Vývinové anomálie u detí. Vrodené malformácie u malých detí

Vrodené chyby sa pozorujú u 1,5-3,5% pôrodov. Závažnosť problému zvýrazňuje skutočnosť, že úmrtnosť na vrodené chyby je v celkovej štruktúre úmrtnosti detí prvého roku života na treťom mieste.
Bežné príznaky vrodené malformácie vnútorné orgány nespôsobujú vždy bdelosť servisného personálu. Správanie dieťaťa s väčšinou vývojových chýb sa nezreteľne mení a v niektorých prípadoch je potrebné dlhodobé pozorovanie.
Otázka výberu času operácie je veľmi dôležitá. U novorodencov a dojčiat je to diktované absolútne hodnoty na urgentnú operáciu. U oslabených a predčasne narodených detí však v niektorých prípadoch načasovanie chirurgická intervencia musia byť prevedené.
Tu sú popísané najčastejšie malformácie, ktoré si vyžadujú zásah chirurga.

Rázštep pery a rázštepu podnebia... Tieto malformácie sprevádzajú poruchy sania, ťažkosti s rozprávaním, deti sú náchylné na zápaly stredného ucha, katary atď. Neznalosť načasovania chirurgickej liečby vedie k tomu, že deti sú na chirurgické oddelenie odosielané príliš skoro alebo neprimerane neskoro, v dôsledku čoho operácia nedáva dobré kozmetické a funkčné výsledky. V týchto prípadoch je indikovaná dlhodobá ortodontická a fonetická liečba.
Nezarastanie horná pera(rázštep pery) v kombinácii s defektom v alveolárnom výbežku hornej čeľuste podlieha chirurgická liečba od 4-5 mesiacov veku. Nekompletný defekt iba hornej pery sa odporúča operovať neskôr: v 10-12 mesiacoch. Deti s neúplnou chybou sa môžu prisať na matkin prsník a s plným vyžadujú kŕmenie z lyžičky alebo cez špeciálnu dlhú bradavku so zvýšenou polohou hlavy. Rôzne formy rázštepu podnebia podliehajú chirurgická intervencia v 6-7 roku života. Kŕmenie takýchto pacientov sa vykonáva rovnakým spôsobom ako pri úplnom uzavretí hornej pery.
V pooperačné obdobie detské ruky musia byť zafixované, aby sa predišlo pretrhnutiu švíkov rukou. Čiastočné pretrhnutie stehov sa eliminuje spojením okrajov rany pomocou lepiacej náplasti. Doma sú deti kŕmené tekutou stravou lyžičkou.

Vrodená hernia... Často sa vyskytujú porušenia hernií, najmä v detstvo v prvom roku života. Porušenie prietrže sa prejavuje úzkosťou, krikom, niekedy bledosťou a potením koža, sprevádzané závažnými príznakmi črevnej obštrukcie (nadúvanie, vracanie). Herniálny nádor sa stáva elastickým a citlivým na tlak a zvyčajne sa nezmenšuje.
Deti s inguinálnymi prietržami sú posielané do nemocnice vo veku viac ako 6 mesiacov bez porušenia. V prvých hodinách sa operuje obmedzená inguinálna hernia.

Pupočná kýla dosť často, keďže po odpadnutí pupočnej šnúry sa otvor v brušnej stene úplne neuzavrie. Malé, čerešňové, menej často - veľké, prechádzajúce 1-2 prstami, herniálne otvory sa stretávajú. Na rozdiel od inguinálna hernia porušenie sa tu takmer nepozoruje. Silný výčnelok herniálneho vaku s napätím brušného lisu je však sprevádzaný úzkosťou, častým vracaním a slabým prírastkom hmotnosti.
Konzervatívna liečba malá pupočná kýla je v drvivej väčšine úspešná. V tomto prípade sa po redukcii kožné záhyby zhromažďujú z oboch strán pupka pomocou fixačného širokého lepiaceho obväzu. Veľký pupočná kýla podliehajú chirurgickej liečbe po 2 mesiacoch života. Konzervatívna liečba náplasťou u detí starších ako 6 mesiacov je neúspešná, a preto je indikovaná operácia.

Embryonálna hernia pupočná šnúra s orgánovou ektopiou brušná dutina podliehajú chirurgickej liečbe v prvých hodinách života dieťaťa.
Vrodené diafragmatické hernie sa diagnostikujú veľmi ťažko. V tomto prípade brušné orgány prenikajú do hrudníka v miestach prechodu cez aortálnu bránicu, vena cava, pažerák a celiakálny nerv alebo patologický otvor v bránici. Posuvná kýla otvor pažeráka môže byť latentný, ale môže byť sprevádzaný vracaním po každom jedle, čo vedie k ťažkej dystrofii.
Pri diafragmatických herniách sa v príslušnej oblasti hrudníka ozýva hranatý perkusný zvuk a oslabené dýchanie, ktoré pripomína obraz pneumotoraxu. Zvučné črevné zvuky a tak nahlas, že si ich všimnú rodičia dieťaťa. Chirurgická liečba diafragmatickej hernie.
Závažná patológia je pohyb veľkých plôch gastrointestinálny trakt(žalúdok, tenké a hrubé črevo, slezina a dokonca aj pečeň) do hrudnej dutiny. Ide o pleuroperitoneálne diafragmatické hernie. Pri tomto vzácnom utrpení má dieťa hneď po narodení výrazné dýchacie ťažkosti a cyanózu. Operácia sa vykonáva okamžite.

Uzavretie konečníka a konečníka... Najbežnejšou formou tejto anomálie je jednoduchá atrézia. konečník keď je otvor pokrytý tenkou membránou alebo tenkou pokožkou. V análnej oblasti sú viditeľné opuchnuté kožné hrebene. Ampulka konečníka, naplnená mekóniom, vyčnieva dopredu vo forme klenby. Ihneď po narodení dieťa vykazuje známky nepriechodnosti čriev. Deti sú nepokojné, odmietajú prsia, čoskoro majú vracanie, plynatosť. Ak dieťa nie je včas poslané na chirurgické oddelenie, potom takéto deti zomrú v priebehu niekoľkých dní na intoxikáciu a peritonitídu.
Ak dôjde k prerastaniu konečníka s prítomnosťou jeho fistúl - otvorov, ktoré sa môžu otvárať močového mechúra, močovej trubice, vagíny alebo priamo navonok akútne ohrozujúce stavy väčšinou nevznikajú. Fistuly však nedokážu zabezpečiť úplné uvoľnenie čriev z fekálnych hmôt, čo často vedie k infekcii močové cesty... U chlapcov sa objavuje zápcha, plynatosť, začervenanie jamky močovej trubice... S touto patológiou je indikovaná včasná operácia.

Zlyhanie oblúka jedného alebo viacerých stavcov sprevádzaný nádorovitým výbežkom mozgových blán a nazýva sa „spina bifida“. Častejšie je medulla platňa pokrytá tenkou vrstvou spojivového tkaniva alebo kožou. Herniálny vak je naplnený tekutinou a tvorí ho pia mater. Pevné mozgových blán nezúčastňuje sa tvorby nádoru. Často je postihnutá miecha. V rovnaký čas, neurologické symptómy.
Spinálne a kraniálne prietrže podliehajú urgentnej chirurgickej liečbe v prípade prerazenia alebo hrozby prielomu herniálneho vaku s únikom likvoru.

Hirschsprungova choroba alebo megakolón- vrodené zväčšenie hrubého čreva - sprevádzané o akútna forma zápcha od prvých dní života dieťaťa. V tomto prípade dochádza k obštrukcii čriev, klystíry nepomáhajú, stav dieťaťa sa zhoršuje. V subakútnej forme charakteristický príznak je plynatosť. Stolička, ktorá je zriedka nezávislá, je ako ovčie výkaly... Liečba je zvyčajne chirurgická.

Vrodené vaskulárne nádory - angiómy- najčastejšie sa nachádza na tvári. Podliehajú liečbe od prvého mesiaca života, pretože majú tendenciu sa rýchlo zväčšovať a degenerovať. Používa sa excízia, elektrokauterizácia, pálenie kyselinou uhličitou snehom a röntgenová terapia s blízkym zameraním.

Štatistiky sú neúprosné – ročne sa narodí viac ako 50-tisíc detí malformácií... To je to najhoršie, čo v rodine môže byť, pretože každý rodič už od počatia sníva o zdravom a plnohodnotnom bábätku. A správa, že ich dlho očakávané dieťa má nejaké chyby, rodičov zdesí.

Často sa život dieťaťa s vrodenou patológiou veľmi rýchlo napumpuje. Nie každý detský organizmus dokáže vydržať záťaž, ktorú ten či onen defekt nesie. Avšak, s správny postoj rodičov k chorobe dieťa sa dá postaviť na nohy a stať sa plnohodnotným členom spoločnosti.

Najhoršie je, že nie všetci rodičia sú pripravení na narodenie takéhoto dieťaťa, pretože ultrazvuk a iné testy nediagnostikovali patológiu počas tehotenstva. Príčin vývojovej anomálie môže byť veľa. Najčastejším faktorom je dedičnosť... Ak sa už v rodine narodilo bábätko s vrodenou chybou, potom existuje možnosť dediča s rovnakou diagnózou.

Spravidla vyvolávajú vývoj defektu zlé návyky budúcich rodičov. Alkohol, tabak, drogy, promiskuita, to všetko môže byť spustené. Ak je chromozómová sada budúcich rodičov narušená, dieťa bude mať aj vážnu chromozomálnu patológiu.

Sú to porušenia v sade chromozómov, ktoré môžu ovplyvniť negatívny vývoj tehotenstva alebo smrti plodu. Tým, ktorým sa takéto bábätko podarilo vynosiť, sa narodí dieťa s vrodenou chybou.

Stáva sa však, že dieťa s úplne normálnym chromozómovým nastavením sa narodí s chybou. Dôvodom jeho vzhľadu je jeden z nebezpečných faktorov.:

• Budúca matka mala počas obdobia nosenia dieťaťa vážnu infekciu (ružienka, herpes, toxoplazmóza).
• Žena užívala lieky kontraindikované počas tehotenstva (antibiotiká, aspirín vo veľkých množstvách atď.).
• Počas tehotenstva žena „bozkávala“ fľašu.
• Nastávajúca matka sa nachádzala v zóne nadmernej slnečnej aktivity.

Tieto faktory môžu nastávajúcu mamičku zastihnúť kedykoľvek, záleží však na týždni, čo s bábätkom bude. V prvých týždňoch vplyv nebezpečného faktora takmer určite povedie k úmrtiu plodu. Ak vznikol na obdobie 4-12 týždňov, potom sú vnútorné orgány dieťaťa napadnuté. Výsledkom je, že jeden alebo viac orgánov je u dieťaťa nesprávne vytvorený.

Existujú dva spôsoby, ako zabrániť narodeniu dieťaťa s patológiou.... Najprv sa držte zdravým spôsobomživot pred počatím a počas tehotenstva. A po druhé, aktívne sledovať vývoj dieťaťa počas tehotenstva. Je veľmi dôležité absolvovať všetky vyšetrenia odporúčané lekárom a ísť na ultrazvukové vyšetrenie, pretože práve tie odhalia možnosť porodiť bábätko s vrodenou chybou.

Vývojové chyby dieťaťa sú rozdelené do nasledujúcich typov:

• Anomálie fyzického vývoja;
• Metabolické poruchy;
• Genetické ochorenia (napríklad hemofília, Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, farbosleposť atď.).

Pri zistení choroby je veľmi dôležité, aby ste sa sami rozhodli, či ste pripravení na ďalšie nosenie drobkov alebo či chcete odmietnuť porodiť choré dieťa. Ak je voľba v prospech pôrodu, buďte trpezliví a silní, pretože hlavné je, že väčšina defektov sa dá kompenzovať pomocou trvalá liečba... Väčšina moderných kliník úspešne lieči genetické ochorenia a ak liečba nie je účinná, pomáhajú bábätku sociálne sa adaptovať v spoločnosti.

Známy výraz, že „zdravie nenarodených detí je v našich rukách“, prestáva byť bežný, keď sa do rodiny narodí dieťa s vrodenými vývojovými chybami. Mnohí mladí ľudia dnes veľa pijú, fajčia, berú drogy a vôbec si nemyslia, že ich vlastné deti musia často doplácať na márnomyseľný, bujarý životný štýl. Nepriaznivá environmentálna situácia, zvýšené radiačné pozadie, vyšší vek rodičov a mnohé ďalšie faktory však často vedú k tomu, že absolútne zdravé rodiny niekedy sa stretávajú s vrodenými vývojovými chybami u detí. V každom prípade abnormálna štruktúra alebo fungovanie jedného alebo druhého orgánu dieťaťa takmer vždy spôsobí u rodičov psychický šok a niekedy vedie až k rozpadu rodiny.

Príčiny

Vrodené anomálie vo vývoji dieťaťa môžu byť dedičné (spôsobené génovými mutáciami a chromozomálnymi abnormalitami), teratogénne (získané počas tehotenstva) a multifaktoriálne (kombinácia prvých dvoch faktorov). Z rôznych dedičných chýb treba rozlíšiť pomerne časté chromozomálne ochorenie – Downov syndróm, pri ktorom je charakteristická vzhľad dieťa hovorí o svojej fyzickej a duševnej retardácii. Endokrinné a hormonálne patológie tehotnej ženy, trauma počas nosenia dieťaťa, oligohydramnión vedú k abnormalitám vo vnútromaternicovom vývoji plodu, vírusové ochorenia(rubeola, chrípka), intoxikácia tela chemikálie, recepcia budúca matka antidepresíva, antibiotiká, antikonvulzíva. A niekedy embryológovia, genetici a neonatológovia vôbec nedokážu určiť skutočné príčiny vrodených anomálií.

Poruchy vnútorných orgánov

Existuje veľké množstvo patologických odchýlok vo vývoji detí, pretože abnormálne anatomická štruktúra alebo degeneratívno-dystrofický stav, môže podstúpiť úplne ktorýkoľvek orgán dieťaťa. Častou anomáliou je vrodená srdcová vada sprevádzaná defektmi medzikomorového a medzipredsieňového septa, stenóza (zúženie) aortálnej chlopne, ktoré vedú k zmenám intrakardiálnej hemodynamiky. Časté sú aj obličkové vrodené patológie: adhézia, absencia jednej obličky (agenéza) alebo výskyt tretej. Sú známe prípady abnormálneho predĺženia a zhrubnutia hrubého čreva (Hirschsprungova choroba), výskyt bránicovej hernie, absencia semenníkov v miešku (kryptorchizmus).

Vonkajšie chyby

Samozrejme, vonkajšie prejavy detských malformácií vyzerajú veľmi neatraktívne. Dieťa sa môže narodiť so zdeformovanými alebo abnormálne krátkymi zvrškami a dolných končatín(paličák, krívanie), vrodená dislokácia stehná, rázštep pery, rázštep podnebia vystupujúci hrudníka, patologické ohyby chrbtice. V koži často nie je melanínový pigment (albinizmus), takže pobyt na slnku je pre dieťa kontraindikovaný. Niekedy sa vyskytuje zvýšený počet (polydaktýlia) prstov na nohách a rukách alebo ich splynutie (syndaktýlia), absencia otvoru konečníka (atrézia), zmenšenie veľkosti lebky (mikrocefália), prolaps horné viečko(itóza).

Iné anomálie

Je potrebné poznamenať, že početný zoznam vrodených chýb zahŕňa aj choroby, ako je porušenie zrážanlivosti (hemofília), farbosleposť (farebná slepota), rázštep chrbtice (spina bifida). Mnohé z uvedených patológií sú liečiteľné, niektoré vedú k doživotnej invalidite, no, žiaľ, existujú defekty, pri ktorých dieťa nie je životaschopné. Tie obsahujú úplná absencia pľúca alebo obličky, koža (akrania) alebo mozgové hemisféry (anencefália).

Informácie na našej webovej stránke majú informatívny a vzdelávací charakter. Tieto informácie však v žiadnom prípade neslúžia ako návod na samoliečbu. Určite sa poraďte so svojím lekárom.

Podľa štatistík sa približne 2 % detí rodí s vývojovými chybami alebo inými vrodenými chybami. Ak vezmeme do úvahy skutočnosť, že niektoré chyby (srdce, obličky, pľúca, gastrointestinálny trakt) sa zisťujú vo vyššom veku, niekedy u dospelých, toto číslo dosahuje 5%. Zvlášť závažné vývojové poruchy vyskytujúce sa na skoré dátumy tvorba orgánov a tkanív, často vedú k samovoľnému potratu.

Vďaka mnohým štúdiám bolo dokázané, že 15% prípadov vnútromaternicovej smrti plodu je spojených s anomáliami a malformáciami jeho vývoja.

Existuje podmienené rozdelenie malformácií na veľké a malé. Hlavné neresti vyžadujú vážne, dlhotrvajúce, niekedy celoživotné medikamentózna liečba... Chirurgická korekcia je často potrebná pri defektoch srdca, pohybového aparátu, tráviaceho traktu a iných. Veľké defekty vedú k invalidite pacienta a predčasnej smrti. Drobné malformácie (anomálie) vývoja nie sú sprevádzané vážnymi následkami pre zdravé dieťa, ale slúžia ako akési markery možnosti vzniku závažnejšej patológie v nasledujúcich generáciách. Príčiny tohto alebo toho defektu a mechanizmy jeho vývoja sa často nedajú definitívne určiť. Podľa pôvodu však možno rozlíšiť tri skupiny vrodených vývojových chýb (VM): dedičné, exogénne, multifaktoriálne.

Predpokladá sa, že viac ako 80 % všetkých foriem vrodených malformácií je spojených s abnormalitami v štruktúre genotypu. Tieto defekty sú založené na rozpade genetického aparátu buniek na úrovni jednotlivých génov (génové ochorenia) alebo chromozómov (chromozomálne ochorenia). Navyše rodičia, ako nositelia zmenenej genetickej informácie, sa považujú za absolútne zdravých. Pri hĺbkovom lekárskom vyšetrení však odhalia drobné vývojové anomálie. V závislosti od typu dedičnosti sa táto alebo tá choroba prenáša s určitou frekvenciou z generácie na generáciu, pričom sa riadi zákonmi genetiky. Medzi dedičné, geneticky podmienené choroby patrí hemofília – porucha zrážanlivosti krvi; niektoré typy anémie spojené s porušením tvorby hemoglobínu alebo červených krviniek; jednotlivé chyby obličiek a iné ochorenia, sprevádzané tvorbou viacerých malformácií. Všetci sú reprezentanti génové choroby... Chromozomálne ochorenia sú spôsobené porušením počtu alebo štruktúry chromozómov. Normálne je ľudský karyotyp reprezentovaný 46 chromozómami spojenými v 23 pároch - ide o autozomálne chromozómy. Rozlišujú sa aj pohlavné chromozómy, ktorých súbor u žien predstavujú dva chromozómy X a u mužov - chromozómy X a Y. Je dokázané, že približne 90 % plodov s poruchami karyotypu sa nevyliahne. U živonarodených detí sa polovica všetkých prípadov chromozomálnych abnormalít vyskytuje na pohlavných chromozómoch. Často je chromozómová patológia príčinou mužskej a ženskej neplodnosti, mentálnej retardácie. Downov syndróm je najbežnejší a najľahšie rozpoznateľný. Je to kvôli prítomnosti ďalšieho 21. chromozómu. Karyotyp pacientov s Downovým syndrómom teda obsahuje 47 autozómov. Frekvencia tejto patológie je 1 zo 600-800 detí narodených nažive. Viac ako polovica plodov s trizómiou 21 sa nevyliahne. Charakteristický vzhľad pacientov umožňuje stanoviť diagnózu ihneď po narodení. Deti majú šikmý (mongoloidný) rez oka, kožný záhyb vo vnútorných kútikoch (epicanthus), sploštený široký most nosa jazyk vyčnievajúci nízko ušnice upravená forma. Tylový hrbolček je sploštený, krk krátky. Vo väčšine prípadov sa pri Downovom syndróme zisťuje aj vrodená srdcová vada, hlavne defekt v priehradkách medzi jeho komorami. O niečo menej často sa zisťujú abnormality vo vývoji gastrointestinálneho traktu. Charakterizované výrazným oneskorením v psychofyzickom vývoji, ktoré je viditeľné už v prvom roku života. Tieto deti začínajú sedieť a chodiť neskôr. Ich svalový tonus je znížený, je zaznamenaná laxnosť kĺbov. Postihnutý je najmä intelekt. Je možné učiť len sebaobslužné zručnosti. Liečba je zameraná na korekciu malformácií vnútorných orgánov.

Na zlepšenie funkcie centrálneho nervového systému sa využíva stimulačná terapia - nootropiká, vitamíny najmä skupiny B. Menej známe sú Edwardsov a Patauov syndróm. Výskyt Edwardsovho syndrómu (ďalší chromozóm 18) je 1 z 8 000 pôrodov. Pomer chlapcov a dievčat je 1 : 4. Tehotenstvo zvyčajne prebieha normálne, len s nízkou hmotnosťou plodu. Pri tomto syndróme sú malformácie väčšinou mnohopočetné – neuzavretie hornej pery a podnebia, podkovovitá oblička, deformácia prstov na rukách a nohách. Takmer u všetkých pacientov je diagnostikovaná malformácia srdca, ktorá je dôvodom ich skorej smrti (častejšie v prvých 3 mesiacoch života). Maximálne trvanieživot s Edwardsovým syndrómom - 15 rokov.

Patauov syndróm (trojnásobenie 13. chromozómu) je ešte menej častý; jeho frekvencia je približne 1 z 20 000 živonarodených detí. Väčšina z pacienti zomierajú v prvom roku života, veľmi zriedka žijú až 10 rokov. Charakteristické sú defekty tvárovej lebky, zmenšenie veľkosti hlavy (mikrocefália), deformity prstov na rukách a nohách, malformácie srdca a obličiek. Oneskorenie v psychofyzickom vývoji u pacientov s Edwardsovým a Patauovým syndrómom je veľmi výrazné.

Porušenia v systéme pohlavných chromozómov sú často spojené so zvýšením alebo znížením ich počtu. Najznámejšie sú syndrómy Shereshevsky-Turner (neprítomnosť jedného X chromozómu v karyotype u žien) a Klinefelter (nárast počtu X chromozómov v mužskom karyotype). Výskyt syndrómu Shereshevsky-Turner je 1 zo 100 000 dievčat narodených živo. Až 95 % plodov s touto patológiou sa spontánne potratí. Klinické príznaky syndrómom sú nízky vzrast, kožné záhyby na bočných plochách krku, nízky rast vlasov na čele a zadnej časti hlavy. Niekedy sa vyskytujú deformity hrudnej kosti a iné kostné abnormality, vrodené srdcové chyby. Pohlavné žľazy prakticky nie sú vyvinuté, pacienti sú neplodní. V 18% prípadov je zaznamenaná mentálna retardácia. Substitučná liečba ženskými pohlavnými hormónmi.

Výskyt Klinefelterovho syndrómu je 1 z 1 000 živonarodených detí. Smrť plodu v prenatálnom období je pre neho netypická. Ochorenie sa častejšie zisťuje počas puberty. Existujú dva typy vývoja ochorenia. Prvý sa vyznačuje spomalením rastu, nárastom mliečne žľazy u chlapcov s normálnym vývinom sekundárnych pohlavných znakov podľa mužského typu... Pri druhom je zaznamenaná eunuchoidná postava, nedostatočný rozvoj penisu a mierny rast vlasov. V oboch prípadoch sú pohlavné žľazy zmenšené, atrofické. Klinefelterov syndróm nie je závažným detským problémom, pretože je častejšie diagnostikovaný u dospelých počas skríningu plodnosti. Malformácie iných orgánov s ním nie sú zaznamenané. V niektorých prípadoch pacienti mierne zaostávajú duševný vývoj... Hormonálnu liečbu vykonáva endokrinológ.

Pomôcť riešiť rizikové problémy genetické choroby v rodine je genetické poradenstvo. Pre tie manželské páry, ktorým sa narodilo prvé dieťa s vrodenou chybou alebo má ochorenie blízky príbuzný, je potrebné určiť mieru rizika, že budú mať choré dieťa. U starých rodičov sa zvyšuje aj riziko anomálií genetického aparátu potomkov. Genetik pri rozhovore s manželskými pármi by mal čo najviac zistiť genetickú históriu rodiny v maximálnom počte generácií. Budúcim rodičom sa dáva plná lekárske vyšetrenie... Ak existuje podozrenie na prenášanie abnormálnej genetickej informácie, je možné vykonať niekoľko špecifických testov DNA. Genetické poradenstvo je teda zamerané na prevenciu narodenia dieťaťa s dedičnou patológiou predikciou rizika jeho vývoja v rodine.

Exogénne defekty a vrodené choroby spôsobené poškodením embrya (embrya) a plodu pod vplyvom faktorov prostredia. Medzi škodlivé (teratogénne) faktory patrí fajčenie tehotnej ženy, pitie alkoholu, niekt lieky, vnútromaternicové infekcie a niektoré neinfekčné ochorenia nastávajúcej mamičky (diabetes mellitus, nádory panvových orgánov), pracovné riziká (kontakt s agresívnymi chemikáliami a jedmi, ionizujúce žiarenie a pod.), nepriaznivé podmienky prostredia. Najnebezpečnejšia expozícia škodlivému činidlu je v počiatočných štádiách tehotenstva, v čase kladenia orgánov a systémov. Práve v tomto období sa vytvorili veľké malformácie, často kombinované.

Existujú dve kritické obdobia, kedy je riziko zranenia obzvlášť veľké: od okamihu počatia do 6. – 7. dňa a od 3. do 8. týždňa tehotenstva. Najpravdepodobnejší vývoj vrodenej chyby hlavy a miecha pri vystavení škodlivým činiteľom počas 2-11 týždňov tehotenstva. Srdcové a očné chyby sa často vyskytujú po 3-7 týždňoch, uši a zuby - po 6-11 týždňoch vnútromaternicového vývoja. Pokladanie končatín je zvyčajne narušené v 2-8 týždňoch tehotenstva a tráviace orgány - v 11-12 týždňoch.

Vplyv teratogénnych faktorov vo viac neskoršie obdobia nie vždy vedie k vzniku vrodená patológia, ale nevyhnutne negatívne ovplyvňuje vývoj plodu a jeho prispôsobenie sa mimomaternicovým podmienkam existencie.

Poruchy tohto typu sa nededia, pretože vznikajú náhodne (spontánne). Najviac skúmaný je vplyv alkoholu, nikotínu a niektorých vírusov na vyvíjajúce sa embryo. Alkoholická embryopatia je teda charakterizovaná kombináciou defektov centrálneho nervového systému a tvárovej lebky, srdcových defektov, lézií močového systému a kĺbov. Úmrtnosť v tomto prípade dosahuje 17% a prežívajúce deti majú často hlbokú mentálnu retardáciu. Medzi novorodencami s alkoholovým syndrómom prevládajú dievčatá; chlapci umierajú in utero alebo bezprostredne po narodení. Kritická dávka každodenné použitie alkohol sa považuje za tehotnú ženu 60 g Nikotín má obzvlášť silný účinok na centrálny nervový systém plodu, spomaľuje motorický a neuropsychický vývoj novorodenca. Okrem toho zvyšuje vaskulárnu permeabilitu placenty, čo uľahčuje prenikanie ďalších škodlivých činiteľov (toxínov, vírusov) k plodu. Pri vnútromaternicovom poškodení plodu vírusom red chi je charakteristická triáda príznakov – srdcové chyby, očné chyby a vrodená hluchota. Infekcia herpes vírusom vedie k tvorbe defektov v mozgu, očiach a poškodeniu kože. Cytomegalovírusy spôsobujú lézie centrálnej nervový systém s rozvojom mikrocefálie, očí so zmenami na sietnici a následnou slepotou. Existujú aj srdcové a obličkové chyby. Vrodené chyby pod vplyvom toxoplazmy vzniká aj mozog (hydro- alebo mikrocefália) a oči (kolobóm, mikroftalmia). Pomerne často sa u novorodencov od matiek s neliečenou alebo nedostatočne kompenzovanou cukrovka... V tomto prípade je charakteristická porážka kardiovaskulárneho systému, pohybový aparát, oči. Počas tehotenstva neexistujú žiadne neškodné lieky pre plod. Teratogénny účinok môže nastať aj pri použití terapeutických dávok v závislosti od individuálnej citlivosti organizmu tehotnej ženy. Sedatíva a lieky, ktoré znižujú arteriálny tlak, môže spôsobiť deformácie končatín, očné abnormality, defekty niektorých vnútorných orgánov. Pod vplyvom antikonvulzív vzniká v tele nedostatok kyselina listová spôsobiť poškodenie tváre lebky a srdca. Lieky znižujúce zrážanlivosť krvi ovplyvňujú tvorbu tkanivo chrupavky a zrakový nerv. Užívanie antibiotík na začiatku tehotenstva môže spôsobiť rázštep hornej pery a podnebia u plodu, nevyvinutie dolnej čeľuste a skrátenie končatín. Lieky používané na liečbu alergií často spôsobujú škvrny zažívacie ústrojenstvo, splynutie prstov na rukách alebo nohách. Podvýživa tehotná žena s nedostatkom stopových prvkov (najmä zinku a horčíka) môže spôsobiť vnútromaternicové poškodenie centrálneho nervového systému plodu. Vplyv iných faktorov prostredia je menej častý a nemá žiadne špecifické prejavy. Multifaktoriálne defekty sú malformácie a vrodené ochorenia spôsobené kombinovaným pôsobením genetických faktorov a exogénnych agensov. Vonkajší faktor zároveň prispieva k prejavu genetickej predispozície k vrodenej patológii, to znamená, že jeden alebo obaja rodičia majú akékoľvek chyby v genetickom aparáte, ale môžu sa prejaviť iba pod vplyvom pomerne silného exogénneho faktora. . Väčšina defektov v tejto skupine môže byť dedená, ale nie striktne. Genetické poradenstvo je náročné, ak sú však náznaky opakujúceho sa defektu u rôznych generácií tej istej rodiny, je možné predpovedať riziko jeho výskytu u potomkov. Túto skupinu predstavujú početné srdcové chyby (defekty prepážok a chlopní, nedostatočné rozvinutie komôr, anomálie veľkých ciev); pohybový aparát (rázštepy hornej pery a podnebia, úplná absencia končatín alebo ich častí, zväčšenie počtu prstov - polydaktýlia, ich splynutie - syndaktýlia, vrodená luxácia bedra, vrodená PEC); genitourinárny systém(absencia obličiek alebo zmenšenie ich veľkosti, prídavné, zdvojené obličky a močovody, cystické poškodenie obličiek, rozšírenie obličkových kalichových panvových systémov, neoplastické semenníky - kryptorchizmus); tráviaci systém (neúplný obrat čriev; atrézia - nedostatočný rozvoj pažeráka, dvanástnik, konečník; pylorická stenóza - zúženie vylučovacej časti žalúdka v dôsledku nadmerného rozvoja svalovej vrstvy). Diagnostika vrodených vývojových chýb vnútorných orgánov vyžaduje aplikáciu komplementárne metódy výskum, pretože vyšetrenie dieťaťa umožňuje iba podozrenie na prítomnosť patológie. Klinicky sa najvýraznejšie prejavujú srdcové chyby; bledosť alebo cyanóza kože, zrýchlené dýchanie (dýchavičnosť), zhoršené kŕmením, fyzická aktivita búšenie srdca dieťaťa, prítomnosť systolického šelestu pri auskultácii (počúvaní), zväčšenie veľkosti pečene. Menšie srdcové anomálie nie sú sprevádzané zmenami krvného obehu, veľkosti srdca a jeho kontraktilnej schopnosti. Spravidla ide o malé otvory v priehradkách, mierne zúženie veľkých ciev, ďalšie štruktúry v dutinách srdca. Jediný klinický prejav sú nehrubé dodatočné zvuky pri počúvaní. Anomálie vo vývoji gastrointestinálneho traktu môžu byť podozrivé, ak má dieťa od narodenia častú profúznu regurgitáciu alebo vracanie (niekedy zmiešané s žlčou alebo krvou); absencia stolice, malý prírastok hmotnosti (zvyšujúca sa podvýživa). Diagnostika porúch močového systému je zvyčajne zložitá. Častejšie vyjdú najavo u seniora detstvo s rozvojom zápalových ochorení v močový systém a pri inštrumentálnom vyšetrení pacienta. Preto pri výskyte malých vývojových anomálií u novorodencov, indikáciách ochorenia obličiek u ich rodičov, zmenách v testoch moču je potrebné vykonať ultrasonografia obličky, po ktorej nasleduje konzultácia s nefrológom.

V modernej medicíne zohráva prenatálna (prenatálna) diagnostika dôležitú úlohu s cieľom včas identifikovať patológiu plodu. Osobitné miesto v nej zaujíma ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk). Táto metóda bezpečné pre tehotnú ženu a plod a veľmi informatívne. S jeho pomocou už v ranom štádiu tehotenstva dokážete odhaliť jeho nefunkčný priebeh. Prostredníctvom zlepšovania technické vlastnosti ultrazvukové skenery umožnili získať takmer fotografický obraz plodu, čím sa zvýšili možnosti odhalenia vrodených vývojových chýb. V súčasnosti každú tehotnú ženu vidí lekár predpôrodná poradňa, ultrazvukové vyšetrenie plodu je potrebné v každom trimestri tehotenstva. Keď sa zistí anomália vývoja plodu, vzniká otázka zachovania alebo ukončenia tehotenstva. Ak je potrebné objasniť diagnózu, ako aj identifikovať genetickú a chromozomálnu patológiu plodu, určiť hladinu špecifických hormónov v krvi a moči tehotnej ženy, vyšetriť plodovú vodu, ktorá obsahuje špeciálny enzým - a-fetoproteín. Produkuje ho pečeň a črevá plodu a niektoré ďalšie štruktúry. Jeho hladina sa zvyčajne zvyšuje s malformáciami mozgu a miechy a jeho pokles môže naznačovať prítomnosť Downovho syndrómu u plodu. Rozvoj genetického poradenstva a prenatálnych diagnostických metód teda môže výrazne znížiť riziko, že dieťa bude mať vrodenú patológiu.