Endokardiálna fibroelastóza. Neinfekčná fetopatia

SYNONYMÁ

Ochorenie je známe pod rôznymi názvami, vrátane "fetálnej endokarditídy", "endokardiálnej fibrózy", "subendokardiálnej fibroelastózy", "prenatálnej fibroelastózy", "hyperplázie elastického tkaniva" a "endokardiálnej sklerózy".

DEFINÍCIA

Endomyokardiálna fibroelastóza - vrodené ochorenie nejasnej etiológie, počínajúc in utero u plodov, ale v prevažnej väčšine prípadov sa manifestuje u novorodencov alebo dojčiat a vyznačuje sa výrazným zhrubnutím a fibrózou endokardu jednej alebo viacerých komôr srdca, kardiomegáliou a včasným kongestívnym srdcovým zlyhaním.

KLASIFIKÁCIA

Existuje primárna a sekundárna endomyokardiálna fibroelastóza. V primárnej nie sú predisponujúce faktory vo forme chlopňových chýb alebo iných vrodených štrukturálnych anomálií srdca.

ETIOLÓGIA

Etiológia primárnej fibroelastózy nebola stanovená. Medzi možné predisponujúce faktory patrí zápalový alebo infekčný proces prenesený in utero, častejšie vo včasnom fetálnom období, vývojové poruchy, ako aj hypoxia a ischémia endokardu. Zmeny v endokarde môžu byť spôsobené počiatočným poškodením myokardu, pri ktorom v dôsledku expanzie srdca a natiahnutia endokardu začína proliferácia fibroelastických vlákien. Prípady boli hlásené u súrodencov. Sú opísané genetické formy.

Pri sekundárnej fibroelastóze sa častejšie diagnostikujú ťažké vrodené chyby v ľavých častiach srdca obštrukčného typu (stenóza alebo atrézia aorty, kritická koarktácia alebo prerušenie oblúka aorty, iné formy hypoplázie ľavých častí srdca ).

PATOGENÉZA

Vzhľadom na to, že fibroelastóza sa pozoruje prevažne u plodov, novorodencov a dojčiat, N.A. Belokon (1987) to považovala za dôsledok karditídy utrpenej v ranom fetálnom období, pričom sa vo svojej pracovnej klasifikácii odvolávala na „skorú vrodenú karditídu“. Tento prístup sa nepovažuje za všeobecne uznávaný, v zahraničnej praxi nie je akceptovaný a podľa moderných predstáv je nejednoznačný.

Mnohí autori sa domnievajú, že fibroelastóza nie je samostatné ochorenie, ale nešpecifická reakcia endokardu na akýkoľvek stres myokardu, ktorým môže byť hemodynamické preťaženie v dôsledku ICHS a ciev a ich kombinácií, vírusových alebo bakteriálnych pôvodcov, genetických aberácií, hypoxie, ischémie, kardiomyopatie , nedostatok karnitínu atď. Dôvody, prečo stres myokardu vo včasnom fetálnom období spôsobuje proliferáciu buniek hladkého svalstva endokardu s ich premenou na fibroblasty s následnou syntézou kolagénu a elastínu, nie sú dobre známe, ale môžu byť spojené s lokálnymi humorálnymi účinkami, patologickými medzibunkovej interakcie, ktorá bola preukázaná v množstve experimentálnych štúdií.

Morfologicky je fibroelastóza difúzne zhrubnutie endokardu jednej alebo viacerých srdcových komôr, tvorené kolagénovým alebo elastickým tkanivom s charakteristickou mliečne bielou farbou. Zmeny sú obzvlášť výrazné v ľavých častiach srdca, a to natoľko, že vnútorný povrch komory stráca svoju trabekulárnu štruktúru. Niekedy proces ide do chlopní, najmä často do aortálnej a mitrálnej. Mikroskopicky sa zisťuje zhrubnutie fibroelastických vlákien endokardu sprevádzajúce trabekulárne sínusoidy, čo môže viesť k degeneratívnym zmenám v subendokarde alebo nekróze svalu s vakuolizáciou svalových vlákien. Zapojenie chlopní do procesu je charakterizované ich myxomatóznou proliferáciou so zvýšením počtu kolagénových prvkov.

KLINICKÝ OBRAZ

Klinické prejavy ochorenia sú rôzne, ale typická je kardiomegália, ktorá sa objavuje skoro u novorodencov a detí. detstvo(do 6 mesiacov) obehová dekompenzácia. U predtým klinicky zdravého dieťaťa sa môžu vyvinúť príznaky závažnej kongestívnej nedostatočnosti. Manifestácia a progresia ochorenia sú možné na pozadí recidivujúcich respiračných, bronchopulmonálnych infekcií.

Príznaky ochorenia môžu byť neustále progresívne. Menej často sa pozoruje periodické zhoršovanie stavu s obdobiami remisie.

DIAGNOSTIKA

Fyzikálne vyšetrenie

Zaznamenávajú úzkosť, dýchavičnosť, odmietanie potravy, neskorú cyanózu, zväčšenie pečene a sleziny, telesnú hmotnosť v dôsledku zadržiavania tekutín. V prípadoch periodického charakteru rozvoja kongestívneho zlyhania srdca stav novorodenca resp dieťa sa môže náhle stať kritickým. Dýchavičnosť, kašeľ, hepatomegália, anorexia sa prudko zvyšujú alebo sa náhle objavia. So zvýšením tlaku v systéme periférnych žíl je možný edém končatín, oblasť krížovej kosti alebo tváre. Vlhké šelesty rôznej veľkosti, počuté v pľúcach, sú spôsobené stagnáciou v cievach pľúcneho obehu a opakujúcimi sa pľúcnymi infekciami, čo si vyžaduje sledovanie a predpisovanie glykozidov a diuretík na pozadí antibiotickej liečby.

Počas auskultácie srdca je zaznamenaný výskyt cvalového rytmu, niekedy jemný systolický šelest mitrálnej insuficiencie v bode I.

Inštrumentálny výskum

EKG odhalí známky hypertrofie ľavej komory a preťaženia v ľavých hrudných zvodoch (V4-V6), depresiu ST segmentu, izoelektriku alebo inverziu vlny T. Arytmia, najmä supraventrikulárna tachykardia, dysfunkcia prevodového systému (rôzne formy parciálnych, resp. kompletná AV blokáda, blokáda pravá noha a predná vetva ľavého zväzku Jeho zväzku).

o röntgenové vyšetrenie odhaliť kardiomegáliu, niekedy príznaky interkurentných pľúcnych infekcií alebo pľúcneho edému.

Pri Echo-KG pri primárnej fibroelastóze sa dutina ľavej srdcovej komory zväčšuje so znížením jej systolických a diastolických funkcií a pri sekundárnej fibroelastóze je možné zníženie dutiny ľavej komory.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika fibroelastózy je nevyhnutná pri iných tzv. idiopatických srdcových hypertrofiách u novorodencov, prejavujúcich sa vrodenou kardiomegáliou. Treba vylúčiť relatívne zriedkavé choroby.

Glykogénna kardiomegália (Pompeho choroba alebo glykogenóza typu II) je ochorenie so zlou prognózou (nie viac ako niekoľko mesiacov) a svalovou hypotenziou.

vrodené myopatie.

Afónická alebo slabo manifestovaná ICHS pri auskultácii, ako je infaltilný typ abnormálneho pôvodu ľavej koronárnej artérie z pľúcnice (Bland-White-Garlandov syndróm), s nedostatočne vyvinutými anastomózami medzi ľavou a pravou koronárnou artériou, plná forma spoločný otvorený atrioventrikulárny kanál, veľká atriálna defektná priehradka (ASD), spoločná predsieň, čiastočná alebo úplná anomálna drenáž pľúcnych žíl, izolovaná výrazná koarktácia aorty.

Lekárske ošetrenie

Liečba je zameraná na zastavenie kongestívnej nedostatočnosti (glykozidy, diuretiká, ACE inhibítory, hormóny, parenterálne a perorálne formy metabolických liekov) a prevencia sprievodných infekcií (antibakteriálne lieky, imunoterapia, antienzymatická liečba).

Prognóza je nepriaznivá. Vo väčšine prípadov deti zomierajú. So sekundárnou fibroelastózou, kombinovanou s chlopňovými defektmi alebo ICHS, bez chirurgická liečba deti zomierajú v prvých mesiacoch života. Riziko samotnej kardiochirurgickej operácie pri endomyokardiálnej fibroelastóze je výrazne vyššie a pooperačný priebeh je oveľa ťažší.

Zavedenie v posledných rokoch do praxe viac účinnými prostriedkami kontrola srdcového zlyhania u novorodencov a dojčiat, vrátane účinnejších diuretík a ACE inhibítorov, do istej miery zlepšila okamžitú prognózu. U detí, ktoré prežili, zostáva klinická diagnóza nepotvrdená, pretože bez patologicko-anatomického vyšetrenia si nemožno byť istí, že počiatočné poškodenie srdca je spôsobené endokardiálnou fibroelastózou, a nie iným ochorením myokardu.

Fibroelastóza endokardu – zriedkavá malformácia – prerastanie spojivové tkanivo bohaté na elastické vlákna. Frekvencia 1 z 5 500 novorodencov. V 93% prípadov je srdce dramaticky zväčšené. Fibroelastóza sa vo väčšine prípadov vyskytuje sporadicky, existujú však aj recesívne dedičné formy. 75% detí zomiera v prvom roku života. Opakované genetické riziko sa pohybuje od 3,8 % do 25 % (v závislosti od formy).

Zároveň treba zdôrazniť, že popri tvrdo zakódovanej „práci“ génov, celého genetického aparátu, má aj prostredie v procese ontogenézy rôznorodý vplyv na génovú aktivitu (odkaz).

Príčina väčšiny vrodené chyby srdce nie je známe. Je možné, že mnohé prípady sú spojené s pôsobením neznámych teratogénov v prvom trimestri tehotenstva počas vývoja srdca. Teratogén – vonkajšie činidlo – môže to byť čokoľvek, na čo je žena citlivá – horúčka, užívané lieky, dokonca aj banálny citramón alebo aspirín? M.b. Vaša priateľka brala v tehotenstve nejaké lieky, teratogény navyše nepôsobia len na gén (tj. aktivujú alebo potláčajú), ale aj na bunky embrya či plodu. Tie. takáto patológia sa nemusí skutočne prejaviť, ak sa napríklad určí a vylúči provokujúci vonkajší faktor (t. j. ponechá sa len dedičnosť). Tie. treba si u dobrých lekárov podrobne naštudovať celú ontogenézu tehotenstva, ako prebiehalo, vylúčiť možné dráždivé faktory (lieky navyše, stres a pod.), obnoviť silu po takej ťažkej fyzicky ťažké obdobie a skúste to znova. Mozes napr skusit vydrzat a rodit v inom meste .. uz o tom fantazirujem” Ale tu je fakt tazko nieco poradit, hlavne nespecialistovi na vrodene choroby” (moje medicinske vzdelanie je skor slabý, viem vysvetliť len prírodu)

Veľa šťastia vašej priateľke. Nech nezúfa a hlavne svojmu telu dopraje poriadny oddych.

--------------------
v súťaži EMÓCIE Sofochka číslo 73
kliknite na odkaz HLASUJTE - číslo fotografie, ktorá sa vám páči
***
Vyhrajte notebook od "Balitka"

V štruktúre kardiovaskulárnej patológie novorodencov a dojčiat tvoria 65-70% vrodené srdcové chyby (CHD). Základom pre orientačnú diagnostiku ICHS je v prevažnej väčšine prípadov auskultovaný srdcový šelest. Pri absencii zreteľných auskultačných zmien kardiomegália zistená rádiografiou hrudníka, je základom pre odoslanie dieťaťa do nemocnice s diagnózami fibroelastóza a vrodená karditída.

Cieľ práce: na základe komplexného vyšetrenia 70 detí prvého roku života a analýzy 52 pitiev, odlišná diagnóza a stanovenie nozologickej príslušnosti lézií myokardu u detí tejto vekovej skupiny odoslaných do Perinatálneho kardiocentra s diagnózou fibroelastóza.

Štruktúra myokardu u novorodencov má svoje vlastné charakteristiky:

a) menší počet myofibríl, vďaka čomu je svalové vlákno tenké s mierne výrazným pruhovaním;

b) prevaha b-izoméru myozínu s relatívne nízkou aktivitou ATP-ázy a funkciou Ca-kanálu;

c) menej mitochondrií;

d) znížená aktivita mitochondriálnych enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme vol mastné kyseliny(nedostatok karnitínu);

e) veľký objem strómy srdca s nízkym obsahom elastických vlákien.

Vyššie uvedené znaky kontraktilného myokardu novorodenca spôsobujú menej ako u iných vekové obdobia, jeho inotropná aktivita a tendencia k rýchlemu rozvoju maladaptívnej prestavby v podobe dilatácie srdcových komôr so vznikom sférickej, „sférickej“ formy myokardu, rozvojom excentrickej hypertrofie ľavej komory a relatívna nedostatočnosť atrioventrikulárne chlopne. Narušená geometria komôr je hemodynamicky nepriaznivá a vytvára základ pre rýchly rozvoj srdcového zlyhania. Vedúcu úlohu pri tvorbe maladaptívnej prestavby s rozvojom fibrosklerotických procesov má systém renín-angiotenzín-aldosterón (RAAS), najmä jeho tkanivová väzba (gén ACE, angiotenzín 2 a aldosterón), ako aj norepinefrín, ktoré sú vyvolané stresom myokardu akejkoľvek etiológie. Stimulácia proliferatívnych procesov môže zahŕňať peptidové rastové faktory, voľné radikály; rozoberá teóriu fetálnej génovej expresie s potlačením funkcie normálnych génov zodpovedných za syntézu špecifických myokardiálnych proteínov, sprevádzanú stratou myocytov nekrózou aj apoptózou.

Na posúdenie reálnej možnosti participácie RAAS na tvorbe proliferatívnych procesov, stupňa jeho zrelosti a prínosu k regulácii krvného obehu sme po prvý raz vykonali štúdiu na zistenie väzby RAAS v obehu u novorodencov a dojčiat stanovením obsah angiotenzínu, aldosterónu a vazopresínu za normálnych aj patologických stavov. kardiovaskulárneho systému pomocou diagnostických súprav od DSL, Buhlmann Laboratories AG. Boli získané údaje o vysokom obsahu angiotenzínu 2 a aldosterónu u novorodencov, dynamika bola zaznamenaná v závislosti od progresie srdcového zlyhania, čo naznačuje zrelosť RAAS u novorodencov a dojčiat, schopných vykonávať kompenzačnú aj patologickú úlohu s účasťou na procesy maladaptívnej prestavby myokardu a tvorby fibroelastózy u dojčiat, čo je difúzne zhrubnutie endokardu jednej alebo viacerých srdcových komôr, tvorené kolagénom alebo elastickým tkanivom.

Súbor diferenciálnych diagnostických opatrení umožnil identifikovať nasledovné patologické stavy, ktoré vedú k morfologickým a funkčným zmenám v myokarde u novorodencov a dojčiat, maskujúcim sa diagnózam karditídy a fibroelastózy s vymenovaním protizápalovej liečby:

1. Vrodené srdcové chyby, ktoré nemajú závažné auskultačné príznaky. Izolovaná výrazná koarktácia aorty najčastejšie vedie k diagnostickým chybám v dôsledku prítomnosti prudkej dilatácie ľavej komory, zníženia jej kontraktility a nedostatku zručností pri určovaní pulzácie vo femorálnych artériách.

2. Posthypoxický syndróm disadaptácie kardiovaskulárneho systému vo forme prechodnej dilatácie alebo hypertrofie myokardu. Klinický obraz charakterizovaná stredne ťažkou kardiomegáliou, zníženou kontraktilitou a narušením repolarizačných procesov myokardu, zvýšeným izoenzýmom MB-CK, neurologickými ekvivalentmi predchádzajúcej hypoxie, arytmiami, niekedy aj príznakmi obehového zlyhania na pozadí zaťaženej pôrodníckej a gynekologickej anamnézy rodičky s častou detekciou pretrvávajúceho infekčného procesu v nej. Vyššie uvedené príznaky často slúžia ako základ pre diagnostiku vrodenej karditídy. K správnemu posúdeniu zistených porúch prispieva prechodná, dobrá kvalita zistených porúch a následné sledovanie stavu pacienta.

3. Medikamentózne morfologické a funkčné poškodenie myokardu: a) depresívne pôsobenie na kontraktilitu myokardu plodu a novorodenca liečivami používanými na anestéziu pri pôrode r. cisársky rez; b) tachykardia plodu s poruchou kontraktility v dôsledku užívania tokolytík (terbutalín, ritodrín, partusisten), používaných pri hroziacom potrate; c) rozvoj hypertrofie srdcového svalu na pozadí prenatálneho príjmu tehotnou ženou alebo postnatálneho príjmu glukokortikoidov (dexametazónu) novorodencami, ktorý sa používa na úpravu hormonálna nerovnováha u ženy, ako aj prevencia RDS syndrómu a intraventrikulárnych krvácaní. Proces je často reverzibilný.

4. Diabetická fetopatia s rozvojom symetrickej hypertrofie myokardu a interventrikulárneho septa (IVS), prípadne izolovaná hypertrofia posledne menovaného. Vznik je spôsobený anabolickým účinkom inzulínu, ktorý pôsobením na inzulínové receptory myokardu spôsobuje hypertrofiu a hyperpláziu kardiomyocytov s následným zvýšením syntézy bielkovín. Hrúbka IVS môže dosiahnuť 14 mm (pri rýchlosti 3-5 mm u novorodenca). Prognóza je často priaznivá a s poklesom počtu inzulínových receptorov po narodení dochádza k regresii hypertrofie.

5. Abnormálny pôvod ľavej koronárnej artérie (Bland-White-Garlandov syndróm). Znalosť EKG znakov tohto syndrómu je kľúčovým bodom pre správnu diagnózu.

6. Arytmogénna dysfunkcia myokardu, ktorá je u detí prvého roku života sprevádzaná výrazným znížením kontraktility, myocytolýzy a symptómov srdcového zlyhania. Ťažkosti s interpretáciou sú spôsobené prípadmi, ktoré nesúvisia s ICHS, ale v dôsledku posthypoxického dysadaptačného syndrómu, histiocytoidnej kardiomyopatie (CMP), syndrómu neonatálneho lupusu a malformácií prevodového systému srdca.

7. Geneticky podmienená patológia: a) familiárne formy kardiomyopatie; b) fakomatózy (neurofibromatóza, Bourneville-Pringleova tuberózna skleróza); c) metabolické ochorenia (mitochondriálna patológia, Pompeho choroba); d) vrodené myopatie a progresívne svalové dystrofie; e) jasne definované, ako aj nediferencované genetické syndrómy. Predovšetkým je potrebné pamätať na genetický Beckwith-Wiedemannov syndróm, ktorý je sprevádzaný pomerne výraznou hypertrofiou myokardu ľavej komory a IVS. Prítomnosť súboru určitých diagnostických funkcií vám umožňuje správne navigovať v diagnóze.

8. Reštriktívna kardiomyopatia, zriedkavá na európskom kontinente.

9. "Idiopatické" varianty kardiomyopatie, ktoré sú výsledkom novovznikajúcich génové mutácie. Identifikácia genetických markerov priamo súvisí so stupňom rozvoja vysokomolekulárnych genetických technológií. Napríklad množstvo štúdií preukázalo spojenie medzi DD genotypom génu ACE a idiopatickou DCMP. Prognóza v týchto prípadoch je určená stupňom penetrácie a expresivity patologických génov.

10. Vrodená karditída je zriedkavá diagnóza, na ktorú si možno myslieť, ak má novorodenec ťažkú klinické príznaky generalizovaný infekčný proces s vážnym stavom dieťaťa za prítomnosti spoľahlivého laboratórneho potvrdenia.

11. Prekonané interkurentné ochorenie môže spôsobiť infekčno-toxickú kardiopatiu, menej často získanú karditídu a môže byť tiež spúšťacím faktorom pre manifestáciu kardiomyopatického procesu u dojčaťa. Prítomnosť „nožníc“ medzi klinickým zlepšením na pozadí prebiehajúcej terapie a pretrvávajúcimi zmenami na EKG v podobe predsieňového stresu, predĺženia QT intervalu, nepriamo indikujúceho vznik fibrózy, nízkej ejekčnej frakcie ľavej komory podľa echokardiografie bude svedčiť v prospech tzv. posledne menované.

ZÁVERY

Ochorenia myokardu u detí prvého roku života predstavujú heterogénnu skupinu, ktorá si pre stanovenie správnej diagnózy vyžaduje komplexné vyšetrenie, dôkladnú analýzu získaných údajov a následné pozorovanie pacienta.
Prevládajú sekundárne formy poškodenia myokardu.
Diagnóza "idiopatického" poškodenia myokardu je vynútená, keď v tomto štádiu nie je možné zistiť príčinu ochorenia.
Interpretácia výsledkov testov na oportúnne infekcie by nemala byť založená na samotných infekčných agens, ale mala by skôr brať do úvahy abnormálne reakcie na ne a tie genetické faktory, ktoré tieto reakcie implementujú.
Odporúča sa zahrnúť do plánu postupného monitorovania zdravé dieťa v prvom roku života EKG vo veku troch mesiacov s cieľom čo najskôr identifikovať skryté morfologické a funkčné zmeny v myokarde.
Endokardiálna fibroelastóza, zistená u 53 % pacientov, ktorí zomreli v prvom roku života na rôzne kardiovaskulárne patológie, je sekundárnym morfologickým konceptom, ktorý vzniká ako nešpecifická reakcia endokardu v reakcii na stres myokardu akejkoľvek etiológie, nie je chorobou a nemožno použiť ako orientačnú diagnózu. V skutočnosti je to koniec patologickej cesty geneticky slabého srdca, ktoré prekonalo hemodynamické, hypoxicko-ischemické a infekčné bariéry. Endomyokardiálna biopsia môže slúžiť ako základ pre jej potvrdenie počas života dieťaťa.

Moller, Lucas, Adams, Anderson, Jorgens, Edwards (1964); Wenger (1964); Hastreiter (1968); Schryer, Karnauchow (1974).
Endokardiálna fibroelastóza pozostáva z difúzneho zhrubnutia endokardu jednej alebo viacerých srdcových komôr, tvoreného kolagénovým alebo elastickým tkanivom.
Táto lézia môže byť izolovaná alebo kombinovaná s inými vrodenými srdcovými chybami, ako je chlopňová stenóza atď.
Je ťažké určiť, či je zhrubnutie endokardu „sekundárne“ v dôsledku zmien hemodynamiky spôsobených stenotickou léziou alebo „primárne“ prenesené na chlopne. Preto by boli najvhodnejšie termíny „izolovaná“ a „komplikovaná“ fibroelastóza.
Synonymá: endokardiálna skleróza, endomyokardiálna fibroelastóza.
Prvý opis je od Lancusiho (1740); T. Weinberg, A. J. Himmelfarb (1943).
Klasifikácia endokardiálnej fibroelastózy

Fibroelastóza endokardu ľavej komory (často).

A. Dilatovaný typ (často).

Izolovaný.
Zložité:

a) so súbežnými anatomickými léziami:

s postihnutím mitrálnej chlopne (nedostatočnosť alebo stenóza);
zahŕňajúce aortu (stenóza);

s koarktáciou aorty;
s otvoreným ductus arteriosus;
s hypopláziou ľavej komory;
s abnormálnym pôvodom ľavej koronárnej artérie.

B. Kontraktilný typ (zriedkavé).

Izolovaný.
Zložité:

a) s postihnutím mitrálnej chlopne;
b) so „zapojením aortálnej chlopne;
c) s inými obštrukčnými anomáliami vľavo
strane srdca.

Fibroelastóza endokardu pravej komory (zriedkavé).

Izolovaný.
Zložité:

a) so zapojením chlopne pľúcna tepna(stenóza alebo atrézia);
b) zahŕňajúce trikuspidálnu chlopňu (stenóza alebo insuficiencia).
Frekvencia a distribúcia pohlavia
Patologické anatomické údaje: 5,4 % (autorov latologický anatomický materiál na 1000 prípadov vrodených srdcových chýb; 3,1 % - izolovaná fibroelastóza; 2,3 % - komplikovaná fibroelastóza).
Frekvencia prípadov sa podľa údajov z literatúry pohybuje od 4 % do 17 %.
Medzi ženami môže byť určitá prevaha.
Etiológia a patogenéza
Etiológia a patogenéza sú nejasné. Zmätok v tejto problematike odrážajú mnohé v súčasnosti existujúce hypotézy, vrátane zápalových procesov v endokarde a myokarde, vírusu Coxsackie B, mumpsu, hypoxie, mechanickej obštrukcie prietoku krvi, hyperplázie myokardu, hyperplázie endokardu, elastickej hyperplázie, kolagénového ochorenia, autoimunity, dedičné poruchy, vrodené poruchy látkovej premeny, obštrukcia toku lymfy, materské toxíny a mnohé ďalšie predpoklady.
Niektorí vedci uvažujú o postihnutí endokardu primárne ochorenie, zatiaľ čo iní považujú zhrubnutie endokardu za sekundárnu reakciu na neustále sa zvyšujúce intraventrikulárne napätie a natiahnutie, a preto považujú „ochorenie myokardu“ za primárnu poruchu.

Patologická anatómia (obr. 54)
Endokardiálna fibroelastóza postihuje najčastejšie ľavú komoru a často aj ľavú predsieň a niekedy aj pravé komory srdca.
Podľa našich vlastných pozorovaní bola u 54 pacientov postihnutá ľavá komora u 41 pacientov s rôznym stupňom postihnutia ľavej predsiene, pravá komora iba u 6 a obe komory u 7 pacientov.
Endokard je difúzne pokrytý sivobielou vrstvou tkaniva pozostávajúceho z kolagénových a elastických vlákien s prevahou elastického tkaniva. Hrúbka endokardu môže dosiahnuť niekoľko milimetrov. Opálový, mliečno-biely vzhľad endokardu bol v literatúre opísaný ako "cukrom potiahnutý". U starších pacientov je zhrubnutie endokardu spojené s vyšším stupňom fibrózy myokardu. Niekedy sa vyskytli tromby v stene (15 %) a kalcifikácia endokardu.
Endokardiálna fibroelastóza sa v súlade s veľkosťou ľavej komory delí na dva typy: dilatovaná, ktorá sa vyskytuje najčastejšie, pri ktorej je ľavá komora zväčšená a hypertrofovaná a (kontraktilná, pri ktorej je veľkosť komory normálna, resp. znížená, ale nie hypoplastická, hoci jej steny môžu byť hypertrofované.

Histologicky sa endokard skladá z mnohých hustých vrstiev elastického tkaniva, zvyčajne usporiadaných paralelne a oddelených rôznymi množstvami kolagénu. Prienik jeho IB do priľahlého myokardu je rôzny v závažnosti a zdá sa, že sleduje sínusoidy myokardu a priebeh cievnych kanálov Stupeň fibrózy myokardu je rôzny alebo jeho hrúbka nie je možná.
Izolovaná fibroelastóza endokardu ľavej komory. rozšírený typ
Izolované postihnutie ľavej komory je asi 1/3 všetkých prípadov astózy endokardiálnych myómov.
Srdce je zvyčajne značne zväčšené (2-4 násobok svojej normálnej hmotnosti), jeho tvar je guľovitý a srdcový vrchol úplne tvorí ľavá komora. Stena ľavej komory je zhrubnutá, jej dutina je sféricky rozšírená a medzikomorová priehradka vyčnieva do pravej komory. Hrúbka pravej komory je zvyčajne mierne zväčšená, jej dutina je v niektorých prípadoch sploštená a štrbinovitá, ale pravá komora a pravá predsieň môžu podliehať terminálnej expanzii.
Postihnutie ľavej predsiene bolo pozorované vo viac ako % prípadov, pravej komory - približne v prípadoch XU. Pravá predsieň je postihnutá len v jednom z 10 prípadov.
Papilárne svaly sa čiastočne podieľajú na procese fibroelastózy. Sú malé a vyskytujú sa vyššie na stene žalúdka ako normálne. Tetivy šľachy sú skrátené a zahustené.
Izolovaná fibroelastóza endokardu ľavej komory. Kontraktilný typ
Táto anomália je veľmi zriedkavá. V literatúre sa uvádza len niekoľko prípadov.
Ľavá komora je oveľa menšia ako pravá a môže mať normálnu veľkosť alebo dokonca menšiu ako normálne.Tento nepomer veľkosti je niekedy taký, že ľavá komora pripomína prívesok pravej komory.Pravá komora je výrazne rozšírená a hypertrofovaná.
Je možné, že aspoň niekoľko prípadov kontraktilného typu je prechodnou formou medzi anatomickými komplexmi s hypopláziou ľavej komory a bežnejším variantom dilatovanej endokardiálnej fibroelastózy.
Kombinácia s vrodenou insuficienciou mitrálnej chlopne: chlopňa je difúzne a nerovnomerne zhrubnutá a výrazne
deformovaný. Okraje chlopní sú pomerne bežné; do procesu sú zapojené aj akordy a papilárne svaly. Dilatácia ľavej komory zhoršuje insuficienciu mitrálnej chlopne.
Kombinácia s vrodenou stenózou mitrálnej chlopne: chlopňa je zhrubnutá a deformovaná, výrazná fúzia komizúr vedie k diafragmatickej alebo lievikovitej chlopni.
Asociácia s vrodenou supravalvulárnou mitrálna stenóza: je zaznamenaný supravalvulárny krúžok, ktorý pozostáva z okraja fibrózneho tkaniva siahajúceho do dutiny ľavej predsiene priamo nad mitrálnou chlopňou (pozri str. 141).
Asociácia mitrálnej chlopne na padáku: cípy a komizúry mitrálnej chlopne sú normálne, ale šľachovité akordy sa zbiehajú a pripájajú sa k papilárnemu svalu a vytvárajú s ním veľký komplex. Kombinácia hrúbky chordae a ich konvergovaného pripojenia k papilárnemu svalu robí chlopňu nehybnou.
Predpokladá sa, že prinajmenšom v niektorých prípadoch je abnormálna poloha papilárnych svalov získaná skôr ako skutočná vývojová anomália a je patogeneticky spojená s endokardiálnou fibroelastózou.
Kombinácia s dvojcípou aortálnou chlopňou (pozri str. 169).
Kombinácia s vrodenou stenózou aortálnej chlopne: aortálna chlopňa má často hrubé malformácie a nie je diferencovaná; rozsiahle splývanie komisur často spôsobuje, že jednotlivé chlopne sú nerozoznateľné.
Opakovane vyvstáva otázka, či zmeny na aortálnej chlopni sú primárne a proces endokardiálnej fibroelastózy sekundárny v dôsledku obštrukcie odtoku z ľavej komory, alebo či zmeny na aortálnej chlopni predstavujú predĺženie procesu fibroelastózy v endokarde. stena.
Kombinácia s vrodenou subvalvulárnou stenózou aorty: fibrózny typ subvalvulárnej stenózy aorty možno považovať za lokalizovanú formu endokardiálnej fibroelastózy ľavej komory. Takzvané endokardiálne vrecká ľavej komory môžu byť patogeneticky spojené s endokardiálnou fibroelastózou.
Asociácia s koarktáciou aorty: vzhľadom na vzdialenosť od miesta endokardiálnej fibroelastózy ľavej komory k miestu koarktácie aorty sa niektorí autori domnievajú, že obe lézie možno len ťažko považovať za bežný patogenetický proces a endokardiálnu fibroelastózu vysvetľujú sekundárnou zmenou hemodynamika.
Asociácia s otvoreným ductus arteriosus: medzi týmito dvoma léziami je štatisticky významný rozdiel.
spojenie. Patent ductus arteriosus je defekt, ktorý zvyčajne sprevádza takmer každý typ vrodenej obštrukčnej ľavostrannej choroby srdca.
Kombinácia s hypopláziou ľavej komory: fibroelastóza
ľavá komora (vyskytuje sa iba v prípade otvorenej mikr
ral chlopňa, ale nie mitrálna atrézia.
Kombinácia s abnormálnym pôvodom ľavej koronárnej artérie z kmeňa pľúcnice: endokardiálnu fibroelastózu možno považovať za sekundárnu reakciu na poruchu prekrvenia myokardu.
.Kombinácia s vrodenou úplnou blokádou srdca: tento stav, aj keď je pomerne zriedkavý, sa vyskytuje pomerne často
ako klinicko-patologický komplex.
Starostlivé histologické vyšetrenie odhalí takmer v každom prípade degeneratívne zmeny v atrioventrikulárnom uzle.
Kombinácia s Wolff-Parkinson-White syndrómom: Táto kombinácia je taká bežná, že ju možno nazvať syndrómom. Neexistuje žiadny anatomicky charakteristický obraz.
Izolovaná fibroelastóza endokardu pravej komory
Zapojenie do procesu výlučne pravej komory sa pozoruje veľmi zriedkavo. Dutina pravej komory má tendenciu sa skôr rozširovať ako sťahovať.
Komplikovaná fibroelastóza endokardu pravej komory
Zvyčajne je spojená so stenózou alebo atréziou pľúcnej chlopne, často so stenózou trikuspidálnej chlopne a príležitostne s insuficienciou trikuspidálnej chlopne. Veľkosť pravej komory sa pohybuje od extrémne malých až po príliš veľké. Ten sa pozoruje iba v kombinácii s nedostatočnosťou trikuspidálnej chlopne.
Fibroelastóza endokardu ľavej komory u dospievajúcich a dospelých
Takéto prípady zrejme nemožno považovať za príklady prežívania pacientov po endokardiálnej a al fibroelastóze v detstve, skôr ide o nešpecifickú reakciu na iné patologické stavy myokardu. Zhrubnutie endokardu je zvyčajne nerovnomerné a je spojené s významným stupňom fibrózy myokardu.
Endokardiálna skleróza u dospelých, pochvidamóm, je spôsobená dvoma hlavnými mechanizmami: 1) reaktívnym endokar-

DIAL hyperplázia ib odpoveď na zvýšené intraventrikulárne napätie alebo expanziu komôr; 2) reparatívna fibróza spojená so zmenami v myokarde.
Pridružené gt;srdcové a extrakardiálne anomálie
Typické kombinácie s inými srdcovými anomáliami sú uvedené vyššie. Okrem toho sa endokardiálna fibroelastóza pozorovala v súvislosti s vrodenou aneuryzmou ľavej komory, idiopatickým zväčšením pravej predsiene, kalcifikáciou koronárnej artérie u novorodencov, situs inversus a srdcovou dextroverziou. Extrakardiálne anomálie sú zriedkavé, významné kombinácie s nimi neboli zaznamenané.
Hemodynamika
Endokardiálna fibroelastóza ovplyvňuje kontraktilitu a rozťažnosť myokardu ľavej komory. Ale „vo väčšine prípadov nedochádza k poklesu diastolického plnenia ani k zníženiu tepového objemu, pretože pri dilatačnom type bude pri akomkoľvek danom zvýšení objemu potrebná oveľa menšia exkurzia vnútornej steny v dilatovanej komore ako v normálnej, ne dilatovaná komora Keďže ľavá komora je výrazne dilatovaná, normálny tepový objem sa dosiahne s menšou odchýlkou steny komory ako normálne Kombinovaný defekt mitrálnej a/alebo aortálnej chlopne je bežnou príčinou klinických symptómov pri kontraktilnom type pľúcna hypertenzia sa vyslovuje.
Stredná dĺžka života a príčiny smrti
Symptómy srdcového zlyhania s prekrvením sa začínajú objavovať medzi narodením a 10. mesiacom postnatálneho života.
Prevažná väčšina detí zomiera v 2. roku života a asi 50 % - ib. veku mladších ako 6 mesiacov.
Symptómy môžu začať menej dramaticky a môžu byť trochu chronické, alebo sa môžu objaviť náhle a spôsobiť náhlu smrť.
ENDOMYOKARDIÁLNA FIBREOLASTÓZA (DAVISOVÁ CHOROBA)
Správy o tejto chorobe prichádzali nielen z afrického kontinentu, ale aj z iných častí sveta.

Hlavným príznakom je masívne fibrózne zhrubnutie endokardu apexu komôr s trombózou steny nad ním v 50% prípadov. Táto fibróza preniká do vnútorného myokardu a rozširuje sa na mitrálnu a trikuspidálnu chlopňu, pričom spája papilárne svaly a šľachy takým spôsobom, že sa tieto chlopne začínajú otvárať. opačná stranačo vedie k regurgitácii.
Histologicky pozostáva povrch endokardiálnej zóny z kolagénového tkaniva; stredná vrstva je obsadená vláknitým tkanivom; najhlbšiu vrstvu tvorí granulované tkanivo s chronicky zapálenými bunkami a často premenlivým počtom eozinofilov. Z tejto vrstvy vychádzajú do myokardu vláknité prepážky, ktoré môžu mať degeneratívne zmeny.
Etiológia ochorenia nie je známa; diskutuje sa o hypersenzitívnych reakciách.

Fibroelastóza endokardu(FE) znamená difúzne zhrubnutie endokardu v dôsledku proliferácie vláknitého a elastického tkaniva, čo vedie k zníženiu plasticity a zhoršeniu diastolickej funkcie srdca. FE je zriedkavé vrodené ochorenie srdca a vo väčšine prípadov vedie k smrti perinatálne obdobie v dôsledku zníženej kontraktility myokardu. Lézia môže byť izolovaná alebo kombinovaná s inými anomáliami.

Etiológia endokardiálnej fibroelastózy v konečnom dôsledku nejasné. Spomedzi hypotéz o pravdepodobných príčinách sa v súčasnosti najčastejšie nazývajú zápalové procesy. TO možné dôvody zahŕňajú aj autoimunitné procesy, kolagénové ochorenia, vrodené metabolické poruchy. Faktor dedičný prenos je tiež predmetom diskusie, pretože boli opísané pozorovania dedičnosti FE v autozomálne recesívnom alebo X-viazanom spôsobe dedičnosti.

Sú nasledujúce formy endokardiálnej fibroelastózy.

ALE. Fibroelastóza endokardu ľavej komory. Proces poškodenia dosahuje 90%. Podľa veľkosti ľavej komory sa FE delí na dva typy: 1) rozšírená, najbežnejšia, pri ktorej je ľavá komora výrazne zväčšená, jej tvar je sférický a vrchol srdca je úplne vytvorený ľavou komorou, ktorej stena je zhrubnutá a zároveň sa medzikomorová priehradka vydúva do dutiny pravej komory; 2) kontraktilné, pri ktorých je veľkosť ľavej komory normálna alebo dokonca znížená. Pravá komora je hypertrofovaná a jej dutina je zväčšená.

B. Fibroelastóza endokardu pravej komory.

IN. Endomyokardiálna fibroelastóza endokardu(Davisova choroba) - masívne fibrózne zhrubnutie endokardu apexu komôr s trombózou steny a zapojením do procesu vnútornej časti myokardu.

Prenatálny ultrazvukový obraz endokardiálnej fibroelastózy závisí od jeho tvaru. Pri dilatovanej forme PE je veľkosť ľavej komory výrazne rozšírená, jej stena je zhrubnutá a medzikomorová priehradka sa vydúva do dutiny pravej komory. Srdce sa zároveň zväčšuje a získava tvar blízky sférickému. Dutina ľavej komory pri kontraktilnej forme FE má normálne veľkosti alebo častejšie dochádza k zmenšeniu veľkosti ľavej komory. Je potrebné poznamenať, že kontraktilná forma FE sa často prenatálne interpretuje ako hypoplastický syndróm ľavého srdca. Výrazná vlastnosť FE je výrazné zvýšenie echogenicity endokardu ľavej komory. Podľa údajov A. Carcellera a spol. je možný prechod dilatovanej formy na kontraktilnú formu FE. Mnohí autori poukazujú na rozvoj kongestívneho srdcového zlyhania a vodnatosti plodu pri endokardiálnej fibroelastóze v prenatálnom aj postnatálnom období.

Prenatálna ultrazvuková diagnostika endokardiálnej fibroelastózy možné od začiatku druhého trimestra tehotenstva. Treba však poznamenať, že FE sa nemusí vo všetkých prípadoch objaviť pred 20. týždňom tehotenstva. Indikatívne je v tomto smere klinické pozorovanie opísané L. Hornbergerom a spol.. U 38-ročného pacienta prvý skríning ultrazvuková procedúra sa uskutočnilo v 17. týždni tehotenstva, počas ktorého neboli zaznamenané žiadne zmeny v štvorkomorovej časti srdca plodu, veľkosti komôr boli rovnaké. Dodatočná štúdia hlavných tepien tiež neodhalila žiadne zmeny, priemer ascendentnej aorty bol 2-2,5 mm. Druhé ultrazvukové vyšetrenie bolo vykonané v 25. týždni tehotenstva, ktoré odhalilo rozšírenie dutiny ľavej komory, jej kontraktilita bola výrazne znížená a endokard vyzeral hyperechogénne. Dopplerovská echokardiografia plodu odhalila výrazné zníženie prietoku krvi z ľavej predsiene do ľavej komory, ako aj miernu mitrálnu regurgitáciu. Priemer ascendentnej aorty na úrovni aortálnej chlopne nepresahoval 2,5 mm a bol v nej zaznamenaný iba retrográdny prietok krvi. Na základe získaných údajov bola stanovená diagnóza kritickej aortálnej stenózy a PE. na mysli zlá prognóza Rodičia sa rozhodli ukončiť tehotenstvo. V štúdiách domácich autorov sa obdobie prenatálnej detekcie FE pohybovalo od 23 do 34 týždňov, v priemere 26,4 týždňa. Spolu s charakteristickými zmenami A.V. Sidorová a spol. zaznamenali atypické prenatálne prejavy FE. Vo všetkých 3 nimi prezentovaných prípadoch boli v dutine ľavej komory vizualizované viacnásobné hyperechoické inklúzie, čo dáva dôvod považovať ich za jeden z prejavov patologický proces vo chlopňovom aparáte počas FE. Dôležitou doplnkovou hodnotou pri FE je CDI, ktorá umožňuje posúdiť stav intrakardiálneho prietoku krvi. Vo všetkých pozorovaniach publikovaných domácimi výskumníkmi boli zaznamenané nepriaznivé perinatálne výsledky.