A ritka betegségek sikeres kezelését az assuta csúcsklinika vezető szakemberei garantálják. Mi az a Louis Bar-szindróma?
Mint tudják, sok különböző kromoszóma-rendellenesség létezik, amelyek még a méhen belüli fejlődés időszakában is előfordulnak. A genetikusok tanulmányozzák ezeket a patológiákat. Az elmúlt években az orvostudomány ezen területe aktívan fejlődött, így a közeljövőben az ilyen betegségeket könnyebb lesz diagnosztizálni és kezelni. Szerencsére ezek az anomáliák nagyon ritkák. Ez a jobb magzati diagnózisnak köszönhető. A kromoszóma-rendellenességekkel összefüggő egyik patológia a Louis-Bar szindróma. A legtöbb esetben ezt a betegséget a csecsemő életének első évében észlelik, de néha csak 6-7 éves korban jelentkezik.
Louis-Bar szindróma - mi ez a patológia?
Ez a patológia veleszületett genetikai hibák. A legtöbb esetben öröklődik. Az ataxia-telangiectasia (Louis-Bar szindróma) rendkívül ritka. Ennek a betegségnek sajátos megnyilvánulásai vannak, amelyek lehetővé teszik a patológia diagnosztizálását. A pontos diagnózis felállításához orvosi konzultációra van szükség, akik megerősítik vagy cáfolják egy szörnyű anomália jelenlétét.
A betegség története és epidemiológiája
Ez a szindróma nagyon ritka. Gyakorisága körülbelül 1 eset / 40 ezer lakos. A betegséget először egy francia tudós nő, Louis-Bar fedezte fel. Az erre a patológiára jellemző szindrómákat egyetlen nozológiában egyesítette. Ez 1941-ben történt. Ezt követően a betegség további eseteit fedezték fel világszerte. Mivel ez az anomália rendkívül ritka, nem lehet biztosan megmondani, hogy mi a Louis-Bar szindróma etiológiája. Úgy gondolják, hogy a betegség megjelenése nem függ az éghajlati viszonyoktól. Ezért a szindróma bármely régióban előfordulhat. Ezenkívül nincsenek olyan adatok, amelyek összefüggésbe hoznák az előfordulást a beteg nemével. Vagyis a Louis-Bar szindróma azonos gyakorisággal figyelhető meg fiúknál és lányoknál egyaránt.
A patológia kialakulásának okai
Ez a fejlődési anomália a terhesség első trimeszterében alakul ki. A betegség csak öröklődés útján terjed. A szindróma egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a gyermek biztosan örökli a betegséget, ha mindkét szülő kromoszóma rendellenességben szenved. Ha az egyikben rendellenességet észlelnek (nemtől függetlenül), akkor a Louis-Bar-szindróma esélye egy babánál 50%. A mutáció fő oka a 11. kromoszóma hosszú karjának megsértése. A pontos tényezők, amelyek ehhez a genetikai átrendeződéshez vezetnek, nem ismertek. De számos káros hatás is befolyásolja az embrionális fejlődést. Először is ezek a tényezők környezet(besugárzás, mérgező anyagokkal való mérgezés). A terhesség első trimeszterében is nagyon veszélyes a stressz.
Louis Bar szindróma: a betegség patogenezise
A legtöbb veleszületett kromoszómapatológiához hasonlóan ez a szindróma is egyszerre több szervre és rendszerre terjed ki. A betegség fő célpontja az emberi agy és az immunrendszer. Van egy kifejezett elváltozás is bőr. Minden klinikai megnyilvánulásai ezt a betegséget fejlődésének mechanizmusához kapcsolódik. Először is, degeneratív folyamatok figyelhetők meg a központi idegrendszerben. Mégpedig kisagyi ataxia. Ugyanakkor egyes elemek nem fejlődnek és szemcsés sejtek). Egyéb látható jogsértések bőr megnyilvánulásai- teleangiectasia. Ezek kitágult erek, amelyek különösen hangsúlyosak az arcon (a sclera, a fülkagyló, az orr injekciója). A cerebelláris ataxiát és a telangiectasiat összefoglalóan Louis-Bar szindrómának nevezik. Az ezzel a betegséggel született gyermekek az élet első éveiben azonosíthatók, mivel az anomália súlyos testi rendellenességekkel (fejlődési késleltetés, instabil testhelyzet, izomgyengeség) nyilvánul meg.
A betegségen kívül magában foglalja az immunrendszer (T-limfociták) hiányát is. Az ebben a patológiában szenvedő gyermekeknél a csecsemőmirigy hipo- vagy teljes aplasiája figyelhető meg. Ennek eredményeként a sejtes immunitás nagyon gyengén fejlett, és nem képes megvédeni a szervezetet a fertőző folyamatoktól.
Az ataxia-telangiectasia tünetei
A klinikai kép súlyossága a csecsemőmirigy fokától és hypoplasiájától függ. Ez határozza meg, hogy a Louis-Bar-szindróma hogyan fog megnyilvánulni. A betegség tünetei:
- Cerebelláris ataxia. Ez a szindróma korábban nyilvánul meg, mint mások, általában az élet első évében. Akkorra válik kifejezettté, amikor elkezd önállóan járni. A kisagy ataxiájában szenvedő gyermekek gyakran nem tudnak normálisan állni vagy járni. Kedvezőbb esetekben a járás bizonytalansága és a végtagok remegése figyelhető meg. Ezenkívül a neurológiai tüneteket izomgyengeség, különböző fokú dysarthria és strabismus fejezik ki.
- Telangiectasias. A Louis-Bar szindróma bőrmegnyilvánulásai kevésbé veszélyesek. Általában 3-6 éves korukban éreztetik magukat. A telangiectasias kitágult kapillárisok, amelyeket " pók vénák". Leginkább a test nyitott területein észlelhetők, különösen az arcon. A kitágult erek gyakran megtalálhatók a szemben, az orron és a füleken, valamint a karok és lábak hajlító felületein.
- Fertőzésekre való hajlam. A súlyos immunhiány miatt a szervezet önmagában nem tud megbirkózni a káros anyagokkal. Ennek eredményeként a gyermek gyakran fejlődik különféle fertőzések. Gyakran ezt krónikus betegségek légutak- pharyngitis, laryngitis, mandulagyulladás, tüdőgyulladás.
- daganatos folyamatok. A csecsemőmirigy hypoplasia következtében a fertőző folyamatok mellett a szervezet fogékonnyá válik a rákra. Leggyakrabban ezek a hematopoietikus és limfoid szövet daganatai. Ha a Louis-Bar-szindróma egy gyermeknél megbízható diagnózis, akkor szigorúan tilos a rákot ionizáló sugárzással kezelni.
Az ataxia-telangiectasia diagnózisa
A Louis-Bar szindróma diagnosztizálása általában nem túl nehéz, mivel tünetei meglehetősen specifikusak. A klinikai kép alapján már az első életévektől gyanítható ez a betegség. A neurológiai tünetek (kisagyi ataxia, izomgyengeség, remegés és strabismus) a telangiectasias tünetekkel együtt jelzik ennek a patológiának a diagnózisát.
Louis-Bar szindróma gyanúja esetén egyszerre több szakemberrel kell konzultálni. Köztük: neurológus, bőrgyógyász, onkológus, fertőző szakorvos, endokrinológus és genetikus. A klinikai vizsgálat mellett laboratóriumi és műszeres diagnosztikát is végeznek. Immunológiai elemzéseket végeznek, amelyekben csökkenés, ill teljes hiánya sejtes immunitás elemei (a T-limfociták, immunglobulinok A, G csökkenése). A KLA-ban leukocitózis és felgyorsult ESR figyelhető meg, ami gyulladásos folyamatot jelez a szervezetben. Fontos a műszeres diagnosztika is. Mellkasröntgen készül (csecsemőmirigy méretének csökkentése), agy MRI (degeneratív folyamatok). Jelenleg a szokásos vizsgálatok mellett genetikai vizsgálatot is végeznek (a 11. kromoszóma megsértését vizsgálják), amely alapján pontos diagnózist állítanak fel.
Louis Bar szindróma kezelése
Sajnos a kromoszóma-rendellenességek etiológiai kezelése tovább Ebben a pillanatban nem fejlődött. Ezért ezzel a patológiával csak tüneti terápiát és a beteg folyamatos ellenőrzését végezzük. Mindenekelőtt a kezelés célja az immunrendszer működésének javítása. Erre a fertőzések elkerülése érdekében van szükség, és Erre a célra gamma-globulint és "T-aktivin" gyógyszert használnak. A gyulladásos betegségek kialakulásával antibakteriális és vírusellenes szerek. Sajnos a cerebelláris ataxia szindróma nem alkalmazható teljes körű kezelés. A degeneratív folyamatok megállítására nootróp gyógyszereket használnak. Onkológiai betegségek esetén kemoterápiát és sebészeti kezelést alkalmaznak.
Az életre vonatkozó prognózis Louis-Bar szindrómában
A betegség súlyossága ellenére, időben történő diagnosztizálással és kezeléssel meghosszabbítható és megkönnyíthető a gyermek élete. Ennek érdekében az ilyen betegek számára palliatív ellátást fejlesztettek ki. Sajnos a Louis Bar anomáliája gyorsan előrehaladhat. Ebben az esetben a várható élettartam 2-3 év. Néha a betegség több évig nem fejlődik ki. Ugyanakkor a várható élettartam jelentősen megnő. A betegek maximális életkora 20-30 év. A legtöbb esetben a halál oka fertőző és daganatos folyamatok, esetenként neurológiai rendellenességek.
Louis Bar szindróma megelőzése
A patológia kialakulásának elkerülése érdekében el kell végezni genetikai vizsgálat magzat még mindig korai időpontok terhesség. Az is fontos, hogy ne csak a születendő gyermek szüleinek, hanem a család többi tagjának anamnézisét is ismerjük. Terhesség alatt kerülni kell a környezet káros hatásait, a pszicho-érzelmi stresszt.
Ha már megszületett egy ilyen rendellenességgel rendelkező baba, akkor fontos az orvos összes előírásának betartása, a gyermek megóvása a fertőző ágensektől. Nál nél gyenge immunitásés zavart fizikai fejlődés szükséges a Louis-Bar szindróma időben történő diagnosztizálása. A betegségben szenvedő gyermekek fényképei a speciális orvosi irodalomban láthatók.
A phakomatosis ezen ritka formájával neurológiai tünetek, bőrmegnyilvánulások figyelhetők meg az erek arachnoidális proliferációja (telangiectasia) formájában, valamint a szervezet immunológiai reaktivitásának csökkenése. A betegség genetikailag meghatározott, és autoszomális recesszív módon öröklődik.
A kóros anatómiai vizsgálat az idegsejtek számának csökkenését és az erek szaporodását mutatja a kisagyban.
A betegség első jelei 1-4 éves kor között jelentkeznek. A járás instabillá válik, a mozdulatok esetlensége jelenik meg, a beszéd simasága megzavarodik (szaggatott beszéd). A kisagyi rendellenességek progressziója fokozatosan ahhoz a tényhez vezet, hogy a betegek abbahagyják az önálló járást. Gyakran előfordulnak a végtagok akaratlan mozgásai, rossz az arckifejezés. A beszéd monoton és enyhén modulált.
Egy másik funkció betegségek - vaszkuláris változások telangiectasia formájában, amelyek a szem nyálkahártyáján, a szájon, a lágy és kemény szájpadláson, a végtagok bőrén találhatók. A telangiectasia általában az ataxiát követi, de lehet a betegség első tünete is.
A Louis-Bar-szindrómás gyermekek gyakran szenvednek megfázástól, az orrmelléküregek gyulladásától és tüdőgyulladástól. Ezek a betegségek gyakran kiújulnak és krónikus lefolyásúak. Ezeket a vér védő immunológiai tulajdonságainak csökkenése, a specifikus antitestek hiánya okozza.
A betegség előrehaladásának hátterében az értelmi károsodás felerősödik, a figyelem és a memória felborul, az absztrakciós képesség csökken. A gyerekek gyorsan kimerülnek. Hangulatváltozások figyelhetők meg. A könnyelműséget, ingerlékenységet felváltja az eufória, az ostobaság. Néha a betegek agresszívek. Nem kritikusan viszonyulnak saját hibájukhoz.
A Louis-Bar szindróma kezelésében általános erősítő szereket, funkcionalitást javító gyógyszereket használnak. idegrendszer. A hiányzó immunológiai vérfrakciók pótlására egy elhunyt újszülötttől vett csecsemőmirigy átültetésével és timozin timozin kivonattal próbálják pótolni.
A terápiás és oktatási tevékenységek a gyakoriak miatt nagyon korlátozottak megfázásés az értelem durva megsértéséhez vezető folyamat folyamatos előrehaladása.
Bővebben a LOUIS BAR-SZINDRÓMÁRÓL:
- Akadályok és nehézségek az értelmezésben és a robotpszichológussal való interakcióban
- A korai gerjesztés szindróma. Laun-Ganong-Levin szindróma. Wolff-Parkinson-White szindróma
(ataxia-telangiectasia) - örökletes betegség, mely kisagyi ataxiával, a bőr és a szem kötőhártyájának telangiectasia, az immunitás T-sejtes kapcsolatának elégtelenségével nyilvánul meg. Ez utóbbi ahhoz a tényhez vezet, hogy a Louis-Bar-szindrómát gyakori légúti fertőzések és rosszindulatú daganatok kialakulására való hajlam kíséri. A Louis-Bar-szindrómát a betegség anamnézise és klinikai képe, az immunogram adatai, a szemészeti és fül-orr-gégészeti vizsgálat eredményei, az agy MRI és a tüdő radiográfiája alapján diagnosztizálják. Jelenleg a Louis-Bar szindrómának nincs specifikus és hatékony kezelése.
A Louis Bar-szindrómát először 1941-ben írták le Franciaországban. Nincs pontos adat arról, hogy a Louis-Bar szindróma milyen gyakorisággal fordul elő a modern lakosság körében. Egyes jelentések szerint ez a szám 1 eset 40 ezer újszülöttre számítva. Figyelembe kell azonban venni, hogy korai elhalálozás esetén gyermekkor A Louis Bar-szindróma általában nem diagnosztizálódik. Ismeretes, hogy a betegség egyformán gyakran érinti a fiúkat és a lányokat. A neurológiában a Louis-Bar-szindróma az úgynevezett phacomotosisra utal - a bőr és az idegrendszer genetikailag meghatározott kombinált elváltozásaira. Ebbe a csoportba tartozik még a Recklinghausen neurofibromatosis, Sturge-Weber angiomatosis, gumós szklerózis stb.
A Louis Bar-szindróma okai és patogenezise
A Louis-Bar-szindrómát kísérő kóros elváltozások középpontjában olyan genetikai rendellenességek állnak, amelyek veleszületett neuroektodermális diszplázia kialakulásához vezetnek. A Louis-Bar szindróma autoszomális recesszív betegség, azaz klinikailag csak akkor jelentkezik, ha mindkét szülőtől egyszerre kapnak recesszív gént.
Morfológiailag az ataxia-telangiectasia a kisagy szöveteinek degeneratív elváltozásai, különösen a szemcsés sejtek és a Purkinje-sejtek elvesztése jellemzi. A degeneratív elváltozások érinthetik a kisagy fogazott magját (nucleus dentatus), a substantia nigrát és az agykéreg egyes részeit, esetenként a gerincvelőt és a gerincvelő hátsó oszlopait.
Louis-Bar szindróma a csecsemőmirigy hypoplasiájával vagy aplasiájával, valamint veleszületett IgA hiányés IgE. Ezek az immunrendszeri zavarok gyakori fertőző betegségek megjelenéséhez vezetnek a betegekben, amelyek hosszú és bonyolult lefolyásra hajlamosak. Kívül, immunrendszeri rendellenességek potencírozhatja a rosszindulatú daganatok kialakulását, amelyek gyakran a limforetikuláris rendszer struktúráiból származnak.
A Louis-Bar szindróma klinikai megnyilvánulásai
Ataxia. Leggyakrabban a Louis-Bar-szindróma 5 hónapos és 3 éves kor között kezd klinikailag megnyilvánulni. A Louis-Bar-szindróma a betegség minden esetben a cerebelláris ataxia megjelenésével nyilvánul meg, melynek jelei akkor válnak nyilvánvalóvá, amikor a gyermek járni kezd. Egyensúly- és járászavarok, motoros aktus közbeni remegés (szándékos remegés), törzs és fej lötyögés. Az ataxia gyakran annyira kifejezett, hogy a Louis-Bar-szindrómás beteg nem tud járni. A kisagyi ataxiát kisagyi dysarthriával kombinálják, amelyet elmosódott kántált beszéd jellemez. Izom-hipotenzió, az ínreflexek csökkenése vagy teljes eltűnése, nystagmus, szemmozgási rendellenességek és strabismus lép fel.
Telangiectasias. A legtöbb esetben a Louis-Bar szindrómát kísérő telangiectasia megjelenése 3 és 6 éves kor között jelentkezik. Egyes esetekben előfordulásukat többen is megjegyzik késői időszakés nagyon ritkán az élet első hónapjában. A telangiectasias (pókvénák) vöröses vagy rózsaszínes foltok vagy különböző formájú elágazások. Ezeket a bőr kis ereinek tágulása okozza. Meg kell jegyezni, hogy a telangiectasia számos más betegség megnyilvánulása lehet (például rosacea, SLE, dermatomyositis, xeroderma pigmentosa, krónikus sugárdermatitis, mastocytosis stb.). Az ataxiával kombinálva azonban Louis-Bar szindrómát adnak klinikai kép.
A Louis-Bar szindrómát a telangiectasia kezdeti előfordulása jellemzi a kötőhártyán szemgolyó, ahol úgy néznek ki, mint a "pókok". Ezután pókvénák jelennek meg a szemhéjak, az orr, az arc és a nyak bőrén, a könyök- és térdredőkön, az alkaron, a lábháton és a kezeken. A lágy és kemény szájpad nyálkahártyáján telangiectasia is megfigyelhető. A pókvénák a bőr azon helyein a legkifejezettebbek, ahol ki van téve napsugarak. Először is ez az arc, ahol a telangiectasias egész "kötegeket" alkot. Ilyenkor a bőr veszít rugalmasságából és sűrűvé válik, ami a sclerodermára jellemző elváltozásokhoz hasonlít.
Az ataxia-telangiectasia bőrmegnyilvánulásai közé tartozhatnak a szeplők és a café-au-lait foltok, valamint az elszíneződött bőrterületek. A hipo- és hiperpigmentációk jelenléte a Louis-Bar szindróma bőrtüneteit a poikiloderma klinikájához hasonlóvá teszi. Sok beteg bőre száraz, és hiperkeratózisos területei vannak. Megfigyelhető hypertrichosis, a haj korai őszülése, aknéhoz hasonló bőrelemek vagy pikkelysömör megnyilvánulásai.
Légúti fertőzések. A Louis-Bar-szindrómára jellemző immunrendszer veresége a légutak és a fül gyakori visszatérő fertőzéseinek kialakulásához vezet: krónikus rhinitis, pharyngitis, bronchitis, tüdőgyulladás, otitis, sinusitis. Jellemzőik: az exacerbáció és a remisszió közötti határvonalak elmosódása, a fizikai adatok szűkössége, az antibiotikum-terápiával szembeni gyenge érzékenység és a hosszú kúra. Minden ilyen fertőzés halálossá válhat az ataxiás-telangiectasias betegek számára. A gyakori tüdőbetegségek bronchiectasis és pneumoszklerózis kialakulásához vezetnek.
Rosszindulatú daganatok. A Louis-Bar-szindrómás betegek körében a rosszindulatú daganatos folyamatok 1000-szer gyakrabban figyelhetők meg, mint az átlagos populációban. Ezek közül a leggyakoribb a leukémia és a limfóma. Az onkopatológia sajátossága Louis-Bar szindróma esetén az túlérzékenység betegeket az ionizáló sugárzás hatásaira, ami teljes mértékben kizárja a sugárterápia alkalmazását kezelésük során.
Louis-Bar szindróma diagnózisa
Az ataxia-telangiectasia diagnózisa megköveteli integrált megközelítés, figyelembe véve a betegség történetét, klinikai megnyilvánulásait, immunológiai és instrumentális kutatás, valamint a DNS-diagnosztika eredményeit. A Louis-Bar szindróma gyanújával rendelkező beteget nemcsak neurológusnak, hanem bőrgyógyásznak, fül-orr-gégésznek, szemésznek, immunológusnak, pulmonológusnak, onkológusnak is meg kell vizsgálnia.
A Louis Bar-szindróma laboratóriumi diagnózisa magában foglalja klinikai elemzés vér, amelyben a betegek 1/3-ánál csökken a limfociták száma. Feltétlenül végezzen vizsgálatot a vér immunglobulinjainak szintjéről, amely az IgA és IgE jelentős csökkenését mutatja, az esetek 10-12% -ában az IgG. A Louis-Bar-szindrómás betegek körülbelül 40%-át autoimmun reakciók kísérik, amit a mitokondriumok, tiroglobulin és immunglobulinok elleni autoantitestek jelenléte bizonyít.
A Louis-Bar-szindróma diagnosztizálására szolgáló műszeres módszerek közül a következők használhatók: a csecsemőmirigy ultrahangja, az agy MRI-je, a pharyngoscopy, a rhinoscopia, a tüdő radiográfiája. Ultrahang segítségével diagnosztizálják a csecsemőmirigy aplasiáját vagy hypoplasiáját. Az agy MRI-je kisagyi atrófiát, a IV kamra kiterjedését tárja fel. A tüdőröntgen vizsgálata szükséges a gócos ill lebenyes tüdőgyulladás, pneumoszklerózis és bronchiectasis elváltozások gócainak kimutatása.
A Louis-Bar szindrómát meg kell különböztetni a Friedreich-ataxiától, Randu-Osler-kórtól, Pierre-Marie-ataxiától, Hippel-Lindau-kórtól stb.
Louis Bar szindróma kezelése és prognózisa
Sajnálatos módon, hatékony módszerek A Louis Bar-szindróma kezelése még mindig kutatás tárgyát képezi. A modern orvoslásban csak palliatív ellátás lehetséges. tüneti kezelés szomatikus és immunológiai rendellenességek. A Louis-Bar-szindrómás betegek életének meghosszabbítását elősegíti a csecsemőmirigy-készítményekkel és gamma-globulinnal végzett immunkorrekciós terápia, a nagy dózisú vitaminterápia és bármely fertőző folyamat intenzív terápiája. Javallatok szerint használják vírusellenes gyógyszerek, antibiotikumok széles választék akciók, gombaellenes szerek, glükokortikoszteroidok.
A hiány miatt hatékony módszerek Louis Bar szindróma kezelése gyenge előrejelzés gyógyulásra és életre egyaránt. Az e betegségben szenvedő betegek ritkán élik meg a 20. életévüket. A legtöbb esetben fertőző szövődményekben halnak meg és onkológiai betegségek.
És nekünk is van
A cikk tartalma
A betegséget először egy francia nő írta le Louis bár 1941-ben. Az ataxia-telangiectasia egy autoszomális recesszív módon átvitt örökletes szindróma, amely progresszív kisagyi ataxiából, a bőrön és a szem kötőhártyáján előforduló telangiectasias-ból, valamint a fertőző betegségekre való fokozott hajlamból áll.
A Louis Bar-szindróma kóros anatómiája
Leírva degeneratív változások a kisagyban a Purkinje-sejtek jelentős elvesztése, a szemcsés sejtek és a kosársejtek számának csökkenése formájában. Kisebb mértékben a fogazott magok, a substantia nigra és az agykéreg egyes részei vesznek részt a folyamatban. Egyes esetekben a demyelinizáció jeleit észlelték a hátsó oszlopokban és a spinocerebelláris traktusokban.Louis Bar szindróma klinika
Az első ataktikus tünetek 3-6 éves korban jelentkeznek, és ugyanebben az életkorban jelentkeznek a teleangiectasiak is. A legjellegzetesebb telangiectasias a szem kötőhártyáján. A kitágult erek jól láthatóak pókok formájában a kötőhártya perifériáján. Ezenkívül a telangiectasias a bőrön, általában nyílt területeken, az arcon, pillangó formájában, a szemhéjakon, fülkagyló. Ritkábban a nyakon, a könyökhajlatok helyén, a poplitealis fossae-ban figyelhetők meg, ahol a bőr súrlódásnak van kitéve. Az életkor előrehaladtával fokozódnak az ataktikus tünetek, bizonytalanná válik a járás, romlik a koordináció, szándékos remegés, diszmetria, Romberg-helyzet instabilitása, koreoathetózis lép fel. A szemgolyók mozgékonysága zavart, nystagmus lép fel. Gyakran van késés intellektuális fejlődés, főleg 10 éves kor betöltése után válik észrevehetővé. A növekedésben is van késés.A Louis-Bar szindrómát a fertőző betegségekre való fokozott érzékenység jellemzi, különösen orrmelléküregek az orr és a tüdő. Ezeknél a betegeknél gyakran bronchiectasis alakul ki. Valószínűleg azt kell feltételezni, hogy az ataxia-telangiectasia az immunológiai anyagcsere megsértésének eredménye. Ezt bizonyítja az immunglobulinok alacsony szintje a vérszérumban.
Sok beteg talált rendellenes fejlődés csecsemőmirigy, és néha teljes hiánya. Az esetek körülbelül 1/3-ában limfocitopéniát észlelnek. Azonban ezeknek a rendellenességeknek a kapcsolatának sajátos mechanizmusai és klinikai tünetek nem teljesen egyértelműek.
Louis Bar szindróma kezelése
Intenzív terápia fertőző elváltozások antibiotikumokkal meghosszabbítja a beteg életét a második, néha a harmadik évtizedre. Neurológiai tünetek kezelésre nem alkalmas.Louis-Bar szindróma (ataxia-telangiectasia).
A Louis-Bar-szindróma (telangiectatikus ataxia) egy ritka immunhiányos betegség, amely neuroektodermális diszpláziával kapcsolatos. A betegség az agyat és a test más részeit érinti, koordinálatlan mozgásokhoz, a kapilláris erek növekedéséhez, valamint a szellemi és fizikai fejlődés elmaradásához vezet. A betegek átlagosan 40 évig élnek.
A Louis Bar-szindróma nemzedékről nemzedékre öröklődik, és genetikailag öröklődő betegség. Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik (mindkét szülő génhibás). A szindróma a gén mutációja (ATM) következtében alakul ki. A hibás gén aktiválja az autoimmun folyamatokat, amelyek sejthalálhoz vezetnek különböző részek testben, beleértve az agyat is, a mozgások koordinációjáért felelős osztályon.
A fiúk és a lányok is betegek.
- a mozgáskoordináció megsértése általában 3-4 év után kezdődik (ataxiás járás, instabilitás);
- a szellemi fejlődés lelassulása vagy teljes leállása, 10 éves kor után;
- az ultraibolya sugárzásnak kitett bőrterületek elszíneződése;
- fehér foltok a bőrön, amelyek vitiligo-ra emlékeztetnek;
- kiterjedt véredény az orr, a fülek bőrében, a könyök és a térd belsejében;
- kitágult erek a szem fehérjében;
- a haj idő előtti őszülése
- túlérzékenység a röntgensugárzással szemben;
- nehéz légúti fertőzések visszaesésre hajlamos.
A diagnózis a beteg vizsgálatán, a kórtörténet tanulmányozásán és speciális vizsgálatokon alapul.
A vizsgálat során az orvos a betegség következő jeleit határozza meg:
- a mandulák, a nyirokcsomók és a lép mérete kisebb a normálisnál;
- az ínreflexek csökkenése vagy teljes hiánya;
- megkésett fizikai és szexuális fejlődés;
- növekedési retardáció;
- a bőr pigmentációjának megsértése.
A diagnosztikai vizsgálat magában foglalja:
- alfa-fetoproteinek kimutatása;
- karcinoembrionális antigén kimutatása;
- genetikai mutációk kimutatása;
- glükóz tolerancia vizsgálata;
- a szérum immunglobulin (IgE, IgA) szintjének mérése;
- röntgen vizsgálat csecsemőmirigy.
Jelenleg nincs specifikus kezelés a betegségre. Minden terápia a szindróma tüneteinek enyhítésére és a fertőző betegségek megelőzésére korlátozódik.
Gyakori a 8-15 éves korban bekövetkezett halálozás, de azzal jó körülmények a betegek akár 30-40 éves kort is megélhetnek.
A szindróma lehetséges szövődményei
- onkológiai betegségek kialakulása (limfóma);
- cukorbetegség kialakulása;
- kyphosis kialakulása;
- progresszív koordinációs zavarok, amelyek teljes rokkantsághoz vezetnek;
- gerincferdülés kialakulása;
- súlyos, visszatérő tüdőfertőzések. www.blackpantera.ru
Hipotézist állítottak fel a csecsemőmirigy-függő kapcsolat egyes kóros mechanizmusainak lehetséges hasonlóságáról az ataxia telangiectasia szindrómában (Louis-Bar szindróma) és az öregedés folyamatában.
A Louis Bar-szindróma egy ritka (körülbelül 400 000 újszülöttből egy esetben fordul elő) örökletes betegség, többrendszeri rendellenességekkel: agyi ataxia, nyálkahártya (kötőhártya) telangiectasia (kis erek kitágulása csillagképződés formájában), visszatérő légúti betegségek (sinusitis). hörghurut, tüdőgyulladás), magas a rosszindulatú daganatok előfordulása (az összes beteg kb. 10%-ánál alakul ki rosszindulatú daganat), a csecsemőmirigy méretének csökkenése és immunológiai elégtelenség, valamint anyagcserezavarok.
A betegség általában gyermekeknél nyilvánul meg egy év után. A betegek többnyire 14-16 évig élnek, és nagyon ritkán idősebb korig.
fertőző betegségek és rosszindulatú daganatok
vezető halálok a Louis Bar-szindrómás gyermekeknél. A Louis-Bar-szindrómás gyermekek immunológiai állapotát több mint 30 mutatóban elemezve felhívtuk a figyelmet számos betegség meglepő hasonlóságára. immunrendszer, és elsősorban a csecsemőmirigy-függő kapcsolatban, ezzel a patológiával és egyénekben öreg kor. Abszolút, de nem relatíve csökkentik a keringő limfociták és T-limfociták számát.
A fitohemagglutininnel, valamint azokkal a specifikus antigénekkel, amelyekre korábban szenzitizálták őket, proliferatív válaszuk gátolt. A T-limfociták azon képessége, hogy közvetítő tulajdonságokkal rendelkező faktorokat termeljenek, a T-limfociták aktivitása a sejt által közvetített immunreakciókban, valamint az immunszabályozó T-limfociták károsodnak. A segítő és szupresszor funkciójú sejtek aránya a szupresszor tulajdonságú sejtek növekedésének irányába változik.
Csökken a reakcióképesség a mikrobiális ingereknek való ismételt expozícióra stb. Ismerünk néhány hasonlóságot az immunkompetens sejtek molekuláris szintű változásaiban. Különösen az ingerület átvitele a felszíni receptoroktól a sejtmag felé megszakad, ami a limfociták aktiválásához szükséges. Mindkét csoportban a csecsemőmirigy, az immunfok központi szerve jelentősen lecsökkent.
Ugyanakkor nem találtunk hasonlóságot az immunglobulinrendszer változásaiban Louis Bar-szindrómás gyermekek és szenilis emberek esetében. Sok klinikai megnyilvánulás hasonló idős embereknél és Louis Bar-szindrómában szenvedő gyermekeknél. Elegendő egy ilyen jellemzőt megnevezni kóros folyamatok, hogyan rosszindulatú daganatok, fertőző és gyulladásos folyamatok a uralkodó elváltozás tüdőrendszer, egyes autoimmun folyamatok, valamint bőrelváltozások, endokrinopátia, mentális zavarok stb.
Lehetséges, hogy a T-limfociták effektor és szabályozó funkcióinak csökkenése a csecsemőmirigy hormonális aktivitásának megsértése következtében az egyik legfontosabb. patogenetikai mechanizmusok gyakori a szenilis korban és az ataxia telangiectasia (azaz Louis Bar-szindróma).
Immunitás és öregedés, I.S. Gushchin
www.medchitalka.ru
Marchesani szindróma.
A Marchesani által 1939-ben leírt szindróma néhány szem rendellenesség (szfero- és mikrofákia) és dysmorphia (nanizmus; brachymorphia; brachycephaly stb.) állandó kombinációja.
Sok szinonimája ennek a Marchesani-szindrómának a klinikai képét tükrözi: "veleszületett hiperplasztikus mesodermális dysplasia", "brachymorphia és spherophakia", "hiperplasztikus mesodermális dystrophia", "veleszületett mesodermális dysmorphodystrophia" és "veleszületett ectopia brachymorphiával".
Marchesani-szindróma etiopatogenezise.
Etiológiája és patogenezise ismeretlen. A szindróma nyilvánvalóan a mesoderma anomáliája, amely ismeretlen tényezők hatására hiperplasztikus irányban fejlődhet, elérve a Marchesani-szindróma megjelenését, vagy hipoplasztikus irányban a Marfan-szindróma megjelenését (ami a Marchesani-szindróma). szemészeti és diszmorf anomáliáiban hasonló).
A Marchezani-szindróma családi eredetű, és gyakran rokon családokban fordul elő. Örökletesen, domináns módon, fokozott penetrációval a brachydactyliával és a lencsemozgással kapcsolatban, vagy recesszíven a microspherophakiával kapcsolatban.
Az olyan törölt jelekkel járó esetek jelenléte, amelyekben a betegnek csak egy microspherophakia tünete vagy csak brachydactyliája van, arra utal, hogy az enyhe brachydactylia heterozigóta formát jelent, míg a csontrendellenességekkel kísért vagy nem kísért spherophakia homozigóta recesszív forma.
A szindróma nagyon ritka, és a diagnosztizált és publikált esetek száma csekély.
A Marchesani-szindróma tünetei
A szem megnyilvánulásai:
Microspherophakia (a lencse kicsi és nagyon domború). A lencse kóros formája mindig korai evolúciós rövidlátáshoz vezet. Gyakran ez az anomália állandó fejfájást okoz; a lencse diszlokációja; kétoldali glaukóma. Az okuláris hipertónia, amely mindig másodlagos a lencse mozgása miatt, így a szemgolyó növekedését (szekunder hydrophthalmia), szürkehályogot okoz; sztrabizmus.
Diszmorf megnyilvánulások:
Ellentmondásosan kombinált megnyilvánulások:
a papilláris gerincek kóros megjelenése nem jellemző.
A Marchesani-szindróma lefolyása és prognózisa- Nagyon nehéz. A szem anomáliái közül a glaukóma a legszörnyűbb szövődmény. A prognózist rontja, mert kétoldali elhelyezkedése miatt nem operálható.
Marchezani-szindróma kezelése.
Nincs etiopatogenetikai kezelés. Tüneti kezelésként az okuláris hipertónia leküzdésére ajánlott:
Szembe cseppentés 1-2%-os pilokarpin oldattal, naponta 3-4 alkalommal (a pilokarpin csökkenti az intraokuláris nyomást, megkönnyítve a kamrafolyadék felszabadulását a Slam csatornába). Ezt a kezelést egy életen át folytatni kell. Kísérlet sebészi kezelés, amely capsulotomiából áll - haszontalan, mivel intraokuláris magas vérnyomás- kétoldalú.
„Mauriac-szindróma”, „másodlagos cukorglikogenózis” vagy „gyermekbetegség” néven cukorbetegség" tovább...
1904-ben Werner leírt egy szindrómát, amelyet a szkleroderma, a veleszületett ...
A CI által 1852-ben leírt szindróma. Bernard (Cl. Bernard) és kiegészítve F. J. Hornerrel (F. J. Horner ...
Mobius-szindróma (veleszületett oculofacialis paralízis szindróma, arcdiplegia szindróma).
1919-ben Gertrud Hurler német gyermekorvos főnöke, a legnagyobb német gyermekorvos, Meinhard von Pfaundler javaslatára több olyan beteget írt le, akiknél egyfajta "többszörös abarth" volt, főleg a csontrendszerben, később ezt a típusú dysostosist nevezték el " Pfundler-Hurler szindróma".
Néha, többnyire radiológiai szindróma myochondrodystrophiának nevezik a lipoidokkal való porcinfiltráció megállapítása miatt csontrendszer, központi idegrendszer, máj és egyéb szervek. De aztán kiderült, hogy ezek a lerakódások nem lipoid eredetűek.
Bizonyíték van arra, hogy Gertrud Gurler megjelenése előtt ugyanaz a betegség 1917-ben Gunther írta le. A „többszörös abarths” fogalma, amelyet Pfaundler vezetett be az orvosi gyakorlatba, számos tünetegyüttes, összehangolt többszörös fejlődési anomáliák csoportmegjelölése, amelyek a syntronia következményei (a szintrópia több, mint az emberek fájdalmas jelenségeinek véletlen egybeesése). A deformációk a legkülönbözőbb rendszerekben derülnek ki.
Tim Gizella a "többszörös abarthok" között lehetségesnek tartja megkülönböztetni azt a típust, amelyben túlnyomórészt ektodermális és mezodermális eredetű szervek sérülései vannak. Jelöljön ki egy anyagcserezavarral kapcsolatos típust.
I. I. Merkulov 1971-ben rámutatott, hogy 1954-ig kb 200 Pfaundler-Hurler szindróma eset.
Az élet első hónapjaiban felhívja a figyelmet a nagy koponya, durva arcvonások, beesett orrnyereg, ízületi merevség, thoraco-lumbal kyphosis.
Az első életév után, és néha csak 3-4 éves korukban észlelnek makro- és scaphocephaliát; jellegzetes arckifejezés ("vizet köpködő arc"); ritkán található, szabálytalan alakú szuvas fogak; rövid nyak, mintha a fejet a testre ültetnék; lapított nyeregorr nyitott orrlyukakkal; szélesen elhelyezkedő szemek keskeny hasításokkal; vastag szemöldök, összeolvad az orr régiójában; hosszú szempillák. Az ajkak vastagok, a nyelv nagy, a szájpadlás magas, a felső állkapocs megvastagodott, az alsó állkapocs mérete csökkent. A test rövid, deformált "csirke" mellkas, a végtagok rövidek. A karok olyanok, mint a mancsok, befelé görbültek; az ízületek mobilitása nehéz. Törpe növekedés (6. ábra).
A has megnagyobbodott, hepato- és splenomegalia, inguinalis ill. köldöksérv, bőr száraz és érdes, körmök óraszemüveg formájában. Süketség alakul ki. szívvel születési rendellenességek, mozgáskorlátozott tüdő. Mentális retardáció, letargia. A röntgenfelvételen a lambdoid varrat korai csontosodása látható, kitágult török nyereg, kóros forma csigolyák ("halcsigolyák"), a sugár görbülete, hosszú csőcsontok meta- és epifízisének deformációja, rövid kézközépcsontok és phalangusok. A vizeletben megnövekedett mukopoliszacharid-tartalom - kondroitin-szulfát B és heparitin-szulfát keveréke.
Ezeket az anyagokat különböző szövetekben, köztük a kötőhártyában és a szaruhártyában határozták meg.
A szindrómát tezaurizmózisnak tekintik. A tezaurizmózis olyan anyagcserezavar, amelyben az egyes anyagcseretermékek nagy mennyiségben halmozódnak fel a szervezetben, és rakódnak le a sejtekben és szervekben.
Javasoljuk a megkülönböztetést 5 fajta mukopoliszacharidózis.
A lányok nagyobb valószínűséggel szenvednek ettől a szindrómától. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.
A szindrómában a látószerv részéről a szaruhártya és a Bowman-membrán strómájának elhomályosodása különösen gyakori szürke pontok formájában, amelyek néha csíkokká és hálós formációkká egyesülnek, néha pedig hatalmas homályok, újonnan kialakult erek nélkül. A szaruhártya érzékenysége megmarad (6b. ábra). A látás az arc ujjainak megszámlálására korlátozódhat.
Megfigyelhető hipertelorizmus, ptosis, epicanthus, exophthalmos, belső strabismus, legfeljebb 14 mm átmérőjű macrocornea normál vagy emelkedett szemnyomás mellett. Előfordulhat írisz coloboma, szürkehályog, látóideg atrófia és retinitis pigmentosa.
Patológiai vizsgálaton az agy fehérállományának térfogatának csökkenését, belső hydrocephalust a mukopoliszacharidok lerakódása miatt agyhártyaés károsodott permeabilitás. A szívbillentyűkben, a retinában, a sclerában, a szaruhártyában, a vesékben, a lépben, az ideg ganglionokban, mukopoliszacharidok lerakódásai is kimutathatók.
Megkülönböztetni más típusú mukopoliszacharidózisokkal.
Laski-glazkam.ru
A Crouzon-szindrómához kapcsolódó veleszületett rendellenesség. Ezt a szindrómát Eugene Apert francia gyermekorvos írta le részletesen 1906-ban. Ez az örökletes anomáliák tünetegyüttese, amelyet a koponya arcrészének deformitásainak, szindaktiliának és a csontrendszer egyéb hibáinak kombinációja jellemez.
A szindróma okai az embrió első kopoltyúívének károsodása és rendellenes fejlődése lehet az anyai terhesség alatti betegség következtében fertőző betegségek(influenza, rubeola, szifilisz, agyhártyagyulladás, tuberkulózis) és az anya röntgensugárzásnak való kitettsége. A szindróma gyakrabban figyelhető meg idős szülők gyermekeiben.
A szem oldaláról van egy sebszerű patológia: kis lapos pályák a csontok megvastagodása miatt; exophthalmos az orbita térfogatának csökkenése miatt; antimongoloid típusú palpebralis repedések, ptosis, hypertelorizmus, divergens strabismus, nystagmus, keratoconus, a lencse subluxációja, szürkehályog, retina pigmentáció, pangásos porckorongok a látóideg későbbi sorvadásával.
Acrocephalosyndactyly esetén a koponya hossz- és harántvarratainak korai záródása miatt a torony típusú koponya deformációja van, néha a koponya összes varratának synostosis és ezzel összefüggésben az arc elváltozásai, megnagyobbodás orrgyökér, magas szájpadlás, "szájpadhasadék", felső állkapocs hypoplasia, kiálló alsó állkapocs. Szindaktilia van (az ujjak és lábujjak fúziója), a hüvelykujj mindig szabadon marad. Az egyesülés lehet bőr, csont, hártyás. Ritkán polydactyly. Csigolyafejlődési rendellenességek, törpe növekedés, szívhibák, vese- és hasnyálmirigy diszplázia, zsírszöveti diszplázia, külső fül fejlődési rendellenességei, fertőzés végbélnyílás. Szellemi retardáció van.
Egyidejű anomáliák agy- és arckoponya, szemek, a végtagok távolabbi részei azzal magyarázhatók, hogy mindezek a szervek ugyanannak a területnek a kezdetleges elemeiből fejlődnek ki.
A kezelésről, a megelőzésről és a látás helyreállításáról többet tudhat meg Michael Richardson Lásd szemüveg nélkül című programjából. A Natural Healing egyedülálló technikája lehetővé teszi, hogy akár 100 százalékig vagy még jobban helyreállítsa és javítsa látását és egészségét. Kattintson ide, hogy örökre megszabaduljon a betegségektől.
Az öröklődés típusa- autoszomális domináns, a prognózis kedvezőtlen, mivel sok különböző morfológiai hiba van.
Megkülönböztetni Crouzon, Greig, Carpenter szindrómákkal.
A kezelés tüneti. Az életre vonatkozó prognózis kedvezőtlen.
Cikk a könyvből: Szindrómák a látószerv, a szájüreg és a fogazat egyidejű károsodásával | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.
Laski-glazkam.ru
Következő cikkek
- Méhviasz. Méhszurok. Bee Honey. A pollen élelmiszertermék és gyógymód.
- Szemgyakorlatok és tippek. A Látáshigiénés Intézet által kifejlesztett szemgyakorlatok. Arc gyakorlatok.
- A lézeres műtét előnyei és hátrányai. Pneumoretinopexia Mindent a látás helyreállításáról és korrekciójáról. Akinek csörög a telefon Látáskorrekció gyermekeknél.
