Variabilná imunodeficiencia. Diagnostika a liečba vrodených imunodeficiencií

); e) sprievodné ochorenia tráviaceho systému a ohniská infekcie.

Patogenéza

Dôvody vzhľadu nie sú známe. Hlavným imunologickým znakom ochorenia je zníženie krvných hladín imunoglobulínov všetkých tried, najmä IgG. Počet B-lymfocytov cirkulujúcich v krvi je normálny alebo znížený, no nie sú schopné produkovať imunoglobulíny. Defekt v T-lymfocytoch je spojený so zvýšením aktivity T-supresorov. Väčšina spoločný dôvod malabsorpcia v čreve so SID je giardiáza, ktorá sa vyskytuje u 33-100% pacientov s týmto ochorením. Jeho vzhľad je spojený s prudkým poklesom produkcie sekrečných imunoglobulínov. Giardia poškodzuje sliznicu tenké črevo v miestach zavádzania prerušte kontakt chymu s črevnej steny... Výsev mikrobiálnou flórou sa prudko zvyšuje horné divízie tenké črevo. Počet baktérií v 1 ml jejunálneho obsahu dosahuje 107. Histologické vyšetrenie bioptického materiálu odhalí veľké množstvo mikróbov v črevnej stene. Malabsorpcia so SID sa vyskytuje aj v dôsledku atrofie sliznice pozorovanej u niektorých pacientov. V týchto prípadoch sa ochorenie nazýva „hypogamaglobulinemická sprue“. Jediným rozdielom od celiakie je takmer úplná absencia plazmatických buniek v stróme sliznice. Nahrádzajú ich malé lymfocyty a eozinofily. Podobne ako pri celiakii sa u pacientov s hypogamaglobulinemickou sprue vyvinie intolerancia lepku. U 17-70% pacientov s VID sa podľa rôznych autorov zistí nodulárna lymfoidná hyperplázia.

Epidemiológia

Frekvencia SID je 4: 1 000 000 u mužov a 15: 1 000 000 u žien. Syndróm zhoršenej absorpcie sa vyskytuje u 36-95% pacientov so SID. Častejšie je charakterizovaná neustálou hnačkou, menej často sa vyvíja veľký deficit telesnej hmotnosti, objavuje sa hypoproteinemický edém, anémia, hypokalcémia a osteomalácia.

Poliklinika

Medzi primárne imunodeficiencie dysfunkcie čriev najčastejšie nachádzame u pacientov so SID s prevahou deficitu imunoglobulínov alebo prevahou deficitu T-pomocných lymfocytov. V klinický obraz pri ochoreniach dominujú príznaky ťažkej malabsorpcie, niekedy so syndrómom hyperkatabolickej exsudatívnej enteropatie, ako aj chronické infekčné procesy (opakované zápaly pľúc, zápaly stredného ucha, sinusitídy a pod.)

). Hlavnou metódou diagnostiky VID je stanovenie koncentrácie imunoglobulínov.

Obsah IgG sa neustále znižuje, väčšina z nich má aj zníženú hladinu IgA a IgM. Dá sa zistiť nedostatok T-pomocníkov.

Endoskopické a röntgenové vyšetrenie tenkého čreva často odhalí oblasti nodulárnej lymfoidnej hyperplázie. Uzlíky môžu mať veľkosť od zrna prosa až po 3-5 mm.

Niekedy s výrazným nárastom uzlín sa môže objaviť paroxysmálna bolesť v bruchu v dôsledku čiastočnej črevná obštrukcia alebo epizodická intususcepcia.

Odlišná diagnóza

Histologický obraz sliznice tenkého čreva je charakterizovaný absenciou alebo prudkým poklesom počtu plazmatických buniek v stróme, akumuláciou lymfocytov vo forme folikulov. Výška klkov nie je výrazne znížená. Giardia sa vyskytuje u mnohých pacientov. Ak sa zistí atrofia klkov, hovoríme o hypogamaglobulinemickej spru – kombinácii VID s celiakiou. V každom prípade je potrebné vylúčiť AIDS a tiež vykonať odlišná diagnóza s lymfómom tenkého čreva stredomorského typu, alebo ochorením ťažkých reťazcov (a-reťazcov), keďže má aj pokles hladiny sérových imunoglobulínov a ťažký syndróm hyperkatabolickej exsudatívnej enteropatie.

Hlavnými rozlišovacími znakmi sú údaje histologického vyšetrenia bioptickej vzorky sliznice tenkého čreva. Na rozdiel od VID pri lymfómoch a chorobách ťažkého reťazca je bunkový infiltrát reprezentovaný lymfocytmi rôzneho stupňa plazmatizácie a plazmatickými bunkami. Infiltrát sa šíri do svalovej vrstvy. Imunochemická štúdia krvného séra odhalila defektné IgA a a-reťazce, IgA, stanovené s použitím monošpecifického antiséra k IgA.

Liečba

Pacientom s typom malabsorpčného syndrómu bez atrofie sliznice tenkého čreva je predpísaná diéta č.4-4v a liečia sa na chronickú hnačku s korekciou metabolické poruchy(pozri Chronická enteritída). Okrem toho sa predpisujú opakované kurzy antibiotickej terapie a liečia sa sprievodné zápalové ochorenia iných orgánov.

Takmer všetkým pacientom sa predpisujú opakované cykly liečby giardiázy (metronidazol v dávke 250 mg 3-krát denne, priebeh liečby je 5-10 dní; pri absencii účinku sa odporúča tinidazol v jednej dávke 2 g raz, potom Trichopolum 0,25 g 2-krát denne počas 5 dní). Pacienti s VID majú počas života dostávať substitučnú liečbu gamaglobulínom v dávke 25 mg/kg týždenne alebo 100 mg/kg mesačne formou intramuskulárnych injekcií.

Ak táto terapia nezabráni rozvoju opakovaného bakteriálne infekcie dávka lieku sa musí zvýšiť na 50 mg / kg týždenne. Dobrý substitučný účinok je tiež daný zavedením čerstvej zmrazenej plazmy v dávke 10-20 mg / kg intravenózne v intervale 2-4 týždňov.

Ak má pacient s VID atrofiu sliznice, t.j.

Stanoví sa hypogamaglobulinemická sprue, potom sa liečba uskutoční na pozadí bezlepkovej diéty. Pri silnej hnačke, ktorá nereaguje na diétu a antibakteriálne lieky pacientovi sú predpísané kortikosteroidné lieky.

Napríklad prednizolón v dávke 40 mg s jeho postupným vysadením do 10 mesiacov.

Pacienti s VID sú invalidní alebo majú obmedzenú pracovnú schopnosť, potrebujú ochranný režim, ktorý zabezpečuje prevenciu infekčných ochorení.

Pozor! Opísaná liečba nezaručuje pozitívny výsledok... Pre spoľahlivejšie informácie sa VŽDY poraďte s odborníkom.

Patogenéza. Imunodeficiencia vzniká v dôsledku zhoršenej schopnosti B-lymfocytov diferencovať sa na plazmatické bunky a vytvárať protilátky.

Diagnostika. Pacienti majú nízke sérové koncentrácie IgA, IgM, IgG, zníženú tvorbu špecifických protilátok proti patogénu (v reakcii na imunizáciu). Zároveň je u takýchto osôb v krvi normálna alebo mierne znížená hladina B-lymfocytov. Indikátory T-linky imunity v rámci normálnych limitov.

Poliklinika. Ochorenie sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, často sa prejavuje vo veku 14-36 rokov, prejavuje sa rozvojom recidivujúcich a chronických infekcií bakteriálnej povahy bronchopulmonálneho traktu, vedľajších nosových dutín, ucha, bakteriálnymi léziami kože a podkožia tkaniva, rozvoj enterokolitídy a dysbiózy.

Liečba. Symptomatická. Predpisovanie antibakteriálnych liekov. Celoživotná substitučná liečba liekmi obsahujúcimi protilátky.

7. Prechodná hypogamaglobulinémia u detí

Patogenéza. Je charakterizovaná hypogamaglobulinémiou v dôsledku narušenej tvorby IgG u malých detí a je diagnostikovaná po vymiznutí materského transplacentárneho IgG. Prechodná hypogamaglobulinémia pretrváva u detí od 6 mesiacov do 2-3 rokov. Zároveň je hladina IgG znížená o polovicu v porovnaní s vekovou normou s normálnymi alebo zníženými hodnotami IgA a IgM.

Poliklinika. Niektoré deti nevykazujú príznaky. Normálne reagujú na antigény vakcíny a po niekoľkých rokoch „prerastú“ hypogamaglobulinémiu. U ostatných detí sa opakujúce sa bakteriálne infekčné ochorenia diagnostikujú už od prvého mesiaca života. Hlavnými klinickými prejavmi sú bakteriálne infekcie zvršku dýchacieho traktu... U niektorých detí sa diagnostikuje opakujúca sa hnačka, ťažké ovčie kiahne, dlhodobá kandidóza ústnej dutiny. U väčšiny detí sa vyvinú alergické ochorenia. Lymfatické uzliny a mandle u týchto detí sú hypoplastické.

Diagnostika: Hladiny IgA a IgG v sére sú zvyčajne znížené a IgM sú častejšie normálne alebo zvýšené. Obsah B-lymfocytov je normálny, neutropénia a menej často trombocytopénia. U väčšiny detí príznaky prechodnej hypogamaglobulinémie vymiznú do 2-3 rokov. Je potrebné znovu stanoviť hladiny imunoglobulínov v intervale 6-12 mesiacov, kým sa neobnovia normálne hodnoty.

Liečba symptomatická, zameraná na zastavenie infekcií. V závažných prípadoch je indikovaná substitučná liečba imunoglobulínovými prípravkami.

8. Syndróm ťažkej imunodeficiencie.

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (Glyantsman-Riniker)- genetické ochorenie, pri ktorom je v dôsledku defektu jedného z génov narušené fungovanie zložiek adaptívneho imunitného systému B- a T-lymfocytov. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia je ťažká forma dedičnej imunodeficiencie, ktorá je známa aj ako syndróm chlapca z močového mechúra, keďže pacienti sú extrémne náchylní na infekčné ochorenia a sú nútení byť v sterilnom prostredí. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia je výsledkom takého vážneho poškodenia imunitného systému, že sa považuje za prakticky neexistujúce.

Príznaky - chronická hnačka, ušné infekcie, recidivujúca pneumocystóza, profúzna orálna kandidóza. Bez liečby, pri absencii úspešnej transplantácie krvotvorných kmeňových buniek, deti zvyčajne zomierajú v prvom roku života na závažné opakujúce sa infekcie.

Liečba. Najčastejšou liečbou ťažkej kombinovanej imunodeficiencie je transplantácia krvotvorných buniek, ktorá je úspešná buď za účasti nepríbuzného darcu, alebo za účasti semikompatibilného darcu, ktorým môže byť jeden z rodičov.

Existujú aj niektoré neterapeutické spôsoby liečby závažnej kombinovanej imunodeficiencie. Reverzná izolácia zahŕňa použitie laminárneho prúdenia vzduchu a mechanických bariér (aby sa zabránilo fyzickému kontaktu s inými ľuďmi) na izoláciu pacienta od akýchkoľvek škodlivých patogénov prítomných vo vonkajšom prostredí.

Common Variable Immune Deficiency (CVID) je heterogénna skupina ochorení charakterizovaná poruchou syntézy protilátok. Prevalencia CVID kolíše od 1:25 000 do 1: 200 000, pomer pohlaví je rovnaký.

Patogenéza spoločnej premennej imunitnej nedostatočnosti

Molekulárny defekt u väčšiny pacientov nie je známy a pravdepodobne sa v tejto skupine kombinuje niekoľko nosológií. Väčšina prípadov CVID je sporadická, ale pozorujú sa aj familiárne varianty, ako aj prípady bežnej variabilnej imunitnej nedostatočnosti a selektívnej deficiencie IgA v rovnakej rodine, čo naznačuje, že tieto dve choroby môžu byť alelickými variantmi mutácií toho istého génu.

Početné pokusy objaviť genetický základ bežnej variabilnej imunitnej nedostatočnosti viedli k identifikácii prvého defektu v tejto skupine mutácií v géne indukovateľnej kostimulačnej molekuly (1C0S) umiestnenej na dlhom ramene chromozómu 2. ICOS je exprimovaný aktivovanými T lymfocytmi a jeho interakcia s jeho ligandom na B lymfocytoch je potrebná na neskorú diferenciáciu B lymfocytov a tvorbu pamäťových B lymfocytov. Doteraz bolo popísaných 9 pacientov s touto mutáciou.

Najnovšie sa u 17 pacientov s CVID (zo 181 vyšetrených) zistila génová mutácia TNFRSF13B, kódujúce transmembránový aktivátor a modulátor vápnika (TACI). TACI je exprimovaný B lymfocytmi a je dôležitý pre ich interakciu s makrofágmi a dendritickými bunkami.

Zapnuté tento moment Všeobecnú variabilnú imunitnú nedostatočnosť pripísali odborníci WHO do skupiny imunodeficiencií s prevládajúcou poruchou tvorby protilátok, odhalilo sa však množstvo údajov, ktoré poukazujú na porážku T-lymfocytov. Pokles produkcie imunoglobulínov je teda pravdepodobne spojený s porušením regulácie ich syntézy T-buniek, to znamená, že CVID je viac kombinovaná imunodeficiencia,

Laboratórne zmeny

Pri všeobecnej variabilnej imunitnej nedostatočnosti sú spravidla znížené koncentrácie troch hlavných tried imunoglobulínov; je možné znížiť len dva, napríklad IgA a IgG, alebo aj jeden IgG. Všetci pacienti majú poruchu tvorby špecifických protilátok,

Počet B-lymfocytov sa u väčšiny pacientov nemení, často však majú nezrelý fenotyp s obmedzenými hypermutáciami, ako aj poklesom počtu pamäťových B buniek.

Mnoho pacientov má T-lymfopéniu, zhoršený pomer CD4/CD8 (v dôsledku poklesu CD4+ a zvýšenia CD8+), obmedzený repertoár T-lymfocytov. U pacientov s CVID je výrazne narušená proliferácia lymfocytov a produkcia IL-2 pod vplyvom nešpecifických a najmä špecifických mitogénov. Existujú dôkazy o znížení expresie ligandu CD40 aktivovanými T bunkami a defektoch v prenose signálu cez kostimulačné molekuly CD40-CD40L a CD28-B7, čo spôsobuje zhoršenú diferenciáciu B buniek u niektorých pacientov so všeobecnou variabilnou imunitou. nedostatok.

Podstatnú úlohu vo vývoji kaskády bunkových porúch pri všeobecnej variabilnej imunodeficiencii zohráva defekt vo väzbe makrofágov vo forme zvýšenia počtu monocytov obsahujúcich intracelulárny IL-12, čo je spojené so zvýšením v počte IFN-y-pozitívnych T buniek. Táto nerovnováha posúva imunitnú odpoveď podľa typu Th1 a vysvetľuje aj neschopnosť T buniek vytvárať antigén-špecifické pamäťové bunky pri všeobecnej variabilnej imunitnej nedostatočnosti a náchylnosť pacientov k rozvoju chronického zápalu a granulomatóznych komplikácií.

Okrem toho existujú dôkazy o zhoršenom dozrievaní a diferenciácii dendritických buniek, čo má za následok zhoršenú prezentáciu antigénu potrebnú pre efektívne fungovanie T-lymfocytov.

Príznaky bežnej variabilnej imunitnej nedostatočnosti

Prvé príznaky bežnej variabilnej imunitnej nedostatočnosti sa môžu objaviť v ktoromkoľvek veku, zvyčajne sa bežná variabilná imunitná nedostatočnosť diagnostikuje vo veku 20 – 40 rokov. U detí sa všeobecná variabilná imunitná nedostatočnosť často objavuje v dospievaní, ale prvé príznaky sa objavia v nízky vek, ako je to v prípade agamaglobulinémie.

Spektrum klinické prejavy, na základe čoho možno predpokladať všeobecnú variabilnú imunodeficienciu, je veľmi široká: u niektorých pacientov sú prvými klinickými prejavmi recidivujúce zápaly pľúc, u iných trombocytopenická purpura, autoimunitné hemolytická anémia alebo kolitída.

Infekčné komplikácie pri všeobecnej variabilnej imunodeficiencii predstavujú najmä bakteriálne lézie dýchacieho a gastrointestinálneho traktu, purulentná meningitída, giardiáza. Pneumónia je jedným z najviac časté prejavy bežná variabilná imunitná nedostatočnosť Často sú sprevádzané tvorbou bronchiektázií alebo sklonom k chronickosti. Okrem banálnych bakteriálnych infekcií sa môžu vyvinúť aj oportúnne infekcie vo forme pneumocystovej pneumónie.

Pacienti s CVID sú náchylní na rozvoj purulentnej artritídy spôsobenej mykoplazmami a ureoplazmami. Septická artritída sa často vyvinie u pacientov s CVID, ktorí už majú reumatoidnú artritídu. Je opísaný prípad septickej artritídy na pozadí generalizovanej infekcie Penirittium marneffe, ktorej liečba kombináciou antimykotickej a substitučnej liečby sa ukázala ako účinná.

Vírusová hepatitída (najmä hepatitída C) je ťažká (niekedy smrteľná) so všeobecnou variabilnou imunitnou nedostatočnosťou, so závažnými klinickými a laboratórnymi poruchami a rýchlo spôsobuje komplikácie vo forme chronickej aktívnej hepatitídy a môže sa opakovať aj po transplantácii pečene. Pri CVID infekcia spôsobená Herpes simplex.

Pacienti s CVID, ako aj s inými formami humorálnych defektov, sú vysoko citliví na enterovírusy. Enterovírusová encefalomyelitída je mimoriadne náročná a predstavuje vážnu hrozbu pre život, je možná enterovírusová poliomyelitída a ochorenia podobné dermatomyozitíde, lézie kože a slizníc.

Iné vírusy môžu tiež spôsobiť vážne ochorenie. Napríklad parvovírus B19 môže spôsobiť erytroidnú apláziu.

Okrem infekčných pľúcnych lézií u pacientov s CVID boli opísané nekazeózne granulómy, ktoré majú veľa spoločného so sarkoidózou. Aseptické nekazeózne a kazeózne granulómy sa môžu vyskytnúť v pľúcach, koži, pečeni, slezine. Príčinou rozvoja granulomatózneho zápalu, ktorý sa vyskytuje v rôznych orgánoch pacientov so všeobecnou variabilnou imunitnou nedostatočnosťou, je pravdepodobne porušenie T-bunkovej regulácie aktivácie makrofágov.

Autoimunitné prejavy sú ťažké a môžu určiť prognózu. Niekedy je to automatické poruchy imunity prvé klinické prejavy CVID sú: artritída, ulcerózna kolitída a Crohnova choroba, sklerotizujúca cholangitída, malabsorpcia a enteropatia, systémový lupus erythematosus, nefritída, myozitída, autoimunitné poškodenie pľúc vo forme lymfoidnej intersticiálnej pneumonitídy, neutropénia, trombocytopenická purpurémia celková, a retinálna vaskulitída. U jedného pacienta sa môže vyvinúť niekoľko autoimunitných syndrómov naraz, napríklad: artritída, alopécia a cytopénia alebo systémový lupus erythematosus a neskôr - enteropatia a nefritída.

Gastroenterologická patológia zaujíma dôležité miesto medzi symptómami všeobecnej variabilnej imunitnej nedostatočnosti. V 25% prípadov všeobecnej variabilnej imunitnej nedostatočnosti sa gastroenterologické poruchy zisťujú vo forme ulcerózna kolitída, proktitída a Crohnova choroba, nodulárna črevná lymfoidná hyperplázia, malabsorpcia, giardiáza, enteropatia so stratou proteínov, syndróm podobný sprue, kampylobakterióza a iné zriedkavejšie syndrómy. Spolu s infekčnými ochoreniami určite zohrávajú významnú úlohu autoimunitné mechanizmy vzniku gastroenterologických lézií.

Pacienti s CVID majú výrazne zvýšený výskyt zhubné novotvary sarkoidom podobné granulómy a nemalígna lymfoproliferácia. Pri všeobecnej variabilnej imunitnej nedostatočnosti sa často zistí zväčšenie nielen periférnych, ale aj vnútrohrudných lymfatických uzlín. Pri analýze frekvencie malígnych novotvarov boli v 15% prípadov zistené rôzne nádory. Je dokázaný zvýšený výskyt non-Hodgkinových lymfómov a adenokarcinómov žalúdka, sú to Hodgkinove lymfómy, rakovina čreva, prsníka, prostaty, vaječníkov.

Diagnostika všeobecnej variabilnej imunitnej nedostatočnosti

Vzhľadom na nemožnosť vykonať potvrdzujúce molekulárne genetické štúdie vo väčšine prípadov bežnej variabilnej imunitnej nedostatočnosti je obzvlášť dôležité vylúčiť iné príčiny hypogamaglobulinémie.

Na základe kritérií Európskej spoločnosti pre štúdium imunodeficiencií (ESID) je diagnóza bežnej variabilnej imunodeficiencie vysoko pravdepodobná s významným poklesom (viac ako 2 SD od mediánu) dvoch alebo troch hlavných imunoglobulínových eotypov (IgA, IgG, IgM) u jedincov oboch pohlaví v kombinácii s jedným z nasledujúcich príznakov:

nástup imunodeficiencie vo veku nad 2 roky;
nedostatok izohemaglutinínov a/alebo slabá odpoveď na vakcíny;
treba vylúčiť iné známe príčiny agamaglobulinémie.

Liečba bežnej variabilnej imunitnej nedostatočnosti

Tak ako pri iných humorálnych defektoch, substitučná imunoglobulínová terapia je základom liečby bežnej variabilnej imunitnej nedostatočnosti. Vo väčšine prípadov však nezabráni všetkým infekčným problémom, preto mnohí pacienti vyžadujú profylaktickú antibiotickú liečbu. Pri liečbe granulomatóznej choroby sa používajú kortikosteroidy. Pri liečbe autoimunitných a neoplastických patológií sa používajú protokoly vhodné pre danú chorobu. Transplantácia krvotvorných buniek sa nevykonáva u pacientov so všeobecnou variabilnou imunitnou nedostatočnosťou.

Pri vykonávaní substitučnej a antibiotickej liečby je priemerný vek úmrtnosti u pacientov so všeobecnou variabilnou imunitnou nedostatočnosťou podľa jednej zo štúdií 42 rokov. Hlavnými príčinami úmrtnosti sú nádory a chronické choroby pľúca.

Najčastejšími vrodenými imunodeficienciami u dospelých sú všeobecná variabilná imunodeficiencia (CVID) a selektívny deficit imunoglobulínu A (IgA). CVID je stav imunodeficiencie, čo je heterogénny syndróm, ktorý je charakterizovaný prevládajúcou léziou humorálnej imunity v kombinácii s inými poruchami imunity, najmä so zmenou imunity T-buniek.

CVID zahŕňa niekoľko foriem stavov imunodeficiencie, ktoré doteraz neboli klasifikované a sú kombinované pod spoločným názvom. Smith a Hammarstrom považujú CVID za defekt T-buniek (podľa navrhovanej patogenézy – porušenie T-regulačnej funkcie), zatiaľ čo odborníci WHO klasifikujú CVID ako humorálnu imunodeficienciu (podľa konečného výsledku – hypo- alebo agamaglobulinémia).

Frekvencia CVID v bežnej populácii sa v priemere pohybuje od 1: 50 000 do 1: 70 000. Medzi európskou populáciou je CVID najbežnejšou humorálnou imunodeficienciou s rovnakou frekvenciou zistenou u mužov a žien. Toto ochorenie má dva vrcholy: prvý sa vyvíja medzi 6. a 10. rokom života, druhý - v intervale 26-30 rokov (HS Scott, JA Winkelstein, 1998) a pred rozvojom choroby sú títo ľudia považované za prakticky zdravé.

Až donedávna nie sú otázky etiológie a patogenézy tejto imunodeficiencie celkom jasné. Pri CVID nie je možné jednoznačne odpovedať na otázku, či existujúce poruchy imunity sú primárneho alebo sekundárneho charakteru. Stále nie je jasné, či je to spôsobené genetickou predispozíciou alebo vplyvom rôznych faktorov priamo na genetický aparát imunokompetentnej bunky už v procese ontogenézy. Existujú však už práce, ktoré naznačujú, že gén zodpovedný za rozvoj CVID sa nachádza v hlavnom komplexe histokompatibility. Podľa Hammarstroma a kol. je takmer 25 % prípadov CVID dedičné ochorenie... Lokalizácia génov zodpovedných za vývoj CVID je oblasť telomér triedy II alebo centromérická oblasť triedy III hlavného histokompatibilného komplexu na chromozóme 6. Expozícia niektorým priemyselným odpadovým mutagénom, pretrvávanie množstva vírusov, účinok niektorých liekov na chemoterapiu (bisulfán atď.) môžu u ľudí spôsobiť chromozomálne aberácie, ktoré môžu byť tiež hlavnou príčinou tvorby CVID. Aby mali účinok na ľudský organizmus, musí prejsť určitý čas. V tomto ohľade má CVID možno neskorší nástup v porovnaní s inými stavmi humorálnej imunodeficiencie a je bežnejší u dospelých.

CVID je kombinovaná imunodeficiencia, ktorej vývoj je založený na defektoch T buniek, ktoré narúšajú normálne fungovanie B buniek, v dôsledku čoho je narušená syntéza imunoglobulínov. CVID je charakterizované polymorfizmom klinických prejavov, najmä takých, ako sú často recidivujúce bakteriálne a plesňové infekcie odlišná lokalizácia a rôzneho stupňa závažnosti. Hoci infekcie u pacientov s CVID sú najčastejšie spôsobené tými istými organizmami ako u imunokompetentných hostiteľov, pacienti s CVID môžu mať aj oportúnne infekcie, ako napr. Pneumocystis carinii, mykobaktérie, huby, herpes zoster, herpes simplex alebo cytomegalovírus.

Vzhľadom na to, že u pacientov s CVID sa nemusí vyvinúť normálna imunitná odpoveď na infekčné agens, tj netvoria sa špecifické protilátky, je použitie sérologických testov v diagnostike ochorení ako hepatitída, HIV infekcia a pod. .

okrem precitlivenosť na infekčné ochorenia sa asi u 20 % pacientov s CVID môžu vyvinúť autoimunitné poruchy, ako je autoimunitná hemolytická anémia, idiopatická trombocytopenická purpura, neutropénia, systémový lupus erythematosus, reumatoidná artritída nešpecifická ulcerózna kolitída, autoimunitná tyroiditída, alopécia totalis, polymyozitída, biliárna cirhóza. U niektorých pacientov sú začiatkom CVID, ktoré predchádzali infekčným ochoreniam, u iných prebiehajú na pozadí zvýšenej náchylnosti na infekciu.

Jedným z prvých prejavov CVID môže byť patológia gastrointestinálny trakt vo forme nodulárnej hyperplázie sliznice tenké črevo, Crohnova choroba, ulcerózna kolitída, enteropatie. Vo vývoji tejto patológie zohrávajú významnú úlohu infekčné aj autoimunitné zložky. Často je príčinou dlhodobej hnačky giardiáza, ktorej priebeh sa u pacientov s CVID stáva chronickým a je sprevádzaný rozvojom malabsorpčného syndrómu, deficitu telesnej hmotnosti.

Pomerne často sa u pacientov s CVID vyvinú neoplastické procesy z gastrointestinálneho traktu (adenokarcinóm žalúdka, črevné lymfómy).

Pacienti s CVID majú tiež pomerne často rôzne hematologické poruchy vo forme leukopénie, neutropénie, hypermonocytózy a lymfopénie. Zmeny v krvotvorbe sú často sprevádzané abnormalitami v pomere CD4 + / CD8 + lymfocytov a zvýšením počtu NK buniek. Kombinácia porúch krvotvorby s lymfocytovými defektmi umožňuje zaradiť takýchto pacientov do skupiny vysoké riziko o vzniku hypoplastických stavov a hematologických malignít.

Uveďme si konkrétny príklad. Pacient A., narodený v roku 1974, sa v auguste 2004 obrátil na Inštitút imunológie Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja Ruskej federácie so sťažnosťami na pretrvávajúce upchatie nosa, hnisavý výtok z nosa, často sa opakujúce zápaly stredného ucha, zápal pľúc. Z anamnézy je známe, že v detstve mal pacient zaostávanie fyzický vývoj... Bola považovaná za často choré dieťa, a preto nenavštevovala predškolské zariadenia. Asi 5-krát bol pacient prijatý do nemocnice pre exacerbáciu gastritídy, dyzentérie. Vo veku 5 rokov trpela vírusová hepatitída A. Od 14 rokov - neustále upchatie, hnisavý výtok z nosa, trpel hnisavým obojstranným zápalom stredného ucha, komplikovaný perforáciou. ušný bubienok... Vo veku 26 rokov - tehotenstvo, ktoré skončilo naliehavým pôrodom. Po pôrode nádcha s hnisavým výtokom zosilnela a zápaly stredného ucha sa začali často opakovať. Nechodila k lekárom, bola nezávisle liečená antibakteriálnymi liekmi. V apríli 2004 bola liečená na ORL klinike MMA pomenovanej po I. I.M.Sechenov s diagnózou ľavostranný exsudatívny zápal stredného ucha, pravostranná eustachitída, obojstranná senzorineurálna porucha sluchu, chronická tonzilitída... Uskutočnili sa terapeutické opatrenia: toaleta nosnej dutiny - tampóny s dioxidínom, kvapky collargolu, umývanie medzier mandlí, mazanie Lugolovým roztokom. So zlepšením bola prepustená, ale o týždeň neskôr bola opäť hospitalizovaná v Mestskej klinickej nemocnici č. 61 v Moskve s diagnózou prednemocničného zápalu pľúc. ťažký kurz s lokalizáciou v dolnom laloku ľavých pľúc, komplikované parapneumonickým výpotkom. V krvných testoch: leukocytóza, posun vzorca doľava, zrýchlená ESR. Pri biochemickom rozbore krvi: hladina celkového proteínu - 6,9. Liečba: antibiotiká, metindol, askorutin. Bola prepustená v uspokojivom stave, bol odporučený príjem Aevit a Immunal. V júni 2004 bol pacient opäť hospitalizovaný v Mestskej klinickej nemocnici č. 6 v Moskve pre zápal pľúc ľavostranného horného laloka, chronickú obojstrannú purulentnú sinusitídu. Krvný test: žiadna odchýlka od normy. Biochemický krvný test: skúmali sa všetky parametre okrem celkového proteínu. Liečba: ampicilín, mukaltín. Bola prepustená v uspokojivom stave.

V auguste 2004 sa obrátila na polikliniku Ústavu imunológie, kde prvýkrát podstúpila štúdiu sérových imunoglobulínov, ktorá odhalila úplnú absenciu IgA, M a pokles IgG na 108 mg%. Pacientovi bola najskôr diagnostikovaná CVID: agamaglobulinémia. Od okamihu prepuknutia choroby po diagnózu teda uplynulo 30 rokov. Po celý tento čas pacient nedostal adekvátnu substitučnú liečbu, čo bolo s najväčšou pravdepodobnosťou príčinou progresie ochorenia.

Ako vidno z uvedeného príkladu, nástup ochorenia, ktorý sa datuje od raného detstva, sa prejavoval častými ochoreniami dýchacích ciest, opakovanými hnisavými ložiskami infekcií ORL orgánov a ochoreniami tráviaceho traktu. Tehotenstvo spôsobilo ďalšie zhoršenie zdravotného stavu. Pacientka bola prijatá do nemocníc v Moskve trikrát, ale nikto z lekárov sa nepýtal, prečo sa u mladej ženy v takom krátkom čase tak často opakoval zápal stredného ucha a zápal pľúc a pri krvných testoch bol zistený pokles celkových bielkovín. Tento klinický príklad nám jasne ukazuje, že včasná diagnóza (hoci už pri znížení hladiny celkových bielkovín a gama frakcie bolo možné predpokladať stav imunodeficiencie), ako aj nedostatočná patogenetická liečba spôsobili rozvoj závažných ireverzibilných komplikácií (prasknutie tympanickej membrány, senzorineurálna strata sluchu, dýchacie ťažkosti), čo následne viedlo k invalidite pacienta.

Hlavnou patogenetickou terapiou pacientov s CVID je mesačné celoživotné podávanie intravenóznych imunoglobulínov (intraglobín, oktagam, gabriglobín, gamimun, imunovenín). Substitučná terapia sa vykonáva v saturačnom režime (hladina IgG nie je nižšia ako 400 μg / ml), udržiavacia terapia sa vykonáva pod dohľadom imunológa. Mnohí lekári však považujú absenciu imunoglobulínov v krvnom sére 3 týždne po ich podaní za dôsledok neúčinku liečby, a preto podávanie imunoglobulínov rušia. Je potrebné mať na pamäti, že polčas IgG je približne 3 týždne, čo určuje frekvenciu podávania týchto liekov. Pacienti s CVID by mali dostávať substitučnú liečbu doživotne, rovnako ako pacienti, ktorí dostávajú napríklad inzulínovú terapiu alebo hormonálnu liečbu hypotyreózy.

Ďalší defekt humorálnej imunity je selektívny Nedostatok IgA vyskytuje oveľa častejšie: 1 pacient na 500-800 ľudí. Je charakterizovaná detekciou koncentrácie IgA v sére ≤ 5 mg% s dostatočnou hladinou iných izotypov imunoglobulínov a absenciou známok iných stavov imunodeficiencie (napríklad ataxia a teleangiektázie). Väčšina prípadov selektívneho deficitu IgA je sporadická a existujú aj opisy rodinných porúch. Dedičnosť v týchto prípadoch prebieha autozomálne recesívnym spôsobom, boli opísané aj autozomálne dominantné, multifaktoriálne, polygénne, s neúplnou expresiou typov dedičnosti. Uvádza sa, že selektívny deficit IgA a CVID sú spojené s léziami na lokusoch C4A, ktoré kontrolujú komplement.

Mnoho ľudí so selektívnym deficitom IgA je úplne zdravých. Majú však vysoké riziko vzniku infekčných a zápalových ochorení slizníc bronchopulmonálneho, gastrointestinálneho a urogenitálneho traktu, ako aj alergických ( atopická dermatitída) a autoimunitné ochorenia(sklerodermia, reumatoidná artritída, vitiligo atď.).

Selektívny nedostatok IgA sa týka nekorigovaných primárnych defektov imunitný systém. Liečebné aktivity v tomto prípade ich treba zredukovať na liečbu ochorení infekčnej, alergickej alebo autoimunitnej povahy, ako aj aktiváciu zachovaných väzieb imunity s cieľom kompenzovať (prekrývanie defektu tvorby IgA). Lieky voľby na imunotropnú liečbu (v prípade pretrvávajúcich klinických prejavov porušenia protiinfekčnej ochrany) sú bronchomunal, ribomunil, lycopid, biostim - nie viac ako 1-2 kurzy ročne.

Treba poznamenať, že podávanie ľudských imunoglobulínov a krvnej plazmy je v tomto prípade kontraindikované z dôvodu možnosti tvorby protilátok proti IgA a rozvoja anafylaktických reakcií.

Teda pomerne zriedkavá prevalencia primárnych imunodeficiencií v populácii, ich rôznorodosť klinické formy nedostatok povedomia praktizujúcich o tejto patológii vedie nemožnosť v niektorých prípadoch vykonať imunologické vyšetrenie k tomu, že pacienti dlhodobo nedostávajú patogenetickú liečbu, v dôsledku čoho sa vytvárajú početné chronické ložiská infekcie a prognóza ochorenia je výrazne zhoršenie. Preto by som ešte raz rád upozornil lekárov na fakt, že zmeny v imunitnom systéme môžu byť príčinou často sa opakujúcich zápalových procesov rôznej lokalizácie, ktoré nereagujú dobre na adekvátnu tradičnú terapiu. V tomto ohľade je potrebné vykonať štúdie hladiny celkového proteínu a jeho gama frakcie, ktoré sú k dispozícii pre každú kliniku, a ak je to možné, stanovenie sérových imunoglobulínov.

Je veľmi dôležité pochopiť, že porucha imunitného systému pri CVID je geneticky podmienená a nedá sa odstrániť predpisovaním imunomodulačných liekov.

Literatúra

Kalyazina V.A. Klinické a imunologické znaky niektorých foriem humorálnych imunodeficiencií u dospelých: dis. ... Cand. med. nauk, M., 1997,140 s.
Kondratenko IV Klinicko-imunologická, molekulárno-genetická charakteristika a terapia zriedkavých foriem primárnej imunodeficiencie u detí: autor. dis. ... Dr. med. vedy. M., 2001,46 s.
Yartsev M.N. Syndrómy primárnej imunitnej nedostatočnosti s prevahou defektu tvorby protilátok: dis. ... Dr. med. vedy. M., 1992.
Buckley R. H. Humorálna imunodeficiencia // Clin. Immunol. Imunopathol. 1986; 40: 13-24.
Grundbacher F. J. Genetický aspekt selektívneho deficitu IgA // J. Med. Gen. 1972; 9: 344-347.
Spickett G. P., Farrant J., North M. E. a kol. Bežná variabilná imunodeficiencia: koľko chorôb? // Immunol. Dnes. 1997; 8: 318-325.
Smith C. I., Islam K. B., Vořechovský I. a kol.
X-viazaná agamaglobulinémia a iné imunoglobulínové nedostatky // Imunologické prehľady. 1994; 138: 159-183.
Hammarstrom L., Vorechovský I., Webster D. Selektívna deficiencia IgA (SigAD) a bežná variabilná imunodeficiencia (CVID) // Clin. Exp. Immunol. 2000; 120: 225-231.
Cunnigham-Rundles C., Bodian C. Bežná variabilná imunodeficiencia: pacienti s klinickými a imunologickými vlastnosťami // Clin. Immunol. 1999; 92:34:48.
Millighan C. G., Marshall S. E., Bunce M. a kol. Variácia v imunoregulačných génoch určuje klinický fenotyp bežnej variabilnej imunodeficiencie // Gény. Immunol., 1. novembra 1999 (2): 137-148.
Schroeder H.W., Zhu J.R., March R.E. a kol. Lokus citlivosti na deficit IgA a bežnú variabilnú imunodeficienciu v haplotipoch HLA-DR3, - B8, -A1 // Mol. Med. 1998; 4: 72-86.
Vorechovský I., Cullrn V., Carrington M. a kol. Jemné mapovanie IGADI pri deficite IgA a bežnej variabilnej imunodeficiencii: identifikácia a charakterizácia haplotypov zdieľaných ovplyvňuje členov 101 rodín s viacerými prípadmi // J. Immunol. 2000; 4408-4416.
Volanakis J. E., Zhu Z. B., Schaffer F. M. a kol. Gény hlavného histokompatibilného komplexu triedy III a náchylnosť k deficitu imunoglobulínu A a bežnej variabilnej imunodeficiencii // J. Clin. investovať. 1992; 89: 1914-1922.
Cherry L. M. Cytogenetická expozícia mutagénom pre ľudí a verejné zdravie a riziko ochorenia // Cancer Bull. 1983; 35: 144-149.
Webster A. D. B., Dalgleish A. G., Malkovsky M. a kol. Izolácia retrovírusov od dvoch pacientov s „bežnou variabilnou“ hypogamaglobulinémiou // Lancet. 1986; 23: 323-328.
Freeman H., Shinitka T., Piercey J. a kol. Cytomegalovírusová infekcia gastrointestinálneho traktu u pacientov so syndrómom neskorej imunodeficiencie // Gastroenterológia. 1977; 73: 1397-1403.
Straus S., Seidlin M., Takiff H. a kol. Perorálny acyklovir na potlačenie opakujúcich sa infekcií vírusom herpes simplex u pacientov s imunodeficienciou // Ann Intern Med. 1984; 100: 522-524.
Kano H., Sugamoto K., Goto M., Katayama H. et al. Prípad bežnej variabilnej imunodeficiencie s neriešiteľnou hnačkou a funkčnou poruchou renálnych tubilov // Nihon. Rinsho. Meneki. Gakkaki. Kaishi. 2000; 23: 163-172.
Nefedova EV, Polovtseva TV, Khachalin LN a kol. Poruchy krvotvorby u pacientov s agnamaglobulinémiou // Imunológia. 1993. č. 6. S. 52-57.
Molica S. Infekcia pri chronickej lymfocytovej leukémii: rizikové faktory a vplyv na prežitie a liečbu // Leukémia a lymfóm. 1994; 13 (3-4): 203-214.
Lai Ping So A., Mayer L. Gastrointestinálne prejavy porúch primárnej imunodeficiencie // Semin. Gastrointestinálny test. Dis. 1997; 1: 22-32.
Washington K., Stenzel T. T., Buckley R. H. a kol. Gastrointestinálna patológia u pacientov s bežnou variabilnou imunodeficienciou a X-viazanou agamaglobulinémiou // Am. J. Surg. Pathol. 1996; 20: 1240-1252.
Zenone S., Souillet G. Rakovina a primárna humorálna imunodeficiencia // Bull. Rakovina. 1997; 84: 813-821.
Eibl M. M., Wolf H. M. Bežná variabilná imunodeficiencia: klinické aspekty a nedávny pokrok v identifikácii imunologických defektov // Folia Microbiol (Praha). 1995; 40: 360-336.
Wanchu A., Sud A., Bambery P. a kol. Bežná variabilná imunodeficiencia u dospelých // Indian J. Chest. Dis. Allicd. Sci. júl-september 2000, 42 (3): 183-187.
Clark J.A., Callicoat P.A., Brenner N.A. a kol. Selektívny nedostatok IgA u darcov krvi // Am. J. Clin. Pathol. 1983; 80:210.
Litzman J., Ševčíková I., Štikarovská D. a kol. Deficit IgA u českých zdravých jedincov a vybraných skupín pacientov // Int.-Arch-Allergy-Immunol, 2000 Oct. 123 (2): 177-180.
Nell P. A., Amman A. J., Hong R., Stiehm E. R. Familiárny selektívny deficit IgA // Pediatrics, 1972; 49: 71-79.

N. Kh.Setdiková, Doktor lekárskych vied
Inštitút imunológie, Moskva

Od roku 1978 bol do zoznamu chorôb imunitného systému zaradený ďalší zriedkavý typ patológie nazývaný bežná variabilná imunodeficiencia alebo OVID. Dôvody vzniku tejto patológie ešte nie sú úplne pochopené. Našťastie je OVID extrémne zriedkavý. Podľa štatistík sa u 4 mužov a 15 žien na milión ľudí vyvinie nešpecifikovaná bežná variabilná imunodeficiencia. Čo to je, podrobnejšie zvážime nižšie.

OVID znaky

Patológia sa môže prejaviť u oboch pohlaví bez ohľadu na vek. Najčastejšie sa však vek pacientov s OVID pohybuje v rozmedzí 10-30 rokov. Bežná variabilná imunodeficiencia u detí v prvých rokoch života je zriedkavá.

Najviac charakteristický znak prítomnosť takéhoto stavu sú pravidelné infekčné ochorenia orgánov ORL, vrátane pľúc a priedušiek. V niektorých prípadoch sa u pacientov vyvinie bronchiektázia, to znamená nezvratné zmeny v pľúcach, ktoré sa vyznačujú rozšírením a zjazvením dýchacích ciest. Takéto patológie sa objavujú pod vplyvom škodlivých baktérií, ako sú stafylokoky a pneumokoky. Hlavným príznakom poškodenia pľúc a priedušiek je pretrvávajúci kašeľ s tvorbou spúta. To je dôvod na kontrolu prítomnosti bežnej variabilnej imunodeficiencie.

Zväčšené lymfatické uzliny

Vyšetrenie a diagnostika ochorenia pomerne často ukazuje zvýšené Lymfatické uzliny v oblasti hrudníka a krku. Je to spôsobené prítomnosťou infekčná choroba ako aj porušenie ochranné vlastnosti organizmu. To vysvetľuje aj zväčšenú slezinu a uzliny nachádzajúce sa v črevných stenách.

Nízka hladina imunoglobulínu v krvi, ako aj množstvo protilátok, sú charakteristické pre všeobecnú imunitnú nedostatočnosť. Okrem toho majú určité protilátky schopnosť napádať bunky a tkanivá v tele. Tieto bunky sa nazývajú autoprotilátky.

U mnohých pacientov podstupujúcich liečbu infekčného ochorenia bakteriálnej povahy je na základe krvného testu diagnostikovaná všeobecná imunitná nedostatočnosť. Test ukáže progresívnu anémiu spôsobenú smrťou erytrocytov a veľmi nízkym počtom krvných doštičiek.

Aké ďalšie príznaky bežnej variabilnej imunodeficiencie môžu byť?

Choroby endokrinného systému

Pod vplyvom autoprotilátok sa u mnohých pacientov vyvinú choroby endokrinný systém súvisiace s prerušením štítna žľaza, ako aj polyartritída, ktorá sa vyznačuje zápalový proces v kĺboch. Najčastejšie postihnuté kĺby sú veľké kĺby ako koleno, lakeť alebo členok. Malé kĺby nie sú ovplyvnené autoprotilátkami. Tiež škodlivé bunky nevstupujú do zloženia kĺbovej tekutiny.

Niekedy sa pacienti so všeobecnou premenlivou imunodeficienciou strednej závažnosti sťažujú na poruchy v práci gastrointestinálneho traktu, ako je bolesť žalúdka, tvorba plynu, poruchy trávenia atď. a tuky...

Typy patológie

Bežná variabilná imunodeficiencia patrí do heterogénnej skupiny ochorení. Jeho hlavné typy: vrodené, získané, sporadické, rodinné (s variabilným typom dedičstva). Vyskytuje sa aj nešpecifikovaná imunodeficiencia.

Diagnostika

Diagnostické opatrenia keď sa zistí bežná variabilná imunodeficiencia, odporúča sa nasledovné:

Zber anamnézy a sťažností pacientov. Počas prieskumu lekár zistí, kedy sa začali opakujúce sa prechladnutia a infekčné ochorenia, ako aj problémy s patologickými procesmi v orgánoch ORL.
Hodnotenie životnej histórie. Špecialista venuje osobitnú pozornosť súladu vývoja s vekom dieťaťa. Zisťuje, na čo bol pacient v detstve chorý a či boli časté prechladnutia a chronické patológie.
Fyzikálne vyšetrenie. Zahŕňa starostlivé vyšetrenie nosohltanu, aby sa zistila hyperémia, ako aj zväčšené mandle na podnebí. Pozornosť upútajú oči pacienta, ktoré môžu sčervenať a slziť. Počúvanie pľúc môže odhaliť rôzne typy sipotov a drsného dýchania. Často sa tiež objavuje zmena tvaru prstov, keď dochádza k rozšíreniu falangov na špičkách, zatiaľ čo nechty môžu mať tvar oválu, môžu byť veľmi konvexné.
Imunitný stav. Stanovené analýzou žilovej krvi... Štúdia ukazuje hladinu určitých tried imunoglobulínov (ochranné proteíny, ktoré majú ochranný účinok na telo pred napadnutím baktériami, hubami a vírusmi). Na základe analýzy je tiež odhalený počet B buniek, ktoré zabezpečujú produkciu imunoglobulínov.
Skontrolujte, či nedošlo k porušeniu tvorby špecifických protilátok. Vykonáva sa registráciou reakcie na zavedenie špeciálnej vakcíny určenej na ochranu tela pred infekciami. Na pozadí imunitnej nedostatočnosti sa protilátky nevytvárajú pod vplyvom vakcíny.

Diagnózu bežnej variabilnej imunodeficiencie môžete začať návštevou terapeuta, ktorý vám dá pokyny na všetky potrebné testy a pošle vás k potrebným odborníkom.

Liečba

Patologická terapia sa uskutočňuje rovnakým spôsobom ako iné autoimunitné patológie. Ak OVID nie je sprevádzaný poškodením T-lymfocytov, potom substitučná liečba zameraná na doplnenie imunoglobulínov v krvi pomôže odstrániť závažnosť symptómov. Na tento účel sa do tela zavádzajú špeciálne prípravky na báze krvného séra. zdravých ľudí, ktorý obsahuje imunoglobulíny skupiny IgG vrátane všetkých potrebných protilátok.

Antibiotická terapia

Ak je nedostatok imunitného systému sprevádzaný zápalom dutín resp pľúcne ochorenie v chronická forma Okrem imunosubstitučnej liečby bežnej variabilnej imunodeficiencie sa uskutočňuje liečba antibakteriálnymi liekmi široký okruh akcie. Zvyčajne je kurz dlhší ako u zdravých ľudí.

Môžu sa použiť penicilíny (Flemoxin, Ampicillin, Flemoklav, Amoxil), cefalosporíny (Cefixim, Cefuroxim), ako aj makrolidy a fluorochinolóny.

Fyzioterapia

Pri bronchiektázii je fyzioterapia prospešná pre proces hojenia. Tiež sú pacienti priradení k výkonu špeciálne cvičenia zamerané na odstránenie hlienu z dýchacích ciest.

Komplikácie

Dokonca aj včasný zistený stav imunodeficiencie môže viesť k množstvu komplikácií a následkov, vrátane:

Tvorba bronchiektázie, čo je nezvratné rozšírenie priedušiek, čo môže následne viesť k útlmu dýchacej funkcie, keď telo nedostáva dostatok kyslíka a v dôsledku toho sa zhoršuje práca všetkých systémov a orgánov.
Smrteľný výsledok v dôsledku závažnej bakteriálnej infekcie.
Dôsledkom môže byť aj vznik nádorov malígneho charakteru stav imunodeficiencie- vnútromaternicové aj vrodené. Je to spôsobené poruchami na genetickej úrovni, keď imunitný systém nezvláda svoje funkcie.
Vývoj, keď obranný systém tela začne vnímať svoje bunky ako cudzie, postupne ich ničí.

Genetická predispozícia

Existuje množstvo predpokladov o tom, prečo existuje bežný typ variabilnej imunodeficiencie. Podľa jedného z nich existuje geneticky podmienená predispozícia k rozvoju tohto stavu. Typ dedičnosti ešte nebol objasnený, no vedci zistili absenciu niektorých typov imunoglobulínov u členov tej istej rodiny. Doteraz sa uskutočňujú štúdie mutácií na úrovni génov, zatiaľ však nebolo možné potvrdiť alebo vyvrátiť genetickú teóriu výskytu OVID.

Predpoveď

Včasná terapia, ktorá spočíva v užívaní liekov na báze imunoglobulínov a antibakteriálna úprava poskytuje pozitívnu prognózu pre pacientov s OVID. Hlavným cieľom liečby je zabezpečiť maximálnu mieru ochrany pacienta pred infekčnými léziami a prevenciu chronických prejavov chorôb.

Dôležitým znakom úspešnosti liečby bežnej variabilnej imunodeficiencie je stav, v ktorom pacient príde k špecialistovi, teda zanedbanie ochorenia. Vo všeobecnosti podporná liečba pacientov s AID pokračuje počas celého života. Osoba bude potrebovať neustále podávanie imunoglobulínov a dokonca aj pri menších prejavoch infekčnej choroby je potrebné vykonať antibiotickú terapiu.

Pacientom s OVID sa odporúča, aby sa v prípade hnačky alebo recidívy infekcie poradili s lekárom. Je dôležité dodržiavať šetriaci režim a snažiť sa o preventívne opatrenia, aby nedošlo k oslabeniu imunitného systému. Najčastejšie pacienti s podobnou diagnózou potvrdzujú svoje čiastočné alebo úplné postihnutie.