Mutácia génu fenylketonúrie. Fenylketonúria: príznaky ochorenia

Fenylketonúria je pomerne závažné dedičné ochorenie, ktorého hlavná závažnosť prejavov je zameraná predovšetkým na nervový systém. Fenylketonúria, ktorej príznaky sú najčastejšie u dievčat, sa vyskytuje v dôsledku porušenia metabolizmu aminokyselín, vzhľadom na poškodenie centrálneho nervového systému sa jej prejavy znižujú na zhoršený duševný vývoj.

všeobecný popis

Vo svojej klasickej forme, ktorá je relevantná pre väčšinu prípadov, je fenylketonúria, ktorá je tiež bežne definovaná ako fenylpyruvická oligofrénia, spojená s prudkým poklesom aktivity pečeňových enzýmov. Konkrétne ide o fenylanín-4-hydroxylázu. Normálny stav tela umožňuje katalyzovať premenu fenylalanínu na tyrozín. 1% prípadov je poznačené výskytom atypickej formy fenylketonúrie, ktorá sa vyskytuje v dôsledku mutácií iného typu génov, ktoré sú zodpovedné za proces kódovania enzýmov. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.

Pokiaľ ide o procesy vyskytujúce sa pri uvažovanej chorobe, sú nasledovné. Výskyt charakteristického metabolického bloku vyvoláva aktiváciu vedľajších ciest metabolizmu fenylalanínu, čo vedie k akumulácii toxických derivátov z jeho pôsobenia. Medzi takéto deriváty patria najmä kyseliny fenylmliečna a fenylpyrohroznová, ktoré sa pri tom prakticky netvoria normálny stav organizmu. Ovplyvňujú aj centrálny nervový systém, vyvolávajú poruchy metabolizmu bielkovín, metabolizmu lipoproteínov a metabolizmu glykoproteínov. Súčasne dochádza k poruchám transportu aminokyselín, poruchám metabolizmu sérotonínu a katecholamínov, relevantné sú aj perinatálne faktory.

Okrem toho sa začína vytvárať aj ortofenylacetát a fenyletylamín, ktoré v norme prakticky chýbajú. Ich prebytok vyvoláva poruchy metabolizmu lipidov v mozgu. Predpokladá sa, že toto je príčinou progresívneho úpadku pacientov s touto chorobou inteligencie, ktorá môže dosahovať až idiotizmus. Celkovo nie je jasný konečný mechanizmus, podľa ktorého je narušený vývoj mozgových funkcií pri pre organizmus relevantnom ochorení fenylketonúria.

Fenylketonúria: príznaky ochorenia

Tu je v prvom rade dôležité poznamenať, že prvé týždne života dieťaťa neumožňujú navonok určovať túto chorobu. Jeho prvé príznaky sa objavujú dva až šesť mesiacov po narodení dieťaťa. Stáva sa letargickým, je tu nezáujem o podmienky, jeho prostredie a svet ako celok. Tiež sa dieťa stáva nepokojným, svalový tonus je narušený. Objavuje sa zvracanie, kŕče, ťažká koža. Pod ekzémom sa myslí najmä akútna resp chronická forma zápalové a neinfekčné ochorenie, ktoré spôsobuje vyrážku. Povaha ochorenia je alergická, ďalšie prejavy symptómov sú pocit pálenia a silné svrbenie kože. Relevantná je aj tendencia k relapsu, teda k opätovnému výskytu symptómov po relatívnom dočasnom útlme.

Šiesty mesiac vám umožňuje určiť vývojové oneskorenie u dieťaťa. Zároveň sa stráca schopnosť sústrediť sa na jednotlivé predmety, bábätko prestáva rozpoznávať svojich rodičov. Žiadna reakcia na farebné/svetlé hračky. Je dôležité začať liečbu včas, inak bude vývojová retardácia postupne postupovať len v procesoch, ktoré sú pre ňu relevantné.

Fyzický vývoj chorých dojčiat na fyzickej úrovni je poznačený menšími poruchami ako na duševnej úrovni. V obvode môže byť hlava o niečo menšia, ako je stanovené v norme. Zuby vyrazia neskôr, neskôr dieťa začne sedieť a chodiť. Zaujatie stojacej polohy u takýchto detí je spojené so širokým rozkročením nôh, ako aj ich ohýbaním v kolenách a v bedrových kĺbov, ramená a hlava súčasne spustené. Pokiaľ ide o zvláštnosti chôdze u chorých detí, vyznačuje sa kývaním, malými krokmi. Deti sedia s nohami zastrčenými pod sebou, čo je spôsobené výrazným svalovým tonusom, ktorý zažívajú.

Deti sa líšia aj charakteristickým vzhľadom s blond vlasmi, ich pokožka je absolútne biela, bez pigmentácie, oči sú svetlé. Vzhľadom na nadmernú belosť kože je u detí často pokrytá vyrážkou, čo sa vysvetľuje jej osobitnou citlivosťou na vystavenie ultrafialovému žiareniu.

Medzi hlavné prejavy charakteristické pre fenylketonúriu možno rozlíšiť aj charakteristický „myší“ zápach, v niektorých prípadoch je to možné, ktorý však vekom mizne. Výraznými prejavmi sú cyanóza končatín, dermografizmus (zmena farby kože miestneho typu, ku ktorej dochádza pri mechanickom pôsobení na ňu), potenie. Častejšie u pacientov s fenylketonúriou sa okrem uvedených symptómov zaznamenáva aj častá zápcha, tremor (t.j. chvenie), strata rovnováhy a poruchy vo forme zhoršenej koordinácie pohybov.

Diagnóza fenylketonúrie

Dôležitá, ako sme už uviedli, je včasná diagnostika ochorenia, ktorá zabráni jeho rozvoju a povedie k množstvu nezvratných a ťažké následky. Z tohto dôvodu v pôrodnice do 4-5 dní života (u donosených novorodencov) sa odoberá krv na rozbor. U predčasne narodených detí sa krv odoberá na 7. deň na fenylketonúriu (PKU).

Postup zahŕňa odber kapilárnej krvi po hodine od okamihu kŕmenia, najmä je ňou impregnovaná špeciálna forma. Koncentrácia, ktorá ukazuje na známku viac ako 2,2% fenylalanínu v krvi dieťaťa, vyžaduje odoslanie jeho a jeho rodičov na vyšetrenie do lekárskeho genetického centra. Na tom istom mieste sa vykonáva dodatočné vyšetrenie a v skutočnosti aj objasnenie diagnózy.

Príčiny fenylketonúrie

Fenylketonúria môže byť vyvolaná nasledujúcimi faktormi:

Úzko súvisiace manželstvá, v ktorých sa okrem iných patológií zvyšuje pravdepodobnosť vzniku dieťaťa s touto chorobou;
Mutácia génu (t.j. jeho zmena), ku ktorej došlo z jedného alebo druhého dôvodu v oblasti lokalizácie chromozómu 12.

Proces dedičnosti samotného génu PKU môže byť náhodný, ako príklad je znázornený na obrázku nižšie.

Liečba fenylketonúrie

Jedinou metódou liečby je včasná organizácia diétnej terapie, ktorá sa vyžaduje od prvých dní života. Spočíva v prudkom obmedzení fenylalanínu, ktorý je obsiahnutý v určitých produkty na jedenie. Všetky sú teda vylúčené. proteínové produkty. Vzhľadom na trvanie a úplné vylúčenie fenylalanínu z potravy je možné rozdeliť si vlastné bielkoviny, čo vedie k vyčerpaniu tela pacienta. Z tohto dôvodu je potreba produkcie bielkovín kompenzovaná zmesami aminokyselín a hydrolyzátmi bielkovín.

So zmenou poklesu koncentrácie fenylalanínu v krvi na normálnu úroveň sa do stravy postupne pridávajú živočíšne produkty. Pridané do stravy rôzne ovocie a sezónna zelenina, rastlinné a živočíšne tuky a sacharidy. Prirodzene, kontrola obsahu fenylalanínu by mala pokračovať. Pre normálny vývoj a rast bábätka je potrebné túto aminokyselinu telu dodávať v správnom množstve, avšak s výnimkou možnosti jej hromadenia v tkanivách.

Najprísnejšia diéta sa dodržiava minimálne päť rokov. Čo sa týka veku staršieho dospelého, výrazne klesá náchylnosť nervový systém na účinky fenylalanínu, ako aj na účinky produktov jeho degradácie. Pri dodržaní požadovaných opatrení bude dieťa vo veku 12-14 rokov schopné voľne prejsť na normálnu výživu.

Je pozoruhodné, že medikamentózna liečba s touto chorobou má syndrómovú povahu. Zahŕňa užívanie liekov zameraných na elimináciu záchvatov, vrátane liekov, ktoré majú stimulačný účinok na intelektuálnu činnosť. Deti sú povinné absolvovať kurz fyzioterapeutické cvičenia a masáž. Okrem toho sú priradené lekcie, ktoré prispievajú k rozvoju logiky.

Diagnózu fenylketonúrie stanovuje pediater a genetik na základe špeciálnych vyšetrení v kombinácii so všeobecnými charakteristickými príznakmi.

Je v článku z medicínskeho hľadiska všetko správne?

Odpovedzte len vtedy, ak máte preukázané lekárske znalosti

Choroby s podobnými príznakmi:

Cerebrálny edém je nebezpečný stav charakterizovaný nadmernou akumuláciou exsudátu v tkanivách orgánu. V dôsledku toho sa jeho objem postupne zvyšuje a intrakraniálny tlak. To všetko vedie k narušeniu cirkulácie krvi v tele a k smrti jeho buniek.

Prepracovanosť je stav, s ktorým sa dnes často stretávajú nielen dospelí, ale aj deti. Je charakterizovaná zníženou aktivitou, ospalosťou, poruchou pozornosti a podráždenosťou. Navyše veľa ľudí verí, že prepracovanosť nie je vážny problém a že sa stačí dobre vyspať, aby to prešlo. V skutočnosti je nemožné zbaviť sa takéhoto porušenia dlhým spánkom. Naopak, neustála túžba spať a neschopnosť obnoviť silu po spánku sú hlavnými príznakmi prepracovania.

Parný adenóm štítna žľaza je malá benígna formácia s veľkosťou od 1 do 5 cm, ktorá môže nezávisle syntetizovať parathormón, čo spôsobuje príznaky hyperkalcémie u človeka. Prištítne telieska sa nachádzajú na zadnej ploche štítnej žľazy a ich hlavným účelom je produkcia parathormónu, ktorý sa podieľa na metabolizme vápnika a fosforu v tele. Adenóm vedie k tomu, že parathormón sa začína produkovať viac, ako je potrebné, čo spôsobuje príznaky tohto ochorenia.

Hydrocefalus, ktorý je tiež bežne definovaný ako vodnateľnosť mozgu, je ochorenie, pri ktorom dochádza k zväčšeniu objemu mozgových komôr a často až do veľmi pôsobivej veľkosti. Hydrocefalus, ktorého symptómy sa prejavujú v dôsledku nadmernej tvorby cerebrospinálnej tekutiny (mozgomiešny mok medzi komunikačnými komorami mozgu) a jej akumulácie v oblasti mozgových dutín, sa vyskytuje hlavne u novorodencov, ale toto ochorenie má miesto vo výskyte ostatných vekových kategórií.

Hydrocefalus (syn. vodnateľnosť) mozgu u detí je ochorenie charakterizované tým, že v jeho vnútorných dutinách a pod. mozgových blán odoberá sa nadmerné množstvo mozgovomiechového moku, ktorý sa tiež nazýva cerebrospinálny mok. Existuje veľa dôvodov na vznik ochorenia a môžu sa líšiť v závislosti od veku, v ktorom sa patológia vytvorila. Najčastejšie ako provokujúce faktory pôsobia infekčné a onkologické procesy, vrodené vývojové chyby a poranenia pri pôrode.

(klasifikácia je uvedená podľa Mc Kusik V.A., 1988)

fenylketonúria 1.

Klasickú fenylketonúriu (PKU) opísal A. Folling., 1934.

Choroba zdedené autozomálne recesívne a spôsobené mutáciou génu lokalizovaného v dlhom ramene 12. chromozómu.

V jadre Ochorenie je spôsobené nedostatkom enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy, ktorý premieňa fenylalanín na tyrozín. V dôsledku metabolického bloku dochádza k výraznej akumulácii v tkanivách a tekutinách chorého tela fenylalanínu a jeho derivátov ako sú kyseliny fenylpyrohroznová, fenylmliečna, fenyloctová, fenyletylamín, fenylacetylglutamín atď.

V patogenéze Nasledujúce mechanizmy sú relevantné pre PKU:

priamy toxický účinok na centrálny nervový systém fenylalanínu a jeho derivátov;

Porušenie metabolizmu proteínov, lipo- a glykoproteínov;

poruchy transportu aminokyselín;

Porušenie metabolizmu hormónov;

Porušenie výmeny monoamínových neurotransmiterov (katecholamíny a serotonín);

Porucha funkcie pečene: dysproteinémia, generalizovaná hyperaminoacidémia, zvýšená DPA, metabolická acidóza, zhoršená oxidačná a proteín-syntetizujúca funkcia bunkových organel.

Frekvencia klasická PKU medzi novorodencami sa podľa hromadného skríningu pohybuje v priemere od 1: 5 000 do 1: 10 000 v rôznych regiónoch Ruska.

fenylketonúria 2.

Prvýkrát atypickú PKU opísal I. Smith, 1974. Ochorenie je spojené s deficitom dihydropteridínreduktázy.

Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Génový defekt je lokalizovaný v krátkom ramene chromozómu 4, oblasť 4p 15,3.

V dôsledku nedostatočnosti dihydropteridínreduktázy je narušená obnova aktívnej formy tetrahydrobiopterínu, ktorý sa ako kofaktor podieľa na hydroxylácii fenylalanínu, tyrozínu a tryptofánu.

Frekvencia choroba je 1:100 000 novorodencov.

Včasná liečba prispieva k normalizácii fenylalanínu v krvi, ale nezabráni vzniku klinických príznakov, ktoré sa vyvinú na začiatku druhého polroka života. Fenylketonúria 2 sa nazýva odolný voči diéte PKU.

fenylketonúria 3.

Tento variant ochorenia opísal S. Kaufman v roku 1978. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívne a je spojené s deficitom 6-pyruvoyltetrahydropterínsyntetázy, ktorá sa podieľa na procese syntézy tetrahydrobiopterínu. Výsledné poruchy sú podobné ako pri PKU 2.

Frekvencia ochorenie je 1:30 000 novorodencov.

Fenylketonúria 3 je tiež odolná voči diéte

ĎALŠIE MOŽNOSTI PKU.

Tieto formy PKU sú spojené s narušenými alternatívnymi cestami metabolizmu fenylalanínu. Sformovaný metylmandľová acidúria a parahydroxyfenyloctová acidúria.

fenylketonúria matky.

Ochorenie sa vyvíja u potomkov žien s PKU, ktoré v dospelosti nedostávajú diétu. Patogenéza málo preskúmané, predpokladá sa, že je podobná patogenéze iných foriem PKU. Závažnosť poškodenia plodu koreluje s hladinami fenylalanínu v plazme matky. Keďže embryo je obzvlášť citlivé na teratogénne účinky, odporúča sa začať s diétou už pred tehotenstvom. V dennej strave používajte menej ako 15-20 mg/kg fenylalanínu. Je dôležité vyhnúť sa nedostatku esenciálnych aminokyselín.

KLINIKA FENYLCETONÚRIE.

Pri narodení sa pacienti s fenylketonúriou nelíšia od ostatných novorodencov. Nástup PKU sa zvyčajne vyskytuje medzi 2. a 6. mesiacom života.

Prvé prejavy choroby slúžiť:

letargia dieťaťa, nezáujem o životné prostredie;

zvýšená podráždenosť, úzkosť;

regurgitácia, vracanie;

konvulzívne ekvivalenty: spontánny Moro reflex, spontánny Babinského reflex, sacie automatizmy, priapizmus u chlapcov, atetotické pohyby;

konvulzívny syndróm;

plesnivý, myšací, vlčí zápach moču a potu.

Pri absencii liečby sa vytvára oneskorenie vo vývoji statickej motoriky a psycho-reči, mentálna retardácia spravidla dosahuje hlboký stupeň.

Charakteristické sú také fenotypové znaky ako ekzémové a seboroické vyrážky, hypopigmentácia kože, vlasov a dúhovky.

DIAGNOSTIKA fenylketonúrie.

PKU možno diagnostikovať na základe zistenia nasledujúcich príznakov:

pretrvávajúca hyperfenylalaninémia (viac ako 240 mmol / l);

sekundárny nedostatok tyrozínu;

vylučovanie fenylketónov močom (Fellingov test na vylučovanie kyseliny fenylpyrohroznovej).

V súčasnosti sa podľa nariadenia Ministerstva zdravotníctva Ruska č. 316 z 30. decembra 1993 stal novorodenecký skríning na PKU povinný. Skríningové testy by mali byť jednoduché, lacné a informatívne. Tieto požiadavky spĺňajú metódy používané na včasnú diagnostiku PKU:

mikrobiologický Guthrieho test;

metóda fluorescenčných protilátok (laboratórny komplex „Fluoroscan“, ktorý umožňuje vykonať 800 vzoriek za hodinu);

metóda chromatografie na tenkej vrstve.

Optimálne načasovanie vyšetrenia novorodencov - donosených, zrelých - 5-6 dní života; predčasné, nezrelé, choré - 10-14 dní života.

Interpretácia výsledkov:

Skupina 1 - hladina fenylalanínu nepresahuje 200 mmol/l (1-3 mg%) - norma;

Skupina 2 - hladina fenylalanínu je 200-500 mmol / l (3-10 mg%) - hyperfenylalaninémia. Do tejto skupiny patria deti s prechodnou hyperfenylalaninémiou v dôsledku nezrelosti systémov pečeňových enzýmov a pacienti s PKU. Táto skupina sa monitoruje podľa nasledujúceho plánu: ak hladina fenylalanínu zostane nižšia ako 500 mmol / l počas 6 týždňov pomocou týždennej štúdie, hladiny fenylalanínu v krvi sa monitorujú až 1 rok, najskôr každé 3 mesiace a potom každých 6 mesiacov . života. Pri hladine viac ako 500 mmol / l je predpísaná diétna terapia.

skupina 3 - hladina fenylalanínu prevyšuje 500 mmol / l (viac ako 10 mg%), PKU je diagnostikovaná a diétna terapia je predpísaná od okamihu diagnózy.

V súčasnosti sa vyvíjajú a implementujú molekulárne genetické metódy na diagnostiku génového defektu pri PKU. Priama diagnostika mutantného génu sa vykonáva pomocou syntetických oligonukleotidových sond, táto metóda je vhodná na prenatálnu diagnostiku PKU a detekciu heterozygotného nosičstva.

Okrem molekulárno-genetických analýz je možné identifikácia heterozygotov vykonať biochemickými testami po naplnení fenylalanínom v dávke 25 mg/kg.

Diétne rezistentné formy PKU sa diagnostikujú pomocou:

štúdie biopterínu v moči;

orálny záťažový test tetrahydroboipterínom (4-6 hodín po jednorazovej záťaži dávkou 7,5 mg/kg telesnej hmotnosti dochádza k prudkému poklesu a normalizácii hladiny fenylalanínu v krvi pri súčasnom zvýšení hladiny tyrozín);

štúdie aktivity dihydropteridínreduktázy a 6-pyruvoyltetrahydropterínsyntetázy v kultúre kožných fibroblastov, erytrocytov, hepatocytov.

LIEČBA FENYLCETONÚRIE.

Hlavná liečba je diétna terapia obmedzenie príjmu fenylalanínu v tele; treba začať bezprostredne po diagnóze.

Zo stravy pacientov vylúčené : mlieko, mliečne výrobky, tvaroh, mäso, mäsové výrobky, údeniny, ryby, vajcia, pekárenské výrobky, fazuľa, hrach, orechy, čokoláda.

Proteínové hydrolyzáty alebo zmesi aminokyselín bez fenylalanínu sa stávajú proteínovým ekvivalentom týchto potravinových produktov: “Lophenolac”, “Phenilfri” (USA), “Berlofen”, “Aponti”, “Hipofenat” u detí mladších ako 4-5 rokov a “ Nophelan“ - u detí starších ako 5 rokov.

Strava zahŕňa zeleninu, ovocie, med, zeleninový olej, chlieb bez bielkovín.

Najracionálnejšie ukončiť diétnu liečbu vo veku 7-8 rokov.

Lieky s mediátorovým účinkom:

Na koho ( kombinácia karbi DOPA a levo DOPA) - dávka 100-375 mg / deň počas 3-4 týždňov, prestávka medzi kurzami 1,5-2 mesiacov.

Levo-dopa- dávka 10-15 mg/kg denne;

5- oxytryptofán- dávka 10 mg/kg denne.

nootropné lieky.

Vitamíny.

Cvičebná terapia, masáže.

Diétne odolné formy. Liečba zahŕňa predpis tetrahydrobiopterínu- dávka 10-20 mg/kg denne.

PREVENCIA FENYLCETONÚRIE.

Identifikácia heterozygotných nosičov;

Zavedenie programov hromadného skríningu novorodencov na včasnú detekciu PKU a včasné predpisovanie diétnej terapie;

prenatálna diagnostika.

Fenylketonúria sa považuje za závažné dedičné ochorenie. Fenylketonúria postihuje predovšetkým nervový systém. Ochorenie môže ovplyvniť aj duševný vývoj bábätka. Vzhľadom na to, že aktivita pečeňového enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy je prudko znížená a niekedy nie je žiadna aktivita, premena fenylalanínu na tyrozín trochu zastaví jeho aktivitu. Fenylketonúria je autozomálne recesívne dedičné ochorenie.

Príčiny fenylketonúrie

Ak hovoríme o tejto chorobe, potom je s najväčšou pravdepodobnosťou príčinou všetkého dedičnosť. Po prijatí iba jednej kópie mutantného génu, teda od jedného rodiča, sa dieťa stáva iba nosičom tejto choroby. Ale ak dieťa zdedilo gén od oboch rodičov, znamená to, že je choré. V dôsledku mutácie sa gén produkuje vo veľmi malých množstvách. Nedostatočné množstvo tyrozínu prispieva k narušeniu produkcie melanínu a katecholamínov. Tieto látky sú nevyhnutné pre molekuly v oblasti medzibunkových interakcií v tele, najviac v mozgových bunkách.

Príznaky fenylketonúrie

Ochorenie Fenylketonúria je zákerné v tom, že u novorodenca je jednoducho nemožné ju určiť, dieťa vyzerá zdravo, ale až po 2-6 mesiacoch sa môžu objaviť prvé príznaky. Toto je všetko individuálne, takže obdobie prejavu sa pohybuje od dvoch mesiacov do šiestich mesiacov. Prvými príznakmi choroby sú nezáujem o vonkajší svet, bezpríčinná slabosť, zvýšená podráždenosť, nevoľnosť a vracanie.

Po vyšetrení bábätka, ktoré má pol roka, môžete určiť určité oneskorenie duševný vývoj. V prípade choroby sa zdá, že všetky procesy sú spomalené: zuby vybuchnú oveľa neskôr, dieťa tiež začne sedieť a chodiť „mimo plánu“. Svalový tonus je zvyčajne zvýšený. Moč dieťaťa s fenikletonúriou a jeho pot má špecifický zápach, ktorý v prírode pripomína „myšku“, v dôsledku hromadenia FPVA – kyseliny fenylruvovej. Rozvíja psychoneurologické poruchy. V niektorých závažných prípadoch môže dôjsť k malému alebo žiadnemu vývoju motoriky.

Deti často sedia so zastrčenými nohami, čo sa vysvetľuje tým, že ich svalový tonus je zvýšený. Najčastejšie sa toto ochorenie vyskytuje u modrookých, svetlovlasých detí, ktorých koža je bez pigmentácie. U niektorých pacientov sa môže vyskytnúť epileptické záchvaty. Výrazný derfografizmus končatín, ich cyanóza, zvýšená citlivosť na slnečné lúče a k zraneniu. U detí sa toto ochorenie najčastejšie prejavuje ťažkým ekzémom, dermatitídou, sklonom k zápche, artériovou hypotenziou. Rast dieťaťa môže byť normálny alebo môže byť znížený. Veľkosť lebky je znížená. Takéto dieťa má zvláštne držanie tela a chôdzu - chodí krátkymi krokmi, kolíše, spúšťa hlavu a ramená, nohy má pri chôdzi široko rozmiestnené a ohnuté v kolenných a bedrových kĺboch.

Diagnóza fenylketonúrie

Lekári hovoria, že diagnóza by mala byť stanovená okamžite, aj keď je dieťa v nemocnici. Preto na štvrtý alebo piaty deň života dieťa (v prípade, že sa narodilo donosené) absolvuje krvný test na analýzu PKU. Ak bolo dieťa predčasne narodené, krvný test sa vykoná týždeň po narodení. Krvný test sa odoberá nevyhnutne hodinu po kŕmení dieťaťa. Vo všeobecnosti je diagnóza ochorenia, ako je fenylketonúria, výsledkom vyšetrenia: biochemického a klinického. Rodičia dieťaťa môžu byť v príbuzenskom manželstve, u príbuzných možno pozorovať podobné odchýlky, možné sú poruchy svalového tonusu a kŕče, hypopigmentácia kože alebo vlasov, výrazne zvýšená hladina fenylalanínu v krvi, Fellingov test je pozitívne.

Liečba fenylketonúrie

Lekári sa prikláňajú k názoru, že jediným skutočným a účinným spôsobom liečby ochorenia, akým je fenylketonúria, je správne zostavená diéta, ktorú je potrebné dodržiavať od prvých dní života bábätka. Je potrebné obmedziť prenikanie fenylalanínu do tela. Zo stravy by ste určite mali vylúčiť potraviny, ktoré obsahujú. Medzi tieto produkty patria: tvaroh, ryby, obilniny, čokoláda, mäso, orechy a iné. V strave dieťaťa sa objavujú špecializované potraviny.

Nebezpečným zdrojom tuku je maslo a rastlinný olej. Strava by mala obsahovať veľa ovocia a zeleniny. Prírodné šťavy sú pre deti veľmi užitočné. Treba tiež pamätať na to, že dieťa by malo byť neustále sledované pediatrom a psychoneurológom, aby sa pri prvých príznakoch okamžite zabránilo ochoreniu. Hneď po začatí liečby fenylketonúrie sa každý týždeň vykonáva krvný test na obsah fenylalanínu, ale akonáhle sa ukazovatele vrátia do normálu, krvný test sa vykonáva iba raz za mesiac. Malo by sa pamätať na to, že aby sa zabránilo tomu, že dieťa ochorie na chorobu, ako je fenylketonúria, diagnóza by sa mala vykonať ihneď po narodení. V opačnom prípade, ak sa choroba zistí v neskorom štádiu, nedá sa vyliečiť.

Na výživu detí mladších ako jeden rok sa používajú produkty, ktoré sú svojím zložením blízke materskému mlieku. Môžu to byť zmesi ako Afenilak, Lofenilak. Starším deťom sa odporúča používať zmesi "Tetrafen", "Maximum-XR", "Fenyl-free". Choré dieťa by malo byť pod dohľadom miestneho lekára. Podľa špeciálnej schémy sa pravidelne monitoruje množstvo fenylalanínu v krvnom sére.

Prevencia fenylketonúrie

Ako prevencia fenylketonúrie je najdôležitejšie včasné vyšetrenie lekárom. Ak má dieťa predispozíciu k tomuto ochoreniu, je potrebné dodržiavať diétu od prvých dní jeho života. A najdôležitejšie je znížiť príjem bábätka, množstvo fenylalanínu nad rámec normy.

Fenylketonúria je závažné ochorenie, ktorý má genetický pôvod a je charakterizovaný narušením centrálneho nervového systému, čo následne môže viesť k demencii. Liečba je založená na takej konzervatívnej metóde, ako je diétna terapia.

Fenylketonúria je ochorenie spojené s porušením používania takej dôležitej aminokyseliny, ako je fenylalanín, telom. Takáto látka prichádza s príjmom potravy, a preto sa prvé príznaky začnú objavovať po zavedení prvých doplnkových potravín pre dieťa.

Jediným dôvodom výskytu takejto patológie je genetická predispozícia. Je však pozoruhodné, že takáto choroba môže byť úplne neutralizovaná a dieťa vyrastie úplne zdravé.

Ochorenie má často asymptomatický priebeh, dá sa zistiť iba včasnou diagnózou. Inak sú vyjadrené celkom špecifické znaky vrátane albinizmu, zlý zápach detská pokožka a kŕče.

Diagnostika je založená na implementácii množstva špeciálne navrhnutých laboratórny výskum a inštrumentálne vyšetrenia malého pacienta. V terapii je na prvom mieste špeciálne zostavená výživa.

Príčiny takejto choroby sú dedičná predispozícia. Prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom – z toho vyplýva, že na to, aby sa dieťa narodilo s podobnou diagnózou, potrebuje od každého z rodičov zdediť jeden defektný gén.

Pravdepodobnosť, že obaja rodičia prenesú na svoje potomstvo sklon k takejto patológii, je extrémne nízka. Je to spôsobené tým, že len dve percentá jedincov majú zmutovaný gén zodpovedný za vznik takéhoto syndrómu. Zároveň je človek zriedkavo diagnostikovaný s inými poruchami, často je úplne zdravý.

Keď sa však muž a žena rozhodnú vziať a zároveň sú nositeľmi „nesprávneho“ génu, pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s fenylketonúriou, je asi 25%. Okrem toho možnosť rozvoja situácie, v ktorej bude dieťa nositeľom patologického génu, ale zároveň bude úplne zdravé, dosahuje 50%.

Predisponujúce faktory pre výskyt takejto patológie spočívajú v tom, že proces je narušený v ľudskej pečeni alebo úplne chýba produkcia špeciálneho enzýmu nazývaného fenylalanín-4-hydroxyláza. Práve táto látka sa podieľa na premene fenylalanínu na tyrozín, čo je základná časť melanínové pigmenty, enzýmy a hormóny potrebné pre normálne fungovanie organizmu.

Niektorí odborníci tvrdia, že syndróm fenylketonúrie sa rozptýli na pozadí:

úzko súvisiace manželstvá - tento stav vedie k vzniku Vysoké číslo iné patológie, medzi ktorými je prítomná aj táto porucha;
génové mutácie, ktoré sa vyskytli na pozadí vplyvu akejkoľvek príčiny v zóne lokalizácie dvanásteho chromozómu.

Z toho vyplýva, že výskyt ochorenia je extrémne nízky. Lekári tvrdia, že patológia sa vyvinie u jedného dojčaťa z desaťtisíc detí. Dievčatá sú tiež diagnostikované častejšie ako chlapci.

Patogenéza ochorenia spočíva v tom, že fenylalanín sa v dôsledku narušených metabolických procesov mení na látky, ktoré by za normálnych okolností nemali chýbať Ľudské telo. Medzi nimi:

kyselina fenylpyrohroznová, fenyloctová a fenylmliečna.
fenetylamín.
ortofenylacytát.

Takéto látky sa hromadia v krvi a vedú ku komplexnému patologickému účinku, a to:

porušenie procesov metabolizmu tukov v mozgu;
vznik nedostatku neurotransmiterov, ktoré prenášajú nervové impulzy medzi bunkami centrálneho nervového systému;
otrava mozgu toxínmi.

Vyššie uvedené zmeny vedú k výraznému a nezvratnému poklesu rozumových schopností.

Ak ochorenie nie je diagnostikované včas, potom sa u detí v krátkom čase vyvinie ťažká mentálna retardácia, ktorá sa v medicínskej oblasti nazýva tzv. mentálna retardácia.

Klasifikácia

Fellingova choroba má iba jednu klasifikáciu a je rozdelená v závislosti od formy priebehu, preto sa rozlišuje:

typická fenylketonúria – diagnostikovaná v 98 % prípadov a liečiteľná diétnou terapiou.
atypická fenylketonúria - sem patrí ochorenie druhého typu, pri ktorom sa vyvinie nedostatok dehydropterínreduktázy, ako aj patológia tretieho typu - s nedostatkom tetrahydrobiopterínu. Okrem toho existujú aj iné, zriedkavejšie formy, ktoré boli identifikované v ojedinelých prípadoch. Hlavným rozdielom je, že takéto formy nemožno neutralizovať dodržiavaním špeciálne zostavenej stravy.

Symptómy

Klinický prejav PKU sa bude líšiť v závislosti od vekovej kategórie pacienta. Napríklad novorodenci nemajú vôbec žiadne vonkajšie prejavy, ktoré by mohli naznačovať prítomnosť patológie.

V drvivej väčšine prípadov sa prejaví, t.j. závažnosť symptómov sa vyskytuje medzi dvoma a šiestimi mesiacmi od okamihu narodenia. Je to spôsobené tým, že so začiatkom kŕmenia sa do tela dieťaťa dostáva špecifický proteín, ktorý je súčasťou materského mlieka alebo jeho náhrad, ak je dieťa kŕmené umelými zmesami.

Toto je spúšťací faktor pre výskyt takýchto nešpecifických symptómov:

letargia, menej často hyperexcitabilita;
úzkosť a nepokoj;
častá regurgitácia;
konvulzívne záchvaty;
zmena svalového tonusu;
dlhotrvajúce vracanie.

V druhej polovici roka sa začínajú prejavovať prejavy narušenia psychomotorického vývoja:

aktivita dieťaťa je znížená.
rodičia si všímajú jeho ľahostajnosť.
dieťa prestáva spoznávať blízkych.
žiadne pokusy samostatne sa posadiť alebo postaviť.
začne vychádzať nepríjemný plesnivý zápach koža dieťa - k tomu dochádza na pozadí patologickej zmeny v zložení moču a potu.

Okrem hlavných znakov môže byť prítomný aj:

suchosť a olupovanie kože;
kožné zmeny charakteristické pre ochorenie, ako je sklerodermia.

Ak sa nelieči, čím je dieťa staršie, tým viac príznakov sa objaví, vrátane:

nedostatočný rozvoj lebky.
neurologické abnormality.
neskoré prerezávanie mliečnych zubov, často po 1,5 roku veku dieťaťa.
zakrivenie zhryzu.
nedostatočný vývoj zubnej skloviny.
oneskorený vývin reči.

Do troch rokov sa vysloví idiotizmus.

Príznaky fenylketonúrie môžu byť vyjadrené aj v:

dostupnosť vrodené chyby srdcia;
zvýšené potenie;
znížený krvný tlak;
dysplastická postava;
cyanóza kože;
albinizmus - tento stav je charakterizovaný svetlou pokožkou a vlasmi;
tremor horných končatín;
kolísavá chôdza;
ohnuté v kĺboch rúk a nôh.

Fenylketonúria druhého typu druhého typu je vyjadrená v:

mentálna retardácia.
zvýšená excitabilita.
kŕče.
zvýšenie svalového tonusu.
hyperreflexia šliach.

Progresia tejto formy patológie môže viesť k smrti dieťaťa vo veku troch rokov.

Pri fenylketonúrii tretieho typu vystupujú do popredia:

malá veľkosť hlavy;
oligofrénia;
zvýšený svalový tonus.

Diagnostika

Je možné stanoviť správnu diagnózu na piaty deňživot bábätka. Na tento účel sa vykonáva genetické testovanie novorodenca vykonaním špecifického skríningového testu. Genetické defekty sa však môžu zistiť počas tehotenstva počas invazívneho prenatálneho fetálneho testovania, ktoré zahŕňa:

chorionbiopsia.
amniocentéza.
kordocentéza.

Na pozadí skutočnosti, že prvé príznaky patológie sa prejavujú približne vo veku šiestich mesiacov, a tiež, ak nedošlo k včasnej diagnóze fenylketonúrie, potom pre deti tejto vekovej kategórie je potrebné prejsť celým radom diagnostických opatrenia sú uvedené.

Po prvé, lekár by mal:

preštudujte si anamnézu rodičov dieťaťa - vzhľadom na špecifiká choroby to presne ukáže príčiny fenylketonúrie;
vykonať dôkladné fyzické vyšetrenie malého pacienta;
podrobne pohovorte s rodičmi dieťaťa o prvom nástupe a stupni intenzity prejavu symptómov.

Medzi laboratórne štúdie patria:

a biochemická analýza krv - na stanovenie koncentrácie fenylalanínu a tyrozínu, ako aj aktivity pečeňových enzýmov.
- bude vykazovať prítomnosť ketónových kyselín a metabolitov katecholamínov.

Inštrumentálna diagnostika zahŕňa implementáciu:

Na stanovení správnej diagnózy sa podieľa okrem detského lekára detský neurológ a genetik.

Fenylketonúriu treba odlíšiť od:

intrakraniálne poranenie prijaté počas pôrodu.
vnútromaternicové infekcie.
iné poruchy metabolizmu aminokyselín.

Liečba

Základom liečby ochorenia je špecifická diéta, ktorá rozdeľuje všetky potraviny do troch kategórií – zakázané, povolené s mierou a úplne povolené.

Prvá skupina zahŕňa:

všetky druhy mäsa a rýb;
morské plody a vnútornosti;
klobásy;
vajcia a syr;
tvaroh a orechy;
čerstvý chlieb a pekárenské výrobky;
sladkosti a obilniny;
sójové výrobky.

Zoznam prísad povolených v malých množstvách:

mliečne výrobky.
ryžová a kukuričná kaša.
zemiaky a kapusta.
konzervovaná zelenina.

Dietoterapia zároveň nezakazuje používanie:

ovocie a bobule;
zelenina a zelenina;
škrob a cukor;
domáci džem a med;
maslo, rastlinné a živočíšne tuky.

Často je diéta rozšírená ošetrujúcim lekárom, keď má pacient osemnásť rokov. Je to spôsobené zvýšenou toleranciou na fenylalanín.

Okrem šetriacej diéty liečba fenylketonúrie u detí zahŕňa:

užívanie antikonvulzív, nootropík, minerálnych zlúčenín a vitamínov.
fyzioterapeutické procedúry, najmä akupunktúra.
masáže a cvičebná terapia.

Často sa na terapii okrem pediatra podieľa aj logopéd, psychoneurológ a defektológ.

Eliminácia atypických foriem ochorenia, ktoré nie sú prístupné diétnej terapii, je založená na:

užívanie hepatoprotektorov a liekov zameraných na zastavenie záchvatov;
substitučná liečba.

Prevencia a prognóza

Keďže po fenylketonúrii nasleduje príjem jedného zmutovaného génu od každého rodiča, nie je možné zabrániť rozvoju ochorenia.

Prognóza ochorenia úplne závisí od formy jeho priebehu a začiatku liečby. Najpriaznivejší výsledok sa pozoruje pri fenylketonúrii prvého typu - v takýchto prípadoch dieťa rastie a vyvíja sa normálne, podlieha diéte a odporúčaniam ošetrujúceho lekára. V prípadoch diagnostikovania ochorenia druhého alebo tretieho typu je pacientom pridelené zdravotné postihnutie a nie je vylúčená možnosť skorej smrti dieťaťa.

Fehlingova choroba alebo fenylketonúria je genetická patológia metabolizmu aminokyselín. Ide o zlyhanie procesov asimilácie finylalanínu, ktorého toxické produkty spôsobujú "otravu" nervového systému a mozgu, čo vedie k rozvoju vážnych porúch a abnormalít. Pri včasnej diagnostike a prísnom dodržiavaní špeciálnej diéty sa dá predísť vážnym následkom rozvoja tohto zriedkavého ochorenia.

Ako vzniká fenylketonúria?

Vrodené dedičné ochorenie spôsobené porušením metabolizmu aminokyselín sa nazýva fenylketonúria. Inými názvami pre túto patológiu sú Fellingova choroba (podľa lekára, ktorý túto chorobu prvýkrát opísal) alebo fenylpyruvická oligofrénia (hlavnými dôsledkami progresie choroby sú závažné lézie centrálneho nervového systému a mozgu, vyvolávajúce oneskorenie vo vývoji, mentálna retardácia).

V Rusku je fenylketonúria registrovaná s frekvenciou 1 prípad na každých 5-10 tisíc novorodencov, v Turecku je tento pomer 1:2500, v Japonsku a niektorých európskych krajinách - 1:100 000, v afrických krajinách sa choroba prakticky nevyskytuje. Podľa štatistík dievčatá zdedia patológiu dvakrát častejšie ako chlapci. V novorodeneckom období nie sú žiadne klinické prejavy ochorenia, ale v dôsledku príjmu fenylalanínu v organizme spolu s potravou dochádza k prejavom fenylketonúrie už v prvých šiestich mesiacoch života.

Pri Fellingovej chorobe spôsobuje nedostatok pečeňového enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy poruchy metabolizmu fenylalanínu z bielkovinových potravín. Prebiehajú tieto procesy:

Naštartujú sa vedľajšie dráhy oxidácie fenylalanínu, pri ktorých sa v organizme hromadia jeho toxické deriváty - kyselina fenyloctová, fenylmliečna a fenylpyrohroznová.
Nedostatok tyrozínu (aminokyselina, produkt normálneho metabolizmu fenylalanínu), ktorý sa podieľa na funkcii hypofýzy, nadobličiek a štítnej žľazy, tvorbe melanínu, ktorý reguluje chuť do jedla a procesoch telesného tuku. .
Vyvíjajú sa metabolické poruchy lipoproteínov, glykoproteínov a proteínov.
Dochádza k poruche transportu aminokyselín.
Výmena katecholamínov a serotonínu je narušená.
Vytvára sa nadbytok fenyletylamínu a ortofenylacetátu, čo vyvoláva poruchy metabolizmu lipidov v mozgu.
Zničenie mechanizmu prenosu impulzov medzi bunkami nervového systému v dôsledku výsledného nedostatku neurotransmiterov.

Príčiny

Syndróm fenylketonúrie u detí sa v 98% prípadov vyvíja v dôsledku mutácie lokalizovanej na dlhom ramene chromozómu 12 génu kódujúceho množstvo fenylalanínhydroxylázy (čo vedie k nedostatku tohto enzýmu). Genetická patológia má autozomálne recesívny charakter, to znamená, že pre rozvoj ochorenia musí novorodenec zdediť kópiu defektného mutovaného génu od otca aj matky, ktorí sú jeho heterozygotným nosičom. Je to spôsobené nízkou prevalenciou patológie.

Formy a typy

Klasická fenylketonúria 1. typu, ktorá vzniká v dôsledku dedenia zmutovaného génu od oboch rodičov, predstavuje 98 – 99 % všetkých registrovaných prípadov. Iné, atypické formy ochorenia, ktoré nie sú prístupné diétnej terapii, ale prebiehajú podobne klinické prejavy, sú:

fenylketonúria typu 2, ktorá sa vyvíja v dôsledku nedostatku dehydropterín reduktázy;
fenylketonúria typu 3 v dôsledku nedostatku tetrahydrobiopterínu.

Príznaky fenylketonúrie

V novorodeneckom období (prvé týždne po narodení) nie sú žiadne príznaky fenylketonúrie. Prvé nešpecifické príznaky sa objavia dva až šesť mesiacov po začiatku kŕmenia dieťaťa. materské mlieko alebo jeho náhrady, pretože bielkoviny sa pravidelne dostávajú do tela s jedlom. Ako dieťa starne, nasledujúce Klinické príznaky choroby:

Vek 6 mesiacov: slabosť, letargia, nedostatok emócií a záujmu o to, čo sa deje okolo. Dieťa nereaguje na rodičov a ich reč, na pestrofarebné hračky, vyznačuje sa neschopnosťou sústrediť pohľad, nevýraznou mimikou. V niektorých prípadoch úzkosť, hyperexcitabilita, poruchy svalový tonus(svalová hypotenzia alebo dystónia). Zvracanie, konvulzívny syndróm, kožný ekzém.
Vek od 6 mesiacov do roka: zaostávanie v psychomotorickom vývoji - znížená aktivita, nedostatok pokusov naučiť sa sadnúť si, vstať. Prítomnosť toxických produktov rozkladu fenylalanínu v moči a pote vedie k objaveniu sa špecifického zápachu plesní z tela. Telesné znaky - mierne odchýlky od normálnej veľkosti hlavy, v stoji dieťa roztiahne nohy širšie ako je potrebná vzdialenosť, kýve sa pri chôdzi, v sede, má tendenciu ťahať nohy pod seba.
Vek nad 12 mesiacov: neskoré prerezávanie zubov, mikrocefália, hypoplázia skloviny, oneskorený vývin reči. V niektorých prípadoch sú možné epileptické konvulzívne záchvaty. S vekom sa vyvíja hypotenzia, dermatitída a tendencia k zápche; chvenie končatín, poruchy koordinácie, malátna chôdza; možná cyanóza končatín, dermografizmus. V dôsledku nedostatku tyrozínu u chorých detí sú špecifické blond vlasy, biele, bez pigmentácie, pokožka citlivá na ultrafialové žiarenie, svetlé oči.
Vek 3-4 roky: hlboká oligofrénia (idiocia), nedostatok reči.

Diagnóza fenylketonúrie

Postup vyšetrenia novorodenca na fenylketonúriu alebo inú závažnú dedičné choroby novorodenecký skríning, je na území povinný Ruská federácia. Túto problematiku upravuje vyhláška Ministerstva zdravotníctva č. 316 z 30.12.1993. Postup sa vykonáva v materských nemocniciach; u donosených detí sa krv z päty odoberá na rozbor 4. deň života, u predčasne narodených detí - 7. deň. Materiál sa aplikuje na testovací formulár, ktorý sa posiela do laboratória, kde je geneticky testovaný.

V prítomnosti hyperfenylalémie (viac ako 900 mikromol / l) je dieťa poslané do genetické vyšetrenie. Na potvrdenie diagnózy fenylketonúrie u novorodencov sa meria koncentrácia tyrozínu, fenylalanínu v krvi, kontroluje sa aktivita fenylalanínhydroxylázy (pečeňový enzým) a biochemický rozbor moču na zistenie hladiny metabolitov katecholamínov a ketónové kyseliny. Je možné vykonať EEG (elektroencefalografiu) a MRI (zobrazovanie magnetickou rezonanciou) mozgu, vyšetrenie neurológom, koprogram a diagnostiku DNA.

Liečba

Ochorenie fenylketonúria v Rusku sa lieči pomocou diétnej terapie, ktorá obmedzuje príjem bielkovinových produktov. Svet vyvíja lieky, ktoré vám umožnia kontrolovať hladinu fenylalanínu bez dodržiavania prísnej diéty. Sľubné oblasti výskumu sú:

použitie rastlinného enzýmu fenylalanín lyázy;
génová terapia zameraná na korekciu mutovaného génu, ktorý spôsobuje poruchy metabolizmu aminokyselín;
sa pokúša zaviesť gén fenylalanínhydroxylázy do postihnutých pečeňových buniek.

Neustála kontrola lekárov (pediater, neurológ), dodržiavanie diéty, ktorá obmedzuje príjem bielkovín od narodenia do puberty je hlavnou podmienkou normálneho vývoja dieťaťa s klasickou formou fenylketonúrie. Hladina fenylalanínu sa pravidelne monitoruje: v prvých 3 mesiacoch života - raz týždenne, od 3 mesiacov do roka - najmenej raz mesačne, od roku do 3 rokov - 1 krát za dva mesiace, potom - podľa odporúčania lekára (asi 4-krát ročne). Množstvo bielkovín spotrebovaných pacientom sa upravuje v závislosti od veku a stresu.

diétna terapia

Diéta pri fenylketonúrii je založená na vylúčení živočíšnych bielkovín zo stravy pacienta. Jeho neustálym prísnym dodržiavaním je možné predchádzať vzniku porúch mozgu, dysfunkcie pečene, ak je ochorenie diagnostikované v prvých týždňoch života. Medzi prísne zakázané produkty patria:

všetky druhy mäsové výrobky, klobásy;
všetky druhy rýb, morské plody;
tvaroh;
vajcia;
orechy;
pekáreň, cukrovinky;
sójové výrobky;
obilniny, obilniny.

Denná strava pacienta by mala obsahovať zeleninu, ovocie, bobule a bylinky; povolené používanie medu a cukru, škrobu, ryžovej a kukuričnej múky, masla, rastlinného oleja. Množstvo produktov je potrebné čiastočne obmedziť. So súhlasom ošetrujúceho lekára je možné použiť malé množstvo:

mliečne výrobky;
zemiaky, biela kapusta;
konzervovaná zelenina.

Aminokyseliny potrebné pre vývoj a rast dieťaťa obsahujú špeciálne liečivé zmesi, purifikovaný z laktózy, obsahujúci peptidy (mliečne bielkoviny už štiepené enzýmami) a voľné aminokyseliny (tryptofán, tyrozín, taurín, cystín, histidín). Vyrábajú sa vo forme práškov, ktoré sa riedia vodou alebo odsatým materským mliekom (za predpokladu, že matka dodržiava špeciálnu diétu). S takýmito zmesami a špeciálnymi výrobkami pre deti rôzneho veku sú:

afenylak;
Mdmil-FKU-0;
analógový-SP;
Aponti;
Berlafen;
Minafen;
lofenylac;
nofelan;
tetrafen;
Cymorgan.

Liečebná terapia

Aj pri pravidelnom príjme proteínových hydrolyzátov a zmesí aminokyselín potrebujú pacienti s fenylketonúriou dodatočné podávanie vitamínových komplexov (napríklad skupiny B) a minerálnych zlúčenín (obsahujúcich prípravky železa, fosfor a iné stopové prvky). Symptomatická a patogenetická liečba liekom sa vykonáva pomocou:

karnitínové prípravky na prevenciu jeho nedostatku (Elkar, L-karnitín);
antikonvulzíva pre záchvaty(Depakin, Clonazepam);
nootropiká na udržanie vyšších mentálnych funkcií mozgu (Piracetam);
znamená stimuláciu vaskulárnej mikrocirkulácie;
s atypickými formami fenylketonúrie, ktoré nie sú prístupné diétnej terapii - hepatoprotektory, prípravky s Levodopou, 5-hydroxytryptofánom, tetrahydrobiopterínom.

Široko používané fyzioterapia, všeobecná masáž. Rehabilitácia detí s fenylketonúriou zabezpečuje špeciálne metódy pedagogickej prípravy počas predškolského a školského vzdelávania. Pacienti potrebujú pravidelnú pomoc logopéda, učiteľa, defektológa. Pacienti sa vyznačujú zvýšenou únavou, niekedy je potrebná korekcia správania, takže takéto deti vyžadujú zvýšená pozornosť a špeciálny prístup.

Prognóza a prevencia

Na určenie rizík chorého dieťaťa musia budúci rodičia, ktorí už majú choré dieťa alebo príbuzní s týmto ochorením, absolvovať genetické poradenstvo a vyšetrenie. Matka trpiaca fenylketonúriou musí pri plánovaní tehotenstva a nosení dieťaťa dodržiavať prísnu eliminačnú diétu, aby sa vyhla závažným malformáciám plodu. Riziko chorého dieťaťa v prítomnosti oboch rodičov je asi 20%.

Hromadný skríning novorodencov umožňuje včas odhaliť ochorenie a pri včasnej diéte sa vyhnúť rozvoju ťažkých malformácií. V tomto prípade je prognóza liečby fenylketonúrie priaznivá. Pri neskorej liečbe je prognóza duševného vývoja chorého dieťaťa nepriaznivá. Opatrenia na prevenciu ochorenia sú skríning, včasná diéta a jej prísne dodržiavanie do 16-18 rokov.