Anomáliák a gyermekek fejlődésében. Veleszületett rendellenességek kisgyermekeknél

A születések 1,5-3,5%-ában veleszületett rendellenességek figyelhetők meg. A probléma sürgősségét hangsúlyozza, hogy a veleszületett fejlődési rendellenességek miatti halálozás a harmadik helyen áll az első életévben élő gyermekek halálozási struktúrájában.
Általános tünetek veleszületett fejlődési rendellenességek belső szervek ne mindig okozza a szervizszemélyzet éberségét. A legtöbb fejlődési rendellenességben szenvedő gyermek viselkedése egyértelműen megváltozik, és bizonyos esetekben hosszú távú megfigyelés szükséges.
Nagyon fontos a sebészeti beavatkozás időtartamának megválasztásának kérdése. Újszülötteknél és csecsemőknél ezt diktálják abszolút leolvasások sürgősségi műtétre. Legyengült és koraszülött csecsemőknél azonban bizonyos esetekben a feltételek műtéti beavatkozását kell adni.
Itt ismertetjük a leggyakoribb, sebészeti beavatkozást igénylő rendellenességeket.

Ajak- és szájpadhasadék. Ezeket a fejlődési rendellenességeket szívási zavarok, beszédzavarok kísérik, a gyerekek hajlamosak középfülgyulladásra, hurutokra stb. A sebészi kezelés feltételeinek figyelmen kívül hagyása ahhoz vezet, hogy a gyermekeket vagy túl korán, vagy indokolatlanul későn küldik a sebészeti osztályokra, aminek következtében a műtét nem ad jó esztétikai és funkcionális eredményt. Ezekben az esetekben hosszú távú fogszabályozási és fonetikai kezelés indokolt.
Nem fertőzés felső ajak(ajakhasadék) a felső állkapocs alveoláris folyamatának hibájával kombinálva sebészi kezelés 4-5 hónapos kortól. Csak a felső ajak hiányos hibája után javasolt a műtét: 10-12 hónaposan. A hiányos hibával rendelkező gyermekek szoptathatják anyjuk mellét, teljes hibával pedig kanállal vagy speciális, emelt fejhelyzetű hosszú mellbimbóval táplálkoznak. A szájpadlás elzáródásának különböző formái fennállnak műtéti beavatkozás 6-7 évesen. Az ilyen betegek táplálása ugyanúgy történik, mint a felső ajak teljes bezárása esetén.
BAN BEN posztoperatív időszak a gyermekek kezét rögzíteni kell, nehogy kézzel szakadjanak fel a varratok. A varratok részleges szakadása a seb széleinek ragasztótapasszal történő összehordásával küszöbölhető ki. Otthon a gyerekeket folyékony táplálékkal etetik kanálból.

veleszületett sérv. Gyakran előfordul a sérv megsértése, főleg a csecsemőkor az első életévben. A sérv megsértése szorongásban, sikoltozásban, néha sápadtságban és izzadásban nyilvánul meg bőr, a bélelzáródás félelmetes tünetei (puffadás, hányás) kísérik. A sérvtumor rugalmassá és nyomásérzékennyé válik, általában nem csökken.
A sértetlen lágyéksérvben szenvedő gyermekek 6 hónapos kor felett kerülnek kórházba. A fojtott lágyéksérvet az első órákban operálják.

köldöksérv elég gyakori, mivel a köldökzsinór leesése után a hasfalban lévő lyuk nem záródik be teljesen. Vannak kicsik, akkorák, mint egy cseresznye, ritkábban - nagyok, hiányzik 1-2 ujj, sérvnyílások. nem úgy mint inguinalis herniák itt szinte nincs jogsértés. Azonban a sérvzsák erős kiemelkedése a hasprés feszültségével együtt szorongással, gyakori hányással és gyenge súlygyarapodással jár.
Konzervatív kezelés kis köldöksérv az esetek túlnyomó többségében sikeres. Ugyanakkor a redukció után a köldök mindkét oldalán összegyűjtik a bőrredőket egy rögzítő széles ragasztószalaggal. Nagy köldöksérv 2 hónapos élet után sebészeti kezelésnek vetik alá. A 6 hónaposnál idősebb gyermekek konzervatív öntapadós kezelése nem járt sikerrel, ezért műtét javasolt.

Embrionális sérvek köldökzsinór méhen kívüli szervekkel hasi üreg a gyermek életének első óráiban sebészeti kezelésnek vannak kitéve.
A veleszületett rekeszizom sérveket nagyon nehéz diagnosztizálni. Ebben az esetben a hasüreg szervei az aorta, a vena cava, a nyelőcső és a cöliákiás rekeszizom vagy a rekeszizom patológiás nyílásán áthaladó pontokon hatolnak be a mellkasba. csúszósérv nyelőcsőnyílás rejtett lehet, de minden étkezés után hányással járhat, ami súlyos disztrófiához vezet.
A rekeszizom sérveivel egy dobozos ütőhangot és gyengült légzést figyelnek meg a mellkas megfelelő részén, ami hasonlít a pneumothorax képére. Zengzetes bélhangok, és olyan hangosan, hogy a gyermek szülei észreveszik őket. A rekeszizom sérv kezelése operatív.
A súlyos patológia nagy területek mozgása gyomor-bél traktus(gyomor, vékony- és vastagbél, lép, sőt máj) a mellüregbe. Ezek pleuro-peritoneális rekeszizom sérvek. Ebben a ritka állapotban a gyermeknek közvetlenül a születése után súlyos légzési elégtelensége és cianózisa van. A műveletet azonnal végrehajtják.

A végbélnyílás és a végbél zárása. Ennek az anomáliának a leggyakoribb formája az egyszerű atresia. végbélnyílás amikor a lyukat vékony hártya vagy vékony bőr borítja. Az anális területen duzzadt bőrgörgők láthatók. A meconiummal töltött végbél ampullája boltozat formájában előrenyúlik. Közvetlenül a születés után a baba bélelzáródás jeleit mutatja. A gyerekek nyugtalanok lesznek, nem hajlandók szoptatni, hamarosan hányás, puffadás lép fel. Ha a gyermeket nem küldik időben a sebészeti osztályra, akkor az ilyen gyermekek néhány napon belül meghalnak mérgezés és hashártyagyulladás miatt.
Ha a végbél túlnőtt a sipolyok jelenlétével - lyukak nyílhatnak be hólyag, húgycső, hüvely vagy közvetlenül azon kívül, akut fenyegető állapotok többnyire nem fordulnak elő. A sipolyok azonban nem tudják biztosítani a belek teljes felszabadulását a székletből, ami gyakran fertőzéshez vezet. húgyúti. Székrekedés van, puffadás, a fiúknál kipirosodik a lyuk húgycső. Ezzel a patológiával korai sebészeti beavatkozást jeleznek.

Egy vagy több csigolya íveinek összeolvadása az agyhártya daganatszerű kiemelkedése kíséri, és "spina bifida"-nak nevezik. Gyakrabban az agylemezt vékony kötőszövet- vagy bőrréteg borítja. A sérvzsák folyadékkal van megtöltve, és a pia mater alkotja. szilárd agyhártya nem vesz részt a daganat kialakulásában. Gyakran a gerincvelő is részt vesz a folyamatban. Ugyanakkor vannak neurológiai tünetek.
A gerincvelői és koponyasérveket sürgős sebészeti kezelésnek vetik alá, ha a sérvzsák áttörése vagy a cerebrospinális folyadék kiáramlásával való áttörés veszélye fennáll.

Hirschsprung-kór vagy megacolon- veleszületett vastagbél-megnagyobbodás - kíséri akut forma székrekedés a gyermek életének első napjaitól kezdve. Ilyenkor bélelzáródás lép fel, a beöntés nem segít, a gyermek állapota romlik. Al-formában jellegzetes tünet a puffadás. A szék, ami ritkán független, olyan bárányürülék. A kezelés általában sebészeti.

Veleszületett vaszkuláris daganatok - angiomák- leggyakrabban az arcon helyezkedik el. Életük első hónapjától kezelés alatt állnak, mivel hajlamosak a gyors növekedésre és regenerálódásra. Kimetszést, elektrokoagulációt, szénsav hóval kauterizálását és közeli fókuszú röntgenterápiát alkalmaznak.

A statisztikák kérlelhetetlenek – évente több mint 50 ezer gyermek születik malformációk. Ez a legrosszabb, ami egy családban megtörténhet, mert minden szülő egészséges és teljes értékű babáról álmodik a fogantatás pillanatától kezdve. A szülőket pedig elborzasztja a hír, hogy a régóta várt babájuknak bármilyen hibája van.

Gyakran a veleszületett patológiás baba életét nagyon gyorsan letöltik. Nem minden gyermek teste képes elviselni azt a terhelést, amelyet ez vagy az a hiba hordoz. Azonban mikor a szülők helyes hozzáállása a betegséghez a babát talpra lehet állítani és a társadalom teljes jogú tagjává tenni.

A legrosszabb az, hogy nem minden szülő áll készen egy ilyen baba születésére, mivel az ultrahang és más vizsgálatok nem diagnosztizálták a patológiát a terhesség alatt. A fejlődési rendellenességek előfordulásának számos oka lehet. A leggyakoribb genetikai tényező. Ha a családban már született egy veleszületett rendellenességgel rendelkező baba, akkor fennáll a lehetőség, hogy egy örökös ugyanazzal a diagnózissal.

Általános szabály, hogy provokálja a hiba kialakulását rossz szokások leendő szülők. Az alkohol, a dohányzás, a drogok, a promiszkuitás mind kiváltó okok lehetnek. Ha a jövőbeli szülők kromoszómakészlete elromlik, akkor a baba súlyos kromoszóma-patológiával rendelkezik.

A kromoszómakészlet megsértése befolyásolhatja a terhesség negatív fejlődését vagy a magzat halálát. Azok, akiknek sikerült elviselniük egy ilyen babát, veleszületett rendellenességgel szülnek.

Előfordul azonban, hogy egy teljesen normális kromoszómakészlettel rendelkező baba hibával születik. Megjelenésének oka az egyik veszélyes tényező:

• A kismama a morzsák viselésének időszakában súlyos fertőzésben szenvedett (rubeola, herpesz, toxoplazmózis).
• A nő terhesség alatt ellenjavallt gyógyszereket szedett (antibiotikumok, nagy mennyiségben aszpirin és mások).
• A terhesség alatt a nő „rá volt kötve” az üveghez.
• A kismama túlzott naptevékenység zónájában volt.

Ezek a tényezők bármikor megfoghatják a kismamát, de héttől függ, mi lesz a babával. Az első hetekben egy veszélyes tényező hatása szinte biztosan a magzat halálához vezet. Ha annak idején felmerült 4-12 hét, akkor a baba belső szervei támadás alatt állnak. Ennek eredményeként a gyermek egy vagy több szervét hibásan fejleszti.

Kétféleképpen lehet megelőzni a patológiás baba születését.. Először is ragaszkodj hozzá egészséges életmód a fogantatás előtti és a terhesség alatti élet. Másodszor, aktívan figyelje a baba fejlődését a terhesség alatt. Nagyon fontos, hogy az orvos által javasolt összes vizsgálatot elvégezzük, és elmenjünk ultrahangra, mert ezek felfedik a veleszületett hibás baba születésének lehetőségét.

A gyermek fejlődési rendellenességei a következő típusokra oszthatók:

• A fizikai fejlődés anomáliái;
• anyagcsere-rendellenességek;
• Genetikai betegségek (például hemofília, Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, színvakság stb.).

Nagyon fontos, hogy betegség észlelésekor saját maga döntse el, készen áll-e a morzsák további viselésére, vagy meg akarja-e tagadni egy beteg gyermek születését. Ha a választás a szülés mellett szól, akkor légy türelmes és erős, mert a lényeg, hogy a legtöbb hiba kompenzálható legyen állandó kezelés. A legtöbb modern klinika sikeresen gyógyítja a genetikai betegségeket, és ha a kezelés nem hatékony, segítik a babát a társadalmi alkalmazkodásban.

A jól ismert kifejezés, hogy „a meg nem született gyermekek egészsége a mi kezünkben van”, megszűnik banálisnak lenni, ha veleszületett fejlődési rendellenességekkel rendelkező gyermek születik a családban. Manapság sok fiatal sokat iszik, dohányzik, drogozik, egyáltalán nem ismerik azt a tényt, hogy a saját gyerekeiknek gyakran fizetniük kell a komolytalan, garázda életmódért. A kedvezőtlen környezeti helyzet, a megnövekedett sugárháttér, a szülők idős kora és sok egyéb tényező azonban gyakran oda vezet, hogy egészséges családok néha találkoznak veleszületett fejlődési rendellenességekkel gyermekeknél. Mindenesetre a gyermek egyik vagy másik szervének abnormális felépítése vagy működése szinte mindig pszichés sokkot okoz a szülőkben, sőt néha a család felbomlásához is vezet.

Okoz

A gyermek fejlődésének veleszületett anomáliái lehetnek örökletesek (génmutációk és kromoszómapatológiák miatt), teratogén (terhesség alatt szerzett) és multifaktoriálisak (az első két tényező kombinációja). A különféle örökletes hibák közül ki kell emelni egy meglehetősen gyakori kromoszómabetegséget - a Down-szindrómát, amelyre jellemző kinézet a gyermek fizikai és szellemi visszamaradottságáról beszél. A terhes nők endokrin és hormonális patológiái, a szülési sérülések, az oligohidramnion a magzat méhen belüli fejlődésének eltéréséhez vezetnek, vírusos betegségek(rubeola, influenza), a szervezet mérgezése vegyszerek, recepció leendő anya antidepresszánsok, antibiotikumok, görcsoldók. És néha az embriológusok, genetikusok és neonatológusok egyáltalán nem tudják megállapítani a veleszületett rendellenességek valódi okait.

A belső szervek hibái

Nagyon sok kóros eltérés van a gyermekek fejlődésében, mivel kóros anatómiai szerkezet vagy egy degeneratív-dystrophiás állapot a gyermek abszolút bármely szervének kitéve lehet. Gyakori anomália a veleszületett szívbetegség, amelyet az interventricularis és interatrialis septum hibái, szűkület (szűkület) kísér. aortabillentyű, amelyek az intrakardiális hemodinamika megváltozásához vezetnek. Gyakoriak a veleszületett vesepatológiák is: fúzió, az egyik vese hiánya (agenesis) vagy a harmadik megjelenése. Előfordulhat a vastagbél kóros megnyúlása és megvastagodása (Hirschsprung-kór), rekeszizomsérv, herék hiánya a herezacskóban (kriptorchidizmus).

Külső hibák

Természetesen a gyermekkori rendellenességek külső megnyilvánulásai nagyon csúnyán néznek ki. A baba megszülethet deformált vagy kórosan rövid felsővel és alsó végtagok(kluballáb, sántaság), veleszületett diszlokáció csípő, ajakhasadék, szájpadhasadék, kiálló mellkas, a gerinc kóros görbülete. Gyakran előfordul, hogy a melanin pigment (albinizmus) teljesen hiányzik a bőrből, ezért a napozás ellenjavallt a gyermek számára. Néha előfordul a kéz- és lábujjak megnövekedett száma (polydactyly) vagy összeolvadásuk (syndactyly), anális nyílás hiánya (atresia), a koponya méretének csökkenése (mikrokefália), kihagyás felső szemhéj(itózis).

Egyéb anomáliák

Meg kell jegyezni, hogy a veleszületett rendellenességek számos listája olyan betegségeket tartalmaz, mint a véralvadási faktor megsértése (hemofília), színvakság (színvakság), spina bifida (hátsó bifida). E patológiák közül sok kezelhető, némelyik életre szóló rokkantsághoz vezet, de sajnos vannak olyan hibák, amelyekben a gyermek nem életképes. Ezek tartalmazzák teljes hiánya tüdő vagy vese, bőr (acrania) vagy agyféltekék (anencephalia).

A weboldalunkon található információk tájékoztató jellegűek és oktató jellegűek. Ez az információ azonban semmiképpen sem öngyógyítási útmutató. Feltétlenül konzultáljon orvosával.

A statisztikák szerint a gyermekek körülbelül 2% -a fejlődési rendellenességekkel vagy más veleszületett patológiákkal születik. Figyelembe véve azt a tényt, hogy néhány (szív, vese, tüdő, gyomor-bél traktus) rendellenességet idősebb korban, néha felnőtteknél észlelnek, ez az arány eléri az 5%-ot. Különösen súlyos fejlődési rendellenességek korai időpontok a szervek és szövetek kialakulása gyakran spontán vetéléshez vezet.

Számos tanulmánynak köszönhetően bebizonyosodott, hogy a méhen belüli magzati halálesetek 15%-a a fejlődési rendellenességekkel és fejlődési rendellenességekkel jár.

A malformációk feltételes felosztása nagyra és kicsire. A főbb bűnök komoly, hosszú távú, néha élethosszig tartó időszakot igényelnek gyógyszeres kezelés. Gyakran műtéti korrekcióra van szükség a szív, a mozgásszervi rendszer, a gyomor-bél traktus és mások hibáinál. A nagy hibák a beteg rokkantságához és korai halálához vezetnek. A kis fejlődési rendellenességek (anomáliák) nem járnak súlyos következményekkel az egészséges gyermek számára, hanem egyfajta jelzőként szolgálnak egy súlyosabb patológia kialakulásának lehetőségére a következő generációkban. Ennek vagy annak a hibának az okait, kialakulásának mechanizmusait gyakran nem lehet egyértelműen meghatározni. A veleszületett fejlődési rendellenességeknek (CM) azonban három csoportja különíthető el eredetük szerint: örökletes, exogén, multifaktoriális.

Úgy gondolják, hogy a veleszületett rendellenességek összes formájának több mint 80% -a a genotípus szerkezetének megsértésével jár. Ezek a hibák a sejtek genetikai apparátusának az egyes gének (génbetegségek) vagy a kromoszómák (kromoszómabetegségek) szintjén történő lebontásán alapulnak. Ráadásul a szülők, mivel megváltozott genetikai információ hordozói, teljesen egészségesnek tartják magukat. Mélyreható orvosi vizsgálattal azonban apró fejlődési rendellenességeket tárnak fel. Az öröklődés típusától függően egy adott betegség bizonyos gyakorisággal terjed generációról generációra, a genetika törvényeinek engedelmeskedve. Az örökletes, genetikailag meghatározott betegségek közé tartozik a hemofília - a véralvadás megsértése; bizonyos típusú anémia, amely a hemoglobin vagy a vörösvértestek képződésének megsértésével jár; egyedi vesehibák és egyéb betegségek, amelyek többszörös malformáció kialakulásával járnak. Mindegyikük képviselő génbetegségek. A kromoszómális betegségeket a kromoszómák számának vagy szerkezetének megsértése okozza. Normális esetben az emberi kariotípust 46 kromoszóma képviseli, amelyek 23 párba vannak kombinálva - ezek autoszomális kromoszómák. Vannak nemi kromoszómák is, amelyek készletét nőkben két X kromoszóma, férfiakban pedig X és Y kromoszóma képviseli. Bebizonyosodott, hogy a kariotípus rendellenességekkel küzdő magzatok körülbelül 90%-a nem születik meg. Élveszületéseknél a kromoszóma-rendellenességek fele a nemi kromoszómákon fordul elő. Gyakran a kromoszómák patológiája a férfi és női meddőség, mentális retardáció oka. A Down-szindróma a leggyakoribb és legkönnyebben felismerhető. Ez egy extra 21. kromoszóma jelenlétének köszönhető. Így a Down-szindrómás betegek kariotípusa 47 autoszómát tartalmaz. Ennek a patológiának a gyakorisága 1 az élve született 600-800 gyermek közül. A 21-es triszómiában szenvedő magzatok több mint fele nem születik meg. A betegek jellegzetes megjelenése lehetővé teszi a diagnózis felállítását közvetlenül a születés után. A gyermekek szemének ferde (mongoloid) szakasza van, belső sarkaikban bőrredő (epikáns), lapított széles orrnyereg, kiálló nyelv, alacsonyan fekvő fülkagyló módosított forma. A nyakszirt lapított, a nyak rövid. A legtöbb esetben a Down-szindróma egy veleszületett szívbetegséget is feltár, főként a kamrái közötti válaszfal hibáját. Valamivel ritkábban észlelik a gyomor-bél traktus fejlődésének rendellenességeit. Jellemző a pszichofizikai fejlődés kifejezett lemaradása, amely már az első életévben észrevehető. Az ilyen gyerekek később elkezdenek ülni és járni. Izomtónusuk csökken, ízületek lazaság jelentkezik. Az értelem különösen érintett. Talán csak az önkiszolgálási készségek képzése. A kezelés célja a belső szervek rendellenességeinek kijavítása.

A központi idegrendszer működésének javítására stimuláló terápiát alkalmaznak - nootropikumokat, vitaminokat, különösen B csoportot. Kevésbé ismert az Edwards és Patau szindróma. Az Edwards-szindróma (egy extra 18. kromoszóma) előfordulása 8000 születésből 1. A fiúk és a lányok aránya 1:4. A terhesség általában normálisan zajlik, csak az alacsony magzati súly jellemző. Ennél a szindrómánál a malformációk általában többszörösek – ajak- és szájpadhasadék, patkóvese, kéz- és lábujjak deformitása. Szinte minden betegnél van szívfejlődési rendellenesség, ami korai halálának oka (gyakrabban élete első 3 hónapjában). Maximális időtartamélet Edwards-szindrómával - 15 év.

A Patau-szindróma (a 13. kromoszóma hármasa) még ritkább; gyakorisága körülbelül 1 a 20 000 élveszületéshez. A legtöbb a betegek az első életévben meghalnak, nagyon ritkán élnek 10 évig. Jellemzőek az arckoponya hibái, a fej méretének csökkenése (mikrokefália), a kéz- és lábujjak deformitásai, a szív- és vesefejlődési rendellenességek. Az Edwards- és Patau-szindrómás betegek pszichofizikai fejlődésének elmaradása nagyon kifejezett.

A nemi kromoszómák rendszerének megsértése gyakran számuk növekedésével vagy csökkenésével jár. A leghíresebb a Shereshevsky-Turner-szindróma (egy X-kromoszóma hiánya a női kariotípusban) és a Klinefelter-szindróma (az X-kromoszómák számának növekedése a férfi kariotípusban). A Shereshevsky-Turner szindróma gyakorisága 1/100 000 élve született lány. Az ezzel a patológiával rendelkező magzatok akár 95%-a spontán elvetél. Klinikai tünetek A szindrómák alacsony termetűek, bőrredők a nyak oldalán, alacsony szőrnövekedés a homlokon és a fej hátsó részén. Néha vannak a szegycsont deformitásai és más csontrendellenességek, veleszületett szívhibák. Az ivarmirigyek gyakorlatilag nem fejlettek, a betegek terméketlenek. Az esetek 18% -ában mentális retardációt észlelnek. Kezelés-pótlás, női nemi hormonok.

A Klinefelter-szindróma gyakorisága 1/1000 élveszületett férfi. A magzat elhalása a születés előtti időszakban nem jellemző rá. A betegséget gyakrabban észlelik a pubertás során. A betegség kialakulásának két típusa van. Az elsőt a növekedés elmaradása, növekedése jellemzi emlőmirigyek szerint a másodlagos nemi jellemzők normális fejlődésű fiúkban férfi típus. A másodikban eunuchoid testfelépítés, a pénisz fejletlensége és enyhe testszőrzet figyelhető meg. Mindkét esetben az ivarmirigyek mérete csökkent, atrófiás. A Klinefelter-szindróma nem jelent súlyos gyermekgyógyászati ​​problémát, mivel gyakrabban diagnosztizálják felnőtteknél a meddőségi szűrés során. Más szervek rendellenességeit nem észlelték. Egyes esetekben a betegek némileg le vannak maradva mentális fejlődés. A kezelés hormonális, endokrinológus végzi.

A kockázattal kapcsolatos problémák megoldásának elősegítése genetikai betegségek a családban van genetikai tanácsadás. Azon párok számára, akiknek első gyermeke születési rendellenességgel született, vagy közeli hozzátartozójuk valamilyen betegségben szenved, meg kell határozni a beteg gyermekvállalás kockázatának mértékét. A középkorú szülők növelik az utódok genetikai apparátusában fellépő anomáliák kockázatát is. A genetikusnak a házaspárokkal való beszélgetés során a lehető legteljesebb mértékben ki kell derítenie a család genetikai történetét a lehető legtöbb generációban. A várandós szülőknek teljes orvosi vizsgálat. Ha abnormális genetikai információ hordozására gyanakszik, számos specifikus DNS-vizsgálatot lehet végezni. A genetikai tanácsadás tehát arra irányul, hogy megelőzzük az örökletes patológiás gyermek születését azáltal, hogy előre jelezzük a családban való kialakulásának kockázatát.

Exogén hibák és veleszületett betegségek az embrió (embrió) és a magzat károsodása okozta környezeti tényezők hatására. A káros (teratogén) tényezők közé tartozik a terhesség alatti dohányzás, az alkoholfogyasztás, néhány gyógyszerek, méhen belüli fertőzések és a kismama egyes nem fertőző betegségei (cukorbetegség, kismedencei szervek daganatai), foglalkozási veszélyek (agresszív vegyszerekkel és mérgekkel való érintkezés, ionizáló sugárzás stb.), kedvezőtlen környezeti feltételek. A károsító szer legveszélyesebb hatása a terhesség korai szakaszában, a szervek és rendszerek lerakódása idején jelentkezik. Ebben az időben nagy fejlődési rendellenességek alakulnak ki, amelyek gyakran kombinálódnak.

Két kritikus időszak van, amikor különösen nagy a károsodás veszélye: a fogantatás pillanatától a 6-7. napig és a 3. és a 8. terhességi hétig. A legvalószínűbb veleszületett rendellenesség kialakulása a fej és gerincvelő ha a terhesség 2-11. hetében károsító szerrel érintkezik. A szív- és szemhibák gyakran a méhen belüli fejlődés 3-7. hetében, a fülek és a fogak - a 6-11. héten jelentkeznek. A végtagok fektetése általában a terhesség 2-8 hetében, az emésztőszervek pedig a 11-12. héten zavart szenvednek.

A teratogén tényezők hatása több késői időszakok nem mindig vezet oda veleszületett patológia, de szükségszerűen negatívan befolyásolja a magzat fejlődését és a méhen kívüli létfeltételekhez való alkalmazkodását.

Az ilyen típusú hibák nem öröklődnek, mert véletlenül (spontán módon) keletkeznek. A legtöbbet tanulmányozott alkohol, nikotin és néhány vírus hatása a fejlődő embrióra. Tehát az alkoholos embriopátiát a központi idegrendszer és az arckoponya malformációinak, szívhibáknak, a húgyúti rendszer és az ízületek elváltozásainak kombinációja jellemzi. A halálozás ebben az esetben eléri a 17%-ot, és a túlélő gyermekek gyakran mély mentális retardációval rendelkeznek. Az alkoholszindrómás újszülöttek között a lányok dominálnak; a fiúk a méhben vagy közvetlenül a születés után halnak meg. kritikus dózis napi használat 60 g alkohol terhesnek számít.A nikotin különösen erősen hat a magzat központi idegrendszerére, lassítja az újszülött motoros és neuropszichés fejlődését. Ezenkívül növeli a méhlepény ereinek permeabilitását, ami hozzájárul más káros anyagok (toxinok, vírusok) magzatba való behatolásához. A rubeola vírussal a magzat méhen belüli károsodása esetén a tünetek hármasa jellemző - szívhibák, szemhibák és születési süketség. A herpeszvírussal való fertőzés az agy, a szem és a bőr elváltozásainak kialakulásához vezet. A citomegalovírusok károsítják a központi idegrendszer a mikrokefália kialakulásával, a retina elváltozásokkal és az azt követő vaksággal rendelkező szemekkel. Szív- és vesehibák is vannak. születési rendellenességek az agy (hidro- vagy mikrokefália) és a szem (coloboma, microphthalmia) is kialakul a toxoplazma hatására. Gyakran előfordul, hogy a fejlődési rendellenességeket – esetenként többszörösen is – olyan újszülötteknél észlelik, akiknek anyja nem kezelt vagy nem kellően kompenzált. cukorbetegség. Ezt a károsodás jellemzi a szív-érrendszer, mozgásszervi rendszer, szem. Terhesség alatt nincs ártalmatlan gyógyszer a magzat számára. Teratogén hatás a terhes nő szervezetének egyéni érzékenységétől függően terápiás dózisok alkalmazása esetén is jelentkezhet. Nyugtatók és nyugtatók artériás nyomás, végtagdeformitást, szem anomáliákat, egyes belső szervek hibáit okozhatja. A görcsoldó szerek hatására a szervezetben hiány alakul ki folsav, ami az arckoponya és a szív károsodását eredményezi. A véralvadást csökkentő gyógyszerek befolyásolják a képződést porcszövetés látóideg. Az antibiotikumok alkalmazása a terhesség korai szakaszában ajak- és szájpadhasadékot okozhat a magzatban, az alsó állkapocs fejletlenségét, a végtagok megrövidülését. Az allergia kezelésére használt gyógyszerek gyakran okoznak fejlődési rendellenességeket emésztőrendszer, ujjak vagy lábujjak fúziója. Alultápláltság nyomelemhiányban (főleg cink és magnézium) szenvedő terhes nő méhen belüli károsodást okozhat a magzat központi idegrendszerében. Más környezeti tényezők hatása kevésbé gyakori, és nincsenek konkrét megnyilvánulásai. A többtényezős malformációk olyan rendellenességek és veleszületett betegségek, amelyeket genetikai tényezők és exogén ágensek együttes hatása okoz. Ugyanakkor egy külső tényező hozzájárul a veleszületett patológiára való genetikai hajlam megnyilvánulásához, vagyis az egyik vagy mindkét szülőnek bizonyos hibái vannak a genetikai apparátusban, de ezek csak egy meglehetősen erős exogén tényező hatására nyilvánulhatnak meg. . Ennek a csoportnak a hibáinak többsége örökölhető, de nem szigorúan természetes úton. Ebben az esetben a genetikai tanácsadás nehézkes, de ha ugyanannak a családnak különböző generációiban ismétlődő defektusra utaló jelek mutatkoznak, előre jelezhető annak előfordulásának kockázata az utódokban. Ezt a csoportot számos szívhiba képviseli (válaszfalak és szelepek hibái, a kamrák fejletlensége, a nagy erek anomáliái); mozgásszervi rendszer (ajak- és szájpadhasadék, végtagok vagy részeik teljes hiánya, az ujjak számának növekedése - polydactyly, ezek egymáshoz olvadása - syndactyly, a csípő veleszületett diszlokációja, veleszületett lúdtalp); urogenitális rendszer(a vesék hiánya vagy méretének csökkenése, további, megkétszerezett vesék és ureterek, vese cisztás károsodása, a vesék kismedencei rendszerének kitágulása, a herék nem opputációja - kriptorchidizmus); emésztőrendszer (a bél hiányos rotációja; atresia - a nyelőcső fejletlensége, patkóbél, végbélnyílás; pylorus stenosis - a gyomor kiválasztó részének szűkülete az izomréteg túlzott fejlődése miatt). A belső szervek veleszületett fejlődési rendellenességeinek diagnosztizálásához szükséges a további módszerek kutatás, mivel a gyermek vizsgálata csak a patológia jelenlétének gyanúját teszi lehetővé. A szívhibák legvilágosabban klinikailag nyilvánulnak meg; a bőr sápadtsága vagy cianózisa, szapora légzés (légszomj), amelyet táplálás súlyosbít, a fizikai aktivitás gyermek, szívdobogás, szisztolés zaj jelenléte auskultáció (hallgatás) során, a máj méretének növekedése. A szív kis anomáliáit nem kísérik a vérkeringés, a szív méretének, összehúzódásának változásai. Általában ezek kis lyukak a válaszfalakban, a nagy erek nem élesen kifejezett szűkülése, további struktúrák a szív üregeiben. az egyetlen klinikai megnyilvánulása nem durva további zajok hallgatás közben. A gasztrointesztinális traktus fejlődési rendellenességei gyanakodhatnak, ha a gyermek születésétől fogva gyakori bőséges regurgitációja vagy hányása (néha epével vagy vérrel keveredve); széklethiány, kis súlygyarapodás (fokozódó alultápláltság). A húgyúti rendellenességek diagnosztizálása általában nehéz. Leggyakrabban idősebbeknél találhatók gyermekkor gyulladásos betegségek kialakulásával ben húgyúti rendszer valamint a beteg műszeres vizsgálata során. Ezért újszülöttek kis fejlődési rendellenességei, szüleik vesebetegségre utaló jelei, vizeletvizsgálati változások esetén szükséges ultrahangos eljárás vesék, majd a nefrológussal való konzultáció.

A modern orvoslásban nagy szerepet kap a prenatális (antenatális) diagnózis a magzati patológia időben történő felismerése érdekében. Különleges helyet foglal el benne az ultrahang (ultrahang). Ez a módszer biztonságos a terhes nő és a magzat számára, és nagyon informatív. Segítségével már a terhesség korai szakaszában észlelheti annak kedvezőtlen lefolyását. Javulás révén specifikációk Az ultrahangos szkennerek lehetővé tették a magzatról szinte fényképes kép készítését, ami azt jelenti, hogy megnőttek a fejlődési rendellenességek kimutatásának lehetőségei. Jelenleg minden terhes nő, akit orvos figyel terhességi klinika, a magzat ultrahangvizsgálata a terhesség minden trimeszterében kötelező. Amikor a magzat fejlődésében rendellenességet észlelnek, felvetődik a terhesség fenntartásának vagy megszakításának kérdése. Ha szükséges a diagnózis tisztázása, valamint a magzat gén- és kromoszómapatológiájának azonosítása, a terhes nő vérében és vizeletében meghatározzák a specifikus hormonok szintjét, megvizsgálják a magzatvizet, amely speciális enzimet tartalmaz. - a-fetoprotein. A magzat mája és belei, valamint néhány más struktúra termeli. Szintje általában az agy- és gerincvelő fejlődési rendellenességeivel emelkedik, csökkenése Down-szindróma jelenlétére utalhat a magzatban. Így a genetikai tanácsadás és a prenatális diagnosztikai módszerek fejlesztése jelentősen csökkentheti a veleszületett patológiás gyermekvállalás kockázatát.