Na otázky odpovedá genetik. Ako prebieha genetické vyšetrenie pri plánovaní tehotenstva?

Počas tehotenstva neexistujú žiadne maličkosti. Aj malé nepohodlie môže mať nežiaduce následky. Preto je v očakávaní vzniku nového života pre ženu také dôležité vylúčiť negatívnych javov ktoré môžu ovplyvniť vývoj nenarodeného dieťaťa, ako aj podstúpiť potrebné vyšetrenia aby ste sa vyhli nepríjemným prekvapeniam po pôrode.

Prečo sa poradiť s genetikom

Moderná lekárska veda umožňuje identifikovať väčšinu rôznych zdravotných problémov bábätka aj v období prenatálny vývoj. V prvom rade hovoríme o ultrazvukovom vyšetrení plodu, ktoré sa počas tehotenstva spravidla vykonáva trikrát: v prvom, druhom a treťom trimestri. Počas štúdie špecialista posúdi nielen stav plodu a súlad jeho hlavných parametrov s existujúcimi normami, ale bude tiež schopný určiť prítomnosť genetických patológií. Navyše mnohé z týchto odchýlok sú dedičné. Iné môžu byť spôsobené vplyvom znečistenia životné prostredie minulé ochorenie alebo zlé správanie budúca matka(užívanie nelegálnych drog počas tehotenstva, fajčenie, pitie alkoholu). S cieľom objasniť možné hrozby a ich dôsledky pre zdravie malého muža sú tehotné ženy často odkázané na stretnutie so špeciálnym špecialistom. A zaujíma ich, prečo je v tehotenstve potrebná konzultácia s genetikom a čo tam robia.

Tento špecialista študuje dedičné choroby, ako aj úlohu genetiky pri vývoji rôznych patológií. Ideálne opäť navštíviť tohto lekára v štádiu plánovania tehotenstva. Po vyšetrení budúcich rodičov, po preštudovaní ich „lekárskej“ histórie, bude lekár schopný predpovedať, aké choroby môže budúce dieťa zdediť od nich alebo od iných príbuzných. Táto predbežná konzultácia, ako aj dodatočný výskum, pomôžu predchádzať možné patológie.

Návšteva tohto odborníka je nevyhnutná pre páry, ktoré majú dlhodobo problémy s otehotnením. Veď jednou z príčin takejto neplodnosti môžu byť genetické problémy jedného alebo oboch rodičov.

Genetik môže pomôcť zistiť príčinu potratov, niekedy môžu byť potraty spôsobené genetickými problémami.

Ak má niektorý z budúcich rodičov alebo člen ich rodiny genetické ochorenie alebo akúkoľvek telesnú odchýlku, potom je potrebné navštíviť genetika aj v štádiu plánovania tehotenstva.

Ohrozené sú aj ženy, ktoré sa rozhodnú porodiť dieťa v zrelšom veku. Tiež nezasahujú do návštevy takéhoto špecialistu. Podľa štatistík sa u žien po 35 rokoch riziko vzniku dieťaťa s patológiou zvyšuje trikrát v porovnaní s mladšími matkami. Dôležitý je aj vek otca: ak má viac ako 40 rokov, potom sa oplatí navštíviť genetika v štádiu plánovania tehotenstva alebo po ňom.

Nie je žiadnym tajomstvom, že pri absencii viditeľných vážnych problémov sa väčšina budúcich rodičov po počatí obráti na lekárov. Kto v takejto situácii určite potrebuje konzultáciu a vyšetrenie u genetika? Hlavne tým mamičkám, ktoré v prvých troch mesiacoch tehotenstva užívali silné lieky alebo psychotropné látky (niekedy sa žena lieči bez toho, aby o svojej situácii vedela). Aj pre ženy, ktoré sa rozhodnú rodiť po 35 rokoch. Matky, ktoré už majú deti s akýmikoľvek patológiami. Ženy, ktoré sú in Každodenný život prísť do kontaktu s akýmkoľvek nebezpečným chemikálie alebo ktorí žijú v kontaminovanej oblasti. Ak má lekár podozrenie, že tehotná žena má nejakú závažnú infekciu (rubeola, toxoplazmóza), ktorá môže ovplyvniť vývoj plodu, potom ju pošle ku genetikovi.

Návšteva tohto odborníka je potrebná aj vtedy, ak sú budúci rodičia pokrvní príbuzní.

Okrem toho všetky tehotné ženy po prvom ultrazvuk(po dobu 11-12 týždňov) sa odporúča vykonať ďalší krvný test: podľa biochemických markerov môže lekár vyvodiť záver o možných patológiách plodu.

Ako prebieha stretnutie s genetikom

Budúci rodičia by mali ísť na vyšetrenie k lekárovi spolu, pričom si vopred pripravili a vzali so sebou zdravotné záznamy a údaje z testov. Koniec koncov, špecialista bude musieť predovšetkým získať informácie o všetkých závažných a dedičných ochoreniach v rodine. Potom lekár predpíše ďalšie štúdie na základe ich výsledkov, vyvodí závery a predpovede.

Aké otázky kladie tehotná genetička?

V prvom rade sa lekár opýta, či u budúcich rodičov a ich blízkych príbuzných nie sú nejaké fyzické abnormality. Ktoré vážnych chorôb trpeli tým, čím boli chorí ich rodičia a starí rodičia. Či sú v rodine dedičné choroby alebo genetické abnormality. Možno, že jeden z budúcich rodičov už má dieťa s patológiami.

V prípade, že nastali zmeny vo vývoji staršieho dieťaťa v dôsledku okolností v prenatálnom období (prekonaná infekcia, trauma a pod.), potom nové tehotenstvo môže prejsť bez komplikácií a vývoja patológií.

Metódy genetického výskumu tehotných žien

Hlavné testy, ktoré genetik predpíše tehotnej žene, sú ultrazvuk plodu a krvný test matky, ktorý určí biochemické markery signalizujúce možnosť vzniku akejkoľvek patológie. Ide o takzvané neinvazívne metódy, sú bezpečné pre ženu aj pre nenarodené dieťa.

Niektoré vývojové poruchy je možné diagnostikovať pomocou fetálneho ultrazvuku až na konci prvého – na začiatku druhého trimestra. Napríklad defekty mozgu, chrbticová alebo kraniocerebrálna hernia, polycystické ochorenie obličiek. Preto je všetkým tehotným ženám predpísaný ultrazvuk v každom trimestri. Špecialista študuje veľkosť plodu a ich súlad s existujúcimi normami. Ak existuje podozrenie na vývoj patológie, potom sa takéto vyšetrenie môže vykonať každé tri týždne a doplniť ho špeciálnymi testami.

V niektorých prípadoch, keď existuje podozrenie na vývoj nebezpečných patológií, možno odporučiť invazívne (chirurgické) metódy výskumu. Pomocou špeciálnych manipulácií sa získajú fetálne bunky na ďalšiu analýzu.

V prvom trimestri môže byť predpísaná biopsia chorionu (membrána embrya, z ktorej sa následne vytvorí placenta). Za týmto účelom urobte malú punkciu prednej brušnej steny a amniotického vaku a odstráňte malý kúsok chorionového tkaniva. Jeho genetická výbava je rovnaká ako u plodu. Ak existujú mutácie v tkanivách chorionu, potom sa podobný proces vyskytuje u dieťaťa.

V druhom trimestri sa môže vykonať amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody) alebo placentocentéza (rozbor placentárneho tkaniva, podobný choriovej biopsii). Po 17 týždňoch môže byť predpísaná kordocentéza (krvný test z ciev pupočníka). Táto analýza vám umožňuje identifikovať ochorenia krvi, metabolické poruchy, imunodeficienciu a tiež určuje karyotyp (chromozomálny súbor) plodu.

Chirurgické metódy sú pre plod nebezpečné a môžu viesť k potratu. Preto sa odporúčajú len v extrémnych prípadoch, keď existuje podozrenie na vážne anomálie vo vývoji bábätka.

Obzvlášť -Ksenia Bojko

Genetika je dôležitá veda, ktorej ťažisko spočíva v štúdiu genetických mechanizmov rôznych dedičných chorôb. Uvažuje sa o úlohe genetických faktorov vo všetkých typoch patológie, zdokonaľujú sa a vyvíjajú nové diagnostické metódy a významná úloha sa pripisuje prevencii dedičných ochorení.

Treba poznamenať, že dedičné ochorenia nie sú vždy príčinou vrodených malformácií, ktoré sa vyvinú in utero. Pomerne často sa prvýkrát vyskytujú mutácie plodu. Existuje na to veľa dôvodov: prenesené vírusové ochorenia(chrípka, rubeola), nekontrolovaný príjem lieky, vplyv chemikálií (benzén, arzén, herbicídy), elektromagnetické žiarenie.

V určitých prípadoch je spravidla nasmerovaná konzultácia s genetikom. Na genetiku chodia na vlastnú žiadosť páry, ktoré uvažujú o dieťati. Je to genetik, ktorý s prihliadnutím na pravdepodobnosť nededičného alebo dedičného ochorenia vie predpovedať zdravotný stav vášho nenarodeného dieťaťa. Po zostavení rodokmeňa genetik určí rizikovú skupinu, poradí, aké štúdie a analýzy by sa mali vykonať, aby sa vylúčila genetická patológia.

Návšteva lekára je potrebná najmä vtedy, ak existujú príbuzní s genetickými chorobami alebo ak sa s nimi pár stretáva. Ten určí súvislosť tohto problému s genetikou. Podľa štatistík sa 5 zo 100 párov zo zdravotných dôvodov nezaobíde bez konzultácie s genetikom.

Mali by ste tiež navštíviť genetiku, ak už pár má dieťa s malformáciami alebo sa vyskytla chromozomálna patológia pred 9 mesiacmi. Tiež je potrebné poradiť sa s lekárom, keď má žena viac ako 35 rokov a porodí dieťa. Všetko je to o starnúcich bunkách chromozómu, ktoré sa pri tvorbe embrya nesprávajú tak, ako by mali. A prítomnosť jedného extra chromozómu spôsobí vzhľad dieťaťa s Downovým syndrómom.

Veľa už bolo povedané, že počas tehotenstva konzumácia alkoholu, lekárske prípravky, lieky sú vo všeobecnosti neprijateľné, najmä pred 3. mesiacom tehotenstva. Ale ak je to prítomné, návšteva genetika je nevyhnutná. Základom toho budú výsledky ultrazvukových a biochemických štúdií. Najmä, ak sa počas ultrazvuku a počas nasledujúcich zistia fyzické abnormality biochemická analýza- Abnormálne hladiny alfa-fetoproteínu, ľudského chorionického gonadotropínu, proteínu.

Je vhodné prísť na recepciu a budúceho otca dieťaťa, aby si preštudoval jeho spermiogram. Ak odborník odhalí porušenie spermatogenézy, je potrebná cytogenetická štúdia, v ktorej sa určí chromozómová sada. Okrem spermogramu sú potrebné testy na latentné a zjavné infekcie vyrobené pomocou PCR, sexuálne prenosné infekcie. Je lepšie ich robiť, aj keď sa muž v čase testu ničoho neobáva. Muž by mal dostať aj sériu očkovaní, aby sa žena počas tehotenstva nenakazila.

Genetický výskum pred počatím

Na konzultácii genetik manželov vyšetrí a zozbiera všetky potrebné údaje o ich zdravotnom stave. Konzultácia zabezpečuje dôkladné preštudovanie rodokmeňa, ako aj genealogického stromu s Detailný popis zdravotný stav príbuzných a všetky ich rodinné väzby. Podrobne sa bude pýtať na všetky choroby príbuzných, ich vek, príčiny smrti. Pri konzultácii sa genetik bude spoliehať na ústne pohovory a dotazníky. Prieskum sa zvyčajne začína u starých rodičov z matkinej strany. Jeho prieskum obsahuje informácie o všetkých neplodných manželstvách, potratoch, potratoch.

Budúcim rodičom bude ponúknutá štúdia ich chromozómovej sady, množstvo potrebných lekárskych procedúr. Za týmto účelom genetik skúma 11-13 buniek pod mikroskopom.

Genetické štúdie počas tehotenstva

Prenatálna diagnostika sa chápe ako vnútromaternicové vyšetrenie ešte pred narodením dieťaťa na zistenie dedičných ochorení a malformácií plodu.

Vnútromaternicové vyšetrenie je jednou z hlavných metód na zisťovanie patológií vo vývoji. Vykonáva sa hlavne ultrazvukom, potrebné sú aj biochemické štúdie. Metóda skenovania plodu je absolútne bezpečná a neškodná. Pre biochemický výskum tehotnej žene sa odoberie krv, potom sa stanovia biochemické markery. Tieto manipulácie sú klasifikované ako neinvazívne metódy.

Invazívne zahŕňajú lekársky zásah priamo do dutiny maternice. Špecialisti preto odoberajú materiál na ďalší výskum, aby presnejšie určili karyotyp plodu. To zahŕňa amniocentézu, chorionovú biopsiu, kordocentézu a placentocentézu.

Všimnite si, že bunky sa odoberajú z plodovej vody, placenty, krvi z pupočnej šnúry plodu. Okamžite musíme povedať, že táto výskumná metóda je dosť nebezpečná a vykonáva sa výlučne zo zdravotných dôvodov. Napríklad, ak je nosičom génu pre hemofíliu matka a pohlavie dieťaťa je muž.

Invazívne metódy výskumu sa vykonávajú v dennom stacionári a iba pod kontrolou ultrazvuku. Po ich vykonaní by žena mala byť niekoľko hodín sledovaná pod lekárskym dohľadom. Chorionická biopsia – odber buniek z placenty. Vykonáva sa v 9-12 týždňoch. Za týmto účelom urobte prepichnutie prednej brušnej steny. Tento postup netrvá veľa času a výsledok je pripravený na 3-4 dni, riziko potratu je 2%.
Návšteva genetika je veľmi potrebná, pretože pri zistení génových patológií je možné prerušiť tehotenstvo aj v skorých štádiách. Amniocentéza - odber plodovej vody - sa vykonáva 16-24 týždňov. Je najviac bezpečná metóda z invazívnych, okrem toho s malým percentom komplikácií - 1%. Je pravda, že čakať na výsledok bude trvať dlho, je potrebné „pestovať“ bunky, a to je dlhá doba.
Kordocentéza - metóda získania plodu šnúry - sa vykonáva na neskoršie dátumy, a to - 22-25 týždňov. Pomerne presná metóda, doba trvania analýzy je až 5 dní. Upozorňujeme, že neinvazívne metódy sú indikované pre všetky tehotné ženy, zatiaľ čo invazívne metódy vyžadujú solídne indikácie.

Prevencia génových chorôb

Mnohých teraz prekvapí, aká prevencia pri génových ochoreniach. Samozrejme, stojí za to premýšľať o tom pred počatím. Je dôležité, aby obaja manželia absolvovali terapiu, vyhýbali sa fajčeniu a alkoholu, užívali vitamíny a minimalizovali kontakt so škodlivými látkami. Testovanie DNA by sa malo robiť u párov, ktoré majú v rodine dedičné patológie.

Pár mesiacov pred počatím sa párom odporúčajú vitamíny obsahujúce kyselina askorbová, kyselina listová(do 0,4-1 mg denne), vitamíny skupiny B, a-tokoferol. Správna výživa tiež nemožno zľaviť. Do stravy je potrebné zahrnúť pečeň, strukoviny, zeleninu. To všetko bude prínosom pre rodičov aj ich dieťa.

Nezabúdajte, že moderná medicína dnes dokáže zázraky a dokáže znížiť riziko génové mutácie na minimum.

Pre rodičov neexistuje väčšie šťastie ako narodenie zdravého dieťaťa. Zdravie dieťaťa je položené aj vo fáze prípravy na tehotenstvo, takže budúcim rodičom sa odporúča odmietnuť zlé návyky a byť vyšetrený rôznymi odborníkmi. K dnešnému dňu bolo popísaných viac ako 5 tisíc dedičných chorôb, z ktorých mnohé vážne ohrozujú zdravie dieťaťa.

Diagnostika

Na klinike "Line of Life" môžete prejsť všetkým moderné pohľady diagnostika na identifikáciu mnohých známych genetických abnormalít. Naša ponuka služieb zahŕňa:

genetické poradenstvo počas plánovania tehotenstva;

vykonávanie preimplantačnej genetickej diagnostiky počas programu IVF na vylúčenie embryí s genetickými patológiami;

skríningové vyšetrenie počas tehotenstva.

Prečo je potrebné genetické poradenstvo?

Určte riziko, že dieťa bude mať genetické choroby a chromozomálne abnormality. Mnohé mutácie a poruchy sa objavujú až po niekoľkých generáciách, takže budúci rodičia si možno ani neuvedomujú nebezpečenstvo. Klinika Liniya Zhizni vykonáva test na prenášanie mutácií, vďaka čomu bude lekár schopný presne odpovedať dôležité otázky: existuje riziko narodenia dieťaťa s genetickými abnormalitami, aké je toto riziko a čo treba urobiť.

Identifikovať dôvody neúspešných pokusov otehotnieť a porodiť dieťa. Neúspešné pokusy IVF, potrat, potrat - dôvody takýchto odchýlok môžu byť genetické choroby a trizómiu plodu (napr. Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm).

Ako prebieha genetické vyšetrenie?

Výber metód na vykonanie genetickej štúdie závisí od štádia tehotenstva.

Plánovanie tehotenstva

V štádiu plánovania tehotenstva lekár skúma rodinnú anamnézu a určuje podmienky, ktoré môžu byť potenciálne nebezpečné pre nenarodené dieťa: choroby budúcich rodičov, životné podmienky, užívané lieky, profesionálne faktory, podmienky prostredia, dedičná predispozícia k niektorým chorobám. Deje sa tak s cieľom vylúčiť vplyv nepriaznivých faktorov.

Testy predpísané žene pomáhajú identifikovať gény u žien, ktorých mutácia vedie k chromozomálnym abnormalitám plodu, genetické choroby dieťa, ako aj trombóza a iné komplikácie počas tehotenstva (napríklad preeklampsia).

Analýzy pridelené mužovi sú zamerané na identifikáciu génov. Nemožno ich ignorovať, pretože akékoľvek odchýlky môžu viesť k vážnym problémom s počatím.

Počas IVF

Počas IVF je možné vykonať (PGD). Je nevyhnutný na skríning embrya na množstvo parametrov. Štúdia sa uskutočňuje pred prenosom embrya do dutiny maternice. PGD je určený na kontrolu prijatých embryí na prítomnosť genetických abnormalít a chrómových anomálií, aby z nich vybral zdravé.

Počas tehotenstva

Na vylúčenie fetálnych patológií sú tehotné ženy , a ktorá zahŕňa ultrazvuk a genetická analýza. V prípade zistenia akýchkoľvek odchýlok je potrebná konzultácia s genetikom.

Kto potrebuje konzultáciu s genetikom

Genetická konzultácia je nevyhnutná pre každého, kto uvažuje o dieťati. Cena emisie je príliš vysoká - zdravie dieťaťa. Informácie získané na konzultácii pomôžu prijať opatrenia na narodenie zdravého dieťaťa. Špecialisti kliniky Liniya Zhizni odporúčajú genetické poradenstvo všetkým párom plánujúcim tehotenstvo. Vyšetrenie je povinné pre pacientov, ktorí patria do určitej rizikovej skupiny, najmä:

ak jeden alebo obaja manželia majú blízkych príbuzných so závažnými genetickými anomáliami;

príbuzenské manželstvo;

neskoré tehotenstvo (keď má matka viac ako 35 rokov a otec 40 rokov);

ak už pár mal prípady narodenia detí s genetickými poruchami;

prítomnosť závažných somatických ochorení u matky (patologické stavy srdca, obličiek, diabetes mellitus);

závažný priebeh predchádzajúceho tehotenstva;

podozrenie mať genetické abnormality zistené počas ultrazvuku.

Genetické poradenstvo a IVF v Moskve

Na klinike Liniya Zhizni môžete podstúpiť genetické poradenstvo a podstúpiť IVF s niektorými z najlepších odborníkov v Moskve. Ide o genetickú konzultáciu míľnikom, bez ktorej sa príprava a vedenie tehotenstva v našom centre nikdy nezaobíde. IVF na klinike "Line of Life" je:

vysoká miera tehotenstva po prvom pokuse IVF. Podľa Skvortsovej V.I., ministerky zdravotníctva Ruská federácia, v celej krajine je účinnosť IVF protokolov viac ako 30%, to znamená, že každý tretí cyklus IVF vedie k tehotenstvu. Dnes sa nástup tehotenstva na klinike Liniya Zhizni po prvom pokuse o IVF vyskytuje v 41% prípadov po čerstvom prenose a v 56% prípadov po kryokonzervácii. Použitie skríningu PGD zvyšuje úspešnosť IVF programu až na 60 %.

kvalifikácia špecialistov. Profesionalitu lekárov kliniky Liniya Zhizni potvrdzujú dlhoročné skúsenosti, vedecké publikácie, účasť na ruských a medzinárodných konferenciách a zahraničné stáže.

moderné vybavenie. Vybavenie, ktoré sa používa vo všetkých fázach IVF, je moderným vývojom najlepších vedcov a inžinierov v tejto oblasti. Mnohé technológie a zariadenia používané v Life Line sú jedinečné pre Moskvu a Rusko ako celok.

individuálny prístup k pacientom. Každý pár na našej klinike vedie osobný lekár a manažér. Chápeme dôležitosť a zodpovednosť našej práce, radujeme sa spolu s pacientmi z úspechu a spoločne prechádzame všetkými štádiami IVF.

Ak sa chcete objednať na skríning alebo stretnutie s gynekológom, zavolajte na uvedené čísla alebo zanechajte žiadosť na nižšie uvedenej webovej stránke.

genetická konzultácia

genetická konzultácia potrebné aj vo fáze plánovania tehotenstva v prípade, že manželský pár čelí problému neplodnosti, opakovaným prípadom nevyvíjajúce sa tehotenstvo alebo spontánny potrat, ako aj v prítomnosti dedičných chorôb v rodine. Počas tehotenstva sa odporúča genetická konzultácia ženám nad 35 rokov a tehotným ženám, ktoré majú pri ultrazvukovom skríningu malformácie plodu. V pediatrii sa uskutočňuje genetická konzultácia s cieľom potvrdiť alebo vylúčiť dedičné ochorenia alebo chromozomálne poruchy u detí. U detí s vrodenými chybami, oneskoreným fyzickým a psychoverbálnym vývinom a poruchami autistického spektra je potrebná genetická konzultácia.

Konzultačná genetika je špecializovaný druh zdravotná starostlivosť zameraná na prevenciu a diagnostiku dedičných chorôb a vrodených vývojových chýb. Zistilo sa, že asi 5 % detí sa rodí s dedičnou alebo vrodenou patológiou, čo vedie k zníženiu kvality a strednej dĺžky života, zvýšenej potrebe lekárskej starostlivosti, vysokým ekonomickým nákladom, napätiu v rodinných vzťahoch a opusteniu chorých. deti. Riziko, že sa narodí choré dieťa, existuje u každého manželského páru kvôli množstvu mutácií zdedených po predchádzajúcich generáciách alebo znovu objavujúcich sa v zárodočných bunkách rodičov.

Konzultácia s genetikom vám umožňuje identifikovať rodiny s dedičnými patológiami, určiť pravdepodobnosť, že v nich budú choré deti (vrátane genetického rizika v prípade opakovaného pôrodu), vykonať prenatálnu diagnostiku plodu s cieľom prijať opatrenia na prenatálnu profylaxiu. Potvrdenie vrodených anomálií u detí genetikom umožňuje predpovedať život a vývoj dieťaťa av prípade potreby určiť taktiku manažmentu tehotenstva, posúdiť možnosť a účelnosť terapeutickej alebo chirurgickej korekcie porúch.

Dôvody pre hľadanie genetiky

Páry plánujúce tehotenstvo a tehotné ženy posiela na konzultáciu s genetikom spravidla pôrodník-gynekológ a novorodencov a deti s podozrením na dedičnú alebo vrodenú patológiu posiela neonatológ a pediater.

Pred plánovaním tehotenstva je potrebná genetická konzultácia, ak majú manželia poruchy reprodukčná funkcia neznámeho pôvodu (, obvyklý potrat - nevyvíjajúca sa gravidita, mŕtve narodenie), dedičné a vrodená patológia v rodine príbuzenské manželstvo, v prípade potreby IVF, ICSI procedúry.

V tehotenstve sú dôvody návštevy genetika: vek ženy nad 35 rokov, nepriaznivý priebeh tehotenstva s. vysoké riziko chromozomálna patológia biochemickým skríningom, podozrenie vrodené chyby vývoj plodu podľa výsledkov ultrazvuku kedykoľvek počas tehotenstva, ako aj vplyv nepriaznivých faktorov na tehotnú ženu (riziká z povolania, lieky akútne infekčné ochorenia).

Ako prebieha konzultácia

Konzultácia v oblasti genetiky pozostáva z niekoľkých fáz: objasnenie diagnózy, prognóza, záver a poradenstvo. Na objasnenie diagnózy dedičnej patológie má arzenál genetika špeciálne klinické a genealogické, cytogenetické a molekulárne genetické, ako aj pomocné (biochemické, imunologické atď.) Výskumné metódy. Pri konzultácii s genetikom sa zhromažďuje rodinná anamnéza, predpisujú sa dostupné lekárske údaje o rodinnej patológii získané od odborných lekárov (endokrinológ, neurológ, oftalmológ, kardiológ, ortopéd, pediater atď.). dodatočné vyšetrenie chorých rodinných príslušníkov, zostavuje sa rodokmeň s definíciou nositeľov patologického génu a charakteru jeho dedenia v rodine.

Genetik vysvetľuje rodine podstatu ochorenia, jeho priebeh, prognózu, spôsoby liečby a prevencie. V závislosti od typu dedičnosti ochorenia (monogénna, chromozomálna, multifaktoriálna) genetik predpovedá zdravotný stav budúceho potomka a v písomnom stanovisku informuje potenciálnych rodičov o riziku chorého dieťaťa. Berúc do úvahy závažnosť ochorenia, očakávanú dĺžku života, možnosť prenatálnej diagnostiky a liečby, genetik dáva manželom vhodné odporúčania, ale v budúcnosti rodina nezávisle urobí prijateľné rozhodnutie.

Diagnostické metódy v genetike

V štádiu plánovania tehotenstva, aby sa zistilo možné genetické riziko pre dieťa, genetik odporúča manželom vykonať karyotypovú štúdiu a štúdiu genetickej kompatibility (typizácia HLA), analýzu génových polymorfizmov. U embryí získaných v IVF cykloch je možné vykonať predimplantačnú diagnostiku genetických abnormalít.

Prenatálna (predpôrodná) diagnostika anomálií vývoja plodu sa vykonáva v štádiu vnútromaternicového vývoja s cieľom identifikovať chromozomálnu patológiu u nenarodeného dieťaťa. Prenatálna diagnostika zahŕňa neinvazívny kombinovaný skríning na základe markerov v sére matky a pôrodníckeho ultrazvuku plodu, v prípade potreby aj genetickú štúdiu fetálneho materiálu získaného pomocou invazívnych postupov (amniocentéza, choriová biopsia, kordocentéza).

Pôrodnícky ultrazvuk plodu (v 10. – 14., 20. – 24., 30. – 32. týždni tehotenstva) pomáha odhaliť väčšinu hrubých anatomických defektov vo vývoji plodu pred dosiahnutím veku životaschopnosti. Biochemický skríning sa vykonáva u všetkých tehotných žien na identifikáciu rizikovej skupiny na prítomnosť chromozomálnych abnormalít u plodu: atď. Rizikovým tehotným skupinám sa odporúča konzultácia s genetikom a ďalšie vyšetrenie pomocou invazívnych prenatálnych diagnostických metód.

Invazívna diagnostika spočíva v odbere fetálneho materiálu – amniocytov, choriových klkov, kúskov placenty alebo pupočníkovej krvi (transabdominálne alebo transcervikálne pod ultrazvukovou kontrolou) a vykonaní jeho cytogenetických a molekulárno-genetických štúdií, ktorých výsledky umožňujú genetikovi vylúčiť alebo potvrdiť konečnú diagnostiku takmer všetkých chromozomálnych syndrómov a radu genetických dedičných chorôb. Genetik môže vykonať prenatálny postup určenia pohlavia s vysokou pravdepodobnosťou, že bude mať dieťa s X-viazanou patológiou (napríklad).

V súčasnosti sa vykonáva povinný hromadný skríning novorodencov počas 5 rokov. dedičné choroby vedúce k invalidite: vrodený, adrenogenitálny syndróm. Ak sa v krvi dieťaťa zistia markery týchto ochorení, konzultuje sa s genetikom druhé vyšetrenie, ktoré potvrdí diagnózu a predpíše preventívnu liečbu.

Genetické vyšetrenie pri plánovaní tehotenstva zohráva veľmi dôležitú úlohu, pretože umožňuje minimalizovať pravdepodobnosť vzniku dieťaťa s akýmikoľvek patológiami. bohužiaľ, väčšina z nich embryá zomierajú v skorých štádiách práve kvôli rôznym anomáliám a genetickým zlyhaniam. Čo je to za vyšetrenie, sa dozviete nižšie.

Pre niektoré páry je genetická konzultácia pri príprave na počatie povinná:

ak mal niektorý z rodičov v rodine genetické ochorenie,
Manžel a manželka sú navzájom príbuzní
predchádzajúce tehotenstvá skončili pôrodom mŕtveho dieťaťa, potratom, zmeškaným potratom,
manželia majú deti s vývojovými poruchami,
vek: ženy do 16 rokov alebo nad 35 rokov, muži nad 40 rokov,
aspoň jeden z rodičov bol v kontakte so žiarením, chemikáliami, ktoré môžu nepriaznivo ovplyvniť počatie a vývoj dieťaťa,
jeden z manželov užíval lieky nezlučiteľné s tehotenstvom,
páru sa nedarí počať dieťa 12 a viac mesiacov.

Dôležité: jednou z hlavných príčin potratu je genetická inkompatibilita manžela a manželky. K tomu dochádza, ak sa HLA (ide o ľudský leukocytový antigén) muža z veľkej časti zhoduje s HLA ženy. V dôsledku tejto kombinácie telo ženy vníma embryo ako cudzie telo, odmieta ho.

Hlavnou úlohou genetickej štúdie pri plánovaní tehotenstva pre kompatibilitu manželov je identifikovať nezrovnalosti v chromozómoch budúcich rodičov. A čím viac nezrovnalostí, tým vyššia šanca vydržať a porodiť zdravé dieťa.

Čo je konzultácia plánovania tehotenstva?

Dokonca zdravý muž môže byť nosičom poškodených génov

Pri stretnutí vykoná genetik dôkladný prieskum páru o minulých chorobách, životnom štýle, chronické ochorenia a tiež o zdraví príbuzných manžela a manželky. Všetky tieto informácie potrebuje odborník, aby mohol budúcim rodičom naplánovať vyšetrenie. Na základe analýz genetik individuálne zostavuje genetickú prognózu vývoja dieťaťa a tiež určuje riziko vzniku chorôb a dáva odporúčania na plánovanie tehotenstva.

Ak je pár v rizikovej skupine, musí podstúpiť cytologické vyšetrenie(na určenie množstva a kvality chromozómov) musí prejsť muž (aby sa vylúčili možné patológie v spermiách), musíte tiež prejsť HLA - typizácia(na určenie kompatibility manželov).

Existujú 3 úrovne rizika, ktoré sú určené výsledkami genetickej štúdie:

nízka (do 10%) - pár bude mať zdravé dieťa,
stredná (10-20%) - nie je vylúčená možnosť niektorých patológií vývoja plodu. Preto musí byť žena počas nosenia dieťaťa pozorovaná,
vysoká - v tomto prípade je lepšie zdržať sa tehotenstva, pretože existuje vysoká pravdepodobnosť, že dieťa bude mať vážne patológie (ale môžete ho použiť).

Čo je podstatou cytogenetickej analýzy?

Cytogenetická analýza je krvný test manželov, ktorý umožňuje:

Analyzujte chromozómovú sadu muža a ženy.

Aj absolútne zdravý človek môže byť nositeľom niektorých chromozomálnych prestavieb a neuvedomovať si to. Jeho zdravie to nijako neovplyvní, no vývoj dieťaťa sa nemusí prejaviť práve najlepšie.

Posúdiť mieru rizika budúcich tehotenstiev, berúc do úvahy minulé komplikácie (potraty, zmeškané tehotenstvá, narodenie detí s vývojovými anomáliami).
Priraďte a vysvetlite potrebu prenatálnej diagnostiky v budúcich tehotenstvách.

Tento typ diagnózy zahŕňa vykonanie testov v procese nosenia dieťaťa. Umožňuje vám objasniť stav plodu, ako aj určiť jeho chromozómovú sadu.

zaujímavé: Chromozómy je možné vidieť pod mikroskopom iba v určitých štádiách bunkového delenia. Preto, aby mohli študovať chromozómovú sadu budúcich rodičov, odoberajú krv, z ktorej sú izolované lymfocyty. Ďalej sú bunky stimulované, aby sa začali deliť a v určitom štádiu sú ošetrené špeciálnym roztokom, ktorý zastaví delenie práve v štádiu, keď sú viditeľné chromozómy.

Vtedy sa používa špeciálne farbivo, vďaka ktorému každý jednotlivý chromozóm získa špecifický tvar. Genetik študuje chromozómy 11-13 s cieľom identifikovať zmeny v karyotype (súbore chromozómov).

Metódy genetického vyšetrenia

Po zaregistrovaní ženy gynekológ vykoná dôkladný pohovor a vyšetrí ambulantnú kartu pacientky, aby mal predstavu o možné riziká pre vývoj plodu.

Niekedy už v takom skorom termíne je tehotná žena poslaná na konzultáciu ku genetikovi. Obdobie, počas ktorého musí byť tehotná žena pozorovaná genetikou, závisí od indikácií:

Všetky metódy genetického vyšetrenia sú rozdelené do 2 skupín: invazívne a neinvazívne.

Neinvazívne metódy

Prvé ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva po dobu 11-12 týždňov. V tomto období je už možné identifikovať niektoré malformácie plodu. Môže to byť indikované zhrubnutím golierovej zóny plodu (často je to príznak Downovho syndrómu).

Ženy s podobnými výsledkami ultrazvuku sa posielajú na ďalšie štúdie, ktoré umožňujú získať vzorku buniek z placenty, aby bolo možné spoľahlivo určiť chromozómovú sadu plodu.

Druhý ultrazvuk - vyšetrenie sa vykonáva po dobu 20-22 týždňov. V tomto období sa dajú zistiť odchýlky vo vývoji tváre, rúk a nôh, ako aj interné systémy a orgány plodu.

Ultrazvuk po dobu 30-32 týždňov umožňuje posúdiť stav obehový systém, ako aj na určenie oneskorenia vo vývoji plodu.

Takto sa robí amniocentéza.

Biochemický krvný test (skríning)

Embryonálne tkanivá plodu produkujú špeciálne proteíny: proteín (PAPP), ľudský choriový gonadotropín (hCG), alfa-fetoproteín (AFP). Podľa zmien koncentrácie týchto látok v krvi tehotnej ženy je možné určiť rôzne patológie vývoj plodu.

Takéto štúdie sa vykonávajú v určitom časovom období. Hladina PAPP a hCG sa stanovuje na obdobie 10-13 týždňov. Úroveň AFP - po dobu 16-20 týždňov. Ak sú výsledky štúdie mimo normálneho rozsahu, žena je odkázaná na genetika.

Invazívne diagnostické metódy

Tieto štúdie sa vykonávajú výlučne zo závažných zdravotných dôvodov, pretože môžu poškodiť zdravie ženy a dieťaťa. Invazívna diagnostika zahŕňa odber materiálu (pupočníková krv, placentárne bunky, plodová voda) z maternice na určenie karyotypu plodu a vylúčenie alebo potvrdenie diagnóz s oneskorením vo vývoji.

Tieto štúdie sa vykonávajú v nemocnici pod ultrazvukovou kontrolou. Po testoch je žena ešte 3 hodiny pod dohľadom špecialistov. Niekedy sú niektoré lieky predpísané na prevenciu komplikácií u tehotnej ženy. Diagnostické metódy boli vyvinuté na identifikáciu 300 z 5 000 existujúcich dedičných chorôb.

TO invazívne výskum zahŕňa:

Chorionická biopsia

Ide o súbor buniek z placenty. Vykonáva sa po dobu 9-12 týždňov. Materiál sa odoberá cez brušnú stenu ženy. Výsledky sa získajú 3-4 dni po štúdii. Riziko potratu po choriovej biopsii je asi 2%. Táto metóda má výhody: skorý termín rýchly výsledok, ktorý vám umožní identifikovať vážne patológie vývoja plodu a ukončiť tehotenstvo v počiatočných štádiách.

Amniocentéza

Ide o odber plodovej vody po dobu 16-24 týždňov. Táto invazívna metóda je najbezpečnejšia, keďže riziko potratu po amniocentéze je len 1%. Existujú však určité nevýhody: bunky získané po odbere vzoriek nestačia na analýzu. Potrebujú sa rozmnožovať, a preto musíte stráviť veľa času - asi 2-6 týždňov.

Kordocentéza

Analýza pupočníkovej krvi je vysoko informatívna metóda, ktorej získanie výsledkov trvá približne 5 dní. Vykonáva sa po dobu 22-25 týždňov.

Placentocentéza

Táto analýza zahŕňa odber placentárnych buniek na výskum. Vykonáva sa po dobu 12-22 týždňov. Riziko komplikácií po analýze je 3-4%.

Všetky vyššie uvedené metódy vyšetrenia sa vykonávajú v anestézii a pod prísnou ultrazvukovou kontrolou.

Genotyp otca a matky pri plánovaní tehotenstva

V genetike existujú dva hlavné pojmy: fenotyp a genotyp. Genotyp je súbor génov. Fenotyp - vonkajšie prejavy určitého znaku, ktorý závisí od genotypu aj od vonkajších faktorov.

Ultrazvuk v 9-11 týždňoch vám umožňuje identifikovať abnormality vo vývoji plodu

Človek má asi 35 tisíc génov, ktoré sú jedinečné, ako napríklad odtlačky prstov. Štúdium genotypu umožňuje zistiť genetické vlastnosti človeka, jeho dedičnosť, kompatibilitu s inou osobou, predispozíciu k mnohým chorobám.

Ľudia s rovnakou krvnou skupinou môžu mať úplne odlišnú sadu génov.

Zaujímavé je, že sú niektoré úžasné vzory:

ak má mama a otec prvú krvnú skupinu, dieťa bude mať iba prvú skupinu,
ak má mama alebo otec prvú skupinu, dieťa nemôže mať štvrtú krvnú skupinu,
ak má aspoň jeden z rodičov štvrtú krvnú skupinu, dieťa nemôže mať druhú.

Prevencia genetických abnormalít plodu

V posledných rokoch sa pri plánovaní tehotenstva široko praktizuje perikoncepčná profylaxia, ktorá umožňuje výrazne znížiť pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s akýmikoľvek vrodenými anomáliami. Profylaxia perikoncepcie navrhuje:

Vyšetrenie budúcich rodičov pred počatím, ktoré umožňuje identifikovať a liečiť rôzne choroby. Infekcie, hormonálne poruchy, poruchy práce endokrinný systém môže nepriaznivo ovplyvniť koncepciu a tvorbu orgánov a systémov plodu.
Užívanie multivitamínových komplexov 2-3 mesiace pred zamýšľaným počatím. Prípravky musia obsahovať: vitamíny skupiny B, kyselinu listovú, kyselinu askorbovú, vitamín A.
Genetické vyšetrenie pri plánovaní tehotenstva vám umožňuje identifikovať rôzne patológie vývoja plodu v počiatočných štádiách.

4. Úzko príbuzné manželstvá sú vysoko nežiaduce: čím užší je vzťah medzi manželom a manželkou, tým vyššie je riziko, že sa narodí dieťa s vážnymi vývojovými anomáliami.