Online testy

• Máte predispozíciu na rakovinu prsníka? (otázok: 8)

  Aby ste sa mohli nezávisle rozhodnúť, či je pre vás dôležité vykonať genetické testovanie na určenie mutácií v génoch BRCA 1 a BRCA 2, odpovedzte na otázky tohto testu...

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)

Čo je dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba) -

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba) - hemolytická anémia v dôsledku defektu bunkovej membrány erytrocytov sa priepustnosť membrány pre ióny sodíka stáva nadmernou, a preto erytrocyty nadobúdajú guľovitý tvar, stávajú sa krehkými a ľahko podliehajú spontánnej hemolýze.

Dedičná sférocytóza je rozšírené ochorenie (2-3 prípady na 10 000 obyvateľov) a vyskytuje sa u ľudí väčšiny etnických skupín, ale obyvatelia severnej Európy majú väčšiu pravdepodobnosť ochorenia.

Čo vyvoláva/príčiny dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Dedičná sférocytóza sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Jeden z rodičov spravidla vykazuje známky hemolytickej anémie. Možné sú sporadické prípady ochorenia (v 25 %), ktoré predstavujú nové mutácie.

Patogenéza (čo sa stane?) počas dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

IN patogenéza dedičnej sférocytózy Nesporné sú 2 polohy: prítomnosť geneticky podmienenej abnormality proteínov alebo spektrínov membrány erytrocytov a eliminačná úloha sleziny vo vzťahu ku sféroidne zmeneným bunkám. U všetkých pacientov s dedičnou sférocytózou bol nedostatok spektrínov v membráne erytrocytov (až 1/3 normy) a u niektorých - porušenie ich funkčných vlastností a zistilo sa, že stupeň nedostatku spektrínu môže korelujú so závažnosťou ochorenia.

Dedičný defekt v štruktúre membrány erytrocytov vedie k jej zvýšenej priepustnosti pre ióny sodíka a hromadeniu vody, čo následne vedie k nadmernej metabolickej záťaži bunky, strate povrchových látok a tvorbe sférocytu. Vytváranie sférocytov pri pohybe slezinou začína pociťovať mechanické ťažkosti, zdržiavajú sa v červenej pulpe a sú vystavené všetkým druhom nepriaznivých účinkov (hemokoncentrácia, zmeny pH, aktívny fagocytárny systém), t.j. slezina aktívne spôsobuje poškodenie sférocytov, čo spôsobuje ešte väčšiu fragmentáciu membrány a sféruláciu. Potvrdzujú to elektrónové mikroskopické štúdie, ktoré umožnili odhaliť ultraštrukturálne zmeny v erytrocytoch (zhrubnutie bunkovej membrány s jej prasklinami a tvorbou vakuol). Po 2-3 prechodoch cez slezinu sférocyt podlieha lýze a fagocytóze. Slezina je miestom smrti erytrocytov; ktorých dĺžka života je znížená na 2 týždne.
Hoci sú defekty erytrocytov pri dedičnej sférocytóze geneticky podmienené, v organizme vznikajú podmienky, pri ktorých sa tieto defekty prehlbujú a dochádza k hemolytickej kríze. Krízy môžu vyvolať infekcie, niektoré chemikálie, duševná trauma.

Príznaky dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Dedičná sférocytóza sa môže prejaviť už od novorodeneckého obdobia, ale výraznejšie príznaky sa zisťujú ku koncu predškolského a mladšieho školského veku. Včasná manifestácia ochorenia predurčuje viac ťažký priebeh. Chlapci ochorejú častejšie.

Hereditárna sférocytóza - hemolytická anémia s prevažne intracelulárnym typom hemolýzy, ktorá spôsobuje a klinické prejavy ochorenia - žltačka, zväčšená slezina, väčší alebo menší stupeň anémie, sklon k tvorbe kameňov v žlčníka.

Sťažnosti, klinické a laboratórne príznaky sú do značnej miery determinované obdobím ochorenia. Mimo hemolytickej krízy nemusia byť žiadne sťažnosti. S rozvojom hemolytickej krízy, sťažností na zvýšenú únavu, letargiu, bolesť hlavy, závraty, bledosť, žltačka, znížená chuť do jedla, bolesť brucha, možné zvýšenie teploty na vysoké čísla, nevoľnosť, vracanie, častá stolica, hrozivý príznak - výskyt kŕčov.

Symptomatológia krízy je do značnej miery určená anémiou a závisí od stupňa hemolýzy.
Pri fyzickom vyšetrení je koža a viditeľné sliznice bledé alebo citrónovo žlté. U detí so skorými prejavmi dedičnej sférocytózy sú možné deformácie kostry, najmä lebky (veža, štvorcová lebka, mení sa postavenie zubov atď.); genetické stigmy nie sú nezvyčajné. U pacientov sa zmeny rôznej závažnosti nachádzajú v kardiovaskulárneho systému spôsobené anémiou. Charakterizovaný hepatolienálnym syndrómom s prevládajúcim zvýšením sleziny. Slezina je hustá, hladká, často bolestivá, čo sa zjavne vysvetľuje napätím kapsuly v dôsledku naplnenia krvou alebo perisplenitídou. Farba exkrementov v čase krízy je intenzívna. Treba poznamenať možné kolísanie veľkosti sleziny: výrazný nárast hemolytických kríz a zníženie obdobia relatívnej pohody.

V závislosti od závažnosti dedičnej sférocytózy klinické príznaky môžu byť vyjadrené bezvýznamne. Niekedy môže byť žltačka jediným príznakom o ktorých ide pacient k lekárovi. Práve na tieto osoby sa vzťahuje známy Chauffardov výraz: "Sú viac ikterické ako choré." Popri typických klasických príznakoch ochorenia existujú formy hereditárnej sférocytózy, kedy je možné hemolytickú anémiu tak dobre kompenzovať, že sa pacient o ochorení dozvie až pri príslušnom vyšetrení.

Spolu s najtypickejšími hemolytickými krízami pri ťažkej dedičnej sférocytóze sú možné regeneračné krízy s príznakmi hypoplázie prevažne červeného zárodku kostnej drene. Takéto krízy sa môžu vyvinúť akútne s pomerne výraznými príznakmi anémie-hypoxie a zvyčajne sa pozorujú u detí po 3 rokoch. Regeneračné krízy sú krátkodobé (1-2 týždne) a na rozdiel od skutočnej aplázie sú reverzibilné.

Dedičná sférocytóza je komplikovaná tvorbou pigmentových kameňov v žlčníku a žlčových cestách, po 10 rokoch sa žlčníkové kamene vyskytujú u polovice pacientov, ktorí nepodstúpili splenektómiu.

Diagnóza dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Diagnóza dedičnej sférocytózy je založená na genealogickej anamnéze, klinických nálezoch opísaných vyššie a laboratórny výskum. Hemolytickú povahu anémie potvrdzuje normochromická normocytická anémia s retikulocytózou, nepriama hyperbilirubinémia, ktorej závažnosť závisí od závažnosti hemolýzy. Konečná diagnóza je založená na morfologických znakoch erytrocytov a charakteristický znak dedičná sférocytóza - zmena osmotickej rezistencie erytrocytov.

Morfologické znaky erytrocytov pri dedičnej sférocytóze zahŕňajú sférický tvar (sférocyty), zmenšenie priemeru (priemerný priemer erytrocytu
Charakteristickým znakom hereditárnej sférocytózy je zníženie minimálnej osmotickej rezistencie (rezistencie) erytrocytov – hemolýza začína pri 0,6 – 0,7 % NaCl (norma je 0,44 – 0,48 % NaCl). Pre potvrdenie diagnózy je dôležitý významný pokles minimálnej osmotickej rezistencie. Maximálny odpor je možné zvýšiť (norma 0,28-0,3 % NaCl). Medzi pacientmi s dedičnou sférocytózou sú jedinci, u ktorých je napriek zjavnej sférocytóze za normálnych podmienok osmotická stabilita erytrocytov normálna. V týchto prípadoch je potrebné ju vyšetriť po predbežnej dennej inkubácii erytrocytov.

Priebeh dedičnej sférocytózy zvlnená. Po rozvoji krízy sa klinické a laboratórne parametre zlepšujú a dochádza k remisii, ktorá môže trvať niekoľko týždňov až niekoľko rokov.

odlišná diagnóza. Dedičnú sférocytózu je potrebné odlíšiť od iných vrodených hemolytických anémií. Najväčšiu diagnostickú hodnotu majú údaje o rodinnej anamnéze, krvné nátery a osmotická rezistencia erytrocytov.

Z iných ochorení je dedičná sférocytóza primárne diferencovaná od hemolytickej choroby novorodenca, vo vyššom veku - s vírusovou hepatitídou, autoimunitnou hemolytickou anémiou.

Liečba dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Liečba dedičnej sférocytózy vykonávané v závislosti od klinických prejavov ochorenia a veku dieťaťa. Počas hemolytickej krízy je liečba konzervatívna. Pacient je hospitalizovaný. Hlavné patologické syndrómy, ktoré sa vyvíjajú počas krízy, sú: anémia-hypoxia, edém mozgu, hyperbilirubinémia, hemodynamické poruchy, acidotické a hypoglykemické zmeny. Terapia by mala byť zameraná na odstránenie týchto porúch podľa všeobecne uznávaných schém. Transfúzie erytromasy sú indikované len pri rozvoji ťažkej anémie (8-10 ml/kg). Použitie glukokortikoidov je nevhodné. Po prekonaní krízy sa rozširuje režim, diéta, predpisujú sa choleretiká (hlavne cholekinetika). V prípade regeneračnej krízy je nevyhnutná substitučná transfúzna liečba krvi a stimulácia krvotvorby (transfúzie erytromasy, prednizón 1-2 mg/kg/deň, vitamín B12 do objavenia sa retikulocytózy a pod.).

Radikálna metóda liečby dedičnej sférocytózy je splenektómia, ktorý poskytuje praktické zotavenie, napriek bezpečnosti sférocytov a poklesu osmotickej rezistencie (ich závažnosť klesá). Optimálny vek na operáciu je 5-6 rokov. Vek však nemožno považovať za kontraindikáciu chirurgická liečba. Ťažké hemolytické krízy, ich kontinuálny priebeh, regeneračné krízy sú indikáciou na splenektómiu aj u malých detí. Existuje zvýšená tendencia k infekčné choroby do 1 roka po operácii. V tejto súvislosti sa v mnohých krajinách prijalo mesačné podávanie počas jedného roka po splenektómii bicilínu-5 alebo pred plánovanou splenektómiou sa vykonáva imunizácia vakcínou proti pneumokokovej obrne.

Predpoveď s dedičnou sférocytózou priaznivé. V závažných prípadoch je však hemolytická kríza s predčasnou liečbou závažná (možná smrť).

Keďže dedičná sférocytóza sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s pomerne vysokou penetráciou génov, je potrebné vziať do úvahy, že riziko chorého dieťaťa (akéhokoľvek pohlavia) v prítomnosti dedičnej sférocytózy u jedného z rodičov je 50 % . Deti s dedičnou sférocytózou sú pod stálou dispenzárnou starostlivosťou.

Diéta. Zavedenie zvýšeného množstva kyseliny listovej do stravy (viac ako 200 mcg / deň). Vybrané produkty: pekárenské výrobky z celozrnnej múky, pohánky a ovsených vločiek, proso, sója, fazuľa, nakrájaná surová zelenina ( karfiol, zelená cibuľka, mrkva), huby, hovädzia pečeň, tvaroh, syr.

Prevencia dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Dedičnej sférocytóze sa nedá zabrániť. Ľudia s dedičnou sférocytózou však môžu chcieť konzultovať s genetickým poradcom, aby prediskutovali možnosť identifikácie defektného génu spôsobujúceho ochorenie u ich detí.

Prevencia dedičnej sférocytózy vrie do terapeutické opatrenia počas kríz.

Ktorých lekárov je potrebné kontaktovať, ak máte dedičnú sférocytózu (Minkowski-Choffardova choroba):

Máte z niečoho obavy? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o Hereditárnej sférocytóze (Minkowski-Choffardova choroba), jej príčinách, symptómoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu ochorenia a diéte po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári skúmať ťa, študovať vonkajšie znaky a pomôcť identifikovať ochorenie podľa príznakov, poradiť a poskytnúť potreboval pomoc a stanoviť diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefón našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a hodinu na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa na ňu podrobnejšie o všetkých službách kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, ich výsledky určite zoberte na konzultáciu s lekárom. Ak štúdie nie sú ukončené, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s kolegami na iných klinikách.

ty? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómy ochorenia a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické znaky, charakteristické vonkajšie prejavy – tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen na predchádzanie hroznej chorobe, ale aj na udržanie zdravého ducha v tele a celkovo v tele.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa aj na lekárskom portáli eurlaboratórium byť neustále aktuálny najnovšie správy a aktualizácie informácií na stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané poštou.

Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a jednotlivé poruchy imunitného mechanizmu:

Anémia z nedostatku B12

Anémia spôsobená poruchou syntézy využitím porfyrínov

Anémia v dôsledku porušenia štruktúry globínových reťazcov

Anémia charakterizovaná prenášaním patologicky nestabilných hemoglobínov

Anémia Fanconi

Anémia spojená s otravou olovom

aplastická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s úplnými studenými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s teplými hemolyzínmi

Choroby ťažkého reťazca

Werlhofova choroba

von Willebrandova choroba

Di Guglielmova choroba

Vianočná choroba

Marchiafava-Micheliho choroba

Rendu-Oslerova choroba

Ochorenie ťažkého reťazca alfa

gama choroba ťažkého reťazca

Shenlein-Henochova choroba

Extramedulárne lézie

Vlasatobunková leukémia

Hemoblastózy

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom vitamínu E

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH)

Hemolytická choroba plodu a novorodenca

Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek

Hemoragické ochorenie novorodenca

Malígna histiocytóza

Histologická klasifikácia Hodgkinovej choroby

DIC

Nedostatok faktorov závislých od K-vitamínu

Nedostatok faktora I

Nedostatok faktora II

Nedostatok faktora V

Nedostatok faktora VII

Nedostatok faktora XI

Nedostatok faktora XII

Nedostatok faktora XIII

Anémia z nedostatku železa

Vzorce progresie nádoru

Imunitné hemolytické anémie

Ploštica pôvod hemoblastóz

Leukopénia a agranulocytóza

Lymfosarkómy

Lymfocytóm kože (Caesariho choroba)

Lymfocytóm lymfatických uzlín

Lymfocytóm sleziny

Choroba z ožiarenia

Pochodová hemoglobinúria

Mastocytóza (leukémia zo žírnych buniek)

Megakaryoblastická leukémia

Mechanizmus inhibície normálnej hematopoézy pri hemoblastózach

Mechanická žltačka

Myeloidný sarkóm (chlorom, granulocytárny sarkóm)

mnohopočetný myelóm

Myelofibróza

Porušenie koagulačnej hemostázy

Dedičná a-fi-lipoproteinémia

dedičná koproporfýria

Dedičná megaloblastická anémia pri Lesh-Nyanovom syndróme

Dedičná hemolytická anémia v dôsledku zhoršenej aktivity enzýmov erytrocytov

Dedičný nedostatok aktivity lecitín-cholesterol-acyltransferázy

Dedičný nedostatok faktora X

dedičná mikrosférocytóza

dedičná pyropoykylocytóza

Dedičná stomatocytóza

dedičná eliptocytóza

dedičná eliptocytóza

Akútna intermitentná porfýria

Akútna posthemoragická anémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

V zdravom tele slezina naštartuje reakciu imunitného systému na infekcie. Slezina filtruje baktérie a poškodzuje bunky z krvného obehu. Sférocytóza však sťažuje prechod červených krviniek cez vašu slezinu kvôli tvaru a tuhosti buniek.

Nepravidelný tvar červených krviniek môže spôsobiť ich rýchlejší rozpad. Tento proces rozkladu sa nazýva hemolytická anémia. Normálne červené krvinky môžu žiť až 120 dní, ale červené krvinky s dedičnou sférocytózou môžu žiť iba 10-30 dní.

Symptómy Symptómy

Dedičná sférocytóza sa môže pohybovať od miernej až po ťažkú. Príznaky sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia. Väčšina ľudí s HS má stredne závažné ochorenie. Ľudia s miernou HS nemusia vedieť, že majú túto chorobu.

Anémia

Sférocytóza spôsobuje, že sa vaše červené krvinky rozkladajú rýchlejšie ako zdravé bunky, čo môže viesť k anémii. Ak sférocytóza spôsobuje anémiu, môžete pôsobiť bledšie ako zvyčajne. Ďalšie bežné príznaky anémie z dedičnej sférocytózy môžu zahŕňať:

únava

• dyspnoe
• Podráždenosť
• závraty alebo točenie hlavy
• zvýšenie srdcovej frekvencie
• bolesť hlavy
• tlkot srdca
• žltačka

Žltačka

Keď je krvná bunka zničená, uvoľňuje sa pyridín bilirubín. Ak sa vaše červené krvinky rozpadnú príliš rýchlo, bude to mať za následok tiež Vysoké číslo bilirubínu vo vašom krvnom obehu. Nadbytok bilirubínu môže spôsobiť žltačku. Žltačka spôsobuje žltkastý alebo bronzový odtieň pokožky. Očné bielka môžu tiež zožltnúť.

žlčové kamene

Nadbytok bilirubínu môže tiež spôsobiť žlčové kamene, ktoré sa môžu vyvinúť vo vašom žlčníku, keď sa do žlče dostane príliš veľa bilirubínu. Nemusíte mať žiadne známky žlčových kameňov, kým nespôsobia upchatie. Symptómy môžu zahŕňať:

náhla bolesť v pravej hornej časti brucha alebo pod hrudnou kosťou

• náhla bolesť v pravom ramene
• strata chuti do jedla
• nevoľnosť
• zvracať
• horúčka
• žltačka > Príznaky u detí
• Dojčatá môžu vykazovať mierne odlišné príznaky sférocytózy. Žltačka je najčastejším príznakom u novorodencov, a nie anémia, najmä v prvom týždni života. Zavolajte detskému lekárovi svojho dieťaťa, ak si všimnete, že vaše dieťa:

má zožltnutie očí alebo kože

je nepokojný alebo podráždený

• má ťažkosti s kŕmením
• spať príliš veľa
• produkuje menej ako šesť mokrých plienok za deň
• U niektorých detí s HS môže byť nástup puberty oneskorený.Vo všeobecnosti sú najčastejšími nálezmi pri hereditárnej sférocytóze anémia, žltačka a zväčšená slezina.
• Príčina

Dedičná sférocytóza je spôsobená genetickým defektom. Ak máte túto poruchu v rodinnej anamnéze, je pravdepodobnejšie, že sa u vás rozvinie, ako u niekoho, kto ju nemá. Ľudia akejkoľvek rasy môžu mať dedičnú sférocytózu, ale najčastejšie sa vyskytuje u ľudí severoeurópskeho pôvodu.

DiagnózaAko diagnostikovaná

HS je najčastejšie diagnostikovaná v detstve alebo v ranej dospelosti. Približne 3 zo 4 prípadov majú rodinnú anamnézu ochorenia. Váš lekár sa vás opýta na príznaky, ktoré máte. Budú tiež chcieť vedieť o vašej rodine a anamnéze.

Váš lekár vykoná fyzické vyšetrenie. Skontrolujú, či nemáte zväčšenú slezinu, čo sa zvyčajne robí prehmataním rôznych oblastí vášho brucha.

Váš lekár vám pravdepodobne prinesie aj krv na rozbor. Kompletný krvný obraz skontroluje všetky krvné hladiny a veľkosti vašich červených krviniek. Užitočné môžu byť aj iné typy krvných testov. Napríklad pohľad na vašu krv pod mikroskopom umožňuje lekárovi vidieť tvar vašich buniek, čo mu môže pomôcť určiť, či máte poruchu.

Váš lekár môže tiež objednať testy, ktoré kontrolujú hladinu bilirubínu.

KomplikácieVýtvory

žlčové kamene

Žlčové kamene sú bežné pri dedičnej sférocytóze. Niektoré štúdie ukázali, že až u polovice ľudí s HS sa objavia žlčníkové kamene vo veku 10 až 30 rokov. Žlčové kamene sú tvrdé, kamienkové usadeniny, ktoré sa tvoria vo vnútri vášho žlčníka. Veľmi sa líšia veľkosťou a počtom. Keď zasahujú do systémov žlčových ciest, môžu spôsobiť silná bolesť v oblasti brucha, žltačka, nevoľnosť a vracanie.

U ľudí so žlčovými kameňmi sa odporúča chirurgické odstránenie žlčníka.

Zväčšená slezina

Pri HS je častá aj zväčšená slezina. Odhaduje sa, že asi u 7 z 10 ľudí s HS sa vyvinie zväčšená slezina. Splenektómia alebo odstránenie sleziny môže vyriešiť symptómy HS, ale môže viesť k ďalším komplikáciám.

Slezina hrá dôležitú úlohu v imunitnom systéme, takže jej odstránenie môže viesť k zvýšenému riziku niektorých infekcií. Aby sa toto riziko znížilo, váš lekár vám pred odstránením sleziny pravdepodobne podá určité injekcie (vrátane vakcín proti Hib, pneumokokom a meningokokom).

Niektoré štúdie preukázali odstránenie iba časti sleziny, aby sa znížilo riziko infekcie. To môže byť užitočné najmä pre deti.

Po odstránení sleziny vám lekár predpíše predpis profylaktické antibiotiká ktoré denne užívate ústami. Antibiotiká môžu ešte viac znížiť riziko infekcie.

Liečba Možnosti liečby

HS nie je možné vyliečiť, ale dá sa liečiť. Závažnosť vašich príznakov určí, aký priebeh liečby dostanete. Možnosti zahŕňajú:

Chirurgia:

Pri stredne ťažkom až ťažkom ochorení môže odstránenie sleziny zabrániť bežným komplikáciám, ktoré sú výsledkom dedičnej sférocytózy.Vaše červené krvinky budú stále sférické, ale budú žiť dlhšie. Odstránenie sleziny môže tiež zabrániť žlčovým kameňom.

Nie každému s týmto ochorením je potrebné odstrániť slezinu. Niektoré mierne prípady sa dajú liečiť bez chirurgická intervencia. Váš lekár si môže myslieť, že menej agresívne opatrenia sú pre vás lepšie. Operácia sa napríklad neodporúča deťom do 5 rokov. Vitamíny:

Transfúzia: Ak máte závažnú anémiu, možno budete potrebovať transfúziu krvi.

Svetelná terapia: Lekár môže použiť svetelnú terapiu, tiež nazývanú fototerapia, pri ťažkej žltačke u dojčiat.

Očkovanie: Aby sa predišlo komplikáciám spôsobeným infekciami, je dôležité aj pravidelné a odporúčané očkovanie. Infekcie môžu spôsobiť deštrukciu červených krviniek u ľudí s HS.

Výhľad Dlhodobý výhľad Váš lekár pre vás vypracuje plán liečby na základe závažnosti vášho stavu. Ak vám odstránili slezinu, budete náchylnejší na infekcie. Po operácii budete potrebovať celoživotné profylaktické antibiotiká.

Popis:

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba) je hemolytická, ktorá je založená na štrukturálnych alebo funkčných poruchách membránových proteínov, prebiehajúcich s intracelulárnou hemolýzou.
Nemecký terapeut O. Minkowski (1900) ako prvý opísal rodinu; M.A. Chauffard (1907), francúzsky terapeut, zistil u pacientov pokles rezistencie erytrocytov a s tým spojený nárast hemolýzy.
Ochorenie je všadeprítomné, s výskytom 1:5 000 v populácii. Prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom; asi 25 % prípadov je sporadických, v dôsledku objavenia sa novej mutácie.
Častejšie sa vyskytuje u obyvateľov severnej Európy, kde je prevalencia ochorenia 1 na 5 000 obyvateľov.
Autozomálne dominantná dedičnosť sa vyskytuje asi v 75 % prípadov. U rodinných príslušníkov pacienta sa môže závažnosť anémie a stupeň sférocytózy líšiť. V 25 % prípadov neexistuje žiadna rodinná anamnéza. U niektorých pacientov sú zmeny laboratórnych parametrov minimálne, čo naznačuje autozomálne recesívny typ dedičnosti, ostatné prípady sú výsledkom spontánnych mutácií.

Príčiny Minkowského-Choffardovej choroby (sférocytóza):

Dedičná sférocytóza sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Jeden z rodičov spravidla vykazuje známky hemolytickej anémie. Možné sú sporadické prípady ochorenia (v 25 %), ktoré predstavujú nové mutácie.

Patogenéza:

V patogenéze hereditárnej sférocytózy sú nesporné 2 polohy: prítomnosť geneticky podmienenej abnormality proteínov, resp. spektrínov membrány erytrocytov a eliminačná úloha sleziny vo vzťahu ku sféroidne zmeneným bunkám. U všetkých pacientov s dedičnou sférocytózou bol nedostatok spektrínov v membráne erytrocytov (až 1/3 normy) a u niektorých - porušenie ich funkčných vlastností a zistilo sa, že stupeň nedostatku spektrínu môže korelujú so závažnosťou ochorenia.

Dedičný defekt v štruktúre membrány erytrocytov vedie k jej zvýšenej priepustnosti pre ióny sodíka a hromadeniu vody, čo následne vedie k nadmernej metabolickej záťaži bunky, strate povrchových látok a tvorbe sférocytu. Vytváranie sférocytov pri pohybe slezinou začína pociťovať mechanické ťažkosti, zdržiavajú sa v červenej pulpe a sú vystavené všetkým druhom nepriaznivých účinkov (hemokoncentrácia, zmeny pH, aktívny fagocytárny systém), t.j. slezina aktívne spôsobuje poškodenie sférocytov, čo spôsobuje ešte väčšiu fragmentáciu membrány a sféruláciu. Potvrdzujú to elektrónové mikroskopické štúdie, ktoré umožnili odhaliť ultraštrukturálne zmeny v erytrocytoch (zhrubnutie bunkovej membrány s jej prasklinami a tvorbou vakuol). Po 2-3 prechodoch cez slezinu sférocyt podlieha lýze a fagocytóze. Slezina je miestom smrti erytrocytov; ktorých dĺžka života je znížená na 2 týždne.
Hoci sú defekty erytrocytov pri dedičnej sférocytóze geneticky podmienené, v organizme vznikajú podmienky, pri ktorých sa tieto defekty prehlbujú a dochádza k hemolytickej kríze. Krízy môžu vyvolať infekcie, niektoré chemikálie, duševná trauma.

Príznaky Minkowského-Choffardovej choroby (sférocytóza):

Závažnosť a rôznorodosť klinického obrazu sú dané typom štruktúrneho proteínu, ktorý na membráne erytrocytov chýba (deficit a-reťazca spektrínu sa dedí autozomálne dominantne a ľahko prebieha a nedostatok beta reťazca spôsobuje závažné ochorenie zdedené autozomálne recesívnym spôsobom). V polovici prípadov sa dedičná sférocytóza prejavuje už v novorodeneckom období a napodobňuje obraz hemolytická choroba novorodencov alebo predĺžená konjugačná hyperbilirubinémia. Klinický obraz hemolytickej krízy pozostáva z triády symptómov: bledosť, žltačka,. Krízy môžu byť vyvolané infekčnými chorobami, pričom množstvo lieky ale môže to byť spontánne. V medzikrízovom období sa pacienti nesťažujú, no zväčšenú slezinu majú vždy prehmatanú. Čím závažnejšia je choroba, tým jasnejšie sú vyjadrené určité fendtypické znaky, a to: vežová lebka, gotické podnebie, široký most nosa, veľké vzdialenosti medzi zubami. Tieto zmeny kostného tkaniva sú spojené s kompenzačnou hyperpláziou kostnej drene (erytroidný zárodok) a v dôsledku toho s osteoporózou plochých kostí. V závislosti od závažnosti dedičnej sférocytózy môže byť závažnosť klinických príznakov odlišná. Niekedy môže byť žltačka jediným príznakom, pri ktorom sa pacient obráti na lekára. Práve týmto osobám známy výraz M.A. Chauffara: "Sú viac žltnutí ako chorí." Popri typických klasických príznakoch ochorenia existujú formy hereditárnej sférocytózy, kedy je možné hemolytickú anémiu tak dobre kompenzovať, že sa pacient o ochorení dozvie až pri príslušnom vyšetrení.

Diagnostika:

Diagnózu potvrdzuje rodinná anamnéza a množstvo laboratórnych vyšetrení.
Laboratórne údaje
Hemogram odhaľuje normochromickú hyperregeneratívnu anémiu rôznej závažnosti. Obsah retikulocytov závisí od závažnosti anémie a obdobia ochorenia a pohybuje sa od 50-60 do 500-600%; môžu sa objaviť normocyty. Morfologické vyšetrenie červeného krvného náteru odhalí charakteristické morfologické znaky: spolu s normálnymi erytrocytmi existujú mikrosférocyty - malé, intenzívne zafarbené bunky bez charakteristických normálne erytrocyty centrálne osvetlenie. Počet mikrosférocytov sa môže meniť od 5-10% až po absolútnu väčšinu. Zistilo sa, že čím väčší je počet mikrosférocytov, tým intenzívnejšia je hemolýza. Počas hemolytickej krízy môže byť posun neutrofilov, zrýchlenie ESR.
Biochemicky sa pozoruje nepriama hyperbilirubinémia, ktorej stupeň závisí od závažnosti hemolytickej krízy. Hladina haptoglobínu je znížená.
V sternálnom punktáte je hyperplázia erytroidného zárodku, leukoerytroblastický pomer je znížený na 1:2, 1:3 (oproti 4:1 v norme) vplyvom buniek erytroidného zárodku.
Po výstupe pacienta z hemolytickej krízy v období kompenzácie hemolýzy sa vykoná erytrocytometria na potvrdenie diagnózy s konštrukciou Price-Jonesovej krivky a zisťuje sa osmotická rezistencia erytrocytov. Pacienti s dedičnou mikrosférocytózou sa vyznačujú zmenšením priemeru erytrocytov – priemerný priemer erytrocytov je menší ako 6,4 μm (priemer normálnych erytrocytov je 7,2 – 7,9 μm) a posunom Price-Jonesovej erytrocytometrickej krivky doľava. . Patognomickým znakom je zmena osmotickej rezistencie erytrocytov. Normálne ukazovatele sú: pre minimálnu rezistenciu (začiatok hemolýzy) v 0,44% roztoku NaCl a pre maximálnu (úplnú hemolýzu) - v 0,32-0,36% roztoku NaCl. Pre ochorenie je typické zníženie minimálnej rezistencie erytrocytov, to znamená, že hemolýza začína v 0,6-0,65% roztoku NaCl. Maximálna osmotická rezistencia môže byť dokonca o niečo zvýšená - v 0,3-0,25% roztoku NaCl.

Liečba Minkowského-Choffardovej choroby (sférocytóza):

Liečba dedičnej sférocytózy sa uskutočňuje v závislosti od klinických prejavov ochorenia a veku dieťaťa. Počas hemolytickej krízy je liečba konzervatívna. Pacient je hospitalizovaný. Hlavné patologické syndrómy, ktoré sa vyvíjajú počas krízy, sú: anémia-hypoxia, edém mozgu, hyperbilirubinémia, hemodynamické poruchy, acidotické a hypoglykemické zmeny. Terapia by mala byť zameraná na odstránenie týchto porúch podľa všeobecne uznávaných schém. Transfúzie erytromasy sú indikované len pri rozvoji ťažkej anémie (8-10 ml/kg). Použitie glukokortikoidov je nevhodné. Po prekonaní krízy sa rozširuje režim, diéta, predpisujú sa choleretiká (hlavne cholekinetika). V prípade rozvoja zotavovacej krízy je nevyhnutná substitučná transfúzna liečba krvi a stimulácia krvotvorby (transfúzie erytromasy, prednizolón 1-2 mg/kg/deň, vitamín B12 pred nástupom a pod.).

Radikálny spôsob liečby dedičnej sférocytózy je, ktorý poskytuje praktické zotavenie napriek bezpečnosti sférocytov a zníženiu osmotickej rezistencie (ich závažnosť klesá). Optimálny vek na operáciu je 5-6 rokov. Vek však nemožno považovať za kontraindikáciu chirurgickej liečby. Ťažké hemolytické krízy, ich kontinuálny priebeh, regeneračné krízy sú indikáciou na splenektómiu aj u malých detí. Do 1 roka po operácii je zvýšená náchylnosť na infekčné ochorenia. V tejto súvislosti sa v mnohých krajinách prijalo mesačné podávanie počas jedného roka po splenektómii bicilínu-5 alebo pred plánovanou splenektómiou sa vykonáva imunizácia vakcínou proti pneumokokovej obrne.

Prognóza dedičnej sférocytózy je priaznivá. V závažných prípadoch je však hemolytická kríza s predčasnou liečbou závažná (možná smrť).

Keďže dedičná sférocytóza sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s pomerne vysokou penetráciou génov, je potrebné vziať do úvahy, že riziko chorého dieťaťa (akéhokoľvek pohlavia) v prítomnosti dedičnej sférocytózy u jedného z rodičov je 50 % . Deti s dedičnou sférocytózou sú pod stálou dispenzárnou starostlivosťou.

Diéta. Zavedenie zvýšeného množstva kyseliny listovej do stravy (viac ako 200 mcg / deň). Odporúčané produkty: celozrnné pekárenské výrobky, pohánka a ovsené vločky, proso, sója, fazuľa, nakrájaná surová zelenina (karfiol, cibuľka, mrkva), šampiňóny, hovädzia pečeň, tvaroh, syr.

Prevencia:

Dedičnej sférocytóze sa nedá zabrániť. Ľudia s dedičnou sférocytózou však môžu chcieť konzultovať s genetickým poradcom, aby prediskutovali možnosť identifikácie defektného génu spôsobujúceho ochorenie u ich detí.

Prevencia dedičnej sférocytózy sa počas kríz znižuje na terapeutické opatrenia.

Tento komplex symptómov je dôsledkom geneticky podmienenej tvorby nepravidelne tvarovaných erytrocytov (sférocytov). Znak sférocytózy sa pozoruje ako dominantný. Z klinického hľadiska ide o chronický hemolytický proces rôznej intenzity s periodickými exacerbáciami. Anémia, ktorá sa objavuje v dôsledku zvýšenej hemolýzy, je nestabilná. Niekedy sa to stane (podobne ako iné príznaky tejto choroby) tak bezvýznamné, že choroba zostane dlho nerozpoznaná.

K typickým hematologickým príznakom tejto formy ochorenia patrí sférocytóza erytrocytov (sférocytóza erytrocytov); ich odolnosť voči hypotonickým roztokom NaCl je znížená; sú zaznamenané príznaky zvýšenej kompenzačnej funkcie hematopoetických orgánov (retikulocytóza). IN klinický obraz upozorňuje na zväčšenie sleziny a žltačku rôznej intenzity extrahepatálneho pôvodu. Táto choroba, ako už názov napovedá, je dedičná a často sa vyskytuje v rodinách.

Z moderného pohľadu patogenetické faktory vrodená sférocytóza sa prejavujú nasledovne: erytrocyty sú hrubšie ako zvyčajne, guľovitého tvaru (sférocyty). Táto vlastnosť je dedičná a spôsobuje zníženú odolnosť voči pôsobeniu hypotonických roztokov NaCl a mechanickému poškodeniu. Zdá sa nám, že tieto vrodené zmeny sú spojené s nedostatočne študovaným enzymatickým nedostatočným vývojom erytrocytov. To vedie k poruchám vnútrobunkového metabolizmu uhľohydrátov, vrátane, okrem iného, ​​nesprávnej glykolýzy, ktorá môže závisieť od nedostatku enolázy. Je možné, že tieto poruchy vedú k sekundárnym perverziám metabolizmu lipidov v erytrocytoch.

V prípadoch vrodenej sférocytózy je stupeň straty lipidov zrením erytrocytov vyšší ako za normálnych podmienok. Dá sa predpokladať, že to vedie k zmenám molekulárnej štruktúry, čo má za následok nepravidelný tvar erytrocytu (sférocytu) a skrátenie jeho životnosti. Životnosť sférocytov sa skracuje nielen v krvi pacienta, ale aj po ich transfúzii zdravých ľudí s neodstránenou slezinou.

Tieto erytrocyty sa vďaka svojmu tvaru a nepravidelnej hrúbke selektívne zachytávajú a ničia v slezine, kam sa dostávajú s krvným obehom, a to sa deje tak u pacientov, ako aj u zdravých ľudí, ktorí dostali transfúziu krvi s obsahom sférocytov. Preto zodpovednosť za rozvoj anémie nesie slezina ako orgán, v ktorom dochádza k odumieraniu červených krviniek. Nie je však kauzálnym faktorom samotnej choroby. Splenektómia odstraňuje len anémiu ako príznak ochorenia, ale nemá žiadny vplyv na geneticky podmienenú abnormalitu červených krviniek, t.j. na tvorbu sférocytov.

Krvný test. Krvný obraz závisí od obdobia ochorenia. Ak je ochorenie asymptomatické, množstvo hemoglobínu a červených krviniek zostáva normálne. A iba štúdium zafarbených krvných náterov, v ktorých sa nachádzajú sférocyty a zvýšený počet retikulocytov, upozorňuje na existujúcu anomáliu. V prípadoch prejavov symptómov sférocytózy u novorodencov sa však nemožno riadiť iba výsledkami krvného testu.

U novorodencov, ako sme už uviedli, dochádza k fyziologickej makrocytóze erytrocytov, ktorá zakrýva morfologické znaky krvi spojené s prítomnosťou sférocytov.

Makroskopický obraz sférocytózy môže byť zakrytý aj v prípadoch, keď bola výmenná transfúzia vykonaná skôr, ako sa zistila skutočná povaha ochorenia.

V prípadoch chronického priebehu ochorenia sa počet červených krviniek pohybuje od 3 do 4 miliónov, množstvo hemoglobínu sa úmerne znižuje. Anémia je prevažne benígna normocytická s normálnym farebným indexom. Počas hemolytických alebo aplastických kríz môže počet erytrocytov katastrofálne klesnúť na 2 milióny alebo menej a dokonca až na 680 000. S nárastom anémie a výraznou retikulocytózou sa môže objaviť periodická makrocytóza a zodpovedajúcim spôsobom klesá počet sférocytov. Dôkladné vyšetrenie preparátov však umožňuje odhaliť väčší či menší počet malých erytrocytov bez osvietenia v strede, tmavšie sfarbených, zodpovedajúcich sférocytom. Počet retikulocytov je variabilný, niekedy veľmi vysoký a dosahuje až 92 %.

V asymptomatickom období je obraz bielej krvi necharakteristický. Ale po kríze sa leukocytóza môže výrazne zvýšiť a vzorec granulocytov sa posunie doľava. Počet krvných doštičiek je zvyčajne normálny.

obraz kostnej drene nie je patognomický pre vrodenú sférocytózu (okrem prítomnosti sférocytov) a má spoločné znaky s inými hemolytickými komplexmi symptómov, predovšetkým s príznakmi prudkej regeneračnej reakcie erytroblastov. Výnimkou sú niektoré prípady vrodenej sférocytózy počas krízy. V tomto období prichádza podľa Owrena a Gassera k akútnej aplázii systému červenej krvi a vymiznutiu erytroblastov. Ale takýto stav nie je dlhodobý a ak skončí priaznivo do týždňa až 12 dní, tak v kostná dreň znovu sa objavia erytroblasty, ktorých počet rýchlo narastá.

veľký diagnostická hodnota má definíciu rezistencie erytrocytov na hypotonické roztoky NaCl. Pokles osmotickej rezistencie erytrocytov je v tomto komplexe symptómov najkonštantnejší.

Nástup hemolýzy môže nastať už pri 0,7-0,69 % NaCl. Tento príznak však nie je vždy jasne vyjadrený av niektorých obdobiach ochorenia môže byť negatívny. V týchto prípadoch by sa reakcia mala uskutočniť pri 37° a výsledok odčítať po 24 hodinách (odpor "inkubátora").

Pri tejto teplote je zvyčajne možné získať presvedčivejšie výsledky: odolnosť erytrocytov je zreteľne znížená. Táto metóda pomáha pri diagnostike sférocytózy u tých pacientov, ako aj u rodinných príslušníkov pacientov s podozrením na sférocytózu, u ktorých nie sú vyjadrené klinické príznaky ochorenia. Štúdium osmotickej rezistencie erytrocytov u novorodencov v prvých dňoch života však nemusí priniesť výsledok, pretože ich makrocyty majú zvýšenú osmotickú rezistenciu.

Ďalšie pomocné diagnostické reakcie zahŕňajú autohemolýzu erytrocytov po inkubácii krvi pacientov pri teplote 37 °. Na rozdiel od normálna krv, spontánna autohemolýza v krvi pacientov s vrodenou sférocytózou prebieha rýchlejšie a po 48 hodinách je hemolyzovaných asi 50 % erytrocytov. U zdravých ľudí je počas tejto doby hemolyzovaných iba 5 % červených krviniek.

Z nešpecifických symptómov spoločných pre komplexy symptómov, ktoré sa vyskytujú pri hemolýze, treba poukázať na zvýšenie množstva bilirubínu v sére, ktoré sa mení v závislosti od obdobia ochorenia. Van den Bergh "reakcia v sére je nepriamo pozitívna. Priama reakcia je negatívna, môže sa však stať pozitívnou, ak sa pridružia príznaky obštrukčnej žltačky (cholelitiáza), ktorá je u detí zriedkavá. Množstvo urobilinogénu v moči je neustále zvýšené, reakcie na bilirubín sú negatívne.Výkaly nie sú sfarbené a obsahujú zvýšené množstvo urobilinogénu.

Röntgenové vyšetrenie lebky odhaľuje expanziu hubovitej vrstvy a stenčenie kompaktnej vrstvy kosti, čo je obzvlášť dobre viditeľné na obrázkoch čelových a temenných kostí. V niektorých prípadoch sa vyskytuje pruhovaný vzor kostených dosiek lebečnej klenby, pripomínajúci zježené vlasy (korymboidný vzor). Tento príznak je obzvlášť dobre vyjadrený v komplexe symptómov stredomorskej anémie Cooley "a.

Priebeh vrodenej sférocytózy u starších detí sa vo všeobecnosti nelíši od priebehu u dospelých. Anémia v dôsledku kompenzačnej aktivity krvotvorných orgánov v tomto období života je zriedka ťažká. Počet červených krviniek sa však môže periodicky znižovať. Výrazné výkyvy sa pozorujú aj v intenzite žltačky. Závisí to skôr od skrátenej doby života erytrocytov, selektívneho zachytávania a deštrukcie sférocytov v slezine, ako aj od schopnosti pečene vylučovať bilirubín. Treba zdôrazniť, že pri zachovaní kompenzačnej schopnosti kostnej drene nemusí byť anémia sprevádzaná hemolytickým stavom ani pri výraznej žltačke.

Liečba vrodenej sférocytózy závisí predovšetkým od veku dieťaťa a intenzity príznakov ochorenia. Veľkým nebezpečenstvom pre život dieťaťa je prejav komplexu symptómov u novorodencov v dôsledku toxického účinku voľného „nepriameho“ bilirubínu na centrálny nervový systém(jadrová žltačka). Preto je v každom prípade vrodenej sférocytózy zistenej u novorodencov, u ktorých hladina nepriameho bilirubínu presahuje 20-25 mg%, indikovaná výmenná transfúzia. Účelom transfúzie je

1) odstránenie sférocytov z tela, ktoré rýchlo odumierajú, podliehajú hemolýze a sú stálym zdrojom bilirubínu,

2) zavedenie erytrocytov s normálnou dĺžkou života pacientovi; tieto červené krvinky chránia dieťa v prvých týždňoch pred potenciálnym nebezpečenstvom závažných hemolytických alebo aplastických kríz;

3) výmenná transfúzia znížením množstva bilirubínu umožňuje novorodencom bezpečne dosiahnuť enzymatickú zrelosť pečene. Počas tohto obdobia je pečeň schopná premeniť voľný nepriamy bilirubín na netoxický priamy bilirubín a viazať ho s kyselinou glukurónovou. U starších dojčiat a detí predškolskom veku liečba je rovnaká ako u dospelých.

Účel liečby. Zabezpečiť normálny rast a vývoj dieťaťa, zabrániť vzniku komplikácií základnej choroby.
Všetci pacienti s ťažkým a stredne ťažkým NS vyžadujú suplementáciu. kyselina listová v dávke 1. 5 mg/deň na prevenciu megaloblastických a aplastických kríz (úroveň dôkazu C).
Transfúzie červených krviniek efektívna metóda na liečbu ťažkých, potenciálne smrteľných prípadov anémie a odporúča sa pri poklese Hb pod 60 g/l.
Úroveň presvedčivosti dôkazov A.
Komentáre. Pri ťažkej forme NS u malých detí (do 3.
Transfúzna liečba s erytrocytovou hmotou sa odporúča sprevádzať adekvátnou chelatačnou liečbou na udržanie sérového feritínu v rozmedzí 800,1000 mcg/l.
Úroveň presvedčivosti dôkazov A.
Komentár. Začiatok chelatačnej liečby po 10. Chelátory: deferasirox (počiatočná dávka 30 mg/kg/deň per os denne, potom sa zvyšuje alebo znižuje o 5 mg/kg/deň v závislosti od sérového feritínu), deferoxamín (počiatočná dávka 40 mg / kg / deň denne subkutánne 5 dní v týždni ako dlhodobá infúzia (8-12 hodín), v prípade potreby intenzívna chelatácia - 100 mg / kg / deň nepretržite intravenózne kvapkať počas 7-10 dní.

3.2 Chirurgická liečba.

Ak je potrebné znížiť hemolýzu a predĺžiť životnosť erytrocytov, odporúča sa splenektómia.
Úroveň dôkazov je B (úroveň dôkazov je 1).
Komentáre. Klinické prejavy a riziko komplikácií (žlčníkové kamene) sú pri ťažkom NS výrazne znížené a pri ľahších formách úplne vymiznuté, zvyšuje sa však riziko život ohrozujúcej sepsy z enkapsulovaných mikroorganizmov, najmä Streptococcus pneumoniae.Nedávne údaje dokazujú, že splenektómia v r. detí s NS je dostatočne bezpečný (krátkodobo žiadne úmrtia, boli zaznamenané zriedkavé komplikácie).
Indikácie pre splenektómiu:
Ťažká forma vo veku nie skôr ako 3 roky;
Stredne ťažká forma vo veku 6-12 rokov;
  Svetlá forma- v prítomnosti kameňov v žlčníku so súčasným vykonaním splenektómie a cholecystektómie v akomkoľvek veku staršom ako 6 rokov; s vysokou bilirubinémiou a retikulocytózou s normálnym Hb nad 6 rokov (na zabránenie vzniku cholelitiáza).
Výber techniky splenektómie (endoskopická alebo laparotómia) vykonáva chirurg. Odporúča sa uprednostniť endoskopickú metódu z dôvodu poklesu v syndróm bolesti, skrátenie doby pobytu pacienta v nemocnici a dobré kozmetický efekt.
Úroveň presvedčivosti dôkazov B.
Neodporúča sa vykonávať čiastočnú resekciu sleziny a endovaskulárnu oklúziu sleziny pre vysoké riziko komplikácií (pooperačná splenóza v prvom prípade ťažká adhezívna choroba inak) a krátke trvanie účinku.

3.3 Iná liečba.

Dospelým pacientom sa odporúča predpísať štandardnú profylaxiu trombózy počas operácie a po nej. Riziko trombózy po splenektómii. Splenektómia je zvyčajne sprevádzaná zvýšením počtu krvných doštičiek v niektorých prípadoch až na 1000x109 / l. .
Úroveň presvedčivosti dôkazov C.
Rozšírenie indikácií na prevenciu trombózy počas splenektómie sa neodporúča len na základe údajov o riziku trombózy u pacientov detstva.
Úroveň presvedčivosti dôkazov C.
Komentár. Výnimkou sú pacienti s kodedičnou trombofíliou.
Očkovanie.
Všetci pacienti musia byť pred splenektómiou plne zaočkovaní proti pneumokokovým, meningokokovým infekciám a infekciám Haemophilus influenzae typu B.

Komentáre. U neočkovaných pacientov s NS je splenektómia kategoricky kontraindikovaná z dôvodu neprimerane vysokého rizika život ohrozujúcich septických komplikácií. Napriek očkovaniu riziko vzniku sepsy po splenektómii pretrváva doživotne a čím vyššie, tým nižší je vek pri splenektómii.
Profylaxia penicilínom sa odporúča deťom, ktoré podstúpili splenektómiu pred dosiahnutím veku 6 rokov. Mali by dostávať dlhodobo pôsobiaci penicilín (dávkový režim: 1,2 milióna IU IM každé 3 týždne) alebo erytromycín (dávkovací režim: 20 mg/kg/deň v dvoch rozdelených dávkach).
Miera presvedčivosti dôkazov B).
Komentáre. V niektorých prípadoch je opodstatnená splenektómia vo vyššom veku a u dospelých.
Aplastické krízy u pacientov s NS sú spôsobené prechodnou apláziou červených krviniek (TCA), ktorá sa vyvinula v dôsledku infekcie parvovírusom B19 (parvovírus B19 tiež spôsobuje rozvoj erythema infectiosum, známeho ako „piata choroba“). Aplázia je výsledkom priameho cytotoxického účinku parvovírusu B19 na erytroidné progenitory a do určitej miery môžu byť poškodené aj progenitory iných bunkových línií. Pacienti môžu mať narastajúcu bolesť hlavy, slabosť, dýchavičnosť, závažnejšiu než zvyčajnú anémiu a výrazný pokles retikulocytov (zvyčajne menej ako 1 % alebo 10 x 109/l). Môže sa vyskytnúť aj horúčka, príznaky infekcie zvršku dýchacieho traktu a/alebo gastrointestinálne symptómy. Kožné vyrážky nemajú špecifické vlastnosti. Retikulocytopénia sa objavuje okolo 5. dňa infekcie a trvá 5-10 dní. K zhoršeniu anémie dochádza krátko po retikulocytopénii, Hb klesá na 39 g/l. Prvým znakom začiatku zotavovania sa z infekcie je vysoká retikulocytóza, ktorá sa pri pretrvávaní hlbokej anémie niekedy mylne interpretuje ako syndróm hyperhemolýzy. Zotavenie je zvyčajne sprevádzané objavením sa veľkého počtu normoblastov v periférnej krvi (viac ako 100 na 100 leukocytov). Diagnózu TKA potvrdzuje zvýšená hladina IgM na parvovírus B19 v krvi. Pri zotavovaní sa z infekcie parvovírusom B19 sa objavuje ochranný titer IgG, ktorý zabraňuje opakovaniu tejto infekcie počas celého života pacientov.
Neuskutočnili sa žiadne kontrolované štúdie o liečbe TKA. Väčšina z pacienti sa zotavujú sami. V prípade hlbokej anémie sú potrebné transfúzie červených krviniek.
Hoci väčšina dospelých získala imunitu voči parvovírusu B19, nemocniční pracovníci, ktorí sú citliví a majú kontakt s pacientmi s TKA, sú vystavení vysoké riziko nozokomiálna infekcia s erythema infectiosum (erytém) Infekcia počas druhého trimestra gravidity môže viesť k hydropsu plodu a pôrodu mŕtveho plodu, preto sú v prípade tehotenstva potrebné izolačné opatrenia pre personál.
U pacientov, ktorí nedostávajú suplementáciu folátu v prítomnosti hemolýzy, je rozvoj aplastickej krízy spôsobený nedostatkom folátu. V tomto prípade terapia folátmi a vitamínom B12 krízu úplne zastaví.
Dysfunkcia pečene a žlčových ciest je jednou z najviac časté komplikácie NS. Hepatobiliárne komplikácie možno rozdeliť do niekoľkých kategórií: spojené s hemolýzou, spôsobené anémiou a jej transfúznou liečbou.
cholestáza a cholelitiáza. Chronická hemolýza so zrýchleným metabolizmom bilirubínu vedie k cholestáze a vysokému výskytu cholelitiázy.
Bolo hlásené výrazné zvýšenie nekonjugovanej frakcie v dôsledku genetického defektu v systéme glukuronyltransferázy (Gilbertov syndróm).
Obštrukcia bežných žlčovodov je často neúplná, pretože pigmentové kamene sú malé, ale stále môžu spôsobiť charakteristické biochemické zmeny cholestázy.
Žlčový sediment je viskózny materiál, ktorý na ultrazvuku nevytvára akustický tieň a môže byť prekurzorom vývoja žlčových kameňov.
Odstránenie sleziny pred objavením sa žlčových kameňov úplne zabraňuje ich výskytu v budúcnosti.
Miera presvedčivosti dôkazov B).
Cholecystektómia je indikovaná iba v prítomnosti žlčových kameňov.
Úroveň presvedčivosti dôkazov C.
Ak je k dispozícii vyškolený personál, odporúča sa zvážiť cholecystostómiu s odstránením kameňa.
Úroveň presvedčivosti dôkazov C.
U značného počtu pacientov s NS sa v prvej dekáde života vyvinula cholelitiáza.
Pacienti s NS a súbežnou dedičnosťou Gilbertovho syndrómu majú vysoké riziko vzniku ochorenia žlčových kameňov.
Úroveň presvedčivosti dôkazov C.
Cholecystektómia môže viesť k zmenám v metabolizme žlčových solí, ktoré predisponujú k rozvoju karcinómu hrubého čreva vo viacerých neskorý vek.
Úroveň dôkazov D.
Akútna vírusová hepatitída u pacientov s NS má rovnaké klinické prejavy ako v bežnej populácii. Frekvencia vírusová hepatitída B a C u pacientov s NS sú signifikantne vyššie ako u bežnej populácie v dôsledku transfúznej liečby. Vzhľadom na vysoké riziko nákazy vírusom hepatitídy B je potrebné zabezpečiť, aby bol pacient s ťažkou HC zaočkovaný proti hepatitíde B už v r. nízky vek.
Hepatitída C sa u pacientov s NS vyskytuje najmä vo forme chronickej hepatitídy s vyústením do cirhózy. Liečba je rovnaká ako u bežnej populácie (úroveň dôkazu B).
Preťaženie železom po transfúzii a/alebo súbežná dedičnosť dedičnej hemochromatózy vedie k poškodeniu pečene.
Na včasné zistenie depozitov železa v pečeni sa odporúča vykonať MRI v T2* režime pečene aspoň raz ročne a stanoviť obsah sérového feritínu aspoň raz za 3 mesiace, v prípade potreby aj častejšie.

Na hodnote ten môže byť ovplyvnený zápalom, nedostatkom akrobatov a ochorením pečene.
Ak sa zistí vysoký obsah železa v pečeni, odporúča sa okamžite začať s chelátovou terapiou.
Úroveň presvedčivosti dôkazov B.
Trofické vredy dolných končatín sa u detí nevyskytujú. rozvoj trofické vredy opísané u dospelých pacientov so stredne ťažkým až ťažkým NS, ktorí nepodstúpili splenektómiu. Trofické vredy sú zvyčajne bilaterálne, lokalizované v členkoch. Môžu byť bezbolestné a sprevádzané intenzívnou bolesťou. Patogenéza nie je úplne jasná, s najväčšou pravdepodobnosťou sú výsledkom zhoršenej mikrocirkulácie a nízkeho okysličenia tkanív. Úloha nedostatku zinku v ich vzniku nie je vylúčená.
V prípade vzniku trofických vredov sa u týchto pacientov odporúča zvážiť možnosť splenektómie, zabezpečiť adekvátnu anestéziu, neustále ošetrovanie povrchu vredu antiseptikami a v prípade potreby použitie antibakteriálnych látok ( lokálne použitie antibakteriálne lieky(krém, gél, masť) nie je žiadúce, pretože veľmi často si voči nim mikroorganizmy vytvoria rezistenciu povrch rany, v prípade potreby je predpísaná systémová antibiotická liečba), fyzioterapia na udržanie mobility členkový kĺb a normalizácia venózneho odtoku.
Úroveň presvedčivosti dôkazov C.
Odporúča sa v prípade vývoja trofických vredov vymenovanie síranu zinočnatého vo vnútri 200 mg 3 krát denne.
Úroveň presvedčivosti dôkazov B.
K zriedkavým komplikáciám NS patrí aj retardácia rastu, ktorá je spojená s hypoxiou tkaniva a expanziou bázy krvotvorby a možno ju pozorovať len pri ťažkých a stredne ťažkých formách NS.
U dospelých pacientov s ťažkým NS a neodstránenou slezinou bolo popísaných niekoľko prípadov extramedulárnych ložísk hematopoézy.