Strabizmus u dojčiat: normálny alebo patologický? Široký most nosa u novorodenca.

Príslušná patológia nie je viazaná na žiadnu konkrétnu rasu alebo pohlavie. Môže sa vyskytovať ako izolovaná chyba alebo môže byť kombinovaná s inými vývojovými chybami.

Lekár často pri prvom vyšetrení zistí abnormality a na ich odstránenie je potrebná iba chirurgická intervencia.

Príčiny vrodených deformít a chýb nosa – kto je ohrozený?

Chyby pri tvorbe vonkajšieho nosa vznikajú v dôsledku negatívneho vplyvu životné prostredie, zlé návyky, niektoré ďalšie zdravotné faktory nastávajúca matka, ktorá je v 6-12 týždni tehotenstva.

Vonkajšie defekty nosa nie sú len estetickým problémom - môžu v budúcnosti vyvolať vážne vývojové problémy.

Existuje niekoľko faktorov, ktorých vplyv na tehotnú ženu môže spôsobiť vrodené anomálie nosa u dieťaťa:

Infekcia tela chorobami zo skupiny TORCH. Z tohto dôvodu sú v Ruskej federácii v prvom trimestri tehotenstva ženy testované na rubeolu, toxoplazmózu, cytomegalovírus, vírus hepatitídy, herpes a syfilis.
Rádioaktívne alebo ionizujúce žiarenie.
Otrava chemickými látkami.
Užívanie určitých liekov.
Alkoholizmus.
Fajčenie tabaku.
genetická predispozícia.
Užívanie drog.

Typy vrodených anomálií nosa v lekárskej klasifikácii

Dnes je v lekárskych zdrojoch príslušná choroba klasifikovaná takto:

1. Dysmorfogenéza

Stav, pri ktorom je upravená kostná a chrupavková kostra nosa.

Existuje niekoľko typov:

Hypogenéza . Je charakterizovaný nedostatočným rozvojom a skrátením vonkajších štruktúr nosa: chrbát, základňa, krídla. Deformácie môžu ovplyvniť celú alebo jednu štruktúru a môžu byť jednostranné alebo obojstranné. V zriedkavých prípadoch môže dôjsť k úplnej absencii vyššie uvedených zložiek nosa. Tento stav sa v niektorých zdrojoch nazýva agenéza.
Hypergenéza . Chrupavkové alebo kostné tkanivá sú tu pomerne veľké. Táto skupina deformít zahŕňa široký, príliš dlhý nos, ako aj rozsiahlu špičku nosa.
Dysgenéza . Vývojové chyby sú sústredené vo frontálnej rovine. Zakrivenie nosa môže mať rôzne tvary (šikmosť, deformácia v tvare S, laterálna proboscis, hrb na nose atď.).

2. Vytrvalosť

Patologické stavy, pri ktorých má novorodenec "nepotrebné" zložky vonkajšieho nosa.

Táto skupina anomálií je rozdelená do dvoch typov:

Poruchy vonkajšej časti nosa : osamelé novotvary na dne nosa, ktoré obsahujú tukové žľazy a vlasy; bočný/stredný rázštep nosa; vidlicovitá špička nosa.
Intranazálne anomálie : oddelenie - alebo úplné oddelenie - turbín od seba navzájom; atrézia nosových priechodov.

3. Dystopia

S týmito defektmi má vonkajší nos rôzne novotvary, ktoré môžu byť umiestnené na rôznych miestach.

Napríklad nosná priehradka môže byť vybavená prílohou, ktorá negatívne ovplyvní dýchanie nosom a na funkciu čuchu.

Ďalším príkladom je prítomnosť vezikuly na nosovej lastúre so žľazovým sekrétom vo vnútri. V budúcnosti sa v takýchto blistroch môže hromadiť hnisavý infiltrát, čo povedie k zápalu nosovej sliznice.

Príznaky vrodených anomálií nosa - diagnostika nosových chýb u novorodencov

Jedným z najvýraznejších prejavov predmetného ochorenia je neštandardný tvar nosa, ako aj deformácie tvárovej časti lebky.

Typické pre všetky typy anomálií je narušenie voľného dýchania nosom.

Tento jav je charakterizovaný nasledujúcimi podmienkami:

Príliš hlučné, zrýchlené dýchanie.
Modrosť nasolabiálneho trojuholníka.
Nepohodlie pri prehĺtaní.
dusenie, respiračné zlyhanie sa môže vyvinúť v obzvlášť ťažkých prípadoch.
Prechod potravy von cez nosové priechody počas kŕmenia.
Novorodenec je neustále nepokojný a zle spí.

Dystopia sa na rozdiel od iných vrodených chýb nosa prejavuje výraznejšie. Pacient má neustále hromadenie hustého hlienu v nosových priechodoch, v dôsledku čoho sa v blízkosti nosa a horná pera Môže sa vytvoriť dermatitída.

Prítomnosť cýst a fistúl môže spôsobiť pravidelné zápalové procesy, ktorá sa v budúcnosti môže rozvinúť do čelnej sínusitídy alebo meningitídy.

Túto anomáliu diagnostikuje pediater alebo neonatológ pomocou nasledujúcich opatrení:

Dopytovanie matky na choroby utrpené počas tehotenstva, určenie momentu genetickej predispozície. Dôležitú úlohu zohráva prítomnosť škodlivých faktorov, ktoré môžu ovplyvniť vývoj plodu.
Vyšetrenie novorodenca na identifikáciu deformácií lebky tváre. V prípade vážnych defektov nosa budú tieto úpravy viditeľné.
Laboratórne testy sú potrebné na potvrdenie/vylúčenie infekcií TORCH v krvi dieťaťa. Pomocou rovnakej techniky sa kontrolujú zápalové exacerbácie.
Rhinoskopia pomocou špeciálneho minizrkadla je určená na vyšetrenie stavu vnútorných štruktúr nosa.
Sondovanie pomáha študovať stupeň priechodnosti nosových priechodov. Na túto manipuláciu sa používa gumový alebo kovový katéter.
Fiberendoskopia. Umožňuje podrobne preskúmať sliznicu nosa a nosohltanu, intranazálne štruktúry, identifikovať najmenšie novotvary a tiež to všetko zaznamenať na monitor pomocou videokamery.
Rádiografia. Umožňuje preskúmať patologické zmeny v nose, ktoré sa nedajú stotožniť s povrchnou diagnózou. V niektorých prípadoch sa môže dodatočne použiť kontrastná látka.
. Umožňuje získať úplný obraz o existujúcich zmenách vo vnútri nosnej dutiny. Táto technika sa používa na štúdium kvality priechodnosti nosových priechodov.
MRI. Priraďte vo výnimočných prípadoch, keď existujú podozrenia na porušenie v mozgu.

Liečba vrodených anomálií nosa - indikácie a kontraindikácie pre operáciu

Príslušná patológia sa lieči výlučne chirurgickým zákrokom.

O úplná absencia priechodnosť nosnej dutiny, infekcia sa prepichne a do vytvoreného otvoru sa zavedie katéter.

Počas chirurgickej manipulácie u dojčiat sa výber uskutočňuje v prospech transnazálny prístup.

Sliznica sa vyreže skalpelom a odlúpne sa na miesto predpokladanej lokalizácie atrézie.
Špecifikovaný defekt sa odstráni pomocou lekárskeho sekáča a do vytvoreného lúmenu sa vloží termoplastická trubica na zabezpečenie drenáže.

Pri ťažkých defektoch vonkajšieho nosa Operácia nosa sa vykonáva čo najskôr. To pomáha predchádzať deformácii lebky tváre a neovplyvňuje vývoj alveolárneho procesu hornej čeľuste.

Súbežne s tým je možné vykonávať mikrochirurgické manipulácie na intranazálnych štruktúrach ktoré pomáhajú zachovať čuch.

Pre menej výrazné deformácie plastická operácia môže byť oneskorené, ale rozhodnutie vždy robí lekár.

Pred excíziou sa musia vyšetriť fistuly prostredníctvom fistulografie. Cystické novotvary v nosovej dutine sú tiež eliminované bez ohľadu na vek dieťaťa. Ak je vrodená fistula umiestnená v blízkosti prednej časti lebečnej jamky, pri operácii musí byť prítomný aj neurochirurg.

Prvých deväť mesiacov svojho vývoja strávi dieťa v absolútnej tme matkinho lona. Po narodení svetlo vyplní priestor okolo neho a v priebehu nasledujúcich mesiacov sa dieťa snaží pochopiť všetko, čo vidí.

V prvom rade sa musí naučiť koordinovať pohyb očí. Pravda, u detí to hneď po narodení nefunguje. Väčšina novorodencov sa s tým vyrovná do šiestich týždňov. Aj keď jedno oko naďalej neposlúcha, rodičia sa tým nemusia obávať až tri mesiace.

Niekedy rodičia bijú na poplach a majú podozrenie, že ich dieťa má strabizmus. Toto je obzvlášť viditeľné, keď sa oči dieťaťa pri pohľade priamo pred seba zbiehajú k koreňu nosa. Rodičia môžu mať pravdu, ale možno je to spôsobené tým, že nosový mostík dieťaťa je príliš široký. Záhyby kože pochádzajúce z horné viečko ku koreňu nosa sa nazývajú epikantus, a ak sú príliš široké, môže to vyzerať ako škúlenie. Ak sú však tieto záhyby otočené dovnútra smerom k nosu, ilúzia škúlenia zmizne a je zrejmé, že oči sa pohybujú synchrónne rovnakým smerom.

Pri skutočnom strabizme sa jedno oko pohybuje nezávisle a priťahuje pozornosť, keď sa dieťa ostro pozerá na stranu. Strabizmus je zvyčajne dedičný. Preto ak má jeden z príbuzných strabizmus, dieťa by malo byť pod osobitným dohľadom. Strabizmus je zvyčajne spôsobený slabosťou jedného zo šiestich očných svalov, ktoré pohybujú okom. očná buľva. Aj keď krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť môžu tiež vyvolať túto odchýlku. Môžete určiť strabizmus pozorovaním odrazu v očiach jasného, vzdialeného objektu, ako je okno. Pri strabizme sa tento objekt bude odrážať iba v jednom oku.

Okrem toho, že strabizmus nezdobí tvár, ovplyvňuje aj zrak dieťaťa. Práca mozgu sa sústreďuje hlavne na zdravé oko a šikmé oko akoby zostalo bez dozoru. Ak sa toto oko nelieči, môže sa u dieťaťa vyvinúť tupozrakosť alebo slepota na jedno oko. Preto je mimoriadne dôležité po objavení strabizmu okamžite začať s jeho vyšetrením a liečbou.

Vyššie opísaný typ strabizmu je najbežnejší. A objaví sa a potom zmizne. Niekedy sa obe oči pohybujú a pozerajú synchrónne a paralelne, ale niekedy sa jedno oko začne odchyľovať. Oveľa menej častý je fixný strabizmus, kedy sa škúliace oko neustále pohybuje nezávisle, oddelene od zdravého oka. V tomto stave sú potrebné najzávažnejšie opatrenia, pretože fixovaný strabizmus často naznačuje ochorenie očného média alebo centrálneho nervový systém.

Čo môžeš urobiť?

Po prvé, ak spozorujete strabizmus u dieťaťa, venujte pozornosť šírke mosta nosa. Toto nemusí byť skutočný strabizmus. V každom prípade pred nástupom dieťaťa do školy mu každý rok nechajte skontrolovať oči u lekára. Ak lekár potvrdí strabizmus, dieťa treba poslať k špecialistovi.

Čo môže urobiť lekár?

Najčastejšou príčinou strabizmu je slabosť jedného zo svalov, ktoré hýbu očnou guľou. Svoje slabé oko môžete prinútiť prekryť si dobré oko obväzom. Tak ako všetky ostatné svaly, aj slabé oko sa týmto tréningom posilní a v priebehu niekoľkých týždňov či mesiacov sa slabé oko začne normálne pohybovať.

V najťažších prípadoch sa môže vykonať operácia na zmenu dĺžky slabého svalu tak, aby šilhavé oko držalo krok so zdravým okom a fungovalo normálne. Operácia strabizmu sa zvyčajne vykonáva vo veku šesť alebo sedem rokov, aby sa zabránilo možnej slepote v postihnutom oku. V prípadoch krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti pomáhajú okuliare napraviť tento nedostatok videnia, ktorý niekedy vedie k strabizmu.

Ak to ešte neviete, zapamätajte si nasledovné:

Do troch mesiacov majú všetky deti strabizmus.
Liečbu pravého strabizmu vykonáva iba oftalmológ.
Operácia na korekciu strabizmu by sa mala vykonať pred dosiahnutím veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa zabránilo slepote v postihnutom oku.

Zdroj: www.bhealth.ru

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom symptómov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Taký komplex bežné príznaky u tých istých pacientov si v roku 1866 všimol John Down, po ktorom bol tento syndróm pomenovaný. Pri Downovom syndróme sa dokonca aj v štádiu vnútromaternicovej anláže a vývoja plodu vyskytuje chromozomálna porucha, ale genetickú príčinu a povahu tohto javu bolo možné identifikovať až storočie po tom, čo Down objavil vzorec v kombinácii identických charakteristík.

Mnohé príznaky Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto skúsení pôrodníci vedia rozpoznať anomáliu ihneď pri pôrode ženy. Tento jav je navyše celkom bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600 – 800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych abnormalít je to najbežnejší.

Väčšina detí vykazuje od prvých dní života nasledujúce príznaky:

tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
na krku sa vytvorí kožný záhyb;
vo vnútornom kútiku očí sa vytvorí takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);

kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
ušné lalôčiky sú malé, ušnice sú deformované, zvukovody sú úzke;
„krátka“ hlava (brachycefália);
sploštený zátylok;
svalový tonus je znížený;
kĺby sú nadmerne pohyblivé, tvorí sa dysplázia;
končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň vyzerá plochá a široká;
Výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia priberať na váhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a čŕt tváre, ako aj s nedokonalosťami svalov a kostrové systémy dieťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie neobvyklé, sú vonkajšie rozdiely pozorované u približne polovice všetkých Downies od detstva:

malé ústa (čeľusť) dieťaťa zostávajú stále otvorené;
Dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
veľký jazyk vyčnieva z úst (kvôli zmenšenej veľkosti v porovnaní s bežnou veľkosťou) ústna dutina a znížený svalový tonus);
brada je menšia ako zvyčajne;
malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
tvorba drážok (záhybov) v jazyku (objaví sa, keď dieťa rastie);
plochý most nosa;
krk je skrátený;
krátky nos, široký mostík;
na dlaniach sa vytvára horizontálny záhyb („opičia línia“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
palec na nohe je umiestnený v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb na chodidle;
Pri ďalšom vyšetrení sa často zistia defekty kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Stále však existujú určité vonkajšie rozdiely u takýchto detí, ktoré sa pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení dieťaťa „vynoria“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

strabizmus;
pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreníc („Brushfieldove škvrny“) a zakalenie šošovky;
porucha v štruktúre hrudníka, vyčnieva dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudný kôš);
sklon k epileptickým záchvatom;
stenóza alebo atrézia dvanástnik a iné poruchy tráviaceho systému;
poruchy genitourinárneho systému;
vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. Tiež dieťa s touto chromozomálnou abnormalitou môže mať fontanelu navyše alebo sa fontanely dlho neuzavrú. Ale novonarodené dieťa s Downovým syndrómom tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom nie je možné rozpoznať rodičovské črty v ich tvárach.

Stanovenie diagnózy Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina príznakov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, inú poruchu alebo môže ísť dokonca o fyziologickú normu, ktorá je jednoducho vlastnosťou novorodenca a nemá nič spoločné s opísaným syndrómom. Preto nie je možné stanoviť diagnózu Downovho syndrómu iba na základe prítomnosti jedného alebo druhého symptómu alebo kombinácie viacerých z nich. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba ten môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tohto syndrómu u dieťaťa.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci a dievčatá sa rodia s extra chromozómom rovnako často. Ale okrem tu spomenutých vlastností majú ešte jednu vec: odborníci tvrdia, že páperie učia pravú lásku! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale tieto špeciálne deti požadujú od svojich rodičov na oplátku presne rovnakú sumu.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plnohodnotný život, prežívať chvíle radosti a šťastia, dosahovať úspechy a víťazstvá! Ide len o to, že ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Špeciálne pre nashidetki.net - Margarita SOLOVIOVÁ

Zdroj: nashidetki.net

Šírka hornej tretiny nosa

Dôvodom nadmernej šírky mosta nosa sú kosti nosa, rozmiestnené príliš široko. Úspešne odvádzajú pozornosť od očí a vytvárajú zvláštny vzhľad pre majiteľa neštandardného nosa. Po rinoplastike mosta nosa sa dôraz automaticky kladie na oči.

Keďže široký nosový mostík sa získava najmä v dôsledku vrodenej chyby, mnoho ľudí má z tohto problému komplexy doslova na celý život. Existujú však prípady, keď sa šírka mosta nosa vizuálne zväčší v dôsledku zranenia alebo predchádzajúcej operácie, čo je pre niektorých ľudí obzvlášť desivé, pretože tento faktor im opäť pripomína, čo sa im stalo. Jediným riešením tohto problému je rinoplastika.

Široký nosový most vizuálne nielen robí nos veľký a sploštený. Mení aj výraznosť a príťažlivosť vzhľadu. Mení sa aj celkový dojem z tváre a to, ako vyzerá pri odrážaní rôznych emócií.

Ako odstrániť široký most nosa?

Široký chrbát nosa je obzvlášť dobre viditeľný pri čelnom pohľade. Tento problém sa objaví v dôsledku prebytku kostného tkaniva, šírka a hrúbka jeho konštrukcie. Mnoho ľudí sa snaží túto chybu skryť pomocou obrovského množstva dekoratívnej kozmetiky. rôzne odtiene– podkladová báza, lícenka, púder. Ide ale skôr o dočasné riešenie, ktoré vytvorí len optický klam.

Ale triky vizážistu nie sú vždy schopné plne pomôcť pri riešení tohto problému. Preto by ste sa mali poradiť s lekárom a zabezpečiť si rinoplastiku širokého nosa. To sa robí jedným z troch spôsobov.

Osteotómia

Osteotómia alebo kontrolovaná zlomenina nosových kostí s cieľom priblížiť ich k sebe. Týmto spôsobom sú nosové kosti nasmerované dovnútra, čo umožňuje zúženie vzhľadu mosta nosa. Na vykonanie tohto zákroku sa používa osteotóm - špeciálny lekársky rezák, pomocou ktorého sa vykonáva dostatočná mobilizácia a posunutie kostí nosa.

Tento zákrok sa robí najčastejšie s odstránením hrbolčeka na nose, aj keď predtým samotný mostík nosa pred zákrokom nebol široký. Robí sa to zámerne, aby sa pri odstránení prvého defektu vizuálne neprejavil druhý. Tento postup má druhé plus: okrem korekcie defektu je možné vyhnúť sa vytvoreniu plochého mostíka nosa.

Osteotómia odstraňuje kostné segmenty, ktoré boli oddelené osteotómom. Prestávky sa robia po stranách nosa a sú niečo ako diery okolo poštovej známky. Táto medzera je kontrolovaná.

Ale ak pacient predtým utrpel zranenie, potom nie je možné určiť líniu zlomeniny. Nie je možné predpovedať, ako sa v tomto prípade bude kostné tkanivo správať. To môže spôsobiť migráciu fragmentov kostí. To vedie k negatívnemu výsledku. Preto určite informujte lekára o tom, či ste už v ranom detstve nemali nejaké poranenia v oblasti tváre.

Transplantácia chrupavky

Chrupavkový štep na mostíku nosa umožňuje zmeniť jeho konfiguráciu. To umožňuje jeho vizuálne zúženie. Je lepšie použiť natívnu chrupavku odobranú z iných častí tela, ale niekedy sa používa aj syntetický analóg.

Ak sa vezme chrupavkového tkaniva pacienta, potom len z nosovej priehradky alebo v rebrách. V ideálnom prípade ho vezmite na rebrá, pretože tam je najviac odolný voči deformácii. Ušné chrupavky sú príliš zakrivené a od ich používania sa postupne upúšťa. Navyše často menia tvar a vytvárajú nerovnosti na mostíku nosa.

Súbor metód

V niektorých prípadoch lekár kombinuje obe metódy, aby dosiahol najlepší výsledok. Typicky sa tento prístup používa pri zložitých operáciách a keď je potrebné obnoviť štruktúru nosových tkanív po zraneniach alebo neúspešných predchádzajúcich postupoch.

Augmentačná rinoplastika

Používa sa, ak má nos široký a sploštený tvar, ktorý sa tiež nazýva negroidný. V tomto prípade existuje len jedno riešenie - zdvihnúť a zväčšiť most nosa. Pod kožu na správnom mieste je inštalovaný akýsi rám, ktorý vytvára požadovaný tvar. Na tento účel sa zvyčajne používa vlastné tkanivo pacienta.

K tomuto postupu sa kedysi uchýlila aj herečka Jennifer Aniston. Marilyn Monroe neváhala vyhľadať takúto pomoc hneď na začiatku svojej kariéry. Tento typ rinoplastiky bol pre Halle Berry prvým krokom v jej vlastnom hereckom živote, ktorá sa so svojím novoobjaveným vzhľadom dostala na hviezdny Olymp míľovými krokmi.

Ako prebieha proces hojenia?

Po operácii sa táto časť tváre hojí približne rovnakou rýchlosťou ako akékoľvek iné kostné tkanivo vo vašom tele. Závisí to od funkcií špecifický organizmus, a preto budete musieť nejaký čas nosiť nielen špeciálnu sadru, ale dodržiavať aj množstvo pravidiel a postupov.

Počas procesu hojenia dochádza k tvorbe počiatočného materiálu nazývaného kalus. Je to on, kto prináša tvar nosa normálny stav po takomto zásahu. Problém je však v tom, že niektorí pacienti sa vracajú s rozhorčením k chirurgovi kvôli rastúcemu kalusu v mieste zásahu. V skutočnosti tu nie je na vine lekár, pretože je to skutočne vlastnosť konkrétneho organizmu. V takýchto prípadoch sú potrebné len drobné úpravy.

Vzhľadom na to, že základňa nosa bola zmenená, môžete zažiť pocit upchatia v dôsledku zúženia. A spočiatku sa môže kvôli opuchu objaviť aj nádcha. Pocit upchatého nosa sa často vyskytuje práve kvôli rastu kostného tkaniva, čo fyzicky znižuje priestor pridelený nosovej dutine.

Ak mostík nosa zostane široký

Vyskytlo sa niekoľko prípadov, keď sa pacienti po rinoplastike sťažovali na široký most nosa. Môže to byť z niekoľkých dôvodov:

Lekár vykonal osteotómiu neadekvátne alebo nesprávne.
Extrémne široké nosové kosti môžu vyžadovať strednú osteotómiu, ktorá bude len krokom v príprave konečná korekcia mostík nosa.
Vzhľadom na široké horizontálne časti nosových kostí. Odstránením mediálnych častí kostného tkaniva nosa je tento problém vyriešený.

Nie vždy je možné získať ideálny tvar hneď. Ak lekár nestanovil, že táto operácia bude medzistupňová a nie je to uvedené v zmluve, tak je to jasná chyba chirurga. V tomto prípade je lepšie ísť na revíznu rinoplastiku na inú kliniku. Ale neponáhľajte sa biť na poplach, kým opuch a modriny na tvári úplne nezmiznú. Niekedy vytvárajú efekt širokého mosta nosa. O rok sa forma ustáli a vy sa už môžete adekvátne rozhodnúť, či si naordinujete druhú operáciu. Podľa nevysloveného pravidla plastických chirurgov, ak bola prvá plastická operácia neúspešná, potom je druhá bezplatná, ale je na vás, aby ste sa rozhodli, či sa obrátiť na toho istého odborníka.

Po rinoplastike mosta nosa

K úplnému uzdraveniu dochádza počas celého roka. Lekár vám povie, ako prebieha rehabilitácia vo vašom konkrétnom prípade. Vo všeobecnosti však proces úplného zotavenia prebieha v dvoch fázach. Pri prvom ustúpi pooperačný opuch na tvári. Rýchlosť, ktorou toto štádium prechádza, závisí od toho, či v tejto oblasti prebehla predchádzajúca operácia, ako aj od toho, či existuje tkanivo jazvy. Nemenej dôležitú úlohu zohrávajú aj individuálne charakteristiky tela pacienta.

Ak má pacient tenkú kožu, opuch tkaniva môže pretrvávať mesiace. Ľudia s hrubou kožou si môžu udržať opuchy až niekoľko rokov, počas ktorých sa tvar postupne mení. Keď opuch ustúpi, hojenie pokračuje. Tkanivo jazvy by sa malo časom zmenšiť, zosvetliť a stať sa vizuálne neviditeľným. Mimochodom, ľuďom s hrubou pokožkou trvá zotavenie oveľa dlhšie.

Treba mať na pamäti, že s postupným znižovaním nosa by sa mal kožný obal postupne zmenšovať, pričom by sa mal opakovať anatomický tvar. Ak je koža tenká a nos je veľký, potom tento proces môže trvať mnoho mesiacov. Preto nespokojnosť so svojím vzhľadom v počiatočných štádiách prenasleduje doslova všetkých pacientov.

Ak sa nos výrazne zmenšil, potom sa koža nemusí zotaviť na požadovanú veľkosť, čím sa vytvorí nová deformácia. Preto by ste mali hľadať kvalifikovanejšieho odborníka, ktorý pri prvej operácii zohľadní všetky nuansy a možné komplikácie, pretože takéto problémy sa dajú riešiť.

Bolo hlásených 33 dedičných porúch spomalenia rastu. Upozorňuje sa na ich fenotypovú podobnosť a skutočné ťažkosti pri ich vzájomnom odlíšení. Navrhuje sa vybrať dve skupiny a tabuľku odlišná diagnóza .

Významná časť dedičnej patológie detstva klinicky vyjadrené prudkým spomalením rastu detí. Rôznorodosť nozologických foriem a relatívne nízka frekvencia mnohých z nich spôsobuje veľké ťažkosti v procese diferenciálnej diagnostiky týchto stavov.

Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky je vhodné veľkú skupinu ochorení rozdeliť do samostatných podskupín - retardácia rastu na pozadí prudkej disproporcie skeletu a retardácia rastu s proporcionálnym tvarom skeletu.

A. Odlišná diagnóza choroby sprevádzané zakrpatením a ťažkou disproporciou kostry

Táto skupina je extrémne heterogénna. Zahŕňa choroby klasifikované podľa klasifikácie M.V.Volkova, E.M.Meersova a kol. na epifýzovú dyspláziu - pseudochondropláziu atď.; physeal - achondroplázia atď.; spondyloepimetafyzárna - parastrematická dysplázia atď.; diafyzárna dysplázia - nedokonalá tvorba kostí atď.; zástupcovia zmiešaných foriem systémových ochorení skeletu - Ellis van Creveldova choroba; mukopolysacharidózy.

Väčšina nozologických foriem je charakterizovaná prejavom klinických príznakov od narodenia alebo od prvých mesiacov života. Pri mnohých ochoreniach (Seckelov syndróm, Russell-Silverov syndróm atď.) sa deti rodia s krátkou dĺžkou tela. Nižšie je stručný prehľad klinické charakteristiky choroby.

Achondroplázia. Nanizmus s výrazným skrátením končatín. Výrazné predné tuberkulózy. Prepadnutý most nosa. Prognatizmus. Kolísanie, „kačacia“ chôdza. Bedrová lordóza. Vo väčšine prípadov majú pacienti normálnu inteligenciu.

RTG nález: skrátenie proximálnych častí končatín. Kyfóza. Skrátenie krčka stehennej kosti. Predĺženie fibuly. Zúženie vzdialenosti medzi koreňmi oblúkov bedrových stavcov. Frekvencia - 1: 10 000. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné. Asi 80 % prípadov je sporadických (čerstvé mutácie). Zvýšil sa priemerný vek otcov probandov.

Hypochondroplázia. Spomalenie rastu sa pozoruje hlavne po 3-4 rokoch. Ostré skrátenie končatín. Tvár bez patologické znaky. Široký hrudník. Lordóza. Niekedy - mierne ohybové kontraktúry v lakťových kĺboch.

Rg - skrátenie končatín, určité predĺženie fibuly, široké ruky, narušenie stavby tiel stavcov. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Bol zaznamenaný nárast veku otcov.

Parastrematická dysplázia. Ostré spomalenie rastu (priemerná výška v dospelosti 90-110 cm) v kombinácii s viacerými deformáciami kostry. Dochádza k „krúteniu“ kostí okolo osi. Krátky krk. Kyfoskolióza. Varózne a valgózne deformity nôh. Viacnásobné kontraktúry veľkých kĺbov.

Rg - hrubá trabekulárna štruktúra kostí s oblasťami hustých bodiek a ťahov - "vločkovité" kosti. Zóny enchondrálnej osifikácie sú transparentné a rozšírené. Telá stavcov sú sploštené. Panvové kosti sú dysplastické. Metafýzy a epifýzy tubulárnych kostí sú deformované. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Langerova mezomelická dysplázia. Prudké oneskorenie v raste s výrazným skrátením končatín, najmä predlaktia. Inteligencia zachovaná.

Rg - hypoplázia ulny a fibuly.

Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.

Rhizomelická dysplázia. Spomalenie rastu s prudkým skrátením proximálnych končatín. Mikrocefália. Nízka nosná priehradka. Mentálna retardácia. 70% pacientov má šedý zákal. Viacnásobné kĺbové kontraktúry.

Rg - vertebrálna dysplázia. Porušenie trabekulárnej štruktúry dlhých kostí. Zakrivenie tubulárnych kostí.

Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.

Camptomelic dysplázia. Názov pochádza z gréckych slov: kamptos - ohnúť, melos - končatiny. Nedostatok prenatálneho rastu. Dĺžka detí pri narodení je 35-49 cm. Malá tvár s nízkou nosovou priehradkou. Dolichocephaly. Neúmerne krátke končatiny. Hypoplázia lopatky. Kyfoskolióza.

Rg - zakrivenie holennej kosti, skrátenie fibuly. Tenké, krátke kľúčne kosti. Neúplný vývoj chrupavky. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Diastrofická dysplázia. Názov pochádza z geologického termínu diastrofizmus, označujúci ohýbanie zemskej kôry, ktoré má za následok vznik hôr a oceánov. Nedostatok prenatálneho rastu. Ťažká retardácia rastu v neskoršom veku. Výrazné skrátenie končatín. Kyfoskolióza. PEC. Obmedzenie pohybov v kĺboch prstov. Niekedy dochádza k štiepeniu podnebia, hypertrofii ušnej chrupavky, subluxácii krčných stavcov.

Rg - kalcifikácia a osifikácia ušnej chrupavky. Ankylóza proximálnych interfalangeálnych kĺbov. Skrátenie a zhrubnutie tubulárnych kostí. Subluxácia bedrového kĺbu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Metatrofická dysplázia. Ťažká retardácia rastu so skrátením končatín. Úzky hrudník s krátkymi rebrami. Kyfoskolióza. Obmedzenie pohyblivosti kĺbov.

Rg - platyspondyly, zvýšenie medzistavcových priestorov. Široké metafýzy. Hypoplázia panvové kosti. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Pseudoachondroplázia. Spomalenie rastu sa pozoruje hlavne v druhom roku života. Výška dospelých nepresahuje 130 cm.Dochádza k prudkému skráteniu končatín, najmä proximálnych častí. Kyfoskolióza. Lordóza. Hojdacia chôdza. Hallux valgus a vírusová deformita dolných končatín. Zvýšená pohyblivosť kĺbov. Neexistujú žiadne anomálie tváre alebo lebky.

Rg - široká panva. Krídla ilium sú pravouhlé. Hlavy stehennej kosti sú malé. Epifýzy sú malé, metafýzy majú nerovnomerné obrysy s oblasťami vzácnosti. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier karpálnych kostí. Typ dedičnosti: ochorenie je geneticky heterogénne, nachádza sa autozomálne dominantná aj autozomálne recesívna forma.

Schmidova metafyzárna chondrodysplázia. Toto je najbežnejšia forma metafýzovej chondrodysplázie. Stredná retardácia rastu (výška v dospelosti - 130-160 cm). Prvé príznaky sa objavujú v druhom roku života. Výrazné varózne zakrivenie nôh. "Kačacia" chôdza. Bedrová lordóza. Rg - zmeny v metafýzach tubulárnych kostí, najmä dolných končatín - obrysy sú nerovnomerné, strapcovité, rozsiahle zóny nerovnomerného riedenia. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Nedokonalá tvorba kostí. Jedna z najbežnejších a najznámejších dedičných lézií kostrového systému. Patológia je geneticky heterogénna. Delí sa na rôzne klinické a genetické typy, z ktorých hlavné sú vrodená forma (valček typu B) a neskorá (Lobsteinov syndróm).

Vrodená forma Vrolik- prenatálny rastový deficit. Viacnásobné vnútromaternicové a postnatálne zlomeniny, postihujúce najmä dlhé kosti, rebrá a kľúčne kosti. Sekundárna deformácia a skrátenie kostí končatín. Modrá skléra. Megacefália. Neskoré uzavretie fontanelov a stehov lebky. Extrémna mäkkosť - „gumená“ kvalita lebky. Priebeh je ťažký, väčšinou deti zomierajú v prvých mesiacoch života. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Neskorá forma Lobsteina- patologická krehkosť kostí. Spomalenie rastu. Modrá skléra. Strata sluchu. Kýlová alebo lievikovitá deformácia hrudníka. Kyfóza. Deformácia panvových kostí. Šablové holene. Hypoplázia dentínu. Zvýšená pohyblivosť kĺbov.

Rg - stenčenie kompaktnej vrstvy tubulárnych kostí. Osteoporóza. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Bloomov syndróm. Prenatálna retardácia rastu je kombinovaná s kožnými zmenami. Na tvári a predlaktiach sa pozoruje vrodený telangiektatický erytém vo forme motýľa. Svetelná citlivosť pokožky sa prudko zvyšuje. Existujú oblasti s hyperpigmentáciou kože a škvrnami café-au-lait. Malá úzka tvár. Predčasné vrásky. Hypogenitalizmus, kryptorchizmus. Vysoká farba hlasu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Syndróm ucho-palato-prst. Spomalenie rastu. Porušenie psychomotorického vývoja a vývoja reči. Výrazné čelo. Hypertelorizmus. Antimongoloidný tvar oka. Malý nos a ústa. Rázštep podnebia. Prevedená hluchota. Široko rozmiestnené prsty na nohách. Obmedzenie pohybov v lakťových kĺboch v dôsledku subluxácie radiálnej hlavy.

Rg - hypoplázia kostí tváre.

Typ dedičnosti: recesívny, spojený s chromozómom X.

Weil-Marchesaniho syndróm. Spomalenie rastu. Brachycefália. Hypoplázia hornej čeľuste. Hypodaktýlia. Gotické podnebie. Brachydaktýlia. Subluxácia šošovky, sekundárny glaukóm. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Ellis van Creveldova choroba. (Chondroektodermálna dysplázia). Trpasličí rast s normálna dĺžka trup a skrátené končatiny. Polydaktýlia. Hypoplázia zubov a nechtov. alopécia. Niekedy - vrodené srdcové chyby. Krátka horná pera.

Rg - skrátenie distálnych končatín. Pomalý vývoj osifikačných jadier. Polydaktýlia, mnohopočetné exostózy. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Mukopolysacharidózy. Choroby sú dedičné poruchy metabolizmus glykozaminoglykánov a patria medzi skladové choroby - lyzozomálne choroby. Množstvo typov mukopolysacharidóz je klinicky charakterizovaných systémovým poškodením pohybového aparátu. Do tejto diferenciálne diagnostickej skupiny patria osoby s jasne definovanými poruchami rastu.

Hurlerov syndróm. Spôsobené poruchou enzýmu iduronidázy. Klinicky sa prejavuje od prvých mesiacov života. Ostré deformácie kostry a lebky. Hrubé črty tváre. Hypertelorizmus. Epicanthus. Široký nos so splošteným mostíkom a prevrátenými nozdrami. Veľké a hrubé pery. Často otvorené ústa, veľký jazyk. Malé, široko rozmiestnené zuby. Chronická rinitída. Ťažká retardácia rastu. Krátky krk. Kyfóza s hrbolčekom v dolnej časti hrudníka a hornej časti driekovej oblasti. Veľké brucho. Hepatosplenomegália. Široké kefy s krátkymi prstami. Flexibilné kontraktúry. Mentálna retardácia. Inguinálne a pupočné prietrže. Hirsutizmus. Zákal rohovky. Hluchota.

Rg - kvádrové stavcové telá. Kyfóza. Zhrubnutie kľúčnych kostí a lopatiek. Deformácia panvový krúžok. Sploštenie, zmenšenie hlavice stehennej kosti. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Ťažké deformácie kostí tváre. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Hunterov syndróm. Spôsobené nedostatkom iduronát sulfatázy. Klinické príznaky sa objavujú vo veku 2-4 rokov. Spomalenie rastu. Stredné deformácie kostí. Hrubé črty tváre. Hypertelorizmus. Plochý mostík nosa s veľké nosné dierky. Hrubé pery. Makroglosia. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Vyskytujú sa kĺbové kontraktúry. Hluchota. Mentálna retardácia. Hepatosplenomegália. Brušné prietrže. Hypertrichóza.

Rg - zmeny podobné Hurlerovmu syndrómu, ale menej výrazné. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičnosti: recesívny, spojený s chromozómom X.

Morquiov syndróm. Spôsobené nedostatkom enzýmu chondroitín-6-sulfát-N-acetylglukózamín-4-sulfátsulfatáza. Klinické príznaky objavuje sa v 1-3 rokoch života. Spomalenie rastu. Výrazné deformácie kostry, najmä hrudníka. Široké ústa. Vyčnievajúca horná čeľusť. Krátky nos. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Kyfóza. Ostrá kýlová deformácia hrudníka. Pohyby v kĺboch Horná končatina obmedzené. Valgusová deformácia nôh a chodidiel. Inteligencia je normálna. Zákal rohovky. Strata sluchu. Sklon k prechladnutia. Hernias. Hepatomegália. Kardiopatia (niekedy).

Rg - platyspondyly. Ťažká osteoporóza. Kyfóza, skolióza. Hypoplázia zubov. Rozšírenie metafýz. Femorálne hlavice sú sploštené a fragmentované. Oneskorenie osifikačných jadier zápästia. Kužeľovité zúženie proximálnych koncov metakarpálnych kostí. Zvýšené vylučovanie keratánsulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Maroteaux-Lamyho syndróm. Spôsobené poruchou enzýmu arylsulfatáza. najprv Klinické príznaky objavujú sa vo veku 1-3 rokov. Ťažká retardácia rastu. Makrocefália. Drsná tvár. Hypertelorizmus. Veľký nos, hrubé pery. Makroglosia. Krátky krk. Sudová hruď. Kyfóza (niekedy). Flexibilné kontraktúry v kĺboch. Valgusová deformácia nôh. Zakalenie rohovky vedúce k slepote. Hluchota (niekedy). Inguinálne, pupočné prietrže. Hepatosplenomegália. Inteligencia je nezmenená.

Rg - deformácia panvového kruhu. Riedenie krčka stehennej kosti. Okrúhly bikonvexný tvar stavcov, konkávna zadná plocha bedrových stavcov. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

B. Diferenciálna diagnostika ochorení sprevádzaných ťažkou retardáciou rastu s proporcionálnym tvarom skeletu

Prevažná väčšina ochorení zaradených do tejto diferenciálne diagnostickej skupiny sa vyznačuje nízkou výškou pri narodení. V budúcnosti, ako sa deti vyvíjajú, sa retardácia rastu zvyšuje, ale postava zostáva úmerná.

Hypofýzový nanizmus. Spôsobené dysfunkciou hypofýzy. Kombinácia údajov z modernej klinickej genetiky a endokrinológie umožnila zistiť, že existuje niekoľko rôznych foriem hypofýzového nanizmu.

Hypofýzový nanizmus, typ I. Teraz sa zistilo, že ochorenie je spôsobené (izolovaným) nedostatkom rastového hormónu. Prudké spomalenie rastu, ktoré sa prejavuje najmä v prvých 2 rokoch života. Hrubá koža. Jemný hlas. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Laronova choroba. Pacienti mali klinické príznaky nedostatku rastového hormónu s zvýšená hladina tohto hormónu v krvnom sére. Zdá sa, že v tomto prípade je ovplyvnená tvorba somatomedínu v pečeni.

Cornelia de Lange syndróm. Ťažká retardácia rastu. Brachycefália. Mikrocefália. Husté, zrastené obočie, dlhé mihalnice. Hirsutizmus. Hypertelorizmus.

Krátky nos, prepadnutý most. Vzdialenosť medzi nosom a hornou perou sa zväčšila. Nízky rast vlasov na čele a zadnej časti hlavy. Modrastý odtieň pokožky v oblasti očí, nosa, pier v dôsledku zvýšeného venózneho vzoru. Malé ruky a nohy. Klinocamptodaktýlia (niekedy). Kontraktúry lakťových kĺbov. Mentálna retardácia.

Rg - epifýzy v tvare kužeľa, hypoplázia hlavy polomeru, horizontálne usporiadanie rebier. Frekvencia medzi novorodencami: 1: 30 000-1: 50 000. Typ dedičnosti: nejasný, možná polygénna dedičnosť. Väčšina prípadov v rodokmeňoch je sporadická.

Seckelov syndróm. Nedostatok prenatálneho rastu. Mikrocefália. Úzka tvár. Nízka poloha uší. Nos v tvare vtáčieho zobáka. Micrognathia. Hrubé vlasy. Kýlová hruď. Skolióza, kyfóza. Klinodaktýlia. Subluxácia bedrových kĺbov. Mentálna retardácia, negativizmus, plačlivosť. Malformácie obličiek, pečene, pohlavných orgánov. Hypergamaglobulinémia. Hyperaminoacidúria. Priečna drážka na dlani.

Rg - digitálne odtlačky na lebke, malá sella turcica. Hypoplázia rádia a fibuly.

Russell-Silverov syndróm. Prenatálny nedostatok rastu, neskôr - jeho prudké oneskorenie. Malá trojuholníková tvár so sklopenými kútikmi úst. Hypoplázia dolnej čeľuste. Neskoré zatváranie fontanelov a prerezávanie zúbkov. Asymetria tela - hemihypertrofia alebo asymetria dĺžky končatín. Klinodaktýlia. Brachydaktýlia. Skolióza v dôsledku asymetrie trupu. Cafe au lait škvrny na koži. Predčasná puberta.

Dubovichov syndróm. Prenatálny nedostatok rastu, po ktorom nasleduje retardácia. Mikrocefália. Vysoké čelo, široký nos s plochým mostíkom. Asymetria tváre (niekedy). Hypertelorizmus. Blefarofimóza. Ptóza. Micrognathia. Nízka poloha uší. Hrubé vlasy. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Mentálna retardácia (nie vždy). Vysoký hlas. Na koži - ekzémy a psoriáza. Hypospadias, kryptorchizmus.

Rg - periostálna hyperostóza dlhých kostí, rôzne anomálie rebier.

Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Rubinsteinov-Taybiho syndróm. Nízky vzrast. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Výrazné čelo. Ptóza. Strabizmus. Dlhé mihalnice. Vysoké podnebie. Zobákový nos. Micrognathia. Anomálie zhryzu a polohy zubov. Nízka poloha uší. Mentálna retardácia. Široké koncové falangy palcov a nôh. Brachydaktýlia. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Skolióza. Hypermobilita kĺbov. kryptorchizmus. Katarakta, hypermetropia, optická atrofia (niekedy). Rôzne zlozvyky vnútorné orgány. Priečna drážka na dlani.

Rg - široké, zhrubnuté distálne falangy palcov. Poruchy chrbtice, hrudnej kosti a rebier.

Typ dedičstva: nejasný. Väčšina prípadov je sporadická.

leprechuanstvo. Deti sa často rodia predčasne. Existuje výrazné spomalenie výšky a hmotnosti. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Veľké, nízko nasadené, odstávajúce uši. Groteskné črty tváre. Plochý nos so širokými nozdrami. Veľké ústa s hustými perami. Exoftalmus. Veľké ruky a nohy. Oneskorený psychomotorický vývoj. kryptorchizmus. Zväčšenie stydkých pyskov, klitorisu. pupočná, inguinálna hernia. Skladanie kože. Priebeh je ťažký – deti väčšinou zomierajú v prvom roku života. Hyperinzulinémia. Nízka hladina alkalickej fosfatázy.

Rg - oneskorenie tvorby osifikačných jadier.

Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm. Prenatálny nedostatok rastu, po ktorom nasleduje retardácia. Mikrocefália. Krátky tupý nos. Zväčšenie vzdialenosti medzi nosom a hornou perou. Micrognathia. Rázštep podnebia alebo uvuly. Strabizmus. Nízka poloha uší. Krátky krk. Syndaktýlia (kožná). Brachydaktýlia. Mentálna retardácia. V ranom detstve sa pozoruje pylorická stenóza, zvracanie. Hypospadias, kryptorchizmus. Priečna drážka na dlani. Srdcové chyby (niekedy). Hernia (niekedy). Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Noonanov syndróm. Spomalenie rastu. Široké čelo. Hypertelorizmus. Ptóza. Epicanthus. Smutný výraz. Vysoké podnebie. Anomálie zubov. Rozštiepenie jazyka. Nízka poloha uší. Hrubé vlasy. Nízky rast vlasov v zadnej časti hlavy. Kyfoskolióza. Klinodaktýlia. autizmus. Záhyb v tvare krídel na krku. Oneskorené sekundárne sexuálne charakteristiky. Anomálie močové cesty. Hepatosplenomegália (niekedy). Vrodený lymfedém rúk a nôh. Karyotyp je normálny. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.

Hanhartov syndróm. Prudké spomalenie rastu hlavne od druhého roku života. Obezita. Oneskorené sekundárne sexuálne charakteristiky. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Typ dedičstva nie je jasný.

Rodinná osteopetróza. Porušenie rastu. Makrocefália. Výrazné čelo. Ptóza. Strabizmus. Anomálie zubov, kazy. Časté viacnásobné zlomeniny. Hluchota (niekedy). Katarakta, atrofia zrakového nervu (niekedy). Oneskorený psychomotorický vývoj. Hepatosplenomegália. Anémia. Lymfocytóza.

Rg - difúzna osteoskleróza (mramorové kosti). Čiastočná aplázia distálnych falangov. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.

Medzi dedičnými formami retardácie rastu teda možno rozlíšiť 33 chorôb, z ktorých každá je pomerne zriedkavá. Tieto ochorenia majú veľa spoločných fenotypových znakov. Navrhnuté diferenciálne diagnostické tabuľky môžu výrazne uľahčiť diferenciáciu podobných ochorení.

Ženský časopis www.

Downov syndróm je dnes najčastejšou genetickou poruchou. Nadácia tohto ochorenia je znesená v momente tvorby vajíčka alebo spermie. Dieťa, ktoré má takýto problém, má trochu inak nastavený chromozóm. Je anomálny. Ak má normálne dieťa 46 chromozómov, potom dieťa má 47 chromozómov.

Rizikový faktor

Príčiny choroby ešte nie sú úplne pochopené. Lekári z celého sveta však dospeli k jednomyseľnému rozhodnutiu. Argumentujú: čím staršia žena rodí, tým vyššie je riziko, že bude mať dieťa s touto chorobou. Zároveň nezáleží na pohlaví bábätka, veku otca a prostredí bydliska.

Najlepšie pre ženu – po tridsiatich piatich rokoch. Pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s nesprávnou sadou chromozómov, sa niekoľkonásobne zvyšuje. To platí najmä pre rodiny, ktoré už majú takéto „slnečné dieťa“. u novorodenca sa objavujú v maternici. V dvanástom týždni tehotenstva môže ultrazvuk ukázať patológiu. Ale to nie je zárukou, že sa dieťa narodí nezdravé. Presný výsledok môže byť známy až po pôrode. Ani toto však nestačí. Na potvrdenie diagnózy alebo jej vylúčenie je potrebné vykonať špeciálne vyšetrenia. Vonkajšie znaky Downov syndróm u novorodencov nie vždy potvrdzuje odchýlku.

príznaky u novorodencov

Pojem "syndróm" v medicíne znamená súbor znakov, ktoré sa prejavujú v určitom stave človeka. V roku 1866 vedec a lekár John Down zoskupil súbor symptómov u špecifickej skupiny ľudí s týmto ochorením. Syndróm je pomenovaný po tomto mužovi.

Najčastejšie u novorodenca sú badateľné hneď po narodení. Takéto deti sa, žiaľ, rodia pomerne často. Na každých sedemsto novorodencov pripadá jedno dieťa s Downovým syndrómom. Väčšina detí však vykazuje rovnaké príznaky:

Tvár je mierne sploštená a plochá. Zadná časť hlavy má rovnaký tvar.
Na krku je vidieť kožný záhyb.
Existuje znížený svalový tonus.
Bábätko má šikmý rez a jeho rohy sú zvýšené. Vytvorí sa „mongolský záhyb“ alebo takzvané tretie viečko.
Končatiny dieťaťa sú v porovnaní s inými deťmi krátke.
Má veľmi pohyblivé kĺby.
Prsty majú rovnakú dĺžku, takže dlaň vyzerá široká a plochá.
Dieťa je malé. Najčastejšie sa nadmerná hmotnosť objavuje s vekom.

Tieto znaky charakterizujú Downov syndróm. Takmer všetky znaky sú spojené s deformáciou lebky a čŕt tváre, ako aj s poruchami kostí a svalové tkanivo. Existujú však aj iné znaky. Nestávajú sa tak často.

Menej časté znaky

Downov syndróm (príznaky u novorodencov sa veľmi často objavujú už v dojčenskom veku) možno diagnostikovať na základe iných ukazovateľov. Medzi nimi:

Malé ústa a klenuté úzke podnebie.
Slabý tón jazyka: neustále vyčnieva z úst. Časom sa na nej môžu vytvárať vrásky.
Malá brada, krátky nos a široký most nosa.
Krátky krk.
Na dlaniach sa môže vytvoriť horizontálna ryha.
Veľký prst sa nachádza vo veľkej vzdialenosti od ostatných. A na nohe zospodu je záhyb.

Tieto príznaky Downovho syndrómu sa u novorodenca nemusia objaviť okamžite, ale až s pribúdajúcim vekom. Mimochodom, s vekom dieťa často začína mať problémy s kardiovaskulárnym systémom.

Čo nie je na prvý pohľad viditeľné

Ani vyššie uvedené príznaky nemôžu vždy zaručiť skutočnosť, že dieťa má Downov syndróm. Známky u novorodencov nemusia byť len jasne viditeľné. Lekári diagnostikujú aj vnútorné rozdiely, ktoré sa nedajú zistiť hneď po narodení bábätka. V budúcnosti by lekári mali venovať pozornosť nasledujúcim faktorom:

epileptické záchvaty;
vrodená leukémia;
zakalenie šošovky a pigmentové škvrny na žiakoch;
abnormálna štruktúra hrudníka;
ochorenia tráviaceho a urogenitálneho systému.

Všetky môžu naznačovať chromozomálnu abnormalitu. Takéto príznaky Downovho syndrómu u dieťaťa sa vyskytujú iba v desiatich prípadoch zo sto. Niektoré deti majú tiež dve fontanely. Navyše sa nezatvárajú na veľmi dlhú dobu. Zistilo sa, že všetky deti s touto anomáliou sú si navzájom veľmi podobné. A črty ich rodičov na ich vzhľade väčšinou nevidno.

Diagnostika

Existuje niekoľko spôsobov, ako identifikovať túto anomáliu:

Pomocou ultrazvuku sa určuje veľkosť „golieru“ plodu. Ak sa medzi jedenástym a trinástym týždňom tehotenstva v tejto oblasti objaví podkožná tekutina, potom existuje riziko chromozomálnej abnormality. Technika však nie vždy ukazuje správne výsledky.
Kombinovaná metóda. Jeho podstata spočíva v tom, že sa vykoná ultrazvukové vyšetrenie a zároveň sa odoberie špeciálny krvný test.
Štúdium plodovej vody. Ženy, u ktorých bola táto manipulácia použitá na odhalenie vysoké riziko narodení dieťaťa s Downovým syndrómom by mali pokračovať ďalšie štúdie na určenie presného výsledku.

Druhy odchýlok

Príznaky a symptómy Downovho syndrómu sa môžu u novorodencov líšiť. Všeobecne sa uznáva, že odchýlka nie je charakterizovaná dvoma, ale tromi kópiami dvadsiateho prvého chromozómu. Existujú však aj iné formy patológie. Je tiež veľmi dôležité o nich vedieť. Po prvé, ide o takzvaný familiárny Downov syndróm. Vyznačuje sa pripojením dvadsiateho prvého chromozómu k akémukoľvek inému. Táto odchýlka je pomerne zriedkavá. Vyskytuje sa približne v troch percentách prípadov.

Mozaikový syndróm sa vyskytuje, keď nie sú prítomné všetky bunky tela. Táto anomália sa vyskytuje u piatich percent pacientov. Ďalším typom syndrómu je duplikácia časti dvadsiateho prvého chromozómu. Patológia je zriedkavá. Táto odchýlka je charakterizovaná delením niektorých chromozómov.

Známky u plodu

Novorodenci s Downovým syndrómom sú celkom bežné. Príznaky možno identifikovať nielen u novorodenca, ale aj u plodu. Túto odchýlku, ako už bolo spomenuté, možno vidieť na ultrazvuku medzi dvanástym a štrnástym týždňom tehotenstva. V tomto prípade sa kontroluje nielen hrúbka zóny goliera, ale aj veľkosť nosovej kosti. Ak je príliš malý alebo úplne chýba, naznačuje to prítomnosť syndrómu. To isté možno povedať o golierovej zóne, ak je širšia ako 2,5 mm.

Pre viac neskôr Môžete si všimnúť nielen túto patológiu, ale aj iné. Pacienti však musia pochopiť, že nie je možné presne zistiť ochorenie u plodu. Bolo dokázané, že 5% znakov pozorovaných na ultrazvuku môže byť falošných.

Novorodenci s Downovým syndrómom: príznaky u dieťaťa

Mnohí rodičia sú príliš zmätení vzhľad ich dieťa. To však môže skrývať mnoho ďalších vážnych problémov. Takéto deti sú náchylné na mnohé choroby. Môžu trpieť nasledujúcimi chorobami:

Oneskorený duševný a fyzický vývoj.
Poruchy zraku a sluchu, ktoré sa môžu objaviť úplne nečakane.
Oneskorenie vo vývoji jemných motorických schopností.
Nadmerná pohyblivosť kostí, kĺbov a svalov.
Veľmi nízka imunita.
Problémy s pľúcami, pečeňou a zažívacie ústrojenstvo.
ochorenia srdca a krvi vrátane leukémie.

Správne riešenie

Vďaka moderným technológiám sa žena dozvie o prítomnosti chromozomálnych patológií u plodu. Zapnuté skoro matka môže ukončiť tehotenstvo, čím pripraví nenarodené dieťa o život. Downov syndróm nie je smrteľná choroba. Ale matka dieťaťa môže vopred určiť jeho a svoj osud. Dnes je táto chromozomálna abnormalita pomerne bežným javom. Môžete stretnúť človeka a ani neveriť, že má Downov syndróm. Samozrejme, výchova takéhoto dieťaťa je o niečo náročnejšia. Jeho život sa bude líšiť od života ostatných detí. Nikto však nehovorí, že bude nešťastný. Iba jeho matka má právo rozhodovať o jeho ďalšom osude.

Je dôležité, aby si otec a matka „slnečného dieťaťa“ zapamätali nasledujúce pravdy:

Deti s Downovým syndrómom sú celkom učenlivé, aj keď majú vývojové oneskorenia. Ak to chcete urobiť, musíte použiť špeciálne programy.
Takéto deti sa vyvíjajú oveľa rýchlejšie, ak sú v kolektíve s bežnými rovesníkmi. Je lepšie, ak sú vychovávaní v rodinách a nie v špecializovaných internátoch.
Po škole môžu pacienti s abnormalitou dvadsiateho prvého chromozómu dobre dostať vyššie vzdelanie. Nesústreďte sa príliš na chorobu vášho dieťaťa.
"Deti slnka" sú veľmi milé a priateľské. Sú schopní úprimne milovať a vytvárať rodiny. Majú však veľmi vysoké riziko, že sa im narodí dieťa s Downovým syndrómom.
Vďaka novým medicínskym vynálezom si takíto ľudia môžu predĺžiť život na päťdesiat rokov.
Nemali by ste niesť vinu za narodenie „slnečného dieťaťa“. Takéto bábätko môžu porodiť aj úplne zdravé ženy.
Ak má vaša rodina dieťa s touto anomáliou, potom je riziko, že budete mať rovnaké dieťa, približne jedno percento.

Downov syndróm (príznaky u novorodencov boli uvedené v tomto článku) umožňuje deťom rásť, rozvíjať sa a užívať si život. Našou úlohou je poskytnúť im podporu, pozornosť a lásku.

Pojmy „vrodené“ a „dedičné“ nie sú totožné. Nie všetko „vrodené“ je „dedičné“. Vrodená patológia sa môže vyskytnúť počas kritických období embryogenézy pod vplyvom vonkajších teratogénnych faktorov prostredia (fyzikálne, chemické, biologické atď.) - embryo- a fetopatia. V tomto prípade nedochádza k poškodeniu genómu a vzniknuté poruchy často úplne kopírujú efekt mutantného génu (fenokópiu). dedičné ochorenie V dôsledku pôsobenia mutantného génu sa môže objaviť nielen od narodenia, ale niekedy aj dlho neskôr.

Za rizikové faktory pre narodenie detí s vývojovými chybami rôzneho pôvodu sa považujú: vek tehotnej ženy nad 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s vývojovými chybami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické resp. gynekologické ochorenia matka, komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prejav v panve, nízky a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť hrubé s vážnym funkčným nedostatkom alebo kozmetickým defektom. Objavujú sa v novorodeneckom období vrodené chyby rozvoj). Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia orgány sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy priťahujú pozornosť ako konštitučné znaky v prípadoch, keď sa nadmerne hromadia (viac ako 7) u jedného dieťaťa, vedú k takej syndrómovej diagnóze, ako je dysplastický stav.

Feno- a genokópia, neúplná penetrácia a expresivita génov sťažujú posúdenie povahy dedičnosti jednotlivých anomálií v každom konkrétnom pozorovaní, čo určuje potrebu študovať stigmatizáciu dieťaťa komparatívnou analýzou s charakteristikami jeho rodičov a príbuzných. .

Pri dedičných a vrodených ochoreniach nervového systému spravidla dochádza k výraznému zvýšeniu počtu stigiem, ktoré prekračujú podmienený prah 2-3 krát alebo viac. Existuje určitá paralela medzi zvýšením úrovne stigmatizácie a závažnosťou neurologických syndrómov, ich sklonom ku kŕčovitým reakciám, liquorodynamickým poruchám a edému mozgu. Správne posúdenie dysplastických znakov vývoja umožňuje zaradiť novorodenca do rizikovej skupiny núdzové podmienky a berte to do úvahy pri jeho pozorovaní.

Polyetiológia dysplastických konštitučných vývojových znakov spôsobuje ťažkosti pri ich klinickom hodnotení, pretože sa môže ukázať, že jedna alebo viacero stigmat sú:

variant normy;
symptóm choroby;
nezávislý syndróm alebo dokonca nezávislá nozologická forma.

Zoznam dysplastických stigiem

Krk a trup: krátke, chýbajúce záhyby v tvare krídel; krátke, dlhé, krátke kľúčne kosti, lievikovitý hrudník, "kurací" hrudník, krátka hrudná kosť, viacnásobné bradavky, asymetricky umiestnené bradavky.

Koža a vlasy: hypertrichóza, škvrny farba kávy, polymastia, materské znamienka, zmenená farba kože, shagreenová koža; rast vlasov je nízky, rast vlasov je vysoký, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: lebka makrocefalická, dolichocefalická, veža, oxycefalia, skafocefalia, cebocefalia, plochý tyl; nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, vtlačený chrbát nosa, priečna ryha čela, nízko stojace viečka, výrazné nadočnicové oblúky, široký nosový most, vybočená nosová priehradka alebo most nosa, rozdvojená brada, mikrostómia, mikrognatia, prognatia, šikmá brada, klinovitá brada, makrognatia, hypertelorizmus.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobóm dúhovky, makrokornea, mikrorohovka, heterochrómia dúhovky, šikmý očný rez, epikantus.

Ústa, jazyk a zuby: zvraštené pery, zubné jamky, maloklúzia, nadpočetné zuby, pílovité zuby, styloidné rezáky, vnútorný rast zubov, alveolárna ryha, krátke podnebie, úzke podnebie, gotické podnebie, klenuté podnebie, riedke zuby, zafarbené zuby, výbežok jazyka, rozdvojený hrot, krátka uzdička , zložený jazyk, makroglosia, mikroglosia.

Uši: vysoko nasadené, nízko nasadené, asymetricky nasadené, mikrotiá, makrotiá, príslušenstvo, ploché, mäsité ušnice, "uši zvieratka", pripevnené ušné lalôčiky, bez ušného lalôčika.

Chrbtica: prídavné rebrá, sklz, sakralizácia L v, dorzalizácia T V n, splynutie stavcov.

ruka: arachnodaktýlia, klinodaktýlia, krátke široké štetce, zakrivené koncové falangy prstov, kamptodaktýlia, oligodaktýlia, brachydaktýlia, priečna palmárna ryha, klinodaktýlia, santálna medzera, symfalanga, prekrývajúce sa prsty, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrie v štruktúre brušných svalov, nesprávne umiestnenie pupka; nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Niektoré dysplastické vývinové črty vytvárajú vážne vývinové ťažkosti, keď dieťa rastie. Napríklad vychýlená nosová priehradka sťažuje dýchanie nosom a vytvára predpoklady pre množstvo znakov vo vývoji centrálneho nervového systému; maloklúzie narúšajú žuvanie a vytvárajú predpoklady pre gastrointestinálnu dysfunkciu; oneskorený vývoj očí a uší (zhoršené zrakové a sluchovo postihnuté deti) v dôsledku zhoršenej aferentácie vytvára podmienky pre oneskorené dozrievanie (myelinizáciu) centrálneho nervového systému atď. vrodených dedičných mikroanomálií.

Pre mnohé vývojové chyby neexistujú spoľahlivé rozdiely medzi fenokópiou a dedičnou léziou. Zároveň je pre pacienta a jeho rodinu mimoriadne dôležité určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri výskyte tejto patológie, t. j. „dedičnosti“ vlastnosti.

To všetko zdôrazňuje potrebu starostlivého zberu genealogickej histórie, informácií o priebehu ante-, intra- a postnatálneho obdobia, hoci identifikácia konkrétneho škodlivého agens v konkrétnych prípadoch je veľmi náročná úloha.

Mutačné zmeny v dedičných štruktúrach sa môžu vyskytnúť na chromozomálnej a génovej úrovni.

Podľa WHO (1970) sa chromozomálne abnormality nachádzajú u 1 % novorodencov; v priemere 1 % všetkých novorodencov (vrátane mŕtvo narodených) má známky vplyvu jednotlivých mutantných génov široká akcia a v 3-4% sú rozpoznané izolované anomálie určené polygénnymi systémami. Vo všeobecnosti asi 5% novorodencov má dedičnú patológiu.

Medzi multifaktoriálne chyby patria: vrodené vykĺbenie bedra, talipes, cauda equina, rázštep podnebia a hornej pery, anencefália, vrodené srdcové chyby, pylorická stenóza, spina bifida, Hirschsprungova choroba atď. Vplyv zvýšenia frekvencie určitého defektu medzi blízkymi príbuznými probanda bola jednoznačne stanovená, čo najlepšie zodpovedá hypotéze polygénnej dedičnosti s prahovým efektom.

Na rozdiel od monogénnych (dominantných alebo recesívnych) znakov s plnou penetráciou, kedy je riziko ďalšieho chorého dieťaťa v rodine 50, resp. 25 %, je riziko, že sa narodí dieťa s polygénne dedičnou chybou, variabilné. Zvyšuje sa so zvyšujúcim sa počtom postihnutých v rodine v závislosti od závažnosti defektu. Pri mnohých malformáciách existujú výrazné rozdiely medzi pohlaviami vo výskyte lézie.

Hrubé štrukturálne a numerické anomálie chromozómov sú zvyčajne diagnostikované v novorodeneckom období.

Chromozomálne aberácie významne ovplyvňujú perinatálnu úmrtnosť. Klinické prejavy sú premenlivé: od malých
vývojové anomálie až hrubé, mnohopočetné defekty nezlučiteľné so životom.

Najbežnejšie syndrómy chromozomálnej aberácie sú:

Monozómia, CW (Shereshevsky-Turnerov syndróm) - krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, lymfatický edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby (koarktácia aorty, defekt medzi komorovou priehradkou) atď. Neskôr sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, objavuje sa primárna amenorea.

Sú známe nasledujúce trizómové syndrómy:

1) 13-15 (Patauov syndróm) - kraniocefalická dysplázia (mikrocefália, arinencefália, agenéza kostných trámov; rázštep pery, dolnej čeľuste a podnebia; vrodená hluchota, vývojové chyby ušnica; očné chyby; srdcové a obličkové defekty; arthroglu podobné zmeny na prstoch, polydaktýlia alebo štyri prsty; štiepenie brušných stien; aplázia nosových kostí;

2) 18-20 (Edwardsov syndróm) až 75 % pacientov s týmto syndrómom sú ženy. Symptómy: vnútromaternicová hypotrofia, kraniofaciálna dysostóza vo forme malej lebky stlačenej zo strán, malé čelo, nízko položené a abnormálne tvarované uši, malé, trojuholníkové ústa; krátky krk, krátky hrudník, srdcový hrb. Charakteristické usporiadanie prstov je, že sú ohnuté, ukazovák prekrýva prostredník a malíček prekrýva IV. Neustále poruchy srdca, obličiek a tráviaceho traktu;

3) 21-30 (Downov syndróm). Existujú rôzne možnosti: mozaika, premiestnenie. Diagnóza s typickými klinický obraz umiestnený v pôrodnice. Príznaky: šikmý tvar oka, široký plochý chrbát nosa, plochý zátylok, nízky rast vlasov, vyplazený jazyk, jednostranná alebo obojstranná priečna ryha dlane, srdcové chyby. Priemerná dĺžka života závisí od pridania interkurentných chorôb.

Trizómie 8+, 9+, 22+ sú menej časté; iné, ako Y +, X + (triple-X, Klinefelterove syndrómy), sú diagnostikované hlavne v pre- a puberta, na základe známok eunuchoidizmu, zníženej inteligencie a neskôr neplodnosti.

Syndrómy spôsobené deléciami: 4p-, (Wolf-Hirschhornov syndróm), 5p-, (syndróm plačúcej mačky), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, majú spoločné znaky (prenatálna podvýživa, rôzne dysplastické znaky lebky, tváre, kostry, končatín); neskôr sa vyvinie mentálna retardácia.

Diagnóza deficitu disacharidázy je založená na komplexe laboratórnych a biochemických štúdií. Reakcia stolice je kyslá (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

V niektorých prípadoch dedičná patológia absorpcie uhľohydrátov vedie k stavu, ktorý ohrozuje život dieťaťa.

Galaktozémia je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré je založené na absencii alebo rôznom stupni zníženej aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza. V dôsledku toho sa v krvi hromadí galaktóza a galaktóza-1-fosfát (Ga-1-fosfát), ktorý je pre telo toxický a vzniká skutočný nedostatok glukózy. Hypoglykémiu podporuje aj dráždivý účinok galaktózy na ostrovný aparát a supresívny účinok Ga-1-f na glukogenolýzu.

Toxický účinok Ga-1-f poškodzuje centrálny nervový systém, červené krvinky, šošovku oka, pečeň a obličky.

V závažných prípadoch sa príznaky ochorenia objavujú v prvých dňoch a týždňoch života. Novorodenec sa zdráha prijať mlieko. Charakterizované nechutenstvom, vracaním, nafúknutým bruchom, dyspepsiou, letargiou (hypoglykemické prejavy) a pretrvávajúcou žltačkou. Žltačka sa spočiatku podobá fyziologickej, no po 5-6. dni sa namiesto znižovania zintenzívňuje so zvýšením obsahu prevažne voľného bilirubínu. Pečeň sa zväčšuje, objavujú sa príznaky cirhózy (hustá konzistencia, ascites, splenomegália atď.). Dieťa zle priberá na váhe a výške. Typické neurologické príznaky vo forme letargie, adynamie alebo agitovanosti, úzkosti, konvulzívneho syndrómu. Dochádza k opuchu mozgu. Niekedy sa pridružia príznaky krvácania, pretože poškodenie pečene vedie k hypoproteinémii a hypoprotrombinémii. U 25 % pacientov možno zaznamenať hemolytickú žltačku, pretože poškodené červené krvinky viažu o 25 – 30 % menej kyslíka, skracuje sa dĺžka života a hemolyzujú. V moči sa zaznamenáva proteinúria (globulinúria tubulárneho pôvodu), aminoacidúria a melitúria. Sivý zákal môže byť vrodený alebo sa objaví v 3. týždni. Pri galaktozémii sa galaktóza premieňa na galaktitol (dulcitol) pomocou aldolazoreduktázy. Galaktitol sa nemetabolizuje a zohráva patogenetickú úlohu pri výskyte katarakty. Symptómy ochorenia môžu progredovať a viesť ku kóme a smrti v priebehu niekoľkých týždňov. Častejšie je priebeh ochorenia dlhší. Charakterizované oneskorením v psychomotorickom vývoji.

Pri ľahkých formách ochorenia sú gastrointestinálne symptómy menej výrazné, ale katarakta a hepatosplenomegália sú vždy prítomné. Diferenciálna diagnostická séria pre galaktozémiu zahŕňa všetky typy vnútromaternicových infekcií sprevádzaných žltačkou a poškodením oka (toxoplazmóza, listerióza, rubeola, syfilis); vrodená hepatitída; rôzne druhy žltačky iného pôvodu (hemolytické a nehemolytické); sepsa a črevné infekcie. Okrem toho je potrebné odlíšiť galaktozémiu od diabetes mellitus. Keďže existuje podobnosť niektorých klinických symptómov, prítomnosti melitúrie a zvýšenia celkovej hladiny cukru v krvi (stanovené Hagedorn-Jensenovou metódou). Pri galaktozémii však dochádza k poklesu koncentrácie glukózy, pri cukrovke - jej zvýšeniu.

Diagnóza je založená na genealogickej histórii a biochemických štúdiách. Charakterizovaná galaktozémiou (viac ako 0,2 g/l), galaktozúriou (viac ako 0,25 g/l), zvýšením Ga-1-f v erytrocytovej hmote až na 400 mg/ml (namiesto 1-14 μg/l) ; zníženie aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy o 10-násobok v porovnaní s normou (4,3-5,8 IU) na 1 g Hb (podľa Kalkarovej metódy). Používa sa semikvantitatívny mikrobiologický Guthrieho test s auxotrofným kmeňom Escherichia coli.

Liečba je účinná, ak sa začne najneskôr vo veku 2 mesiacov. Mlieko a mliečne výrobky sú zo stravy vylúčené. Úloha je ťažká, ale uskutočniteľná. Mlieko sa nahrádza kazeínovými hydrolyzátmi, zmesami pripravenými zo sójového a mandľového mlieka. O 1 mesiac skôr ako pri umelom kŕmení sa zavádzajú doplnkové potraviny: kaša s mäsovým a zeleninovým vývarom, zelenina, rastlinné oleje a vajcia. Prísne dodržiavanie diéty sa odporúča do 3 rokov. Kyselina orotová a jej soli, ako aj deriváty testosterónu, majú pozitívny vplyv na dozrievanie galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy.

Enzymopatie metabolizmu aminokyselín predstavujú veľkú skupinu praktického významu. Poruchy metabolizmu aminokyselín sa nazývajú buď aminoacidémia alebo aminoacidúria, ktoré sa delia na nadbytočnú, bezprahovú a transportnú. Pri nadbytku aminoacidúrie v dôsledku vrodeného metabolického bloku sa aminokyselina, ktorá sa hromadí v krvi do určitého limitu, vylučuje močom. Patria sem klasická fenylketonúria (PKU), tyrozinóza, alkaptonúria, histidinémia, valinémia, leucinóza („ochorenie moču javorovým sirupom“), dedičné poruchy v cykle syntézy močoviny atď.

Pomerne skoro sa u novorodencov a dojčiat zisťujú zmeny v centrálnom nervovom systéme a dyspeptické symptómy spôsobené pôsobením toxických metabolitov. U novorodencov sú tieto zmeny nešpecifické. Spoločný pre všetky typy porúch metabolizmu aminokyselín je konvulzívny syndróm.

PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, kŕčmi a „myším“ zápachom moču, zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

Poruchy metabolizmu tryptofánu (stavy závislé od B6) sú charakterizované pretrvávajúcou ekzematóznou dermatózou, anémiou a alergickými stavmi.

Pre leucinózu je od prvých dní života charakteristický konvulzívny syndróm, zvracanie, dýchacie ťažkosti a charakteristický zápach moču, pripomínajúci odvar z koreňových plodín. Niektorí rodičia hovoria o vôni kapusty. Zaznamenáva sa oneskorenie duševného a fyzického vývoja a ataxia.

Tyrozinóza - porušenie metabolizmu tyrozínu - vedie k rozvoju dystrofie, cirhózy pečene, krivicovitých zmien v kostre, lézií renálnych tubulov. U detí od prvých týždňov života sa zaznamenáva vracanie, hnačka, zaostávanie vo fyzickom vývoji, hepatosplenomegália a respiračné zlyhanie.

U novorodencov, najmä predčasne narodených, sa v prvých dňoch a týždňoch života zaznamenáva funkčná nezrelosť mnohých orgánov a systémov a nie sú zriedkavé ani embryopatie, ktoré majú podobné znaky ako dedičné enzymopatie. Často choroba prechádza pod diagnózu "pôrodná trauma, posthypoxická encefalopatia". Neúčinnosť terapie, zhoršovanie stavu každý mesiac, prítomnosť špecifických symptómov (nezvyčajný zápach moču) slúžia ako základ vyšetrenia na dedičnú enzymopatiu. Veľký počet fenokópií vyžaduje diagnostiku na biochemickej úrovni.

Prechodná dysgamaglobulinémia u novorodencov môže na určitý čas maskovať geneticky podmienené stavy imunodeficiencie. Dieťa má skorý nástup a sklon k opakovanej bakteriálnej infekcii.