Online tesztek

• Hajlamos vagy a mellrákra? (kérdések: 8)

  Annak érdekében, hogy önállóan eldönthesse, mennyire fontos Önnek a genetikai vizsgálat elvégzése a BRCA 1 és BRCA 2 gén mutációinak meghatározására, kérjük, válaszoljon a teszt kérdéseire...

Örökletes szferocitózis (Minkowski-Shoffard-kór)

Mi az örökletes szferocitózis (Minkowski-Shoffard-kór)

Örökletes szferocitózis (Minkowski-Shoffard-kór) - hemolitikus anémia Az eritrociták sejtmembránjának hibája miatt a nátriumionok membránáteresztő képessége túlzott mértékűvé válik, ezért a vörösvértestek gömb alakúak, törékennyé válnak és könnyen spontán hemolízisen mennek keresztül.

Az örökletes szferocitózis széles körben elterjedt betegség (2-3 eset 10 000 lakosonként), és a legtöbb etnikai csoporthoz tartozó embereknél előfordul, de Észak-Európa lakossága nagyobb valószínűséggel betegszik meg.

Mi provokálja / okai az örökletes szferocitózisnak (Minkowski-Shoffard-kór):

Az örökletes szferocitózis autoszomális domináns módon terjed. Általában az egyik szülő hemolitikus anémia jeleit mutatja. A betegség szórványos esetei (25%-ban) lehetségesek, ami új mutációkat jelent.

Patogenezis (mi történik?) Örökletes szferocitózis során (Minkowski-Shoffard-kór):

V az örökletes szferocitózis patogenezise 2 pont vitathatatlan: az eritrocita membrán egy genetikailag meghatározott fehérje-, vagy spektri-rendellenességének jelenléte és a lép elimináló szerepe a szferoidális sejtekkel szemben. Valamennyi örökletes szferocitózisban szenvedő betegnél spektrinek hiánya volt a vörösvértest membránjában (a norma 1/3-áig), egyeseknél pedig funkcionális tulajdonságaik megsértése, és megállapították, hogy a spektrin hiány mértéke összefügg a betegség súlyosságával.

A vörösvértest membrán szerkezetének örökletes hibája a nátriumionok megnövekedett permeabilitásához és a víz felhalmozódásához vezet, ami viszont a sejt túlzott metabolikus terheléséhez, felületi anyagok elvesztéséhez és szferocita képződéshez vezet. A képződő szferociták a lépben való mozgás során mechanikai nehézségeket kezdenek tapasztalni, a vörös pulpában maradnak, és mindenféle káros hatásnak vannak kitéve (hemokoncentráció, pH változás, aktív fagocita rendszer), pl. a lép aktívan károsítja a szferocitákat, ami még nagyobb membránfragmentációt és szferulációt okoz. Ezt igazolják az elektronmikroszkópos vizsgálatok, amelyek lehetővé tették az eritrociták ultrastrukturális változásainak kimutatását (a sejtmembrán megvastagodását a repedésekkel, vakuolák képződésével). A lépen való 2-3 áthaladás után a szferocita lízisen és fagocitózison megy keresztül. A lép a vörösvértestek halálának helye; amelynek élettartama 2 hétre csökken.
Noha az örökletes szferocitózisban az eritrociták hibái genetikailag meghatározottak, a szervezetben olyan feltételek lépnek fel, amelyek mellett ezek a hibák elmélyülnek, és hemolitikus krízis lép fel. A kríziseket bizonyos fertőzések is kiválthatják vegyszerek, lelki trauma.

Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Shoffard-kór) tünetei:

Az örökletes szferocitózis az újszülött kortól megjelenhet, azonban az óvoda végére és kezdetére kifejezettebb tünetek jelentkeznek. iskolás korú... A betegség korai megnyilvánulása többet határoz meg nehéz pálya... A fiúk gyakrabban betegek.

Örökletes szferocitózis - hemolitikus anémia túlnyomórészt intracelluláris típusú hemolízissel, ez okozza és klinikai megnyilvánulásai betegségek - sárgaság, lép megnagyobbodása, kisebb-nagyobb fokú vérszegénység, kőképződési hajlam epehólyag.

A panaszokat, a klinikai és laboratóriumi tüneteket nagymértékben meghatározza a betegség időszaka. A hemolitikus krízisen kívül panaszok hiányozhatnak. A hemolitikus krízis kialakulásával fokozott fáradtság, letargia, fejfájás, szédülés, sápadtság, sárgaság, étvágycsökkenés, hasi fájdalom, magasra emelkedhet a láz, hányinger, hányás, fokozott székletürítés, félelmetes tünet - görcsrohamok megjelenése.

A krízis tüneteit nagymértékben a vérszegénység határozza meg, és a hemolízis mértékétől függ.
A fizikális vizsgálat során a bőr és a látható nyálkahártyák halványak vagy citromsárgák. Az örökletes szferocitózis korai megnyilvánulásaiban szenvedő gyermekeknél a csontváz deformációi lehetségesek, különösen a koponya esetében (torony, négyzet alakú koponya, a fogak elhelyezkedése megváltozik stb.); a genetikai stigma nem ritka. A betegek oldalsó elváltozásainak súlyossága eltérő a szív-érrendszer vérszegénység okozta. Hepatolienalis szindróma jellemzi a lép túlnyomó megnagyobbodásával. A lép sűrű, sima, gyakran fájdalmas, ami nyilvánvalóan a kapszula feszültségének köszönhető a vértöltés vagy a periszplenitisz miatt. Az ürülék színe a válság idején intenzív. Figyelembe kell venni a lép méretének lehetséges ingadozásait: a hemolitikus krízisek jelentős növekedése és a relatív jólét időszakának csökkenése.

Az örökletes szferocitózis súlyosságától függően klinikai tünetek kissé kifejezhető. Néha a sárgaság lehet az egyetlen tünet, amely miatt a beteg orvoshoz fordul. Shoffard híres kifejezése ezekre a személyekre vonatkozik: "Inkább sárgaak, mint betegek." A betegség tipikus klasszikus jelei mellett az örökletes szferocitózisnak vannak olyan formái, amikor a hemolitikus anaemia olyan jól kompenzálható, hogy a beteg csak megfelelő kivizsgálás után szerez tudomást a betegségről.

A súlyos örökletes szferocitózisban a legjellemzőbb hemolitikus krízisek mellett lehetségesek regeneratív krízisek, amelyek túlnyomórészt vörös csontvelő hypoplasia tüneteit mutatják. Az ilyen krízisek akut módon alakulhatnak ki, a vérszegénység-hipoxia meglehetősen élénk tüneteivel, és általában 3 éves kor után figyelhetők meg gyermekeknél. Az regeneratív krízisek rövid életűek (1-2 hét) és visszafordíthatóak, ellentétben a valódi aplasiával.

Az örökletes szferocitózist bonyolítja a pigmentkövek képződése az epehólyagban és epe vezetékek, 10 év után a lépeltávolításon nem átesett betegek felénél találnak epehólyagkövet.

Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Shoffard-kór) diagnosztikája:

Az örökletes szferocitózis diagnózisa genealógiai előzmény, fent leírt klinikai adatok és laboratóriumi vizsgálatok alapján kerül megállapításra. A vérszegénység hemolitikus természetét megerősíti a normokróm normocita anémia retikulocitózissal, indirekt hyperbilirubinémia, amelynek súlyossága a hemolízis súlyosságától függ. A végső diagnózis a vörösvértestek morfológiai jellemzői és jellemző tulajdonságörökletes szferocitózis - az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának megváltozása.

Az örökletes szferocitózisban az eritrociták morfológiai jellemzői közé tartozik a gömb alakú (szferociták), az átmérő csökkenése (az eritrocita átlagos átmérője).
Az örökletes szferocitózis jellegzetes jele az eritrociták minimális ozmotikus rezisztenciájának (rezisztenciájának) csökkenése - a hemolízis 0,6-0,7% NaCl-nál kezdődik (a norma 0,44-0,48% NaCl). A diagnózis megerősítéséhez fontos a minimális ozmotikus rezisztencia jelentős csökkentése. A maximális ellenállás növelhető (norma 0,28-0,3% NaCl). Az örökletes szferocitózisban szenvedők között vannak olyanok, akiknél a nyilvánvaló szferocitózis ellenére normál körülmények között az eritrociták ozmotikus rezisztenciája normális. Ezekben az esetekben a vörösvértestek előzetes napi inkubációja után szükséges megvizsgálni.

Az örökletes szferocitózis lefolyása hullámzó. A válság kialakulását követően a klinikai és laboratóriumi paraméterek javulnak, remisszió következik be, amely több héttől több évig is eltarthat.

Megkülönböztető diagnózis. Az örökletes szferocitózist meg kell különböztetni a többi veleszületett hemolitikus anémiától. A családtörténeti adatok, a vérkenetek vizsgálata és az eritrociták ozmotikus rezisztenciája a legmagasabb diagnosztikai értékkel bírnak.

Más betegségek közül az örökletes szferocitózist elsősorban az újszülöttek hemolitikus betegségétől, idősebb korban - a vírusos hepatitistől, az autoimmun hemolitikus anémiától - különböztetik meg.

Örökletes szferocitózis (Minkowski-Shoffard-kór) kezelése:

Örökletes szferocitózis kezelése a betegség klinikai megnyilvánulásaitól és a gyermek életkorától függően kell elvégezni. A hemolitikus krízis időszakában a kezelés konzervatív. A beteget kórházba kell szállítani. A krízis során kialakuló fő kóros szindrómák a következők: vérszegénység-hipoxia, agyödéma, hiperbilirubinémia, hemodinamikai zavarok, acidotikus és hipoglikémiás eltolódások. A terápiának ezen rendellenességek megszüntetésére kell irányulnia az általánosan elfogadott sémák szerint. Az eritromás transzfúziót csak súlyos vérszegénység (8-10 ml / kg) kialakulása esetén javasolják. A glükokortikoidok alkalmazása nem praktikus. A válságból való kilépéskor a rezsimet és az étrendet kibővítik, cholereticus gyógyszereket (főleg cholekinetikumokat) írnak fel. Argeneratív krízis kialakulása esetén pótló vértranszfúziós terápia és hematopoiesis serkentése (eritroma transzfúzió, prednizolon 1-2 mg/ttkg/nap, B12 vit. retikulocitózis megjelenéséig stb.) szükséges.

Az örökletes szferocitózis kezelésének radikális módszere az splenectomia, amely a szferociták biztonsága és az ozmotikus rezisztencia csökkenése ellenére gyakorlati gyógyulást biztosít (a súlyosságuk mértéke csökken). A műtét optimális életkora 5-6 év. Az életkor azonban nem tekinthető ellenjavallatnak sebészi kezelés... A súlyos hemolitikus krízisek, folyamatos lefolyásuk és a regeneratív krízisek már kisgyermekeknél is splenectomia indikációi. Fokozott a hajlam arra, hogy fertőző betegségek műtét után 1 éven belül. E tekintetben számos országban havi bevezetést fogadnak el a bicillin-5 splenectomia után egy évig, vagy a tervezett lépeltávolítás előtt pneumococcus polivakcinával történő immunizálást végeznek.

Előrejelzésörökletes szferocitózissal, kedvező. Súlyos hemolitikus krízis esetén azonban késleltetett kezelés esetén ez súlyos (esetleg végzetes is lehet).

Mivel az örökletes szferocitózis autoszomálisan domináns módon öröklődik, meglehetősen magas génpenetráció mellett, figyelembe kell venni, hogy az egyik szülő örökletes szferocitózisa esetén a beteg gyermek (bármilyen nemű) kockázata 50%. . Az örökletes szferocitózisban szenvedő gyermekek állandó rendelőben vannak.

Diéta... Megnövelt mennyiségű folsav (több mint 200 μg / nap) bevezetése az étrendbe. Ajánlott termékek: péksütemények teljes kiőrlésű liszt, hajdina és zab dara, köles, szójabab, bab, apróra vágott nyers zöldségek ( karfiol, zöldhagyma, sárgarépa), gomba, marha máj, túró, sajt.

Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Shoffard-kór) megelőzése:

Az örökletes szferocitózist nem lehet megelőzni. Az örökletes szferocitózisban szenvedők azonban kapcsolatba léphetnek egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák a gyermekeik betegségét okozó hibás gén azonosításának lehetőségét.

Az örökletes szferocitózis megelőzése terápiás intézkedésekre vezet a válságok idején.

Melyik orvoshoz kell fordulnia, ha örökletes szferocitózisa (Minkowski-Shoffard-kór) van:

Aggódsz valami miatt? Szeretne részletesebb információkat tudni az örökletes szferocitózisról (Minkowski-Shoffard-kór), annak okairól, tüneteiről, kezelési és megelőzési módszereiről, a betegség lefolyásáról és az azt követő étrendről? Vagy vizsgálatra van szüksége? tudsz kérjen időpontot az orvoshoz- klinika Eurolabor mindig az Ön szolgálatában! Legjobb orvosok Megvizsgálják, megvizsgálják a külső jeleket, és segítenek a betegség tünet alapján történő meghatározásában, tanácsot adnak, megadják a szükséges segítséget és diagnosztizálják. te is tudsz hívjon orvost otthon... Klinika Eurolaboréjjel-nappal nyitva tart.

Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
Kijevben működő klinikánk telefonszáma: (+38 044) 206-20-00 (többcsatornás). A klinika titkára kiválasztja a megfelelő napot és órát az orvos látogatására. A koordinátáink és az irányok feltüntetve. Nézze meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását.

(+38 044) 206-20-00

Ha korábban végzett kutatást, az eredményeket mindenképpen vigye el orvosával való konzultációra. Ha a kutatást nem végeztük el, akkor a klinikánkon vagy más klinikán dolgozó kollégáinkkal mindent megteszünk.

Te? Nagyon vigyáznia kell általános egészségi állapotára. Az emberek nem figyelnek eléggé betegségek tüneteiés nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek is lehetnek. Sok olyan betegség van, amely eleinte nem jelentkezik a szervezetünkben, de a végén kiderül, hogy sajnos már késő kezelni őket. Minden betegségnek megvannak a maga sajátos jelei, jellegzetes külső megnyilvánulásai - az ún betegség tünetei... A tünetek azonosítása a betegségek általános diagnosztizálásának első lépése. Ehhez csak évente többször kell. orvos vizsgálja meg, annak érdekében, hogy ne csak egy szörnyű betegség megelőzése, hanem a test és a test egészének egészséges elme is megmaradjon.

Ha kérdést szeretne feltenni az orvosnak - használja az online konzultáció szakaszát, talán ott választ talál kérdéseire, és olvassa el öngondoskodási tippek... Ha érdekli a klinikák és az orvosok véleménye, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a részben. Regisztráljon az orvosi portálon is Eurolabor folyamatosan frissíteni kell legfrissebb hírekés a webhelyen található információk frissítései, amelyeket automatikusan postai úton küldünk Önnek.

A vér, a vérképző szervek betegségei és bizonyos, az immunmechanizmussal összefüggő rendellenességek csoportba tartozó egyéb betegségek:

B12-hiányos vérszegénység

A porfirinek szintézisének károsodása miatti vérszegénység

Anémiák a globinláncok szerkezetének megsértése miatt

Vérszegénységek, amelyeket a kórosan instabil hemoglobin szállítása jellemez

Fanconi vérszegénység

Ólommérgezés vérszegénység

Aplasztikus anémia

Autoimmun hemolitikus anémia

Autoimmun hemolitikus anémia

Autoimmun hemolitikus anémia hiányos hő-agglutininekkel

Autoimmun hemolitikus anémia teljes hideg agglutininekkel

Autoimmun hemolitikus vérszegénység meleg hemolizinekkel

Nehézlánc betegségek

Werlhof-kór

Von von Willebrand betegség

Di Gul'elmo betegség

Karácsonyi betegség

Markiafava-Mikeli betegség

Randu-Osler betegség

Alfa nehézlánc betegség

Nehéz gammalánc betegség

Schönlein - Genoch-kór

Extra csontvelő-elváltozások

Szőrös sejtes leukémia

Hemoblastosis

Hemolitikus urémiás szindróma

Hemolitikus urémiás szindróma

E-vitamin-hiányhoz kapcsolódó hemolitikus anémia

Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-FDG) hiányával összefüggő hemolitikus anémia

A magzat és az újszülött hemolitikus betegsége

Az eritrociták mechanikai károsodásához kapcsolódó hemolitikus anémiák

Újszülöttek vérzéses betegsége

Rosszindulatú hisztiocitózis

A limfogranulomatózis szövettani osztályozása

DIC szindróma

K-vitamin-függő faktorok hiánya

I. faktor hiánya

II. faktor hiánya

V. faktor hiánya

VII. faktor hiánya

XI. faktor hiánya

XII. faktor hiánya

XIII-as faktor hiánya

Vashiányos vérszegénység

A tumor progressziójának szabályszerűségei

Immun hemolitikus anémiák

A hemoblasztózisok poloska eredete

Leukopénia és agranulocitózis

Lymphosarcoma

A bőr limfocitómái (Caesari-kór)

A nyirokcsomó limfocitómája

Lép limfocitóma

Sugárbetegség

Menetelő hemoglobinuria

Mastocytosis (hízósejtes leukémia)

Megakarioblaszt leukémia

A normál hematopoiesis elnyomásának mechanizmusa hemoblastosisban

Obstruktív sárgaság

Myeloid szarkóma (kloroma, granulocitás szarkóma)

Myeloma multiplex

Mielofibrózis

A véralvadási vérzéscsillapítás zavarai

Örökletes a-fi-lipoproteinémia

Örökletes koproporfíria

Örökletes megaloblasztos vérszegénység Lesch-Nyan szindrómában

Örökletes hemolitikus anémiák, amelyeket az eritrocita enzimek károsodott aktivitása okoz

A lecitin-koleszterin-aciltranszferáz aktivitás örökletes hiánya

Örökletes X-es faktor hiány

Örökletes mikroszferocitózis

Örökletes piropoykilocytosis

Örökletes sztómatocitózis

Örökletes elliptocitózis

Örökletes elliptocitózis

Akut intermittáló porfiria

Akut poszthemorrhagiás vérszegénység

Akut limfoblaszt leukémiák

Akut limfoblaszt leukémia

Egészséges szervezetben a lép elindítja az immunrendszer válaszát a fertőzésekre. A lép kiszűri a baktériumokat és károsítja a sejteket a véráramból. A szferocitózis azonban megnehezíti a vörösvértestek átjutását a lépen a sejtek alakja és merevsége miatt.

A vörösvértestek szabálytalan alakja gyorsabb lebomláshoz vezethet. Ezt a bomlási folyamatot hemolitikus anémiának nevezik. Egy normál vörösvértest akár 120 napig is élhet, de az örökletes szferocitózisban szenvedő vörösvértestek csak 10-30 napig.

Tünetek Tünetek

Az örökletes szferocitózis az enyhétől a súlyosig terjedhet. A tünetek az állapot súlyosságától függően változnak. A HS-ben szenvedők többsége enyhe betegségben szenved. Az enyhe HS-ben szenvedők nem tudják, hogy betegségük van.

Anémia

A szferocitózis hatására a vörösvértestek gyorsabban bomlanak le, mint az egészséges sejtek, ami vérszegénységhez vezethet. Ha a szferocitózis vérszegénységet okoz, a szokásosnál sápadtabbnak tűnhet. Az örökletes szferocitózisból eredő vérszegénység egyéb gyakori tünetei a következők lehetnek:

fáradtság

• nehézlégzés
• ingerlékenység
• szédülés vagy szédülés
• fokozott pulzusszám
• fejfájás
• szívverés
• sárgaság

Sárgaság

Amikor egy vérsejt elpusztul, piridin-bilirubin szabadul fel. Ha a vörösvérsejtjei túl gyorsan bomlanak le, az is ehhez vezet egy nagy szám bilirubin a véráramban. A túlzott bilirubin sárgaságot okozhat. A sárgaság miatt a bőr sárgás vagy bronzszínű lesz. A szem fehérje is sárgulhat.

Epekövesség

A túlzott bilirubin epeköveket is okozhat, amelyek akkor alakulhatnak ki az epehólyagban, amikor túl sok bilirubin kerül az epébe. Előfordulhat, hogy az epekőnek semmi jele nem lesz, amíg elzáródást nem okoz. A tünetek a következők lehetnek:

hirtelen fellépő fájdalom a jobb felső hasban vagy a szegycsont alatt

• hirtelen fájdalom a jobb vállban
• csökkent étvágy
• hányinger
• hányás
• láz
• sárgaság> Tünetek gyermekeknél
• A csecsemők a szferocitózis kissé eltérő jeleit mutathatják. Újszülötteknél a sárgaság a leggyakoribb tünet, nem a vérszegénység, különösen az élet első hetében. Hívja gyermeke gyermekorvosát, ha azt észleli, hogy gyermeke:

a szeme vagy a bőr besárgult

nyugtalan vagy ingerlékeny

• nehezen táplálkozik
• túl sokat alszik
• kevesebb mint hat nedves pelenkát gyárt naponta
• A pubertás kezdete néhány HS-ben szenvedő gyermeknél késleltethet.Általában az örökletes szferocitózisban a leggyakoribb lelet a vérszegénység, a sárgaság és a lép megnagyobbodása.
• OkOk

Az örökletes szferocitózist genetikai hiba okozza. Ha a családban előfordult már ilyen rendellenesség, nagyobb az esélye annak kialakulására, mint annak, akinél nem. Bármely fajhoz tartozó embernél előfordulhat örökletes szferocitózis, de ez a leggyakoribb az észak-európai származású embereknél.

Diagnózis Hogyan diagnosztizálják

A HS-t leggyakrabban gyermekkorban vagy korai felnőttkorban diagnosztizálják. Körülbelül 4 esetből 3-ban szerepel a betegség a családban. Kezelőorvosa megkérdezi, milyen tünetei vannak. A családjáról és a kórtörténetéről is tudni akarnak majd.

Orvosa fizikális vizsgálatot végez. Ellenőrzik, hogy nincs-e megnagyobbodott lép, ami általában a has különböző területeinek tapintásával történik.

Orvosa valószínűleg az Ön vérét is lekéri elemzésre. A teljes vérkép megvizsgálja a vörösvértestek összes vérszintjét és méretét. Más típusú vérvizsgálatok is hasznosak lehetnek. Például, ha mikroszkóp alatt nézi a vérét, az orvos láthatja sejtjei alakját, ami segíthet megállapítani, hogy Önnél van-e a rendellenesség.

Orvosa olyan vizsgálatokat is rendelhet, amelyek ellenőrzik a bilirubinszintjét.

Komplikációk

Epekövesség

Az epekövek gyakoriak az örökletes szferocitózisban. Egyes tanulmányok kimutatták, hogy a HS-ben szenvedők felénél epekő alakul ki 10-30 éves korukra. Az epekövek kemény, kavicsszerű lerakódások, amelyek az epehólyagban képződnek. Méretben és mennyiségben jelentősen eltérnek egymástól. Ha elzárják az epehólyag csatornarendszerét, súlyos hasi fájdalmat, sárgaságot, hányingert és hányást okozhatnak.

Epeköveseknél az epehólyag műtéti eltávolítása javasolt.

Megnagyobbodott lép

A HS-ben is gyakori a lép megnagyobbodása. Becslések szerint 10 HS-ben szenvedő emberből körülbelül 7-nél lép megnagyobbodás. A lépeltávolítási vagy lépeltávolítási eljárás megoldhatja a HS tüneteit, de más szövődményekhez is vezethet.

A lép fontos szerepet játszik az immunrendszerben, így eltávolítása bizonyos fertőzések fokozott kockázatának teheti ki Önt. Ennek a kockázatnak a csökkentése érdekében kezelőorvosa valószínűleg bizonyos védőoltásokat (beleértve a Hib, pneumococcus és meningococcus elleni vakcinákat) fog beadni a lép eltávolítása előtt.

Egyes tanulmányok kimutatták, hogy a lépnek csak egy részét távolítják el a fertőzés kockázatának csökkentése érdekében. Ez különösen a gyermekek számára lehet hasznos.

A lép eltávolítása után kezelőorvosa felírja Önnek a gyógyszert profilaktikus antibiotikumok amit naponta szájon át kell bevenni. Az antibiotikumok tovább csökkenthetik a fertőzés kockázatát.

Kezelés Kezelési lehetőségek

A HS-re nincs gyógymód, de kezelhető. A tüneteinek súlyossága határozza meg, hogy milyen kezelésben részesül. A lehetőségek a következők:

Sebészet:

Közepesen súlyos vagy súlyos betegségek esetén a lép eltávolítása megelőzheti az örökletes szferocitózisból eredő gyakori szövődményeket.A vörösvértestek továbbra is gömb alakúak lesznek, de tovább élnek. A lép eltávolítása az epekő kialakulását is megelőzheti.

Nem mindenkinek kell ilyen állapotban eltávolítani a lépét. Néhány enyhe eset műtét nélkül is kezelhető. Orvosa úgy gondolhatja, hogy a kevésbé agresszív intézkedések jobbak az Ön számára. Például a műtét nem javasolt 5 év alatti gyermekek számára. Vitaminok:

Transzfúzió: Súlyos vérszegénység esetén vérátömlesztésre lehet szüksége.

Fényterápia: Az orvos fényterápiát, más néven fényterápiát alkalmazhat a csecsemők súlyos sárgaságára.

Oltás: A rutinszerű és javasolt védőoltások beadása szintén fontos a fertőzések szövődményeinek megelőzése érdekében. A fertőzések a vörösvértestek pusztulását okozhatják HS-ben szenvedő betegeknél.

Kilátások Hosszú távú kilátások Kezelőorvosa kezelési tervet dolgoz ki az Ön állapotának súlyossága alapján. Ha a lépét eltávolítják, fogékonyabb lesz a fertőzésekre. A műtét után élethosszig tartó profilaktikus antibiotikumokra lesz szüksége.

Leírás:

Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Shoffard-kór) hemolitikus, amely a membránfehérjék szerkezeti vagy funkcionális rendellenességén alapul, és ez intracelluláris hemolízissel fordul elő.
O. Minkowski német terapeuta (1900) volt az első, aki leírta a családot; M.A. Chaoffard (1907), francia orvos a betegeknél a vörösvértestek rezisztenciájának csökkenését és az ezzel járó hemolízis növekedését tapasztalta.
A betegség széles körben elterjedt, előfordulási gyakorisága 1: 5000 a lakosság körében. Autoszomális domináns módon terjed; az esetek körülbelül 25%-a szórványos, egy új mutáció megjelenése miatt.
Gyakrabban fordul elő Észak-Európa lakosai között, ahol a betegség előfordulása 1:5000 lakos.
Az esetek mintegy 75%-ában autoszomális domináns öröklődés fordul elő. A beteg családjában a vérszegénység súlyossága és a szferocitózis mértéke eltérő lehet. Az esetek 25%-ában nincs családi anamnézis. Egyes betegeknél a laboratóriumi paraméterek változása minimális, ami autoszomális recesszív öröklődési módra utal, a többi eset spontán mutációk következménye.

A Minkowski-Shoffard-betegség (szferocitózis) okai:

Az örökletes szferocitózis autoszomális domináns módon terjed. Általában az egyik szülő hemolitikus anémia jeleit mutatja. A betegség szórványos esetei (25%-ban) lehetségesek, ami új mutációkat jelent.

Patogenezis:

Az örökletes szferocitózis patogenezisében 2 helyzet vitathatatlan: az eritrocita membrán fehérjéinek vagy spektrinek genetikailag meghatározott rendellenességének jelenléte és a lép elimináló szerepe a szferoidális sejtekkel szemben. Valamennyi örökletes szferocitózisban szenvedő betegnél spektrinek hiánya volt a vörösvértest membránjában (a norma 1/3-áig), egyeseknél pedig funkcionális tulajdonságaik megsértése, és megállapították, hogy a spektrin hiány mértéke összefügg a betegség súlyosságával.

A vörösvértest membrán szerkezetének örökletes hibája a nátriumionok megnövekedett permeabilitásához és a víz felhalmozódásához vezet, ami viszont a sejt túlzott metabolikus terheléséhez, felületi anyagok elvesztéséhez és szferocita képződéshez vezet. A képződő szferociták a lépben való mozgás során mechanikai nehézségeket kezdenek tapasztalni, a vörös pulpában maradnak, és mindenféle káros hatásnak vannak kitéve (hemokoncentráció, pH változás, aktív fagocita rendszer), pl. a lép aktívan károsítja a szferocitákat, ami még nagyobb membránfragmentációt és szferulációt okoz. Ezt igazolják az elektronmikroszkópos vizsgálatok, amelyek lehetővé tették az eritrociták ultrastrukturális változásainak kimutatását (a sejtmembrán megvastagodását a repedésekkel, vakuolák képződésével). A lépen való 2-3 áthaladás után a szferocita lízisen és fagocitózison megy keresztül. A lép a vörösvértestek halálának helye; amelynek élettartama 2 hétre csökken.
Noha az örökletes szferocitózisban az eritrociták hibái genetikailag meghatározottak, a szervezetben olyan feltételek lépnek fel, amelyek mellett ezek a hibák elmélyülnek, és hemolitikus krízis lép fel. A kríziseket fertőzések, bizonyos vegyszerek, lelki traumák válthatják ki.

A Minkowski-Shoffard-kór (szferocitózis) tünetei:

A klinikai kép súlyossága és változatossága az eritrocita membránon hiányzó szerkezeti fehérje típusának köszönhető (a spektrin a-lánc hiánya autoszomálisan dominánsan öröklődik és könnyen lezajlik, a béta-lánc hiánya pedig súlyos betegség, öröklött autoszomális recesszív). Az esetek felében az örökletes szferocitózis már az újszülött korban megnyilvánul, utánozva a képet. hemolitikus betegségújszülöttek vagy elhúzódó konjugációs hiperbilirubinémia. A hemolitikus krízis klinikai képe egy tünethármasból áll: sápadtság, sárgaság,. A kríziseket számos fertőző betegség is kiválthatja gyógyszerek de lehet spontán. Az interkrízis időszakban a betegek nem panaszkodnak, de a lép megnagyobbodása mindig tapintható. Minél súlyosabb a betegség előrehaladása, annál hangsúlyosabbak bizonyos fendtipikus jellemzők, nevezetesen: toronykoponya, gótikus szájpad, széles orrnyereg, nagy távolságok a fogak között. Ezek a változások csontszövet a csontvelő kompenzációs hiperpláziájával (eritroid vonal), és ennek eredményeként a lapos csontok oszteoporózisával társul. Az örökletes szferocitózis súlyosságától függően a klinikai tünetek súlyossága eltérő lehet. Néha a sárgaság lehet az egyetlen tünet, amely miatt a beteg orvoshoz fordul. Ezeknek a személyeknek a jól ismert kifejezése M.A. Shoffara: "Inkább sárgaak, mint betegek." A betegség tipikus klasszikus jelei mellett az örökletes szferocitózisnak vannak olyan formái, amikor a hemolitikus anaemia olyan jól kompenzálható, hogy a beteg csak megfelelő kivizsgálás után szerez tudomást a betegségről.

Diagnosztika:

A diagnózist a családi anamnézis és számos laboratóriumi vizsgálat igazolja.
Laboratóriumi adatok
A hemogramon változó súlyosságú normokróm hiperregeneratív anémia található. A retikulociták tartalma a vérszegénység súlyosságától és a betegség időtartamától függ, és 50-60 és 500-600% között mozog; normociták jelenhetnek meg. Amikor a vörösvérkenet morfológiai vizsgálata jellegzetes morfológiai jellemzőket tár fel: a normál eritrociták mellett mikroszferociták is vannak - kicsi, intenzíven festett sejtek, amelyek nincsenek jellemzők. normál vörösvértestek központi felvilágosítás. A mikroszferociták száma 5-10%-tól az abszolút többségig terjedhet. Azt találták, hogy minél nagyobb a mikroszferociták száma, annál intenzívebb a hemolízis. A hemolitikus krízis időszakában megfigyelhető azzal neutrofil eltolódás, az ESR felgyorsulása.
A közvetett hiperbilirubinémia biokémiailag megfigyelhető, amelynek mértéke a hemolitikus krízis súlyosságától függ. A haptoglobin szintje csökken.
A szegycsont pontjában az eritroid vonal hiperpláziája van, a leukoeritroblasztok aránya 1:2, 1:3-ra csökken (a normál 4:1-hez képest) az eritroid vonal sejtjei miatt.
Miután a beteg a hemolitikus krízist elhagyta a hemolízis kompenzáció időszakában, eritrocitometriát végzünk a diagnózis megerősítésére a Price-Jones görbe felépítésével, és meghatározzuk az eritrociták ozmotikus rezisztenciáját. Az örökletes mikroszferocitózisban szenvedő betegekre jellemző az eritrociták átmérőjének csökkenése - az eritrociták átlagos átmérője kisebb, mint 6,4 mikron (a normál eritrociták átmérője 7,2-7,9 mikron), és a Price-Jones eritrocitometriás görbe eltolódása bal. A patognomonikus tünet az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának megváltozása. A normál értékek a következők: a minimális ellenállás (a hemolízis kezdete) 0,44% -os NaCl-oldatban és a maximális (teljes hemolízis) - 0,32-0,36% -os NaCl-oldatban. A betegségre jellemző az eritrociták minimális rezisztenciájának csökkenése, vagyis a hemolízis 0,6-0,65%-os NaCl oldatban kezdődik. A maximális ozmózisállóság még némileg növelhető is - 0,3-0,25%-os NaCl oldatban.

Minkowski-Shoffard-betegség (szferocitózis) kezelése:

Az örökletes szferocitózis kezelését a betegség klinikai megnyilvánulásaitól és a gyermek életkorától függően végezzük. A hemolitikus krízis időszakában a kezelés konzervatív. A beteget kórházba kell szállítani. A krízis során kialakuló fő kóros szindrómák a következők: vérszegénység-hipoxia, agyödéma, hiperbilirubinémia, hemodinamikai zavarok, acidotikus és hipoglikémiás eltolódások. A terápiának ezen rendellenességek megszüntetésére kell irányulnia az általánosan elfogadott sémák szerint. Az eritromás transzfúziót csak súlyos vérszegénység (8-10 ml / kg) kialakulása esetén javasolják. A glükokortikoidok alkalmazása nem praktikus. A válságból való kilépéskor a rezsimet és az étrendet kibővítik, cholereticus gyógyszereket (főleg cholekinetikumokat) írnak fel. Argeneratív krízis kialakulása esetén pótló vértranszfúziós terápia és vérképzés stimulálása szükséges (eritroma transzfúzió, prednizolon 1-2 mg/ttkg/nap, B12 vit. megjelenés előtt stb.).

Az örökletes szferocitózis kezelésének radikális módszere az, amely gyakorlati gyógyulást biztosít a szferociták megőrzése és az ozmotikus rezisztencia csökkenése ellenére (a súlyosságuk mértéke csökken). A műtét optimális életkora 5-6 év. Az életkor azonban nem tekinthető a műtéti kezelés ellenjavallatának. A súlyos hemolitikus krízisek, folyamatos lefolyásuk és a regeneratív krízisek már kisgyermekeknél is splenectomia indikációi. A műtétet követő 1 éven belül fokozott a fertőző betegségekre való hajlam. E tekintetben számos országban havi bevezetést fogadnak el a bicillin-5 splenectomia után egy évig, vagy a tervezett lépeltávolítás előtt pneumococcus polivakcinával történő immunizálást végeznek.

Az örökletes szferocitózis prognózisa kedvező. Súlyos hemolitikus krízis esetén azonban késleltetett kezelés esetén ez súlyos (esetleg végzetes is lehet).

Mivel az örökletes szferocitózis autoszomálisan domináns módon öröklődik, meglehetősen magas génpenetráció mellett, figyelembe kell venni, hogy az egyik szülő örökletes szferocitózisa esetén a beteg gyermek (bármilyen nemű) kockázata 50%. . Az örökletes szferocitózisban szenvedő gyermekek állandó rendelőben vannak.

Diéta. Megnövelt mennyiségű folsav (több mint 200 μg / nap) bevezetése az étrendbe. Ajánlott termékek: teljes kiőrlésű pékáruk, hajdina és zab dara, köles, szójabab, bab, apróra vágott nyers zöldségek (karfiol, zöldhagyma, sárgarépa), gomba, marhamáj, túró, sajt.

Megelőzés:

Az örökletes szferocitózist nem lehet megelőzni. Az örökletes szferocitózisban szenvedők azonban kapcsolatba léphetnek egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák a gyermekeik betegségét okozó hibás gén azonosításának lehetőségét.

Az örökletes szferocitózis megelőzése a terápiás intézkedésekre korlátozódik a válságok idején.

Ez a tünetegyüttes a szabálytalan alakú eritrociták (szferociták) genetikailag meghatározott képződésének a következménye. A szferocitózis jele domináns. Klinikai szempontból a betegség változó intenzitású krónikus hemolitikus folyamat, időszakos exacerbációkkal. A vérszegénység, amely a fokozott hemolízis következtében jelentkezik, instabil. Néha ez (a betegség többi tünetéhez hasonlóan) olyan jelentéktelen, hogy a betegséget hosszú ideig nem ismerik fel.

A betegség ezen formájának tipikus hematológiai jelei közé tartozik a vörösvértest-szferocitózis (gömb alakú eritrociták); csökken a hipotóniás NaCl-oldatokkal szembeni ellenállásuk; fokozott kompenzációs funkció tüneteit észlelik vérképző szervek(retikulocitózis). V klinikai kép Fel kell hívni a figyelmet a lép növekedésére és a változó intenzitású extrahepatikus eredetű sárgaságra. Ez a betegség, ahogy a neve is sugallja, örökletes, és gyakran családokban fordul elő.

Modern szempontból patogenetikai tényezők veleszületett szferocitózis A következőképpen ábrázoljuk: az eritrociták vastagabbak, mint a szokásos, gömb alakúak (szferociták). Ez a tulajdonság örökletes, és csökkent ellenállást okoz a hipotóniás NaCl oldatok hatásával szemben és mechanikai sérülés... Úgy tűnik számunkra, hogy ezek a veleszületett változások a vörösvértestek enzimatikus alulfejlődésével kapcsolatosak. Ez a szénhidrátok intracelluláris metabolizmusának zavaraihoz vezet, beleértve többek között a nem megfelelő glikolízist, amely az enoláz hiányának köszönhető. Lehetséges, hogy ezek a rendellenességek az eritrocita-lipid metabolizmus másodlagos perverziójához vezetnek.

Veleszületett szferocitózis esetén az érett vörösvértestek lipidvesztése magasabb, mint normál körülmények között. Feltételezhető, hogy ez a molekulaszerkezet megváltozásához vezet, ami az eritrocita (szferocita) szabálytalan alakját és élettartamának lerövidülését eredményezi. A szferociták élettartama nemcsak a beteg vérében, hanem transzfúziójuk után is lerövidül. egészséges emberek el nem távolított léptel.

Ezek a vörösvértestek alakjuk és szabálytalan vastagságuk miatt szelektíven felfogják és elpusztulnak a lépben, ahová a vérárammal együtt bejutnak, és ez megtörténik mind a betegeknél, mind az egészséges embereknél, akiknek szferociták tartalmú vért adtak át. Ezért a kialakult vérszegénységért a lép felelős, mint az a szerv, amelyben a vörösvértestek elpusztulnak. Magának a betegségnek azonban nem okozója. A splenectomia csak a vérszegénységet szünteti meg, mint a betegség tünetét, de nincs hatással a vörösvértestek genetikailag meghatározott rendellenességére, i.e. a szferociták képződéséről.

Vérvizsgálat... A vérkép a betegség időszakától függ. Ha a betegség tünetmentes, a hemoglobin és a vörösvértestek mennyisége normális marad. És csak a festett vérkenetek tanulmányozása, amelyekben szferociták és megnövekedett számú retikulocita található, hívja fel a figyelmet a fennálló anomáliára. Az újszülötteknél a szferocitózis tüneteinek megnyilvánulása esetén azonban nem lehet csak a vérvizsgálat eredményei alapján vezérelni.

Újszülötteknél, mint már említettük, az eritrociták fiziológiás makrocitózisa lép fel, ami elhomályosítja a vér morfológiai jellemzőit, amelyek a szferociták jelenlétével kapcsolatosak.

A szferocitózis makroszkópos képe olyan esetekben is elhomályosulhat, amikor a csere vérátömlesztésre még a betegség valódi természetének megállapítása előtt került sor.

A betegség krónikus lefolyása esetén az eritrociták száma 3-4 millió között mozog, a hemoglobin mennyisége arányosan csökken. A vérszegénység túlnyomórészt jóindulatú normocytás, normál színindexszel. Hemolitikus vagy aplasztikus krízisek során a vörösvértestek száma katasztrofálisan 2 millióra vagy kevesebbre, sőt akár 680 000-re is lecsökkenhet.A vérszegénység fokozódásával és jelentős retikulocitózissal periodikus makrocitózis jelentkezhet, ennek megfelelően csökken a szferociták száma. A preparátumok alapos tanulmányozása azonban lehetővé teszi, hogy több vagy kevesebb kisméretű, megvilágosodás nélküli vörösvértestet találjunk a közepén, sötétebb színűek, amelyek megfelelnek a szferocitáknak. A retikulociták száma változó, néha nagyon magas, és eléri a 92%-ot is.

A tünetmentes időszakban a fehérvérkép nem jellemző. De válság után a leukocitózis jelentősen megnőhet, és a granulocita képlet balra eltolódása figyelhető meg. A vérlemezkeszám általában normális.

Csontvelős kép nem patognomonikus a veleszületett szferocitózisra (kivéve a szferociták jelenlétét), és más hemolitikus tünetkomplexekkel közös vonásai vannak, elsősorban az eritroblasztok éles regeneratív reakciójának tüneteivel. Kivételt képeznek a veleszületett szferocitózis egyes esetei a válság idején. Ebben az időszakban Owren és Gasser szerint a vörösvérrendszer akut apláziájáról és az eritroblasztok eltűnéséről van szó. De ez az állapot nem tartós, és ha egy héten vagy 12 napon belül kedvezően véget ér, akkor be csontvelőújból megjelennek az eritroblasztok, amelyek száma rohamosan növekszik.

Nagy diagnosztikai érték rendelkezik az eritrociták hipotóniás NaCl oldatokkal szembeni rezisztenciájának meghatározásával. Az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának csökkenése a legállandóbb ebben a tünetegyüttesben.

A hemolízis megindulása már 0,7-0,69% NaCl-nál is bekövetkezhet. Ez a tünet azonban nem mindig fejeződik ki egyértelműen, és a betegség bizonyos időszakaiban negatív is lehet. Ezekben az esetekben a reakciót 37°-on kell végrehajtani, és az eredményt 24 óra múlva kell leolvasni ("inkubátor" ellenállás).

Ezen a hőmérsékleten általában meggyőzőbb eredmények születnek: az eritrociták rezisztenciája egyértelműen csökken. Ez a módszer segít a szferocitózis diagnosztizálásában azoknál a betegeknél, valamint a szferocitózis-gyanús betegek családtagjainál, akiknél a betegség klinikai tünetei nem fejeződnek ki. Előfordulhat azonban, hogy az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának vizsgálata újszülötteknél az élet első napjaiban nem ad eredményt, mivel makrocitáik megnövekedett ozmotikus rezisztenciával rendelkeznek.

Egyéb kiegészítő diagnosztikai reakciók közé tartozik az eritrociták autohemolízise a betegek vérének 37 ° -os hőmérsékleten történő inkubálása után. nem úgy mint normál vér, a veleszületett szferocitózisban szenvedő betegek vérében gyorsabban megy végbe a spontán autohemolízis, és 48 óra elteltével az eritrociták körülbelül 50%-a hemolizálódik. Egészséges emberekben ezalatt az eritrociták mindössze 5%-a hemolizálódik.

A hemolízissel fellépő tünetegyüttesekre jellemző nem specifikus tünetek közül a szérum bilirubin mennyiségének növekedését kell jelezni, amely a betegség időszakától függően ingadozik. A szérumban lévő van den Bergh "a reakciója közvetve pozitív. A közvetlen reakció negatív, de pozitívvá válhat a gyermekeknél ritkán előforduló obstruktív sárgaság (epekőbetegség) tüneteinek kiegészítése esetén. Az urobilinogén szintje a vizeletben folyamatosan növekszik, a bilirubinra adott reakciók negatívak A széklet nem színeződött el és megnövekedett mennyiségű urobilinogént tartalmaz.

A koponya röntgenvizsgálata a szivacsos réteg kitágulását és a tömör csontréteg elvékonyodását mutatja, ami különösen jól látható a frontális és a parietális csontokról készült felvételeken. Egyes esetekben a koponyaboltozat csontos lemezeinek csíkos mintázata van, amely sörte hajra emlékeztet (corymbose minta). Ez a tünet különösen jól kifejeződik a Cooley "a. Mediterrán anémia" tünetegyüttesben.

A veleszületett szferocitózis lefolyása idősebb gyermekeknél általában nem különbözik a felnőttekétől. A vérszegénység a vérképzőszervek kompenzációs tevékenysége miatt ebben az életszakaszban ritkán súlyos. A vörösvértestek száma azonban időszakosan csökkenhet. A sárgaság intenzitásában is jelentős ingadozások figyelhetők meg. Inkább az eritrociták lerövidült élettartamától, a lépben lévő szferociták szelektív befogásától és elpusztításától, valamint a máj bilirubin-kiválasztási képességétől függ. Hangsúlyozni kell, hogy a jelentős sárgasággal, vérszegénységgel is járó hemolitikus állapot nem járhat együtt, ha a csontvelő kompenzációs képessége megmarad.

Veleszületett szferocitózis kezelése mindenekelőtt a gyermek életkorától és a betegség tüneteinek intenzitásától függ. A tünetegyüttes megnyilvánulása újszülötteknél nagy veszélyt jelent a gyermek életére, a szabad „közvetett” bilirubin központi idegrendszerre gyakorolt ​​toxikus hatása miatt. idegrendszer(kernicterus). Ezért minden olyan újszülöttnél talált veleszületett szferocitózis esetén, amelyben az indirekt bilirubin szintje meghaladja a 20-25 mg%-ot, pótló vértranszfúzió javasolt. A transzfúziós feladat az

1) a szferociták eltávolítása a szervezetből, amelyek gyorsan elhalnak, hemolízisen mennek keresztül és állandó bilirubinforrást jelentenek,

2) normál élettartamú eritrociták bevezetése a páciensbe; ezek a vörösvértestek megvédik a gyermeket az első hetekben a súlyos hemolitikus vagy aplasztikus krízisek lehetséges veszélyétől;

3) a helyettesítő vérátömlesztés a bilirubin mennyiségének csökkentésével lehetővé teszi az újszülöttek számára a máj enzimatikus érettségének biztonságos elérését. Ez alatt az időszak alatt a máj képes a szabad indirekt bilirubint nem toxikus direkt bilirubinná alakítani azáltal, hogy glükuronsavhoz köti. Idősebb csecsemőknél és kisgyermekeknél a kezelés ugyanaz, mint a felnőtteknél.

A kezelés célja. Biztosítsa a gyermek normális növekedését és fejlődését, megakadályozza az alapbetegség szövődményeinek kialakulását.
Minden súlyos és közepesen súlyos NS-ben szenvedő betegnek pótlásra van szüksége folsav 1 adagban. 5 mg/nap a megaloblasztos és aplasztikus krízisek megelőzésére (C bizonyítékok szintje).
Vörösvértesttömeg-transzfúzió - hatékony módszer súlyos, potenciálisan végzetes vérszegénység kezelésére, és a Hb 60 g/l alá csökkentése esetén javasolt.
A bizonyítékok erőssége A.
Hozzászólások. Súlyos NS esetén kisgyermekeknél (3.
Az eritrocitatömeggel végzett transzfúziós terápiát megfelelő kelátképző terápia kíséretében javasolt a szérum ferritin 800-1000 μg/l tartományban tartása érdekében.
Az A meggyőző képessége.
Egy komment. Kelátképző terápia megkezdése 10. Kelátképzők: deferoxamin (kezdő adag 30 mg/ttkg/nap per os naponta, majd 5 mg/ttkg/nap lépésekben növelve vagy naponta szubkután a hét 5 napján, hosszú infúzió formájában ( 8-12 óra), szükség esetén intenzív kelátképzés - 100 mg / kg / nap folyamatosan intravénásan csepegtetve 7-10 napig.

3.2 Sebészeti kezelés.

Ha a hemolízis csökkentése és a vörösvértestek élettartamának növelése szükséges, lépeltávolítás javasolt.
Bizonyítéki szint B (evidenciaszint 1).
Hozzászólások. A klinikai megnyilvánulások és a szövődmények (epekő) kockázata jelentősen csökken súlyos NS-ben, és enyhébb formákban teljesen leáll, azonban a kapszulázott mikroorganizmusok, különösen a Streptococcus pneumoniae okozta életveszélyes szepszis kockázata megnő. A legújabb bizonyítékok azt mutatják, hogy a lépeltávolítás gyermekeknél Az NS elég biztonságos (rövid távon nincs halálos kimenetelű, ritka szövődmények).
A splenectomia indikációi:
Súlyos forma legkorábban 3 éves korban;
Közepesen súlyos forma 6-12 éves korban;
  Könnyű forma- az epehólyagban lévő kövek jelenlétében lép- és kolecisztektómia egyidejű végrehajtásával 6 év feletti bármely életkorban; magas bilirubinémiával és retikulocitózissal, normál Hb-vel 6 éves kor felett (a epekő betegség).
A splenectomia (endoszkópos vagy laparotómia) végrehajtásának technikáját a sebész választja ki. Csökkentése miatt javasolt az endoszkópos módszer előnyben részesítése fájdalom szindróma, a kórházi tartózkodás időtartamának csökkenése és egy jó kozmetikai hatás.
V. meggyőző képessége.
Nem javasolt a lép részleges reszekciója és a lép endovaszkuláris elzáródása a magas szövődményveszély miatt (első esetben posztoperatív splenosis, súlyos ragasztó betegség ellenkező esetben) és a hatás rövid időtartama.

3.3 Egyéb kezelés.

Felnőtt betegeknek ajánlott standard trombózisprofilaxist előírni a műtét alatt és után. A trombózis kockázata lépeltávolítás után. A splenectomiát általában a vérlemezkék számának növekedése kíséri, egyes esetekben akár 1000x109 / l-ig. ...
A bizonyítékok erőssége C.
A splenectomia alatti trombózisprofilaxis indikációinak kiterjesztése nem javasolt csak a betegek trombóziskockázatának fennállására vonatkozó adatok alapján. gyermekkor.
A bizonyítékok erőssége C.
Egy komment. Kivételt képeznek a thrombophiliával együtt öröklődő betegek.
Vakcina profilaxis.
A splenectomia előtt minden beteget teljes körűen be kell oltani az Országos Oltási Tervnek megfelelően, valamint a pneumococcus, meningococcus és haemophilus influenzae B típusú fertőzések ellen.

Hozzászólások. A lépeltávolítás kategorikusan ellenjavallt nem oltott HC-s betegeknél az életveszélyes szeptikus szövődmények indokolatlanul magas kockázata miatt. Az oltóanyag-profilaxis ellenére a lépeltávolítást követően a szepszis kialakulásának kockázata egy életen át fennáll, és minél fiatalabb a lépeltávolítás kora.
A penicillin profilaxis javasolt 6 évesnél fiatalabb, lépeltávolításon átesett gyermekek számára. Elnyújtott felszabadulású penicillint (adagolási rend: 1,2 millió NE intramuszkulárisan 3 hetente) vagy eritromicint (adagolási rend: 20 mg / kg / nap két részre osztva) kell kapniuk.
A bizonyítékok erőssége B).
Hozzászólások. Egyes esetekben idősebb korban és felnőtteknél indokolt a splenectomia.
A HC-s betegek aplasztikus kríziseit a parvovírus B19 fertőzés következtében fellépő átmeneti vörösvérsejt-aplázia (MCA) okozza (a parvovírus B19 az "ötödik betegségként" ismert erythema infectiosum kialakulását is okozza). Az aplázia a parvovírus B19 erythroid prekurzorokra gyakorolt ​​közvetlen citotoxikus hatásának eredménye; más sejtvonalak prekurzorai is károsodhatnak bizonyos mértékig. A betegek fokozódó fejfájást, gyengeséget, nehézlégzést, a szokásosnál súlyosabb vérszegénységet és a retikulocitaszám jelentős csökkenését tapasztalhatják (általában kevesebb, mint 1% vagy 10x109/l). Előfordulhat láz is, felsőrész jelei légutakés/vagy gyomor-bélrendszeri tünetek. A bőrkiütéseknek nincsenek specifikus jellemzői. A retikulocitopénia a fertőzés 5. napja körül jelenik meg, és 5-10 napig tart. Az anaemia súlyosbodása röviddel a retikulocitopénia után következik be, a Hb 39 g / l-re csökken. A fertőzésből való felépülés kezdetének első jele a magas retikulocitózis, amelyet a mély vérszegénység fennállása ellenére néha tévesen hiperhemolízis szindrómaként értelmeznek. A gyógyulást általában nagyszámú normoblaszt megjelenése kíséri a perifériás vérben (több mint 100/100 leukocita). A TCA diagnózisát a vérben a parvovírus B19 IgM szintjének emelkedése igazolja. A parvovírus B19 fertőzésből való felépüléskor egy protektív IgG titer jelenik meg, amely megakadályozza, hogy a betegek élete során újra elkapják ezt a fertőzést.
A TCA-terápiával kapcsolatban nem végeztek kontrollált vizsgálatokat. A legtöbb a betegek maguktól gyógyulnak. Mély vérszegénység esetén vörösvértest transzfúzióra van szükség.
Bár a legtöbb felnőtt immunitást szerzett a parvovírus B19 ellen, a TCA-betegekre érzékeny és velük érintkező kórházi dolgozók ki vannak téve a nagy kockázat Nosocomialis fertőzés fertőző bőrpírral (erythema) A terhesség második trimeszterében hordozott fertőzés magzatvízkórhoz és halvaszületéshez vezethet, ezért terhesség esetén a személyzet elkülönítésére vonatkozó óvintézkedések szükségesek.
Azoknál a betegeknél, akik nem kapnak folsav-kiegészítést hemolízis jelenlétében, az aplasztikus krízis kialakulását foláthiány okozza. Ebben az esetben a folsav- és B12-vitamin-terápia teljesen megállítja a válságot.
A máj és az epeutak diszfunkciója az egyik leggyakrabban gyakori szövődmények NS. A hepatobiliáris szövődmények több kategóriába sorolhatók: a vérszegénység okozta hemolízissel és annak transzfúziós terápiájával kapcsolatosak.
Cholestasis és cholelithiasis. A krónikus hemolízis a bilirubin felgyorsult cseréjével epehólyaghoz és a cholelithiasis gyakori előfordulásához vezet.
A glükuronil-transzferáz rendszer genetikai hibája (Gilbert-szindróma) miatt a nem konjugált frakció jelentős növekedéséről számoltak be.
A gyakori epeutak elzáródása gyakran hiányos, mert a pigmentkövek kicsik, de így is jellegzetes biokémiai elváltozásokat okozhatnak a cholestasisban.
Az epe üledék viszkózus anyag, amely ultrahangon nem ad akusztikus árnyékot, és az epekő kialakulásának előjele lehet.
A lép eltávolítása a kövek megjelenése előtt az epehólyagban teljesen megakadályozza azok előfordulását a jövőben.
A bizonyítékok erőssége B).
A kolecisztektómia csak epekő jelenlétében javasolt.
A bizonyítékok erőssége C.
Javasoljuk, hogy megfontolják a kolecisztostomiát kőeltávolítással, képzett személyzet jelenlétében.
A bizonyítékok erőssége C.
Az NS-ben szenvedő betegek jelentős részében az élet első évtizedében cholelithiasis alakult ki.
A HC-ben és a Gilbert-szindrómában öröklődő betegeknél nagy a kockázata az epekőbetegség kialakulásának.
A bizonyítékok erőssége C.
A cholecystectomia az epesók metabolizmusának megváltozásához vezethet, ami jobban hajlamos a vastagbélrák kialakulására késői kor.
A bizonyítékok erőssége D.
A HC-ben szenvedő betegek akut vírusos hepatitisének klinikai megnyilvánulásai ugyanazok, mint az általános populációban. Frekvencia vírusos hepatitisz Az NS-ben szenvedő betegek B és C szintje a transzfúziós terápia következtében szignifikánsan magasabb, mint az általános populációban. A hepatitis B vírussal való fertőzés magas kockázata miatt gondoskodni kell arról, hogy a HC súlyos formájában szenvedő betegeket már a hepatitis B ellen beoltsák. fiatalon.
Az NS betegeknél a hepatitis C főként krónikus hepatitis formájában fordul elő, melynek kimenetele cirrhosis. A kezelés ugyanaz, mint az általános populációban (evidencia szintje: B).
A transzfúzió utáni vastúlterhelés és/vagy az örökletes hemochromatosis együttes öröklődése májkárosodáshoz vezet.
A máj vaslerakódásának korai felismerése érdekében évente legalább 1 alkalommal javasolt a máj T2* ​​módú MRI-vizsgálata, valamint 3 hónaponként legalább 1 alkalommal, szükség esetén gyakrabban a szérum ferritin tartalom meghatározása. .

Értékről ez utóbbit befolyásolhatja gyulladás, asrobat hiány, májbetegség.
Ha a májban magas vastartalmat észlelnek, ajánlatos azonnal elkezdeni a kelátképző terápiát.
A bizonyítékok meggyőző képessége B.
Trofikus fekélyek alsó végtagok gyermekeknél nem fordul elő. Fejlődés trofikus fekélyek közepesen súlyos vagy súlyos NS-ben szenvedő felnőtt betegeknél írták le, akiknél nem esett át lépeltávolítás. A trofikus fekélyek általában kétoldaliak, a boka területén lokalizálódnak. Fájdalommentesek vagy fájdalmasak lehetnek. A patogenezis nem teljesen tisztázott, valószínűleg a mikrokeringési zavarok és az alacsony szöveti oxigénellátás következményei. Nem kizárt a cinkhiány szerepe kialakulásukban.
Trofikus fekélyek kialakulása esetén ezeknél a betegeknél javasolt a splenectomiás viselkedés lehetőségének mérlegelése, megfelelő érzéstelenítés biztosítása, a fekélyfelület folyamatos antiszeptikumos kezelése, szükség esetén antibakteriális szerek alkalmazása (helyi alkalmazás antibakteriális szerek (krém, gél, kenőcs) nem kívánatosak, azaz nagyon gyakran kialakul velük szemben a mikroorganizmusok rezisztenciája sebfelület, szükség esetén szisztémás antibiotikum terápiát írnak elő), fizioterápia a mobilitás fenntartása érdekében bokaés a vénás kiáramlás normalizálása.
A bizonyítékok erőssége C.
Trofikus fekélyek esetén napi 3 alkalommal 200 mg cink-szulfát szájon át történő beadása javasolt.
A bizonyítékok meggyőző képessége B.
Az NS ritka szövődményei közé tartozik a növekedési retardáció is, amely szöveti hipoxiával és a hematopoiesis hídfőjének kiterjedésével jár, és csak az NS súlyos és közepesen súlyos formáiban figyelhető meg.
Számos esetben írtak le extrameduláris hematopoiesis gócokat súlyos NS-ben és el nem távolított lépben szenvedő felnőtt betegeknél.