A születési rendellenességek és az orr deformitásainak típusai - orr-rendellenességek kezelése újszülötteknél és gyermekgondozás. Dysembriogenezis stigmák és a gyermek fejlődése

Julia Kamalova, a Brit Higher School of Art and Design hallgatója lett a James Dyson Award 2016 nemzetközi fiatal mérnökverseny országos szakaszának győztese. A Julia által bemutatott SvetTex fototerápiás fészek újszülötteknek projektje révén nyerhetett. a verseny első szakasza. A SvetTex találmánya képes megteremteni a legkényelmesebb feltételeket a babák kezeléséhez, és megvédi a fiatal betegek szemét a vakító fénytől a fényterápia során. Ezenkívül védi az orvosi ...

Vita

10 hónapos korban egyetlen szakember sem tudja külső vizsgálat alapján megerősíteni vagy cáfolni a FAS diagnózisát. Mindkettő nem professzionális – az, aki azt mondta, hogy van FAS, és az, aki azt mondta, hogy nincs FAS. 10 hónapos fejlődési késéssel. 4 hónapig, azaz közel 40% FAS lehet. lehet, hogy nem. Ha nem tudni, hogy az anya ivott-e, hiába jósolni.

2010.08.18. 11:23:52, Natalya L

Jó, hogy határozottságot mutattál és találtál kardiológust!

A szívbetegségem és az ischaemiám is benne volt a kártyámon, és ott... még valami... általánosságban (mozgászavarok, fejlődési elmaradás, és te - ez nem árult el konkrétumot, de én konkrét személy vagyok) .
Az OOO 3 mm-es hamis akkord volt. Hunyorgás – igen. Ízületi diszplázia, ami a kérdőívben szerepelt, nem b-s-l-o

Hála Istennek, hogy nem találkoztunk olyan orvosokkal, mint az ön gyermekorvosa.

Viszont, hogy őszinte legyek, általában nem állt szándékomban orvosokat hallgatni szedni vagy nem szedni témában (a gyerekek már otthon voltak, amikor megvizsgáltuk őket), így sok mindent elengedtem, még akkor is, ha az orvosok. volt valami mondanivalója.

Csak konkrétan érdekelt: most mit kell tennem.

Hogyan kell megfelelően ápolni az újszülött köldökét
... A köldökseb fokozatosan gyógyul, vérzéses (sűrű "véres") kéreg borítja. Ha a gyermek továbbra is ebben az időben szülészet, majd a köldöksebet ugyanúgy kezeljük, mint a köldökzsinór maradása előtt - naponta egyszer. Széles köldökseb, esetleges bőséges vérváladék esetén az orvos gyakoribb kezelést írhat elő. Mint minden sebnél, a köldökseben kialakult vérzéses kéreg fokozatosan eltűnik. Ha a gyógyulás biztonságosan megy végbe, akkor a sűrű kéreg lehullása után a sebből nincs váladék. Néha, amikor egy nagy kéreg leesik (ez egy széles köldöksebnél történik), vércseppek szabadulhatnak fel, a seb "alul van vágva ...

Újszülöttek sárgasága. Újszülött

Az újszülöttek sárgaságának típusai. A sárgaság okai, sárgaság kezelése
... Éppen ezért a szülészeti kórházak orvosai minden újszülött vér bilirubinszintjét szorosan figyelemmel kísérik. A sárgaság megjelenésekor az újszülötteknek ezt a vizsgálatot 2-3 alkalommal kell előírni a kórházi tartózkodásuk alatt, hogy tisztázzák, nem emelkedik-e a vér bilirubin koncentrációja. Anya megkérdezheti, hogy megvizsgálták-e a gyereket. Hiperbilirubinémia (a vér bilirubinszintjének emelkedése) kezelésére, 5%-os glükózoldat (a glükuronsav prekurzora, amely megköti a májban a bilirubint), aszkorbinsav és fenobarbitál (ezek a gyógyszerek növelik a májenzimek aktivitása), choleretic szerek (gyorsítják a bilirubin kiválasztását az epével), adszorbensek (agar-agar, kolesztiramin), amelyek megkötik a bilirubint a bélben és megakadályozzák annak újrafelszívódását. Ó...

Ehhez a baba az anya hasán belül edzi karjait és lábait, hogy születés után megtanulja használni őket. Nem természetellenes erőszak lenne, ha korlátozni kezdenénk a szabadságát? Általában természetes, hogy az ember azt gondolja, hogy okosabb és bölcsebb a természetnél. Mi lenne, ha az emlősök úgy fejlődnének, hogy megszülessen gyermekeiket? Biztosan az a véleményünk, hogy egy újszülött számára jobb a vízi környezet folytatása, mint a levegőbe jutni, és a vízbe megyünk szülni. Na és mit mond az ember fogazata a mindenevő életmódhoz (a növényevő és húsevő életmód kombinációja) való alkalmazkodóképességéről? Számunkra ez sem érv, és kitalálunk egy elméletet a szervezet salakokkal való szennyeződéséről húsevéskor, különleges lelki növekedés eléréséről annak elutasításakor - és rácsapunk a vegetáriánus étrendre...

Vita

És bepólyálok. Pontosabban 2,5 hónaposra pelenkázta. Kényelmes, meg minden. Szinte azonnal abbahagyták a podguzami éjszakai használatát - kellemetlen volt nedvesen aludni, csak az éjszakai etetés előtt vagy közben nyikorgott. Igaz, mindenki azt mondta, hogy rosszul pólyáztam – túl gyenge, mindig kihúztam a kezem. Nyugodtan rúgta a lábát. Most a pelenkák már az ágyon vannak, és néha, amikor a csúszkák teljesen nedvesek. Egyszer-kétszer kimászik belőlük. Mondok néhány szót a pelenkák védelmében - 1. Olcsóbb podguzov és csúszkák. 2. Kényelmesebb, mint a csúszkákat vagy bodykat felvenni (el tudod képzelni, hogyan vegyél le egy bodyt, ha a fejed fölött kakilsz?) 3. A pop lélegzik. Főleg kék pelenkában.
És emellett még azt mondom: miért korlátozódna csak a pólyázásra vagy csak puffanásra, ha bölcsebb ezt-azt használni? Például reggel, hogy eleget aludjon, és ne 5 percenként pelenkázzon, használjon pelenkát, éjszaka és sétálva is? A többi időben pedig pelenkát, csúszkát.

2. A FAS-ra jellemző több tünet egyidejű jelenléte (az alábbiakban már leírtuk), és ismét problémák vannak a gyermek fejlődésében.

Ezen túlmenően az FAS-nak különböző fokozatai vannak: az intelligencia befolyásolható vagy nem, vagy részben érintett. Viselkedési problémák lehetségesek, de megint más.

Általában minden esetben meg kell nézni a gyermeket: meg kell nézni, hogyan érti és emlékszik / alkalmazza az új információkat és készségeket; nézd meg, mennyire gátlástalan a viselkedésében (hogy ez elfogadható-e számodra vagy sem); és különösen figyelmesen nézd meg, hogy csak te szereted-e (hidd el, ha a gyerek nagyon szereti, könnyebben átélik és megoldják a problémákat).

A neuropatológus ma észrevette, és elküldte egy genetikai filatovkára. Extra redő a tenyéren – milyen állat? találkozhat valaki?

Vita

A diabétesz mellitusz általában olyan jól látható különböző tünetek miatt, hogy a születés után azonnal megállapítható. A gyerek legalább "csúnya". Mindezeket a jeleket még maga az anya is láthatja, összehasonlítva a gyermeket más újszülöttekkel.
Ezért úgy gondolom, hogy Önt nem fenyegeti az SD veszélye, mivel senki sem gyanított azonnal semmit.
És itt a másik gén. patológia lehet. És ez a redő szintén ritka, de előfordul olyan gyerekeknél is, akik genetikailag teljesen egészségesek. Amit őszintén kívánok!

De hogyan lehet gyanakodni a Down-szindróma jelenlétére egy újszülöttben?

Az ilyen gyermekeknél felhívják a figyelmet a mongoloid szemrészre, a szem belső sarkainál lévő bőrredőre, széles orrnyereg, deformálódott fülkagyló, lapított tarkó. Szájüregük a normálnál valamivel kisebb, nyelvük pedig kissé megnagyobbodott, ezért a gyerekek kidughatják. Az ujjak lerövidültek, a kisujjak íveltek, a tenyéren csak egy keresztirányú redő lehet. A lábakon az első második lábujjak közötti távolság megnő. A bőr nedves, sima, a haj vékony és száraz. Az izomtónus gyakran csökken, ami egy másikhoz vezet jellemző tulajdonság- folyamatosan nyitott száj.
Ezek a tünetek gyakran olyan enyhék, hogy csak egy tapasztalt orvos vagy szülésznő veheti észre őket.
Ha gyanítja, hogy egy baba Down-szindrómás, feltétlenül kromoszómavizsgálatot kell végezni a diagnózis megerősítésére.

Harminchárom örökletes betegségről számoltak be, amelyek növekedése visszamaradt. Fel kell hívni a figyelmet fenotípusos hasonlóságukra és az egymás közötti megkülönböztetésük valódi nehézségeire. Javasoljuk két csoport megkülönböztetését és egy differenciáldiagnosztikai táblázatot..

Az örökletes patológia jelentős része gyermekkor klinikailag a gyermekek növekedésének éles késleltetésével fejeződik ki. A nozológiai formák sokfélesége, sokuk viszonylag alacsony gyakorisága nagy nehézségeket okoz ezen állapotok differenciáldiagnózisának folyamatában.

A differenciáldiagnózis szempontjából tanácsos a betegségek nagy csoportját külön alcsoportokra osztani - a növekedési retardációt a csontváz éles egyensúlyhiányának hátterében és a növekedési retardációt arányos csontvázzal.

A. Megkülönböztető diagnózis növekedési retardációval járó betegségek a csontváz éles egyensúlyhiányával

Ez a csoport rendkívül heterogén. Ez magában foglalja a M. V. Volkov, E. M. Meersov és munkatársai által osztályozott betegségeket. epifízis dysplasia - pszeudochondroplasia stb.; fizarny - achondroplasia stb.; spondyloepimetaphysealis - parastrematikus diszplázia stb.; diaphysealis dysplasia - tökéletlen csontképződés stb.; a csontváz szisztémás betegségeinek vegyes formáinak képviselői - Ellis-van Creveld-kór; mukopoliszacharidózisok.

A legtöbb nozológiai formát a születéstől vagy az élet első hónapjaitól kezdve klinikai tünetek megjelenése jellemzi. Számos betegség esetén (Szekel-szindróma, Russell-Silver-szindróma stb.) a gyermekek rövid testhosszal születnek. Alább egy rövid klinikai jellemzők betegségek.

Achondroplasia... Törpeség a végtagok kifejezett lerövidülésével. Kifejezett frontális gumók. Elsüllyedt orrnyereg. Prognathizmus. Kacsázó, "kacsa" járás. Lumbális lordosis. A legtöbb esetben a betegek normális intelligenciával rendelkeznek.

Radiológiai adatok: a végtagok proximális részeinek lerövidülése. Kyphosis. A combnyak megrövidülése. Fibula hosszabbítás. Az ágyéki csigolyák íveinek gyökerei közötti távolság szűkítése. A frekvencia 1:10 000. Öröklődés típusa: autoszomális domináns. Az esetek körülbelül 80%-a szórványos (friss mutációk). Emelkedik a családapák átlagéletkora.

Hipochondroplasia... A növekedés visszamaradása főleg 3-4 év után figyelhető meg. A végtagok éles rövidülése. Arc nélkül kóros jellemzők... Széles mellkas... Lordosis. Néha - kis flexiós kontraktúrák a könyökízületekben.

Rg - a végtagok lerövidülése, a fibula némi meghosszabbítása, széles kefék, a csigolyatestek szerkezetének megsértése. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. Megfigyelték az apák életkorának növekedését.

Parasztrematikus diszplázia... Éles növekedési retardáció (átlagos felnőtt magasság 90-110 cm) többszörös csontváz deformációval kombinálva. A csontok "csavarása" történik a tengely körül. Rövid nyakú. Kyphoscoliosis. Varus és hallux valgus. Nagy ízületek többszörös kontraktúrája.

Rg - durva-rabekuláris csontszerkezet sűrű pontokkal és striákkal - "pelyhes" csontok. Az enchondralis csontosodás zónái átlátszóak és kibővültek. A csigolyatestek lapítottak. A medencecsontok diszpláziások. A csőcsontok metafízisei és epifízisei deformálódnak. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Langer mezomeliás diszplázia... Éles növekedési retardáció a végtagok, különösen az alkar kifejezett megrövidülésével. Az értelem meg van mentve.

Rg - az ulna és a fibula hypoplasia.

Öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Rizomelic dysplasia... Növekedési retardáció a proximális végtagok éles megrövidülésével. Kisfejűség. Alacsony orrsövény. Mentális retardáció. A betegek 70% -ánál szürkehályog figyelhető meg. Több ízületi kontúr.

Rg - csigolya diszplázia. A hosszú csontok trabekuláris szerkezetének megsértése. A csőszerű csontok görbülete.

Öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

Camptomelic dysplasia... A név a görög szavakból származik: camptos - hajlítás, melos - végtagok. Prenatális növekedési hiány. A gyermekek születéskor 35-49 cm hosszúak. Kicsi arc alacsony orrsövényrel. Dolichocephaly. Aránytalanul rövid végtagok. A lapocka hypoplasia. Kyphoscoliosis.

Rg - sípcsont görbülete, a fibula lerövidülése. Vékony, rövid kulcscsontok. Hiányos porcfejlődés. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Diasztrofikus diszplázia... Az elnevezés a diasztrofizmus geológiai kifejezésből származik, amely a földkéreg hajlítási folyamataira utal, ami hegyek és óceánok kialakulását eredményezi. Prenatális növekedési hiány. Éles satnyaság a későbbi életkorban. A végtagok jelentős lerövidülése. Kyphoscoliosis. Dongaláb. Mozgáskorlátozás az ujjak ízületeiben. Néha van szájpadhasadék, a fülporc hipertrófiája, a nyaki csigolyák subluxációja.

Rg - a fülporc meszesedése és csontosodása. A proximális interphalangealis ízületek ankilózisa. A csőszerű csontok rövidülése és megvastagodása. A csípőízület subluxációja. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Metatrofikus diszplázia... Éles növekedési retardáció a végtagok lerövidülésével. Keskeny bordaív rövid bordákkal. Kyphoscoliosis. Az ízületi mobilitás korlátozása.

Rg - platyspondilia, az intervertebralis terek növekedése. Széles metafízis. Hipoplázia medencecsontok... Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Pseudoachondroplasia... A növekedési retardáció főként a második életévben figyelhető meg. A kifejlett egyedek növekedése nem haladja meg a 130 cm-t A végtagok, különösen a proximális részek markáns lerövidülése tapasztalható. Kyphoscoliosis. Lordosis. Ringató járás. Hallux valgus és vírusos deformitás alsó végtagok... Fokozott ízületi mobilitás. Az arcon és a koponyán nincsenek anomáliák.

Rg - széles medence. A csípőcsont szárnyai téglalap alakúak. A combcsontfejek kicsik. Az epifízisek kicsik, a metafízisek szabálytalan körvonalúak, ritkább területekkel. A csukló csontjainak csontosodási magjainak kialakulásának késése. Öröklődés típusa: a betegség genetikailag heterogén, létezik autoszomális domináns és autoszomális recesszív formája is.

Schmid metaphysealis chondrodysplasia... Ez a metaphysealis chondrodysplasia leggyakoribb formája. Mérsékelt súlyosságú növekedési retardáció (felnőtt magasság - 130-160 cm). Az első jelek az élet második évében jelennek meg. A lábak jelentős varus görbülete. "Kacsa" járás. Lumbális lordosis. Rg - a csőcsontok, különösen az alsó végtagok metafízisében bekövetkező változások - a kontúrok egyenetlenek, rojtosak, kiterjedt egyenetlen ritkulási zónák. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Tökéletlen csontképződés... A csontrendszer egyik leggyakoribb és legismertebb örökletes betegsége. A patológia genetikailag heterogén. Különféle klinikai és genetikai típusokra oszlik, amelyek közül a fő a veleszületett forma (B típusú görgő) és a késői (Lobstein-szindróma).

Vrolik veleszületett formája- prenatális növekedési hiány. Többszörös méhen belüli és posztnatális törések, különösen azok, amelyek a hosszú csontokat, bordákat és kulcscsontokat érintik. A végtagcsontok másodlagos deformitása és megrövidülése. Kék sclera. Megakefália. A koponya fontanellák és varratok késői záródása. Extrém puhaság - a koponya "gumiszerű". A lefolyás súlyos, általában a gyermekek életük első hónapjaiban meghalnak. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Késői Lobstein forma- a csontok kóros törékenysége. Növekedési retardáció. Kék sclera. Halláskárosodás. A mellkas kencs vagy tölcsér alakú deformitása. Kyphosis. A medencecsontok deformációja. Szablya lábszár. Dentin hypoplasia. Fokozott ízületi mobilitás.

Rg - a csőcsontok tömör rétegének elvékonyodása. Csontritkulás. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Bloom-szindróma... A születés előtti növekedési retardáció bőrelváltozásokkal párosul. Veleszületett telangiektatikus erythema pillangó formájában az arcon és az alkaron. A bőr fényérzékenysége élesen megnő. Vannak olyan területek, ahol a bőr hiperpigmentációja van, a "kávé tejjel" színű foltok. Kis keskeny arc. Korai ráncok. Hipogenitalizmus, kriptorchidizmus. Magas hangszín. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Fül-palatinus-digitális szindróma... Növekedési retardáció. A pszichomotoros fejlődés és a beszédfejlődés megsértése. Kiálló homlok. Hipertelorizmus. Antimongoloid szemrész. Kis orr és száj. Szájpadhasadék. Vezetett süketség. A lábujjak egymástól távol. Mozgáskorlátozás a könyökízületekben a gerendafej subluxációja miatt.

Rg - arccsont hypoplasia.

Öröklődés típusa: az X kromoszómához kötődő recesszív.

Weil-Marchesani szindróma... Növekedési retardáció. Brachycephaly. A felső állkapocs hipopláziája. Hypodactilia. Gótikus szájpadlás. Brachydactyly. Lencse szubluxáció, másodlagos glaukóma. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Ellis-van Creveld-kór... (Chondroectodermális diszplázia). Törpe növekedés a normál hosszúságú törzs és megrövidült végtagok. Polydactyly. Fogak, körmök hypoplasiája. Alopecia Néha - veleszületett szívhibák. Rövid felső ajak.

Rg - a distalis végtagok lerövidítése. A csontosodási magok késleltetett fejlődése. Polydactyly, többszörös exostosis. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Mukopoliszacharidózisok... A betegségek a glükózaminoglikán metabolizmus örökletes rendellenességei, és a raktározási betegségekhez – lizoszómális betegségekhez – tartoznak. A mukopoliszacharidózis számos típusát klinikailag szisztémás károsodás jellemzi vázizom rendszer... Ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba azok tartoznak, amelyek kifejezett növekedési rendellenességekkel rendelkeznek.

Hurler szindróma... Ezt az iduronidáz enzim hibája okozza. Klinikailag az élet első hónapjaitól kezdve nyilvánul meg. A csontváz és a koponya éles deformációi. Durva arcvonások. Hipertelorizmus. Epicantus. Széles orr, lapított híddal és csavart orrlyukakkal. Nagy és vastag ajkak. Gyakran nyitott száj, nagy nyelv. Kicsi, egymástól távol elhelyezkedő fogak. Krónikus rhinitis. Éles növekedési retardáció. Rövid nyakú. Kyphosis dudorral a mellkasi alsó és a felső ágyéki gerincben. Nagy has... Hepatosplenomegalia. Széles ecsetek rövid ujjakkal. Flexiós kontraktúrák. Mentális retardáció. Lágyéksérv és köldöksérv. Hirsutizmus. A szaruhártya homályossága. Süketség.

Rg - kocka alakú csigolyatestek. Kyphosis. A kulcscsontok, lapockák megvastagodása. Deformáció medencegyűrű... A combfejek lapítása, csökkentése. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az arc csontjainak súlyos deformitásai. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Hunter szindróma... Ezt az iduronát-szulfatáz hiánya okozza. A klinikai tünetek 2-4 éves korban jelentkeznek. Növekedési retardáció. Mérsékelt csontdeformitások. Durva arcvonások. Hipertelorizmus. Lapos orrhíd nagy orrlyukak... Vastag ajkak. Macroglossia. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Vannak ízületi kontraktúrák. Süketség. Mentális retardáció. Hepatosplenomegalia. Hasi sérv. Hypertrichosis.

Rg - a Hurler-szindrómához hasonló változások, de kevésbé hangsúlyosak. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Öröklődés típusa: az X kromoszómához kötődő recesszív.

Morquio szindróma... A kondroitin-6-szulfát-N-acetil-glükózamin-4-szulfát-szulfatáz enzim hiánya okozza. Klinikai tünetek 1-3 életévben nyilvánul meg. Növekedési retardáció. A csontváz, különösen a mellkas jelentős deformitásai. Széles száj. Kiálló felső állkapocs. Rövid orr. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Kyphosis. Éles mellkasi deformitás. Ízületi mozgások felső végtag korlátozott. Hallux valgus a lábak és a lábfejek. Az intelligencia normális. A szaruhártya homályossága. Halláskárosodás. Hajlam arra megfázás... Sérv. Hepatomegalia. Kardiopátia (néha).

Rg - platysondyly. Súlyos csontritkulás. Kyphosis, scoliosis. A fogak hipopláziája. A metafízis kiterjesztése. A combcsontfejek lapítottak és töredezettek. A csukló csontosodási magjainak késése. A kézközépcsontok proximális végeinek kúpos szűkítése. A keratán-szulfát fokozott vizeletürítése. Öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Maroto-Lamy szindróma... Az arilszulfatáz enzim hibája okozza. Az első Klinikai tünetek 1-3 évesen jelennek meg. Éles növekedési retardáció. Makrokefália. Durva arc. Hipertelorizmus. Nagy orr, vastag ajkak. Macroglossia. Rövid nyakú. Hordós láda. Kyphosis (néha). Flexion kontraktúrák az ízületekben. Hallux valgus. A szaruhártya elhomályosodása a vakságig. Süketség (néha). Lágyéksérv, köldöksérv. Hepatosplenomegalia. Az intelligencia változatlan.

Rg - a medencegyűrű deformációja. A combok nyakának elvékonyodása. A csigolyák lekerekített bikonvex alakja, az ágyéki csigolyák homorú hátsó felülete. A dermatán-szulfát fokozott vizeletürítése. Öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

B. A növekedés éles késleltetésével járó betegségek differenciáldiagnózisa arányos vázzal

Az ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba tartozó betegségek túlnyomó többségét a születéskor alacsony növekedési ütem jellemzi. A jövőben a gyerekek fejlődésével a növekedési retardáció növekszik, a fizikum arányos marad.

Hipofízis törpe. Az agyalapi mirigy diszfunkciója okozza. A modern klinikai genetika és endokrinológia adatainak kombinációja lehetővé tette annak megállapítását, hogy az agyalapi mirigy törpeségének számos formája létezik.

Hipofízis törpe, I. típusú... Mostanra megállapították, hogy a betegség oka (izolált) növekedési hormon hiány. Éles növekedési késés, amely különösen szembetűnővé válik az élet első 2 évében. Vastag bőr. Vékony hang. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Laron-kór... A betegeknél a növekedési hormon hiányának klinikai tünetei voltak emelt szint ennek a hormonnak a mennyisége a vérszérumban. Ebben az esetben nyilvánvalóan a szomatomedin képződése a májban szenved.

Cornelia de Lange szindróma... Éles növekedési retardáció. Brachycephaly. Kisfejűség. Vastag, összenőtt szemöldök, hosszú szempillák. Hirsutizmus. Hipertelorizmus.

Rövid orr, beesett orrnyereg. Az orr és a felső ajak közötti távolság megnő. Alacsony szőrnövekedés a homlokon és a fej hátsó részén. A bőr kékes árnyalata a szem, az orr, az ajkak területén a megnövekedett vénás mintázat miatt. Kis kezek és lábak. Clino-camptodactyly (néha). Könyökízületi kontraktúrák. Mentális retardáció.

Rg - kúp alakú epifízisek, a radiális fej hypoplasiája, vízszintes bordák. Gyakoriság újszülötteknél: 1: 30 000-1: 50 000. Öröklődés típusa: nem egyértelmű, poligénes öröklődés lehetséges. A legtöbb törzskönyv szórványos.

Sekel szindróma... Prenatális növekedési hiány. Kisfejűség. Keskeny arc... Alacsony fülek. Az orr madárcsőr alakú. Micrognathia. Durva haj. Keel mellkas. Scoliosis, kyphosis. Clinodactyly. Subluxáció csípőízületek... Mentális retardáció, negativizmus, könnyezés. A vesék, a máj, a nemi szervek fejlődési rendellenességei. Hipergammaglobulinémia. Hyperaminoaciduria. Keresztirányú horony a tenyérben.

Rg - digitális lenyomatok a koponyán, kis sella turcica. A sugár és a fibula hypoplasia.

Russell-Silver szindróma... Prenatális növekedési hiány, a jövőben - éles elmaradottsága. Kicsi, háromszög alakú arc, a száj sarkai lefelé ereszkednek. Az alsó állkapocs hypoplasiája. Késői fontanelle záródás és fogzás. Test aszimmetria - hemihipertrófia vagy aszimmetria a végtagok hosszában. Clinodactyly. Brachydactyly. Scoliosis a törzs aszimmetriája miatt. A bőrön a "kávé tejjel" színű foltok. Korai pubertás.

Dubovich szindróma... Prenatális növekedési hiány későbbi késéssel. Kisfejűség. Magas homlok, széles orr lapos híddal. Arc aszimmetria (néha). Hipertelorizmus. Blepharophimosis. Ptosis. Micrognathia. Alacsony fülek. Durva haj. Polydactyly. Clinodactyly. Mentális retardáció (nem mindig). Magas hang. A bőrön - ekcéma és pikkelysömör. Hypospadiák, kriptorchidizmus.

Rg - hosszú csontok periostealis hiperosztózisa, különféle borda-anomáliák.

Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Rubinstein-Teibi szindróma... Alacsony termetű. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Kiálló homlok. Ptosis. Strabismus. Hosszú szempillák. Magas szájpadlás. Csőr alakú orr. Micrognathia. A harapás és a fogak helyzetének anomáliái. Alacsony fülek. Mentális retardáció. A hüvelykujj és a lábujjak széles végfalangjai. Brachydactyly. Polydactyly. Clinodactyly. Gerincferdülés. Ízületi hipermobilitás. Kriptorchidizmus. Szürkehályog, hyperopia, látóideg-sorvadás (néha). Különféle satu belső szervek... Keresztirányú horony a tenyérben.

Rg - a hüvelykujj széles, megvastagodott disztális falánjai. A gerinc, a szegycsont és a bordák hibái.

Az öröklődés típusa: nem egyértelmű. A legtöbb eset szórványos.

Manóság... A gyermekek gyakran koraszülöttek. A magasság és a súly elmaradása kifejezett. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Nagy, mélyen ülő kiálló fülek. Groteszk arcvonások. Lapos orr széles orrlyukakkal. Nagy száj vastag ajkakkal. Exophthalmos. Nagy kezek, lábak. Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Kriptorchidizmus. A szeméremajkak megnagyobbodása, csikló. Köldök, lágyéksérv... A bőr hajtogatása. A tanfolyam nehéz - a gyerekek általában az első életévben meghalnak. Hyperinsulinaemia. Alacsony alkalikus foszfatáz szint.

Rg - a csontosodási magok kialakulásának késése.

Öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Smith-Lemli-Opitz szindróma... Prenatális növekedési hiány későbbi késéssel. Kisfejűség. Rövid, tompa orr. Megnövekedett távolság az orr és a felső ajak között. Micrognathia. Szájpadhasadék vagy uvula. Strabismus. Alacsony fülek. Rövid nyakú. Syndactyly (bőr). Brachydactyly. Mentális retardáció. Pylorus szűkület, hányás korai gyermekkorban figyelhető meg. Hypospadiák, kriptorchidizmus. Keresztirányú horony a tenyérben. Szívhibák (néha). Sérvek (néha). Öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Noonan szindróma... Növekedési retardáció. Széles homlok. Hipertelorizmus. Ptosis. Epicantus. Szomorú arckifejezés. Magas szájpadlás. A fogak anomáliái. Az uvula felosztása. Alacsony fülek. Durva haj. Alacsony szőrnövekedés a fej hátsó részén. Kyphoscoliosis. Clinodactyly. Autizmus. Pterigoid redő a nyakon. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. Anomáliák húgyúti... Hepatosplenomegalia (néha). Veleszületett nyiroködéma a kezeken és a lábakon. A kariotípus a norma. Öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Hanhart szindróma... Éles növekedési retardáció, főleg a második életévtől. Elhízottság. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az öröklés típusa nem tisztázott.

Családi osteopetrosis... Növekedési zavar. Makrokefália. Kiálló homlok. Ptosis. Strabismus. Fogászati anomáliák, fogszuvasodás. Gyakori többszörös törések. Süketség (néha). Szürkehályog, látóideg atrófia (néha). Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Hepatosplenomegalia. Anémia. Limfocitózis.

Rg - diffúz osteosclerosis (márvány csontok). A distalis phalangusok részleges aplasiája. Öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

Így a növekedési retardáció örökletes formái között 33 betegség különíthető el, amelyek mindegyike viszonylag ritka. Ezek a betegségek sok közös fenotípusos tulajdonsággal rendelkeznek. A javasolt differenciáldiagnosztikai táblázatok nagyban megkönnyíthetik a hasonló betegségek megkülönböztetését.

Női magazin www.

A gyermek fejlődésének első kilenc hónapját az anyaméh abszolút sötétjében tölti. Születése után a fény betölti a körülötte lévő teret, és a következő néhány hónapban a baba megpróbál mindent megérteni, amit lát.

Először is meg kell tanulnia, hogyan koordinálja a szeme mozgását. Igaz, közvetlenül a születés után a gyerekek nem járnak sikerrel. A legtöbb újszülött hat héten belül teljesíti a feladatot. Még ha az egyik szem továbbra is nem engedelmeskedik, a szülők legfeljebb három hónapig nem aggódnak emiatt.

Néha a szülők riadót kongatnak, gyanakodva a gyermek sztrabizmusára. Ez különösen akkor észrevehető, ha egyenesen előre nézve a baba szeme az orrnyereghez konvergál. Lehet, hogy a szülőknek igazuk van, de ez talán annak tudható be, hogy a gyereknek túl széles az orrnyereg. A bőr ráncai származnak felső szemhéj az orrnyergig epicanthusnak nevezik, és ha túl szélesek, nagyon hasonlíthat a kancsalságra. Ha azonban ezeket a redőket befelé fordítjuk az orr felé, a strabismus illúziója eltűnik, és világossá válik, hogy a szemek szinkronban mozognak ugyanabba az irányba.

Az igazi strabismusban az egyik szem magától mozog, és felhívja magára a figyelmet, amikor a gyermek élesen oldalra néz. A strabismus általában öröklődik. Ezért, ha az egyik rokon strabismusban szenved, a gyermeket speciális felügyelet alatt kell tartani. A strabismust általában a hat mozgó szemizom egyikének gyengesége okozza szemgolyó... Bár a myopia vagy a hyperopia is provokálhatja ezt az eltérést. A strabismust úgy határozhatjuk meg, hogy megfigyeljük a tükröződést egy fényes, távoli tárgy, például egy ablak szemében. Ha strabismus fordul elő, ez a tárgy csak az egyik szemen tükröződik.

Amellett, hogy a kancsalság nem díszíti az arcot, befolyásolja a gyermek látását. Az agy munkája főleg az egészséges szemre összpontosul, a ferde szem pedig úgymond felügyelet nélkül marad. Ha ezt a szemet nem kezelik, a gyermekben amblyopia vagy az egyik szem vaksága alakulhat ki. Ezért rendkívül fontos, hogy a kancsalság észlelésekor azonnal megkezdjük annak kivizsgálását és kezelését.

A fent leírt strabismus típus a leggyakoribb. És megjelenik és eltűnik. Néha mindkét szem mozog és néz egyszerre és párhuzamosan, de néha az egyik szem elkezd eltérni. Sokkal kevésbé gyakori a rögzített strabismus, amikor a ferde szem folyamatosan, függetlenül mozog, külön az egészséges szemtől. Ebben az állapotban a legkomolyabb intézkedésekre van szükség, mivel a rögzített strabismus gyakran a szem közegének vagy központi részének betegségére utal. idegrendszer.

Mit tudsz csinálni?

Először is, ha hunyorogást észlel gyermekénél, ügyeljen az orrnyereg szélességére. Lehet, hogy ez nem igazi kancsalság. Mindenesetre gyermeke iskolakezdése előtt minden évben ellenőriztesse a szemét egy orvossal. Ha az orvos megerősíti a strabismust, a gyermeket szakemberhez kell irányítani.

Mit tehet az orvos?

A strabismus leggyakoribb oka a szemgolyót mozgató egyik izom gyengesége. A gyenge szemet működésre bírhatod, ha az egészséges szemet befeded. Mint minden más izom, a gyenge izom is megerősödik az ilyen edzés hatására, és néhány héten vagy hónapon belül a gyenge szem normálisan mozogni kezd.

A legsúlyosabb esetekben a gyenge izom hosszának megváltoztatása műtéttel végezhető úgy, hogy a ferde szem lépést tartson az egészségesével és normálisan működjön. A strabismus korrekciójára szolgáló műtétet általában hat-hét éves korban végzik el, hogy megelőzzék az érintett szem esetleges vakságát. Rövidlátás vagy távollátás esetén a szemüveg segít kijavítani ezt a látási hiányt, ami néha strabismushoz vezet.

Ha még nem tudja ezt, akkor emlékezzen a következőkre:

Három hónapos korig minden babának van kancsalsága.
A valódi strabismus kezelését csak szemész végezheti.
A strabismus korrekcióját célzó műtétet hat-hét éves kor előtt el kell végezni az érintett szem vakságának megelőzése érdekében.

Forrás: www.bhealth.ru

A Down-szindróma leggyakoribb jelei újszülötteknél

A szindróma az orvostudományban olyan tünetek összessége, amelyek egy személy adott állapotában alakulnak ki. Az ugyanazon betegeknél gyakori tünetek ilyen komplexumára 1866-ban figyelt fel John Down, akiről ezt a szindrómát nevezték el. Down-szindrómában kromoszóma-rendellenesség még a méhen belüli tojásrakás és a magzati fejlődés szakaszában is előfordul, de csak egy évszázaddal azután, hogy Down felfedezte az ugyanazon jelek kombinációjában lévő mintát, sikerült azonosítani ennek a jelenségnek a genetikai okát és természetét.

A Down-szindróma számos tünete egy újszülöttnél a születéstől kezdve észrevehető., és ezért a tapasztalt szülészorvosok azonnal felismerik az anomáliát, nőtől szülve. Ráadásul ez a jelenség meglehetősen gyakori: átlagosan 600-800 csecsemőből egynél diagnosztizálnak Down-szindrómát, és az összes kromoszóma-rendellenesség között ez a leggyakoribb.

A legtöbb gyermek életének első napjaitól kezdve a következő tüneteket mutatja:

az arc laposabbnak tűnik a többi újszülött arcához képest;
bőrredő képződik a nyakon;
az úgynevezett "mongol redő" (vagy harmadik szemhéj) a szem belső sarkában alakul ki;

a szemzugok megemelkednek, a bemetszés ferde;
a fülcimpák kicsik, a fülkagylók deformáltak, a hallójáratok szűkek;
"Rövid" fej (brachycephaly);
lapított tarkó;
csökkent izomtónus;
az ízületek túlzottan mozgékonyak, diszplázia képződik;
a végtagok lerövidültek (más gyermekek végtagjaihoz képest);
az ujjak középső falánjai fejletlenek, ezért minden ujj rövidnek tűnik, a tenyér lapos és széles;
a gyermek magassága és súlya átlag alatti, az életkor előrehaladtával hajlamos a súlyfeleslegre.

A legtöbb eltérés a koponya deformitásaihoz és az arcvonások sajátosságaihoz, valamint a gyermek izom- és csontrendszerének tökéletlenségéhez kapcsolódik. Ezek a tünetek a Down-szindrómás újszülöttek 70-90%-ánál jelentkeznek. Kevésbé gyakoriak, de még mindig nem ritkák a külső különbségek a csecsemőkortól kezdődően az összes rosszindulatú eset körülbelül felében:

a gyermek kis szája (állkapcsa) folyamatosan nyitva marad;
a gyermeknél ívelt keskeny szájpadlást diagnosztizálnak;
a szájból kilógó nagy nyelv (a szokásos mérethez képest csökkent szájüreg és csökkent izomtónus miatt);
álla kisebb a szokásosnál;
a kisujj ívelt és általában a gyűrűsujj felé hajlik;
barázdák (redők) kialakulása a nyelvben (a gyermek növekedésével nyilvánul meg);
lapos orrnyereg;
a nyak lerövidül;
rövid orr, széles orrnyereg;
vízszintes redő képződik a tenyereken ("majomvonal") - a szív és az elme vonalainak összeolvadása miatt;
a nagy lábujj a többi ujjtól távol helyezkedik el (szandálszerű rés képződik), alatta a lábfejen redő képződik;
a további vizsgálat gyakran szív- és érrendszeri rendellenességeket tár fel.

Milyen egyéb jelei vannak a Down-szindrómának újszülötteknél?

Már csak ezek a fent leírt jelek elegendőek lehetnek Down-szindróma gyanújához egy újszülöttnél. De még mindig vannak külső különbségek az ilyen csecsemőknél, amelyek "felbukkannak" a baba részletesebb vizsgálata és vizsgálata során, amelyek utalhatnak erre a kromoszóma rendellenességre:

sztrabizmus;
pigmentfoltok a pupillák íriszének széle mentén ("Brushfield foltok") és a lencse homályosodása;
a mellkas szerkezetének megsértése, előre kinyúlik vagy befelé süllyed (küllős vagy tölcsér alakú mellkas);
epilepsziás rohamokra való hajlam;
szűkület vagy atresia patkóbélés az emésztőrendszer egyéb hibái;
az urogenitális rendszer szerveinek rendellenességei;
veleszületett vérrák (leukémia).

Ezek a tünetek az esetek 8-30%-ában fordulnak elő. Ezenkívül egy ilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedő csecsemőnek extra fontanellája lehet, vagy a fontanellák hosszú ideig nem záródnak be. De előfordulhat, hogy a Down-szindrómás újszülöttnek nincsenek fényes jellegzetes külső jegyei: a különbségek később jelentkeznek.

Figyelemre méltó, hogy a Down-szindrómás gyerekek nagyon hasonlítanak egymásra, mint a testvérek, miközben az arcukon a szülői vonásokat lehetetlen felismerni.

Down-szindróma diagnosztizálása újszülötteknél

A cikkben leírt jelek többsége valamilyen betegséget, más rendellenességet kísérhet, vagy akár fiziológiai norma is lehet, ami egyszerűen egy újszülött jellemzője, és nem kapcsolódik a leírt szindrómához. Ezért csak egy vagy másik tünet vagy ezek kombinációja alapján nem diagnosztizálják a Down-szindrómát. A pontos orvosi véleményhez vérvizsgálatot kell végezni egy kariotípusra, és csak ő tudja megerősíteni vagy cáfolni a szindróma jelenlétét egy gyermekben.

A Down-szindrómának nincs nemi preferenciája: a fiúk és a lányok is további kromoszómával születnek. De az itt említett tulajdonságokon kívül van még egy: a szakértők szerint a downyats az igaz szerelemre tanít! Egyetlen másik gyermek sem ad annyi melegséget, szeretetet, őszinteséget, szeretetet és figyelmet, mint ők. De ezek a különleges gyerekek pontosan ugyanannyit követelnek a szüleiktől cserébe.

Ezért, ha anya és apa emberséget, emberséget, kedvességet és szeretetet, húsuk és vérük iránti szeretetet érez, akkor nincs ok arra, hogy kétségbeesetten kínozzák magukat. Igen, lehet, hogy egy kicsit több erőt és energiát kell befektetnie, mint amennyire más szülőknek szüksége van. De a Down-szindrómás gyerekek teljes életet élhetnek, öröm és boldogság pillanatait élhetik át, sikereket és győzelmeket érhetnek el! De a jövőjük szinte teljes mértékben rajtad és rajtam, felnőtteken múlik. Hiszen nem az ő hibájuk, hogy különlegesnek születtek.

Különösen a nashidetki.net számára - Margarita SOLOVIEVA

Forrás: nashidetki.net

Az orr felső harmadának szélessége

Az orrnyereg túlzott szélességét az orrcsontok okozzák, amelyek túlságosan távol vannak egymástól. Sikeresen eltereli a figyelmet a szemről, sajátos megjelenést kölcsönözve a nem szabványos orr tulajdonosának. Az orrnyereg orrplasztikája után a hangsúly automatikusan a szemekre esik.

Mivel a széles orrnyereg főként veleszületett rendellenesség miatt keletkezik, sok embernek a szó szoros értelmében életre szóló komplexusai vannak emiatt. De vannak esetek, amikor az orrnyereg szélessége vizuálisan megnő egy sérülés vagy egy korábbi műtét miatt, ami egyesek számára különösen ijesztő, mivel ez a tényező ismét emlékezteti őket arra, hogy mi történt velük. A probléma megoldása továbbra is kizárólag az orrplasztika.

A széles orrnyereg nem csak vizuálisan teszi az orrot nagytá és lapossá. Ezenkívül megváltoztatja a megjelenés kifejezőképességét és vonzerejét. Változik az arc általános benyomása és az is, ahogyan különböző érzelmeket tükröz.

Hogyan távolítható el a széles orrnyereg?

Különösen jól látható elölről a széles orrnyereg. Ez a probléma túlzás miatt jelenik meg csontszövet, szerkezetének szélessége és vastagsága. Sokan hatalmas mennyiségű dekorkozmetikum használatával próbálják elrejteni ezt a hibát. különböző árnyalatok- alapozó, pirosító, púder. De ez inkább egy átmeneti megoldás, amely csak optikai csalódást kelt.

De a sminkes trükkjei nem mindig képesek teljes mértékben segíteni ennek a problémának a megoldásában. Ezért forduljon orvoshoz, és gondoskodjon a széles orrnyereg orrplasztikájáról. Ez a három módszer egyikével történik.

Osteotómia

Osteotómia vagy az orrcsontok kontrollált törése annak érdekében, hogy közelebb kerüljenek egymáshoz. Így az orrcsontok befelé irányulnak, ami lehetővé teszi a szűkítést megjelenés orrnyereg. Ennek az eljárásnak a végrehajtásához osteotomot használnak, egy speciális orvosi metszőmetszőt, amely lehetővé teszi az orrcsontok megfelelő mobilizálását és elmozdulását.

Ezt az eljárást leggyakrabban az orron lévő púp eltávolításával hajtják végre, még akkor is, ha maga az orrnyereg nem volt széles az eljárás előtt. Ez szándékosan történik, így az első hiba eltávolításakor a második nem jelenik meg vizuálisan. Ennek az eljárásnak van egy másik előnye is: a hiba kijavítása mellett elkerülhető a lapos orrhíd kialakulása.

Az oszteotómia eltávolítja azokat a csontszegmenseket, amelyeket osteotómmal választottak el. A könnyek az orr oldalán keletkeznek, és úgy néznek ki, mint egy postai bélyeg körüli lyukak. Ez a rés szabályozható.

De ha a beteg korábban sérülést szenvedett, akkor lehetetlen meghatározni a törésvonalat. Nem reális megjósolni, hogy ebben az esetben a csontszövet hogyan fog vezetni. Ez a csontdarabok elvándorlását okozhatja. Ez ahhoz vezet negatív eredmény... Éppen ezért mindenképpen tájékoztassa kezelőorvosát, ha már mélygyermekkorban is bármilyen sérülése volt az arc területén.

Porcátültetés

Az orrnyereg porcgraftja lehetővé teszi a konfiguráció megváltoztatását. Ez lehetővé teszi a vizuális szűkítést. Jobb a test más részeiről vett natív porc használata, de néha szintetikus analógot használnak.

Ha veszik porcszövet a beteg, akkor csak az orrsövényből vagy a bordák vidékéről. Ideális esetben a szélekre vigye, mivel ott a legjobban ellenáll a deformációnak. A fül porca túlságosan ívelt, ami fokozatosan megszűnik. Sőt, gyakran változtatják alakjukat, és dudorokat hoznak létre az orrnyeregben.

Módszerek halmaza

Egyes esetekben az orvos mindkét módszert kombinálja a legjobb eredmény érdekében. Általában ezt a megközelítést összetett műveleteknél alkalmazzák, és amikor sérülések vagy sikertelen korábbi eljárások után helyre kell állítani az orr szöveteinek szerkezetét.

Augmentációs orrplasztika

Akkor használják, ha az orr széles és lapított alakú, amelyet Negroidnak is neveznek. Ebben az esetben csak egy megoldás van - az orrnyereg felemelése és bővítése. A bőr alá egyfajta keretet szerelnek fel a megfelelő helyre, amely létrehozza a kívánt formát. Ehhez általában a páciens saját szöveteit használják fel.

Ehhez az eljáráshoz folyamodott egyszer Jennifer Aniston színésznő. Marilyn Monroe nem habozott ilyen segítséget kérni karrierje legelején. Az első lépések saját színészi életében, ez a fajta orrplasztika Halle Berrynek is megvolt, aki újdonsült megjelenésével ugrásszerűen eljutott a csillagos Olimposzra.

Hogyan zajlik a gyógyulási folyamat?

A műtét után az arc ezen része körülbelül ugyanolyan sebességgel gyógyul, mint a test bármely más csontja. Ez a jellemzőktől függ specifikus szervezet, és ezért nem csak a speciális vakolattal való járás, hanem számos szabály és eljárás betartása is eltart egy ideig.

A gyógyulási folyamat során egy kezdeti anyag, az úgynevezett kallusz képződik. Ő hozza be az orr formáját normál állapot egy ilyen beavatkozás után. A probléma azonban az, hogy egyes betegek felháborodva térnek vissza a sebészhez, mert a beavatkozás helyén egyre nő a bőrkeményedés. Valójában itt nem az orvos a hibás, hiszen ez valóban egy adott szervezet sajátossága. Ilyen esetekben csak kisebb korrekcióra van szükség.

Tekintettel arra, hogy az orr töve megváltozott, a szűkület eldugult érzést okozhat. És eleinte a puffadás miatt orrfolyás is megfigyelhető. Az orrdugulás érzése gyakran éppen a csontszövet növekedése miatt jelentkezik, ami fizikailag csökkenti az orrüreg számára fenntartott helyet.

Ha az orrnyereg széles marad

Számos olyan esetet észleltek, amikor a betegek széles orrnyeregre panaszkodtak orrplasztika után. Ennek számos oka lehet:

Az orvos az osteotómiát nem megfelelően vagy helytelenül végezte el.
Az extrém széles orrcsontok esetén köztes osteotómiára lehet szükség, ami csak a felkészülés szakasza lesz. végső korrekció orrnyereg.
Az orr csontjainak széles vízszintes szakaszai miatt. Az orrcsontszövet mediális részeinek eltávolításával ez a probléma megoldódik.

Nem mindig lehet azonnal az ideális formát megszerezni. Ha az orvos nem kötötte ki, hogy ez a műtét köztes lesz, és ez nincs feltüntetve a szerződésben, akkor ez egyértelműen a sebész hibája. Ebben az esetben jobb, ha kapcsolatba lép egy másik klinikával revíziós orrplasztika céljából. De ne rohanjon riadót adni, amíg az arc duzzanata és zúzódásai teljesen eltűnnek. Néha ők keltik a széles orrnyereg hatását. Egy éven belül rendeződik a forma, és már lehet megfelelő döntést hozni arról, hogy érdemes-e felírni egy második műtétet. A plasztikai sebészek kimondatlan szabálya szerint, ha az első plasztika sikertelen volt, akkor a második ingyenes, de Ön dönti el, hogy ugyanahhoz a szakemberhez fordul-e.

Orrhíd orrplasztika után

A teljes gyógyulás egész évben zajlik. Az orvos megmondja, hogyan zajlik a rehabilitáció az Ön konkrét esetben. De általában a teljes gyógyulás folyamata két szakaszban zajlik. Először az arcon lévő posztoperatív ödéma alábbhagy. Ennek a szakasznak a sebessége attól függ, hogy a műtétet korábban átvitték-e ezen a területen, valamint attól, hogy van-e hegszövet. Ugyanilyen fontos szerepet játszanak a páciens testének egyéni jellemzői.

Ha a beteg bőre vékony, akkor a szövetek duzzanata hónapokig fennmaradhat. A vastag bőrű emberek akár több évig is duzzadtak maradhatnak, ami alatt az alak fokozatosan megváltozik. Amikor a duzzanat alábbhagy, a gyógyulás folytatódik. A hegszövetnek idővel zsugorodnia kell, világosodnia kell és vizuálisan láthatatlanná kell válnia. Mellesleg a vastag bőrű embereknek sokkal tovább tart a gyógyulás.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az orr és a bőr borítékának fokozatos csökkenésével fokozatosan csökkennie kell, megismételve az anatómiai formát. Ha a bőr vékony és az orr nagy volt, akkor ez a folyamat több hónapig is eltarthat. Ezért a megjelenésükkel kapcsolatos elégedetlenség a korai szakaszban szó szerint minden beteget kísért.

Ha az orr jelentősen csökkent, előfordulhat, hogy a bőr nem tér vissza a kívánt méretre, és új deformációt okoz. Ezért érdemes képzettebb szakembert keresni, aki az első műtét során minden árnyalatot figyelembe vesz és lehetséges szövődmények, mert az ilyen problémák megoldhatók.

A "veleszületett" és az "örökletes" fogalma nem azonos. Nem minden "veleszületett" "örökletes". Veleszületett patológia előfordulhat az embriogenezis kritikus időszakaiban külső teratogén tényezők (fizikai, kémiai, biológiai stb.) - embrió és fetopathia - hatására. Ugyanakkor nincs károsodás a genomban, és az ebből eredő jogsértések gyakran teljesen lemásolják a mutáns gén hatását (fenokópia). Örökletes betegség egy mutáns gén hatásának eredményeként nemcsak születéstől fogva, hanem néha jóval később is megnyilvánulhat.

Figyelembe veszik a különböző eredetű fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születésének kockázati tényezőit: a várandós nő életkora 36 évnél idősebb, a fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek születése előtt, spontán vetélés, rokonházasság, szomatikus és nőgyógyászati betegségek anyák, a terhesség bonyolult lefolyása (terhesség megszakításának veszélye, koraszülöttség, posztérés, farfekvés, alacsony és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésében bekövetkező eltérések súlyosak lehetnek, súlyos funkcionális károsodással vagy esztétikai hibával. Az újszülöttkori időszakban észlelik őket ( veleszületett rendellenességek fejlődés). Kis eltérések a szerkezetben, amelyek a legtöbb esetben nem befolyásolják normál működés fejlődési anomáliáknak vagy dysembriogenezis stigmáinak nevezik.

A stigmák alkotmányos jellemzőkként hívják fel magukra a figyelmet azokban az esetekben, amikor túlzott (több mint 7) felhalmozódásuk van egy gyermekben, olyan szindróma diagnózist adnak, mint a diszpláziás állapot.

A feno- és génmásolás, a gének hiányos penetranciája és expresszivitása megnehezíti az egyes anomáliák öröklődésének természetét az egyes megfigyelésekben, ami meghatározza, hogy a gyermek megbélyegzését összehasonlító elemzéssel kell tanulmányozni a gyermek jellemzőivel. szülők és rokonok.

Az idegrendszer örökletes és veleszületett betegségeiben általában a feltételes küszöböt meghaladó stigmák száma 2-3-szorosára vagy többszörösére jelentősen megnő. Bizonyos párhuzamosság mutatkozik a megbélyegzettség fokozódása és a neurológiai szindrómák súlyossága, görcsös reakciókra való hajlama, liquorodinamikai zavarok és agyödéma között. A diszpláziás fejlődési jellemzők helyes értékelése lehetővé teszi az újszülött besorolását a kockázati csoportba vészhelyzetekés ezt vegyük figyelembe megfigyelésekor.

A diszpláziás alkotmányos fejlődési jellemzők polietiológiája nehézségeket okoz klinikai értékelésükben, mivel egy vagy több stigma lehet:

a norma változata;
a betegség tünete;
független szindróma vagy akár önálló nozológiai forma.

A diszpláziás stigmák listája

Nyak és törzs: rövid, hiányzó, pterigoid redők; rövid, hosszú, rövid kulcscsont, tölcsér mellkas, csirkemell, rövid szegycsont, több mellbimbó, aszimmetrikusan elhelyezkedő mellbimbók.

Bőr és haj: hypertrichosis, foltok kávé színe, polymasztia, anyajegyek, elszíneződött bőr, kavicsos bőr; szőrnövekedés alacsony, hajnövekedés erős, fokális depigmentáció.

Fej és arc: nagyfejű koponya, dolichocephalic, torony, oxicephaly, scaphocephalus, cebocephaly, lapos nyakszirti; alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú ránc a homlokon, a szemhéjak alacsony állása, kifejezett felső ívek, széles orrnyereg, ívelt orrsövény vagy orrnyereg, hasított áll, microstomia, micrognathia, prognathismus, ferde áll, ék alakú áll, macrognathia, hypertelorism.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromia, ferde szem metszet, epicanthus.

Száj, nyelv és fogak: barázdált ajkak, lyukak a fogakon, rossz bezáródás, számfeletti fogak, fűrészfogak, styloid metszőfogak, fognövekedés befelé, barázda az alveoláris gerincen, szájpadlás rövid, keskeny szájpadlás, gótikus szájpadlás, boltozatos szájpad, ritka fogak, foltos fogak, kiemelkedés a nyelv, villás hegy, rövidített frenum, redős nyelv, makroglossia, mikroglossia.

Fülek: magasan helyezkedik el, alacsonyan helyezkedik el, aszimmetrikusan helyezkedik el, mikrotia, macrotia, járulékos, lapos, húsos fülkagyló, „állatfül”, megnagyobbodott lebeny, lebeny nincs.

Gerinc: további bordák, hasítás ^ z, L v sacralization, T V n dorsalizáció, csigolyák összeolvadása.

Kéz: arachnodactyly, clinodactyly, rövid, széles ecsetek, az ujjak ívelt végfalangjai, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, haránt tenyéri sulcus, clinodactyly, szandálrepedés, symphalangia, átfedő ujjak, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetriák a hasi izmok szerkezetében, a köldök helytelen elhelyezkedése; a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

A diszpláziás fejlődési jegyek egy része komoly fejlődési nehézségeket okoz a gyermek növekedésével. Például az orrsövény görbülete megnehezíti orrlégzésés megteremti a központi idegrendszer fejlődésének számos jellemzőjének előfeltételeit; harapási rendellenességek megzavarják a rágást, és előfeltételeket teremtenek a diszfunkcióhoz gyomor-bél traktus; a szem és a fül késleltetett fejlődése (látássérült és hallássérült gyermekek) az afferentáció károsodása miatt, feltételeket teremt a központi idegrendszer késleltetett éréséhez (myelinizációjához), stb. Vagyis a veleszületett-örökletes mikroanomáliák, másodlagos morfofunkcionális változások alapján a szervezetben előfordulhat.

Sok malformáció esetén nincs megbízható különbség a fenokópia és az örökletes lézió között. Ugyanakkor a beteg és családja számára rendkívül fontos az öröklődés és a környezet szerepének meghatározása a kórkép kialakulásában, azaz a tulajdonság "örökölhetősége".

Mindez hangsúlyozza a genealógiai előzmények, a születés előtti, intra- és posztnatális időszak lefolyására vonatkozó információk alapos összegyűjtésének szükségességét, bár egy konkrét károsító azonosítása konkrét esetekben igen nehéz feladat.

Az öröklődés struktúráiban mutációs változások történhetnek kromoszómális és génszinten.

A WHO (1970) szerint kromoszóma-rendellenességeket az újszülöttek 1%-ánál találnak; átlagosan az összes újszülött (beleértve a halvaszülötteket is) 1%-a mutat egyetlen mutáns gének hatásának jeleit széles körű cselekvés 3-4%-ban pedig poligénrendszerek által meghatározott izolált anomáliákat ismernek fel. Általánosságban elmondható, hogy az újszülöttek körülbelül 5% -ának van örökletes patológiája.

A többtényezős rendellenességek közé tartozik: a csípő, a lúdtalp, a lóláb veleszületett elmozdulása, a kemény szájpadlás elzáródása és felső ajak, anencephalia, veleszületett szívhibák, pylorus stenosis, spina bifida, Hirschsprung-kór stb. Egyértelműen megállapítható, hogy egy bizonyos defektus gyakoriságának növekedése a proband közeli hozzátartozói körében érvényesül, ami leginkább megfelel a poligénes öröklődés hipotézisének. küszöbhatás.

Ellentétben a teljes penetranciájú monogén (domináns vagy recesszív) tünetekkel, amikor a következő beteg gyermek születésének kockázata a családban 50, illetve 25%, a poligénes öröklődési rendellenességgel rendelkező gyermek születésének kockázata változó. A családban érintettek számának növekedésével növekszik, a hiba súlyosságának formájától függően. Számos malformáció esetén a lézió gyakoriságában kifejezett nemi különbségek vannak.

Az újszülött korban általában durva szerkezeti és számbeli kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizálnak.

A kromoszóma-rendellenességek jelentősen befolyásolják a perinatális mortalitás arányát. Klinikai megnyilvánulások változóak: kicsitől
fejlődési anomáliák, súlyos, többszörös életvitel összeegyeztethetetlen hibák.

A következő kromoszóma-rendellenesség-szindrómák a leggyakoribbak.

Monosómia, HO (Shereshevsky-Turner-szindróma) - rövid nyak, pterigoid nyakredők, disztális végtagok nyiroködéma, veleszületett szívhibák (aorta coarctation, a kamrai septum defektusa) stb. Később szexuális infantilizmus, rövid termet, primer amenorrhoea jelenik meg.

A következő triszómiás szindrómák ismertek:

1) 13-15 (Patau-szindróma) - craniocephalicus diszpláziák (mikrokefália, arineencephalia, csontrendszeri öregedés; nyitott ajak, alsó állkapocs és szájpadlás; veleszületett süketség, fejlődési rendellenességek fülkagyló; szemhibák; szív- és vesehibák; arthrogrippa-szerű változások a kezek ujjaiban, polydactyly vagy négy ujj; a hasfalak hasadása; az orrcsontok aplasiája;

2) 18-20 (Edwards-szindróma) az ebben a szindrómában szenvedő betegek 75%-a nő. Tünetek: intrauterin hypotrophia, craniofacialis dysostosis oldalról összenyomott kis koponya, kicsi homlok, alacsony és rendellenes fülek, kicsi, háromszög alakú száj formájában; rövid nyak, rövid bordaív, szívpúp. A kezek ujjainak jellegzetes elrendezése - hajlottak, a mutatóujj átfedi a középsőt, és a kisujj - IV. A szív, a vese, az emésztőrendszer állandó hibái;

3) 21-30 (Down-szindróma). Különféle lehetőségek vannak: mozaik, transzlokáció. Diagnózis tipikus klinikai kép szülészeti kórházban helyezték el. Tünetek: ferde szemmetszet, széles lapos orrhíd, lapos tarkó, alacsony szőrnövekedés, kiálló nyelv, egy- vagy kétoldali keresztirányú barázda a tenyérben, szívhibák. A várható élettartam függ az interkurrens betegségektől.

A 8+, 9+, 22+ triszómiák ritkábban fordulnak elő; másokat, mint például az Y +, X + (triplo-X, Klinefelter szindrómák) főként pre- és pubertás, az eunuchoidizmus, az intelligencia csökkenése, majd később - a meddőség jelei alapján.

A deléciók által okozott szindrómák: 4p-, (Wolf-Hirschhorn szindróma), 5p-, (macskasírás szindróma), 9p-, 13d-, 18d-, 18g-, 21d-, 22d-, közös jellemzőkkel rendelkeznek (prenatális hypotrophia, különféle a koponya, az arc, a csontváz, a végtagok diszpláziás jelei); később szellemi retardáció alakul ki.

A diszacharidáz-hiány diagnózisa laboratóriumi és biokémiai vizsgálatok komplexén alapul. A széklet reakciója savas (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Egyes esetekben a szénhidrát felszívódás örökletes rendellenessége életveszélyes állapothoz vezet a gyermek számára.

A galaktosémia egy autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzim aktivitásának hiányán vagy eltérő mértékű csökkenésén alapul. Ennek eredményeként a szervezetre mérgező galaktóz és galaktóz-1-foszfát (Ga-1-f) felhalmozódik a vérben, és valódi glükózhiány lép fel. A hipoglikémiát alátámasztja a galaktóz szigetrendszerre gyakorolt irritáló hatása és a Ga-1-f glükogenolízist elnyomó hatása is.

A Ga-1-f toxikus hatásai károsítják a központi idegrendszert, a vörösvértesteket, a szemlencsét, a májat és a vesét.

Súlyos esetekben a betegség jelei az élet első napjaiban és heteiben jelentkeznek. Az újszülött nem szívesen fogadja a tejet. Gyakori az étvágytalanság, hányás, kitágult has, dyspepsia, letargia (hipoglikémiás megnyilvánulások) és tartós sárgaság. A sárgaság eleinte fiziológiásra emlékeztet, de 5-6 nap múlva a csökkenés helyett a túlnyomórészt szabad bilirubin tartalom növekedésével fokozódik. A máj megnagyobbodik, és cirrhosis jelei jelennek meg (sűrű konzisztencia, ascites, splenomegalia stb.). A gyermek gyengén gyarapodik testsúlyában és magasságában. Tipikus neurológiai tünetek letargia, gyengeség vagy izgatottság, szorongás, görcsös szindróma formájában. Agyi ödéma lép fel. Néha a vérzés tünetei is hozzáadódnak, mivel a májkárosodás hipoproteinémiához és hipoprotrombinémiához vezet. A betegek 25%-ánál hemolitikus sárgaság figyelhető meg, mivel a sérült eritrociták 25-30%-kal kevesebb oxigént kötnek meg, élettartamuk lerövidül és hemolizálódnak. A vizeletben proteinuria (tubuláris eredetű globulinuria), aminoaciduria és mellituria figyelhető meg. A szürkehályog lehet veleszületett, vagy a 3. héten jelentkezhet. Galaktózémiában a galaktóz az aldoláz-reduktáz hatására galaktitollá (dulcitol) alakul. A galaktitol nem metabolizálódik, és patogenetikai szerepet játszik a szürkehályog megjelenésében. A betegség tünetei előrehaladhatnak, és több héten át kómához és halálhoz vezethetnek. Gyakrabban a betegség lefolyása hosszabb. Jellemző a pszichomotoros fejlődés elmaradása.

A betegség enyhébb formáiban a gyomor-bél traktusból származó tünetek kevésbé kifejezettek, de mindig előfordul szürkehályog és hepatosplenomegalia. A galaktoszémia differenciáldiagnosztikai tartománya magában foglalja a méhen belüli fertőzések minden típusát, sárgasággal és szemkárosodással (toxoplazmózis, listeriózis, rubeola, szifilisz); veleszületett hepatitis; különböző típusú, más eredetű sárgaság (hemolitikus és nem hemolitikus); szepszis és bélfertőzések. Ezenkívül meg kell különböztetni a galaktosémiát a diabetes mellitustól. Mivel néhány klinikai tünet hasonlóságot mutat, a mellituria jelenléte és a teljes vércukorszint emelkedése (a Hagedorn-Jensen módszerrel meghatározva). A galaktoszémia esetén azonban a glükózkoncentráció csökkenése figyelhető meg, diabetes mellitus esetén - a növekedés.

A diagnózis genealógiai anamnézisből és biokémiai kutatásból származó adatokon alapul. Galaktozémia (több mint 0,2 g / l), galaktosuria (több mint 0,25 g / l), a Ga-1-f növekedése a vörösvértestek tömegében 400 mg / ml-re (1-14 μg / l helyett) jellemzi. ; a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz aktivitásának 10-szeres csökkenése a normához képest (4,3-5,8 U) 1 g Hb-ra vonatkoztatva (a Kalkar-módszer szerint). Félkvantitatív mikrobiológiai Guthrie-tesztet alkalmazunk egy auxotróf Escherichia coli törzzsel.

A legkésőbb 2 hónapos korban megkezdett kezelés hatásos. A tejet és a tejtermékeket kizárják az étrendből. A feladat nehéz, de megoldható. A tejet kazein-hidrolizátumokkal, szója- és mandulatejjel készített keverékekkel helyettesítik. 1 hónappal korábban, mint a mesterséges takarmányozással, kiegészítő ételeket vezetnek be: zabkása hús- és zöldséglevesekkel, zöldségekkel, növényi olajokkal és tojással. A diéta szigorú betartása legfeljebb 3 évig javasolt. Az orotinsav és sói, valamint a tesztoszteron származékai pozitív hatással vannak a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz érésére.

Az aminosav-anyagcsere enzimpátiái széles csoportot képviselnek, ami gyakorlati szempontból fontos. Az aminosavak metabolizmusának zavarait aminoacidémiáknak vagy aminoaciduriáknak nevezik, amelyek túlzott, nem küszöbértékre és transzportra oszthatók. A veleszületett anyagcsere-blokk következtében fellépő túlzott aminoaciduria esetén a vérben egy bizonyos határig felhalmozódó aminosav a vizelettel ürül. Ez magában foglalja a klasszikus fenilketonuriát (PKU), a tirozinózist, az alkaptonuriát, a hisztidinémiát, a valinémiát, a leukinózist ("juharszirup-szagú vizeletbetegség"), a karbamid szintézis ciklusának örökletes hibáit stb.

Újszülötteknél és csecsemőknél elég korán észlelhetők a központi idegrendszer változásai és a toxikus metabolitoknak való kitettség okozta diszpepsziás jelenségek. Újszülötteknél ezek a változások nem specifikusak. A görcsös szindróma minden típusú aminosav-anyagcserezavarra jellemző.

A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció, tartós ekcémás bőrelváltozások, görcsrohamok és „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

A triptofán metabolizmusának zavarait (B 6 -függő állapotok) tartós ekcémás dermatosis, vérszegénység és allergiás állapotok jellemzik.

A leucinózist az élet első napjaitól kezdődően görcsös szindróma, hányás, légzési elégtelenség és jellegzetes vizeletszag jellemzi, amely gyökérzöldségek főzetére emlékeztet. Néhány szülő a káposzta illatáról beszél. A szellemi és fizikai fejlődés elmaradása, ataxia figyelhető meg.

A tirozinózis - a tirozin-anyagcsere megsértése - dystrophia, májcirrhosis, angolkórszerű csontváz-elváltozások, vesetubulusok elváltozásai kialakulásához vezet. Gyermekeknél az élet első heteitől kezdve hányás, hasmenés, fizikai retardáció, hepatosplenomegalia és légzési elégtelenség figyelhető meg.

Újszülötteknél, különösen koraszülötteknél, életük első napjaiban és heteiben számos szerv és rendszer funkcionális éretlensége figyelhető meg, és nem ritkák az embriopátiák, amelyek az örökletes enzimpátiákhoz hasonló jellemzőkkel rendelkeznek. Gyakran a betegséget "születési sérülésként, hipoxiás encephalopathiaként" diagnosztizálják. A terápia eredménytelensége, az állapot havi romlása, a specifikus tünetek (szokatlan vizeletszag) jelenléte az örökletes enzimpátia vizsgálatának alapja. Számos fenokópia igényel biokémiai szintű diagnosztikát.

Az újszülöttek átmeneti diszgammaglobulinémiája egy ideig elfedheti a genetikailag meghatározott immunhiányos állapotokat. A gyermek korai kezdete van, és hajlamos a visszatérő bakteriális fertőzésekre.

Néha a szülők riadót kongatnak, gyanakodva a gyermek sztrabizmusára. Ez különösen akkor észrevehető, ha egyenesen előre nézve a baba szeme az orrnyereghez konvergál. Lehet, hogy a szülőknek igazuk van, de ez talán annak tudható be, hogy a gyereknek túl széles az orrnyereg. A felső szemhéjtól az orrnyeregig terjedő bőrredőket epikantusznak nevezzük, és ha túl szélesek, akkor nagyon hasonlíthat a kancsalságra. Ha azonban ezeket a redőket befelé fordítjuk az orr felé, a strabismus illúziója eltűnik, és világossá válik, hogy a szemek szinkronban mozognak ugyanabba az irányba.

Az igazi strabismusban az egyik szem magától mozog, és felhívja magára a figyelmet, amikor a gyermek élesen oldalra néz. A strabismus általában öröklődik. Ezért, ha az egyik rokon strabismusban szenved, a gyermeket speciális felügyelet alatt kell tartani. A strabismust általában a szemgolyót mozgató hat szemizom egyikének gyengesége okozza. Bár a myopia vagy a hyperopia is provokálhatja ezt az eltérést. A strabismust úgy határozhatjuk meg, hogy megfigyeljük a tükröződést egy fényes, távoli tárgy, például egy ablak szemében. Ha strabismus fordul elő, ez a tárgy csak az egyik szemen tükröződik.

Mit tudsz csinálni?

Mit tehet az orvos?

Ha még nem tudja ezt, akkor emlékezzen a következőkre:

Három hónapos korig minden babának van kancsalsága.
A valódi strabismus kezelését csak szemész végezheti.
A strabismus korrekcióját célzó műtétet hat-hét éves kor előtt el kell végezni az érintett szem vakságának megelőzése érdekében.