दुर्लभ रोगों के सफल उपचार की गारंटी शीर्ष अस्सुता क्लिनिक के प्रमुख विशेषज्ञ देते हैं। लुई बार्ट सिंड्रोम के पीछे क्या है?

जैसा कि आप जानते हैं, कई अलग-अलग गुणसूत्र असामान्यताएं हैं जो अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भी रखी जाती हैं। आनुवंशिकीविद इन विकृतियों का अध्ययन करते हैं। हाल के वर्षों में, दवा का यह क्षेत्र सक्रिय रूप से विकसित हो रहा है, इसलिए निकट भविष्य में ऐसी बीमारियों का निदान और उपचार करना आसान हो जाएगा। सौभाग्य से, ये विसंगतियाँ बहुत दुर्लभ हैं। यह बेहतर भ्रूण निदान के कारण है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से जुड़ी विकृति में से एक लुइस-बार सिंड्रोम है। ज्यादातर मामलों में इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले साल में ही लग जाता है, लेकिन कभी-कभी यह 6-7 साल तक ही खुद को महसूस कर लेता है।

लुई बार सिंड्रोम - यह विकृति क्या है?

यह विकृति जन्मजात है आनुवंशिक दोष... ज्यादातर मामलों में, यह विरासत में मिला है। गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया (लुई-बार सिंड्रोम) अत्यंत दुर्लभ है। इस रोग की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हैं जो इस विकृति का निदान करना संभव बनाती हैं। एक सटीक निदान करने के लिए, आपको डॉक्टरों के परामर्श की आवश्यकता होती है जो एक भयानक विसंगति की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन करेंगे।

रोग का इतिहास और महामारी विज्ञान

यह सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है। इसकी आवृत्ति प्रति 40 हजार जनसंख्या पर लगभग 1 मामला है। इस रोग की खोज सर्वप्रथम फ्रांसीसी महिला वैज्ञानिक लुइस बार ने की थी। उसने इस विकृति विज्ञान की विशेषता को एक नोसोलॉजी में जोड़ दिया। यह 1941 में हुआ था। उसके बाद, दुनिया भर में इस बीमारी के कई और मामले सामने आए। चूंकि यह विसंगति अत्यंत दुर्लभ है, इसलिए निश्चित रूप से यह कहना असंभव है कि लुई-बार सिंड्रोम का एटियलजि क्या है। यह माना जाता है कि रोग की उपस्थिति जलवायु परिस्थितियों पर निर्भर नहीं करती है। इसलिए, सिंड्रोम किसी भी क्षेत्र में हो सकता है। इसके अलावा, इस घटना को रोगी के लिंग से जोड़ने वाला कोई डेटा नहीं है। यानी लुई-बार सिंड्रोम लड़कों और लड़कियों दोनों में समान आवृत्ति के साथ मनाया जाता है।

पैथोलॉजी के विकास के कारण

यह विकासात्मक विसंगति गर्भावस्था के पहले तिमाही में रखी गई है। रोग केवल विरासत में मिला है। सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता दोनों में गुणसूत्र विकार है तो बच्चे को निश्चित रूप से यह रोग विरासत में मिलेगा। यदि उनमें से किसी एक में विसंगति देखी जाती है (लिंग की परवाह किए बिना), तो बच्चे में लुई-बार सिंड्रोम के प्रकट होने की संभावना 50% है। उत्परिवर्तन का मुख्य कारण 11वें गुणसूत्र की लंबी भुजा का उल्लंघन है। इस आनुवंशिक पुनर्व्यवस्था को जन्म देने वाले सटीक कारक ज्ञात नहीं हैं। लेकिन कई हानिकारक प्रभाव हैं जो भ्रूण के विकास को प्रभावित करते हैं। सबसे पहले, ये कारक हैं वातावरण(विकिरण, जहरीले पदार्थों के साथ जहर)। गर्भावस्था की पहली तिमाही में तनाव भी बहुत खतरनाक होता है।

लुइस-बार सिंड्रोम: रोग का रोगजनन

अधिकांश जन्मजात गुणसूत्र असामान्यताओं की तरह, यह सिंड्रोम एक साथ कई अंगों और प्रणालियों को कवर करता है। इस रोग का मुख्य लक्ष्य मानव मस्तिष्क और रोग प्रतिरोधक क्षमता है। एक स्पष्ट घाव भी है त्वचा... हर चीज़ नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ यह रोगइसके विकास के तंत्र से जुड़ा हुआ है। सबसे पहले, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में अपक्षयी प्रक्रियाएं होती हैं। अर्थात्, अनुमस्तिष्क गतिभंग। इस मामले में, कुछ तत्व विकसित नहीं होते हैं और दानेदार कोशिकाएं)। अन्य दृश्यमान उल्लंघन हैं त्वचा की अभिव्यक्तियाँ- तेलंगिक्टेसिया। वे फैले हुए बर्तन हैं, जो विशेष रूप से चेहरे (श्वेतपटल, कान, नाक का इंजेक्शन) पर उच्चारित होते हैं। अनुमस्तिष्क गतिभंग और टेलैंगिएक्टेसिया को सामूहिक रूप से लुइस-बार सिंड्रोम कहा जाता है। इस बीमारी से पैदा हुए बच्चों को जीवन के पहले वर्षों में पहचाना जा सकता है, क्योंकि विसंगति गंभीर शारीरिक विकारों (विकासात्मक देरी, अस्थिर शरीर की स्थिति, मांसपेशियों की कमजोरी) से प्रकट होती है।

रोग के अलावा, इसमें प्रतिरक्षा प्रणाली (टी-लिम्फोसाइट्स) की कमी शामिल है। इस विकृति से पीड़ित बच्चों में, थाइमस का हाइपो- या पूर्ण अप्लासिया देखा जाता है। नतीजतन, सेलुलर प्रतिरक्षा बहुत खराब विकसित होती है और संक्रामक प्रक्रियाओं के खिलाफ शरीर की रक्षा प्रदान करने में सक्षम नहीं होती है।

गतिभंग-telangiectasia के लक्षण

नैदानिक ​​​​तस्वीर की गंभीरता ग्रंथि के थाइमस की डिग्री और हाइपोप्लासिया पर निर्भर करती है। यह निर्धारित करता है कि लुई-बार सिंड्रोम कैसे प्रकट होगा। रोग के लक्षण:

1. अनुमस्तिष्क गतिभंग। यह सिंड्रोम दूसरों की तुलना में पहले प्रकट होता है, आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में। यह तब तक स्पष्ट हो जाता है जब आप अपने आप चलना शुरू करते हैं। अनुमस्तिष्क गतिभंग वाले बच्चे अक्सर सामान्य रूप से खड़े होने और चलने में असमर्थ होते हैं। अधिक अनुकूल मामलों में, चाल की अस्थिरता और अंगों के झटके देखे जाते हैं। इसके अलावा, स्नायविक लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी, अलग-अलग डिग्री के डिसरथ्रिया और स्ट्रैबिस्मस में व्यक्त किए जाते हैं।
2. तेलंगिक्टेसिया। लुई बार सिंड्रोम की त्वचीय अभिव्यक्तियाँ कम खतरनाक होती हैं। वे आमतौर पर 3 से 6 साल की उम्र में खुद को महसूस करते हैं। Telangiectasias फैली हुई केशिकाएं हैं जिन्हें "कहा जाता है" मकड़ी नस". वे शरीर के खुले क्षेत्रों पर विशेष रूप से चेहरे पर सबसे अधिक ध्यान देने योग्य हैं। फैली हुई वाहिकाएं अक्सर आंखों, नाक और कानों में और हाथों और पैरों की फ्लेक्सर सतहों में पाई जाती हैं।
3. संक्रमण की प्रवृत्ति। गंभीर इम्युनोडेफिशिएंसी के कारण, शरीर अपने आप हानिकारक एजेंटों का सामना नहीं कर सकता है। नतीजतन, बच्चा अक्सर विकसित होता है विभिन्न संक्रमण... अक्सर यह जीर्ण रोग श्वसन तंत्र- ग्रसनीशोथ, स्वरयंत्रशोथ, टॉन्सिलिटिस, निमोनिया।
4. ट्यूमर प्रक्रियाएं। थाइमस के हाइपोप्लासिया के कारण, संक्रामक प्रक्रियाओं के अलावा, शरीर कैंसर के लिए अतिसंवेदनशील हो जाता है। अक्सर ये हेमटोपोइएटिक और लिम्फोइड ऊतक के ट्यूमर होते हैं। यदि एक बच्चे में लुई-बार सिंड्रोम एक विश्वसनीय निदान है, तो उसे आयनकारी विकिरण के साथ कैंसर का इलाज करने की सख्त मनाही है।

गतिभंग-telangiectasia का निदान

लुइस-बार सिंड्रोम का निदान आमतौर पर बहुत मुश्किल नहीं होता है, क्योंकि इसके लक्षण काफी विशिष्ट होते हैं। नैदानिक ​​​​तस्वीर के अनुसार जीवन के पहले वर्षों से इस बीमारी पर संदेह करना संभव है। टेलैंगिएक्टेसिया के साथ संयोजन में न्यूरोलॉजिकल लक्षण (अनुमस्तिष्क गतिभंग, मांसपेशियों की कमजोरी, कंपकंपी और स्ट्रैबिस्मस) इस विकृति के निदान के लिए एक संकेत हैं।

यदि आपको लुई-बार सिंड्रोम पर संदेह है, तो एक साथ कई विशेषज्ञों से परामर्श करना आवश्यक है। उनमें से: एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट, संक्रामक रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद्। नैदानिक ​​​​परीक्षा के अलावा, प्रयोगशाला और वाद्य निदान भी किए जाते हैं। प्रतिरक्षाविज्ञानी परीक्षण किए जाते हैं, जिसमें कमी होती है या पूर्ण अनुपस्थितिसेलुलर प्रतिरक्षा के तत्व (टी-लिम्फोसाइटों में कमी, इम्युनोग्लोबुलिन ए, जी)। KLA में, ल्यूकोसाइटोसिस और ESR का त्वरण देखा जाता है, जो शरीर में एक भड़काऊ प्रक्रिया को इंगित करता है। वाद्य निदान भी महत्वपूर्ण है। छाती का एक्स-रे (थाइमस के आकार में कमी), मस्तिष्क का एमआरआई (अपक्षयी प्रक्रियाएं) किया जाता है। वर्तमान में, मानक अध्ययनों के अलावा, एक आनुवंशिक किया जा रहा है (वे 11 वें गुणसूत्र के उल्लंघन की जांच कर रहे हैं), जिसके आधार पर एक सटीक निदान किया जाता है।

लुई बार सिंड्रोम उपचार

दुर्भाग्य से, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का एटियलॉजिकल उपचार है इस पलविकसित नहीं हुआ। इसलिए, इस विकृति के साथ, केवल रोगसूचक उपचार और रोगी की निरंतर निगरानी की जाती है। सबसे पहले, उपचार का उद्देश्य प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज में सुधार करना है। संक्रमण से बचने के लिए यह आवश्यक है और इस उद्देश्य के लिए गामा ग्लोब्युलिन और दवा "टी-एक्टिन" का उपयोग किया जाता है। भड़काऊ रोगों के विकास के साथ, जीवाणुरोधी और एंटीवायरल एजेंट... दुर्भाग्य से, अनुमस्तिष्क गतिभंग सिंड्रोम प्रतिक्रिया नहीं करता पूरा इलाज... अपक्षयी प्रक्रियाओं को रोकने के लिए, नॉट्रोपिक दवाओं का उपयोग किया जाता है। ऑन्कोलॉजिकल रोगों के मामले में, वे कीमोथेरेपी और सर्जिकल उपचार का सहारा लेते हैं।

लुई-बार सिंड्रोम के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान

रोग की गंभीरता के बावजूद, समय पर निदान और उपचार के साथ, बच्चे के जीवन को लंबा और आसान बनाया जा सकता है। इस उद्देश्य के लिए, इन रोगियों के लिए उपशामक चिकित्सा विकसित की गई है। दुर्भाग्य से, लुई बार विसंगति जल्दी से प्रगति कर सकती है। इस मामले में, जीवन प्रत्याशा 2-3 वर्ष है। कभी-कभी यह रोग कई वर्षों तक विकसित नहीं होता है। साथ ही, जीवन प्रत्याशा काफी बढ़ जाती है। रोगियों की अधिकतम आयु 20-30 वर्ष मानी जाती है। ज्यादातर मामलों में, मृत्यु के कारण संक्रामक और नियोप्लास्टिक प्रक्रियाएं हैं, कभी-कभी - तंत्रिका संबंधी विकार।

लुइस-बार सिंड्रोम की रोकथाम

इस विकृति के विकास से बचने के लिए, यह करना आवश्यक है आनुवंशिक परीक्षणभ्रूण अभी भी चालू है प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था। न केवल अजन्मे बच्चे के माता-पिता, बल्कि परिवार के अन्य सदस्यों के इतिहास को जानना भी महत्वपूर्ण है। गर्भावस्था के दौरान, आपको पर्यावरण के हानिकारक प्रभावों और मनो-भावनात्मक तनाव से बचने की आवश्यकता है।

यदि ऐसी विसंगति वाला बच्चा पहले ही पैदा हो चुका है, तो बच्चे को संक्रामक एजेंटों से बचाने के लिए, डॉक्टर के सभी नुस्खे का पालन करना महत्वपूर्ण है। पर कमजोर प्रतिरक्षाऔर परेशान शारीरिक विकासलुइस-बार सिंड्रोम का समय पर निदान करना आवश्यक है। इस बीमारी वाले बच्चों की तस्वीरें विशेष चिकित्सा साहित्य में देखी जा सकती हैं।

फाकोमैटोसिस के इस दुर्लभ रूप के साथ, तंत्रिका संबंधी लक्षण, रक्त वाहिकाओं के मकड़ी जैसे प्रसार (टेलंगीक्टेसिया) के रूप में त्वचा की अभिव्यक्तियाँ और शरीर की प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रिया में कमी देखी जाती है। रोग आनुवंशिक रूप से होता है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

पोस्टमॉर्टम परीक्षा में, सेरिबैलम में तंत्रिका कोशिकाओं की संख्या और रक्त वाहिकाओं के प्रसार में कमी होती है।

रोग के पहले लक्षण 1 से 4 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं। चाल अस्थिर हो जाती है, आंदोलनों की अजीबता प्रकट होती है, भाषण का प्रवाह परेशान होता है (भाषण का उच्चारण)। अनुमस्तिष्क विकारों की प्रगति धीरे-धीरे इस तथ्य की ओर ले जाती है कि रोगी अपने आप चलना बंद कर देते हैं। अक्सर अंगों की अनैच्छिक गति होती है, चेहरे के भावों की कमी होती है। भाषण नीरस और कमजोर रूप से संशोधित है।

एक और अभिलक्षणिक विशेषतारोग - आंखों, मुंह, मुलायम और कठोर तालू, हाथ-पैर की त्वचा के श्लेष्म झिल्ली पर स्थित टेलैंगिएक्टेसिया के रूप में संवहनी परिवर्तन। आमतौर पर टेलैंगिएक्टेसिया गतिभंग का अनुसरण करते हैं, लेकिन यह रोग का पहला लक्षण हो सकता है।

लुइस-बार सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर सर्दी, परानासल साइनस की सूजन और निमोनिया से पीड़ित होते हैं। ये रोग अक्सर दोहराए जाते हैं और एक पुराने पाठ्यक्रम पर चलते हैं। वे रक्त के सुरक्षात्मक प्रतिरक्षाविज्ञानी गुणों में कमी, विशिष्ट एंटीबॉडी की अनुपस्थिति के कारण हैं।

रोग की प्रगति की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बौद्धिक गड़बड़ी बढ़ जाती है, ध्यान और स्मृति परेशान होती है, और अमूर्त करने की क्षमता कम हो जाती है। बच्चे जल्दी खत्म हो जाते हैं। मूड में बदलाव नोट किया जाता है। अशांति, चिड़चिड़ापन का स्थान उत्साह, मूर्खता ने ले लिया है। कभी-कभी रोगी आक्रामक होते हैं। वे अपने स्वयं के दोष के प्रति आलोचनात्मक रवैया नहीं रखते हैं।

लुई-बार सिंड्रोम के उपचार में, फोर्टिफाइंग एजेंटों का उपयोग किया जाता है, दवाएं जो कार्यक्षमता में सुधार करती हैं तंत्रिका प्रणाली... एक मृत नवजात शिशु से लिए गए थाइमस जलसेक और थाइमोसिन के थाइमस ग्रंथि के अर्क की शुरूआत के साथ लापता प्रतिरक्षाविज्ञानी रक्त अंशों को बदलने का प्रयास किया जा रहा है।

चिकित्सीय और शैक्षिक गतिविधियाँ अक्सर होने के कारण बहुत सीमित होती हैं जुकामऔर प्रक्रिया की निरंतर प्रगति सकल बौद्धिक अक्षमताओं की ओर ले जाती है।

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(गतिभंग रक्त वाहिनी विस्तार) - वंशानुगत रोगअनुमस्तिष्क गतिभंग, त्वचा के टेलैंगिएक्टेसिया और आंखों के कंजाक्तिवा द्वारा प्रकट, प्रतिरक्षा के टी-सेल लिंक की अपर्याप्तता। उत्तरार्द्ध इस तथ्य की ओर जाता है कि लुई-बार सिंड्रोम लगातार श्वसन संक्रमण और घातक ट्यूमर विकसित करने की प्रवृत्ति के साथ होता है। लुइस-बार सिंड्रोम का निदान रोग के इतिहास और नैदानिक ​​तस्वीर, इम्युनोग्राम डेटा, नेत्र विज्ञान और ओटोलरींगोलॉजिकल परीक्षाओं के परिणाम, मस्तिष्क के एमआरआई और फेफड़ों की रेडियोग्राफी के आधार पर किया जाता है। वर्तमान में, लुई-बार सिंड्रोम का कोई विशिष्ट और प्रभावी उपचार नहीं है।

लुइस-बार सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1941 में फ्रांस में किया गया था। आधुनिक आबादी में लुई-बार सिंड्रोम की आवृत्ति के बारे में कोई सटीक डेटा नहीं है। कुछ रिपोर्ट्स के मुताबिक यह आंकड़ा प्रति 40 हजार नवजात शिशुओं पर 1 केस का है। हालाँकि, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि मृत्यु के समय में बचपनलुइस-बार सिंड्रोम का आमतौर पर निदान नहीं किया जाता है। यह ज्ञात है कि यह रोग लड़कों और लड़कियों को समान रूप से अक्सर प्रभावित करता है। न्यूरोलॉजी में, लुई-बार सिंड्रोम तथाकथित फेकोमोटोसिस को संदर्भित करता है - त्वचा और तंत्रिका तंत्र के आनुवंशिक रूप से निर्धारित संयुक्त घाव। इस समूह में रेक्लिंगहॉसन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, स्टर्ज-वेबर एंजियोमैटोसिस, ट्यूबरस स्केलेरोसिस आदि भी शामिल हैं।

लुइस-बार सिंड्रोम के कारण और रोगजनन

लुइस-बार सिंड्रोम के साथ होने वाले रोग संबंधी परिवर्तन आनुवंशिक विकारों पर आधारित होते हैं जो जन्मजात न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के विकास के लिए अग्रणी होते हैं। लुइस-बार सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, यानी यह चिकित्सकीय रूप से तभी प्रकट होता है जब एक बार में माता-पिता दोनों से एक रिसेसिव जीन प्राप्त होता है।

मॉर्फोलॉजिकल रूप से, गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया अनुमस्तिष्क ऊतकों में अपक्षयी परिवर्तनों की विशेषता है, विशेष रूप से दानेदार कोशिकाओं और पर्किनजे कोशिकाओं की हानि। अपक्षयी परिवर्तन सेरिबैलम (नाभिक डेंटेटस) के डेंटेट न्यूक्लियस को प्रभावित कर सकते हैं, मूल निग्रा (पर्याप्त नाइग्रा) और सेरेब्रल कॉर्टेक्स के कुछ हिस्से, कभी-कभी स्पिनोसेरेबेलर ट्रैक्ट और रीढ़ की हड्डी के पीछे के कॉलम प्रभावित होते हैं।

लुइस-बार सिंड्रोम को थाइमस के हाइपोप्लासिया या अप्लासिया के साथ-साथ जन्मजात के साथ जोड़ा जाता है आईजीए की कमीऔर आईजीई। प्रतिरक्षा प्रणाली में ये विकार रोगियों में लगातार संक्रामक रोगों की उपस्थिति की ओर ले जाते हैं, जो एक लंबे और जटिल पाठ्यक्रम के लिए प्रवण होते हैं। के अतिरिक्त, प्रतिरक्षा विकारघातक नवोप्लाज्म के विकास को प्रबल कर सकते हैं, जो अक्सर लिम्फोरेटिकुलर सिस्टम की संरचनाओं में उत्पन्न होते हैं।

लुई-बार सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

गतिभंग।सबसे अधिक बार, लुई-बार सिंड्रोम 5 महीने और 3 साल की उम्र के बीच चिकित्सकीय रूप से प्रकट होना शुरू हो जाता है। रोग के सभी मामलों में, लुई-बार सिंड्रोम अनुमस्तिष्क गतिभंग की शुरुआत के साथ प्रकट होता है, जिसके लक्षण तब स्पष्ट हो जाते हैं जब बच्चा चलना शुरू करता है। संतुलन और चाल में असंतुलन होता है, मोटर एक्ट के दौरान कंपकंपी (जानबूझकर कांपना), धड़ और सिर का हिलना। अक्सर गतिभंग इतना गंभीर होता है कि लुइस-बार सिंड्रोम वाला रोगी चल नहीं सकता। अनुमस्तिष्क गतिभंग को अनुमस्तिष्क डिसरथ्रिया के साथ जोड़ा जाता है, जो कि गाढ़े जप भाषण द्वारा विशेषता है। स्नायु हाइपोटेंशन, कण्डरा सजगता, निस्टागमस, ओकुलोमोटर विकार और स्ट्रैबिस्मस की कमी या पूर्ण गायब होने पर ध्यान दिया जाता है।

तेलंगिक्टेसिया।ज्यादातर मामलों में, लुई-बार सिंड्रोम के साथ टेलैंगिएक्टेसिया की उपस्थिति 3 से 6 साल की उम्र के बीच होती है। कुछ मामलों में, उनकी घटना अधिक में नोट की जाती है देर से अवधिऔर जीवन के पहले महीने के दौरान बहुत कम ही। Telangiectasias (मकड़ी की नसें) लाल या गुलाबी धब्बे या विभिन्न आकृतियों के प्रभाव होते हैं। वे त्वचा के छोटे जहाजों के विस्तार के कारण होते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि टेलैंगिएक्टेसिया कई अन्य बीमारियों (उदाहरण के लिए, रोसैसिया, एसएलई, डर्माटोमायोसिटिस, पिगमेंटेड ज़ेरोडर्मा, क्रोनिक रेडिएशन डर्मेटाइटिस, मास्टोसाइटोसिस, आदि) की अभिव्यक्ति हो सकती है। हालांकि, जब गतिभंग के साथ जोड़ा जाता है, तो वे लुई-बार सिंड्रोम को विशिष्ट देते हैं नैदानिक ​​तस्वीर.

लुइस-बार सिंड्रोम को कंजंक्टिवल टेलैंगिएक्टेसियास की प्रारंभिक शुरुआत की विशेषता है नेत्रगोलकजहां वे "मकड़ियों" की तरह दिखते हैं। फिर मकड़ी की नसें पलकों, नाक, चेहरे और गर्दन, कोहनी और घुटने की सिलवटों, फोरआर्म्स, पैरों और हाथों की त्वचा पर दिखाई देती हैं। तेलंगियाक्टेसिया नरम और कठोर तालू के श्लेष्म झिल्ली पर भी हो सकता है। मकड़ी की नसें त्वचा के उन स्थानों पर सबसे अधिक स्पष्ट होती हैं जहां यह उजागर होती है सूरज की किरणें... सबसे पहले, यह चेहरा है, जहां टेलंगीक्टेसियास पूरे "बंडल" बनाते हैं। इसी समय, त्वचा अपनी लोच खो देती है और घनी हो जाती है, जो स्क्लेरोडर्मा के विशिष्ट परिवर्तनों जैसा दिखता है।

गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया की त्वचीय अभिव्यक्तियों में झाईयां और कॉफ़ी-औ-लैट स्पॉट और फीकी पड़ चुकी त्वचा के क्षेत्र शामिल हो सकते हैं। हाइपो- और हाइपरपिग्मेंटेशन की उपस्थिति लुइस-बार सिंड्रोम के त्वचा के लक्षणों को पोइकिलोडर्मा के क्लिनिक के समान बनाती है। कई रोगियों में शुष्क त्वचा और हाइपरकेराटोसिस के क्षेत्र होते हैं। हाइपरट्रिचोसिस, शुरुआती भूरे बाल, मुँहासे जैसे त्वचा तत्व या सोरायसिस की अभिव्यक्तियाँ देखी जा सकती हैं।

श्वसन पथ के संक्रमण।प्रतिरक्षा प्रणाली को नुकसान, लुइस-बार सिंड्रोम की विशेषता, श्वसन पथ और कान के लगातार आवर्तक संक्रमण की ओर जाता है: क्रोनिक राइनाइटिस, ग्रसनीशोथ, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, साइनसाइटिस। उनकी विशेषताएं हैं: तीव्रता और छूट की अवधि के बीच की सीमाओं का धुंधलापन, भौतिक डेटा की कमी, एंटीबायोटिक चिकित्सा के प्रति खराब संवेदनशीलता और एक लंबा कोर्स। ऐसा प्रत्येक संक्रमण गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया के रोगी के लिए घातक हो सकता है। बार-बार फेफड़ों के रोग ब्रोन्किइक्टेसिस और न्यूमोस्क्लेरोसिस के विकास की ओर ले जाते हैं।

प्राणघातक सूजन।लुई-बार सिंड्रोम वाले रोगियों में, घातक ट्यूमर प्रक्रियाएं औसत आबादी की तुलना में 1000 गुना अधिक बार नोट की जाती हैं। इनमें से सबसे आम ल्यूकेमिया और लिम्फोमा हैं। लुइस-बार सिंड्रोम के मामले में ऑन्कोपैथोलॉजी की एक विशेषता है अतिसंवेदनशीलतारोगियों को आयनकारी विकिरण के प्रभाव के लिए, जो उनके उपचार में विकिरण चिकित्सा के उपयोग को पूरी तरह से बाहर कर देता है।

लुई-बार सिंड्रोम का निदान

गतिभंग-telangiectasia के निदान की आवश्यकता है संकलित दृष्टिकोणरोग के इतिहास, इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों, प्रतिरक्षाविज्ञानी और . को ध्यान में रखते हुए वाद्य अनुसंधान, साथ ही डीएनए डायग्नोस्टिक्स के परिणाम। संदिग्ध लुई-बार सिंड्रोम वाले रोगी की न केवल एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा जांच की जानी चाहिए, बल्कि एक त्वचा विशेषज्ञ, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, इम्यूनोलॉजिस्ट, पल्मोनोलॉजिस्ट और ऑन्कोलॉजिस्ट द्वारा भी जांच की जानी चाहिए।

लुई-बार सिंड्रोम के प्रयोगशाला निदान में शामिल हैं नैदानिक ​​विश्लेषणरक्त, जिसमें 1/3 रोगियों में लिम्फोसाइटों की संख्या में कमी होती है। रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर का अध्ययन अनिवार्य है, जिससे आईजीजी के 10-12% मामलों में आईजीए और आईजीई में उल्लेखनीय कमी का पता चलता है। लगभग 40% रोगियों में, लुई-बार सिंड्रोम ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाओं के साथ होता है, जैसा कि माइटोकॉन्ड्रिया, थायरोग्लोबुलिन और इम्युनोग्लोबुलिन के लिए स्वप्रतिपिंडों की उपस्थिति से स्पष्ट होता है।

लुई-बार सिंड्रोम के निदान के लिए सहायक विधियों में से, निम्नलिखित का उपयोग किया जा सकता है: थाइमस का अल्ट्रासाउंड, मस्तिष्क का एमआरआई, फेरींगोस्कोपी, राइनोस्कोपी, फेफड़ों की रेडियोग्राफी। अल्ट्रासाउंड की मदद से थाइमस के अप्लासिया या हाइपोप्लासिया का निदान किया जाता है। मस्तिष्क के एमआरआई से अनुमस्तिष्क शोष, IV वेंट्रिकल के विस्तार का पता चलता है। फोकल या के निदान के लिए फेफड़ों की रेडियोग्राफी आवश्यक है लोबर निमोनिया, न्यूमोस्क्लेरोसिस और ब्रोन्किइक्टेसिस के foci की पहचान करना।

लुइस-बार सिंड्रोम को फ्रीड्रेइच के गतिभंग, रैंडू-ओस्लर की बीमारी, पियरे-मैरी के गतिभंग, हिप्पेल-लिंडौ की बीमारी आदि से अलग किया जाना चाहिए।

लुई बार सिंड्रोम का उपचार और रोग का निदान

दुर्भाग्य से, प्रभावी तरीकेलुई बार सिंड्रोम के उपचार अभी भी शोध का विषय हैं। आधुनिक चिकित्सा में, केवल उपशामक का उपयोग करना संभव है लक्षणात्मक इलाज़दैहिक और प्रतिरक्षा संबंधी विकार। लुइस-बार सिंड्रोम वाले रोगियों के जीवन को लम्बा करने के लिए थाइमस की तैयारी और गामा ग्लोब्युलिन, उच्च खुराक में विटामिन थेरेपी और किसी भी संक्रामक प्रक्रिया की गहन चिकित्सा के साथ प्रतिरक्षात्मक चिकित्सा द्वारा सुविधा प्रदान की जाती है। संकेतों के अनुसार लागू करें एंटीवायरल ड्रग्स, एंटीबायोटिक्स विस्तृत श्रृंखलाक्रियाएँ, ऐंटिफंगल एजेंट, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स।

की कमी के कारण प्रभावी तरीकेलुई बार सिंड्रोम उपचार है प्रतिकूल पूर्वानुमानदोनों वसूली के लिए और जीवन के लिए। इस रोग के रोगी विरले ही 20 वर्ष तक जीवित रहते हैं। ज्यादातर मामलों में, वे संक्रामक जटिलताओं से मर जाते हैं और ऑन्कोलॉजिकल रोग.

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लेख की सामग्री

इस रोग का वर्णन सबसे पहले एक फ्रांसीसी महिला ने किया था लुई बरो 1941 में गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया एक वंशानुगत सिंड्रोम है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित होता है, जिसमें प्रगतिशील अनुमस्तिष्क गतिभंग, टेलैंगिएक्टेसिया होता है जो त्वचा और आंखों के कंजाक्तिवा पर होता है, संक्रामक रोगों की बढ़ती प्रवृत्ति।

लुइस-बार सिंड्रोम की पैथोलॉजिकल एनाटॉमी

वर्णित अपक्षयी परिवर्तनसेरिबैलम में पर्किनजे कोशिकाओं, दानेदार कोशिकाओं के एक महत्वपूर्ण नुकसान और टोकरी कोशिकाओं की संख्या में कमी के रूप में। कुछ हद तक, इस प्रक्रिया में डेंटेट नाभिक, पर्याप्त निग्रा और सेरेब्रल कॉर्टेक्स के कुछ हिस्से शामिल होते हैं। कुछ मामलों में, पोस्टीरियर कॉलम और स्पिनोसेरेबेलर ट्रैक्ट्स में डिमैलिनेशन के लक्षण दिखाई देते हैं।

लुइस-बार सिंड्रोम क्लिनिक

पहले सक्रिय लक्षण 3 और 6 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, और टेलैंगिएक्टेसिया उसी उम्र में दिखाई देते हैं। आंखों के कंजाक्तिवा पर सबसे आम टेलैंगिएक्टेसिया हैं। कंजंक्टिवा की परिधि के साथ मकड़ियों के रूप में फैले हुए बर्तन स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। इसके अलावा, टेलैंगिएक्टेसिया त्वचा पर स्थित हो सकता है, आमतौर पर खुले क्षेत्रों में, चेहरे पर तितली के रूप में, पलकों पर, अलिंद... कम सामान्यतः, वे गर्दन पर, कोहनी के स्थानों में, पॉप्लिटियल फोसा में, जहां त्वचा घर्षण के अधीन होती है, पर ध्यान दिया जाता है। उम्र के साथ, क्रियात्मक लक्षण बढ़ते हैं, चाल अनिश्चित हो जाती है, समन्वय बिगड़ जाता है, जानबूझकर कांपना, डिस्मेट्रिया, रोमबर्ग स्थिति में अस्थिरता और कोरियोएथोसिस होता है। नेत्रगोलक की गतिशीलता बिगड़ा हुआ है, निस्टागमस होता है। अक्सर अंतराल होता है बौद्धिक विकास, यह 10 वर्ष की आयु तक पहुँचने पर विशेष रूप से ध्यान देने योग्य हो जाता है। विकास मंदता भी नोट की जाती है।
लुइस-बार सिंड्रोम को संक्रामक रोगों के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि की विशेषता है, विशेष रूप से नासिका संबंधी साइनसनाक और फेफड़े। ऐसे रोगी अक्सर ब्रोन्किइक्टेसिस विकसित करते हैं। सबसे अधिक संभावना है, यह माना जाना चाहिए कि गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया बिगड़ा हुआ प्रतिरक्षाविज्ञानी चयापचय का परिणाम है। यह रक्त सीरम में इम्युनोग्लोबुलिन के निम्न स्तर से प्रकट होता है।
कई मरीज पाए गए हैं असामान्य विकासथाइमस ग्रंथि, और कभी-कभी इसकी पूर्ण अनुपस्थिति। लिम्फोसाइटोपेनिया लगभग 1/3 मामलों में मनाया जाता है। हालांकि, इन उल्लंघनों के बीच संबंधों के विशिष्ट तंत्र और नैदानिक ​​लक्षणपूरी तरह स्पष्ट नहीं हैं।

लुइस-बार सिंड्रोम उपचार

गहन चिकित्साएंटीबायोटिक दवाओं के साथ संक्रामक घाव रोगी के जीवन को दूसरे, और कभी-कभी तीसरे दशक तक भी बढ़ा देते हैं। स्नायविक लक्षणइलाज के योग्य नहीं हैं।

लुई-बार सिंड्रोम (गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया)।

लुई बार सिंड्रोम (टेलैंगिएक्टिक गतिभंग) एक दुर्लभ इम्यूनोडिफ़िशिएंसी विकार है जो न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया से जुड़ा है। यह रोग मस्तिष्क और शरीर के अन्य भागों को प्रभावित करता है, असंयमित गतियों, केशिका वाहिकाओं में वृद्धि और मानसिक और शारीरिक विकास में अंतराल की ओर जाता है। मरीज औसतन लगभग 40 साल जीते हैं।
लुइस-बार सिंड्रोम पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित हो जाता है, और यह एक अनुवांशिक विरासत वाली बीमारी है। वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता में होता है (माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन होते हैं)।
सिंड्रोम एक जीन में उत्परिवर्तन (एटीएम) के कारण होता है। दोषपूर्ण जीन ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं को सक्रिय करता है जिससे कोशिका मृत्यु होती है विभिन्न भागशरीर, मस्तिष्क सहित, आंदोलनों के समन्वय के लिए जिम्मेदार विभाग में।
लड़के और लड़कियां दोनों बीमार हो जाते हैं।
- आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय आमतौर पर 3-4 साल (एटैक्सिक चाल, अस्थिरता) के बाद शुरू होता है;
- 10 वर्ष की आयु के बाद मानसिक विकास में मंदी या पूर्ण समाप्ति;
- पराबैंगनी किरणों के संपर्क में आने वाले त्वचा क्षेत्रों का मलिनकिरण;
- त्वचा पर सफेद धब्बे, सफेद दाग जैसा दिखता है;
- विस्तारित रक्त वाहिकाएंनाक, कान, कोहनी और घुटनों के अंदर की त्वचा में;
- आंखों के गोरों में फैली हुई रक्त वाहिकाएं;
- समय से पहले बालों का सफेद होना
- एक्स-रे के लिए अतिसंवेदनशीलता;
- अधिक वज़नदार श्वासप्रणाली में संक्रमणजो दोबारा होने की संभावना रखते हैं।
निदान रोगी की जांच, चिकित्सा इतिहास के अध्ययन और विशेष परीक्षण के आधार पर किया जाता है।
जांच करके, डॉक्टर रोग के निम्नलिखित लक्षणों को स्पष्ट करता है:
- टॉन्सिल, लिम्फ नोड्स और प्लीहा का आकार सामान्य से कम है;
- कण्डरा सजगता की कमी या पूर्ण अनुपस्थिति;
- शारीरिक और यौन विकास में देरी;
- विकास मंदता;
- त्वचा रंजकता के विकार।
नैदानिक ​​परीक्षण में शामिल हैं:
- अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का पता लगाना;
- कार्सिनोएम्ब्रायोनिक एंटीजन का पता लगाना;
- आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान;
- ग्लूकोज सहिष्णुता के लिए परीक्षण;
- इम्युनोग्लोबुलिन (IgE, IgA) के सीरम स्तर का मापन;
- एक्स-रे परीक्षाथाइमस ग्रंथि।
वर्तमान में इस बीमारी का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। सिंड्रोम के लक्षणों को कम करने और संक्रामक रोगों की रोकथाम के लिए सभी उपचार कम कर दिए गए हैं।
8-15 साल की उम्र में मौत होना आम बात है, लेकिन इसके साथ अच्छी स्थितिरोगी 30-40 वर्ष की आयु तक जीवित रह सकते हैं।
सिंड्रोम की संभावित जटिलताओं
- कैंसर (लिम्फोमा) का विकास;
- मधुमेह मेलेटस का विकास;
- किफोसिस का विकास;
- प्रगतिशील समन्वय विकार जो पूर्ण विकलांगता की ओर ले जाते हैं;
- स्कोलियोसिस का विकास;
- गंभीर, आवर्तक फेफड़ों में संक्रमण। www.blackpantera.ru

गतिभंग टेलैंगिएक्टेसिया सिंड्रोम (लुई-बार सिंड्रोम) और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में थाइमस-निर्भर हानि के कुछ रोग तंत्र की संभावित समानता के बारे में एक परिकल्पना को सामने रखा गया है।
लुइस-बार सिंड्रोम एक दुर्लभ (400,000 नवजात शिशुओं में लगभग एक मामला) वंशानुगत बीमारी है जिसमें मल्टीसिस्टम विकार होते हैं: सेरेब्रल गतिभंग, म्यूकोक्यूटेनियस (कंजंक्टिवल) टेलैंगिएक्टेसियास (स्टेलेट संरचनाओं के रूप में छोटे जहाजों का फैलाव), श्वसन पथ के आवर्तक रोग (साइनसाइटिस) , ब्रोंकाइटिस, ब्रोंकाइटिस ), घातक ट्यूमर की एक उच्च घटना (सभी रोगियों में से लगभग 10% घातक ट्यूमर विकसित करते हैं), थाइमस के आकार में कमी और प्रतिरक्षाविज्ञानी अपर्याप्तता, साथ ही साथ चयापचय संबंधी विकार।
यह रोग आमतौर पर एक वर्ष की आयु के बाद बच्चों में प्रकट होता है। रोगी आमतौर पर 14-16 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं और बहुत कम ही बड़ी उम्र तक।
संक्रामक रोग और घातक ट्यूमर लुइस-बार सिंड्रोम वाले बच्चों में मृत्यु का प्रमुख कारण। 30 से अधिक संकेतकों के अनुसार लुइस-बार सिंड्रोम वाले बच्चों की प्रतिरक्षात्मक स्थिति का विश्लेषण करते हुए, हमने कई विकारों की आश्चर्यजनक समानता पर ध्यान आकर्षित किया रोग प्रतिरोधक तंत्र, और मुख्य रूप से थाइमस-आश्रित लिंक में, इस विकृति के साथ और व्यक्तियों में वृध्दावस्था... उनके परिसंचारी लिम्फोसाइटों और टी-लिम्फोसाइटों की संख्या बिल्कुल कम हो जाती है, लेकिन अपेक्षाकृत नहीं।
फाइटोहेमाग्लगुटिनिन द्वारा उत्तेजना के लिए उनकी प्रोलिफ़ेरेटिव प्रतिक्रिया, साथ ही विशिष्ट एंटीजन जिनके लिए उन्हें पहले संवेदनशील बनाया गया था, बाधित है। टी-लिम्फोसाइटों की मध्यस्थ गुणों के साथ कारकों का उत्पादन करने की क्षमता, सेल-मध्यस्थ प्रतिरक्षा की प्रतिक्रियाओं में टी-लिम्फोसाइटों की गतिविधि, साथ ही इम्यूनोरेगुलेटरी टी-लिम्फोसाइट्स खराब हैं। सहायकों और शमनकर्ताओं के कार्य के साथ कोशिकाओं का अनुपात दमनकारी गुणों वाली कोशिकाओं में वृद्धि की ओर बदल जाता है।
माइक्रोबियल उत्तेजनाओं आदि के बार-बार अंतर्ग्रहण का जवाब देने की क्षमता कम हो जाती है। आणविक स्तर पर इम्युनोकोम्पेटेंट कोशिकाओं में परिवर्तन में कुछ समानताएं जानी जाती हैं। विशेष रूप से, सतह रिसेप्टर्स से कोशिका नाभिक तक उत्तेजना का संचरण बिगड़ा हुआ है, जो लिम्फोसाइटों के सक्रियण के लिए आवश्यक है। दोनों समूहों में, थाइमस, प्रतिरक्षा ग्रेड का केंद्रीय अंग, आकार में काफी कम हो जाता है।
उसी समय, हमें लुइस-बार सिंड्रोम वाले बच्चों और बुजुर्ग लोगों में इम्युनोग्लोबुलिन प्रणाली में बदलाव में समानता नहीं मिली। कई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ वृद्ध लोगों और लुइस-बार सिंड्रोम वाले बच्चों में समान हैं। इस तरह की विशेषता को नाम देना पर्याप्त है रोग प्रक्रिया, कैसे प्राणघातक सूजन, संक्रामक और भड़काऊ प्रक्रियाओं के साथ प्रमुख हारफुफ्फुसीय प्रणाली, कुछ ऑटोइम्यून प्रक्रियाएं, साथ ही त्वचा के घाव, एंडोक्रिनोपैथी, मानसिक विकारआदि।
यह संभव है कि थाइमस की हार्मोनल गतिविधि के उल्लंघन के परिणामस्वरूप टी-लिम्फोसाइटों के प्रभावकारक और नियामक कार्यों में कमी सबसे महत्वपूर्ण में से एक है। रोगजनक तंत्रवृद्धावस्था और टेलैंगिएक्टेसिया गतिभंग (यानी लुई-बार सिंड्रोम) के लिए सामान्य।

प्रतिरक्षा और उम्र बढ़ने, आई.एस. गुशचिन

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मार्केज़ानी सिंड्रोम।

मार्चेसानी द्वारा 1939 में वर्णित सिंड्रोम, कुछ ओकुलर विसंगतियों (स्फेरो- और माइक्रोफ़ाकिया) और डिस्मॉर्फिया (बौनापन; ब्राचीमोर्फिया; ब्रैचिसेफली, आदि) का एक निरंतर संयोजन है।

कई समानार्थी शब्द इस मार्चेसनी सिंड्रोम की एक ही नैदानिक ​​​​तस्वीर को दर्शाते हैं: "जन्मजात हाइपरप्लास्टिक मेसोडर्मल डिसप्लेसिया", "ब्रैकीमोर्फिया और स्फेरोफैकिया", "हाइपरप्लास्टिक मेसोडर्मल डिस्ट्रोफी", "जन्मजात मेसोडर्मल डिस्मॉर्फिक डिस्ट्रोफी" और "जन्मजात एक्टिमॉर्फिक डिसप्लेसिया।"

मार्केज़ानी सिंड्रोम का एटियोपैथोजेनेसिस।

एटियलजि और रोगजनन अज्ञात हैं। जाहिरा तौर पर, सिंड्रोम मेसोडर्म का एक विसंगति है, जो अज्ञात कारकों के प्रभाव में, एक हाइपरप्लास्टिक दिशा में विकसित हो सकता है, मार्केज़ानी के सिंड्रोम की उपस्थिति तक पहुंच सकता है या, हाइपोप्लास्टिक दिशा में, मार्फन सिंड्रोम की उपस्थिति का कारण बनता है (जिसके लिए मार्केज़ानी का सिंड्रोम इसके ओकुलर और डिस्मॉर्फिक असामान्यताओं में समान है)।

मार्केज़ानी सिंड्रोम प्रकृति में पारिवारिक है और अधिक बार वैवाहिक परिवारों में प्रकट होता है। यह आनुवंशिक रूप से, एक प्रमुख तरीके से, ब्राचीडैक्टली और लेंस आंदोलन के संबंध में बढ़ी हुई पैठ के साथ, या माइक्रोस्फीयरोफैकिया के संबंध में पुनरावर्ती रूप से प्रसारित होता है।

मिटाए गए संकेतों के साथ मामलों की उपस्थिति, जिसमें रोगी के पास माइक्रोस्फीयरोफैकिया का केवल एक लक्षण है या केवल ब्रैकीडैक्टली है, यह बताता है कि हल्का ब्रैकीडैक्टली एक विषमयुग्मजी रूप है, जबकि स्फेरोफैकिया, हड्डी की असामान्यताओं के साथ या नहीं, एक समयुग्मक अप्रभावी रूप है।

सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है और निदान और प्रकाशित मामलों की संख्या कम है।

मार्केज़ानी सिंड्रोम के लक्षण

नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियाँ:

माइक्रोस्फीयरोफैकिया (लेंस छोटा और बहुत उत्तल है)। लेंस की पैथोलॉजिकल आकृति हमेशा प्रारंभिक विकासवादी मायोपिया की ओर ले जाती है। यह विसंगति अक्सर लगातार सिरदर्द का कारण बनती है; लेंस की अव्यवस्था; द्विपक्षीय मोतियाबिंद। नेत्र उच्च रक्तचाप, हमेशा लेंस की गति के लिए माध्यमिक, इस प्रकार नेत्रगोलक (द्वितीयक हाइड्रोफथाल्मिया), मोतियाबिंद के विस्तार का कारण बनता है; स्ट्रैबिस्मस

डिस्मॉर्फिक अभिव्यक्तियाँ:

नैनवाद उम्र के साथ प्रकट होता है; बच्चा "स्टॉककी" लुक लेता है। अंग छोटे होते हैं, चमड़े के नीचे की वसा की परत और मांसपेशियां अच्छी तरह से विकसित होती हैं, और पंजरचौड़ा;

brachydactyly: हथेलियां और पैर छोटे और चौड़े होते हैं, उंगलियां छोटी होती हैं।

रैचिसेफली: चौड़ी खोपड़ी, चौड़ा और प्रमुख माथा।

असंगत रूप से संयुक्त अभिव्यक्तियाँ:

विलंबित साइकोमोटर विकास;

हृदय संबंधी असामान्यताएं;

वाल्व या जहाजों का स्टेनोसिस;

पैपिलरी स्कैलप्स की पैथोलॉजिकल उपस्थिति अस्वाभाविक है।

मार्केज़ानी सिंड्रोम का कोर्स और रोग का निदान- बहुत भारी। आंखों की असामान्यताओं में, ग्लूकोमा सबसे खराब जटिलता है। यह रोग का निदान बिगड़ता है, क्योंकि, इसके द्विपक्षीय स्थान के कारण, इसे संचालित नहीं किया जा सकता है।

मार्केज़ानी सिंड्रोम का उपचार।

कोई एटियोपैथोजेनेटिक उपचार नहीं है। नेत्र उच्च रक्तचाप से निपटने के लिए एक रोगसूचक उपचार के रूप में, इसकी सिफारिश की जाती है:

1-2% पाइलोकार्पिन समाधान के साथ आंखों में टपकाना, दिन में 3-4 बार (पायलोकार्पिन इंट्राओकुलर दबाव को कम करता है, जिससे कक्ष द्रव को हेलमेट नहर में छोड़ने की सुविधा मिलती है)। यह उपचार जीवन भर जारी रहना चाहिए। प्रयास शल्य चिकित्सा, एक कैप्सुलोटॉमी में शामिल है - इंट्राओकुलर के बाद से बेकार है उच्च रक्त चाप- द्विपक्षीय।

मौरियाक सिंड्रोम
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मोएबियस सिंड्रोम (जन्मजात ओकुलोफेशियल पाल्सी सिंड्रोम, फेशियल डिप्लेजिया सिंड्रोम)।

1919 में, जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ गर्ट्रूड हर्लर ने अपने बॉस के सुझाव पर, सबसे बड़े जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ मीनहार्ड वॉन पफंडलर ने कई रोगियों को एक प्रकार के "मल्टीपल एबर्ट्स" के साथ वर्णित किया, मुख्य रूप से कंकाल प्रणाली में, बाद में इस प्रकार के डायस्टोस्टोसिस को " पफाउंडलर-हर्लर सिंड्रोम।"

कभी-कभी, अधिकतर एक्स-रे सिंड्रोमउपास्थि के लिपिड घुसपैठ की खोज के कारण मायोकॉन्ड्रोडिस्ट्रॉफी कहा जाता है कंकाल प्रणाली, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत और अन्य अंग। लेकिन फिर यह पता चला कि ये जमा मूल रूप से लिपोइडल नहीं हैं।

इस बात के प्रमाण हैं कि गर्ट्रूड हर्लर के प्रकाशन से पहले भी यही बीमारी थी 1917 में इसे गुंथर द्वारा वर्णित किया गया था... पफाउंडलर द्वारा चिकित्सा पद्धति में पेश की गई "मल्टीपल एबर्ट्स" की अवधारणा, कई लक्षण परिसरों के लिए एक समूह पदनाम है, समन्वित कई विकासात्मक विसंगतियाँ हैं जो सिनट्रॉनी के परिणाम हैं (सिंट्रॉपी मनुष्यों में दर्दनाक घटनाओं के संयोग से अधिक है)। विभिन्न प्रणालियों में विकृतियों का पता लगाया जाता है।

गिसेला टिम एक्टोडर्मल और मेसोडर्मल मूल के अंगों के एक प्रमुख घाव के साथ एक प्रकार के "मल्टीपल एबर्ट्स" के बीच अंतर करना संभव मानते हैं। चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ा एक प्रकार है।

1971 में I.I. मर्कुलोव ने बताया कि 1954 तक, लगभग पफाउंडलर-हर्लर सिंड्रोम के 200 मामले.

जीवन के पहले महीनों मेंबड़ी खोपड़ी, खुरदरी चेहरे की विशेषताओं, धँसा नाक पुल, जोड़ों की जकड़न, वक्ष-काठ का किफोसिस पर ध्यान आकर्षित किया जाता है।

जीवन के पहले वर्ष के बाद, और कभी-कभी केवल 3-4 वर्ष की आयु में ही वे मैक्रो- और स्कैफोसेफली को नोटिस करते हैं; विशिष्ट चेहरे की अभिव्यक्ति ("पानी थूकने वाले व्यक्ति का चेहरा"); अनियमित आकार के हिंसक दांत शायद ही कभी स्थित हों; एक छोटी गर्दन, मानो सिर शरीर पर टिका हो; खुले नथुने के साथ चपटी काठी नाक; संकीर्ण स्लिट्स के साथ चौड़ी आंखें; मोटी भौहें, नाक में विलय; लंबा पलकों... होंठ मोटे होते हैं, जीभ बड़ी होती है, तालु ऊंचा होता है, ऊपरी जबड़ा मोटा होता है और निचला जबड़ा आकार में छोटा होता है। शरीर छोटा है, विकृत "चिकन" छाती, छोटे अंग। बाहें अंदर की ओर मुड़े हुए पंजे की तरह हैं; संयुक्त गतिशीलता मुश्किल है। बौना विकास (चित्र 6)।

पेट बड़ा हो गया है, हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली, वंक्षण और नाल हर्नियात्वचा शुष्क और खुरदरी होती है, नाखून घड़ी के चश्मे के रूप में होते हैं। सुनवाई हानि विकसित होती है। दिल के साथ जन्मजात विकृतियां, सीमित गतिशीलता वाले फेफड़े। मानसिक मंदता, सुस्ती। एक्स-रे से लैम्बडॉइड सिवनी, बढ़े हुए तुर्की काठी के समय से पहले अस्थिभंग का पता चलता है, पैथोलॉजिकल फॉर्मकशेरुक ("मछली कशेरुक"), त्रिज्या की वक्रता, मेटा की विकृति- और लंबी ट्यूबलर हड्डियों के एपिफेसिस, छोटी मेटाकार्पल हड्डियां और फलांग। मूत्र में, म्यूकोपॉलीसेकेराइड की बढ़ी हुई सामग्री चोंड्रोइटिन सल्फेट बी और हेपरिटिन सल्फेट का मिश्रण है।

ये पदार्थ कंजाक्तिवा और कॉर्निया सहित विभिन्न ऊतकों में निर्धारित किए गए थे।

सिंड्रोम को थिसॉरिस्मोसिस माना जाता है।थिसॉरिस्मोसिस एक चयापचय विकार है जिसमें व्यक्तिगत चयापचय उत्पाद शरीर में बड़ी मात्रा में जमा होते हैं और कोशिकाओं और अंगों में जमा हो जाते हैं।

भेद करने का सुझाव दें 5 प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस।

लड़कियों को इस सिंड्रोम से पीड़ित होने की संभावना अधिक होती है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

सिंड्रोम में दृष्टि के अंग की ओर से, कॉर्निया और बोमन की झिल्ली के स्ट्रोमा के बादल ग्रे डॉट्स के रूप में विशेष रूप से आम हैं, धारियों और जालीदार संरचनाओं में विलय वाले स्थानों में, और कभी-कभी नए बने जहाजों के बिना बड़े पैमाने पर अस्पष्टता। कॉर्नियल संवेदनशीलता संरक्षित है (छवि 6 बी)। चेहरे पर उंगलियों की गिनती तक दृष्टि गिर सकती है।

हाइपरटेलोरिज्म, पीटोसिस, एपिकैंथस, एक्सोफथाल्मोस, आंतरिक भेंगापन, मैक्रोकोर्निया सामान्य या बढ़े हुए इंट्राओकुलर दबाव के साथ 14 मिमी व्यास तक मनाया जाता है। परितारिका, मोतियाबिंद, ऑप्टिक शोष और रेटिना पिगमेंटरी अध: पतन का कोलोबोमा हो सकता है।

पोस्टमॉर्टम जांच मेंमस्तिष्क के सफेद पदार्थ, आंतरिक हाइड्रोसिफ़लस की मात्रा में कमी का पता लगाएं, जो म्यूकोपॉलीसेकेराइड के जमाव के कारण होता है मेनिन्जेसऔर उनकी पारगम्यता का उल्लंघन। हृदय, रेटिना, श्वेतपटल, कॉर्निया, गुर्दे, प्लीहा, तंत्रिका गैन्ग्लिया के वाल्वों में म्यूकोपॉलीसेकेराइड के जमाव का भी पता लगाया जाता है।

अंतरअन्य प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस के साथ।

लास्की-ग्लज़कम.रू

क्रुसन सिंड्रोम से संबंधित जन्मजात विसंगति। 1906 में फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ यूजीन एपर्ट द्वारा इस सिंड्रोम का विस्तार से वर्णन किया गया था। यह वंशानुगत विसंगतियों का एक लक्षण परिसर है, जो खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की विकृतियों, सिंडैक्टली और कंकाल प्रणाली के अन्य दोषों के संयोजन द्वारा विशेषता है।

सिंड्रोम के कारणगर्भावस्था के दौरान मातृ बीमारी के परिणामस्वरूप भ्रूण के पहले शाखात्मक आर्च की क्षति और असामान्य विकास हो सकता है संक्रामक रोग(इन्फ्लूएंजा, रूबेला, सिफलिस, मेनिनजाइटिस, तपेदिक) और मां का एक्स-रे के संपर्क में आना। बुजुर्ग माता-पिता के बच्चों में सिंड्रोम अधिक आम है।

आँखों की तरफ सेएक विविध विकृति है: हड्डियों के मोटे होने के कारण छोटी सपाट कक्षाएँ; कक्षा की मात्रा में कमी के कारण एक्सोफ्थाल्मोस; एंटीमंगोलॉइड प्रकार के आई स्लिट्स, पीटोसिस, हाइपरटेलोरिज्म, डाइवर्जेंट स्क्विंट, निस्टागमस, केराटोकोनस, लेंस सब्लक्सेशन, मोतियाबिंद, रेटिनल पिगमेंट डिजनरेशन, बाद के ऑप्टिक तंत्रिका शोष के साथ स्थिर डिस्क।

एक्रोसेफलोसिंडैक्टली के साथखोपड़ी के अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ सीम के जल्दी बंद होने के कारण टॉवर-प्रकार की खोपड़ी की विकृति होती है, कभी-कभी खोपड़ी के सभी सीमों का सिनोस्टोसिस होता है और इसके संबंध में, चेहरे में परिवर्तन, बढ़े हुए जड़ नाक का, ऊंचा तालू, "फांक तालु", ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लेसिया, निचला जबड़ा फैला हुआ। सिंडैक्टली (उंगलियों और पैर की उंगलियों का संलयन) होता है, अंगूठे हमेशा मुक्त होते हैं। संलयन त्वचा, हड्डी, झिल्लीदार हो सकता है। पॉलीडेक्टीली कम आम है। कभी-कभी कशेरुक की विकृतियां, बौना विकास, हृदय दोष, गुर्दे और अग्न्याशय के डिसप्लेसिया, एडिपोसोजेनिटल डिसप्लेसिया, बाहरी कान की विकृति, अतिवृद्धि होती है। गुदा... मानसिक मंदता होती है।

एक साथ विसंगतियाँमस्तिष्क और चेहरे की खोपड़ी, आंखें और छोरों के बाहर के हिस्सों को इस तथ्य से समझाया जाता है कि ये सभी अंग एक ही क्षेत्र की शुरुआत से विकसित होते हैं।

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वंशानुक्रम प्रकार- ऑटोसोमल प्रमुख, रोग का निदान खराब है, क्योंकि कई अलग-अलग रूपात्मक दोष हैं।

अंतरक्रूसन, ग्रेग, बढ़ई के सिंड्रोम के साथ।

लक्षणात्मक इलाज़... जीवन के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है।

पुस्तक से लेख: दृष्टि के अंग, मौखिक गुहा और दंत-जबड़े प्रणाली को एक साथ क्षति के साथ सिंड्रोम | यार्तसेवा एन.एस., बैरर जीएम, गडज़िवा एन.एस.

लास्की-ग्लज़कम.रू

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