxidácii a deštrukcii membrány červených krviniek. Ochorenie sa prejavuje anemickým syndrómom, ako aj fyzickým, psychomotorickým vývojom. Smrteľný výsledok je dostatočne veľký v dôsledku neustálej progresie ochorenia a absencie období remisie.

Liečba hemolytickej anémie

Priebeh liečby hemolytickej anémie je v porovnaní s inými typmi anémie najťažší z dôvodu neschopnosti lekárov ovplyvniť procesy hemolýzy. Váš plán liečby môže zahŕňať:

Príjem cytostatík na autoimunitnú hemolytickú anémiu.
Transfúzia ľudského imunoglobulínu a čerstvej mrazenej plazmy.
Užívanie vitamínu B12 a kyseliny listovej.
Príjem glukokortikoidných hormónov: Metylprednizolón, Dexametazón, Cortinef, Prednizolón.
Prevencia infekčných komplikácií a exacerbácie chronickej patológie.
Krvná transfúzia otvorených erytrocytov s poklesom ich počtu na minimálnu úroveň.
Splenektómia - odstránenie sleziny, čo pomáha zlepšiť prognózu. Nie je účinný pre rôzne dedičné druhy anémia a anémia Minkowského-Shoffarda.

Predpoveď

Aké lekári predpovedajú hemolytickú anémiu? Závisí to od metód liečby a ich účinnosti v konkrétnom prípade. Priemerná dĺžka života sa môže s progresiou ochorenia zvýšiť alebo znížiť.

i ^^ T / dieťa

OceiTa / Postgraduálne vzdelávanie

SYMPÓZIUM č.158 "HEMOLYTICKÁ ANÉMIA U DETÍ"

Vedie: Katedra pediatrie, Vzdelávací a vedecký inštitút postgraduálneho vzdelávania, Doneck National Medical University. M. Gorkij. Odporúča sa pre: pediatrov, hematológov, všeobecných lekárov - rodinné lekárstvo.

NAGORNAYA N.V. 1, VILCHEVSKAYA E.V. 2, BORDYUGOVA E.V. 1, LUACHAK A.P. 1, MARCHENKO E.H.1, YULDASHEVA SA 3 1Department of Pediatrics, Doneck National Medical University. M. Gorkij 2 Katedra všeobecného lekárstva - Rodinné lekárstvo, Vzdelávací a vedecký ústav postgraduálneho vzdelávania

3Inštitút urgentnej a rekonštrukčnej chirurgie Národnej akadémie lekárskych vied Ukrajiny pomenovaný po VC. Gander

HEMOLYTICKÁ ANÉMIA U DETÍ

Naliehavosť problému

Hemolytické anémie (HA) sú skupinou heterogénnych ochorení, ktoré spája jediný patogenetický znak: skrátenie životnosti erytrocytov, rozvoj hemolýzy erytrocytov rôznej intenzity.

Etiológia a patogenéza týchto ochorení sú rôzne, ale hlavný komplex klinických symptómov je rovnaký: hyperregeneratívna anémia, poruchy metabolizmu bilirubínu v dôsledku nepriamej frakcie, hepatolienálny syndróm. Na stanovenie diagnózy je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku pri mnohých ochoreniach, vrátane tých, ktoré sú spojené s poruchami metabolizmu bilirubínu.

Všeobecným cieľom je vedieť diagnostikovať GA, orientovať sa v nozologických formách GA, určiť taktiku manažmentu pacienta.

Konkrétne ciele

Zdôrazniť hlavné znaky komplexu klinických symptómov hemolýzy, stanoviť klinickú diagnózu, určiť taktiku manažmentu pacienta, poskytnúť prvé núdzová starostlivosť s ťažkou hemolýzou.

Teoretické otázky

1. Klasifikácia GA.

2. Klinické znaky komplexu hlavných symptómov GA.

3. Dedičná HA: etiológia, patogenéza, klinika, taktika liečby.

4. Získaná HA: etiológia, patogenéza, klinika, taktika liečby.

Klinická klasifikácia

Najrozšírenejšia klasifikácia anémií, navrhnutá v roku 1979 L.I. Idelson:

Anémia spojená so stratou krvi;

Anémia spôsobená poruchou tvorby krvi;

Anémia spôsobená zvýšenou deštrukciou krvi.

A. Dedičné:

1. Membranopatie (mikrosférocytóza, eliptocytóza, pyropoikilocytóza, akantocytóza, stomatocytóza, paroxyzmálna nočná hemoglobinúria).

2. Fermentopatie (defekty Embdenovho - Meyerhofovho cyklu, pentózofosfátového cyklu, metabolizmu nukleotidov, methemoglobinémie).

3. Hemolytické anémie v dôsledku porúch v štruktúre a syntéze hemoglobínu (kosáčiková anémia, talasémia, erytroporfýria).

B. Získané:

1. Imunitné a imunopatologické (autoimunitné, izoimunitné, transimunitné, haptenické liekové anémie).

2. Infekčné (infekcia Epstein-Barr a cytomegalovírus, infekčná mononukleóza,

3. Hemolytické anémie spôsobené chemickým poškodením erytrocytov (otrava ťažkými kovmi, hadí jed).

4. Nedostatok vitamínu (anémia nedonosených z nedostatku vitamínu E).

5. Hemolytické anémie spôsobené mechanickým poškodením erytrocytov (mikroangiopatická hemolytická anémia, trombotická trombocytopenická purpura, hemolyticko-uremický syndróm, diseminovaná intravaskulárna koagulácia (diseminovaná intravaskulárna koagulácia), fragmentácia erytrocytov v dôsledku priameho mechanického poškodenia erytrocytov pri kontakte s erytrocytmi chlopňová protéza, obrovské hematómy (Kazabach-Merrittov syndróm), hemangióm pečene).

Na základe vyššie uvedenej klasifikácie možno konštatovať, že GA môže byť ako nezávislé ochorenie, tak aj symptóm ochorenia.

Hemolýza erytrocytov sa môže vyskytnúť akútne, chronicky a vo forme hemolytickej krízy (akútna hemolýza) na pozadí chronickej hemolýzy.

Hlavné klinické príznaky hemolýzy erytrocytov:

Anémia rôznej závažnosti;

Porušenie metabolizmu bilirubínu v dôsledku zvýšenia nepriamej frakcie v dôsledku funkčného preťaženia pečene produktmi rozkladu hemoglobínu;

Hepatolienálny syndróm s prevládajúcim zväčšením sleziny v dôsledku zvýšenej funkčnej záťaže pečene a zvýšenej sekvenčnej funkcie sleziny.

Pri hemolytickej kríze sa pacienti sťažujú na celkovú slabosť, horúčku, bolesti hlavy, nechutenstvo, nevoľnosť, niekedy vracanie, bolesti brucha alebo pocit ťažoby v ľavom hypochondriu, žltačku, bledosť kože s voskovým odtieňom.

Objektívna štúdia môže upozorniť na stigmy dysembryogenézy: vežová lebka, gotické podnebie, deformácia čeľustí, zubov, hyperchrómia dúhovky, retrakcia nosa, mikroftalmia, torticollis atď.

Anémia má hyperregeneratívny charakter v dôsledku podráždenia erytroidnej hematopoetickej línie s cieľom kompenzovať hemolýzu. Laboratórnym znakom hemolýzy erytrocytov (akútnej alebo chronickej) je zvýšená retikulocytóza, výskyt normocytov v dôsledku uvoľnenia nezrelých erytroidných prvkov s jadrom z kostnej drene obsahujúcich zvyšky jadier patriacich do triedy zrejúcich erytroidných prvkov.

Všetky ostatné prejavy, ktoré sa môžu pri HA vyskytnúť, sú dôsledkom ochorenia, na pozadí ktorého dochádza k hemolýze erytrocytov. Teda na počiatočná fáza je potrebná diagnostika GA

vykonávať diferenciálnu diagnostiku s týmito chorobami:

Získaná a vrodená HA a hemoglobinopatie;

Patológia pečene;

myeloproliferatívne ochorenia;

Infekčné choroby.

Dedičné hemolytické anémie - veľké

skupina chorôb kombinujúcich dedičnú HA spojenú s porušením membrány erytrocytov, fermentopatiou erytrocytov a anémiou spojenou s nestabilitou hemoglobínu.

Klinický obraz. Dedičná GA, okrem hemolytický syndróm rôzne stupne závažnosti, vyskytujúce sa chronicky alebo akútne vo forme krízy, majú spoločné fenotypové znaky: vežovitá lebka, retrakcia nosového mostíka, gotické podnebie, deformácia čeľustí, zubov, prognatizmus, syndaktýlia, polydaktýlia, mikroftalmia, heterochrómia možno zaznamenať dúhovku, torticollis. Röntgenové znaky rozšírenie predmostia kostnej drene hematopoézy sú príznakom "kefy" na röntgenogramoch lebky a zhrubnutia vnútornej laminy čelnej kosti.

Rozoberme jednotlivé nozologické formy dedičných ochorení, ktoré majú najväčší klinický význam.

Dedičná mikrosférocytická hemolytická anémia (Minkowski-Shoffardova choroba) - genetické ochorenie(typ dedičnosti - autozomálne dominantné), sprevádzané hemolýzou rôznej intenzity, znížením osmotickej rezistencie erytrocytov, sférocytózou, splenomegáliou a žltačkou.

Etiológia. Zvýšená deštrukcia erytrocytov je výsledkom nedostatku alebo patológie jedného alebo viacerých proteínov membrány erytrocytov (defekt spektrínu a akyrínu atď.).

Patofyziológia:

1. Strata lipidov v membráne erytrocytov.

2. Porušenie sodíkovej rovnováhy v erytrocytoch (zvýšená akumulácia vody v nich).

3. Zníženie plochy erytrocytov a zhrubnutie cytoplazmy (znižuje schopnosť erytrocytov deformovať sa pri prechode cez slezinné dutiny).

Poškodené červené krvinky sú vychytávané makrofágmi sleziny.

Klinický obraz. Priebeh ochorenia je vlnový, hemolytická kríza je nahradená relatívnou remisiou trvajúcou od niekoľkých mesiacov do 1-2 rokov. Hemolytická kríza môže byť vyvolaná infekciou, psychoemočnou nadmernou námahou, fyzickou námahou a zmenou klimatickej zóny. Priebeh ochorenia môže byť mierny (bezkrízový alebo s frekvenciou kríz nie viac ako 1-krát za 1-2 roky), stredne ťažký (krízy 2-3-krát ročne) a ťažký s častými krízami a výrazným porušením metabolizmu bilirubínu.

Postgraduálne vzdelávanie

Vlastnosti mikrosférocytózy u malých detí:

Postupný nástup ochorenia, pomalá progresia anémie, častejšie ťažký priebeh;

Výrazné porušenie metabolizmu bilirubínu;

Častý vývoj parenchýmovej hepatitídy;

U detí prvých 3 mesiacov sú mikrosférocytóza a retikulocytóza nevýznamné a objavujú sa vo viac neskorý vek... Vzhľad normoblastov je charakteristický najmä počas krízy;

Prechod z krízy je pomalý;

Spolu so znížením minimálnej osmotickej rezistencie erytrocytov sa pozoruje zvýšenie maximálnej osmotickej rezistencie erytrocytov.

Komplikácie. U novorodencov jadrová žltačka, u detí starších ako 1 mesiac - cholelitiáza, chronická hepatitída, cirhóza pečene. Pri častých hemotransfúziách u osôb s ťažký kurz ochorenia - hemosideróza. Aregeneratívne krízy v prípade parvovírusovej infekcie.

Klinické príznaky regeneračné krízy:

Pozorované u detí vo veku 3-11 rokov, trvajúce od 4-5 dní do 2 týždňov;

Akútny nástup krízy s reakciou na vysokú teplotu, ťažká intoxikácia;

Úplná absencia ikterus kože a skléry;

Veľkosť sleziny sa nezvyšuje podľa závažnosti anémie;

Na začiatku a na vrchole hemolytickej krízy nie je retikulocytóza;

Niektorí pacienti môžu mať trombocytopéniu;

V myelograme - inhibícia hematopoézy s prevládajúcim zúžením erytroidného zárodku (proces je reverzibilný).

Laboratórna diagnostika

1. Anémia rôznej závažnosti. U 25 % pacientov sa kvôli kompenzácii nemusí pozorovať anémia. Priemerný objem erytrocytov, priemerný obsah hemoglobínu v erytrocyte, farebný indikátor môže byť normálny, zvýšený, znížený.

2. Ťažká retikulocytóza.

3. Počet leukocytov, krvných doštičiek je normálny, zvyšuje sa po splenektómii.

4. V krvných náteroch jednotlivé mikrosférocyty (erytrocyty menšej veľkosti, hyperchrómne, bez centrálneho osvietenia, poikilocytóza).

5. Pokles priemerného objemu erytrocytov pri erytrocytometrii a posun erytrocytometrickej krivky doľava.

6. Pokles osmotickej rezistencie erytrocytov: erytrocyty sa rýchlo hemolyzujú v hypotonickom roztoku chloridu sodného (hemolýza začína v 0,6-0,7% roztoku).

7. Koncentrácia bilirubínu v krvnom sére je zvýšená v dôsledku nepriamej frakcie rôznej závažnosti.

8. V myelograme - inhibícia hematopoézy s prevládajúcim zúžením erytroidného zárodku (proces je reverzibilný).

Liečba. Metódou voľby v liečbe Minkovského - Shoffardovej anémie je splenektómia. Splenektómia nie je indikovaná u pacientov s asymptomatickým priebehom ochorenia. Aby sa predišlo závažným infekčným komplikáciám pred alebo po splenektómii, odporúča sa profylaktické očkovanie antipneumokokovou vakcínou.

V prípade hemolytickej krízy substitučná hemotransfúzia podľa vitálnych indikácií v dávke 8-10 mg/kg, detoxikačná terapia, korekcia vodnej a elektrolytovej rovnováhy, kardiovaskulárne lieky podľa indikácií.

Nevhodné sú glukokortikoidy a doplnky železa. V prípade regeneračnej krízy sú indikované krátkodobé kortikosteroidy v dávke 1-1,5 mg / kg.

Hereditárne nesférocytárne hemolytické anémie spojené s deficitom erytrocytových enzýmov sú heterogénnou skupinou anémií v dôsledku narušenia rôznych enzýmových systémov na využitie glukózy, z ktorých väčšina je sprevádzaná chronickou alebo intermitentnou hemolýzou s nešpecifickými zmenami v morfológii erytrocytov. : bazofília, polychromázia, cieľová erytrocytóza. Táto skupina chorôb sa vyznačuje:

Normálna osmotická rezistencia v inkubovanej krvi;

Zvýšená autohemolýza sterilnej krvi inkubovanej pri 37 °C (normálne po 48 hodinách je percento lýzy erytrocytov 0,4 – 4,5 %, s tento typ hemolytické anémie, až 40 % erytrocytov môže byť hemolyzovaných);

Porucha metabolizmu erytrocytov.

Klinický obraz dedičných nesféro-

citrónová HA: epizódy hemolýzy po expozícii oxidantom alebo infekcii; chronická GA; akútna hemolýza po konzumácii fazule (favizmus); methemoglobinopatia; žltačka novorodencov.

Najčastejšou abnormalitou erytrocytov je nedostatok aktivity glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-FDG). Štrukturálny gén, ktorý určuje syntézu G-6-FDG, sa nachádza na X chromozóme, lokus sa nachádza vedľa génu pre farbosleposť, a preto sa často kombinuje s farbosleposťou. Typ dedičnosti je neúplne dominantný, viazaný na pohlavie. Chlapci sú teda homozygotní a trpia touto chorobou. Homozygotky ochorejú, heterozygoti majú 50% enzýmovú aktivitu a neochorejú.

Existujú africké, stredomorské a zriedkavé formy závažného nedostatku G-6-FDG.

Patogenéza. Bunky s deficitom G-6-FDG sú obmedzené vo svojej schopnosti generovať NADP a vytvárať redukovanú formu glutatiónu, ktorá je nevyhnutná na zníženie obsahu peroxidu vodíka a voľných radikálov, ktoré vznikajú počas funkcie bunky. Výbuch kyslíka v dôsledku prebytku peroxidu

vodík, vedie k denaturácii proteínu, ktorý sa prichytí na membránu erytrocytu. Vzniknuté takzvané Heinzove telieska menia tvar a štruktúru erytrocytu. Pri prechode erytrocytov cez pečeň a slezinu sú Heinzove telíčka spolu s časťou bunkovej membrány „odtrhnuté“ makrofágmi.

Klinický obraz nedostatku G-6-FDG. U novorodencov je HA často ťažká a vyžaduje si náhradnú krvnú transfúziu. S dozrievaním pečeňového glukuronyltransferázového systému stupeň hyperbilirubinémie klesá.

U starších detí a dospelých sa deficit G-6-FDG prejavuje chronickou HA, ktorej priebeh sa zvyčajne zhoršuje pridaním interkurentných ochorení a/alebo užívaním liekov.

Lieky spôsobujúce hemolýzu erytrocytov s deficitom G-6-FDG: antimalariká, sulfónamidy, nitrofurány, analgetiká, chemikálie - metylénová modrá, naftalén, fenylhydrazín, trinitrotoluén a pod. K akútnej hemolýze dochádza na druhý deň liečby. Klinický obraz predstavuje akútna hemolýza, akútne zlyhanie obličiek, u niektorých pacientov - syndróm diseminovanej intravaskulárnej koagulácie. Zrušenie liekov vedie k zastaveniu hemolýzy. Na hemograme sa okrem znakov charakteristických pre hemolýzu zaznamenáva neutrofília s posunom doľava, toxická granularita neutrofilov.

Korekcia acidózy počas infekcie zastavuje hemolýzu.

Jedným z najzávažnejších prejavov nedostatku G-6-FDG je favizmus. Pre deti vo veku 1-5 rokov je typické pri konzumácii konského bôbu alebo vdychovaní peľu týchto rastlín. Akútna hemolýza sa objaví do 5-24 hodín po požití fazule. Dochádza k prudkému zblednutiu kože a slizníc, horúčke, hemoglobinúrii, bolestiam chrbta, hemoglobín (Hb) klesá na 60-40 g/l. Často komplikované akútnym zlyhaním obličiek. Po 3-4 dňoch od začiatku hemolýzy nastáva pomalé zotavenie.

Laboratórna diagnostika. Počas krízy: ťažká anémia, leukocytóza s posunom doľava. Morfológia erytrocytov v kríze: prítomnosť Heinzových teliesok, fragmentované bunky. Po 4-5 dňoch sa objaví retikulocytóza s vrcholom po 10-20 dňoch.

Anémia je makro- alebo mikrocytárna, v náteroch periférnej krvi je anomália vo farbe, tvare a prítomnosti Heinzových teliesok. S masívnou intravaskulárnou hemolýzou - hemoglobinúria. Diagnóza deficitu G-6-FDG by mala byť založená na priamom stanovení aktivity enzýmu. Je znázornené stanovenie aktivity G-6-FDG u príbuzných pacienta.

Liečba. Zrušenie liekov, ktoré spôsobili krízu. Liečba infekcie, dekompenzácia cukrovka, na pozadí ktorej vznikla kríza. U novorodencov s ťažkou hyperbilirubinémiou sa vykonáva náhradná transfúzia krvi. Detoxikácia

terapia, úprava objemu cirkulujúcej krvi, acidobázická rovnováha.

Náhradné krvné transfúzie sa používajú iba pri ťažkej anémii na pozadí antikoagulancií (masívna hemolýza erytrocytov vedie k uvoľňovaniu tromboplastických látok a vyvoláva diseminovanú intravaskulárnu koaguláciu). Pri masívnej intravaskulárnej hemolýze je indikovaná plazmaferéza, pri akút zlyhanie obličiek- hemodialýza.

Preventívne očkovanie sa vykonávajú len z epidemiologických indikácií.

Talasémie sú skupinou chorôb s dedičnými poruchami syntézy jedného alebo viacerých globínových reťazcov. V dôsledku nerovnováhy v produkcii globínových reťazcov vzniká neefektívna krvotvorba, defektná tvorba Hb, hemolýza a anémia rôznej závažnosti.

Epidemiológia. Hemoglobinopatie sú najčastejšie monogénne dedičné choroby u detí (podľa asi 240 miliónov ľudí na Zemi Svetová organizácia zdravotná starostlivosť). Každý rok sa na svete narodí a zomiera asi 200 tisíc ľudí s touto chorobou. Hemoglobinopatie sa často zisťujú v Zakaukazsku, Strednej Ázii, Dagestane, Moldavsku, Baškirsku atď.

Patofyziológia. Každá molekula Hb pozostáva z 2 samostatných párov identických globínových reťazcov. U dospelých je Hb zastúpený HbA (96 %) a HbA2 (2,5 %). U plodu dominuje fetálny HbF. Rôzne typy talasémií sú spojené s defektom v akomkoľvek globínovom polypeptidovom reťazci. Selektívny nedostatok jedného alebo viacerých globínových polypeptidových reťazcov má dva bezprostredné dôsledky:

Znížená syntéza Hb;

Nerovnováha v syntéze globínových reťazcov s výskytom nadmerného množstva globínových reťazcov;

Porušenie metabolických procesov v erytrocytoch. Ten sa ukazuje ako funkčne defektný a je zničený v bunkách retikuloendotelového systému, vzniká neúčinná erytropoéza a zhoršené využitie železa vznikajúceho v dôsledku rozkladu Hb.

V závislosti od stupňa zníženia syntézy jedného alebo druhého polypeptidového reťazca molekuly Hb existujú 2 hlavné typy talasémií: kalamus. Pri a-talasémii je HbA nahradený úplne (v homozygotnej forme) alebo čiastočne (v heterozygotnej forme) HbF a HbA2. Pri p-talasémii produkcia p-reťazcov klesá alebo sa zastaví. Keďže syntéza a-reťazcov nie je narušená, v tomto prípade bude tvorba HbF a HbA2 prebiehať intenzívnejšie.

Ak je pacient heterozygot a jedna z alel si zachová schopnosť produkovať p-reťazec, potom sa množstvo HbA v krvi zníži so zvýšenými množstvami HbF a HbA2 (malá talasémia). Ak je pacient homozygot, potom je v krvi 80-90% HbF a množstvo HbA2 je zvýšené (thalasemia major - Cooleyova choroba).

Klinický obraz závisí od homo- alebo heterozygotnosti. Podľa závažnosti sa rozlišuje veľká, malá a minimálna talasémia. Veľký talas

Postgraduálne vzdelávanie

semia (Cooleyho choroba) je častejšia u homozygotov s β-talasémiou, charakterizovaná prudkým až 10% poklesom HbA s výrazným zvýšením fetálneho HbF. Je charakterizovaná progresívnou anémiou s erytroblastémiou, hepatosplenomegáliou, zvýšenou hemolýzou s urobilirubinémiou, ale bez žlčových pigmentov v moči, osteoporózou s tvorbou mongoloidného tvárového skeletu, príznakom „kefy“, vežovitá lebka, gotické podnebie (expanzia krvotvorby predmostia). Pravidelne sa zaznamenáva zaostávanie v duševnom, duševnom vývoji, horúčka, žltačka s nízkou intenzitou a šedá farba kože v dôsledku hemosiderózy, hnedá pigmentácia kože. Brucho sa dramaticky zväčšuje v dôsledku kolosálnej veľkosti pečene a sleziny. V priebehu sa rozlišuje bleskurýchla, chronická a protrahovaná chronická forma, pri ktorej sa pacient dožije puberty.

Thalasemia minor sa vyskytuje u heterozygotných nosičov tohto znaku. Je charakterizovaná rovnakými príznakmi ako veľká, ale menej výrazná. Ochorenie je ťažké v nízky vek... Interkurentné infekcie, stres môžu viesť k hemolytickej kríze. Niekedy môžu byť laboratórne zmeny jedinými príznakmi ochorenia.

Laboratórna diagnostika. Hlavným diagnostickým kritériom je identifikácia HbF, A2, H pri štúdiu typov hemoglobínu. Pri analýze periférnej krvi pri talasémii major, ťažkej hypochrómnej mikrocytárnej anémii, erytroblastóze, normoblastóze, retikulocytóze. V nátere sa detegujú cieľové erytrocyty. Osmotická rezistencia erytrocytov je vysoká (hemolýza môže nastať aj v 0,1-0,2% roztoku chloridu sodného).

Na pozadí častých krvných transfúzií sa zvyšuje hladina sérového železa a feritínu. Na röntgenograme: osteoporóza, symptóm "kefy", "rybie" stavce.

Liečba. Pri talasémii major - časté náhradné krvné transfúzie 15 ml / kg 1 krát za 4-5 dní. Komplikácie: hemosideróza, ktorá si vyžaduje terapiu deferoxamínom (desferal), exijad na zníženie preťaženia železom. Splenektómia je neúčinná. Radikálna liečba talasémie major je alotransplantácia kostnej drene.

Kosáčikovitá anémia. Termín "kosáčikovitá anémia" sa používa na označenie patologického procesu, pri ktorom sa pozoruje anémia v dôsledku prenášania Hb, ktorý v podmienkach hypoxie mení svoju štruktúru.

Etiológia a patogenéza. Kosáčikovitá anémia je ochorenie, pri ktorom sa syntetizuje patologický HbS. V p-reťazci je molekula kyseliny glutámovej nahradená molekulou valínu, čo vedie k zmene vlastností proteínovej molekuly globínu. Táto malá zmena v štruktúre je zodpovedná za hlboké poruchy molekulárnej stability a rozpustnosti. Elektrický náboj Hb sa mení, erytrocyty strácajú schopnosť dekonfigurácie, zlepenia, hemolýzy v podmienkach hypoxie.

Prudký pokles rozpustnosti HbS v hypoxických podmienkach vedie k kosáčikovitej deformácii erytrocytov, zvýšenej viskozite krvi, stáze ciev, adhézii erytrocytov k endotelu, poškodeniu tkaniva a orgánovej ischémii, ktorá sa klinicky prejavuje syndrómom bolesti.

Schopnosť červených krviniek vytvárať kosáčikovité formy je úmerná obsahu HbS. Pacienti, ktorých erytrocyty obsahujú menej ako 50 % HbS, nemajú príznaky ochorenia. Serovita sa zvyšuje s acidózou, klesá s alkalózou. V dutinách sleziny sa hemolyzujú kosáčikovité erytrocyty.

Krízy môže spustiť infekcia, dehydratácia s horúčkou, acidóza pri hladovaní, hypoxia s rôznymi chorobami.

Dedičnosť a epidemiológia. Kosáčikový gén je bežný v krajinách Blízkeho východu, Grécku, Indii, no najčastejšie v tropickej Afrike s frekvenciou heterozygotnosti viac ako 40 %. Bola zaznamenaná geografická kombinácia kosáčikovitej anémie s oblasťami endemickými pre maláriu. U homozygotov s HbSS sa pozoruje najklasickejší obraz kosáčikovitej anémie, pri heterozygotnej forme hovoria o kosáčikovitej anomálii.

Klinický obraz. U novorodencov vysoký stupeň HbF hrá ochrannú úlohu počas prvých 8-10 týždňov. Vo veku dieťaťa 3 a viac mesiacov sú krízy častejšie vyvolané ARVI, rôznymi stavmi sprevádzanými hypoxiou, anestéziou atď.

Pri kosáčikovitej anémii existuje niekoľko typov kríz.

Vazookluzívna kríza: môže sa vyskytnúť na pozadí provokujúcich faktorov denne aj niekoľkokrát do roka. Charakteristická je hypoxia tkaniva a orgánové infarkty v dôsledku poruchy mikrocirkulácie kosáčikovitými erytrocytmi. Je sprevádzané rozvojom paralýzy (stázy v mozgových ciev), hematúria (stáza v obličkových kapilárach), aseptická kostná nekróza, kožné vredy, kardiomegália, myalgia, infarkt pľúc, pečene, sleziny. Časté krízy môžu viesť k fibróze sleziny, funkčnej asplénii, cirhóze pečene. Vo všetkých prípadoch vyslovené syndróm bolesti... Kríza sa zvyčajne vyrieši v priebehu niekoľkých hodín až niekoľkých dní.

Sekvestračná kríza: objavuje sa u detí a veľmi zriedkavo u dospelých. Z neznámych príčin dochádza u pacientov s výraznou splenomegáliou k náhlej pasívnej sekvestrácii červených krviniek v slezine, čo môže spôsobiť arteriálnu hypotenziu a viesť k náhlej smrti.

Hemolytická kríza: vždy je zaznamenaná konštantná mierna hemolýza erytrocytov, ale niekedy môže dôjsť k náhlej masívnej hemolýze s prudkým poklesom Hb (zriedkavo pozorované).

Aplastická kríza: častejšie spôsobená ľudským parvovírusom B19 a stavmi sprevádzanými nedostatkom folátu.

Deti s homozygotnou formou HbSS majú zvyčajne krátku, oneskorenú pubertu, ale ich rast pokračuje aj v neskorej adolescencii a v dospelosti dosahujú normálnu úroveň. Všetky stigmy dedičnej HA sú charakteristické rozšírením hematopoetického predmostia (mongoloidný typ tváre, vežovitá lebka, príznak „kefky“ na röntgenových snímkach lebky, „rybie“ stavce). Aseptická nekróza hlavy sa často vyskytuje po 4 rokoch stehenné kosti... Možné sú spontánne zlomeniny kostí. Priapizmus je diagnostikovaný u chlapcov. Komplikáciou ochorenia je poškodenie pečene (cholestáza, cirhóza, žlčové kamene), obličiek (hypostenúria, hematúria), fibróza sleziny a funkčná asplénia, rôzne lézie centrálneho nervového systému.

Laboratórna diagnostika. Hlavnou diagnostickou metódou je elektroforéza hemoglobínu, ktorá zisťuje zvýšenie obsahu HbS. Pri kombinácii kosáčikovitej anémie a p-talasémie sú koncentrácie HbF a HbA2 zvýšené. Pri rozbore krvi: normochromická normocytárna anémia rôznej závažnosti, anizocytóza, poikilocytóza, počas krízy možno zistiť kosáčikovité erytrocyty, cieľové erytrocyty, stredne závažnú retikulocytózu. Často sa vyskytuje leukocytóza, trombocytóza v dôsledku ohraničenia periférneho bazéna leukocytov na pozadí porúch mikrocirkulácie, zvýšenej funkcie kostnej drene, funkčnej asplénie.

Liečba. Účinná liečba Neexistuje žiadna kosáčikovitá anémia, takže pomoc pacientovi by mala byť zameraná na liečbu komplikácií.

Na zvýšenie erytropoézy sa majú dlhodobo predpisovať prípravky s kyselinou listovou. Transfúzie červených krviniek sa zvyčajne nevykonávajú, avšak profylaktické náhradné transfúzie krvi môžu znížiť počet kríz, ale riziko samotnej transfúzie môže byť väčšie.

Počas krízy treba pacienta udržiavať v teple a predpisovať mu primeranú hydratáciu a lieky proti bolesti, účinný je kyslík. Malo by sa postupovať veľmi opatrne celková anestézia kvôli vysoké riziko hemolytická kríza.

Imunitné hemolytické anémie

Izoimunitné HA sa vyznačujú tým, že hemolýza erytrocytov nastáva pôsobením protilátok proti antigénom erytrocytov pacienta, ktoré vstupujú do tela zvonku ( hemolytická choroba novorodenec; autoimunitné GA u matky; transfúzia erytrocytov inkompatibilných v systéme ABO, Rh faktor a pod.). Heteroimunitné HA sú spojené s objavením sa nového antigénu na povrchu erytrocytu pacienta. Tento nový antigén môže byť liek, ktorý pacient dostáva (antibiotikum,

sulfónamid atď.), antigény preventívne vakcíny... Na membráne erytrocytov je fixovaný komplex „antigén – protilátka“, vírusom môže byť aj haptén (vírus Epstein – Barr a pod.). Hemolýza erytrocytov nastáva v dôsledku pridávania komplementu a jeho deštrukcie makrofágmi. Priebeh heteroimunitnej HA je zvyčajne akútny a končí po vysadení lekársky výrobok, eliminácia infekcie.

Autoimunitné sa nazýva HA, vzniká rozpadom imunologickej tolerancie na antigény erytrocytov periférnej krvi, erytrokaryocytov a iných prekurzorov erytropoézy. Všetky autoimunitné HA možno rozdeliť na idiopatické a symptomatické v pozadí bežné ochorenie(ulcerózna kolitída, autoimunitná hepatitída, giardiáza). Autoimunitné HA sa pozorujú v akomkoľvek detstve, s výnimkou prvých mesiacov života. Etiológia ochorenia je teda rôznorodá.

Podľa patogenézy sú izolované autoimunitné HA s neúplnými teplými antigénmi, imunitné haptény, HA s Cold antigénmi a autoimunitné HA s bifázickými hemolyzínmi u malých detí.

Laboratórna diagnostika. Rozhodujúci význam má stanovenie antierytrocytových protilátok priamym a nepriamym Coombsovým testom. Pri klinickej analýze krvi: anémia stredného / ťažkého stupňa, normochromická, normocytická, retikulocytóza. V prípade akútneho a akútneho nástupu - leukocytóza, neutrofília s posunom doľava. Porušenie metabolizmu bilirubínu v dôsledku nepriamej frakcie.

Liečba. V pediatrickej praxi je potrebné liečiť najmä idiopatickú autoimunitnú HA tepelného typu. Hlavnou metódou liečby je monoterapia steroidmi - prednizón v dennej dávke 2 mg / kg, rozdelená do 2-3 dávok. Kurz by mal byť aspoň 4 týždne s postupným zrušením pod kontrolou retikulocytózy a s negatívna vzorka Coombs. V prípadoch autoimunitnej HA rezistentnej na glukokortikoidy sú predpísané imunosupresíva: azatioprín (imuran 2-4 mg / kg); cyklofosfamid 2-3 mg / kg s individuálnym výberom režimu a dávky. Krvné transfúzie sa vykonávajú len zo zdravotných dôvodov: premyté erytrocyty podľa individuálneho výberu.

Bibliografia

1. Alekseev NA. Hematológia a imunológia detstvo/H.A. Aleksejev. - M .: Hippokrates, 2009 .-- 1039 s.

2. Guseva SA. Choroby krvného systému / SA. Gusev, V.P. Woz-nuke. - M .: Medpress-inform, 2004. - 488s.

3. Guseva S. A. Anemias / S. A. Guseva, Ya.P. Gončarov. - K.: Logos, 2004 .-- 408s.

4. Kuzmina L.A. Hematológia detstva / L.A. Kuzmina. - M .: Medpress-inform, 2001 .-- 400s.

5. Praktický sprievodca o detských chorobách / Ed. A.G. Rumyantseva, E.V. Samochatová. - M .: Medpraktika, 2004 .-- 792 s.

6. Smernice pre laboratórnu hematológiu / Pod celk. vyd. A.I. Vorobjov. - M .: Praktické lekárstvo, 2011 .-- 352 s.

7. Sheffman F.J. Patofyziológia krvi / F.J. Sheff-man. - M .: Binom, 2009 .-- 448 s.

Rozsiahla skupina anémií, charakterizovaná skráteným životným cyklom červených krviniek v dôsledku defektných genetických zmien v samotných červených krvinkách alebo pod vplyvom vonkajších príčin, ktoré môžu zničiť pôvodne zdravé červené krvinky.

Červené krvinky sú ľudské červené krvinky, ktoré sú zodpovedné za prenos kyslíka do buniek v celom tele a za odstraňovanie oxidu uhličitého. Erytrocyt je pohyblivý, pri prechode krvným obehom dokáže meniť svoj tvar. Zrelá bunka je z 98 % naplnená hemoglobínom, komplexnou zlúčeninou schopnou viazať a uvoľňovať kyslík a oxid uhličitý na úrovni tkaniva.

Zdravá bunka má tvar disku a bikonkávneho tvaru. Práve táto forma umožňuje najefektívnejšiu výmenu plynu. Erytrocytová zložka krvi sa okrem hlavnej funkcie podieľa na regulácii acidobázického metabolizmu, riadi hemostázu (zastavuje krvácanie), má tráviacu funkciu (pri rozpade uvoľňuje bilirubín (látka potrebná na tzv. tvorba žlče) a tiež podporuje imunitné procesy.

Stupeň zmeny v štruktúre alebo riadnom fungovaní erytrocytov je komplex symptómov, zjednotený spoločným názvom - hemolytická anémia.

Príčiny

Medzi príčiny nástupu ochorenia patria:

Dedičnosť.
Prenikanie toxínov alebo stresorov do ľudského tela (biologické alebo chemické jedy, lieky, rôzne infekcie).
Imunologické poruchy.
Cievne štepy a štepy.
Rh-konflikty medzi matkou a plodom počas tehotenstva.
Závažné formy niektorých ochorení (malígna hypertenzia, nádory a iné).
Komplikácie transfúzie darcovské zložky krvi.

Klasifikácia

Na základe etiológie alebo príčiny nástupu ochorenia sa rozlišujú tieto nosologické typy:

Dedičné alebo vrodené, ktoré zahŕňajú:

Neuroherocytárne. Dominantná je nedostatočná enzymatická aktivita získaná zo sady chromozómov od jedného z rodičov. V dôsledku toho dochádza k výraznému zníženiu životnosti červených krviniek. Normálne je životný cyklus červených krviniek 90 až 120 dní. Pri tejto forme dochádza k poklesu o 12-40 dní.
Mikrosférocytová (Minkowski-Shoffardova anémia). Genetický defekt prejavujúci sa poškodením membrány červených krviniek. Guľovitý tvar červených krviniek je zbavený elasticity, čo výrazne znižuje prietok krvi v úzkych miestach obehový systém... Deformácia červených krviniek vedie k odštiepeniu malých kúskov nazývaných mikrosférocyty. Slezina je nútená neustále využívať tieto mikrofragmenty. Zvýšené zaťaženie orgánu vedie k jeho kompenzačnému zvýšeniu s progresiou hemolytických kríz.
Kosáčikovitá cela. Dedičná deštrukcia buniek v dôsledku mutácie génu zodpovedného za tvorbu hemoglobínu. Ten má abnormálny tvar S, čo dáva erytrocytom kosáčikovitý tvar. V malých kapilárach takáto forma nie je životaschopná a rýchlo sa zrúti.
... Deštrukcia bunkovej štruktúry sa pozoruje v dôsledku defektu hemoglobínových reťazcov zdedených od jedného alebo oboch rodičov (homo alebo heterozygotná patológia).
Hemolytická anémia plodu alebo novorodenca sa vyskytuje v dôsledku nekompatibility Rh antigénu medzi matkou a dieťaťom.

Získané:

Autoimunitné. Vzniká z vlastného útoku imunitný systém telesný obal buniek a ich ničenie.
Traumatické. Vonkajšie príčiny (umelé srdcové chlopne, cievne protézy alebo abnormality veľkých ciev) mechanicky poškodzujú a narúšajú obeh normálnych červených krviniek.
Akútna paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (podľa autora Markiafava-Micheliho choroba). Zriedkavý typ ochorenia spôsobený mutáciou kmeňových buniek kostnej drene. V tejto forme sú čiastočne ovplyvnené aj leukocyty a krvné doštičky. Aktivuje sa hlavne v noci. Príčiny výskytu nie sú úplne pochopené, ako provokujúce faktory môžu slúžiť chirurgické zákroky, závažné infekčné ochorenia, krvné transfúzie a silná menštruácia u žien.
Toxická hemolýza. Pod vplyvom toxických látok: chemické jedy, niekt drogy pri dlhodobom používaní biologické jedy hmyzu a plazov rozpúšťajú lipidy membrány erytrocytov.

Podľa závažnosti ochorenia sa rozlišujú tri formy:

Svetelný stupeň.
Stredná závažnosť.
Ťažký kurz.

V priebehu ochorenia sú:

Latentné formy. Kompenzované stavy s minimálnym klinickým obrazom.
Chronický. Nevýrazná, pomalá symptomatológia s obdobiami exacerbácií.
Kríza. Vyznačujú sa tým akútny stav potrebujú naliehavú pomoc.

Symptómy

Klinický obraz pre rôzne podtypy hemolytickej anémie sa líši. Bežný príznak choroba je. Primárne sa pozoruje žltosť skléry očná buľva, s nárastom kože. Bežné sťažnosti sú slabosť, bolesť hlavy závraty, horúčka, Svrbivá pokožka... Pri vyšetrení sa často pozoruje zvýšenie sleziny a pečene. Veľké percento pacientov zaznamenáva zmeny farby moču a výkalov. Výskyt príznakov kyslíkového hladovania tkanív: bledosť, dýchavičnosť, búšenie srdca. V dôsledku stagnácie v žlčníku sú časté sťažnosti na nevoľnosť, ťažkosť v pravom hypochondriu, v priebehu času - tvorba kameňov a žlčových kolik.

U dojčiat a detí sú hlavnými znakmi vežovitá lebka, úzke očné jamky, zlé zhryznutie zubov a oneskorený vývoj.

Starší často majú trofické vredy dolných končatín, zrakové postihnutie.

Symptomatológia hemolytickej krízy je vyjadrená prudkým a významným zvýšením vyššie uvedených patologických reakcií:

Vyjadrené ukazovatele intoxikácie. Ťažká slabosť, triaška, mozgové javy až strata vedomia, bolesť kĺbov.
Príznaky zlyhania obličiek. V kritických prípadoch dochádza k zastaveniu toku moču do močového mechúra.
Hromadenie slizníc a kože.

Liečba

Pre produktívnu a rýchlu liečbu hemolytickej anémie je v prvom rade potrebné zistiť formu ochorenia. Diagnóza sa stanovuje na základe anamnézy a komplexného klinického vyšetrenia. Je to mechanizmus hemolýzy, ktorý určuje taktiku špecifickej terapie. Prvoradou úlohou je eliminovať vplyv hemolytických faktorov.

Konzervatívne opatrenia:

náhradné metódy (transfúzia hmoty erytrocytov, krvné náhrady a použitie plazmaferézy);
hormonálna terapia pri autoimunitných poruchách, pri absencii účinku sú predpísané cytostatiká;
keď sa zistí toxická látka - infúzna terapia, nútená diuréza, ak je to potrebné - zavedenie antidot;
pri zistení bakteriálnej povahy sú predpísané antibiotiká široký okruh akcie.

Chirurgická liečba:

Splenektómia - chirurgické odstránenie slezina. Krízový priebeh s častými exacerbáciami sa považuje za absolútnu indikáciu na operáciu v akomkoľvek veku pacienta.
Pri náleze kameňov sa odporúča splenektómia kombinovať s odstránením žlčníka.

S rozvojom krízy sa do popredia dostáva včasná hospitalizácia pacienta na hematologickom oddelení s následným použitím plazmaferézy, hormónov v dávke 1 mg na 1 kg telesnej hmotnosti, kyslíka a kardiakov. V závažných prípadoch hypo- a anúrie dobrý efekt má hemodialýzu vykonávanú prístrojom "umelých obličiek".

Profylaxia

Pre veľkú väčšinu hemolytických anémie neexistuje žiadna špecifická profylaxia. Z užitočných odporúčaní je možné vyzdvihnúť prevenciu rozvoja kríz:

Dispenzárne pozorovanie ošetrujúceho lekára, pravidelné sledovanie biochemických parametrov krvi, úplné odmietnutie samoliečby.
Recepcia komplexu vitamínové prípravky s dôrazom na antioxidačné pôsobenie a kyselina listová.
Pite veľa tekutín.
Vyhýbanie sa diaľkovým letom, vyhýbanie sa dlhým cestám.
Vyhnite sa intenzívnemu psycho-emocionálnemu a fyzickému stresu.

Predpoveď

Pokusy vyrovnať sa s hemolytickou anémiou samy o sebe vedú k zhoršeniu stavu. Akýkoľvek typ anémie s oneskoreným začiatkom adekvátnej liečby sťažuje zotavenie. Pri včasnom odporúčaní kvalifikovaným odborníkom sekundárne formy získaných anémií, ktoré sú spôsobené fyzikálnymi, imunologickými alebo chemickými faktormi, dobre reagujú na liečbu a možnosť uzdravenia je veľká.

Spustená kríza predpovedá mimoriadne nepriaznivý výsledok. Pri vrodených formách nedochádza k zotaveniu, existuje však možnosť dlhodobej remisie.

Našli ste chybu? Vyberte ho a stlačte Ctrl + Enter

- patológia erytrocytov, ktorej charakteristickým znakom je zrýchlená deštrukcia červených krviniek s uvoľňovaním zvýšeného množstva nepriameho bilirubínu. Pre túto skupinu ochorení je typická kombinácia anemického syndrómu, žltačky a zväčšenia sleziny. V procese diagnostiky sa skúma všeobecná analýza krv, hladina bilirubínu, analýza výkalov a moču, ultrazvuk brušných orgánov; biopsia kostnej drene, vykonávajú sa imunologické štúdie. Ako metódy liečby sa používa liek, transfúzna terapia krvi; pri hypersplenizme je indikovaná splenektómia.

Komplikácie

Každý typ GA má svoje špecifické komplikácie: napríklad žlčníkové kamene - s mikrosférocytózou, zlyhanie pečene - s toxické formy atď. K bežným komplikáciám patria hemolytické krízy, ktoré môžu u žien spustiť infekcie, stres, pôrod. Pri akútnej masívnej hemolýze je možný rozvoj hemolytickej kómy, charakterizovanej kolapsom, zmätenosťou, oligúriou a zvýšenou žltačkou. Život pacienta ohrozuje diseminovaná intravaskulárna koagulácia, infarkt sleziny alebo spontánne prasknutie orgánu. Naliehavé zdravotná starostlivosť vyžadujú akútne kardiovaskulárne a renálne zlyhanie.

Diagnostika

Určenie formy GA na základe rozboru príčin, symptómov a objektívnych údajov je v kompetencii hematológa. Počas úvodného rozhovoru sa zisťuje rodinná anamnéza, frekvencia a závažnosť hemolytických kríz. Pri vyšetrení sa hodnotí farba kože, skléry a viditeľných slizníc, prehmatáva sa brucho na posúdenie veľkosti pečene a sleziny. Spleno- a hepatomegália je potvrdená ultrazvukom pečene a sleziny. Laboratórny diagnostický komplex zahŕňa:

Krvný test... Zmeny v hemograme sú charakterizované normo- alebo hypochrómnou anémiou, leukopéniou, trombocytopéniou, retikulocytózou, zrýchlenou ESR. V biochemických vzorkách krvi sa zisťuje hyperbilirubinémia (zvýšenie frakcie nepriameho bilirubínu), zvýšenie aktivity laktátdehydrogenázy. Pri autoimunitných anémiách je veľká diagnostická hodnota má pozitívny Coombsov test.
Testy moču a stolice... Vyšetrenie moču odhalí proteinúriu, urobilinúriu, hemosiderinúriu, hemoglobinúriu. V koprograme je zvýšený obsah stercobilínu.
Myelogram... Na cytologické potvrdenie sa vykonáva sternálna punkcia. Vyšetrenie bodkovanej kostnej drene odhalí hyperpláziu erytroidnej línie.

V procese diferenciálnej diagnostiky sú vylúčené hepatitída, cirhóza pečene, portálna hypertenzia, hepatolienálny syndróm, porfýria, hemoblastóza. Pacienta konzultuje gastroenterológ, klinický farmakológ, infektológ a ďalší odborníci.

Liečba

Rôzne formy GA majú svoje vlastné charakteristiky a prístupy k liečbe. Vo všetkých prípadoch získanej hemolytickej anémie je potrebné dbať na elimináciu vplyvu hemolytických faktorov. Počas hemolytických kríz pacienti potrebujú infúziu roztokov, krvnú plazmu; vitamínová terapia, ak je to potrebné - hormonálna a antibiotická terapia. S mikrosférocytózou je to jediné efektívna metóda, čo vedie k 100% zastaveniu hemolýzy, je splenektómia.

Pri autoimunitnej anémii je indikovaná terapia glukokortikoidnými hormónmi (prednizolón), ktorá znižuje alebo zastavuje hemolýzu. V niektorých prípadoch sa požadovaný účinok dosiahne predpisovaním imunosupresív (azatioprín, 6-merkaptopurín, chlorambucil), antimalarík (chlorochín). Pri formách autoimunitnej anémie rezistentných na medikamentóznu terapiu sa vykonáva splenektómia. Liečba hemoglobinúrie zahŕňa transfúziu premytých erytrocytov, náhrady plazmy, vymenovanie antikoagulancií a protidoštičkových látok. Vývoj toxickej hemolytickej anémie diktuje potrebu intenzívna starostlivosť: detoxikácia, nútená diuréza, hemodialýza, podľa indikácií - zavedenie antidot.

Prognóza a prevencia

Priebeh a výsledok závisí od typu anémie, závažnosti kríz, úplnosti patogenetickej terapie. Pri mnohých získaných možnostiach odstránenie príčin a úplná liečba vedie k úplnému uzdraveniu. Vyliečenie vrodených anémií nie je možné dosiahnuť, ale je možné dosiahnuť dlhodobú remisiu. S rozvojom zlyhania obličiek a iných smrteľných komplikácií je prognóza nepriaznivá. Prevencia vývoja GA umožňuje prevenciu akútnych infekčných ochorení, intoxikácie, otravy. Nekontrolované nezávislé používanie liekov je zakázané. Pacientov je potrebné starostlivo pripraviť na transfúziu krvi, očkovanie s celým komplexom potrebných vyšetrení.

Ide o ochorenie krvného systému, ktoré môže mať rôzne podoby. Medzi najnebezpečnejšie z nich patrí hemolytická anémia. Príčinou tohto ochorenia je krátky cyklusživota erytrocytov. Patologický proces môže byť niekoľkých typov, v súlade s ktorými sa uskutočňuje výber liečby.

Čo je hemolytická anémia?

Hemolytická forma ochorenia sa vyskytuje na pozadí porušenia životný cyklus erytrocyty. Výskyt tejto choroby u ľudí priamo závisí od ich veku a kontinentu, na ktorom žijú. V súlade so štúdiami možno dospieť k záveru, že patologický proces sa vyvíja iba u jedného percenta ľudí.

Ochorenie môže byť dedičné alebo získané. Prvý typ ochorenia je bežnejší. Výskyt prvých príznakov patológie sa pozoruje iba s jasnou nerovnováhou medzi smrťou a tvorbou nových krviniek.

Odrody choroby

Choroba môže byť dedičná a získaná. Obe skupiny možno rozdeliť do niekoľkých odrôd. Medzi dedičné formy patria:

talasémia. Nástup tohto ochorenia je diagnostikovaný, keď je narušená tvorba hemoglobínu.
Nesférocytárna anémia. Zničenie erytrocytov nastáva na pozadí nedostatočnej aktivity enzýmov, ktoré sú zodpovedné za ich životný cyklus.
Mikrosférocytová anémia. Choroba sa objavuje v dôsledku prenosu mutovaných génov, ktoré musia syntetizovať proteíny molekúl, ktoré tvoria steny červených krviniek. V priebehu tejto formy ochorenia dochádza k poklesu aktivity a odolnosti voči strate jej tvaru erytrocytmi.
... Ochorenie sa objaví, keď sú zmutované gény, ktoré kódujú sekvenciu aminokyselín zodpovedných za produkciu hemoglobínu. Počas obdobia patologický stav erytrocyty sú deformované v tvare kosáčika. Pri poškodení buniek sa pozoruje nemožnosť zmeny ich tvaru, čo vedie k ich zvýšenému zničeniu.

Získaná forma patológie je tiež rozdelená do niekoľkých typov, z ktorých hlavné sú:

Autoimunitná anémia. Počas tvorby a akumulácie protilátok na membránach erytrocytov sa pozoruje ich hemolýza. V dôsledku toho sú červené krvinky označené a vnímané makrofágmi ako cudzie. V priebehu tohto ochorenia dochádza k nezávislej deštrukcii erytrocytov imunitným systémom.
Traumatická anémia. Najčastejšie sa patologický proces vyskytuje, keď. Ak sa u pacienta zmení kapilárna štruktúra, vedie to k nástupu ochorenia. Dosť spoločný dôvod patológia je inštalácia cievnych protéz.
Rh-konfliktná anémia. Vo väčšine prípadov je patológia diagnostikovaná, ak sa Rh matky a plodu nezhodujú. V tele ženy dochádza k postupnej tvorbe protilátok proti erytrocytom, ktoré sa vyznačujú prítomnosťou Rh antigénu. To vedie k tvorbe imunitných komplexov a rozpadu buniek erytrocytov.
Akútna paroximálna nočná hemoglobulinémia.
Hemolýza erytrocytov. Vzhľad tohto ochorenia môžu ovplyvniť endogénne a exogénne faktory.

Hemolytická anémia je charakterizovaná niekoľkými typmi. Pred predpísaním liečby musí pacient nevyhnutne určiť typ ochorenia, čo zabezpečí jeho vysokú účinnosť.

Príčiny ochorenia

Existuje mnoho dôvodov pre vznik hemolytickej anémie. Dedičné formy ochorenia sa často vyskytujú v prítomnosti rôznych genetických defektov v membránach erytrocytov. Ak sa zmení štruktúra hemoglobínu, môže to viesť k výskytu patologického procesu. V prítomnosti týchto provokujúcich faktorov sa často pozoruje morfofunkčná menejcennosť erytrocytov. Preto sa príliš rýchlo kazia.

Získaná anémia sa môže vyskytnúť s negatívnym vplyvom environmentálnych faktorov medzi rôznymi chorobami alebo v ich priebehu. Pomerne často sa patologický proces vyvíja po preventívnom očkovaní. Príčinou ochorenia môže byť potransfúzna reakcia. Pri hemolytickom ochorení plodu sa tento patologický stav tiež vyvíja.

Nástup ochorenia je diagnostikovaný pri dlhodobom používaní lieky, medzi ktoré patrí:

analgetiká;
sulfónamidy;
antimalarické lieky;
deriváty nitrofuránovej série.

Vývoj patologického procesu sa často pozoruje na pozadí autoimunitných reakcií, pri ktorých sa tvoria protilátky. Príčinou tohto procesu môže byť chronická lymfocytová leukémia, myelóm, ostré formy leukémia, lymfogranulomatóza atď. Autoimunitná patológia, ktorá sa vo väčšine prípadov vyskytuje na pozadí nešpecifických ulcerózna kolitída, môže byť príčinou patológie. Infekčné choroby vo forme toxoplazmózy, vírusovej pneumónie, infekčnej monokulózy, syfilisu môžu vyvolať hemolytickú anémiu.

Intravaskulárna hemolýza sa môže vyvinúť pri otravách látkami ako napr ťažké kovy, zlúčeniny arzénu, jedy z húb, alkoholické nápoje, kyselina octová atď. Dôvod mechanickému poškodeniu a poškodenie tela je často nadmerné fyzické cvičenie... Patológia sa môže vyvinúť v priebehu malárie. Ohrození sú pacienti, u ktorých sa vyvinie malígny arteriálnej hypertenzie... Sepsa a rozsiahle popáleniny často vedú k ochoreniu.

Hemolytická anémia je pomerne závažný patologický proces, ktorý sa vyvíja pod vplyvom mnohých faktorov.

Symptómy, príznaky ochorenia u dospelých a detí

U novorodencov sa príznaky hemolytickej anémie pozorujú takmer okamžite po ich narodení. To vám umožní včas určiť ochorenie a predpísať racionálnu liečbu.

Najčastejšie sa vo forme objavujú príznaky patologického procesu syndróm žltačky... V tomto prípade sa pokožka dieťaťa stáva citrónovo žltou. U dieťaťa sa tiež pozoruje stmavnutie moču. Zároveň sa nepozoruje žiadna zmena farby výkalov. Dospelí pacienti s výskytom tohto syndrómu sa sťažujú na svrbenie kože.

Na pozadí porušenia normálnej štruktúry slizníc sa ich blanšírovanie pozoruje nielen u dospelých, ale aj u detí. . Choroba je často sprevádzaná syndróm nedostatku kyslíka... Pacienti sa sťažujú na celkovú slabosť a dýchavičnosť. Počas vyšetrenia pacienta sa pozoruje zvýšenie srdcovej frekvencie. Svalová sila u ľudí v priebehu patologického procesu je výrazne znížená. Počas vyšetrenia pacientov je zväčšenie sleziny a pečene... Na tomto pozadí je na pravej strane ťažkosť.

U malých pacientov sa v priebehu patológie pomerne často telesná teplota náhle zvýši na 38 stupňov. Je to spôsobené maximálnou deštrukciou červených krviniek. Niektorí pacienti s hemolytickou anémiou sa sťažujú na bolesti kostí a brucha. Ak sa patológia vyskytne u dieťaťa ešte pred narodením, potom je sprevádzaná známkami narušenia vnútromaternicového vývoja. Bolesť v oblasti obličiek a hrudníka pomerne často sprevádzajú patológiu. Choroba je často sprevádzaná uvoľnením stolice.

Hemolytická anémia má množstvo znakov, keď sa objavia, musíte kontaktovať zdravotné stredisko predpísať adekvátnu liečbu.

Diagnóza ochorenia

Aby bolo možné určiť hemolytickú anémiu, je potrebné vykonať niekoľko diagnostické činnosti... Najčastejšie sa na určenie tejto choroby vykonáva klinická analýza krvi. Poskytuje informácie o kvalite a množstve červených krviniek. S jeho pomocou sa môžete dozvedieť o znížení koncentrácie hemoglobínu, zrýchlení ESR a deformácii erytrocytov.

Pacienti môžu byť objednaní na analýzu moču na potvrdenie predbežného testu. V niektorých prípadoch sa vykonáva punkcia červenej kostnej drene. Pacientom možno predpísať aj biochémiu krvi.

Diagnóza ochorenia umožňuje pacientom predpísať racionálnu terapiu, ktorá prispeje k ich uzdraveniu. Viac informácií o analýzach anémie a ich interpretácii -.

Liečba hemolytickej anémie

Choroba je pomerne ťažké liečiť a vyžaduje integrovaný prístup... Najčastejšie sa terapia patologického procesu uskutočňuje pomocou liekov.

Pacienti sú povinní užívať kyselinu listovú. Vitamín B12 je tiež celkom účinný pri liečbe patologického procesu.

Pacientom sú predpísané krvné transfúzie premytých erytrocytov. Tento postup sa vykonáva, keď počet červených krviniek klesne na kritickú úroveň.

Terapia patológie by sa mala vykonávať pomocou glukokortikosteroidných hormónov. Najčastejšie sú pacientom predpísané:

dexametazón
Cortinefa
Prednizolón
metylprednizolón

Ak má pacient autoimunitnú formu ochorenia, potom sa jeho terapia uskutočňuje cytostatikami. S neefektívnosťou medikamentózna liečba aplikácia prebieha chirurgická intervencia... Najčastejšie spočíva v odstránení sleziny a je charakterizovaná prítomnosťou pozitívnej prognózy.

Výber metódy liečby choroby priamo závisí od jej typu, stupňa vývoja, ako aj od individuálnych charakteristík pacienta. Preto tento postup by mal vykonať lekár na základe výsledkov diagnózy.

Prevencia výskytu

Aby sa predišlo výskytu hemolytickej anémie, je potrebné včas vykonať jej prevenciu, ktorá môže byť primárna a sekundárna.

Kedy primárna prevencia pacientovi sa odporúča urobiť všetko pre to, aby sa vylúčila možnosť vplyvu provokujúcich faktorov. V tomto prípade sa odporúča vyhýbať sa miestam, kde sú toxické látky obsiahnuté v nadmernom množstve. V období infekčných ochorení musí byť pacientovi poskytnutá kvalitná a včasná liečba.

Aby sa zabránilo rozvoju hemolýzy, pacientom sa neodporúča užívať sulfónamidy, lieky proti tuberkulóze, antimalariká, antipyretiká, antibakteriálne a analgetické lieky.

Vykonávanie sekundárna prevencia ochorenia sa odporúčajú aj pacientom. Na tento účel je potrebné včas liečiť a predchádzať infekčným procesom, proti ktorým sa môže vyvinúť hemolytická anémia. Pacient tiež potrebuje pravidelne absolvovať preventívne vyšetrenia a potrebné testy.

Hemolytická anémia je pomerne zložité ochorenie, ktoré sa môže vyvinúť v niekoľkých formách. Existujú rôzne provokujúce faktory, proti ktorým sa môže vyvinúť patológia. Keď sa objavia prvé príznaky ochorenia, musí byť osoba diagnostikovaná, čo umožní predpísať správnu liečbu.