A hemolitikus anémia a beteg várható élettartama. Sebészet hemolitikus anémia esetén
Gyermekgyógyászati előadás 5
Téma Hemolitikus vérszegénység gyermekeknél.
A vérbetegségek közül a hemolitikus anémiák 5%-át, az anémiás állapotok közül 11%-át teszik ki.
A hemolitikus anémiák természetüket tekintve különböző betegségek csoportjai, amelyeket egyetlen tünet egyesít - a vörösvértestek hemolízise.
Az eritrociták élettana . Egy vörösvértest átlagosan 120 napig él, és ezalatt mintegy 180 km-t tesz meg a véráramban, és 160 ezer oxigenizációt, azaz óriási funkcionális terhelést hordoz, ami azt jelenti, hogy erőteljes anyagcsere jellemzi.
Az eritrociták funkcionális aktivitását a következő tényezők határozzák meg:
Az eritrocita szerkezetének megőrzése („eritrocita összetétel”)
Az eritrocita alakjának megőrzése (bikonkáv korong)
A hemoglobin metabolizmusát biztosító folyamatok megőrzése (az szerves része eritrocita).
A legfontosabb mutató, aktív funkcionális hasznosságot biztosító tényező a biokémiai aktivitás, a biokémiai folyamatok - glikolízis, amely biztosítja az ATP (makroergek) szintézisét, amely bomláskor energiát ad a vörösvértestnek.
Glutation pajzs. Egy egyedülálló tripeptid fehérjét, a glutationt izolálták az eritrocita szerkezetéből. Ő az, aki részt vesz az eritrocita életének összes alapvető folyamatában, biztosítva szerkezetének biztonságát, részt vesz a hemoglobin normál metabolizmusának biztosításában.
Az eritrocita alakjának és szerkezetének megőrzését biztosító legfontosabb komponens a vörösvértest membrán lipoproteinekje. Bizonyos mértékig részt vesznek az endo- és exocitózis folyamataiban.
Az eritrocita membránok hasznosságának biztosításában nagy jelentősége van annak fehérjeszerkezetéhez. Fontos szerepet játszik az eritrocita deformálhatósági képessége, vagyis az a képesség, hogy ne akadjon el a mikrokapillárisok bejáratánál és a lép melléküregeinek kijáratánál. A deformálhatóság a következőktől függ:
Belső tényezők :
intraeritrocita viszkozitás, amelyet az eritrocita középső részét kitöltő hemoglobin optimális koncentrációja biztosít
intraeritrocita onkotikus nyomás, amelyet ki kell egyenlíteni a vérplazma onkotikus nyomásával. Ha az onkotikus nyomás kint nagyobb, akkor a plazmaelemek behatolnak az eritrocita belsejébe, és szétrobban. Az intraeritrociták onkotikus nyomása az eritrociták kálium- és magnéziumkation-tartalmától függ. A kálium és magnézium optimális tartalma viszont a megfelelő transzportmechanizmusoktól - a fehérjéktől, tartalmuk és aktivitásuk pedig az eritrocita membrán állapotától függ. Az eritrocita membrán állapotát viszkoelasztikus tulajdonságok határozzák meg, amelyeket a membránban lévő foszfolipidek és fehérjekomponensek harmonikus aránya határoz meg. Vagyis mintha minden membrántényező egymáshoz lenne kötve. Ha megsértik az eritrocita genetikai programjának egyes elemeit - az eritrocita membrán szintézisének szabályozását, a transzportfehérjék szintézisét -, akkor a belső tényezők összetétele szenved, és az eritrocita elpusztul.
Külső tényezők (az eritrocitán kívüli tényezők):
a vérplazma onkotikus nyomása
hemoglobint szállító transzportfehérjék
a hemoglobin metabolizmusát biztosító mechanizmusok (főleg májfaktorok)
immunfaktorok
vitaminok
E tényezők megsértése fordul elő például égési betegségben.
Tehát a külső és belső tényezők kombinációja biztosítja az eritrocita aktivitását.
A hemolitikus anémia osztályozásának működő változata gyermekeknél.
1. csoport – örökletes eredetű vérszegénység:
Az eritrocita membrán szerkezetének megsértésével járó vérszegénység: Minkowski-Choffard-kór, piknocitózis, ovalocitózis.
Vörösvérsejt enzimrendszerek hiányával vagy hibájával kapcsolatos anémia: glükóz-6-foszfatid-dehidrogenáz, piruvát-kináz, glutation-függő enzimek hiánya.
A hemoglobin szerkezetének és szintézisének megsértésével összefüggő vérszegénység: thalasemia (kis és nagy), hemoglobinosis (sarlósejtes vérszegénység), methemoglobinémia.
2. csoport – szerzett vérszegénység:
Immun: újszülöttek hemolitikus betegsége, autoimmun hemolitikus anémia
Örökletes hemolitikus anémia, amely az eritrocita membrán szerkezetének hibájához kapcsolódik.
Minkowski-Shoffard-kór (örökletes mikroszferocitózis). Az öröklődés típusa autoszomális domináns, vagyis ha az egyik szülő hordozó, akkor a gyermeknek betegsége lesz. Minden negyedik eset azonban nem örökölhető, úgy tűnik, ez a típus valamilyen mutáción alapul, amely teratogén faktorok hatására alakult ki, spontán lép fel). Ennek a betegségnek a fő tünete a mikroszferocitóma-tartalom növekedése, amely prehemolitikus. Számos genetikailag meghatározott tényezőt azonosítottak, amelyek az eritrocita élettartamának felgyorsulásához vezetnek:
az eritrocitának membránlipid-hibája van, ami a membrán bizonyos mértékű csökkenéséhez vezet, ami megsérti az alakját
egy abnormális transzport fehérje, amely biztosítja a kálium és magnézium átvitelét, ami azt jelenti, hogy az eritrocita szuboptimális onkotikus nyomástól szenved
az eritrocita normál összehúzódó rostjainak képződése megszakad
Ismeretlen okokból kiderül, hogy a mikroszferocita anyagcsere intenzitása rendkívül magas (szignifikánsan magasabb, mint az egészségeseké)
bizonyítottan magasabb a hemoglobin tartalma a vörösvértestben (és ez biztosítja az intraeritrocita viszkozitást), azaz nő az intraeritrociták viszkozitása.
Mindez megmagyarázza a hemolízis természetét, a hipoxia, hiperbilirubinémia, vérszegénység kialakulásának következményeként.
A betegség az exacerbációk és remissziók váltakozásának típusától függően halad. Az exacerbációt válságnak nevezik. A válság hajlamos a következőkre:
hypothermia
túlmelegedés
lelki trauma
interkurrens fertőzések
oltás
krónikus fertőzés súlyosbodása
Az örökletes mikroszferocitózis klinikai megnyilvánulásai.
Az általános állapot romlása: gyengeség, fejfájás, fáradtság edzés közben, szívdobogás. Néha hasi fájdalom folyékony széklet. De a fő tünetek a következők:
sárgaság (citromsárga), lépmegnagyobbodás, egyes gyermekeknek májnagyobbodása lehet. Objektív vizsgálatkor a sárgaság mellett lépmegnagyobbodás, tompa hangok, szisztolés zörej, a relatív szívtompultság határainak kitágulása figyelhető meg.
A hemolitikus eredetű sárgaságra, és a mechanikai és parenchymás sárgaságtól eltérően nem jellemző az elszíneződött széklet és a sörszínű vizelet megjelenése.
A diagnózist laboratóriumi adatok igazolják: in klinikai elemzés vér: a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenése, de a vörösvértestben a hemoglobintartalom nem változik, így a színjelző vagy normális, vagy megnövekedett, ami megkülönbözteti ezt a vérszegénységet a hemolitikustól.
A mikroszferociták tartalmának növekedése 20-30% -ra. A differenciáldiagnózishoz gyakran a Price-Jones görbét (különböző átmérőjű eritrociták jelenlétét tükröző görbe) használják, amely mentén eltolódás történik a mikroszferociták felé. A perifériás vérben az erythroid sorozat éretlen sejtjei jelennek meg, a retikulociták száma 50 ppm-re emelkedik (általában 12). Ennek a vérszegénységnek az egyik jellemzője az ozmotikus minimális rezisztencia csökkenése, miközben a maximális ellenállás normális marad.
Minden korosztály aláveti magát ennek a betegségnek: még az újszülött korban is. Az első tünet, amely gyanút kelt az újszülötteknél, az elhúzódó sárgaság (mellesleg, sárgaság esetén fennáll a kernicterus veszélye - a központi idegrendszer szubkortikális magjainak károsodása). A krízisek gyakrabban 3-5 éves korban alakulnak ki, mivel ebben az életkorban több provokáló tényező van.
Minkowski-Choffard vérszegénység differenciáldiagnózisa az újszülött korban:
újszülött hemolitikus betegsége
veleszületett hepatitis
epevezeték atresia
méhen belüli fertőzés (méhen belüli fertőzés esetén a máj a leggyakrabban érintett)
Csecsemőkorban:
hemosiderosis
vírusos hepatitisz
tüneti (vitaminok stb.)
súlyos vérszegénység esetén - vérátömlesztés, vörösvértest-transzfúzió
splenectomia. Ezt a műveletet a választott módszernek tekintik, amely lehetővé teszi, hogy a jövőben hirtelen megszakítsa a válság kialakulását. Mivel a hemolízis annak a ténynek köszönhető, hogy a vörösvérsejtek elakadnak a lép melléküregeiben.
OVALOCITÓZIS. Az ovalocitózissal a perifériás vérben ovális alakú eritrociták észlelhetők. Ez a betegség kedvező formája. A betegségnek három formája lehet:
hemolízis nélkül
kompenzált hemolízissel (hemolízis van, de klinikailag nem nyilvánul meg)
az esetek 10-11%-ában az ovalocitózis a hemolitikus anémia típusától függően halad.
A taktika teljesen ugyanaz, mint a mikroszferocitózisnál: súlyos vérszegénység esetén - vérátömlesztés, lépeltávolítás.
Örökletes vérszegénység, amely az eritrocita enzimrendszerek hibájával vagy hiányával kapcsolatos .
Az anémiák ezen csoportjának fő képviselője a hemolitikus anémia, amely egy enzim - glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) - hiányával jár. Megállapítást nyert, hogy ennek az enzimnek a hiánya befolyásolja az ATP szintézisét, a tiolpajzs állapotát, az anyagcserét és a glutationt. Az öröklődés mintázata részben autoszomális domináns, részben nemhez kötődik. A betegség a remissziók és krízisek típusától függően is folytatódik. Válságok: jelentős helyet kapnak a kémiai tényezők és különösen a gyógyszerek. Kríziseket írnak le a nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket, egyes antibiotikumokat, vitaminkészítményeket, szulfonamidokat stb. szedő betegeknél. Provokáló tényező lehet egy fertőzés, hipotermia.
A favizmus - ennek a patológiának egy változata - ritka hazánkban (főleg Délkelet-Ázsiában). A válságot a babevés váltja ki.
Klinikailag a betegség bármely életkorban kimutatható. Az újszülötteknél nagy a kernicterus kialakulásának kockázata. A tanfolyam krónikus. Válság idején sárgaság, amely elszíneződött széklettel jár, sötét vizelet ürítéssel. Általános tünetek: szívdobogásérzés, letargia, étvágytalanság.
Laboratóriumi diagnosztika:
a vörösvértestek számának csökkenése, a hemoglobin
normál színjelző
magas retikulocitózis (akár 100 ppm)
A döntő diagnosztikai módszer a G6PD aktivitás vizsgálata az eritrocitákban.
Távolítsa el a válságot kiváltó gyógyszert
Infúziós terápia
Vérátömlesztés
A splenectomia ebben az esetben nem alkalmazható.
A glutation cseréjét biztosító enzim hiányához kapcsolódó vérszegénységek csoportja: glutation-peroxidáz, reduktáz, szintetáz. Leírják egy vagy több enzim hiányának változatait. Klinika, lásd fent. Válságtényezők:
Gyógyszer szedése
Vannak, akik spontán hemolízist tapasztalnak. Vannak módszerek ezen enzimek aktivitásának meghatározására. Kezelés - vérátömlesztés, lépeltávolítás.
Vérszegénység a hemoglobin anyagcsere örökletes hibája miatt .
Emberben a hemoglobin 7 változatát izolálták. A hemoglobin 2 párhuzamos alfa és béta lánc párból áll. Pontmutációk esetén a hemoglobin defektus jelentése a béta-lánc aminosav-szekvenciájának megsértése.
A szabályozó lókuszok régiójában bekövetkező mutáció esetén súlyosabb megsértés lesz: egyáltalán nem szintetizálódik lánc, vagy csökken a lánc hossza.
Így mindkét esetben a hemoglobin harmonikus szerkezete megzavarodik, a második esetben rendkívül súlyos változat - thallasemia - lép fel.
A hemoglobinózis pontmutációkkal fordul elő. Például: a sarlósejtes vérszegénység (S-sejtes vérszegénység) örökletes betegség. A válságokat ugyanazok a tényezők okozzák. Ezen tényezők hatására a kompenzáció megszakad, és az ördögi hemoglobin miatt az eritrocitákon belüli viszkozitás tovább növekszik (orsó alakú formákat képez, amelyek szétrobbanják a sejteket, megtörve a formát, és ezáltal hemolízishez vezető helyzetet teremtenek).
KLINIKA: a sarlósejtes vérszegénység klinikája hasonlít minden más hemolitikus vérszegénység klinikájára: sárgaság, hepatosplenomegalia, amiatt, hogy a vörösvértest alakja megváltozik, elveszti elakadási képességét, így vérvizelés, bénulás és parézis, hányás, hasmenés, súlyos fájdalom jelentkezik.
A klinikai vérvizsgálat során 200 ppm-ig terjedő retikulocitózist, leukocitózist, balra tolódással járó neutrofíliát és néha lázas állapotokat észlelnek. Egyes gyerekek a fáradtság, étvágytalanság válságán kívül panaszkodnak.
Methemoglobinémia. Az okok között megkülönböztetik az idiopátiás okokat (ismeretlen okok hatására alakulnak ki, de gyakrabban úgy gondolják, hogy ez a nitrátokban és nitritekben gazdag élelmiszerekkel való visszaélés az étrendben. A nitritek és nitrátok súlyosbítják a methemoglobin átmenetét a hemoglobinhoz, és ennek következtében megnő a methemoglobin tartalma a vérben (több mint 1-2%-kal), a methemoglobin pedig erősen megköti az oxigént és nem disszociál a szövetekben, ami szöveti hipoxiát okoz. A methemoglobinémia örökletes formái a helyreállító rendszerek hiánya.Az ilyen formákban már az újszülöttkori időszakban kifejezett cianózis, szív- és légzési elégtelenség, hepatomegalia figyelhető meg.
metilénkék glükózzal (kromosmon)
C-vitamin hosszú ideig (válság idején és hosszú ideig remisszió alatt)
oxigénterápia a válság tetőpontján
A hemolitikus anémia gyermekeknél körülbelül 5,3% az egyéb vérbetegségek között, és 11,5% az anémiás állapotok között. A hemolitikus anémia szerkezetét a betegségek örökletes formái uralják.
A hemolitikus vérszegénység olyan betegségek csoportja, amelyekre a legjellemzőbb a vörösvértestek fokozott pusztulása a várható élettartam csökkenése miatt. Ismeretes, hogy az eritrociták normál élettartama 100-120 nap; a vörösvértestek körülbelül 1%-a naponta távozik a perifériás vérből, és helyükbe azonos számú új sejt kerül. csontvelő. Ez a folyamat normál körülmények között dinamikus egyensúlyt hoz létre, amely biztosítja a vörösvértestek állandó számát a vérben. Az eritrociták élettartamának csökkenésével a perifériás vérben történő pusztulásuk intenzívebb, mint a csontvelőben történő képződés és a perifériás vérbe való felszabadulás. Az eritrociták élettartamának lerövidülésére válaszul a csontvelő aktivitása 6-8-szorosára nő, amit a perifériás vér retikulocitózisa bizonyít. A folyamatos retikulocitózis bizonyos fokú vérszegénységgel vagy akár stabil hemoglobinszinttel kombinálva hemolízis jelenlétét jelezheti.
A fenti jelek mellett, amelyek minden hemolitikus anémiára jellemzőek, vannak olyan tünetek, amelyek a betegség egy adott formájára patognomonikusak. A hemolitikus anémia minden örökletes formájának megvannak a saját differenciáldiagnosztikai jellemzői. A hemolitikus anémia különböző formái közötti differenciáldiagnózist egy év feletti gyermekeknél kell elvégezni, mivel ekkor eltűnnek a kisgyermekek vérére jellemző anatómiai és élettani jellemzők: fiziológiás makrocitózis, retikulociták számának ingadozása, a magzati hemoglobin túlsúlya, a minimális ozmotikus rezisztencia vörösvértestek viszonylag alacsony határa.
Örökletes hemolitikus anémiák
Örökletes hemolitikus anémia, amely a vörösvértest-membrán megsértésével jár (membranopathia)
A membranopátiát a membránfehérje szerkezetének örökletes hibája vagy az eritrocita membrán lipidjeinek megsértése jellemzi. Autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív módon öröklődnek.
A hemolízis általában intracellulárisan lokalizálódik, vagyis az eritrociták pusztulása elsősorban a lépben, kisebb mértékben a májban történik.
Az eritrocita membrán megsértésével összefüggő hemolitikus anémiák osztályozása:
- Az eritrocita membrán fehérjeszerkezetének megsértése
- örökletes elliptocitózis;
- örökletes sztómatocitózis;
- örökletes piropoikilocitózis.
- Az eritrociták lipidmembránjának megsértése
- örökletes acanthocytosis;
- örökletes hemolitikus anémia a lecitin-koleszterin-acil-transzferáz aktivitásának hiánya miatt;
- örökletes nem szferocitás hemolitikus vérszegénység a foszfatidil-kolin (lecitin) vörösvérsejt-membránjában történő növekedése miatt;
- gyermekek infantilis piknocitózisa.
Az eritrocita membrán fehérjeszerkezetének megsértése
ritka formák örökletes vérszegénység, amelyet az eritrocita membránfehérjék szerkezetének megsértése okoz
A vérszegénység ezen formáiban a hemolízis intracellulárisan történik. A hemolitikus anémia különböző súlyosságú - az enyhétől a súlyosig, vérátömlesztést igényel. A bőr és a nyálkahártyák sápadtsága, sárgaság, splenomegalia és cholelithiasis kialakulása lehetséges.
A hemolitikus anémia diagnózisa
Hemolízis gyanúja merül fel vérszegénységben és retikulocitózisban szenvedő betegeknél, különösen splenomegalia, valamint egyéb lehetséges okok hemolízis. Ha hemolízis gyanúja merül fel, perifériás vérkenetet vizsgálnak, meghatározzák a szérum bilirubint, LDH-t, ALT-t. Ha ezek a vizsgálatok nem adnak eredményt, meghatározzák a hemosiderint, a vizelet hemoglobint és a szérum haptoglobint.
A hemolízissel feltételezhető, hogy a vörösvértestekben morfológiai változások vannak. Az aktív hemolízis legjellemzőbb módja az eritrociták szferocitózisa. Vvt-fragmensek (schistocyták) vagy eritrophagocitózis a vérkeneteken intravaszkuláris hemolízisre utalnak. Szferocitózis esetén az MCHC index növekszik. Hemolízisre akkor gyanakodhatunk, ha a szérum LDH és az indirekt bilirubin szint emelkedik normál ALT érték mellett és a vizelet urobilinogén jelenléte mellett. Intravascularis hemolízis javasolt, ha a szérum haptoglobinszintje alacsony, de májműködési zavar esetén alacsonyabb, szisztémás gyulladás esetén pedig emelkedhet. Intravascularis hemolízis gyanúja is felmerül, ha a vizeletben hemosziderint vagy hemoglobint mutatnak ki. A hemoglobin jelenlétét a vizeletben, valamint a haematuria és myoglobinuria jelenlétét pozitív benzidinteszt határozza meg. A hemolízis és a hematuria differenciáldiagnózisa lehetséges a vizeletmikroszkópos vörösvértestek hiánya alapján. A szabad hemoglobin a mioglobinnal ellentétben megfestheti a plazmát barna szín, ami a vér centrifugálása után nyilvánul meg.
Az eritrociták morfológiai változásai hemolitikus anémiában
|
Morfológia |
|
|
Szferociták |
transzfundált vörösvértestek, hemolitikus vérszegénység meleg antitestekkel, örökletes szferocitózis |
|
Szisztociták |
Mikroangiopátia, intravascularis protézis |
|
Cél |
Hemoglobinopátiák (Hb S, C, thalassemia), májpatológia |
|
sarló alakú |
sarlósejtes vérszegénység |
|
Agglutinált sejtek |
hideg agglutinin betegség |
|
Heinz testek |
Peroxidációs aktiválás, instabil Hb (pl. G6PD-hiány) |
|
béta thalassemia major |
|
|
akantociták |
Vérszegénység serkentett vörösvértestekkel |
Bár a hemolízis jelenléte ezekkel az egyszerű tesztekkel megállapítható, a döntő kritérium a vörösvértestek élettartamának meghatározása radioaktív jelöléssel, például 51 Kr. A jelölt eritrociták élettartamának meghatározása feltárhatja a hemolízis jelenlétét és pusztulásuk helyét. Ezt a tanulmányt azonban ritkán használják.
Ha hemolízist észlelnek, meg kell határozni az azt kiváltó betegséget. A hemolitikus anémia differenciális keresésének korlátozásának egyik módja a beteg kockázati tényezőinek elemzése (pl. földrajzi helyzetét országok, öröklődés, meglévő betegségek), splenomegalia kimutatása, direkt antiglobulin teszt (Coombs) meghatározása és vérkenet vizsgálata. A legtöbb hemolitikus anémiában ezen változatok egyikében rendellenességek mutatkoznak, amelyek további keresést segíthetnek. További laboratóriumi vizsgálatok, amelyek segíthetnek a hemolízis okának meghatározásában: kvantitatív hemoglobin elektroforézis, eritrocita enzimek, áramlási citometria, hideg agglutininek, vörösvértestek ozmotikus rezisztenciája, savas hemolízis, glükózteszt.
Haemophilus influenzae a splenectomia lehetőség szerint 2 héttel késik.
i^^T/gyerek
oceiTa / Posztgraduális oktatás
158. sz. SZIMPÓZIUM "GYERMEKEK HEMOLITIKUS VÉRVERZÉSE"
Vezeti: Gyermekgyógyászati Osztály, Donyecki Országos Orvostudományi Egyetem Posztgraduális Oktatási Oktatási és Tudományos Intézete. M. Gorkij. Ajánlott: gyermekorvosok, hematológusok, háziorvosok - családorvos.
NAGORNYA N.V.1, VILCHEVSKAYA E.V.2, BORDYUGOVA E.V.1, LUACHAK A.P.1, MARCHENKO E.H.1, YULDASHEVA S.A.3 Gorkij M. 2. Posztgraduális Oktatási Oktatási és Tudományos Intézet Általános Gyakorlati Osztálya – Családorvostan
3 Az Ukrán Nemzeti Orvostudományi Akadémia Sürgősségi és Helyreállító Sebészeti Intézete, a nevét VC. liba
GYERMEKEK HEMOLITIKUS VÉRszegénysége
A probléma relevanciája
A hemolitikus anaemia (HA) heterogén betegségek csoportja, amelyek egyetlen patogenetikai jellemző szerint egyesülnek: a vörösvértestek élettartamának lerövidülése, különböző intenzitású eritrocita hemolízis kialakulása.
E betegségek etiológiája és patogenezise eltérő, de a fő klinikai tünetegyüttes ugyanaz: hiperregeneratív jellegű vérszegénység, a bilirubin anyagcsere zavarai az indirekt frakció miatt, hepatolienalis szindróma. A diagnózis felállításához differenciáldiagnózist kell végezni számos betegséggel, beleértve azokat is, amelyek a bilirubin anyagcsere zavaraihoz kapcsolódnak.
Az átfogó cél az, hogy képes legyen diagnosztizálni a GA-t, eligazodni a GA nozológiai formáiban, meghatározni a beteg kezelésének taktikáját.
Konkrét célok
Határozza meg a hemolízis klinikai tünetegyüttesének főbb jeleit, készítsen klinikai diagnózist, határozza meg a beteg kezelésének taktikáját, adja meg az első sürgősségi ellátás súlyos hemolízissel.
Elméleti kérdések
1. GA besorolás.
2. A GA fő tünetegyüttesének klinikai jellemzői.
3. Örökletes GA: etiológia, patogenezis, klinika, kezelési taktika.
4. Megszerzett GA: etiológia, patogenezis, klinika, kezelési taktika.
Klinikai besorolás
A vérszegénység osztályozását 1979-ben javasolta L.I. Idelson:
Vérvesztéssel járó vérszegénység;
Vérszegénység a hematopoiesis károsodása miatt;
Vérszegénység a fokozott vérpusztulás miatt.
A. Örökletes:
1. Membranopátia (mikroszferocitózis, elliptocitózis, piropoykilocytosis, acanthocytosis, stomatocytosis, paroxizmális éjszakai hemoglobinuria).
2. Fermentopathiák (az Embden-Meyerhof ciklus hibái, pentóz-foszfát ciklus, nukleotid-anyagcsere, methemoglobinémia).
3. Hemolitikus vérszegénység a hemoglobin szerkezetének és szintézisének hibái miatt (sarlósejtes betegség, talaszémia, eritroporfiria).
B. Vásárolt:
1. Immun- és immunpatológiai (autoimmun, izoimmun, transzimmun, haptén gyógyszeres vérszegénység).
2. Fertőző (Epstein-Barr és citomegalovírus fertőzés, Fertőző mononukleózis,
© Nagornaya N.V., Vilchevskaya E.V., Bordyugova E.V., Dudchak A.P., Marchenko E.N., Yuldasheva S.A., 2013 © Child Health, 2013 © Zaslavsky A.Yu. ., 2013
3. A vörösvértestek kémiai károsodása (nehézfémmérgezés, kígyóméreg) által okozott hemolitikus vérszegénység.
4. Vitaminhiány (koraszülöttek E-vitamin-hiányos vérszegénysége).
5. Vörösvérsejtek mechanikai károsodása által okozott hemolitikus anémia (mikroangiopátiás hemolitikus anémia, thromboticus thrombocytopeniás purpura, hemolitikus urémiás szindróma, disszeminált intravaszkuláris koaguláció (DIC), vörösvértest-fragmentáció, intrakardiális patológiával kombinálva az erythrocyta közvetlen mechanikai sérülése következtében billentyűprotézissel való érintkezés, óriási hematómák (Kazabakh-Merrit szindróma), máj hemangioma).
A fenti besorolás alapján megállapíthatjuk, hogy a GA önálló betegség és a betegség tünete is lehet.
Az eritrociták hemolízise akutan, krónikusan és hemolitikus krízis (akut hemolízis) formájában fordulhat elő a krónikus hemolízis hátterében.
Az eritrocita hemolízis fő klinikai tünetei:
Változó súlyosságú vérszegénység;
A bilirubin metabolizmusának megsértése a közvetett frakció növekedése miatt a máj hemoglobin bomlástermékekkel való funkcionális túlterhelése következtében;
Hepatolienalis szindróma a lép domináns növekedésével a máj fokozott funkcionális terhelése és a lép megnövekedett szekvesztráló funkciója miatt.
A hemolitikus krízis során a betegek panaszkodnak általános gyengeségre, lázra, fejfájásra, étvágytalanságra, hányingerre, esetenként hányásra, hasi fájdalomra vagy elnehezedésérzésre a bal hypochondriumban, sárgaságra, viaszos árnyalatú sápadt bőrre.
Egy objektív vizsgálat felhívhatja a figyelmet a disembryogenesis stigmáira: toronykoponya, gótikus égbolt, állkapcsok, fogak deformációja, írisz hiperkrómiája, orrnyereg visszahúzódása, mikroftalmia, torticollis stb.
A vérszegénység hiperregeneratív természetű a vérképzés eritroid csírájának irritációja miatt, a hemolízis kompenzálására. Az eritrocita hemolízis (akut vagy krónikus) laboratóriumi jele a megnövekedett retikulocitózis, a normociták megjelenése az éretlen eritroid elemek csontvelőből történő felszabadulása miatt, amelyek az érlelő eritroid elemek osztályába tartozó magmaradványokat tartalmazzák.
A HA-ban előforduló összes többi megnyilvánulást olyan betegség okozza, amely ellen vörösvértest-hemolízis lép fel. Így tovább kezdeti szakaszban HA diagnózisa szükséges
differenciáldiagnózis elvégzése az alábbi betegségek esetén:
Szerzett és veleszületett GA és hemoglobinopátiák;
A máj patológiája;
mieloproliferatív betegségek;
Fertőző betegségek.
Örökletes hemolitikus anémiák - major
betegségek egy csoportja, amely az eritrocita membrán megsértésével járó örökletes HA-t, az eritrocita fermentopátiát és a hemoglobin instabilitásával összefüggő vérszegénységet kombinálja.
klinikai kép. Az örökletes HA a változó súlyosságú, krónikusan vagy akutan, krízis formájában fellépő hemolitikus szindrómán kívül közös fenotípusos jellemzőkkel rendelkezik: tornyosuló koponya, orrnyereg visszahúzódása, gótikus szájpadlás, állkapcsok, fogak deformációja, prognathizmus, syndactyly, polydactyly, microphthalmia, heterokróm írisz, torticollis. A hematopoiesis csontvelői lábának kitágulásának röntgenjelei a koponya röntgenfelvételein megjelenő "kefe" és a homlokcsont belső lemezének megvastagodása.
Beszéljük meg az örökletes betegségek egyes, legnagyobb klinikai jelentőségű nozológiai formáit.
Az örökletes mikroszferocitás hemolitikus anémia (Minkowski-Choffard-kór) egy genetikai betegség (az öröklődés típusa autoszomális domináns), változó intenzitású hemolízissel, az eritrociták ozmotikus stabilitásának csökkenésével, szferocitózissal, splenomegaliával és sárgasággal.
Etiológia. Az eritrociták fokozott pusztulása az eritrocita membrán egy vagy több fehérje hiányának vagy patológiájának eredménye (spektrin és akirin hibája stb.).
Kórélettan:
1. Lipidek elvesztése az eritrocita membránban.
2. A nátrium-egyensúly megsértése az eritrocitákban (a víz fokozott felhalmozódása bennük).
3. A vörösvértestek területének csökkentése és a citoplazma tömörítése (csökkenti az eritrociták deformálódását, amikor a lépüregeken áthaladnak).
A károsodott eritrocitákat a lépben lévő makrofágok elnyelik.
klinikai kép. A betegség lefolyása hullámzó, a hemolitikus krízist felváltja a több hónaptól 1-2 évig tartó relatív remisszió. A hemolitikus krízist kiválthatja fertőzés, pszicho-érzelmi túlterhelés, fizikai aktivitás, az éghajlati zóna megváltozása. A betegség lefolyása lehet enyhe (krízismentes vagy legfeljebb 1-2 év krízis gyakorisággal), közepesen súlyos (évente 2-3 alkalommal krízis) és súlyos, gyakori krízisekkel és súlyos megsértésével. bilirubin metabolizmus.
Posztgraduális oktatás / Posztgraduális oktatás
A mikroszferocitózis jellemzői kisgyermekeknél:
A betegség fokozatos kialakulása, a vérszegénység lassú progressziója, gyakran súlyos;
A bilirubin metabolizmusának súlyos megsértése;
A parenchymalis hepatitis gyakori kialakulása;
Az első 3 hónapos gyermekeknél a mikroszferocitózis és retikulocitózis jelentéktelen mértékben expresszálódik, és több helyen jelenik meg. késői kor. Jellemző a normoblasztok megjelenése, különösen válság idején;
A válságból való kilépés lassú;
Az eritrociták minimális ozmotikus rezisztenciájának csökkenésével együtt az eritrociták maximális ozmotikus rezisztenciájának növekedése figyelhető meg.
Komplikációk. Újszülötteknél nukleáris sárgaság, 1 hónaposnál idősebb gyermekeknél - kolelitiasis, krónikus hepatitis, májcirrhosis. Gyakori vérátömlesztés esetén súlyos betegségben szenvedő betegeknél - hemosiderosis. Regeneratív krízisek parvovírus fertőzésben.
A gyógyulási krízisek klinikai jellemzői:
3-11 éves gyermekeknél figyelték meg, 4-5 naptól 2 hétig tart;
Akut válsághelyzet magas hőmérsékleti reakcióval, súlyos mérgezés;
Az icterikus bőr és sclera teljes hiánya;
A lép mérete nem növekszik a vérszegénység súlyosságától függően;
A hemolitikus krízis kezdetén és csúcsán retikulocitózis nincs;
Egyes betegeknél thrombocytopenia lehet;
A mielogramban - a hematopoiesis elnyomása az eritroid csíra túlnyomóan szűkülésével (a folyamat reverzibilis).
1. Változó súlyosságú vérszegénység. A betegek 25%-ánál előfordulhat, hogy a kompenzáció miatt nem figyelhető meg vérszegénység. Az eritrocita átlagos térfogata, az eritrociták átlagos hemoglobintartalma, a színindikátor lehet normális, megnövekedett, csökkent.
2. Súlyos retikulocitózis.
3. A leukociták, vérlemezkék száma normális, lépeltávolítás után növekszik.
4. A vérkenetekben egyetlen mikroszferociták vannak (kisebb méretű eritrociták, hiperkróm, központi megvilágosodás nélkül, poikilocytosis).
5. Vörösvértestek átlagos térfogatának csökkentése eritrocitometria során és az eritrocitometriás görbe balra tolódása.
6. Vörösvértestek ozmotikus rezisztenciájának csökkentése: az eritrociták gyorsan hemolizálódnak nátrium-klorid hipotóniás oldatában (a hemolízis 0,6-0,7%-os oldatban kezdődik).
7. A bilirubin koncentrációja a vérszérumban megemelkedik a változó súlyosságú közvetett frakció miatt.
8. A myelogramban - a hematopoiesis elnyomása az eritroid csíra túlnyomóan szűkülésével (a folyamat reverzibilis).
Kezelés. A Minkowski-Choffard vérszegénység kezelésében a választandó módszer a lépeltávolítás. A splenectomia nem javasolt olyan betegeknél, akiknél a betegség tünetmentes. A súlyos fertőző szövődmények megelőzése érdekében a pneumococcus elleni védőoltás profilaktikus oltása javasolt a splenectomia előtt vagy után.
Hemolitikus krízis esetén létfontosságú javallat szerinti helyettesítő hemotranszfúzió 8-10 mg/ttkg adagban, méregtelenítő terápia, víz- és elektrolitháztartás korrekciója, szív- és érrendszeri gyógyszerek indikáció szerint.
A glükokortikoidok és a vaskészítmények nem megfelelőek. Gyógyulási krízis esetén a rövid távú kortikoszteroidok 1-1,5 mg / kg dózisban javallhatók.
Az eritrocita-enzimek hiányával összefüggő örökletes nem-szferocitikus hemolitikus anémia a vérszegénységek heterogén csoportja, amely a glükózfelhasználás különböző enzimrendszereinek megsértése miatt következik be, amelyek többségét krónikus vagy időszakos hemolízis kíséri, az eritrociták morfológiájának nem specifikus változásával. : basophilia, polychromasia, spherocytosis, target erythrocyták. Ezt a betegségcsoportot a következők jellemzik:
Normál ozmotikus rezisztencia az inkubált vérben;
A 37 ° C-on inkubált steril vér fokozott autohemolízise (általában 48 óra elteltével az eritrociták lízisének százalékos aránya 0,4-4,5%, az ilyen típusú hemolitikus anémia esetén az eritrociták akár 40% -a is hemolizálható);
Hibás eritrocita anyagcsere.
Az örökletes non-sphero-kór klinikai képe
citomás GA: hemolízis epizódok oxidánsoknak való kitettség vagy fertőzés után; krónikus GA; akut hemolízis babevés után (favizmus); methemoglobinopathia; újszülöttkori sárgaság.
A leggyakoribb vörösvértest-rendellenesség a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-PDH) aktivitásának hiánya. A G-6-FDG szintézisét meghatározó szerkezeti gén az X kromoszómán található, a lókusz a színvakság génje mellett található, ezért gyakran színvaksággal kombinálják. Az öröklődés típusa nem teljesen domináns, nemhez kötött. Ennek megfelelően a fiúk homozigóták, és ebben a betegségben szenvednek. A homozigóta lányok megbetegednek, a heterozigóták 50%-os enzimaktivitásúak és nem betegszenek meg.
A G-6-FDG súlyos hiányának afrikai, mediterrán és ritka formái vannak.
Patogenezis. A G-6-PDH-hiányos sejtek korlátozottan képesek NADP-t termelni és redukált glutation formát képezni, ami szükséges a hidrogén-peroxid és a sejtek működése során keletkező szabad gyökök tartalmának csökkentéséhez. Oxigénrobbanás a túlzott peroxid miatt
hidrogén, az eritrocita membránhoz kötődő fehérje denaturálásához vezet. Az így létrejövő úgynevezett Heinz-testek megváltoztatják az eritrocita alakját és szerkezetét. Amikor az eritrociták áthaladnak a májon és a lépen, a Heinz-testeket a sejtmembrán egy részével együtt a makrofágok „lecsípik”.
A G-6-FDG-hiány klinikai képe. Újszülötteknél a GA gyakran súlyos, és cseretranszfúziót igényel. A máj glükuroniltranszferáz rendszerének érésével a hiperbilirubinémia mértéke csökken.
Idősebb gyermekeknél és felnőtteknél a G-6-PD hiány krónikus GA-ban nyilvánul meg, melynek lefolyását rendszerint rontja az interkurrens betegségek és/vagy gyógyszeres kezelés.
Gyógyszerek amelyek a vörösvértestek hemolízisét okozzák G-6-FDG hiányában: maláriaellenes szerek, szulfonamidok, nitrofuránok, fájdalomcsillapítók, vegyszerek - metilénkék, naftalin, fenilhidrazin, trinitrotoluol stb. Az akut hemolízis a gyógyszerszedés második napján következik be. A klinikai képet akut hemolízis, akut veseelégtelenség, egyes betegeknél DIC képviseli. A gyógyszerek visszavonása a hemolízis leállításához vezet. A hemogramon a hemolízisre jellemző jelek mellett balra tolódással járó neutrofilia, a neutrofilek toxikus szemcsézettsége.
Az acidózis korrekciója a fertőzés során leállítja a hemolízist.
Az egyik legtöbb súlyos megnyilvánulásai a G-6-FDG hiánya - favizmus. Jellemző az 1-5 éves gyerekekre, amikor fava babot esznek, vagy belélegzik e növények pollenjét. Az akut hemolízis a bab bevétele után 5-24 órával jelentkezik. A bőr és a nyálkahártyák éles elfehéredése jelentkezik, láz, hemoglobinuria, hátfájás, a hemoglobin (Hb) 60-40 g/l-re csökken. Gyakran bonyolítja akut veseelégtelenség. A hemolízis kezdetétől számított 3-4 nap elteltével lassú gyógyulás következik be.
Laboratóriumi diagnosztika. Válság idején: súlyos vérszegénység, leukocitózis balra tolódással. Az eritrociták morfológiája válsághelyzetben: Heinz testek jelenléte, töredezett sejtek. 4-5 nap elteltével a retikulocitózis 10-20 nap elteltével tetőzik.
A vérszegénység makro- vagy mikrocitikus, a perifériás vér keneteiben szín-, forma-, Heinz-testek jelenléte anomáliát mutat. Masszív intravaszkuláris hemolízissel - hemoglobinuria. A G-6-FDG-hiány diagnózisának az enzimaktivitás közvetlen meghatározásán kell alapulnia. A G-6-PDG aktivitás meghatározása a beteg rokonaiban látható.
Kezelés. A válságot okozó gyógyszer törlése. Fertőzés kezelése, diabetes mellitus dekompenzációja, amivel szemben válsághelyzet alakult ki. Súlyos hiperbilirubinémiában szenvedő újszülötteknél cseretranszfúziót végeznek. Méregtelenítés
terápia, keringő vérmennyiség korrekciója, sav-bázis egyensúly.
A helyettesítő vérátömlesztést csak súlyos vérszegénység esetén alkalmazzák az antikoagulánsok hátterében (a vörösvértestek masszív hemolízise tromboplasztikus anyagok felszabadulásához vezet, és DIC-t provokál). Masszív intravaszkuláris hemolízis esetén plazmaferezis javallt, akut veseelégtelenség esetén hemodialízis.
A megelőző védőoltásokat csak járványügyi indikációk szerint végezzük.
A talaszémiák egy vagy több globinlánc szintézisének örökletes rendellenességével járó betegségek csoportja. A globinláncok termelődésének kiegyensúlyozatlansága miatt nem hatékony vérképzés, hibás Hb termelés, hemolízis és változó súlyosságú vérszegénység alakul ki.
Járványtan. A hemoglobinopátiák a leggyakoribb monogén eredetű örökletes betegségek gyermekeknél (a Földön körülbelül 240 millió ember él Világszervezet egészségügy). A világon évente körülbelül 200 000 ember születik és hal meg ezzel a betegséggel. A hemoglobinopátiákat gyakran észlelik Transzkaukázusiban, Közép-Ázsiában, Dagesztánban, Moldovában, Baskíriában stb.
Kórélettan. Minden Hb molekula 2 különálló pár azonos globinláncból áll. Felnőtteknél a Hb-t HbA (96%) és HbA2 (2,5%) képviseli. A magzatot a magzati HLF uralja. A talaszémiák különféle típusai a globin polipeptid láncok bármelyikének hibájával járnak. Egy vagy több globin polipeptid lánc szelektív hiánya két azonnali következménnyel jár:
Csökkent Hb szintézis;
Kiegyensúlyozatlanság a globinláncok szintézisében, túl sok globinlánc megjelenésével;
Az eritrociták metabolikus folyamatainak megsértése. Ez utóbbiról kiderül, hogy funkcionálisan hibás, és a retikuloendoteliális rendszer sejtjeiben elpusztul, az erythropoiesis nem hatékony és a Hb lebontása következtében keletkező vas hasznosulása károsodik.
A Hb-molekula egy adott polipeptidláncának szintézisének redukciójának mértékétől függően a talaszémia két fő típusa létezik: a calamus. A-talaszémiában a HbA-t teljesen (homozigóta formában) vagy részben (heterozigóta formában) helyettesíti a HbF és a HbA2. A p-thalassaemia esetén a p-láncok termelése csökken vagy leáll. Mivel az a-láncok szintézise nem zavart, ebben az esetben a HbF és a HbA2 képződése intenzívebben megy végbe.
Ha a beteg heterozigóta, és az egyik allél megtartja a p-lánc előállításának képességét, akkor a HbA mennyisége a vérben csökken a HbF és a HbA2 megnövekedett mennyiségével (thalassemia minor). Ha a beteg homozigóta, akkor a vérben 80-90% HLF van és a HbA2 mennyisége megnövekszik (thalassaemia major – Cooley-kór).
A klinikai kép a homo- vagy heterozigozitástól függ. A thalassemia minor, thalassemia minor és thalassemia minimális súlyosságuk szerint osztályozható. Nagy talák -
Posztgraduális képzés / Posztgraduális oktatás
család (Cooley-kór) gyakrabban fordul elő p-thalassaemiás homozigótákban, amelyet a HbA akár 10%-os éles csökkenése és a magzati HbF jelentős növekedése jellemez. Progresszív vérszegénység erythroblastaemiával, hepatosplenomegalia, fokozott hemolízis urobilirubinémiával, de epe pigmentek nélkül a vizeletben, csontritkulás mongoloid arcváz kialakulásával, „kefe” tünet, tornyosuló koponya, gótikus égbolt. vérképzőszervi lábak). A mentális, mentális fejlődés lemaradása, láz, nem intenzív sárgaság és a bőr hemosiderosis miatti szürke elszíneződése, a bőr barna pigmentációja időszakosan megfigyelhető. A has meredeken megnagyobbodott a máj és a lép kolosszális mérete miatt. A lefolyás mentén fulmináns, krónikus és elhúzódó krónikus forma amelyben a beteg felnőttkoráig él.
A thalassemia minor a tulajdonság heterozigóta hordozóiban fordul elő. Ugyanazok a tünetek jellemzik, mint egy nagy, de kevésbé kifejezett. A betegség korai életkorban súlyos. Az egyidejű fertőzések, stressz hemolitikus krízishez vezethet. Néha a betegség egyetlen jele a laboratóriumi változások lehetnek.
Laboratóriumi diagnosztika. A fő diagnosztikai kritérium a HbF, A2, H kimutatása a hemoglobin típusok vizsgálatában. A perifériás vér elemzése során thalassemia major, súlyos hipokróm mikrocitás anaemia, erythroblastosis, normoblastosis, retikulocitózis esetén. A kenet a cél vörösvértesteket mutatja. Az eritrociták ozmotikus rezisztenciája magas (0,1-0,2%-os nátrium-klorid oldatban is előfordulhat hemolízis).
A gyakori vérátömlesztés hátterében a szérum vas- és ferritinszintje nő. A röntgenfelvételen: csontritkulás, "kefe", "hal" csigolyák tünete.
Kezelés. Major talaszémia esetén - gyakori helyettesítő vérátömlesztés, 15 ml / kg 1 alkalommal 4-5 napon belül. Szövődmények: hemosiderosis, amely deferoxamin (desferal) terápiát igényel, exjade a vas túlterhelés csökkentésére. A splenectomia hatástalan. A thalassemia major radikális kezelése a csontvelő allotranszplantáció.
sarlósejtes anaemia. A "sarlósejtes betegség" kifejezést használják kóros folyamat, amelyben vérszegénység figyelhető meg a Hb szállítása miatt, amely megváltoztatja a szerkezetet hipoxiás körülmények között.
Etiológia és patogenezis. A sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amelyben abnormális HbS szintetizálódik. A p-láncban a glutaminsav molekulát valin molekula váltja fel, ami a globin fehérje molekula tulajdonságainak megváltozásához vezet. Ez a kis szerkezetváltozás felelős a molekuláris stabilitás és oldhatóság mélyreható zavaraiért. A Hb elektromos töltése megváltozik, az eritrociták elvesztik a dekonfiguráció lehetőségét, összetapadnak, hipoxiás körülmények között hemolizálnak.
A HbS oldhatóságának éles csökkenése hipoxiás körülmények között az eritrociták félhold alakú deformációjához, a vér viszkozitásának növekedéséhez, az érpangáshoz, az eritrociták endotéliumhoz való tapadásához, szövetkárosodáshoz és szervi ischaemiához vezet, ami klinikailag fájdalom szindrómával nyilvánul meg.
A vörösvértestek sarlóformájú képessége arányos a HbS-tartalommal. Azoknál a betegeknél, akiknek eritrocitái 50%-nál kevesebb HbS-t tartalmaznak, nem mutatják a betegség tüneteit. A Ser-povidnost acidózis esetén felerősödik, alkalózis esetén csökken. A lép melléküregeiben a sarló alakú vörösvértestek hemolizálódnak.
Kríziseket válthat ki fertőzés, láz alatti kiszáradás, éhezéskor acidózis, különféle betegségekben hipoxia.
Öröklődés és epidemiológia. A sarlógén gyakori a Közel-Kelet, Görögország, India országaiban, de leggyakrabban a trópusi Afrikában 40%-ot meghaladó heterozigóta gyakorisággal. Megfigyelték a sarlósejtes betegség és a malária endemikus területeinek földrajzi összefüggését. A HbSS-es homozigótákban a sarlósejtes betegség legklasszikusabb képe figyelhető meg, a heterozigóta formában sarlósejtes anomáliáról beszélnek.
klinikai kép. Újszülötteknél a magas HbF szint védő szerepet játszik az első 8-10 hétben. 3 hónapos vagy annál idősebb gyermekeknél a kríziseket gyakrabban provokálják akut légúti vírusfertőzések, különféle hipoxiával járó állapotok, érzéstelenítés stb.
A sarlósejtes betegségben többféle krízis létezik.
Vaso-okkluzív krízis: naponta és évente többször is előfordulhat provokáló tényezők hátterében. Jellemzőek a sarló alakú eritrociták károsodott mikrokeringése miatti szöveti hipoxia és szervi infarktusok. Bénulás (az agyi erek pangása), hematuria (a vesekapillárisok pangása), aszeptikus csontnekrózis kialakulása kíséri, bőrfekélyek, kardiomegalia, myalgia, tüdő-, máj-, lépinfarktus. A gyakori krízisek lépfibrózishoz, funkcionális aspleniához, májcirrhosishoz vezethetnek. Minden esetben egy kifejezett fájdalom szindróma. A válság általában néhány órán belül néhány napon belül megoldódik.
Sequestrációs krízis: gyermekeknél és nagyon ritkán felnőtteknél fordul elő. Ismeretlen okok miatt a jelentős splenomegáliában szenvedő betegek lépben a vörösvértestek hirtelen passzív megkötését tapasztalják, ami artériás hipotenziót okozhat, és hirtelen halálhoz vezethet.
Hemolitikus krízis: mindig megfigyelhető az eritrociták tartós mérsékelt hemolízise, de néha hirtelen masszív hemolízis is előfordulhat a Hb éles csökkenésével (ritkán megfigyelhető).
Aplasztikus krízis: gyakrabban a humán parvovírus B19 és a folsavhiányhoz kapcsolódó állapotok okozzák.
A homozigóta HbSS-ben szenvedő gyermekek általában alacsonyak és késleltetett pubertásúak, de növekedésük a késő serdülőkorban folytatódik, és felnőttkorukban eléri a normális szintet. Az örökletes HA minden stigmája jellemző a hematopoietikus lábfej kitágulása miatt (Mongoloid arctípus, toronykoponya, koponya röntgenfelvételeken „kefe” tünet, „hal” csigolyák). 4 év elteltével gyakran előfordul a combcsontfejek aszeptikus nekrózisa. Spontán csonttörések lehetségesek. A fiúknak priapizmusuk van. A betegség szövődménye a máj károsodása (cholestasis, cirrhosis, cholelithiasis), a vesék (hypostenuria, hematuria), lépfibrózis és funkcionális asplenia, a központi idegrendszer különböző elváltozásai.
Laboratóriumi diagnosztika. A diagnózis fő módszere a hemoglobin elektroforézis, amely a HbS-tartalom növekedését mutatja. A sarlósejtes vérszegénység és a p-thalassaemia kombinációjával a HLF és a HbA2 koncentrációja nő. Vérvizsgálatban: változó súlyosságú normokróm normocytosis anaemia, anisocytosis, poikilocytosis, kríziskor sarlósejtes eritrociták, célvörösvértestek, mérsékelt retikulocitózis kimutatható. Gyakran előfordul leukocitózis, trombocitózis a leukociták perifériás készletének elhatárolása miatt a mikrokeringési rendellenességek, a fokozott csontvelő-funkció és a funkcionális asplenia hátterében.
Kezelés. hatékony kezelés Nincs sarlósejtes betegség, ezért a beteg ellátását a szövődmények kezelésére kell irányítani.
Az eritropoézis fokozása érdekében a folsavkészítményeket hosszú ideig kell előírni. Vvt transzfúziót általában nem végeznek, de a profilaktikus vércsere transzfúzió csökkentheti a krízisek számát, de magának a transzfúziónak a kockázata nagyobb lehet.
Krízishelyzetben a beteget melegen kell tartani, megfelelő folyadékpótlást és fájdalomcsillapítót kell adni, az oxigén adása pedig hatékony. Nagyon óvatosan kell végrehajtani Általános érzéstelenítés következtében nagy kockázat hemolitikus krízis.
Immun hemolitikus anémiák
Az izoimmun HA-ra az a jellemző, hogy a vörösvértest-hemolízis a páciens testébe kívülről bejutott vörösvértest-antigénjei elleni antitestek hatására megy végbe (újszülött hemolitikus betegsége; autoimmun HA az anyában; a Vörösvértestek transzfúziója, amelyek nem kompatibilisek a beteg szervezetébe. ABO rendszer, Rh-tényező stb.). A heteroimmun HA-k új antigén megjelenésével járnak a páciens vörösvértestének felszínén. Ez az új antigén olyan gyógyszer lehet, amelyet a beteg kap (antibiotikum,
szulfanilamid stb.), antigének megelőző vakcinák. Az antigén-antitest komplex az eritrocita membránon rögzül, és vírus (Epstein-Barr vírus stb.) is lehet haptén. Az eritrociták hemolízise a komplement hozzáadása és a makrofágok általi elpusztítása miatt következik be. A heteroimmun HA lefolyása általában akut, és megvonás után ér véget gyógyszerkészítmény, fertőzés megszüntetése.
Az autoimmun HA-t HA-nak nevezik, amely akkor fordul elő, ha a perifériás vér eritrocitáinak, eritrokariocitáinak és az erythropoiesis egyéb prekurzorainak antigénjeivel szembeni immunológiai tolerancia megszakad. Az összes autoimmun GA a háttérben idiopátiásra és tünetire osztható gyakori betegség(nem specifikus colitis ulcerosa, autoimmun hepatitis, giardiasis). Az autoimmun GA bármely gyermekkorban megfigyelhető, kivéve az élet első hónapjait. Ezért a betegség etiológiája változatos.
A patogenezis alapján kisgyermekeknél megkülönböztetik a hiányos termikus antigénekkel rendelkező autoimmun GA-t, az immunhaptént, a hideg antigénekkel rendelkező GA-t és a kétfázisú hemolizinekkel rendelkező autoimmun GA-t.
Laboratóriumi diagnosztika. Döntő jelentőségű az anti-eritrocita antitestek meghatározása direkt és közvetett minta Coombs. A vér klinikai elemzése során: közepes / súlyos vérszegénység, normokróm, normocita, retikulocitózis. A legakutabb és akutabb megjelenés esetén - leukocitózis, neutrophilia balra tolással. A bilirubin metabolizmusának megsértése a közvetett frakció miatt.
Kezelés. A gyermekgyógyászati gyakorlatban a túlnyomórészt idiopátiás, termikus típusú autoimmun HA kezelése szükséges. A kezelés fő módja a szteroid monoterápia - prednizolon napi 2 mg/kg dózisban, 2-3 adagra osztva. A tanfolyamnak legalább 4 hetesnek kell lennie, fokozatos megszakítással a retikulocitózis ellenőrzése mellett és negatív Coombs-teszttel. Glükokortikoidokkal szemben rezisztens autoimmun GA esetén immunszuppresszánsokat írnak fel: azatioprin (Imuran 2-4 mg/kg); ciklofoszfamid 2-3 mg/ttkg, a kezelési rend és a dózis egyéni megválasztásával. Vérátömlesztést csak egészségügyi okokból végeznek: mosott vörösvértestek egyéni kiválasztás szerint.
Bibliográfia
1. Alekseev NA. Gyermekkori hematológia és immunológia / H.A. Alekszejev. - M.: Hippokratész, 2009. - 1039 p.
2. Guseva SA. A vérrendszer betegségei / SA. Guseva, V.P. Woz-nyuk. - M.: Medpress-inform, 2004. - 488s.
3. Guseva S.A. Vérszegénység / S.A. Guseva, Ya.P. Goncsarov. - K.: Logosz, 2004. - 408s.
4. Kuzmina L.A. A gyermekkori hematológia / L.A. Kuzmina. - M.: Medpress-inform, 2001. - 400-as évek.
5. Gyakorlati útmutató a gyermekkori betegségekről / Szerk. A.G. Rumyantseva, E.V. Szamocsatova. - M.: Medpraktika, 2004. - 792 p.
6. Útmutató a laboratóriumi hematológiához / Szerk. szerk. A.I. Vorobjov. - M.: Gyakorlati orvostudomány, 2011. - 352 p.
7. Sheffman F.J. A vér patofiziológiája / F.J. Sheffman. - M.: Binom, 2009. - 448s.
Az eritrocita membrán kettős lipidrétegből áll, amelybe különböző fehérjék hatolnak be, amelyek pumpaként működnek a különféle mikroelemek számára. A citoszkeleton elemei a membrán belső felületéhez kapcsolódnak. Az eritrocita külső felületén van nagyszámú glikoproteinek, amelyek receptorként és antigénekként működnek - olyan molekulák, amelyek meghatározzák a sejt egyediségét. A mai napig több mint 250 típusú antigént találtak az eritrociták felszínén, amelyek közül a legtöbbet tanulmányozott az AB0 rendszer és az Rh faktor rendszer antigénjei.
Az AB0 rendszer szerint 4 vércsoport, az Rh faktor szerint 2 csoport van. E vércsoportok felfedezése jelentette a kezdetet új kor az orvostudományban, mert lehetővé tette a vér és annak összetevőinek transzfúzióját rosszindulatú vérbetegségben szenvedőknek, nagymértékű vérveszteségben szenvedőknek, stb. A vérátömlesztésnek köszönhetően jelentősen nőtt a betegek túlélési aránya a masszív sebészeti beavatkozások után.
Az AB0 rendszer szerint a következő vércsoportokat különböztetjük meg:
- agglutinogének ( antigének a vörösvértestek felszínén, amelyek ugyanazon agglutininekkel érintkezve vörösvértestek kicsapódását okozzák) hiányoznak az eritrociták felületén;
- agglutinogén A jelen van;
- agglutinogén B;
- Az A és B agglutinogének jelen vannak.
- Rh-pozitív - a lakosság 85% -a;
- Rh-negatív - a lakosság 15% -a.
Annak ellenére, hogy elméletileg teljesen kompatibilis vér átömlésekor egyik betegről a másikra anafilaxiás reakciók nem léphetnek fel, időnként előfordulnak. Ennek a szövődménynek az oka az inkompatibilitás más típusú eritrocita antigénekkel, amelyeket sajnos ma gyakorlatilag nem vizsgálnak. Emellett a plazma egyes összetevői, a vér folyékony része is anafilaxiát okozhatnak, ezért a nemzetközi orvosi útmutatók legújabb ajánlásai szerint a teljes vérátömlesztés nem örvendetes. Ehelyett vérkomponenseket - vörösvértesteket, vérlemezkéket, albuminokat, frissen fagyasztott plazmát, véralvadási faktor-koncentrátumokat stb.
A korábban említett glikoproteinek, amelyek az eritrocita membrán felszínén helyezkednek el, egy glikokalix nevű réteget alkotnak. Ennek a rétegnek fontos jellemzője a felületén lévő negatív töltés. Az edények belső rétegének felülete is negatív töltésű. Ennek megfelelően a véráramban a vörösvértestek taszítják egymást az ér faláról, ami megakadályozza a vérrögképződést. Amint azonban egy vörösvértest sérül, vagy az érfal megsérül, a negatív töltésüket fokozatosan pozitívra váltják, a károsodás helye köré csoportosulnak az egészséges eritrociták, és trombus képződik.
Az eritrocita deformálhatóságának és citoplazmatikus viszkozitásának fogalma szorosan összefügg a citoszkeleton funkcióival és a sejt hemoglobinkoncentrációjával. A deformálhatóság a sejt vörösvértestének azon képessége, hogy önkényesen megváltoztatja alakját az akadályok leküzdése érdekében. A citoplazmatikus viszkozitás fordítottan arányos a deformálhatósággal, és növekszik a hemoglobintartalom növekedésével a sejt folyékony részéhez viszonyítva. A viszkozitás növekedése a vörösvértestek öregedése során következik be, és fiziológiás folyamat. A viszkozitás növekedésével párhuzamosan a deformálhatóság csökken.
Ezekben a paraméterekben azonban nemcsak a vörösvértestek öregedésének fiziológiás folyamatában fordulhatnak elő változások, hanem számos veleszületett és szerzett patológiában is, mint például az örökletes membranopathiákban, a fermentopátiában és a hemoglobinopátiában, amelyeket az alábbiakban részletesebben ismertetünk.
Az eritrocitának, mint minden más élő sejtnek, energiára van szüksége a sikeres működéshez. Az eritrocita a mitokondriumokban végbemenő redox folyamatok során kap energiát. A mitokondriumokat a sejt erőműveihez hasonlítják, mivel a glükózt ATP-vé alakítják a glikolízisnek nevezett folyamat során. A vörösvértestek sajátossága, hogy mitokondriumai csak anaerob glikolízissel képeznek ATP-t. Más szóval, ezeknek a sejteknek nincs szükségük oxigénre létfontosságú tevékenységük biztosításához, ezért pontosan annyi oxigént juttatnak el a szövetekbe, amennyit a tüdőalveolusokon való áthaladáskor kaptak.
Annak ellenére, hogy az eritrocitákat az oxigén fő szállítóinak és szén-dioxid Ezen kívül számos más fontos funkciót is ellátnak.
Az eritrociták másodlagos funkciói a következők:
- a vér sav-bázis egyensúlyának szabályozása a karbonát pufferrendszeren keresztül;
- hemosztázis - a vérzés megállítását célzó folyamat;
- a vér reológiai tulajdonságainak meghatározása - a vörösvértestek számának változása a plazma teljes mennyiségéhez viszonyítva a vér megvastagodásához vagy elvékonyodásához vezet.
- részvétel az immunfolyamatokban - az eritrocita felületén receptorok vannak az antitestek rögzítésére;
- emésztési funkció - bomlás, az eritrociták hemet szabadítanak fel, amely önállóan szabad bilirubinná alakul. A májban a szabad bilirubin epévé alakul, amelyet a táplálékban lévő zsírok lebontására használnak.
Az eritrocita életciklusa
A vörösvérsejtek a vörös csontvelőben képződnek, amelyek számos növekedési és érési szakaszon mennek keresztül. Az eritrocita-prekurzorok összes köztes formája egyetlen kifejezésben - eritrocita csírában - egyesül.Ahogy az eritrocita prekurzorok érnek, megváltozik a citoplazma savassága ( a sejt folyékony része), a sejtmag önemésztése és a hemoglobin felhalmozódása. Az eritrocita közvetlen előfutára a retikulocita – egy sejt, amelyben mikroszkóp alatt szemlélve néhány sűrű zárványt találhatunk, amelyek egykor a sejtmag voltak. A retikulociták 36-44 órán keresztül keringenek a vérben, ezalatt megszabadulnak a sejtmag maradványaitól, és befejezik a hemoglobin szintézisét a maradék hírvivő RNS-szálakból ( ribonukleinsav).
Az új vörösvértestek érésének szabályozása közvetlen visszacsatolási mechanizmuson keresztül történik. A vörösvértestek számának növekedését serkentő anyag az eritropoetin, a vese parenchyma által termelt hormon. Nál nél oxigén éhezés fokozódik az eritropoetin termelés, ami a vörösvértestek érésének felgyorsulásához, és végső soron a szöveti oxigéntelítettség optimális szintjének helyreállításához vezet. Az eritrocita csíra aktivitásának másodlagos szabályozását az interleukin-3, az őssejt-faktor, a B12-vitamin, a hormonok ( tiroxin, szomatosztatin, androgének, ösztrogének, kortikoszteroidok) és nyomelemek ( szelén, vas, cink, réz stb.).
Az eritrocita fennállása után 3-4 hónap elteltével fokozatos involúciója következik be, ami az intracelluláris folyadék felszabadulásával nyilvánul meg a legtöbb transzport enzimrendszer elhasználódása miatt. Ezt követi az eritrocita tömörödése, amit plasztikus tulajdonságainak csökkenése kísér. A plasztikus tulajdonságok csökkenése rontja az eritrocita kapillárisokon keresztüli áteresztőképességét. Végül egy ilyen eritrocita belép a lépbe, megakad a hajszálereiben, és a körülöttük elhelyezkedő leukociták és makrofágok elpusztítják.
Az eritrocita pusztulása után szabad hemoglobin szabadul fel a véráramba. Ha a hemolízis sebessége a napi vörösvértestek számának kevesebb, mint 10%-a, a hemoglobint egy haptoglobin nevű fehérje fogja meg, és lerakódik a lépben és az erek belső rétegében, ahol a makrofágok elpusztítják. A makrofágok elpusztítják a hemoglobin fehérje részét, de felszabadítják a hemet. Számos vérenzim hatására a hem szabad bilirubinná alakul, majd az albumin fehérje segítségével a májba kerül. A nagy mennyiségű szabad bilirubin jelenléte a vérben citromszínű sárgaság megjelenésével jár. A májban a szabad bilirubin glükuronsavhoz kötődik, és a belekben epe formájában ürül ki. Ha akadály van az epe kiáramlásában, az bejut a véráramba, és konjugált bilirubin formájában kering. Ebben az esetben sárgaság is megjelenik, de sötétebb árnyalatú ( a nyálkahártya és a bőr narancssárga vagy vöröses színű).
A megkötött bilirubin epe formájában a bélbe való felszabadulása után a bélflóra segítségével visszaáll szterkobilinogénné és urobilinogénné. A szterkobilinogén nagy része szterkobilinné alakul, amely a széklettel kiválasztódik és barnára színezi. A szterkobilinogén és urobilinogén többi része felszívódik a bélben, és visszakerül a véráramba. Az urobilinogén urobilinné alakul, és a vizelettel választódik ki, míg a szterkobilinogén újra bekerül a májba, és az epével választódik ki. Ez a ciklus első pillantásra értelmetlennek tűnhet, azonban ez egy téveszme. A vörösvértestek bomlástermékeinek a vérbe való visszajutása során serkentik az immunrendszer aktivitását.
A hemolízis sebességének 10%-ról 17-18%-ra történő növekedésével a napi vörösvérsejtek teljes számának 10%-ról 17-18%-ára, a haptoglobin tartalékok nem elegendőek a felszabaduló hemoglobin megkötéséhez és a fent leírt módon történő felhasználásához. Ebben az esetben a szabad hemoglobin a vérárammal bejut a vese kapillárisaiba, kiszűrik az elsődleges vizeletbe és hemosziderinné oxidálják. Ezután a hemosiderin belép a másodlagos vizeletbe, és kiválasztódik a szervezetből.
Rendkívül kifejezett hemolízis esetén, amelynek aránya meghaladja a napi vörösvértestek teljes számának 17-18% -át, a hemoglobin túl nagy mennyiségben kerül a vesékbe. Emiatt az oxidációnak nincs ideje megtörténni, és tiszta hemoglobin kerül a vizeletbe. Így a vizeletben a felesleges urobilin meghatározása az enyhe jele hemolitikus anémia. A hemosiderin megjelenése a hemolízis átlagos fokára való átmenetet jelzi. A hemoglobin kimutatása a vizeletben a vörösvértestek nagy intenzitású pusztulását jelzi.
Mi az a hemolitikus anémia?
A hemolitikus vérszegénység olyan betegség, amelyben az eritrociták létezésének időtartama számos külső és belső eritrocita faktor miatt jelentősen lerövidül. Az eritrociták pusztulásához vezető belső tényezők különböző anomáliák az eritrocita enzimek szerkezetében, a hemben vagy a sejtmembránban. Külső tényezők, amelyek az eritrocita pusztulásához vezethetnek különféle fajták immunkonfliktusok, a vörösvértestek mechanikai pusztulása, valamint a szervezet fertőzése néhány fertőző betegséggel. A hemolitikus anémiákat veleszületettre és szerzettre osztják.
A veleszületett hemolitikus anémia következő típusai vannak:
- membranopathiák;
- fermentopátia;
- hemoglobinopátiák.
- immun hemolitikus anémia;
- szerzett membranopathiák;
- vérszegénység a vörösvértestek mechanikai pusztulása miatt;
- fertőző ágensek által okozott hemolitikus anémia.
Veleszületett hemolitikus anémiák
Membranopátia
Amint azt korábban leírtuk, az eritrociták normál alakja egy bikonkáv lemez. Ez az alak megfelel a membrán megfelelő fehérjeösszetételének, és lehetővé teszi, hogy az eritrocita behatoljon a kapillárisokon keresztül, amelyek átmérője többszörösen kisebb, mint magának a vörösvértestnek az átmérője. A vörösvértestek nagy áthatoló képessége egyrészt lehetővé teszi számukra, hogy a leghatékonyabban teljesítsék fő funkciójukat - a gázcserét a test belső környezete és a külső környezet között, másrészt elkerüljék túlzott pusztulásukat a szervezetben. a lép.Egyes membránfehérjék hibája alakjának megsértéséhez vezet. A forma megsértésével az eritrociták deformálhatósága csökken, és ennek eredményeként megnövekedett pusztulásuk a lépben.
A mai napig a veleszületett membranopathiák három típusa létezik:
- mikroszferocitózis
- ovalocitózis
Acanthocytosis olyan állapotnak nevezik, amelyben számos kinövéssel rendelkező eritrociták, úgynevezett acantociták jelennek meg a páciens véráramában. Az ilyen eritrociták membránja nem lekerekített, és mikroszkóp alatt egy élhez hasonlít, innen származik a patológia neve. Az akantocitózis okai a mai napig nem teljesen tisztázottak, azonban egyértelmű kapcsolat van e patológia és a magas vérzsírértékekkel járó súlyos májkárosodás között. összkoleszterin és frakciói, béta-lipoproteinek, triacilgliceridek stb.). Ezen tényezők kombinációja fordulhat elő, amikor ilyen örökletes betegségek mint a Huntington-féle chorea és az abetalipoproteinémia. Az acantociták nem tudnak átjutni a lép kapillárisain, ezért hamarosan elpusztulnak, ami hemolitikus anémiához vezet. Így az acanthocytosis súlyossága közvetlenül korrelál a hemolízis intenzitásával és a vérszegénység klinikai tüneteivel. 
mikroszferocitózis- egy betegség, amely a múltban család néven találkozott hemolitikus sárgaság, mivel egyértelmű autoszomális recesszív öröklődést mutat egy hibás gén esetében, amely felelős az eritrocita bikonkáv formájának kialakulásáért. Ennek eredményeként az ilyen betegekben az összes kialakult eritrocita gömb alakú és kisebb átmérőjű, az egészséges vörösvértestekhez képest. A gömb alakú alak kisebb felülettel rendelkezik a normál bikonkáv alakhoz képest, így az ilyen eritrociták gázcsere hatékonysága csökken. Ezenkívül kisebb mennyiségű hemoglobint tartalmaznak, és rosszabbul változnak, amikor áthaladnak a kapillárisokon. Ezek a tulajdonságok az ilyen vörösvértestek élettartamának lerövidítéséhez vezetnek a lépben bekövetkező idő előtti hemolízis révén.
Gyermekkoruk óta az ilyen betegeknél az eritrocita csontvelő csírájának hipertrófiája van, ami kompenzálja a hemolízist. Ezért a mikroszferocitózissal gyakrabban figyelhető meg enyhe és mérsékelt vérszegénység, amely főleg a test gyengülésének pillanataiban jelenik meg. vírusos betegségek, alultápláltság vagy intenzív fizikai munka.
Ovalocitózis autoszomális domináns módon terjedő örökletes betegség. A betegség gyakrabban szubklinikai úton halad, a vérben az ovális eritrociták kevesebb mint 25%-a van jelen. Sokkal kevésbé gyakoriak a súlyos formák, amelyekben a hibás eritrociták száma megközelíti a 100%-ot. Az ovalocitózis oka a spektrin fehérje szintéziséért felelős gén hibája. A spektrin részt vesz az eritrocita citoszkeleton felépítésében. Így a citoszkeleton elégtelen plaszticitása miatt az eritrocita a kapillárisokon való áthaladás után nem tudja visszaállítani bikonkáv alakját, és ellipszoid sejtek formájában kering a perifériás vérben. Minél kifejezettebb az ovalocita hossz- és keresztirányú átmérőjének aránya, annál hamarabb pusztul el a lépben. A lép eltávolítása jelentősen csökkenti a hemolízis sebességét, és az esetek 87% -ában a betegség remissziójához vezet.
Fermentopathiák
Az eritrocita számos enzimet tartalmaz, amelyek fenntartják belső környezetének állandóságát, a glükózt ATP-vé dolgozzák fel, és szabályozzák a vér sav-bázis egyensúlyát.A fenti utasítások szerint a fermentopátiának 3 típusa van:
- a glutation oxidációjában és redukciójában részt vevő enzimek hiánya lásd lejjebb);
- glikolízis enzimek hiánya;
- az ATP-t használó enzimek hiánya.
Glutation egy tripeptid komplex, amely részt vesz a legtöbb redox folyamatban a szervezetben. Különösen a mitokondriumok munkájához szükséges - bármely sejt energiaállomásaihoz, beleértve az eritrocitát is. születési rendellenességek Az eritrocita-glutation oxidációjában és redukciójában részt vevő enzimek az ATP-molekulák, a legtöbb energiafüggő sejtrendszer fő energiaszubsztrátjának termelődési sebességének csökkenéséhez vezetnek. Az ATP-hiány a vörösvértestek metabolizmusának lelassulásához és gyors önpusztulásukhoz, az úgynevezett apoptózishoz vezet.
glikolízis A glükóz lebontásának folyamata ATP-molekulák képződésével. A glikolízishez számos enzim jelenléte szükséges, amelyek ismételten átalakítják a glükózt intermedierekké, és végül felszabadítják az ATP-t. Amint korábban említettük, az eritrocita olyan sejt, amely nem használ oxigént az ATP-molekulák képzéséhez. Ez a típusú glikolízis anaerob ( levegőtlen). Ennek eredményeként egy vörösvértestben egy glükózmolekulából 2 ATP molekula képződik, amelyek a sejt legtöbb enzimrendszerének hatékonyságát fenntartják. Ennek megfelelően a glikolízis enzimek veleszületett hibája megfosztja a vörösvértestet az élet fenntartásához szükséges energiától, és az elpusztul.
ATP egy univerzális molekula, melynek oxidációja során az összes sejt enzimrendszerének több mint 90%-ának működéséhez szükséges energia szabadul fel. Az eritrocita számos enzimrendszert is tartalmaz, amelyek szubsztrátja az ATP. A felszabaduló energiát a gázcsere folyamatára, a sejten belüli és kívüli állandó ionegyensúly fenntartására, a sejt állandó ozmotikus és onkotikus nyomásának fenntartására, valamint a citoszkeleton aktív munkájára fordítják, és még sok minden másra. A glükózfelhasználás megsértése a fenti rendszerek legalább egyikében a funkció elvesztéséhez és további láncreakcióhoz vezet, aminek eredményeként a vörösvértestek pusztulnak el.
Hemoglobinopátiák
A hemoglobin egy olyan molekula, amely az eritrocita térfogatának 98% -át foglalja el, és felelős a gázok befogási és felszabadulási folyamatainak biztosításáért, valamint a pulmonalis alveolusokból a perifériás szövetekbe és fordítva. A hemoglobin bizonyos hibái miatt az eritrociták sokkal rosszabbul szállítják a gázokat. Ezenkívül a hemoglobinmolekula változásának hátterében maga az eritrocita alakja is megváltozik, ami szintén negatívan befolyásolja a vérkeringés időtartamát.A hemoglobinopátiának két típusa van:
- mennyiségi - talaszémia;
- minőségi - sarlósejtes vérszegénység vagy drepanocitózis.
sarlósejtes vérszegénység egy örökletes betegség, amelyben a normál hemoglobin A helyett abnormális hemoglobin S képződik. Ez a kóros hemoglobin funkcionálisan lényegesen gyengébb, mint a hemoglobin A, és a vörösvértestek alakját is félholdra változtatja. Ez a forma a vörösvértestek pusztulásához vezet 5-70 nap alatt, szemben a létezésük szokásos időtartamával - 90-120 nap. Ennek eredményeként a vérben megjelenik egy arányban sarló alakú eritrociták, amelyek értéke attól függ, hogy a mutáció heterozigóta vagy homozigóta. Heterozigóta mutáció esetén a kóros vörösvértestek aránya ritkán éri el az 50%-ot, és a beteg csak jelentős vérszegénységi tüneteket tapasztal. a fizikai aktivitás vagy a légköri levegő csökkent oxigénkoncentrációja esetén. Homozigóta mutáció esetén a páciens összes vörösvérsejtje sarló alakú, ezért a gyermek születésétől kezdve megjelennek a vérszegénység tünetei, és a betegséget súlyos lefolyás jellemzi.
Szerzett hemolitikus vérszegénység
Immun hemolitikus anémiák
Az ilyen típusú vérszegénységnél a vörösvértestek pusztulása a szervezet immunrendszerének hatására következik be.Az immunhemolitikus anémiának 4 típusa van:
- autoimmun;
- izoimmun;
- heteroimmun;
- transzimmun.
Izoimmun vérszegénység akkor alakul ki, ha a betegnek olyan vért adnak át, amely az AB0 rendszer és az Rh faktor szempontjából összeférhetetlen, vagy más szóval egy másik csoport vérét. Ilyenkor előző nap az immunrendszer sejtjei és a recipiens ellenanyagai elpusztítják a transzfúziós vörösvértesteket. Hasonló immunkonfliktus alakul ki pozitív Rh faktorral a magzat vérében és negatívmal egy terhes anya vérében. Ezt a patológiát újszülöttek hemolitikus betegségének nevezik.
Heteroimmun anémiák akkor alakulnak ki, amikor az eritrocita membránon idegen antigének jelennek meg, amelyeket a páciens immunrendszere idegenként ismer fel. Idegen antigének jelenhetnek meg a vörösvértest felszínén bizonyos gyógyszerek alkalmazása esetén, illetve akut vírusfertőzések után.
Transzimmun anémiák akkor alakul ki a magzatban, ha vörösvértestek elleni antitestek jelen vannak az anya szervezetében ( autoimmun vérszegénység). Ebben az esetben mind az anyai, mind a magzati eritrociták az immunrendszer célpontjává válnak, még akkor is, ha nem észlelik az Rh-inkompatibilitást, mint az újszülött hemolitikus betegségében.
Szerzett membranopathiák
Ennek a csoportnak a képviselője a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria vagy a Marchiafava-Micheli-kór. A magban ezt a betegséget folyamatosan képződik kis százalékban hibás membránnal rendelkező vörösvértestek. Feltehetően a csontvelő egy bizonyos területének vörösvértest-csírája olyan mutáción megy keresztül, amelyet különböző káros tényezők, például sugárzás, vegyi anyagok stb. okoznak. Az ebből eredő hiba instabillá teszi az eritrocitákat a komplementrendszer fehérjéivel való érintkezésben ( a szervezet immunvédelmének egyik fő összetevője). Így az egészséges eritrociták nem deformálódnak, és a hibás vörösvértesteket a komplement elpusztítja a véráramban. Ennek eredményeként nagy mennyiségű szabad hemoglobin szabadul fel, amely főként éjszaka ürül a vizelettel.Vérszegénység a vörösvértestek mechanikai pusztulása miatt
Ez a betegségcsoport magában foglalja:- menetelő hemoglobinuria;
- mikroangiopátiás hemolitikus anémia;
- vérszegénység mechanikus szívbillentyű-transzplantációban.
Mikroangiopátiás hemolitikus anémia akut glomerulonephritis és disszeminált intravaszkuláris koagulációs szindróma esetén az eritrociták deformációja és ezt követő pusztulása miatt alakul ki. Az első esetben a vesetubulusok és ennek megfelelően az őket körülvevő hajszálerek gyulladása miatt lumenük beszűkül, a vörösvértestek a belső membránjukkal való súrlódás következtében deformálódnak. A második esetben a teljes keringési rendszerben villámgyors vérlemezke-aggregáció lép fel, amelyet számos fibrinszál képződése kísér, amelyek elzárják az erek lumenét. Az eritrociták egy része azonnal megakad a kialakult hálózatban, és több vérrögöt képez, a fennmaradó része pedig nagy sebességgel átcsúszik ezen a hálózaton, útközben deformálódva. Ennek eredményeként az ily módon deformált, „koronásnak” nevezett vörösvértestek egy ideig még keringenek a vérben, majd önmagukban vagy a lép hajszálereiben áthaladva elpusztulnak.
Vérszegénység mechanikus szívbillentyű-transzplantációban akkor alakul ki, amikor a nagy sebességgel mozgó vörösvérsejtek ütköznek a mesterséges szívbillentyűt alkotó sűrű műanyaggal vagy fémmel. A pusztulás sebessége a véráramlás sebességétől függ a szelep területén. A hemolízis fokozódik a fizikai munkával, az érzelmi élményekkel, a vérnyomás éles emelkedésével vagy csökkenésével és a testhőmérséklet emelkedésével.
Fertőző ágensek által okozott hemolitikus anémia
Olyan mikroorganizmusok, mint a Plasmodium malária és a Toxoplasma gondii toxoplazmózis kórokozója) az eritrocitákat szubsztrátként használják saját fajtájuk szaporodásához és növekedéséhez. Ezekkel a fertőzésekkel való fertőzés következtében a kórokozók behatolnak a vörösvértestbe, és elszaporodnak benne. Aztán egy bizonyos idő elteltével a mikroorganizmusok száma annyira megnő, hogy belülről tönkreteszi a sejtet. Ugyanakkor a kórokozó még nagyobb mennyiségben kerül a vérbe, amely egészséges vörösvértestekben benépesül és megismétli a ciklust. Ennek eredményeként maláriában 3-4 naponta ( a kórokozó típusától függően) hemolízishullám lép fel, melyet a hőmérséklet emelkedik. Toxoplazmózis esetén a hemolízis hasonló forgatókönyv szerint alakul ki, de gyakrabban nem hullámos lefolyású.A hemolitikus anémia okai
Összefoglalva az előző szakaszból származó információkat, nyugodtan kijelenthetjük, hogy a hemolízisnek nagyon sok oka van. Az okok mind az örökletes, mind a szerzett betegségekben rejlehetnek. Emiatt nagy jelentőséget tulajdonítanak a hemolízis okának felkutatásának nemcsak a vérrendszerben, hanem más testrendszerekben is, mivel a vörösvértestek pusztulása gyakran nem önálló betegség, hanem a vérzés tünete. egy másik betegség. Így a hemolitikus anémia a következő okok miatt alakulhat ki:
- különböző toxinok és mérgek bejutása a vérbe ( növényvédő szerek, növényvédő szerek, kígyómarás stb.);
- az eritrociták mechanikai pusztulása sok órás séta során, műszívbillentyű beültetése után stb.);
- disszeminált intravaszkuláris koagulációs szindróma;
- különböző genetikai anomáliák az eritrociták szerkezetében;
- autoimmun betegség;
- paraneoplasztikus szindróma ( az eritrociták kereszt-immun destrukciója a tumorsejtekkel együtt);
- transzfúzió utáni komplikációk vért adott;
- néhány fertőző betegséggel való fertőzés ( malária, toxoplazmózis);
- krónikus glomerulonephritis;
- súlyos gennyes fertőzések, amelyeket szepszis kísér;
- fertőző hepatitis B, ritkábban C és D;
- avitaminózis stb.
A hemolitikus anémia tünetei
A hemolitikus vérszegénység tünetei két fő szindrómába illeszkednek - anémiás és hemolitikus. Abban az esetben, ha a hemolízis egy másik betegség tünete, a klinikai képet a tünetek bonyolítják. Az anaemia szindróma a következő tünetekkel nyilvánul meg:
- a bőr és a nyálkahártyák sápadtsága;
- szédülés;
- súlyos általános gyengeség;
- gyors fáradtság;
- légszomj normál fizikai aktivitás során;
- szívverés;
- a bőr és a nyálkahártyák icterikus-sápadt színe;
- sötétbarna, cseresznye vagy skarlátvörös vizelet;
- a lép méretének növekedése;
- fájdalom a bal hypochondriumban stb.
A hemolitikus anémia diagnózisa
A hemolitikus anémia diagnosztizálása két szakaszban történik. Az első szakaszban közvetlenül diagnosztizálják a hemolízist, amely az érrendszerben vagy a lépben fordul elő. A második szakaszban számos további vizsgálatot végeznek a vörösvértestek pusztulásának okának meghatározására. A diagnózis első szakasza
Az eritrociták hemolízisének két típusa van. A hemolízis első típusát intracellulárisnak nevezik, vagyis a vörösvértestek elpusztulása a lépben történik a hibás vörösvértestek limfociták és fagociták általi felszívódása révén. A hemolízis második típusát intravaszkulárisnak nevezik, vagyis a vörösvértestek pusztulása a véráramban megy végbe a vérben keringő limfociták, antitestek és komplement hatására. A hemolízis típusának meghatározása rendkívül fontos, mert ez támpontot ad a kutatónak, hogy milyen irányban kell tovább kutatni a vörösvértestek pusztulásának okát.Az intracelluláris hemolízis megerősítése a következő laboratóriumi paraméterekkel történik:
- hemoglobinémia- szabad hemoglobin jelenléte a vérben a vörösvértestek aktív pusztulása miatt;
- hemosiderinuria- hemosiderin jelenléte a vizeletben - a vesékben a felesleges hemoglobin oxidációjának terméke;
- hemoglobinuria- változatlan hemoglobin jelenléte a vizeletben, ami a vörösvértestek rendkívül magas arányú pusztulásának jele.
- teljes vérkép - a vörösvértestek és / vagy a hemoglobin számának csökkenése, a retikulociták számának növekedése;
- biokémiai vérvizsgálat - a teljes bilirubin növekedése a közvetett frakció miatt.
- perifériás vér kenet különböző módokon a kenet festődését és rögzítését a vörösvértest szerkezetében fellépő anomáliák többsége határozza meg.
A diagnózis második szakasza
A hemolízis kialakulásának nagyon sok oka van, ezért a keresésük elfogadhatatlanul sokáig tarthat. Ebben az esetben szükséges a betegség történetének minél részletesebb tisztázása. Vagyis meg kell tudni, hogy a beteg mely helyeken járt az elmúlt hat hónapban, hol dolgozott, milyen körülmények között élt, milyen sorrendben jelentkeztek a betegség tünetei, milyen intenzitású a kialakulásuk, sokkal több. Az ilyen információk hasznosak lehetnek a hemolízis okainak keresésének szűkítéséhez. Ilyen információk hiányában számos elemzést végeznek a vörösvértestek pusztulásához vezető leggyakoribb betegségek szubsztrátjának meghatározására.A diagnosztika második szakaszának elemzései a következők:
- közvetlen és közvetett Coombs-teszt;
- keringő immunkomplexek;
- az eritrociták ozmotikus rezisztenciája;
- az eritrocita enzimek aktivitásának vizsgálata glükóz-6-foszfát-dehidrognáz (G-6-PDH), piruvát-kináz stb.);
- hemoglobin elektroforézis;
- vörösvérsejt félhold teszt;
- teszt Heinz testekre;
- bakteriológiai vérkultúra;
- egy "vastag csepp" vér vizsgálata;
- mielogram;
- Hem teszt, Hartman teszt ( szacharóz teszt).
Ezeket a vizsgálatokat az autoimmun hemolitikus anémia megerősítésére vagy kizárására végzik. A keringő immunkomplexek közvetve jelzik a hemolízis autoimmun természetét.
Az eritrociták ozmotikus rezisztenciája
Az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának csökkenése gyakran alakul ki a hemolitikus anémia veleszületett formáiban, például szferocitózisban, ovalocitózisban és acanthocytosisban. A talaszémiában éppen ellenkezőleg, az eritrociták ozmotikus rezisztenciája nő.
Az eritrocita enzimek aktivitásának vizsgálata
Ebből a célból először kvalitatív elemzéseket végeznek a kívánt enzimek jelenlétére vagy hiányára, majd PCR-rel végzett kvantitatív elemzésekhez folyamodnak. polimeráz láncreakció) . Az eritrocita enzimek mennyiségi meghatározása lehetővé teszi azok csökkenésének kimutatását a normál értékeket valamint az erythrocyta fermentopathia látens formáinak diagnosztizálására.
Hemoglobin elektroforézis
A vizsgálatot a kvalitatív és kvantitatív hemoglobinopátiák kizárása érdekében végezzük. thalassaemia és sarlósejtes vérszegénység).
Vvt félhold teszt
Ennek a vizsgálatnak a lényege, hogy meghatározzuk az eritrociták alakjának változását a vérben lévő oxigén parciális nyomásának csökkenésével. Ha a vörösvértestek félhold alakot vesznek fel, akkor a sarlósejtes vérszegénység diagnózisát megerősítettnek tekintik.
Heinz testteszt
Ennek a vizsgálatnak a célja a vérkenetben lévő speciális zárványok kimutatása, amelyek oldhatatlan hemoglobin. Ezt a tesztet az olyan fermentopátia, mint a G-6-PDG hiány igazolására végezzük. Nem szabad azonban elfelejteni, hogy a Heinz testek megjelenhetnek a vérkenetben szulfonamidok vagy anilinfestékek túladagolásával. Ezen képződmények meghatározását sötétterű mikroszkóppal vagy hagyományos, speciális festéssel ellátott fénymikroszkóppal végezzük.
Bakteriológiai vérkultúra
Tanktenyésztéssel meghatározzák a vérben keringő fertőző ágensek típusait, amelyek kölcsönhatásba léphetnek az eritrocitákkal, és közvetlenül vagy immunmechanizmusokon keresztül pusztulásukat okozhatják.
A "vastag csepp" vér vizsgálata
Ezt a vizsgálatot a malária kórokozóinak azonosítására végzik, amelyek életciklusa szorosan összefügg a vörösvértestek pusztulásával.
Mielogram
A mielogram egy csontvelő-punkció eredménye. Ez a paraklinikai módszer lehetővé teszi olyan patológiák azonosítását, mint pl rosszindulatú betegségek vér, amely a paraneoplasztikus szindrómában kialakuló keresztimmun roham révén a vörösvértesteket is elpusztítja. Ezenkívül az eritroid csíra proliferációját a csontvelő pontjában határozzák meg, ami a hemolízisre adott válaszként a vörösvértestek kompenzációs termelésének magas arányát jelzi.
Sonka teszt. Hartman teszt ( szacharóz teszt)
Mindkét vizsgálatot annak érdekében végezzük, hogy meghatározzuk egy adott beteg vörösvértesteinek fennállásának időtartamát. Pusztulásuk folyamatának felgyorsítása érdekében a vizsgált vérmintát gyenge sav- vagy szacharózoldatba helyezik, majd megbecsülik az elpusztult vörösvértestek százalékos arányát. A Hem teszt akkor tekinthető pozitívnak, ha a vörösvértestek több mint 5%-a elpusztul. A Hartman-teszt akkor tekinthető pozitívnak, ha a vörösvértestek több mint 4%-a elpusztul. A pozitív teszt paroxizmális éjszakai hemoglobinuriát jelez.
A bemutatott laboratóriumi vizsgálatokon kívül további vizsgálatok is elvégezhetők a hemolitikus vérszegénység okának meghatározására, ill. instrumentális kutatás a hemolízis okozójaként feltehetően érintett betegség szakorvosa által felírt.
Hemolitikus anémia kezelése
A hemolitikus anémia kezelése összetett, többszintű dinamikus folyamat. A kezelést a teljes diagnózis és a hemolízis valódi okának megállapítása után célszerű elkezdeni. Egyes esetekben azonban a vörösvértestek pusztulása olyan gyorsan megy végbe, hogy nincs elég idő a diagnózis felállítására. Ilyenkor kényszerintézkedésként donorvér vagy mosott vörösvértestek transzfúziójával pótolják az elvesztett eritrocitákat. Primer idiopátiás ( tisztázatlan ok) hemolitikus anémiával, valamint a vérrendszer betegségei miatt kialakuló másodlagos hemolitikus anémiával hematológus foglalkozik. Más betegségek miatti másodlagos hemolitikus vérszegénység kezelése annak a szakembernek a feladata, akinek tevékenységi területén ez a betegség található. Így a malária okozta vérszegénységet egy fertőző betegséggel foglalkozó orvos fogja kezelni. Az autoimmun vérszegénységet immunológus vagy allergológus kezeli. A rosszindulatú daganatban a paraneoplasztikus szindróma okozta vérszegénységet onkosebész kezeli stb.
Hemolitikus anémia kezelése gyógyszerekkel
Az autoimmun betegségek és különösen a hemolitikus anémia kezelésének alapja a glükokortikoid hormonok. Jelentkeznek hosszú idő- először a hemolízis súlyosbodásának megállítására, majd fenntartó kezelésként. Mivel a glükokortikoidoknak számos mellékhatásuk van, megelőzésük érdekében kiegészítő kezelést végeznek B-vitaminokkal és a gyomornedv savasságát csökkentő gyógyszerekkel.Az autoimmun aktivitás csökkentése mellett nagy figyelmet kell fordítani a DIC ( véralvadási zavar), különösen közepes és nagy intenzitású hemolízis esetén. A glükokortikoid-terápia alacsony hatékonysága mellett az immunszuppresszánsok jelentik a kezelés utolsó vonalát.
| Gyógyszer | A cselekvés mechanizmusa | Alkalmazási mód |
| Prednizolon | A glükokortikoid hormonok képviselője, amelyek a legkifejezettebb gyulladáscsökkentő és immunszuppresszív hatással rendelkeznek. | 1-2 mg / kg / nap intravénásan, csepegtetve. Súlyos hemolízis esetén a gyógyszer adagja 150 mg / napra emelkedik. A hemoglobinszint normalizálása után az adagot lassan 15-20 mg / napra csökkentik, és a kezelést további 3-4 hónapig folytatják. Ezt követően az adagot 2-3 naponként 5 mg-mal csökkentik, amíg a gyógyszert teljesen le nem állítják. |
| Heparin | Ez egy rövid hatású közvetlen antikoaguláns 4-6 óra). Ezt a gyógyszert a DIC megelőzésére írják fel, amely gyakran akut hemolízissel alakul ki. A beteg instabil állapotában alkalmazzák a véralvadás jobb szabályozására. | 2500-5000 NE szubkután 6 óránként koagulogram ellenőrzése mellett. |
| Nadroparin | Ez egy közvetlen, hosszú hatású antikoaguláns ( 24-48 óra). Stabil állapotú betegeknek írják fel a thromboemboliás szövődmények és a DIC megelőzésére. | 0,3 ml / nap szubkután koagulogram ellenőrzése mellett. |
| Pentoxifillin | Perifériás értágító, mérsékelt vérlemezke-ellenes hatással. Növeli a perifériás szövetek oxigénellátását. | 400-600 mg/nap 2-3 orális adagban, minimum 2 hétig. A kezelés javasolt időtartama 1-3 hónap. |
| Folsav | A vitaminok csoportjába tartozik. Autoimmun hemolitikus anémia esetén a szervezet tartalékainak feltöltésére használják. | A kezelés napi 1 mg-os adaggal kezdődik, majd növelje a stabil klinikai hatás megjelenéséig. A maximális napi adag 5 mg. |
| B 12 vitamin | Krónikus hemolízis esetén a B 12-vitamin tartalékai fokozatosan kimerülnek, ami az eritrocita átmérőjének növekedéséhez és plasztikus tulajdonságainak csökkenéséhez vezet. Ezen szövődmények elkerülése érdekében ezt a gyógyszert további kinevezésre kerül sor. | 100-200 mcg / nap intramuszkulárisan. |
| Ranitidin | A prednizolon gyomornyálkahártyára gyakorolt agresszív hatásának csökkentésére írják elő a gyomornedv savasságának csökkentésével. | 300 mg / nap 1-2 orális adagban. |
| Kálium klorid | A káliumionok külső forrása, amelyek a glükokortikoid kezelés során kimosódnak a szervezetből. | 2-3 g naponta az ionogram napi ellenőrzése mellett. |
| Ciklosporin A | Az immunszuppresszánsok csoportjába tartozó gyógyszer. A glükokortikoidok hatástalanságának és a lépeltávolításnak az utolsó kezelési vonalaként alkalmazzák. | 3 mg / kg / nap intravénásan, csepegtetve. Amikor kifejezve mellékhatások a gyógyszert egy másik immunszuppresszánsra való átállással visszavonják. |
| Azatioprin | Immunszuppresszáns. | |
| Ciklofoszfamid | Immunszuppresszáns. | 100-200 mg / nap 2-3 hétig. |
| Vincristine | Immunszuppresszáns. | 1-2 mg/hét csepegtetve 3-4 hétig. |
G-6-PDG hiány esetén ajánlott kerülni a veszélyeztetett gyógyszerek alkalmazását. Ennek a betegségnek a hátterében azonban az akut hemolízis kialakulása esetén az eritrociták pusztulását okozó gyógyszert azonnal megszüntetik, és szükség esetén a megmosott donor eritrocitatömeget transzfundáljuk.
A sarlósejtes vérszegénység vagy talaszémia súlyos formáiban, amelyek gyakori vérátömlesztést igényelnek, Deferoxamint írnak fel, egy olyan gyógyszert, amely megköti a felesleges vasat és eltávolítja azt a szervezetből. Így a hemochromatosis megelőzhető. Egy másik lehetőség súlyos hemoglobinopátiában szenvedő betegek számára a csontvelő-transzplantáció egy kompatibilis donortól. Ennek az eljárásnak a sikerével lehetőség nyílik a páciens általános állapotának jelentős javulására, egészen a teljes gyógyulásig.
Abban az esetben, ha a hemolízis egy bizonyos szisztémás betegség szövődményeként működik, és másodlagos, minden orvosi intézkedések célja annak a betegségnek a gyógyítása, amely a vörösvértestek pusztulását okozta. A kúra után elsődleges betegség a vörösvértestek pusztulása is leáll.
Sebészet hemolitikus anémia esetén
Hemolitikus anémiában a leggyakoribb műtét a splenectomia. splenectomia). Ez a műtét az autoimmun hemolitikus anémia glükokortikoid hormonokkal történő kezelését követően a hemolízis első kiújulására javasolt. Ezenkívül a splenectomia a hemolitikus anémia örökletes formáinak, például szferocitózisnak, acanthocytosisnak és ovalocitózisnak az előnyben részesített kezelése. A fenti betegségek esetén az optimális életkor, amikor a lép eltávolítása javasolt, 4-5 éves kor, azonban egyedi esetekben már korábban is elvégezhető a műtét.A talaszémia és a sarlósejtes vérszegénység hosszú ideig kezelhető mosott donor eritrociták transzfúziójával, azonban ha hipersplenizmusra utaló jelek mutatkoznak, amihez a vérben lévő egyéb sejtelemek számának csökkenése társul, lép eltávolítása műtétet igényel. indokolt.
A hemolitikus anémia megelőzése
A hemolitikus anémia megelőzése elsődleges és másodlagos. Az elsődleges megelőzés olyan intézkedéseket foglal magában, amelyek megakadályozzák a hemolitikus anémia előfordulását, a másodlagos megelőzés pedig a csökkentését klinikai megnyilvánulásai már meglévő betegség. Az idiopátiás betegségek elsődleges megelőzése autoimmun vérszegénység ilyen okok hiánya miatt nem készült.
A másodlagos autoimmun vérszegénység elsődleges megelőzése:
- a kapcsolódó fertőzések elkerülése;
- elkerülni, hogy alacsony hőmérsékletű környezetben vérszegénység esetén hideg antitestek, illetve magas hőmérsékleten meleg antitestek esetén vérszegénység esetén tartózkodjanak;
- a kígyómarás elkerülése, valamint a méreganyagokban és sókban gazdag környezetben való tartózkodás nehéz fémek;
- kerülje az alábbi listán szereplő gyógyszerek alkalmazását a G-6-PD enzim hiánya miatt.
- maláriaellenes szerek- primakin, pamakin, pentakin;
- fájdalomcsillapítók és lázcsillapítók- acetilszalicilsav ( aszpirin);
- szulfonamidok- szulfapiridin, szulfametoxazol, szulfacetamid, dapson;
- Egyéb antibakteriális gyógyszerek - kloramfenikol, nalidixsav, ciprofloxacin, nitrofuránok;
- tuberkulózis elleni gyógyszerek- etambutol, izoniazid, rifampicin;
- más csoportok gyógyszerei- probenecid, metilénkék, C vitamin, K-vitamin analógok.
A hemolitikus anaemia meglehetősen ritka vérbetegség, amelyet a vörösvértestek (eritrociták) életciklusának lerövidülése jellemez. Normális esetben egy eritrocita átlagosan 3-4 hónapig él, de vérszegénység esetén ez az időszak két hétre csökken. Minden nap a vörösvértestek egy bizonyos részét újak váltják fel, amelyeket a vörös csontvelő termel.
Ha a vörösvértestek élettartama lerövidül, akkor a cseresejteknek egyszerűen nem lesz idejük érni. Emiatt koncentrációjuk a perifériás vérben jelentősen csökken.
Fajták
A hemolitikus anémia minden létező fajtája két nagy csoportra osztható:
- örökletes;
- szerzett.
örökletes formák
- nem szferocitás hemolitikus anémia. Ebben az esetben a pusztulás oka az életciklusukért felelős enzimek hibás aktivitása;
- mikroszferocitás hemolitikus anémia. Az ilyen patológia kialakulásának oka a mutált gének átvitele, amelynek fő feladata a vörösvértestek falát alkotó fehérjemolekulák szintetizálása. A mikroszferocitás hemolitikus anémia progressziója esetén a vörösvértestek szerkezete, aktivitása, valamint a pusztítással szembeni ellenállás jelentősen csökken;
- sarlósejtes. Az ilyen örökletes betegség megjelenésének oka egy génmutáció, amelynek fő feladata a hemoglobin termelésében az aminosavak szekvenciájának kódolása. Jellegzetes betegség - az eritrocita deformációja sarló formájában. Az érintett sejtek már nem tudják teljesen megváltoztatni alakjukat, miközben áthaladnak véredény ezért fokozott pusztulásuk következik be;
- talaszémia. A hemolitikus anémiák ezen csoportja a hemoglobin-termelési folyamat megsértése miatt következik be.
Megszerzett űrlapok
- autoimmun hemolitikus anémia. A vörösvértestek hemolízise a membránjukon felhalmozódó antitestek képződése miatt következik be. Ennek eredményeként az ilyen vörösvérsejtek markánssá válnak, és a makrofágok kezdik őket idegen ágensekként érzékelni. Autoimmun szerzett hemolitikus vérszegénység esetén az immunrendszert maga az ember pusztítja el a vörösvértesteket;
- vérszegénység, amely Rhesus konfliktussal és újszülöttek hemolitikus betegségével fordul elő. A progresszió oka a nő és magzata vérének Rh-összeférhetetlensége. A várandós anya szervezetében fokozatosan elkezdenek kialakulni a magzat vörösvérsejtjei ellen antitestek, amelyek Rh antigént tartalmaznak. Ennek eredményeként immunkomplexek képződnek, amelyek az eritrocita sejtek pusztulásához vezetnek;
- traumás hemolitikus anémia. A progresszió okai - erek, vaszkuláris protézisek jelenléte, változások a kapillárisok szerkezetében;
- az eritrociták hemolízise, amely endogén és exogén tényezők hatására halad előre;
- akut paroxizmális éjszakai hemoglobulinémia.
Etiológia
Etiológiai tényezők, amelyek provokálják az autoimmun, sarlósejtes és más típusú hemolitikus anémia progresszióját gyermekeknél és felnőtteknél:
- különféle fajták;
- autoimmun betegség;
- különböző súlyosságú sérülések;
- korábban átvitt fertőző természetű patológiák;
- termikus és kémiai égések;
- sebészeti beavatkozások;
- fertőző betegségek ();
- a létfontosságú szervek amiloidózisa;
- hosszan tartó érintkezés mérgező anyagokkal;
- a szintetikus gyógyszerek bizonyos csoportjainak hosszú távú használata;
- inkompatibilis vér transzfúziója az Rh-faktor szerint;
- Rhesus konfliktus a gyermekvállalás során;
- bakteriális és így tovább.
Tünetek
A hemolitikus anémiák (sarló alakú, autoimmun, nem szferocita és mások) esetén a következő tünetek jellemzőek:
- hipertermia szindróma. Leggyakrabban ez a tünet a hemolitikus anémia progressziójával nyilvánul meg gyermekeknél. A hőmérsékletjelzők 38 fokra emelkednek;
- szindróma. A bőr válik sárga árnyalat, de ugyanakkor erős viszketés nem. jellegzetes tünet- a vizelet színének megváltozása. Sötét lesz, és húslepedékhez hasonlít. Az ürülék nem változtatja meg a színét;
- megnagyobbodott máj és lép szindróma ();
- szindróma. A bőr és a nyálkahártya elsápad. Megjelennek a hipoxia tünetei - légszomj, gyengeség, fejfájás, szédülés stb.
A kóros állapot további tünetei:
- fájdalom szindróma a vesék vetületének helyén;
- fájdalom a hasban;
- fájdalom a szegycsontban;
- székletcsere.
Diagnosztika
Ha olyan tünetek jelentkeznek, amelyek a betegség progresszióját jelzik, a diagnózis és a pontos diagnózis érdekében orvosi intézményt kell felkeresni. A hemolitikus anémia kimutatásának leginformatívabb módszere az. Segítségével az orvos tisztázni tudja a vörösvértestek teljes számát, minőségét. A vérvizsgálat kimutathatja:
- gyorsulás ;
- a koncentráció csökkenése;
- deformált eritrociták jelenléte;
- a vörösvértestek teljes számának csökkenése;
- koncentráció növekedése.
További diagnosztikai módszerek:
- a vörös csontvelő szúrása.
Kezelés
A hemolitikus anémia kezelését csak magasan képzett szakember végezheti. A helyzet az, hogy az ilyen típusú vérszegénységet a legnehezebb kezelni, mivel nem mindig lehet megszüntetni a hemolízist kiváltó mechanizmust.
A patológiai kezelési terv általában a következő tevékenységeket tartalmazza:
- B12-vitamint és folsavat tartalmazó gyógyszerek kijelölése;
- mosott eritrociták hemotranszfúziója. Ezt a kezelési módszert akkor alkalmazzák, ha a vörösvértestek koncentrációja kritikus szintre csökken;
- plazma és humán immunglobulin transzfúziója;
- megszüntetésére kellemetlen tünetek valamint a máj és a lép méretének normalizálása, glükokortikoid hormonok alkalmazása javasolt. Ezeknek a gyógyszereknek az adagolását csak orvos írja elő, a beteg általános állapota, valamint a betegség súlyossága alapján;
- autoimmun hemolitikus anémia esetén a kezelési tervet citosztatikumokkal egészítik ki;
- néha az orvosok sebészeti módszereket alkalmaznak a betegség kezelésére. A leggyakoribb a splenectomia.
A patológia kezelését csak álló körülmények között végezzük, így az orvosok folyamatosan figyelemmel kísérhetik általános állapot beteget, és megakadályozza veszélyes szövődményeinek előrehaladását.
Megelőzés
A betegség minden megelőző intézkedése elsődleges és másodlagosra oszlik. Az elsődleges prevenciós intézkedések elsősorban a hemolitikus anémia progressziójának megelőzésére irányulnak. A másodlagos megelőzés olyan intézkedéseket tartalmaz, amelyek segítenek csökkenteni a már előrehaladó patológia tüneteinek megnyilvánulását.
Az autoimmun vérszegénység elsődleges megelőzése:
- kerülje a kapcsolódó fertőzéseket;
- ne tartózkodjon olyan helyeken, ahol magas a levegőben lévő mérgező anyagok, valamint nehézfémsók;
- a fertőző betegségek időben történő kezelése.
G-6-PDG hiány esetén a következő gyógyszercsoportok nem alkalmazhatók, mivel hemolízist váltanak ki:
- szulfonamidok;
- malária elleni gyógyszerek;
- tuberkulózis elleni gyógyszerek;
- fájdalomcsillapítók;
- lázcsillapító;
- antibakteriális gyógyszerek;
- más csoportokból származó gyógyszerek - aszkorbinsav, metilénkék stb.
A betegség másodlagos megelőzése a fertőző patológiák időben történő és teljes kezeléséből áll, amelyek a hemolitikus anémia súlyosbodását okozhatják. Ebből a célból ajánlott rendszeresen elvégezni a szakemberek által végzett megelőző vizsgálatokat, valamint elvégezni az összes szükséges vizsgálatot.
Orvosi szempontból minden helyes a cikkben?
Csak akkor válaszoljon, ha bizonyított orvosi ismeretekkel rendelkezik
