Úspešnú liečbu zriedkavých chorôb garantujú poprední odborníci špičkovej kliniky assuta. Čo je Louis Barov syndróm?
Ako viete, existuje veľa rôznych chromozomálnych anomálií, ktoré sa v tomto období uvoľňujú prenatálny vývoj. Genetici študujú tieto patológie. V posledných rokoch sa táto oblasť medicíny aktívne rozvíja, takže v blízkej budúcnosti bude ľahšie diagnostikovať a liečiť takéto choroby. Našťastie sú tieto anomálie veľmi zriedkavé. Je to kvôli zlepšenej diagnostike plodu. Jednou z patológií spojených s chromozomálnymi abnormalitami je Louis-Barov syndróm. Vo väčšine prípadov sa táto choroba zistí v prvom roku života dieťaťa, ale niekedy sa prejaví až po 6-7 rokoch.
Louis-Barov syndróm - čo je táto patológia?
Táto patológia je vrodená genetické defekty. Vo väčšine prípadov sa dedí. Ataxia-telangiektázia (Louis-Bar syndróm) je extrémne zriedkavá. Táto choroba má špecifické prejavy, ktoré umožňujú diagnostikovať túto patológiu. Ak chcete urobiť presnú diagnózu, potrebujete konzultáciu lekárov, ktorí potvrdia alebo popriejú prítomnosť strašnej anomálie.
História a epidemiológia ochorenia
Tento syndróm je veľmi zriedkavý. Jeho frekvencia je asi 1 prípad na 40 tisíc obyvateľov. Chorobu prvýkrát objavila francúzska vedkyňa Louis-Bar. Syndrómy charakteristické pre túto patológiu spojila do jednej nosológie. Stalo sa tak v roku 1941. Potom sa vo svete objavilo niekoľko ďalších prípadov ochorenia. Keďže táto anomália je extrémne zriedkavá, nie je možné s istotou povedať, aká je etiológia Louis-Barovho syndrómu. Predpokladá sa, že výskyt choroby nezávisí od klimatických podmienok. Preto sa syndróm môže vyskytnúť v ktorejkoľvek oblasti. Navyše neexistujú žiadne údaje, ktoré by spájali výskyt s pohlavím pacienta. To znamená, že Louis-Barov syndróm sa pozoruje s rovnakou frekvenciou u chlapcov aj dievčat.
Dôvody rozvoja patológie
Táto vývojová anomália je položená v prvom trimestri tehotenstva. Choroba sa prenáša len dedením. Syndróm je autozomálne recesívne genetické ochorenie. To znamená, že dieťa určite zdedí chorobu, ak majú obaja rodičia chromozómovú poruchu. Ak sa u jedného z nich spozoruje anomália (bez ohľadu na pohlavie), pravdepodobnosť Louis-Barovho syndrómu u dieťaťa je 50%. Hlavnou príčinou mutácie je porušenie dlhého ramena 11. chromozómu. Presné faktory, ktoré vedú k tomuto genetickému preskupeniu, nie sú známe. Existuje však množstvo škodlivých účinkov, ktoré ovplyvňujú embryonálny vývoj. V prvom rade tieto faktory životné prostredie(ožarovanie, otravy toxickými látkami). Aj v prvom trimestri tehotenstva je stres veľmi nebezpečný.
Louis Barov syndróm: patogenéza ochorenia
Ako väčšina vrodených chromozomálnych patológií, tento syndróm pokrýva niekoľko orgánov a systémov naraz. Hlavnými cieľmi tohto ochorenia sú ľudský mozog a imunitný systém. Existuje aj výrazná lézia koža. Všetky klinické prejavy túto chorobu spojené s mechanizmom jeho vývoja. V prvom rade sa v centrálnom nervovom systéme pozorujú degeneratívne procesy. Konkrétne cerebelárna ataxia. Súčasne sa niektoré prvky nevyvíjajú a zrnité bunky). Ďalšie viditeľné porušenia sú kožné prejavy- telangiektázia. Sú to rozšírené cievy, ktoré sú výrazné najmä na tvári (injekcia skléry, ušníc, nosa). Cerebelárna ataxia a telangiektázie sa súhrnne označujú ako Louis-Barov syndróm. Deti narodené s týmto ochorením možno identifikovať v prvých rokoch života, pretože anomália sa prejavuje ťažkými fyzickými poruchami (oneskorenie vo vývoji, nestabilná poloha tela, svalová slabosť).
Okrem choroby zahŕňa nedostatok imunitného systému (T-lymfocyty). U detí trpiacich touto patológiou sa pozoruje hypo- alebo úplná aplázia týmusu. V dôsledku toho je bunková imunita veľmi slabo vyvinutá a nie je schopná chrániť telo pred infekčnými procesmi.
Príznaky ataxie-telangiektázie
Závažnosť klinického obrazu závisí od stupňa a hypoplázie týmusovej žľazy. To určuje, ako sa Louis-Bar syndróm prejaví. Príznaky ochorenia:
- Cerebelárna ataxia. Tento syndróm sa prejavuje skôr ako ostatné, zvyčajne v prvom roku života. Stane sa výrazným, keď začnete chodiť sami. Deti s ataxiou cerebellum často nemôžu normálne stáť alebo chodiť. V priaznivejších prípadoch sa pozoruje nestabilita chôdze a chvenie končatín. Okrem toho sú neurologické symptómy vyjadrené svalovou slabosťou, dysartriou rôzneho stupňa a strabizmom.
- teleangiektázie. Menej nebezpečné sú kožné prejavy Louis-Barovho syndrómu. Väčšinou sa o sebe prejavia vo veku 3 až 6 rokov. Teleangiektázie sú rozšírené kapiláry, ktoré sa nazývajú „ pavúčie žily". Predovšetkým sú viditeľné na otvorených miestach tela, najmä na tvári. Rozšírené cievy sa často nachádzajú v očiach, na nose a ušiach a na ohýbačoch rúk a nôh.
- Sklon k infekciám. V dôsledku ťažkej imunodeficiencie sa telo nedokáže samo vyrovnať so škodlivými činiteľmi. V dôsledku toho sa dieťa často vyvíja rôzne infekcie. Často toto chronické choroby dýchacieho traktu- faryngitída, laryngitída, tonzilitída, zápal pľúc.
- nádorové procesy. V dôsledku hypoplázie týmusu sa telo okrem infekčných procesov stáva náchylným na rakovinu. Najčastejšie ide o nádory hematopoetického a lymfoidného tkaniva. Ak je Louis-Barov syndróm u dieťaťa spoľahlivou diagnózou, potom je prísne zakázané liečiť rakovinu ionizujúcim žiarením.
Diagnóza ataxia-telangiektázie
Diagnóza Louis-Barovho syndrómu zvyčajne nie je veľmi zložitá, pretože jeho príznaky sú dosť špecifické. Podozrenie na toto ochorenie je možné už od prvých rokov života podľa klinického obrazu. Neurologické symptómy (cerebelárna ataxia, svalová slabosť, tremor a strabizmus) v kombinácii s telangiektáziami sú indikáciou na diagnostiku tejto patológie.
Pri podozrení na Louis-Barov syndróm je potrebné konzultovať niekoľko špecialistov naraz. Medzi nimi: neurológ, dermatológ, onkológ, špecialista na infekčné choroby, endokrinológ a genetik. Okrem klinického vyšetrenia sa vykonáva laboratórna a inštrumentálna diagnostika. Vykonávajú sa imunologické rozbory, pri ktorých dochádza k poklesu resp úplná absencia prvky bunkovej imunity (pokles T-lymfocytov, imunoglobulínov A, G). V KLA sa pozoruje leukocytóza a zrýchlená ESR, čo naznačuje zápalový proces v tele. Dôležitá je aj inštrumentálna diagnostika. Vykoná sa röntgen hrudníka (zmenšenie týmusu), MRI mozgu (degeneratívne procesy). V súčasnosti sa okrem štandardných štúdií vykonáva genetické testovanie (vyšetruje sa porušenie 11. chromozómu), na základe ktorého sa stanoví presná diagnóza.
Liečba Louis Barovho syndrómu
Bohužiaľ, etiologická liečba chromozomálnych abnormalít na tento moment nevyvinuté. Preto sa s touto patológiou vykonáva iba symptomatická terapia a neustále sledovanie pacienta. V prvom rade je liečba zameraná na zlepšenie fungovania imunitného systému. Je to potrebné, aby sa zabránilo infekciám a Na tento účel sa používa gamaglobulín a liek "T-aktivín". S rozvojom zápalových ochorení, antibakteriálnych a antivírusové látky. Bohužiaľ, syndróm cerebelárnej ataxie nie je prístupný kompletnú liečbu. Na zastavenie degeneratívnych procesov sa používajú nootropické lieky. Pri onkologických ochoreniach siahajú po chemoterapii a chirurgickej liečbe.
Prognóza života pri Louis-Barovom syndróme
Napriek závažnosti ochorenia je pri včasnej diagnostike a liečbe možné predĺžiť a uľahčiť život dieťaťa. Na tento účel bola pre takýchto pacientov vyvinutá paliatívna starostlivosť. Bohužiaľ, anomália Louis Bar môže rýchlo napredovať. V tomto prípade je dĺžka života 2-3 roky. Niekedy sa choroba nevyvíja niekoľko rokov. Zároveň sa výrazne zvyšuje priemerná dĺžka života. Za maximálny vek pacientov sa považuje 20-30 rokov. Vo väčšine prípadov sú príčinou smrti infekčné a neoplastické procesy, niekedy neurologické poruchy.
Prevencia Louis Barovho syndrómu
Aby sa zabránilo rozvoju tejto patológie, je potrebné vykonať genetické vyšetrenie plod je stále zapnutý skoré dátumy tehotenstva. Dôležité je poznať aj anamnézu nielen rodičov nenarodeného dieťaťa, ale aj ostatných členov rodiny. Počas tehotenstva sa treba vyhnúť škodlivým vplyvom prostredia a psycho-emocionálnemu stresu.
Ak sa dieťa s takouto anomáliou už narodilo, potom je dôležité splniť všetky predpisy lekára, chrániť dieťa pred infekčnými agens. O slabá imunita a narušený fyzický vývoj je potrebné diagnostikovať Louis-Barov syndróm včas. Fotografie detí s touto chorobou je možné vidieť v špeciálnej lekárskej literatúre.
Pri tejto zriedkavej forme fakomatózy sa pozorujú neurologické príznaky, kožné prejavy vo forme arachnoidálnej proliferácie krvných ciev (telangiektázie), znížené imunologická reaktivita organizmu. Ochorenie je podmienené geneticky a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.
Patologické anatomické vyšetrenie ukazuje zníženie počtu nervových buniek a proliferáciu krvných ciev v mozočku.
Prvé príznaky ochorenia sa objavujú vo veku od 1 do 4 rokov. Chôdza sa stáva nestabilnou, objavuje sa neobratnosť pohybov, je narušená plynulosť reči (skenovaná reč). Progresia cerebelárnych porúch postupne vedie k tomu, že pacienti prestávajú chodiť nezávisle. Často sa vyskytujú mimovoľné pohyby končatín, slabá mimika. Reč je monotónna a mierne modulovaná.
Ďalší vlastnosť ochorenia - cievne zmeny vo forme telangiektázie, lokalizované na sliznici očí, úst, mäkkého a tvrdého podnebia, kože končatín. Teleangiektázie zvyčajne nasledujú po ataxii, ale môžu byť aj prvým príznakom ochorenia.
Deti s Louis-Barovým syndrómom často trpia nachladnutím, zápalom vedľajších nosových dutín a zápalom pľúc. Tieto ochorenia sa často opakujú a majú chronický priebeh. Sú spôsobené znížením ochranných imunologických vlastností krvi, absenciou špecifických protilátok.
Na pozadí progresie ochorenia sa intelektové postihnutie zintenzívňuje, pozornosť a pamäť sú rozrušené a schopnosť abstrakcie je znížená. Deti sa rýchlo vyčerpávajú. Zaznamenávajú sa zmeny nálady. Plačivosť, podráždenosť je nahradená eufóriou, hlúposťou. Niekedy sú pacienti agresívni. Nemajú kritický postoj k vlastnej chybe.
Pri liečbe Louis-Barovho syndrómu sa používajú všeobecné posilňovacie prostriedky, lieky zlepšujúce funkčnosť. nervový systém. Uskutočňujú sa pokusy nahradiť chýbajúce imunologické krvné frakcie transplantáciou týmusovej žľazy odobranej zosnulému novorodencovi a podávaním extraktu z tymozínu z tymozínu.
Terapeutické a vzdelávacie aktivity sú veľmi obmedzené z dôvodu častých prechladnutia a stabilný postup procesu vedúceho k hrubým porušeniam intelektu.
Viac o SYNDRÓME LOUIS BAR:
- Bariéry a ťažkosti pri interpretácii a interakcii s robotickým psychológom
- Syndróm predčasnej excitácie. Laun-Ganong-Levinov syndróm. Wolff-Parkinson-White syndróm
(ataxia-telangiektázia) - dedičné ochorenie, prejavuje sa cerebelárnou ataxiou, teleangiektáziou kože a spojoviek očí, nedostatočnosťou T-bunkového spojenia imunity. Ten vedie k tomu, že Louis-Barov syndróm je sprevádzaný častými respiračnými infekciami a tendenciou k vzniku malígnych nádorov. Louis-Barov syndróm je diagnostikovaný na základe anamnézy a klinického obrazu choroby, imunogramových údajov, výsledkov oftalmologického a otolaryngologického vyšetrenia, MRI mozgu a rádiografie pľúc. V súčasnosti Louis-Barov syndróm nemá žiadnu špecifickú a účinnú liečbu.
Louis Barov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1941 vo Francúzsku. Neexistujú presné údaje o frekvencii výskytu Louis-Barovho syndrómu medzi modernou populáciou. Podľa niektorých správ je toto číslo 1 prípad na 40 tisíc novorodencov. Treba však počítať s tým, že v prípade úmrtia skôr detstva Louis Barov syndróm zvyčajne zostáva nediagnostikovaný. Je známe, že choroba rovnako často postihuje chlapcov aj dievčatá. V neurológii sa Louis-Barov syndróm vzťahuje na takzvanú fakomotózu - geneticky podmienené kombinované lézie kože a nervového systému. Do tejto skupiny patrí aj Recklinghausenova neurofibromatóza, Sturge-Weberova angiomatóza, tuberózna skleróza atď.
Príčiny a patogenéza Louis Barovho syndrómu
V srdci patologických zmien, ktoré sprevádzajú Louis-Barov syndróm, sú genetické poruchy, ktoré vedú k rozvoju vrodenej neuroektodermálnej dysplázie. Louis-Barov syndróm je autozomálne recesívne ochorenie, t.j. klinicky sa prejaví až pri prijatí recesívneho génu od oboch rodičov naraz.
Morfologicky je ataxia-telangiektázia charakterizovaná degeneratívnymi zmenami v tkanivách cerebellum, najmä stratou granulárnych buniek a Purkyňových buniek. Degeneratívne zmeny môžu postihnúť cerebelárne zubaté jadro (nucleus dentatus), čiernu hmotu a niektoré časti mozgovej kôry, niekedy sú postihnuté aj miechové dráhy a zadné stĺpce miechy.
Louis-Barov syndróm je spojený s hypopláziou alebo apláziou týmusu, ako aj s vrodenými Nedostatok IgA a IgE. Tieto poruchy imunitného systému vedú k výskytu častých infekčných ochorení u pacientov, náchylných na dlhý a komplikovaný priebeh. okrem toho poruchy imunity môže potencovať vznik malígnych novotvarov, často vznikajúcich v štruktúrach lymforetikulárneho systému.
Klinické prejavy Louis-Barovho syndrómu
Ataxia. Najčastejšie sa Louis-Barov syndróm začína klinicky prejavovať vo veku od 5 mesiacov do 3 rokov. Vo všetkých prípadoch ochorenia sa Louis-Barov syndróm prejavuje výskytom cerebelárnej ataxie, ktorej príznaky sa prejavia, keď dieťa začne chodiť. Vyskytujú sa poruchy rovnováhy a chôdze, chvenie pri motorickom akte (zámerný tremor), kývanie trupu a hlavy. Často je ataxia taká výrazná, že pacient s Louis-Barovým syndrómom nemôže chodiť. Cerebelárna ataxia je kombinovaná s cerebelárnou dysartriou, ktorá je charakterizovaná nezreteľnou skandovanou rečou. Existuje svalová hypotenzia, zníženie alebo úplné vymiznutie šľachových reflexov, nystagmus, okulomotorické poruchy a strabizmus.
teleangiektázie. Vo väčšine prípadov sa teleangiektázie sprevádzajúce Louis-Barov syndróm vyskytujú vo veku od 3 do 6 rokov. V niektorých prípadoch je ich výskyt zaznamenaný viac neskoré obdobie a veľmi zriedkavo počas prvého mesiaca života. Telangiektázie (pavúčie žily) sú červenkasté alebo ružové škvrny alebo rozvetvenia rôznych tvarov. Sú spôsobené rozšírením malých krvných ciev v koži. Je potrebné poznamenať, že teleangiektázie môžu byť prejavom mnohých iných ochorení (napríklad rosacea, SLE, dermatomyozitída, xeroderma pigmentosa, chronická radiačná dermatitída, mastocytóza atď.). V kombinácii s ataxiou však dávajú špecifický Louis-Barov syndróm klinický obraz.
Louis-Barov syndróm je charakterizovaný počiatočným výskytom telangiektázií na spojovke očná buľva, kde vyzerajú ako „pavúky“. Potom sa na koži očných viečok, nosa, tváre a krku, lakťových a kolenných záhybov, predlaktia, zadnej časti chodidiel a rúk objavia pavúčie žilky. Teleangiektázie možno pozorovať aj na sliznici mäkkého a tvrdého podnebia. Pavúčie žily sú najvýraznejšie na tých miestach pokožky, kde je vystavená slnečné lúče. V prvom rade ide o tvár, kde teleangiektázie tvoria celé „zväzky“. V tomto prípade koža stráca svoju elasticitu a stáva sa hustou, čo pripomína zmeny typické pre sklerodermiu.
Kožné prejavy ataxie-telangiektázie môžu zahŕňať výskyt pieh a škvŕn café-au-lait, oblasti so zmenenou farbou kože. Prítomnosť hypo- a hyperpigmentácií spôsobuje, že kožné symptómy Louis-Barovho syndrómu sú podobné klinike poikilodermy. Mnohí pacienti majú suchú pokožku a oblasti hyperkeratózy. Možno pozorovať hypertrichózu, skoré šedivenie vlasov, kožné prvky pripomínajúce akné alebo prejavy psoriázy.
Infekcie dýchacích ciest. Porážka imunitného systému, ktorá charakterizuje Louis-Barov syndróm, vedie k výskytu častých opakujúcich sa infekcií dýchacích ciest a ucha: chronická rinitída, faryngitída, bronchitída, pneumónia, otitis, sinusitída. Ich znaky sú: rozmazanie hraníc medzi obdobím exacerbácie a remisie, nedostatok fyzických údajov, slabá citlivosť na antibiotickú terapiu a dlhý priebeh. Každá takáto infekcia sa môže stať smrteľnou pre pacienta s ataxiou-teleangiektáziou. Časté pľúcne ochorenia vedú k rozvoju bronchiektázie a pneumosklerózy.
Zhubné novotvary. Medzi pacientmi s Louis-Barovým syndrómom sú procesy malígneho nádoru pozorované 1000-krát častejšie ako priemerná populácia. Najbežnejšie z nich sú leukémia a lymfóm. Znakom onkopatológie v prípade Louis-Barovho syndrómu je precitlivenosť pacientov na účinky ionizujúceho žiarenia, čo úplne vylučuje použitie radiačnej terapie pri ich liečbe.
Diagnóza Louis-Barovho syndrómu
Diagnóza ataxia-telangiektázie vyžaduje integrovaný prístup, s prihliadnutím na históriu ochorenia, jeho klinické prejavy, imunologické a inštrumentálny výskum, ako aj výsledky DNA diagnostiky. Pacient s podozrením na Louis-Barov syndróm by mal vyšetrovať nielen neurológ, ale aj dermatológ, otolaryngológ, oftalmológ, imunológ, pneumológ, onkológ.
Laboratórna diagnostika Louis Barovho syndrómu zahŕňa klinická analýza krvi, v ktorej má 1/3 pacientov pokles počtu lymfocytov. Nezabudnite vykonať štúdiu hladiny krvných imunoglobulínov, ktorá odhalí významný pokles IgA a IgE, v 10-12% prípadov IgG. Približne 40% pacientov s Louis-Barovým syndrómom je sprevádzaných autoimunitnými reakciami, o čom svedčí prítomnosť autoprotilátok proti mitochondriám, tyreoglobulínu, imunoglobulínom.
Z inštrumentálnych metód na diagnostiku Louis-Barovho syndrómu je možné použiť: ultrazvuk týmusu, MRI mozgu, faryngoskopiu, rinoskopiu, rádiografiu pľúc. Pomocou ultrazvuku sa diagnostikuje aplázia alebo hypoplázia týmusu. MRI mozgu odhaľuje cerebelárnu atrofiu, expanziu IV komory. RTG pľúc je potrebné na diagnostiku ohniskovej resp lobárna pneumónia, detekcia ložísk pneumosklerózy a zmien bronchiektázie.
Louis-Barov syndróm treba odlíšiť od Friedreichovej ataxie, Randu-Oslerovej choroby, Pierre-Marieovej ataxie, Hippel-Lindauovej choroby atď.
Liečba a prognóza Louis Barovho syndrómu
bohužiaľ, účinných metód liečba Louis Barovho syndrómu je stále predmetom výskumu. V modernej medicíne je možná len paliatívna starostlivosť. symptomatická liečba somatické a imunologické poruchy. Predĺženie života pacientov s Louis-Barovým syndrómom uľahčuje imunokorektívna liečba prípravkami týmusu a gama globulínom, vitamínová terapia vo vysokých dávkach a intenzívna terapia akéhokoľvek infekčného procesu. Používa sa podľa indikácií antivírusové lieky, antibiotiká široký rozsah akcie, antimykotiká glukokortikosteroidy.
Kvôli nedostatku efektívnymi spôsobmi liečba Louis Barovho syndrómu zlá prognóza na uzdravenie aj na celý život. Pacienti s týmto ochorením sa zriedkavo dožívajú viac ako 20 rokov. Vo väčšine prípadov zomierajú na infekčné komplikácie a onkologické ochorenia.
A tiež máme
Obsah článku
Chorobu prvýkrát opísala francúzska žena louis bar v roku 1941. Ataxia-telangiektázia je dedičný syndróm prenášaný autozomálne recesívnym spôsobom, ktorý spočíva v progresívnej cerebelárnej ataxii, teleangiektáziách vyskytujúcich sa na koži a spojovkách očí a zvýšenej náchylnosti na infekčné ochorenia.
Patologická anatómia Louis Barovho syndrómu
Popísané degeneratívne zmeny v mozočku v podobe výrazného úbytku Purkyňových buniek, zrnitých buniek a poklesu počtu košíkových buniek. V menšej miere sa na procese podieľajú zubaté jadrá, čierna hmota a niektoré časti mozgovej kôry. V niektorých prípadoch boli zaznamenané známky demyelinizácie v zadných stĺpcoch a spinocerebelárnych traktoch.Klinika syndrómu Louisa Bara
Prvé ataktické príznaky sa objavujú vo veku 3 až 6 rokov a v rovnakom veku sa vyskytujú aj telangiektázie. Najcharakteristickejšie telangiektázie na spojovke očí. Rozšírené cievy sú jasne viditeľné vo forme pavúkov pozdĺž okraja spojovky. Okrem toho môžu byť telangiektázie lokalizované na koži, zvyčajne v otvorených oblastiach, na tvári vo forme motýľa, na očných viečkach, ušnice. Menej často sú zaznamenané na krku, v miestach ohybov lakťa, v podkolennej jamke, kde je koža vystavená treniu. S vekom pribúdajú ataktické symptómy, chôdza sa stáva neistou, zhoršuje sa koordinácia, objavuje sa zámerné chvenie, dysmetria, nestabilita v Rombergovej polohe, choreoatetóza. Mobilita očných bulbov je narušená, vzniká nystagmus. Často dochádza k oneskoreniu intelektuálny rozvoj, najmä sa stáva viditeľným po dosiahnutí veku 10 rokov. Dochádza tiež k oneskoreniu v raste.Louis-Barov syndróm sa vyznačuje zvýšenou citlivosťou na infekčné choroby, najmä paranazálne dutiny nos a pľúca. U týchto pacientov sa často vyvinie bronchiektázia. S najväčšou pravdepodobnosťou by sa malo predpokladať, že ataxia-teleangiektázia je výsledkom porušenia imunologického metabolizmu. Dôkazom toho je nízka hladina imunoglobulínov v krvnom sére.
Našlo sa veľa pacientov abnormálny vývoj týmus a niekedy jeho úplná absencia. Približne v 1/3 prípadov je zaznamenaná lymfocytopénia. Avšak špecifické mechanizmy vzťahu medzi týmito poruchami a klinické príznaky nie sú úplne jasné.
Liečba Louis Barovho syndrómu
Intenzívna terapia infekčné lézie antibiotikami predlžuje život pacienta do druhej, niekedy aj tretej dekády. Neurologické symptómy nepodlieha liečbe.Louis-Barov syndróm (ataxia-telangiektázia).
Louis-Barov syndróm (telangiektatická ataxia) je zriedkavé ochorenie imunitnej nedostatočnosti súvisiace s neuroektodermálnou dyspláziou. Ochorenie postihuje mozog a iné časti tela, vedie k nekoordinovaným pohybom, zväčšovaniu kapilár, zaostávaniu duševného a telesného vývoja. Pacienti žijú v priemere asi 40 rokov.
Louis Barov syndróm sa prenáša z generácie na generáciu a je to genetické dedičné ochorenie. K dedičnosti dochádza autozomálne recesívnym spôsobom (obaja rodičia majú defektné gény). Syndróm sa vyskytuje v dôsledku mutácie (ATM) génu. Defektný gén aktivuje autoimunitné procesy vedúce k bunkovej smrti v rôzne časti telo, vrátane mozgu, v oddelení zodpovednom za koordináciu pohybov.
Chorobia chlapci aj dievčatá.
- porušenie koordinácie pohybov zvyčajne začína po 3-4 rokoch (ataxická chôdza, nestabilita);
- spomalenie alebo úplné zastavenie duševného vývoja po 10. roku života;
- zmena farby oblastí kože vystavených ultrafialovým lúčom;
- biele škvrny na koži, pripomínajúce vitiligo;
- predĺžený cievy v koži nosa, uší, vnútornej strany lakťov a kolien;
- rozšírené krvné cievy v očných bielkoch;
- predčasné šedivenie vlasov
- precitlivenosť na röntgenové lúče;
- ťažký respiračné infekcie náchylné k relapsu.
Diagnóza je založená na vyšetrení pacienta, štúdiu anamnézy a špeciálnych testoch.
Pri vyšetrení lekár určí tieto príznaky ochorenia:
- veľkosť mandlí, lymfatické uzliny a slezina menšia ako normálne;
- zníženie alebo úplná absencia šľachových reflexov;
- oneskorený fyzický a sexuálny vývoj;
- spomalenie rastu;
- porušenie pigmentácie kože.
Diagnostické testy zahŕňajú:
- detekcia alfa-fetoproteínov;
- detekcia karcinoembryonálneho antigénu;
- detekcia genetických mutácií;
- testovanie glukózovej tolerancie;
- meranie hladiny sérového imunoglobulínu (IgE, IgA);
- röntgenové vyšetrenie týmusu.
V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba tohto ochorenia. Všetka terapia sa znižuje na zmiernenie symptómov syndrómu a prevenciu infekčných ochorení.
Smrť vo veku 8-15 rokov je bežná, ale s dobré podmienky pacienti môžu žiť až 30-40 rokov.
Možné komplikácie syndrómu
- vývoj onkologických ochorení (lymfóm);
- rozvoj cukrovky;
- vývoj kyfózy;
- progresívne poruchy koordinácie vedúce k úplnej invalidite;
- rozvoj skoliózy;
- ťažké, opakujúce sa pľúcne infekcie. www.blackpantera.ru
Bola vyslovená hypotéza o možnej podobnosti jednotlivých patologických mechanizmov tymus-dependentného spojenia pri syndróme ataxie telangiektázie (Louis-Bar syndróm) a v procese starnutia.
Louis Barov syndróm je zriedkavé (približne jeden prípad zo 400 000 novorodencov) dedičné ochorenie s multisystémovými poruchami: cerebrálna ataxia, mukokutánne (spojivkové) teleangiektázie (rozšírenia drobných cievok vo forme hviezdicových útvarov), recidivujúce ochorenia dýchacích ciest (sinusitída, bronchitída, zápal pľúc), vysoká frekvencia zhubné nádory (asi u 10 % všetkých pacientov sa vyvinú zhubné nádory), zmenšenie veľkosti týmusu a imunologická insuficiencia, ako aj metabolické poruchy.
Ochorenie sa zvyčajne prejavuje u detí po jednom roku života. Pacienti sa dožívajú väčšinou do 14-16 rokov a veľmi zriedkavo aj vyššieho veku.
infekčné choroby a zhubné nádory
hlavnou príčinou smrti u detí s Louis Barovým syndrómom. Pri analýze imunologického stavu detí s Louis-Barovým syndrómom vo viac ako 30 ukazovateľoch sme upozornili na prekvapivú podobnosť viacerých porúch v imunitný systém a predovšetkým v spojení závislom od týmusu, s touto patológiou a u jednotlivcov Staroba. Znižujú absolútne, ale nie relatívne, počet cirkulujúcich lymfocytov a T-lymfocytov.
Ich proliferatívna odpoveď na stimuláciu fytohemaglutinínom, ako aj špecifickými antigénmi, na ktoré boli predtým senzibilizované, je inhibovaná. Zhoršená je schopnosť T-lymfocytov produkovať faktory s mediátorovými vlastnosťami, aktivita T-lymfocytov v bunkami sprostredkovaných imunitných reakciách, ako aj imunoregulačné T-lymfocyty. Pomer buniek s funkciou pomocníkov a supresorov sa mení v smere pribúdajúcich buniek so supresorovými vlastnosťami.
Schopnosť reagovať na opakované vystavenie mikrobiálnym stimulom sa znižuje atď. Sú známe určité podobnosti v zmenách imunokompetentných buniek na molekulárnej úrovni. Predovšetkým je narušený prenos vzruchu z povrchových receptorov do bunkového jadra, čo je nevyhnutné pre aktiváciu lymfocytov. V oboch skupinách je týmus, centrálny orgán imunitného stupňa, značne zmenšený.
Zároveň sme nenašli podobnosti v zmenách imunoglobulínového systému u detí s Louis Barovým syndrómom a u senilných ľudí. Mnohé klinické prejavy sú podobné u starých ľudí a detí s Louis Barovým syndrómom. Stačí pomenovať takúto charakteristiku patologické procesy, ako zhubné novotvary, infekčné a zápalové procesy s prevládajúca lézia pľúcny systém, niektoré autoimunitné procesy, ako aj kožné lézie, endokrinopatia, mentálne poruchy atď.
Je možné, že pokles efektorových a regulačných funkcií T-lymfocytov v dôsledku porušenia hormonálnej aktivity týmusu je jedným z najdôležitejších patogenetické mechanizmy bežné pre senilný vek a ataxia telangiektázia (t. j. Louis Barov syndróm).
Imunita a starnutie, I.S. Gushchin
www.medchitalka.ru
Marchesaniho syndróm.
Syndróm, ktorý v roku 1939 opísal Marchezani, je stálou kombináciou niektorých očných anomálií (sféro- a mikrofakia) a dysmorfie (nanizmus; brachymorfia; brachycefália atď.).
Mnohé synonymá odrážajú rovnaký klinický obraz tohto Marchesaniho syndrómu: "vrodená hyperplastická mezodermálna dysplázia", "brachymorfia a sférofakia", "hyperplastická mezodermálna dystrofia", "vrodená mezodermálna dysmorfodystrofia" a "vrodená ektópia s brachymorfiou".
Etiopatogenéza Marchesaniho syndrómu.
Etiológia a patogenéza nie sú známe. Syndróm je zrejme anomáliou mezodermu, ktorá sa vplyvom neznámych faktorov môže vyvinúť hyperplastickým smerom až do podoby Marchesaniho syndrómu alebo v hypoplastickom smere spôsobí vznik Marfanovho syndrómu (čo je Marchesaniho syndróm je podobný vo svojich očných a dysmorfických anomáliách).
Marchezaniho syndróm je familiárny a často sa vyskytuje v príbuzenských rodinách. Prenáša sa dedične, dominantným spôsobom, so zvýšenou penetráciou v súvislosti s brachydaktýliou a pohybom šošovky, alebo recesívne vo vzťahu k mikrosferofakii.
Prítomnosť prípadov s vymazanými znakmi, v ktorých má pacient iba jeden príznak mikrosferofakie alebo iba brachydaktýliu, naznačuje, že mierna brachydaktýlia predstavuje heterozygotnú formu, zatiaľ čo sférofakia, sprevádzaná alebo nesprevádzaná kostnými anomáliami, je homozygotná recesívna forma.
Syndróm je veľmi zriedkavý a počet diagnostikovaných a publikovaných prípadov je malý.
Symptomatológia Marchesaniho syndrómu
Očné prejavy:
Mikrosferofakia (šošovka je malá a veľmi konvexná). Patologická forma šošovky vždy vedie k skorej evolučnej krátkozrakosti. Často táto anomália spôsobuje neustále bolesti hlavy; dislokácia šošovky; obojstranný glaukóm. Očná hypertenzia, vždy sekundárna k pohybu šošovky, teda spôsobuje zväčšenie očnej gule (sekundárna hydroftalmia), šedý zákal; strabizmus.
Dysmorfné prejavy:
Nekonzistentne kombinované prejavy:
patologický vzhľad papilárnych hrebeňov je necharakteristický.
Priebeh a prognóza Marchesaniho syndrómu- veľmi ťažký. Medzi očnými anomáliami je glaukóm najstrašnejšou komplikáciou. Zhoršuje prognózu, pretože pre obojstrannú lokalizáciu sa nedá operovať.
Liečba Marchezaniho syndrómu.
Etiopatogenetická liečba neexistuje. Ako symptomatická liečba na boj proti očnej hypertenzii sa odporúča:
Instilácie do očí s 1-2% roztokom pilokarpínu 3-4 krát denne (pilokarpín znižuje vnútroočný tlak, uľahčuje uvoľňovanie komorovej tekutiny do Slamovho kanála). Táto liečba by mala pokračovať po celý život. Pokus chirurgická liečba, spočívajúca v kapsulotómii - je zbytočná, keďže vnútroočná vysoký krvný tlak- obojstranný.
Pod názvom „Maurikov syndróm“, „sekundárna cukrová glykogenóza“ alebo „detský cukrovka"na...
V roku 1904 Werner opísal syndróm charakterizovaný konštantnou kombináciou sklerodermie, vrodených ...
Syndróm opísaný v roku 1852 CI. Bernard (Cl. Bernard) a doplnené o F. J. Hornera (F. J. Horner ...
Mobiov syndróm (syndróm vrodenej okulofaciálnej paralýzy, syndróm diplegie tváre).
V roku 1919 opísala nemecká pediatrička Gertrud Hurler na návrh svojho šéfa, najväčšieho nemeckého pediatra Meinharda von Pfaundlera, niekoľkých pacientov s jedným typom „mnohopočetných abarthov“, hlavne v kostrovom systéme, neskôr sa tento typ dysostózy nazýval „ Pfaundlerov-Hurlerov syndróm“.
Niekedy, väčšinou rádiologický syndróm nazývaná myochondrodystrofia v dôsledku nálezu infiltrácie chrupavky lipoidmi kostrový systém, centrálny nervový systém, pečeň a iné orgány. Potom sa však ukázalo, že tieto usadeniny nie sú lipoidného pôvodu.
Existujú dôkazy, že pred zverejnením Gertrud Gurler rovnakú chorobu v roku 1917 opísal Gunther. Pojem „multiple abarths“, ktorý do lekárskej praxe zaviedol Pfaundler, je skupinové označenie pre množstvo komplexov symptómov, koordinovaných mnohopočetných vývojových anomálií, ktoré sú dôsledkom syntronie (syntropia je viac ako náhodná zhoda bolestivých javov u ľudí). Deformácie vychádzajú na svetlo v najrôznejších systémoch.
Gizella Tim považuje za možné rozlíšiť medzi „mnohopočetnými abarthami“ typ s prevládajúcou léziou orgánov ektodermálneho a mezodermálneho pôvodu. Prideľte typ spojený s metabolickými poruchami.
I. I. Merkulov v roku 1971 poukázal na to, že do roku 1954 bolo cca 200 prípadov Pfaundlerovho-Hurlerovho syndrómu.
V prvých mesiacoch života pozornosť upútava veľká lebka, drsné črty tváre, vpadnutý chrbát nosa, stuhnutosť kĺbov, hrudno-bedrová kyfóza.
Po prvom roku života, a niekedy až vo veku 3-4 rokov si všimnú makro- a skafocefaliu; charakteristický výraz tváre ("tvár vypľúva vodu"); zriedkavo lokalizované karyózne zuby nepravidelného tvaru; krátky krk, ako keby hlava bola zasadená na telo; sploštený sedlový nos s otvorenými nozdrami; široko rozmiestnené oči s úzkymi štrbinami; husté obočie, splývajúce v oblasti nosa; dlhé mihalnice. Pysky sú hrubé, jazyk veľký, podnebie vysoké, horná čeľusť zhrubnutá a spodná čeľusť zmenšená. Telo je krátke, deformovaný "kurací" hrudník, končatiny sú krátke. Paže sú ako labky, zakrivené dovnútra; pohyblivosť v kĺboch je sťažená. Rast trpaslíkov (obr. 6).
Brucho je zväčšené, sú prítomné hepato- a splenomegália, inguinálne a pupočná kýla, pokožka suchá a drsná, nechty v podobe okuliarov hodiniek. Vyvíja sa hluchota. srdce s vrodené chyby, pľúca s obmedzenou pohyblivosťou. Mentálna retardácia, letargia. RTG odhaľuje predčasnú osifikáciu lambdoidea, rozšírené turecké sedlo, patologická forma stavce („rybie stavce“), zakrivenie polomeru, deformácia meta- a epifýz dlhých tubulárnych kostí, krátkych záprstných kostí a článkov prstov. V moči zvýšený obsah mukopolysacharidov - zmes chondroitín sulfátu B a heparitín sulfátu.
Tieto látky boli stanovené v rôznych tkanivách, vrátane spojivky a rohovky.
Syndróm sa považuje za tezaurizmus. Tezaurismóza je taká metabolická porucha, pri ktorej sa jednotlivé produkty látkovej výmeny vo veľkom hromadia v organizme a ukladajú sa v bunkách a orgánoch.
Navrhnite rozlišovať 5 druhov mukopolysacharidóz.
Dievčatá častejšie trpia týmto syndrómom. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.
Na strane zrakového orgánu pri syndróme je obzvlášť časté zakalenie strómy rohovky a Bowmanovej membrány vo forme sivých bodiek, niekedy splývajúcich do pruhov a sieťových útvarov, niekedy masívne opacity bez novovytvorených ciev. Citlivosť rohovky je zachovaná (obr. 6b). Vízia môže byť zredukovaná na počítanie prstov na tvári.
Pozoruje sa hypertelorizmus, ptóza, epikantus, exoftalmus, vnútorný strabizmus, makrokornea do priemeru 14 mm s normálnym alebo zvýšeným vnútroočným tlakom. Môže sa vyskytnúť kolobóm dúhovky, katarakta, atrofia zrakového nervu a retinitis pigmentosa.
Pri patologickom vyšetrení zistiť úbytok objemu bielej hmoty mozgu, vnútorný hydrocefalus v dôsledku ukladania mukopolysacharidov v mozgových blán a zhoršená priepustnosť. Vo chlopniach srdca, sietnice, skléry, rohovky, obličiek, sleziny, nervových ganglií sa zisťujú aj ložiská mukopolysacharidov.
Rozlíšiť s inými typmi mukopolysacharidóz.
Laski-glazkam.ru
Vrodená anomália súvisiaca s Crouzonovým syndrómom. Tento syndróm podrobne opísal francúzsky pediater Eugene Apert v roku 1906. Ide o komplex symptómov dedičných anomálií, charakterizovaných kombináciou deformít tvárovej časti lebky, syndaktýlie a iných defektov kostrového systému.
Príčiny syndrómu môže dôjsť k poškodeniu a abnormálnemu vývoju prvého vetvového oblúka embrya v dôsledku choroby matky počas tehotenstva infekčné choroby(chrípka, rubeola, syfilis, meningitída, tuberkulóza) a vystavenie matky röntgenovému žiareniu. Syndróm sa častejšie pozoruje u detí starých rodičov.
Zo strany očí existuje patológia podobná rane: malé ploché orbity v dôsledku zhrubnutia kostí; exoftalmus v dôsledku zníženia objemu obežnej dráhy; antimongoloidný typ palpebrálnych trhlín, ptóza, hypertelorizmus, divergentný strabizmus, nystagmus, keratokonus, subluxácia šošovky, šedý zákal, pigmentácia sietnice, kongestívne platničky s následnou atrofiou zrakového nervu.
S akrocefalosyndaktýliou dochádza k deformácii lebky vežového typu v dôsledku skorého uzavretia pozdĺžnych a priečnych stehov lebky, niekedy dochádza k synostóze všetkých švov lebky a v súvislosti s tým zmeny na tvári, zväčšenie koreň nosa, vysoké podnebie, "rázštep podnebia", hypoplázia hornej čeľuste, vyčnievajúca dolná čeľusť. Existuje syndaktýlia (fúzia prstov na rukách a nohách), palce zostávajú vždy voľné. Únia môže byť koža, kosť, membrána. Zriedkavo polydaktýlia. Vertebrálne malformácie, trpasličí rast, srdcové chyby, dysplázia obličiek a pankreasu, adiposogenitálna dysplázia, malformácie vonkajšieho ucha, infekcia konečník. Existuje mentálna retardácia.
Simultánne anomálie mozog a tvárová lebka, oči, distálne časti končatín sa vysvetľujú tým, že všetky tieto orgány sa vyvíjajú zo základov tej istej oblasti.
Viac o liečbe, prevencii a obnove zraku sa môžete dozvedieť z programu Vidieť bez okuliarov od Michaela Richardsona. Jedinečná technika Natural Healing vám umožní obnoviť a zlepšiť váš zrak a zdravie až o 100 percent alebo viac. Kliknutím sem sa navždy zbavíte chorôb.
Typ dedičstva- autozomálne dominantné, prognóza je nepriaznivá, nakoľko je veľa rôznych morfologických defektov.
Rozlíšiť s Crouzonovým, Greigovým, Carpenterovým syndrómom.
Liečba je symptomatická. Prognóza života je nepriaznivá.
Článok z knihy: Syndrómy so súčasným poškodením orgánu zraku, ústnej dutiny a chrupu | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.
Laski-glazkam.ru
Ďalšie články
- Včelí vosk. Propolis. Včelí med. Peľ je potravinový výrobok a liek.
- Očné cvičenia a tipy. Očné cvičenia vyvinuté Inštitútom zrakovej hygieny. Cvičenie na tvár.
- Výhody a nevýhody laserovej chirurgie. Pneumoretinopexia Všetko o obnove a korekcii zraku. Komu zvoní telefón Korekcia zraku u detí.
