Fenilketonuria génmutáció. Fenilketonuria: a betegség tünetei

A fenilketonuria meglehetősen súlyos örökletes betegség, amelynek megnyilvánulásainak fő súlyossága elsősorban az idegrendszerre összpontosul. A fenilketonuria, amelynek tünetei leggyakrabban a lányok körében fordulnak elő, az aminosav-anyagcsere megsértése miatt következik be, tekintettel a központi idegrendszer károsodására, megnyilvánulásai a szellemi fejlődés megsértésére csökkennek.

Általános leírása

Klasszikus formájában, amely a legtöbb esetben releváns, a fenilketonuria, amelyet általában fenilpiruvics-oligofréniának is neveznek, a májenzim-aktivitás éles csökkenésével jár. Ez különösen a fenilanin-4-hidroxiláz. A szervezet normális állapota biztosítja a fenilalanin tirozinná történő átalakulását. Az esetek 1% -át a fenilketonuria atipikus formájának előfordulása jelzi, amely az enzimek kódolási folyamatáért felelős más típusú gének mutációi miatt következik be. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.

Ami a vizsgált betegségben előforduló folyamatokat illeti, azok a következők. A jellegzetes metabolikus blokk megjelenése a fenilalanin metabolizmusának mellékútjainak aktiválódását idézi elő, ami a hatásából származó toxikus származékok felhalmozódásához vezet. Ilyen származékok közé tartoznak különösen a fenil-tejsav és a fenil-piroszőlősav, amelyek gyakorlatilag nem képződnek normál állapot szervezet. A központi idegrendszerre is hatnak, zavarokat okozva a fehérje-anyagcserében, a lipoprotein-anyagcserében és a glikoprotein-anyagcserében. Ugyanakkor zavarok lépnek fel az aminosavak szállításában, zavarok a szerotonin és katekolaminok metabolizmusában, valamint a perinatális tényezők is aktuálissá válnak.

Ezenkívül az ortofenil-acetát és a fenil-etil-amin is elkezd képződni, amelyek gyakorlatilag hiányoznak a normából. Feleslegük az agyban fellépő lipidanyagcsere zavarokat okoz. Feltételezik, hogy ez okozza az intelligencia ezen betegségében szenvedő betegek progresszív hanyatlását, amely akár az idiotizmust is elérheti. Összességében nem tisztázott a végső mechanizmus, amelynek hatására az agyi funkciók fejlődése sérül a tényleges szervezeti fenilketonuria esetén.

Fenilketonuria: a betegség tünetei

Itt mindenekelőtt fontos megjegyezni, hogy a gyermek életének első hetei nem teszik lehetővé külsőleg meghatározó ezt a betegséget. Első jelei a baba születése után két-hat hónappal jelentkeznek. Letargikussá válik, érdektelenné válik a körülmények, a környezete és a világ egésze iránt. Ezenkívül a gyermek nyugtalan lesz, az izomtónus megzavarodik. Megjelenik hányás, görcsök, súlyos bőr. Az ekcéma alatt különösen az akut ill krónikus forma gyulladásos és nem fertőző betegség, amely kiütést okoz. A betegség természete allergiás, a tünetek további megnyilvánulása az égő érzés és a bőr súlyos viszketése. Jelentős a visszaesésre való hajlam is, vagyis a tünetek viszonylagos átmeneti elcsendesülés utáni kiújulása.

A hatodik hónap lehetővé teszi a gyermek fejlődési késésének meghatározását. Ugyanakkor az egyes tárgyakra való összpontosítás képessége elvész, a baba nem ismeri fel szüleit. Nem reagál a színes/fényes játékokra. Fontos a kezelés azonnali megkezdése, különben a fejlődési retardáció fokozatosan csak az őt érintő folyamatokban halad előre.

A beteg csecsemők testi fejlődését testi szinten kevesebb zavar jellemzi, mint szellemi szinten. A fej körméretében valamivel kisebb lehet, mint a norma előírja. Később kitörnek a fogak, később a gyermek ülni és járni kezd. Az ilyen csecsemőknél az álló helyzet a lábak széles szétterítésével jár együtt, valamint térdben és behajlítva. csípőízületek, vállak és fej egyszerre leengedve. Ami a beteg gyermekek járásának sajátosságait illeti, azt a lötyögés, kis lépések jellemzik. A gyerekek a lábukat behúzva ülnek, ami az általuk tapasztalt jelentős izomtónusnak köszönhető.

A gyerekek jellegzetes megjelenésükben is különböznek szőke hajjal, bőrük teljesen fehér, pigmentfoltok nélkül, szemük világos. A bőr túlzott fehérsége miatt gyermekeknél gyakran bőrkiütés borítja, ami az ultraibolya sugárzással szembeni különös érzékenységével magyarázható.

A fenilketonuriára jellemző fő megnyilvánulások között megkülönböztethető egy jellegzetes "egér" szag is, bizonyos esetekben lehetséges, amely azonban az életkorral eltűnik. Kifejezett megnyilvánulásai a végtagok cianózisa, a dermográfia (a bőr helyi típusú színének megváltozása, amely a mechanikai hatás során jelentkezik), izzadás. A fenilketonuriában szenvedő betegeknél gyakrabban a felsorolt ​​tünetek mellett gyakori székrekedés, remegés (remegés), egyensúlyvesztés és zavar a mozgáskoordináció megsértése formájában.

A fenilketonuria diagnózisa

Amint már említettük, fontos a betegség korai felismerése, amely elkerüli annak kialakulását, és számos visszafordíthatatlan és súlyos következményekkel jár. Emiatt be szülészeti kórházak 4-5 életnapra (teljes idejű újszülötteknél) vért vesznek elemzésre. Koraszülötteknél a 7. napon vért vesznek fenilketonuria (PKU) miatt.

Az eljárás magában foglalja a kapilláris vér vételét az etetés pillanatától számított egy óra elteltével, különösen egy speciális formát impregnálnak vele. A koncentráció, amely a fenilalanin több mint 2,2%-át jelzi a baba vérében, megköveteli, hogy őt és szüleit vizsgálatra küldjék az orvosi genetikai központba. Ugyanitt további vizsgálatot, sőt, a diagnózis tisztázását is elvégzik.

A fenilketonuria okai

A fenilketonuriát a következő tényezők válthatják ki:

• Szorosan összefüggő házasságok, amelyekben más patológiák mellett nő a gyermekvállalás valószínűsége ezzel a betegséggel;
• Egy gén mutációja (vagyis változása), amely valamilyen okból a 12-es kromoszóma lokalizációjának régiójában következett be.

Maga a PKU gén öröklődési folyamata lehet véletlenszerű is, amint az alábbi diagramon látható egy példa.

Fenilketonuria kezelése

Az egyetlen kezelési módszer a diétaterápia időben történő megszervezése, amelyre az élet első napjaitól kezdve szükség van. Ez a fenilalanin éles korlátozásából áll, amelyet bizonyos élelmiszer termékek. Így mindenki ki van zárva. fehérje termékek. Tekintettel a fenilalanin táplálékból való teljes kizárására és időtartamára, lehetővé válik a saját fehérjék felosztása, ami a páciens testének kimerüléséhez vezet. Emiatt a fehérjetermelés szükségességét aminosav-keverékek és fehérje-hidrolizátumok kompenzálják.

A vérben a fenilalanin koncentrációjának normál szintre való csökkenésével az állati eredetű termékek fokozatosan bekerülnek az étrendbe. Hozzáadva az étrendhez különféle gyümölcsökés szezonális zöldségek, növényi és állati zsírok, valamint szénhidrátok. Természetesen a fenilalanin-tartalom ellenőrzését továbbra is folytatni kell. Ezzel az aminosavval a szervezetet a megfelelő mennyiségben kell ellátni a baba normális fejlődéséhez és növekedéséhez, kivéve a szövetekben való felhalmozódásának lehetőségét.

A legszigorúbb diétát legalább öt évig betartják. Ami az idősebb felnőttek életkorát illeti, az érzékenység jelentősen csökken idegrendszer a fenilalanin, valamint bomlástermékeinek hatásaira. A szükséges intézkedések betartásával 12-14 éves korára a gyermek szabadon átállhat a normál táplálkozásra.

Figyelemre méltó, hogy gyógyszeres kezelés ezzel a betegséggel szindrómás jellegű. Ez magában foglalja a rohamok megszüntetését célzó gyógyszerek alkalmazását, beleértve azokat a gyógyszereket is, amelyek serkentik az intellektuális tevékenységet. A gyerekeknek tanfolyamon kell részt venniük fizioterápiás gyakorlatokés masszázs. Ezenkívül olyan leckéket osztanak ki, amelyek hozzájárulnak a logika fejlesztéséhez.

A fenilketonuria diagnózisát gyermekorvos és genetikus végzi speciális vizsgálatok alapján, általános jellemző tünetekkel kombinálva.

Orvosi szempontból minden helyes a cikkben?

Csak akkor válaszoljon, ha bizonyított orvosi ismeretekkel rendelkezik

Hasonló tünetekkel járó betegségek:

Az agyödéma veszélyes állapot, amelyet a váladék túlzott felhalmozódása jellemez a szerv szöveteiben. Ennek következtében térfogata fokozatosan növekszik és koponyaűri nyomás. Mindez a szervezetben a vérkeringés megsértéséhez és sejtjeinek halálához vezet.

A túlterheltség olyan állapot, amellyel manapság nem csak a felnőttek, de a gyerekek is gyakran szembesülnek. Csökkent aktivitás, álmosság, csökkent figyelem és ingerlékenység jellemzi. Sőt, sokan úgy gondolják, hogy a túlterheltség nem jelent komoly problémát, és elég aludni, hogy ez megszűnjön. Valójában hosszú alvással lehetetlen megszabadulni az ilyen jogsértéstől. Éppen ellenkezőleg, az állandó alvási vágy és az alvás utáni erő helyreállításának képtelensége a túlmunka fő tünetei.

Gőz adenoma pajzsmirigy egy 1-5 cm méretű, jóindulatú kis képződmény, amely önállóan képes a mellékpajzsmirigy hormon szintézisére, ami hiperkalcémiás tüneteket okoz az emberben. A mellékpajzsmirigyek a pajzsmirigy hátsó felszínén helyezkednek el, és fő céljuk a mellékpajzsmirigy hormon termelése, amely részt vesz a szervezet kalcium-foszfor anyagcseréjében. Az adenoma azt a tényt okozza, hogy a mellékpajzsmirigyhormon a szükségesnél nagyobb mértékben termelődik, ami ennek a betegségnek a tüneteit okozza.

A hydrocephalus, amelyet általában agyvízkórként is definiálnak, olyan betegség, amelyben az agy kamráinak térfogata megnövekszik, és gyakran igen lenyűgöző méretűre. A hydrocephalus, amelynek tünetei a cerebrospinális folyadék (az agy kommunikáló kamrái között lévő cerebrospinális folyadék) túlzott termelése és az agyüregek területén való felhalmozódása miatt nyilvánulnak meg, elsősorban újszülötteknél fordul elő, de ez a betegség helye van más korosztályok előfordulásában.

A gyermekek agyának vízfejűsége (syn. dropsia) olyan betegség, amelyet az a tény jellemez, hogy az agy belső üregeiben és alatt agyhártya túlzott mennyiségű agy-gerincvelői folyadék gyűlik össze, amit más néven gerincvelői folyadék. A betegség kialakulásának számos oka van, és a patológia kialakulásának korától függően eltérőek lehetnek. Leggyakrabban fertőző és onkológiai folyamatok, veleszületett rendellenességek és születési sérülések provokálnak.

(A besorolás Mc Kusik V.A., 1988 szerint történik)

Fenilketonúria 1.

A klasszikus fenilketonuriát (PKU) A. Folling, 1934 írja le.

Betegség örökölt autoszomális recesszív, és a 12-es kromoszóma hosszú karjában található gén mutációja okozza.

A magban A betegséget a fenilalanin-4-hidroxiláz enzim hiánya okozza, amely a fenilalanint tirozinná alakítja. A metabolikus blokk következtében a beteg szervezet szöveteiben és folyadékaiban jelentős mértékben felhalmozódik a fenilalanin és származékai, mint a fenil-piruvics, fenil-tejsav, fenilecetsav, fenil-etil-amin, fenil-acetilglutamin stb.

A patogenezisben A következő mechanizmusok vonatkoznak a PKU-ra:

közvetlen toxikus hatás a fenilalanin és származékai központi idegrendszerére;

A fehérjék, lipo- és glikoproteinek metabolizmusának megsértése;

aminosav szállítási zavarok;

A hormonanyagcsere megsértése;

A monoamin neurotranszmitterek (katekolaminok és szerotonin) cseréjének megsértése;

Májműködési zavarok: dysproteinémia, generalizált hiperaminoacidémia, megnövekedett DPA, metabolikus acidózis, a sejtszervecskék károsodott oxidatív és fehérjeszintetizáló funkciója.

Frekvencia A klasszikus PKU újszülöttek körében a tömeges szűrés szerint átlagosan 1: 5000 és 1:10 000 között mozog Oroszország különböző régióiban.

Fenilketonúria 2.

Az atipikus PKU-t először I. Smith írta le, 1974. A betegség a dihidropteridin-reduktáz hiányával jár.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. A génhiba a 4. kromoszóma rövid karjában, a 4p 15.3 régióban lokalizálódik.

A dihidropteridin-reduktáz elégtelensége következtében a tetrahidrobiopterin aktív formájának helyreállítása megszakad, amely kofaktorként vesz részt a fenilalanin, a tirozin és a triptofán hidroxilezésében.

Frekvencia a betegség 1: 100 000 újszülött.

A korai kezelés hozzájárul a fenilalanin normalizálódásához a vérben, de nem akadályozza meg az élet második felének elején kialakuló klinikai tünetek megjelenését. A fenilketonuriát 2 nevezik diéta ellenálló PKU.

Fenilketonúria 3.

A betegség ezen változatát S. Kaufman írta le 1978-ban. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, és a tetrahidrobiopterin szintézis folyamatában részt vevő 6-piruvoiltetrahidropterin-szintetáz hiányával jár. Az ebből eredő rendellenességek hasonlóak a PKU 2-ben tapasztaltakhoz.

Frekvencia a betegség 1: 30 000 újszülött.

A fenilketonuria 3 diéta-rezisztens is

EGYÉB PKU-OPCIÓK.

A PKU ezen formái a fenilalanin metabolizmusának károsodott alternatív útvonalaihoz kapcsolódnak. Alakított metilmandula aciduria és parahidroxi-fenil-ecetsav-aciduria.

anyai fenilketonuria.

A betegség a PKU-ban szenvedő nők utódaiban alakul ki, akik felnőtt korukban nem kapnak diétát. Patogenezis kevéssé tanulmányozott, feltételezhető, hogy hasonló a PKU más formáinak patogeneziséhez. A magzati károsodás súlyossága korrelál az anyai plazma fenilalanin szintjével. Mivel az embrió különösen érzékeny a teratogén hatásokra, javasolt a diéta a terhesség előtt elkezdeni. A napi étrendben 15-20 mg/kg-nál kevesebb fenilalanint használjon. Fontos elkerülni az esszenciális aminosavak hiányát.

PHENYLCETONURIA KLINIKA.

Születéskor a fenilketonuriában szenvedő betegek nem különböznek más újszülöttektől. A PKU kialakulása általában 2 és 6 hónapos kor között következik be.

A betegség első megnyilvánulásai szolgál:

a gyermek letargiája, a környezet iránti érdeklődés hiánya;

fokozott ingerlékenység, szorongás;

regurgitáció, hányás;

görcsös megfelelői: spontán Moro-reflex, spontán Babinski-reflex, szívás-automatizmusok, priapizmus fiúknál, atétotikus mozgások;

görcsös szindróma;

penészes, egeres, farkasszagú vizelet és izzadság.

Kezelés hiányában a statikus-motoros és pszicho-beszédfejlődés késleltetése alakul ki, a mentális retardáció általában mély fokot ér el.

Jellemzőek az olyan fenotípusos jellemzők, mint az ekcémás és seborrheás kiütések, a bőr, a haj és az írisz hipopigmentációja.

Fenilketonúria DIAGNOSZTIKA.

A PKU a következő jelek észlelése alapján diagnosztizálható:

tartós hiperfenilalaninémia (több mint 240 mmol / l);

másodlagos tirozinhiány;

a fenilketonok vizelettel történő kiválasztódása (Felling teszt a fenilpirovinsav kiválasztására).

Jelenleg Oroszország Egészségügyi Minisztériumának 316. számú, 1993. december 30-i rendelete értelmében kötelezővé vált az újszülöttkori PKU-szűrés. A szűrővizsgálatoknak egyszerűnek, olcsónak és informatívnak kell lenniük. Ezeket a követelményeket teljesítik a PKU korai diagnosztizálására használt módszerek:

mikrobiológiai Guthrie-teszt;

fluoreszcens antitestek módszere ("Fluoroscan" laboratóriumi komplexum, amely óránként 800 mintát tesz lehetővé);

vékonyréteg-kromatográfiás módszer.

Az újszülöttek vizsgálatának optimális időzítése - teljes időtartamú, érett - 5-6 életnap; koraszülött, éretlen, beteg - 10-14 életnap.

Az eredmények értelmezése:

1. csoport - a fenilalanin szintje nem haladja meg 200 mmol/l (1-3 mg%) - norma;

2. csoport - a fenilalanin szintje az 200-500 mmol / l (3-10 mg%) - hiperfenilalaninémia. Ebbe a csoportba tartoznak a májenzimrendszerek éretlensége miatt átmeneti hiperfenilalaninémiában szenvedő gyermekek és a PKU-ban szenvedő betegek. Ennek a csoportnak a monitorozása a következő terv szerint történik: ha heti vizsgálattal a fenilalanin szint 6 héten keresztül 500 mmol/l alatt marad, a vér fenilalaninszintjét legfeljebb 1 évig, kezdetben 3 havonta, majd 6 havonta ellenőrizzük. . élet. 500 mmol / l feletti szinten diétás terápiát írnak elő.

3. csoport - a fenilalanin szintje meghaladja 500 mmol / l (több mint 10 mg%), a PKU-t diagnosztizálják, és a diagnózis pillanatától kezdve diétás terápiát írnak elő.

Jelenleg a PKU génhibájának diagnosztizálására szolgáló molekuláris genetikai módszereket fejlesztenek és alkalmaznak. A mutáns gén közvetlen diagnosztizálása szintetikus oligonukleotid próbákkal történik, ez a módszer alkalmas a PKU prenatális diagnosztizálására és a heterozigóta hordozás kimutatására.

A heterozigóták azonosítása a molekuláris genetikai analízis mellett biokémiai vizsgálatokkal is elvégezhető 25 mg/kg fenilalanin terhelés után.

A PKU diéta-rezisztens formáit a következők segítségével diagnosztizálják:

vizelet biopterin vizsgálatok;

orális stresszteszt tetrahidroboipterinnel (7,5 mg/ttkg dózisú egyszeri terhelés után 4-6 órával a vér fenilalaninszintje élesen csökken és normalizálódik, ezzel egyidejűleg emelkedik a fenilalanin szintje tirozin);

dihidropteridin-reduktáz és 6-piruvoiltetrahidropterin-szintetáz aktivitásának vizsgálata bőrfibroblasztok, eritrociták, hepatociták tenyészetében.

FENILCETONÚRIA KEZELÉSE.

A fő kezelés az diétás terápia , korlátozza a fenilalanin bevitelét a szervezetben; el kell kezdeni közvetlenül a diagnózis után.

A betegek étrendjéből kizárva : tej, tejtermékek, túró, hús, húskészítmények, kolbász, hal, tojás, pékáruk, bab, borsó, dió, csokoládé.

A fenilalanintól mentes fehérjehidrolizátumok vagy aminosav-keverékek ezeknek az élelmiszertermékeknek a fehérje megfelelőjévé válnak: „Lophenolac”, „Phenilfri” (USA), „Berlofen”, „Aponti”, „Hipofenat” 4-5 év alatti gyermekeknél és „ Nophelan” - 5 évesnél idősebb gyermekeknél.

Az étrend tartalmaz zöldségeket, gyümölcsöket, mézet, növényi olaj, fehérjementes kenyér.

A legracionálisabb hagyja abba a diétás kezelést idős 7-8 évek.

Mediátor hatású gyógyszerek:

kire ( a carbi DOPA és a levo DOPA kombinációja) - 100-375 mg / nap dózis 3-4 hétig, a tanfolyamok közötti szünet 1,5-2 hónap.

Levo-dopa- napi adag 10-15 mg/kg;

5- oxitriptofán- napi 10 mg/ttkg adag.

nootróp szerek.

Vitaminok.

Gyakorlóterápia, masszázs.

Diéta ellenálló formák. A kezelés vényköteles tetrahidrobiopterin- napi 10-20 mg/ttkg adag.

A FENILCETONÚRIA MEGELŐZÉSE.

A heterozigóta hordozók azonosítása;

Újszülöttek tömeges szűrési programjainak bevezetése a PKU korai felismerése és a diétaterápia időben történő felírása érdekében;

prenatális diagnózis.

A fenilketonuria súlyos örökletes betegségnek számít. A fenilketonuria elsősorban az idegrendszert érinti. A betegség a baba mentális fejlődését is befolyásolhatja. Tekintettel arra, hogy a fenilalanin-4-hidroxiláz májenzim aktivitása élesen lecsökken, és néha egyáltalán nincs aktivitása, a fenilalanin tirozinná történő átalakulása kissé leállítja aktivitását. A fenilketonuria egy autoszomális recesszív örökletes betegség.

A fenilketonuria okai

Ha erről a betegségről beszélünk, akkor valószínűleg mindennek az oka az öröklődés. Miután a mutáns génből csak egy példányt kapott, vagyis az egyik szülőtől, a gyermek csak a betegség hordozója lesz. De ha a baba mindkét szülőtől örökölte a gént, az beteget jelent. A mutáció miatt a gén nagyon kis mennyiségben termelődik. Az elégtelen mennyiségű tirozin hozzájárul a melanin és a katekolaminok termelésének megzavarásához. Ezek az anyagok szükségesek a molekulák számára a sejtközi kölcsönhatások területén a szervezetben, leginkább az agysejtekben.

A fenilketonuria tünetei

A fenilketonuria betegség alattomos abból a szempontból, hogy újszülöttnél egyszerűen lehetetlen meghatározni, a gyermek egészségesnek tűnik, de csak 2-6 hónap múlva jelentkezhetnek az első tünetek. Ez mind egyéni, így a megnyilvánulási időszak két hónaptól hat hónapig terjed. A betegség első jelei a külvilág iránti érdeklődés hiánya, ok nélküli gyengeség, fokozott ingerlékenység, hányinger és hányás.

Egy fél éves baba vizsgálata után megállapítható egy bizonyos késés mentális fejlődés. Betegség esetén minden folyamat lelassulni látszik: a fogak jóval később törnek ki, a gyermek is „menetrenden kívül” kezd ülni, járni. Az izomtónus általában megnövekedett. A phenicletonuriában szenvedő gyermek vizeletének és izzadtságának sajátos szaga van, amely a természetben az „egérre” hasonlít, az FPVA - fenilruvinsav felhalmozódása miatt. Pszichoneurológiai rendellenességeket fejleszt. Egyes súlyos esetekben előfordulhat, hogy a motoros fejlődés alig vagy egyáltalán nem alakul ki.

A gyerekek gyakran behúzott lábbal ülnek, ez azzal magyarázható, hogy izomtónusuk fokozott. Leggyakrabban ez a betegség kék szemű, világos hajú gyermekeknél fordul elő, akiknek bőre mentes a pigmentációtól. Egyes betegek tapasztalhatnak epilepsziás rohamok. A végtagok kifejezett derfografizmusa, cianózisa, fokozott érzékenység napsugarakés a sérüléshez. Gyermekeknél ez a betegség leggyakrabban súlyos ekcéma, dermatitis, székrekedésre való hajlam, artériás hipotenzió formájában nyilvánul meg. A gyermek növekedése normális lehet, vagy lelassulhat. A koponya mérete csökken. Az ilyen gyermek sajátos testtartással és járással rendelkezik - rövid lépésekkel jár, imbolyogva, leengedi a fejét és a vállát, a lábai járás közben széles távolságra vannak egymástól, térd- és csípőízületekben hajlottak.

A fenilketonuria diagnózisa

Az orvosok azt mondják, hogy a diagnózist azonnal fel kell állítani, még akkor is, ha a baba kórházban van. Ezért az élet negyedik vagy ötödik napján egy gyermek (amennyiben teljes időre született) vérvizsgálatot vesz a PKU elemzésére. Ha a baba koraszülött volt, akkor a születés után egy héttel vérvizsgálatot kell végezni. A vérvizsgálatot szükségszerűen egy órával a baba táplálása után kell elvégezni. Általában egy betegség, például a fenilketonuria diagnózisa egy biokémiai és klinikai vizsgálat eredménye. A gyermek szülei rokonházasságban élhetnek, rokonoknál hasonló eltérések figyelhetők meg, izomtónus zavarok és görcsök, bőr- vagy szőrhipopigmentáció lehetséges, a vér fenilalanin szintje jelentősen megemelkedett, a Felling teszt pozitív.

Fenilketonuria kezelése

Az orvosok hajlamosak azt hinni, hogy az olyan betegségek, mint a fenilketonuria, kezelésének egyetlen igaz és hatékony módja a megfelelően összeállított étrend, amelyet a baba életének első napjaitól be kell tartani. Korlátozni kell a fenilalanin bejutását a szervezetbe. Az étrendből mindenképpen ki kell zárni azokat az ételeket, amelyek tartalmaznak. Ezek a termékek a következők: túró, hal, gabonafélék, csokoládé, hús, diófélék és mások. A csecsemő étrendjében speciális élelmiszerek jelennek meg.

Veszélyes zsírforrás a vaj és a növényi olaj. Az étrendnek sok gyümölcsöt és zöldséget kell tartalmaznia. A természetes gyümölcslevek nagyon hasznosak a gyerekek számára. Emlékeztetni kell arra is, hogy a gyermeket gyermekorvosnak és neuropszichiáternek folyamatosan ellenőriznie kell, hogy az első tüneteknél azonnal megelőzze a betegséget. Amint a fenilketonuria kezelése elkezdődik, hetente vérvizsgálatot végeznek a fenilalanin tartalmára vonatkozóan, de amint a mutatók normalizálódnak, vérvizsgálatot csak havonta egyszer végeznek. Emlékeztetni kell arra, hogy annak megelőzése érdekében, hogy a gyermek megbetegedjen egy olyan betegségben, mint a fenilketonuria, a diagnózist közvetlenül a születés után kell elvégezni. Ellenkező esetben, ha a betegséget késői stádiumban észlelik, nem gyógyítható.

Az egy év alatti gyermekek táplálására olyan termékeket használnak, amelyek összetételében közel állnak az anyatejhez. Ezek lehetnek keverékek, például Afenilak, Lofenilak. Az idősebb gyermekek számára ajánlott a "Tetrafen", "Maximum-XR", "Fenil-mentes" keverékek használata. A beteg gyermeket a helyi orvos felügyelete alatt kell tartani. Speciális ütemterv szerint rendszeresen ellenőrzik a fenilalanin mennyiségét a vérszérumban.

A fenilketonuria megelőzése

A fenilketonuria megelőzéseként a legfontosabb az időben történő orvosi vizsgálat. Ha egy gyermek hajlamos erre a betegségre, élete első napjaitól kezdve étrendet kell követnie. És a legfontosabb dolog a baba bevitelének csökkentése, a fenilalanin normát meghaladó mennyisége.

A fenilketonuria az súlyos betegség, amely genetikai eredetű, és a központi idegrendszer zavara jellemzi, ami viszont demenciához vezethet. A kezelés alapja egy olyan konzervatív módszer, mint a diétás terápia.

A fenilketonuria olyan betegség, amely egy olyan fontos aminosav, mint a fenilalanin, szervezet általi felhasználásának megsértésével jár. Egy ilyen anyag táplálékfelvétellel érkezik, ezért az első jelek az első kiegészítő élelmiszerek csecsemőnek történő bevezetése után kezdenek megjelenni.

Az ilyen patológia előfordulásának egyetlen oka az genetikai hajlam. Figyelemre méltó azonban, hogy egy ilyen betegség teljesen semlegesíthető, és a gyermek teljesen egészségesen nő fel.

A betegség gyakran tünetmentes lefolyású, csak korai felismerés esetén állapítható meg. Különben eléggé kifejezik sajátos jellemzők beleértve az albinizmust, rossz szag bababőr és görcsök.

A diagnózis számos speciálisan kialakított módszer végrehajtásán alapul laboratóriumi kutatásés kisbeteg műszeres vizsgálatai. A terápiában a speciálisan összeállított táplálkozás az első.

Az ilyen betegség okai az örökletes hajlam. Autoszomális recesszív módon terjed - ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy gyermek hasonló diagnózissal szülessen, minden szülőtől egy hibás gént kell örökölnie.

Rendkívül kicsi annak a valószínűsége, hogy mindkét szülő átadja utódjainak az ilyen patológiára való hajlamot. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az egyének mindössze két százalékának van mutált génje, amely felelős egy ilyen szindróma kialakulásáért. Ugyanakkor az embert ritkán diagnosztizálják más rendellenességekkel, gyakran teljesen egészséges.

Ha azonban egy férfi és egy nő úgy dönt, hogy összeházasodnak, és ugyanakkor a „rossz” gén hordozói, a fenilketonuriában szenvedő baba születésének valószínűsége kb 25%. Ezenkívül eléri az 50% -ot annak a helyzetnek a kialakulásának lehetősége, amelyben a gyermek egy patológiás gén hordozója lesz, ugyanakkor teljesen egészséges.

Az ilyen patológia kialakulásának hajlamosító tényezői abban rejlenek, hogy az emberi májban a folyamat megszakad, vagy teljesen hiányzik a fenilalanin-4-hidroxiláz nevű speciális enzim termelődése. Ez az anyag vesz részt a fenilalanin tirozinná történő átalakulásában, ami az alkotórésze melanin pigmentek, enzimek és hormonok, amelyek a szervezet normális működéséhez szükségesek.

Egyes szakértők azzal érvelnek, hogy a fenilketonuria szindróma eloszlik a következők hátterében:

• szorosan összefüggő házasságok - ez az állapot vezet a kialakulásához egy nagy szám egyéb patológiák, amelyek között ez a rendellenesség is jelen van;
• génmutációk, amelyek a tizenkettedik kromoszóma lokalizációjának zónájában bármely ok hatására következtek be.

Ebből következik, hogy a betegség előfordulása rendkívül alacsony. A klinikusok szerint a patológia tízezer csecsemőből egy csecsemőnél alakul ki. A lányokat is gyakrabban diagnosztizálják, mint a fiúkat.

A betegség patogenezise abban rejlik, hogy a fenilalanin a megzavart anyagcsere-folyamatok következtében olyan anyagokká alakul át, amelyeknek normális esetben hiányozniuk kellene. emberi test. Közöttük:

1. fenilpiruvsav, fenilecetsav és fenil-tejsav.
2. fenetil-amin.
3. ortofenil-acetát.

Az ilyen anyagok felhalmozódnak a vérben, és összetett kóros hatáshoz vezetnek, nevezetesen:

• a zsíranyagcsere folyamatainak megsértése az agyban;
• a központi idegrendszer sejtjei között idegimpulzusokat továbbító neurotranszmitterek hiányának kialakulása;
• az agy toxinokkal való megmérgezése.

A fenti változások a szellemi képességek jelentős és visszafordíthatatlan hanyatlásához vezetnek.

Ha a betegséget nem diagnosztizálják időben, akkor a gyermekekben rövid időn belül súlyos mentális retardáció alakul ki, amelyet az orvostudományban ún. mentális retardáció.

Osztályozás

A Felling-kórnak csak egy osztályozása van, és a lefolyás formájától függően megoszlik, ezért megkülönböztetik:

1. tipikus fenilketonuria - az esetek 98%-ában diagnosztizálják és diétás terápiával kezelhető.
2. atipikus fenilketonuria - ez magában foglalja a második típusú betegséget, amelyben a dehidropterin reduktáz hiánya alakul ki, valamint a harmadik típusú patológiát - tetrahidrobiopterin hiányával. Ezen kívül vannak más, ritkább formák is, amelyeket elszigetelt esetekben azonosítottak. A fő különbség az, hogy az ilyen formákat nem lehet semlegesíteni speciálisan összeállított étrend követésével.

Tünetek

A PKU klinikai megnyilvánulása a beteg korosztályától függően eltérő lehet. Például az újszülötteknél egyáltalán nincs olyan külső megnyilvánulás, amely a patológia jelenlétét jelezhetné.

Az esetek túlnyomó többségében a megnyilvánulás, i.e. a tünetek súlyossága a születéstől számított két és hat hónap között jelentkezik. Ez annak köszönhető, hogy az etetés megkezdésével egy meghatározott fehérje kerül a gyermek szervezetébe, amely az anyatejnek vagy annak helyettesítőinek része, ha a babát mesterséges keverékekkel táplálják.

Ez kiváltó tényező az ilyen nem specifikus tünetek megjelenésében:

• letargia, ritkábban túlzott izgatottság;
• szorongás és nyugtalanság;
• gyakori regurgitáció;
• görcsös rohamok;
• az izomtónus változása;
• elhúzódó hányás.

Az év második felében a pszichomotoros fejlődés megsértésének megnyilvánulásai kezdenek kifejeződni:

1. a baba aktivitása csökken.
2. a szülők megjegyzik közömbösségét.
3. a gyermek nem ismeri fel szeretteit.
4. nem próbál meg önállóan felülni vagy felállni.
5. kellemetlen penészszag kezd áradni bőr gyermek - ez a vizelet és a verejték összetételének patológiás változásának hátterében történik.

A fő jelek mellett jelen lehet:

• a bőr kiszáradása és hámlása;
• olyan betegségekre jellemző bőrelváltozások, mint a szkleroderma.

Ha nem kezelik, minél idősebb a gyermek, annál több tünet jelentkezik, beleértve:

1. a koponya fejletlensége.
2. neurológiai rendellenességek.
3. a tejfogak késői kitörése, gyakran a gyermek 1,5 éves kora után.
4. a harapás görbülete.
5. a fogzománc elégtelen fejlődése.
6. késleltetett beszédfejlődés.

Három éves korig az idiotizmus kimondható lesz.

A fenilketonuria jelei a következőkben is kifejezhetők:

• elérhetőség születési rendellenességek szívek;
• fokozott izzadás;
• csökkent vérnyomás;
• diszpláziás testalkat;
• a bőr cianózisa;
• albinizmus - ezt az állapotot világos bőr és haj jellemzi;
• a felső végtagok remegése;
• ingatag járás;
• a karok és a lábak ízületeiben hajlított.

A második típusú fenilketonuria a következőképpen fejeződik ki:

1. mentális retardáció.
2. fokozott ingerlékenység.
3. görcsök.
4. az izomtónus növekedése.
5. ín hiperreflexia.

A patológia ezen formájának előrehaladása a gyermek hároméves halálához vezethet.

A harmadik típusú fenilketonuria esetében a következők kerülnek előtérbe:

• kis fejméret;
• oligofrénia;
• fokozott izomtónus.

Diagnosztika

Lehetséges a helyes diagnózis felállítása az ötödik napon a baba életét. Ennek érdekében az újszülött genetikai vizsgálatát speciális szűrővizsgálat elvégzésével végzik. A genetikai hibák azonban terhesség alatt kimutathatók invazív prenatális magzati vizsgálat során, amely magában foglalja:

1. chorionbiopszia.
2. amniocentézis.
3. kordocentézis.

Annak a ténynek a hátterében, hogy a patológia első jelei körülbelül hat hónapos korban jelentkeznek, és ha a fenilketonuria korai diagnosztizálása nem történt meg, akkor az ebbe a korosztályba tartozó gyermekek esetében a diagnosztikai eljárások egész sorát kell elvégezni. intézkedéseket jeleznek.

Mindenekelőtt a klinikusnak:

• tanulmányozza a baba szüleinek kórtörténetét - a betegség sajátosságai miatt ez pontosan jelzi a fenilketonuria okait;
• végezzen alapos fizikális vizsgálatot egy kis betegen;
• kérdezze meg részletesen a csecsemő szüleit a tünetek első megjelenési idejéről és a tünetek megnyilvánulásának intenzitásának mértékéről.

A laboratóriumi vizsgálatok között szerepel:

1. és biokémiai elemzés vér - a fenilalanin és a tirozin koncentrációjának, valamint a májenzimek aktivitásának meghatározására.
2. - megmutatja a ketonsavak és a katekolamin metabolitok jelenlétét.

Az instrumentális diagnosztika magában foglalja a következők végrehajtását:

A helyes diagnózis felállításában a gyermekorvos mellett részt vesz gyermekneurológusés egy genetikus.

A fenilketonuriát meg kell különböztetni a következőktől:

1. szülés közben kapott intracranialis sérülés.
2. méhen belüli fertőzések.
3. az aminosav-anyagcsere egyéb rendellenességei.

Kezelés

A betegség kezelésének alapja egy speciális diéta, amely az összes élelmiszert három kategóriába sorolja - tiltott, mértékkel megengedett és teljesen megengedett.

Az első csoport a következőket tartalmazza:

• mindenféle hús és hal;
• tenger gyümölcsei és belsőségek;
• kolbász;
• tojás és sajt;
• túró és dió;
• friss kenyér és pékáruk;
• édességek és gabonafélék;
• szójatermékek.

Kis mennyiségben engedélyezett összetevők listája:

1. tejtermékek.
2. rizs és kukorica zabkása.
3. burgonya és káposzta.
4. zöldségkonzerv.

Ugyanakkor a diétaterápia nem tiltja a következők használatát:

• gyümölcsök és bogyók;
• zöldek és zöldségek;
• keményítő és cukor;
• házi lekvár és méz;
• vaj, növényi és állati zsírok.

Az étrendet gyakran a kezelőorvos bővíti, amikor a beteg tizennyolc éves. Ennek oka a fenilalaninnal szembeni tolerancia növekedése.

A kímélő diéta mellett a fenilketonuria kezelése gyermekeknél a következőket tartalmazza:

1. antikonvulzív szerek, nootropikumok, ásványi vegyületek és vitaminok szedése.
2. fizioterápiás eljárások, különösen az akupunktúra.
3. masszázsok és tornaterápia.

A terápiában gyakran a gyermekorvoson kívül logopédus, pszichoneurológus és defektológus vesz részt.

A betegség diétás terápiára nem alkalmas atipikus formáinak megszüntetése a következőkön alapul:

• hepatoprotektorok és rohamok leállítására szolgáló gyógyszerek szedése;
• helyettesítő terápia.

Megelőzés és prognózis

Mivel a fenilketonuriát minden szülőtől egy-egy mutált gén követi, a betegség kialakulását nem lehet megakadályozni.

A betegség prognózisa teljes mértékben függ a lefolyás formájától és a kezelés kezdetétől. A legkedvezőbb eredmény az első típusú fenilketonuria esetén figyelhető meg - ilyen esetekben a gyermek normálisan növekszik és fejlődik, az étrendnek és a kezelőorvos ajánlásainak megfelelően. Második vagy harmadik típusú betegség diagnosztizálása esetén a betegeket fogyatékossággal rendelik el, és nem zárják ki a gyermek korai halálának lehetőségét.

A Fehling-kór vagy a fenilketonuria az aminosav-anyagcsere genetikai patológiája. Ez a finilalanin asszimilációs folyamatainak kudarca, amelynek mérgező termékei az idegrendszer és az agy "mérgezését" okozzák, ami súlyos rendellenességek és rendellenességek kialakulásához vezet. Korai diagnózissal és speciális diéta szigorú betartásával elkerülhetők e ritka betegség kialakulásának súlyos következményei.

Hogyan alakul ki a fenilketonuria?

Az aminosav-anyagcsere megsértése által okozott veleszületett örökletes betegséget fenilketonuriának nevezik. Ennek a patológiának a többi neve Felling-kór (a betegséget először leíró orvos után) vagy fenilpiruvics-oligofrénia (a betegség progressziójának fő következményei a központi idegrendszer és az agy súlyos elváltozásai, amelyek fejlődési késleltetést, szellemi retardációt okoznak).

Oroszországban a fenilketonuriát minden 5-10 ezer újszülöttre 1 esetben regisztrálják, Törökországban ez az arány 1:2500, Japánban és néhány európai országban - 1:100 000, az afrikai országokban a betegség gyakorlatilag nem fordul elő. A statisztikák szerint a lányok kétszer olyan gyakran öröklik a patológiát, mint a fiúk. Az újszülöttkori időszakban a betegségnek nincsenek klinikai megnyilvánulásai, de a szervezetbe táplálékkal történő fenilalanin bevitel miatt a fenilketonuria megnyilvánulása az élet első hat hónapjában jelentkezik.

Felling-kórban a fenilalanin-4-hidroxiláz májenzim hiánya zavarokat okoz a fehérjetartalmú élelmiszerekből származó fenilalanin metabolizmusában. A következő folyamatok zajlanak:

• Megindulnak a fenilalanin oxidációjának mellékútvonalai, amelyek során mérgező származékai - fenil-ecetsav, fenil-tejsav és fenilpiroborsav - felhalmozódnak a szervezetben.
• Hiány van a tirozinból (aminosav, a fenilalanin normál anyagcseréjének terméke), amely részt vesz az agyalapi mirigy, a mellékvesék és a pajzsmirigy működésében, a melanin termelésében, amely szabályozza az étvágyat és a testzsír folyamatokat. .
• A lipoproteinek, glikoproteinek és fehérjék anyagcserezavarai alakulnak ki.
• Az aminosavak szállítása megszakad.
• A katekolaminok és a szerotonin cseréje zavart okoz.
• Feleslegben fenil-etil-amin és ortofenil-acetát képződik, ami lipidanyagcsere-zavarokat idéz elő az agyban.
• Az idegrendszer sejtjei közötti impulzusátviteli mechanizmus megsemmisülése a neurotranszmitterek ebből eredő hiánya miatt.

Okoz

A fenilketonuria szindróma gyermekeknél az esetek 98% -ában a fenilalanin-hidroxiláz mennyiségét kódoló gén 12. kromoszómájának hosszú karján található mutáció miatt alakul ki (ami ennek az enzimnek a hiányához vezet). A genetikai patológia autoszomális recesszív jellegű, vagyis a betegség kialakulásához az újszülöttnek örökölnie kell a hibás mutált gén egy példányát az apától és az anyától is, akik annak heterozigóta hordozói. Ennek oka a patológia alacsony prevalenciája.

Formák és típusok

A klasszikus 1-es típusú fenilketonuria, amely egy mutált gén mindkét szülőjétől való öröklődés eredményeként alakul ki, az összes regisztrált eset 98-99%-át teszi ki. A betegség egyéb, atipikus formái, amelyek nem alkalmasak diétás terápiára, de hasonlóak klinikai megnyilvánulásai, vannak:

• 2-es típusú fenilketonuria, amely a dehidropterin-reduktáz hiánya következtében alakul ki;
• 3-as típusú fenilketonuria tetrahidrobiopterin hiány miatt.

A fenilketonuria tünetei

Az újszülöttkori időszakban (a születés utáni első néhány hétben) nincsenek fenilketonuria tünetei. Az első nem specifikus tünetek a gyermek táplálásának megkezdése után két-hat hónappal jelentkeznek. anyatej vagy annak helyettesítői, mert a fehérje a táplálékkal rendszeresen bejut a szervezetbe. Ahogy nő a baba, a következő Klinikai tünetek betegségek:

1. 6 hónapos kor: gyengeség, letargia, érzelmek hiánya és érdeklődés a körülötte zajló események iránt. A gyermek nem reagál a szülőkre és a beszédükre, az élénk színű játékokra, a tekintet összpontosításának képtelensége, kifejezéstelen arckifejezése jellemzi. Egyes esetekben szorongás, túlzott izgatottság, rendellenességek izomtónus(izom hypotensio vagy dystonia). Hányás, görcsös szindróma, bőrekcéma.
2. 6 hónapos kortól egy évig: elmaradás a pszichomotoros fejlődésben - csökkent aktivitás, az ülni, felkelni való tanulási kísérletek hiánya. A fenilalanin mérgező bomlástermékeinek jelenléte a vizeletben és a verejtékben specifikus penészszag megjelenéséhez vezet a testből. Fizikai jelek - enyhe eltérések a fej normál méretétől, álló helyzetben a gyermek a szükséges távolságnál szélesebbre tárja a lábát, séta közben, ülő helyzetben ringatózik, hajlamos maga alá húzni a lábát.
3. 12 hónapos kor felett: késői fogzás, mikrokefália, zománc hypoplasia, késleltetett beszédfejlődés. Egyes esetekben epilepsziás görcsrohamok lehetségesek. Az életkor előrehaladtával hipotenzió, dermatitisz és székrekedésre való hajlam alakul ki; a végtagok remegése, koordinációs zavarok, zökkenőmentes járás; a végtagok lehetséges cianózisa, dermographizmus. Beteg gyermekek tirozinhiánya miatt sajátos megjelenés a szőke haj, fehér, pigmentfoltok nélkül, a bőrre érzékeny ultraibolya sugárzás, világos szemek.
4. 3-4 éves kor: mély oligofrénia (idiotizmus), beszédhiány.

A fenilketonuria diagnózisa

Az újszülött fenilketonuria vagy más súlyos betegség vizsgálatának eljárása örökletes betegségekújszülöttszűrésnek nevezett, kötelező a területen Orosz Föderáció. Ezt a kérdést az Egészségügyi Minisztérium 1993. 12. 30-i 316. számú rendelete szabályozza. Az eljárást szülészeti kórházakban végzik; teljes időtartamú gyermekeknél a sarokból származó vért a 4. életnapon, koraszülötteknél - a 7. napon veszik elemzésre. Az anyagot egy tesztformára visszük fel, amelyet egy laboratóriumba küldenek, ahol genetikailag megvizsgálják.

Hiperfenilalanémia (több mint 900 mikromol / l) jelenlétében a gyermeket genetikai vizsgálat. Az újszülötteknél a fenilketonuria diagnózisának megerősítésére megmérik a tirozin, fenilalanin koncentrációját a vérben, ellenőrzik a fenilalanin-hidroxiláz (májenzim) aktivitását, valamint a vizelet biokémiai elemzését a katekolaminok és a metabolitok szintjének meghatározására. ketonsavak. Lehetőség van az agy EEG (elektroencephalográfia) és MRI (mágneses rezonancia képalkotás) elvégzésére, neurológusi vizsgálatra, koprogramra és DNS diagnosztikára.

Kezelés

A fenilketonuriát Oroszországban diétás terápiával kezelik, korlátozva a fehérjetermékek bevitelét. A világ olyan gyógyszereket fejleszt, amelyek lehetővé teszik a fenilalaninszint szabályozását szigorú diéta betartása nélkül. Ígéretes kutatási területek a következők:

• a fenilalanin-liáz növényi enzim alkalmazása;
• génterápia, amelynek célja az aminosav-anyagcsere zavarait okozó mutált gén korrekciója;
• megpróbálja bevinni a fenilalanin-hidroxiláz gént az érintett májsejtekbe.

Az orvosok (gyerekorvos, neurológus) folyamatos ellenőrzése, a fehérjebevitelt a születéstől a pubertásig korlátozó étrend betartása a fenilketonuria klasszikus formájával rendelkező gyermek normális fejlődésének fő feltétele. A fenilalanin szintjét rendszeresen ellenőrzik: az élet első 3 hónapjában - hetente egyszer, 3 hónaptól egy évig - legalább havonta egyszer, egy évtől 3 évig - két hónaponként 1 alkalommal, majd - az orvos ajánlásai szerint (évente körülbelül 4 alkalommal). A páciens által elfogyasztott fehérje mennyiségét az életkor és a stressz függvényében módosítják.

diétás terápia

A fenilketonuria diétája az állati fehérjék kizárásán alapul a beteg étrendjéből. Folyamatos szigorú betartásával megelőzhető az agyi rendellenességek, májműködési zavarok kialakulása, ha a betegséget az élet első heteiben diagnosztizálják. Szigorúan tiltott termékek a következők:

• mindenféle húskészítmények, kolbász;
• mindenféle hal, tenger gyümölcsei;
• túró;
• tojás;
• diófélék;
• pékség, cukrászda;
• szójatermékek;
• gabonafélék, gabonafélék.

A beteg napi étrendjének tartalmaznia kell zöldségeket, gyümölcsöket, bogyókat és gyógynövényeket; megengedett a méz és cukor, keményítő, rizs- és kukoricaliszt, vaj, növényi olaj használata. Számos terméket részben korlátozni kell. A kezelőorvos engedélyével kis mennyiségben használható:

• tejtermékek;
• burgonya, fehér káposzta;
• zöldségkonzerv.

A gyermek fejlődéséhez és növekedéséhez szükséges aminosavak speciális gyógyászati ​​keverékek, laktózból tisztított, peptideket (az enzimek által már lebontott tejfehérjék) és szabad aminosavakat (triptofán, tirozin, taurin, cisztin, hisztidin) tartalmaz. Porok formájában állítják elő, amelyeket vízzel vagy lefejt anyatejjel hígítanak (feltéve, hogy az anya speciális diétát követ). Ilyen keverékekkel és speciális termékekkel gyerekeknek különböző korúak vannak:

• afenilac;
• Mdmil-FKU-0;
• Analóg-SP;
• Aponti;
• Berlafen;
• Minafen;
• lofenilac;
• Nofelan;
• tetrafen;
• Cymorgan.

Orvosi terápia

A fenilketonuriában szenvedő betegeknek még a fehérje-hidrolizátumok és aminosav-keverékek rendszeres bevétele esetén is szükségük van vitaminkomplexek (például B csoport) és ásványi vegyületek (vaskészítményeket, foszfort és egyéb nyomelemeket tartalmazó) adagolására. A tüneti és patogenetikai gyógyszeres kezelést a következők alkalmazásával végezzük:

• karnitinkészítmények hiányának megelőzésére (Elkar, L-karnitin);
• görcsoldók számára rohamok(Depakin, Clonazepam);
• nootróp szerek az agy magasabb mentális funkcióinak fenntartására (Piracetam);
• az érrendszeri mikrocirkuláció serkentését jelenti;
• a fenilketonuria atipikus formáival, amelyek nem alkalmasak diétás terápiára - hepatoprotektorok, levodopa készítmények, 5-hidroxi-triptofán, tetrahidrobiopterin.

Széles körben alkalmazzák fizikoterápia, általános masszázs. A fenilketonuriában szenvedő gyermekek rehabilitációja speciális pedagógiai képzési módszereket biztosít az óvodai és iskolai nevelés során. A betegeknek rendszeres segítségre van szükségük logopédustól, tanártól, defektológustól. A betegeket fokozott fáradtság jellemzi, néha viselkedéskorrekcióra van szükség, ezért az ilyen gyermekeknek szüksége van fokozott figyelemés speciális megközelítés.

Előrejelzés és megelőzés

A beteg gyermekvállalás kockázatának meghatározása érdekében genetikai tanácsadáson és vizsgálaton kell részt venniük a leendő szülőknek, akiknek már van beteg gyermekük, vagy rokonaiknak ilyen betegségben szenvednek. A fenilketonuriában szenvedő anyának a terhesség tervezésekor és a szülés során szigorú eliminációs diétát kell betartania, hogy elkerülje a súlyos magzati fejlődési rendellenességeket. Körülbelül 20% annak a kockázata, hogy mindkét szülő jelenlétében beteg gyermek születik.

Az újszülöttek tömeges szűrése lehetővé teszi a betegség időben történő felismerését és korai diétával a súlyos fejlődési rendellenességek kialakulásának elkerülését. Ebben az esetben a fenilketonuria kezelésének prognózisa kedvező. Késői kezelés esetén a beteg gyermek mentális fejlődésének prognózisa kedvezőtlen. A betegség megelőzése a szűrés, a korai fogyókúra, és ennek szigorú betartása 16-18 éves korig.

Videó