बच्चों में विकासात्मक विसंगतियाँ। छोटे बच्चों में जन्मजात विकृतियां

1.5-3.5% जन्मों में जन्मजात विकृतियां देखी जाती हैं। समस्या की प्रासंगिकता को इस तथ्य से बल मिलता है कि जन्म के पहले वर्ष के बच्चों में मृत्यु दर की समग्र संरचना में जन्मजात विकृतियों से मृत्यु दर तीसरे स्थान पर है।
सामान्य लक्षणजन्मजात विकृतियां आंतरिक अंगहमेशा सेवा कर्मियों की सतर्कता का कारण न बनें। अधिकांश विकासात्मक दोषों वाले बच्चे का व्यवहार अस्पष्ट रूप से बदलता है, और कुछ मामलों में, दीर्घकालिक अवलोकन आवश्यक है।
सर्जरी का समय चुनने का सवाल बहुत महत्वपूर्ण है। नवजात शिशुओं और शिशुओं में, यह तय है पूर्ण रीडिंगतत्काल ऑपरेशन के लिए। हालांकि, कमजोर और समय से पहले के बच्चों में, कुछ मामलों में, समय शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानस्थानांतरित किया जाना है।
सर्जन के हस्तक्षेप की आवश्यकता वाले सबसे आम विकृतियों का वर्णन यहां किया गया है।

कटे होंठ और कटे तालु... इन विकृतियों के साथ चूसने में गड़बड़ी, बोलने में कठिनाई, बच्चों को ओटिटिस मीडिया, जुकाम आदि होने का खतरा होता है। सर्जिकल उपचार के समय की अज्ञानता इस तथ्य की ओर ले जाती है कि बच्चों को सर्जिकल विभाग में या तो बहुत जल्दी या अनुचित रूप से देर से भेजा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप ऑपरेशन अच्छे कॉस्मेटिक और कार्यात्मक परिणाम नहीं देता है। इन मामलों में, दीर्घकालिक ऑर्थोडोंटिक और ध्वन्यात्मक उपचार का संकेत दिया जाता है।
गैर-अतिवृद्धि होंठ के ऊपर का हिस्सा(फांक होंठ) ऊपरी जबड़े के वायुकोशीय रिज में एक दोष के साथ संयोजन के अधीन है शल्य चिकित्सा 4-5 महीने की उम्र से। बाद में केवल ऊपरी होंठ के अपूर्ण दोष को संचालित करने की सिफारिश की जाती है: 10-12 महीनों में। अपूर्ण दोष वाले बच्चे मां के स्तन को चूस सकते हैं, और पूर्ण स्तन के साथ, उन्हें एक चम्मच से या एक विशेष लंबे निप्पल के माध्यम से एक ऊंचा सिर की स्थिति के साथ दूध पिलाने की आवश्यकता होती है। फांक तालु के विभिन्न रूप इसके अधीन हैं शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानजीवन के 6-7 वें वर्ष में। ऐसे रोगियों को भोजन उसी तरह से किया जाता है जैसे ऊपरी होंठ को पूरी तरह से बंद न करने पर।
वी पश्चात की अवधिहाथ से सीम को टूटने से बचाने के लिए बच्चों के हाथों को ठीक करना चाहिए। चिपकने वाले प्लास्टर के साथ घाव के किनारों को एक साथ लाकर टांके का आंशिक टूटना समाप्त हो जाता है। घर में बच्चों को चम्मच से तरल आहार दिया जाता है।

जन्मजात हर्निया... अक्सर हर्निया का उल्लंघन होता है, मुख्य रूप से बचपनजीवन के पहले वर्ष में। एक हर्निया का उल्लंघन चिंता, चीखने, कभी-कभी पीलापन और पसीने से प्रकट होता है त्वचाआंतों की रुकावट (सूजन, उल्टी) के गंभीर लक्षणों के साथ। हर्नियल ट्यूमर लोचदार और दबाव के प्रति संवेदनशील हो जाता है, और आमतौर पर कम नहीं होता है।
वंक्षण हर्निया वाले बच्चों को बिना उल्लंघन के 6 महीने से अधिक की उम्र में अस्पताल भेजा जाता है। पहले घंटों में एक प्रतिबंधित वंक्षण हर्निया का ऑपरेशन किया जाता है।

नाल हर्नियाअक्सर, चूंकि गर्भनाल गिरने के बाद, पेट की दीवार में छेद पूरी तरह से बंद नहीं होता है। छोटे, चेरी के आकार के, कम अक्सर - बड़े, 1-2 अंगुलियों से गुजरते हुए, हर्नियल छेद मिलते हैं। भिन्न वंक्षण हर्नियाउल्लंघन यहां लगभग नहीं देखा गया है। हालांकि, पेट के दबाव के तनाव के साथ हर्नियल थैली का एक मजबूत फलाव चिंता, बार-बार उल्टी और खराब वजन के साथ होता है।
रूढ़िवादी उपचारछोटी गर्भनाल हर्निया अत्यधिक सफल है। इस मामले में, कमी के बाद, नाभि के दोनों किनारों से त्वचा की सिलवटों को एक फिक्सिंग चौड़ी चिपकने वाली पट्टी के साथ एकत्र किया जाता है। विशाल नाल हर्नियाजीवन के 2 महीने बाद सर्जिकल उपचार के अधीन हैं। 6 महीने से अधिक उम्र के बच्चों में चिपकने वाला प्लास्टर के साथ रूढ़िवादी उपचार असफल है, और इसलिए सर्जरी का संकेत दिया गया है।

भ्रूण हर्नियाअंग एक्टोपिया के साथ गर्भनाल पेट की गुहाबच्चे के जीवन के पहले घंटों में शल्य चिकित्सा उपचार के अधीन हैं।
जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया का निदान करना बहुत मुश्किल है। इस मामले में, पेट के अंग महाधमनी डायाफ्राम, वेना कावा, अन्नप्रणाली और सीलिएक तंत्रिका या डायाफ्राम में पैथोलॉजिकल उद्घाटन के माध्यम से पारित होने के बिंदुओं पर छाती में प्रवेश करते हैं। स्लाइडिंग हर्निया अन्नप्रणाली का उद्घाटनअव्यक्त हो सकता है, लेकिन प्रत्येक भोजन के बाद उल्टी के साथ हो सकता है, जिससे गंभीर डिस्ट्रोफी हो सकती है।
डायाफ्रामिक हर्नियास के साथ, छाती के संबंधित क्षेत्र में एक बॉक्सी पर्क्यूशन ध्वनि और कमजोर श्वास होती है, जो न्यूमोथोरैक्स की एक तस्वीर जैसा दिखता है। सोनोरस आंतों का शोर, और इतनी जोर से कि वे बच्चे के माता-पिता द्वारा देखे जाते हैं। डायाफ्रामिक हर्निया का सर्जिकल उपचार।
गंभीर विकृति बड़े क्षेत्रों की आवाजाही है जठरांत्र पथ(पेट, छोटी और बड़ी आंत, तिल्ली और यहां तक ​​कि यकृत) छाती गुहा में। ये प्लुरोपेरिटोनियल डायाफ्रामिक हर्निया हैं। इस दुर्लभ पीड़ा के साथ, जन्म के तुरंत बाद बच्चे को एक स्पष्ट श्वसन संकट और सायनोसिस होता है। ऑपरेशन तुरंत किया जाता है।

गुदा और मलाशय का बंद होना... इस विसंगति का सबसे आम रूप सरल गतिभंग है। गुदाजब छेद एक पतली झिल्ली या पतली त्वचा से ढका होता है। गुदा क्षेत्र में, सूजी हुई त्वचा की लकीरें दिखाई देती हैं। मेकोनियम से भरा मलाशय का ampulla एक तिजोरी के रूप में आगे की ओर निकलता है। जन्म के तुरंत बाद, बच्चा आंतों में रुकावट के लक्षण दिखाता है। बच्चे बेचैन हो जाते हैं, स्तन से इनकार करते हैं, जल्द ही उन्हें उल्टी, पेट फूलना होता है। यदि बच्चे को समय पर शल्य चिकित्सा विभाग में नहीं भेजा जाता है, तो ऐसे बच्चे कुछ ही दिनों में नशा और पेरिटोनिटिस से मर जाते हैं।
यदि इसके नालव्रण की उपस्थिति के साथ मलाशय का अतिवृद्धि है - छेद जो अंदर खुल सकते हैं मूत्राशय, मूत्रमार्ग, योनि या सीधे बाहर की ओर, अधिकांश भाग के लिए तीव्र धमकी की स्थिति उत्पन्न नहीं होती है। हालांकि, फिस्टुला आंतों को मल से पूरी तरह से मुक्त नहीं कर सकता है, जिससे अक्सर संक्रमण होता है मूत्र पथ... लड़कों में कब्ज, पेट फूलना, छिद्रों का लाल होना दिखाई देता है मूत्रमार्ग... इस विकृति के साथ, प्रारंभिक सर्जरी का संकेत दिया जाता है।

एक या एक से अधिक कशेरुकाओं के आर्च की विफलतामेनिन्जेस के ट्यूमर जैसे फलाव के साथ और इसे "स्पाइना बिफिडा" कहा जाता है। अधिक बार मज्जा प्लेट एक पतली संयोजी ऊतक परत या त्वचा से ढकी होती है। हर्नियल थैली द्रव से भरी होती है और पिया मेटर द्वारा बनाई जाती है। ठोस मेनिन्जेसट्यूमर के निर्माण में भाग नहीं लेता है। रीढ़ की हड्डी अक्सर शामिल होती है। एक ही समय पर, तंत्रिका संबंधी लक्षण.
रीढ़ की हड्डी और कपाल हर्निया मस्तिष्कमेरु द्रव के रिसाव के साथ हर्नियल थैली के टूटने या टूटने के खतरे के मामले में तत्काल शल्य चिकित्सा उपचार के अधीन हैं।

हिर्शस्प्रुंग रोग या मेगाकोलोन- बड़ी आंत का जन्मजात इज़ाफ़ा - साथ में तीव्र रूपबच्चे के जीवन के पहले दिनों से कब्ज। इस मामले में, आंतों में रुकावट होती है, एनीमा मदद नहीं करता है, बच्चे की स्थिति खराब हो जाती है। सूक्ष्म रूप में विशेषता लक्षणपेट फूलना है। कुर्सी, जो शायद ही कभी स्वतंत्र होती है, इस प्रकार है भेड़ का मल... उपचार आमतौर पर शल्य चिकित्सा है।

जन्मजात संवहनी ट्यूमर - एंजियोमास- अक्सर चेहरे पर स्थित होता है। वे जीवन के पहले महीने से उपचार के अधीन हैं, क्योंकि वे तेजी से बढ़ने और पतित होने की प्रवृत्ति रखते हैं। छांटना, इलेक्ट्रोकॉटरी, बर्फ से जलने वाला कार्बोनिक एसिड और क्लोज-फोकस एक्स-रे थेरेपी का उपयोग किया जाता है।

आंकड़े अथक हैं - हर साल 50 हजार से ज्यादा बच्चे पैदा होते हैं विरूपताओं... यह सबसे बुरी चीज है जो एक परिवार में हो सकती है, क्योंकि हर माता-पिता, गर्भाधान के क्षण से, एक स्वस्थ और पूर्ण बच्चे का सपना देखते हैं। और यह खबर कि उनके लंबे समय से प्रतीक्षित बच्चे में कोई दोष है, माता-पिता को भयभीत करता है।

अक्सर, जन्मजात विकृति वाले बच्चे का जीवन बहुत जल्दी पंप हो जाता है। प्रत्येक बच्चे का जीव इस या उस दोष को वहन करने वाले भार को सहन करने में सक्षम नहीं होता है। हालाँकि, साथ बीमारी के प्रति माता-पिता का सही रवैयाएक बच्चे को अपने पैरों पर खड़ा किया जा सकता है और समाज का पूर्ण सदस्य बनाया जा सकता है।

सबसे बुरी बात यह है कि सभी माता-पिता ऐसे बच्चे के जन्म के लिए तैयार नहीं होते हैं, क्योंकि अल्ट्रासाउंड और अन्य परीक्षणों ने गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी का निदान नहीं किया है। विकासात्मक विसंगति के कई कारण हो सकते हैं। सबसे आम कारक आनुवंशिकता है... यदि परिवार में पहले से ही जन्मजात दोष वाले बच्चे का जन्म हो चुका है, तो उसी निदान के साथ एक वारिस होने की संभावना है।

एक नियम के रूप में, वे एक दोष के विकास को भड़काते हैं बुरी आदतेंभविष्य के माता-पिता। शराब, तंबाकू, ड्रग्स, संलिप्तता सभी को ट्रिगर किया जा सकता है। यदि भविष्य के माता-पिता के गुणसूत्र सेट में गड़बड़ी होती है, तो बच्चे को भी एक गंभीर गुणसूत्र विकृति होगी।

यह गुणसूत्र सेट में उल्लंघन है जो गर्भावस्था या भ्रूण की मृत्यु के नकारात्मक विकास को प्रभावित कर सकता है। जो लोग इस तरह के बच्चे को सहन करने में कामयाब होते हैं वे जन्मजात दोष वाले बच्चे को जन्म देते हैं।

हालांकि, ऐसा होता है कि पूरी तरह से सामान्य गुणसूत्र सेट वाला बच्चा एक दोष के साथ पैदा होता है। इसकी उपस्थिति का कारण खतरनाक कारकों में से एक है।:

• गर्भवती माँ, बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान, एक गंभीर संक्रमण (रूबेला, दाद, टोक्सोप्लाज़मोसिज़) था।
• महिला ने गर्भावस्था के दौरान contraindicated दवाएं लीं (एंटीबायोटिक्स, बड़ी मात्रा में एस्पिरिन, आदि)।
• गर्भावस्था के दौरान, महिला ने बोतल को "चुंबन" किया।
• गर्भवती माँ अत्यधिक सौर गतिविधि के क्षेत्र में थी।

ये कारक किसी भी समय गर्भवती मां को पकड़ सकते हैं, हालांकि, यह सप्ताह पर निर्भर करता है कि बच्चे के साथ क्या होगा। पहले कुछ हफ्तों में, एक खतरनाक कारक के प्रभाव से लगभग निश्चित रूप से भ्रूण की मृत्यु हो जाएगी। यदि यह एक अवधि के लिए उत्पन्न हुआ 4-12 सप्ताह, तो बच्चे के आंतरिक अंगों पर हमला होता है। नतीजतन, बच्चे में एक या एक से अधिक अंग विकृत हो जाते हैं।

पैथोलॉजी वाले बच्चे के जन्म को रोकने के दो तरीके हैं।... सबसे पहले, चिपके रहें स्वस्थ तरीकागर्भाधान से पहले और गर्भावस्था के दौरान जीवन। और दूसरी बात, गर्भावस्था के दौरान बच्चे के विकास की सक्रिय निगरानी करें। डॉक्टर द्वारा सुझाए गए सभी परीक्षणों को लेना और अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए जाना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि ये वही हैं जो जन्मजात दोष वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना को प्रकट करते हैं।

बाल विकासात्मक दोषों को निम्न प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• शारीरिक विकास की विसंगतियाँ;
• चयापचय दोष;
• आनुवंशिक रोग (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया, डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, रंग अंधापन, आदि)।

किसी बीमारी का पता लगाते समय, अपने लिए यह तय करना बहुत महत्वपूर्ण है कि क्या आप आगे के बच्चे पैदा करने के लिए तैयार हैं या आप बीमार बच्चे को जन्म देने से इंकार करना चाहते हैं। यदि चुनाव बच्चे के जन्म के पक्ष में है, तो धैर्य और मजबूत रहें, क्योंकि मुख्य बात यह है कि अधिकांश दोषों की भरपाई किसकी मदद से की जा सकती है स्थायी उपचार... अधिकांश आधुनिक क्लीनिक आनुवंशिक रोगों का सफलतापूर्वक इलाज करते हैं, और यदि उपचार प्रभावी नहीं है, तो वे बच्चे को समाज में सामाजिक रूप से अनुकूलित करने में मदद करते हैं।

यह सुप्रसिद्ध अभिव्यक्ति कि "अजन्मे बच्चों का स्वास्थ्य हमारे हाथ में है" तब सामान्य नहीं रह जाता जब जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म परिवार में होता है। आज, बहुत से युवा बहुत पीते हैं, धूम्रपान करते हैं, ड्रग्स लेते हैं, बिना यह सोचे कि उनके अपने बच्चों को अक्सर एक तुच्छ, दंगाई जीवन शैली के लिए भुगतान करना पड़ता है। हालांकि, एक प्रतिकूल पर्यावरणीय स्थिति, एक बढ़ी हुई विकिरण पृष्ठभूमि, माता-पिता की वृद्धावस्था और कई अन्य कारक अक्सर इस तथ्य को जन्म देते हैं कि बिल्कुल स्वस्थ परिवारकभी-कभी बच्चों में जन्मजात विकृतियों का सामना करना पड़ता है। किसी भी मामले में, बच्चे के एक या दूसरे अंग की असामान्य संरचना या कामकाज लगभग हमेशा माता-पिता में मनोवैज्ञानिक आघात का कारण बनता है और कभी-कभी परिवार के विघटन की ओर भी ले जाता है।

कारण

एक बच्चे के विकास में जन्मजात विसंगतियाँ वंशानुगत (जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण), टेराटोजेनिक (गर्भावस्था के दौरान प्राप्त) और बहुक्रियात्मक (पहले दो कारकों का एक संयोजन) हो सकती हैं। विभिन्न वंशानुगत दोषों में से, एक काफी सामान्य गुणसूत्र रोग को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए - डाउन सिंड्रोम, जिसमें एक विशेषता दिखावटबच्चा अपनी शारीरिक और मानसिक मंदता की बात करता है। एक गर्भवती महिला के अंतःस्रावी और हार्मोनल विकृति, प्रसव के दौरान चोटें, ओलिगोहाइड्रामनिओस, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास में असामान्यताएं पैदा करती हैं, वायरल रोग(रूबेला, फ्लू), शरीर का नशा रसायन, स्वागत भावी मांएंटीडिपेंटेंट्स, एंटीबायोटिक्स, एंटीकॉन्वेलेंट्स। और कभी-कभी भ्रूणविज्ञानी, आनुवंशिकीविद् और नवजात विज्ञानी जन्मजात विसंगतियों के सही कारणों को बिल्कुल भी स्थापित नहीं कर सकते हैं।

आंतरिक अंग दोष

असामान्य होने के कारण बच्चों के विकास में बहुत अधिक पैथोलॉजिकल विचलन होते हैं शारीरिक संरचनाया एक अपक्षयी-डिस्ट्रोफिक स्थिति, बच्चे के बिल्कुल किसी भी अंग से गुजर सकती है। एक सामान्य विसंगति जन्मजात हृदय रोग है, जिसमें इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टम, स्टेनोसिस (संकीर्ण) के दोष होते हैं। महाधमनी वॉल्व, जो इंट्राकार्डियक हेमोडायनामिक्स में परिवर्तन का कारण बनता है। गुर्दे की जन्मजात विकृति भी आम है: आसंजन, एक गुर्दे की अनुपस्थिति (एगेनेसिस), या तीसरे की उपस्थिति। बड़ी आंत (हिर्शस्प्रुंग रोग) के असामान्य रूप से लंबा और मोटा होना, डायाफ्रामिक हर्निया की घटना, अंडकोश में अंडकोष की अनुपस्थिति (क्रिप्टोर्चिडिज्म) के मामले हैं।

बाहरी दोष

बेशक, बचपन की विकृतियों की बाहरी अभिव्यक्तियाँ बहुत ही अनाकर्षक लगती हैं। बच्चे का जन्म मिशापेन या असामान्य रूप से छोटे टॉप के साथ हो सकता है और निचले अंग(क्लबफुट, लंगड़ापन), जन्मजात अव्यवस्थाजाँघ, कटे होंठ, फटे तालु उभरे हुए छाती, रीढ़ की पैथोलॉजिकल मोड़। अक्सर त्वचा (ऐल्बिनिज़म) में मेलेनिन वर्णक नहीं होता है, इसलिए बच्चे के लिए सूर्य के संपर्क में आना contraindicated है। कभी-कभी पैर की उंगलियों और हाथों या उनके संलयन (सिंडैक्टली) की एक बढ़ी हुई संख्या (पॉलीडेक्टीली) होती है, गुदा (एट्रेसिया) के उद्घाटन की अनुपस्थिति, खोपड़ी के आकार में कमी (माइक्रोसेफली), प्रोलैप्स ऊपरी पलक(इटोसिस)।

अन्य विसंगतियाँ

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जन्मजात दोषों की कई सूची में क्लॉटिंग फैक्टर (हीमोफिलिया), कलर ब्लाइंडनेस (कलर ब्लाइंडनेस), स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा) के उल्लंघन जैसी बीमारियां भी शामिल हैं। सूचीबद्ध विकृतियों में से कई उपचार योग्य हैं, उनमें से कुछ आजीवन विकलांगता की ओर ले जाती हैं, लेकिन, दुर्भाग्य से, ऐसे दोष हैं जिनमें बच्चा व्यवहार्य नहीं है। इसमे शामिल है पूर्ण अनुपस्थितिफेफड़े या गुर्दे, त्वचा (एक्रैनिया), या मस्तिष्क गोलार्द्ध (एनेसेफली)।

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आंकड़ों के अनुसार, लगभग 2% बच्चे विकासात्मक दोषों या अन्य जन्मजात असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं। इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि कुछ दोष (हृदय, गुर्दे, फेफड़े, जठरांत्र संबंधी मार्ग) अधिक उम्र में पाए जाते हैं, कभी-कभी वयस्कों में, यह आंकड़ा 5% तक पहुंच जाता है। विशेष रूप से गंभीर विकास संबंधी विकार होने पर प्रारंभिक तिथियांअंगों और ऊतकों का निर्माण, अक्सर सहज गर्भपात का कारण बनता है।

कई अध्ययनों के लिए धन्यवाद, यह साबित हो गया है कि अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु के 15% मामले इसके विकास की विसंगतियों और विकृतियों से जुड़े हैं।

बड़े और छोटे में विकृतियों का एक सशर्त उपखंड है। प्रमुख दोषों के लिए गंभीर, लंबे समय तक, कभी-कभी जीवन भर की आवश्यकता होती है दवा से इलाज... हृदय, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अन्य दोषों के लिए अक्सर सर्जिकल सुधार आवश्यक होता है। बड़े दोषों से रोगी की अक्षमता और शीघ्र मृत्यु हो जाती है। विकास की मामूली विकृतियां (विसंगतियां) एक स्वस्थ बच्चे के लिए गंभीर परिणामों के साथ नहीं होती हैं, लेकिन बाद की पीढ़ियों में अधिक गंभीर विकृति के गठन की संभावना के एक प्रकार के मार्कर के रूप में काम करती हैं। इस या उस दोष के कारणों और इसके विकास के तंत्रों को अंत में निर्धारित करना अक्सर असंभव होता है। हालांकि, जन्मजात विकृतियों (सीएम) के तीन समूहों को उनके मूल से अलग किया जा सकता है: वंशानुगत, बहिर्जात, बहुक्रियात्मक।

यह माना जाता है कि जन्मजात विकृतियों के सभी रूपों में से 80% से अधिक जीनोटाइप की संरचना में असामान्यताओं से जुड़े हैं। ये दोष व्यक्तिगत जीन (जीन रोग) या गुणसूत्र (गुणसूत्र रोग) के स्तर पर कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र के टूटने पर आधारित होते हैं। इसके अलावा, माता-पिता, परिवर्तित आनुवंशिक जानकारी के वाहक होने के नाते, खुद को बिल्कुल स्वस्थ मानते हैं। हालांकि, एक गहन चिकित्सा परीक्षा के साथ, वे मामूली विकास संबंधी विसंगतियों को प्रकट करते हैं। वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर, यह या वह रोग आनुवंशिकी के नियमों का पालन करते हुए एक निश्चित आवृत्ति के साथ पीढ़ी-दर-पीढ़ी संचरित होता है। वंशानुगत, आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों में हीमोफिलिया शामिल है - रक्त के थक्के जमने का विकार; हीमोग्लोबिन या लाल रक्त कोशिकाओं के गठन के उल्लंघन से जुड़े कुछ प्रकार के एनीमिया; व्यक्तिगत गुर्दा दोष और अन्य रोग, कई विकृतियों के गठन के साथ। वे सभी प्रतिनिधि हैं जीन रोग... गुणसूत्र संबंधी रोग गुणसूत्रों की संख्या या संरचना के उल्लंघन के कारण होते हैं। आम तौर पर, मानव कैरियोटाइप को 23 जोड़े में एकजुट 46 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है - ये ऑटोसोमल गुणसूत्र होते हैं। सेक्स क्रोमोसोम भी प्रतिष्ठित हैं, जिनमें से महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम का प्रतिनिधित्व किया जाता है, और पुरुषों में - एक्स और वाई क्रोमोसोम। यह साबित हो चुका है कि कैरियोटाइप के विकारों वाले लगभग 90% भ्रूण हैच नहीं करते हैं। जीवित जन्मों में, क्रोमोसोमल असामान्यताओं के सभी मामलों में से आधे सेक्स क्रोमोसोम पर होते हैं। अक्सर, गुणसूत्र विकृति पुरुष और महिला बांझपन, मानसिक मंदता का कारण है। डाउन सिंड्रोम सबसे आम और सबसे आसानी से पहचाना जाने वाला है। यह एक अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण है। इस प्रकार, डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों के कैरियोटाइप में 47 ऑटोसोम होते हैं। इस विकृति की आवृत्ति जीवित पैदा होने वाले 600-800 बच्चों में से 1 है। ट्राइसॉमी 21 वाले आधे से अधिक फल हैचेड नहीं होते हैं। रोगियों की विशिष्ट उपस्थिति जन्म के तुरंत बाद निदान करने की अनुमति देती है। बच्चों की एक तिरछी (मंगोलॉयड) आंख कटी होती है, उनके भीतरी कोनों (एपिकैन्थस) में एक त्वचा की तह, चपटी होती है नाक का चौड़ा पुलजीभ बाहर निकली हुई कम अलिंदसंशोधित रूप। पश्चकपाल चपटा होता है, गर्दन छोटी होती है। ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम के साथ, जन्मजात हृदय रोग का भी पता लगाया जाता है, मुख्य रूप से इसके कक्षों के बीच के सेप्टा में एक दोष। कुछ हद तक कम अक्सर, जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकास में असामान्यताएं पाई जाती हैं। मनोभौतिक विकास में एक स्पष्ट अंतराल द्वारा विशेषता, जीवन के पहले वर्ष में पहले से ही ध्यान देने योग्य। ये बच्चे बाद में बैठना और चलना शुरू करते हैं। उनकी मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, जोड़ों का ढीलापन नोट किया जाता है। बुद्धि विशेष रूप से प्रभावित होती है। सेल्फ सर्विस स्किल सिखाना ही संभव है। उपचार का उद्देश्य आंतरिक अंगों की विकृतियों को ठीक करना है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य में सुधार के लिए, उत्तेजक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है - नॉट्रोपिक्स, विटामिन, विशेष रूप से समूह बी। एडवर्ड्स और पटौ सिंड्रोम कम प्रसिद्ध हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम (अतिरिक्त गुणसूत्र 18) की घटना 8000 जन्मों में 1 है। लड़कों और लड़कियों का अनुपात 1: 4 है। गर्भावस्था आमतौर पर सामान्य रूप से आगे बढ़ती है, केवल कम भ्रूण के वजन के साथ। इस सिंड्रोम में, विकृतियां आमतौर पर कई होती हैं - ऊपरी होंठ और तालू का बंद न होना, एक घोड़े की नाल के आकार का गुर्दा, उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति। लगभग सभी रोगियों में हृदय की विकृति का निदान किया जाता है, जो उनकी प्रारंभिक मृत्यु का कारण है (ज्यादातर जीवन के पहले 3 महीनों में)। अधिकतम अवधिएडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ जीवन - 15 वर्ष।

पटाऊ सिंड्रोम (13वें गुणसूत्र का तिगुना होना) और भी कम आम है; इसकी आवृत्ति 20,000 जीवित जन्मों में लगभग 1 है। के सबसेजीवन के पहले वर्ष में रोगी मर जाते हैं, बहुत कम ही 10 वर्ष तक जीवित रहते हैं। चेहरे की खोपड़ी के दोष, सिर के आकार में कमी (माइक्रोसेफली), उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति, हृदय और गुर्दे की विकृतियां विशेषता हैं। एडवर्ड्स और पटाऊ सिंड्रोम के रोगियों में मनोभौतिक विकास में अंतराल बहुत स्पष्ट है।

लिंग गुणसूत्र प्रणाली में उल्लंघन अक्सर उनकी संख्या में वृद्धि या कमी से जुड़े होते हैं। सबसे प्रसिद्ध शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (महिलाओं में कैरियोटाइप में एक एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति) और क्लाइनफेल्टर (पुरुष कैरियोटाइप में एक्स गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि) हैं। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की घटना जीवित पैदा होने वाली 100,000 लड़कियों में से 1 है। इस विकृति वाले 95% तक भ्रूणों का अनायास गर्भपात हो जाता है। चिकत्सीय संकेतसिंड्रोम छोटे कद, गर्दन की पार्श्व सतहों पर त्वचा की सिलवटों, माथे और सिर के पीछे बालों की कम वृद्धि है। कभी-कभी उरोस्थि और अन्य हड्डी की असामान्यताएं, जन्मजात हृदय दोष की विकृति होती है। यौन ग्रंथियां व्यावहारिक रूप से विकसित नहीं होती हैं, रोगी बांझ होते हैं। 18% मामलों में, मानसिक मंदता नोट की जाती है। महिला सेक्स हार्मोन के साथ प्रतिस्थापन उपचार।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की घटना 1000 जीवित जन्मों में से 1 है। प्रसवपूर्व अवधि में भ्रूण की मृत्यु उसके लिए अस्वाभाविक है। यौवन के दौरान रोग का अधिक बार पता लगाया जाता है। रोग के विकास दो प्रकार के होते हैं। पहले विकास मंदता, वृद्धि की विशेषता है स्तन ग्रंथियोंमाध्यमिक यौन विशेषताओं के सामान्य विकास वाले लड़कों में पुरुष प्रकार... दूसरे के साथ, एक नपुंसक काया, लिंग का अविकसित होना और बालों का हल्का विकास नोट किया जाता है। दोनों ही मामलों में, सेक्स ग्रंथियां आकार में कम हो जाती हैं, एट्रोफिक। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक गंभीर बाल चिकित्सा समस्या नहीं है, क्योंकि प्रजनन जांच के दौरान वयस्कों में इसका आमतौर पर निदान किया जाता है। इसके साथ अन्य अंगों की विकृतियां नोट नहीं की जाती हैं। कुछ मामलों में मरीज में थोड़े पीछे होते हैं मानसिक विकास... हार्मोनल उपचार एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है।

जोखिम की समस्याओं को हल करने में मदद करने के लिए आनुवंशिक रोगपरिवार में आनुवंशिक परामर्श होता है। यह उन विवाहित जोड़ों के लिए आवश्यक है जिनके पहले बच्चे का जन्म जन्मजात दोष के साथ हुआ था या किसी करीबी रिश्तेदार को बीमार बच्चा होने के जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए यह आवश्यक है। बुजुर्ग माता-पिता में, संतान के आनुवंशिक तंत्र में विसंगतियों का खतरा भी बढ़ जाता है। एक आनुवंशिकीविद्, विवाहित जोड़ों के साथ बात करते हुए, जितना संभव हो सके परिवार के आनुवंशिक इतिहास को अधिक से अधिक पीढ़ियों में पता लगाना चाहिए। अपेक्षित माता-पिता को पूर्ण दिया जाता है चिकित्सा परीक्षण... यदि असामान्य आनुवंशिक जानकारी के वहन का संदेह है, तो कई विशिष्ट डीएनए परीक्षण किए जा सकते हैं। इस प्रकार, आनुवंशिक परामर्श का उद्देश्य परिवार में इसके विकास के जोखिम की भविष्यवाणी करके वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के जन्म को रोकना है।

बहिर्जात दोष और जन्मजात रोगपर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में भ्रूण (भ्रूण) और भ्रूण को नुकसान के कारण। हानिकारक (टेराटोजेनिक) कारकों में गर्भवती महिला को धूम्रपान करना, शराब पीना, कुछ शामिल हैं दवाई, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण और गर्भवती मां के कुछ गैर-संक्रामक रोग (मधुमेह मेलेटस, श्रोणि अंगों के ट्यूमर), व्यावसायिक खतरे (आक्रामक रसायनों और जहरों के संपर्क में, आयनकारी विकिरण, आदि), प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियां। हानिकारक एजेंट के लिए सबसे खतरनाक जोखिम गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, अंगों और प्रणालियों के बिछाने के समय होता है। यह इस समय था कि बड़ी विकृतियों का गठन किया गया था, अक्सर संयुक्त।

दो महत्वपूर्ण अवधियाँ होती हैं जब चोट का जोखिम विशेष रूप से बहुत अधिक होता है: गर्भाधान के क्षण से लेकर 6-7वें दिन तक और गर्भावस्था के 3 से 8वें सप्ताह तक। सिर के जन्मजात दोष का सबसे संभावित विकास और मेरुदण्डगर्भावस्था के 2-11 सप्ताह के दौरान हानिकारक एजेंट के संपर्क में आने पर। दिल और आंख के दोष अक्सर 3-7 सप्ताह, कान और दांत - अंतर्गर्भाशयी विकास के 6-11 सप्ताह में होते हैं। गर्भावस्था के 2-8 सप्ताह में, और पाचन अंगों में - 11-12 सप्ताह में, छोरों का बिछाने आमतौर पर परेशान होता है।

टेराटोजेनिक कारकों का प्रभाव अधिक बाद की अवधिहमेशा गठन की ओर नहीं ले जाता है जन्मजात विकृति, लेकिन अनिवार्य रूप से भ्रूण के विकास और अस्तित्व की बाह्य स्थितियों के लिए उसके अनुकूलन को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है।

इस प्रकार के दोष विरासत में नहीं मिलते हैं, क्योंकि वे बेतरतीब ढंग से (अचानक) उत्पन्न होते हैं। सबसे अधिक अध्ययन शराब, निकोटीन और कुछ वायरस के विकासशील भ्रूण पर प्रभाव है। इस प्रकार, मादक भ्रूणोपैथी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और चेहरे की खोपड़ी, हृदय दोष, मूत्र प्रणाली के घावों और जोड़ों के दोषों के संयोजन की विशेषता है। इस मामले में मृत्यु दर 17% तक पहुंच जाती है, और जीवित बच्चों में अक्सर गहन मानसिक मंदता होती है। अल्कोहल सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में लड़कियों की प्रधानता होती है; लड़के गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। गंभीर खुराक रोज के इस्तेमाल केशराब को गर्भवती महिला 60 ग्राम माना जाता है। निकोटिन का भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर विशेष रूप से मजबूत प्रभाव पड़ता है, जिससे नवजात शिशु के मोटर और न्यूरोसाइकिक विकास धीमा हो जाता है। इसके अलावा, यह नाल की संवहनी पारगम्यता को बढ़ाता है, जो भ्रूण को अन्य हानिकारक एजेंटों (विषाक्त पदार्थों, वायरस) के प्रवेश की सुविधा प्रदान करता है। रेड ची वायरस के साथ भ्रूण को अंतर्गर्भाशयी क्षति के साथ, लक्षणों की एक त्रय विशेषता है - हृदय दोष, नेत्र दोष और जन्मजात बहरापन। हर्पीस वायरस के संक्रमण से मस्तिष्क, आंखों और त्वचा में दोषों का निर्माण होता है। साइटोमेगालोवायरस केंद्रीय के घावों का कारण बनता है तंत्रिका प्रणालीमाइक्रोसेफली के विकास के साथ, रेटिना में परिवर्तन और बाद में अंधापन के साथ आंखें। हृदय और गुर्दे की खराबी भी हैं। जन्म दोषमस्तिष्क (हाइड्रो- या माइक्रोसेफली) और आंखें (कोलोबोमा, माइक्रोफथाल्मिया) भी टोक्सोप्लाज्मा के प्रभाव में बनती हैं। अक्सर, विकृतियों, कभी-कभी कई, नवजात शिशुओं में अनुपचारित या अपर्याप्त मुआवजे वाली माताओं से पाई जाती हैं मधुमेह... इस मामले में, हार विशेषता है कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, आंखें। गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण के लिए कोई हानिरहित दवाएं नहीं होती हैं। गर्भवती महिला के शरीर की व्यक्तिगत संवेदनशीलता के आधार पर, चिकित्सीय खुराक के उपयोग के साथ भी टेराटोजेनिक प्रभाव हो सकता है। शामक और दवाएं जो कम करती हैं धमनी दाब, अंगों की विकृति, आंखों की असामान्यताएं, कुछ आंतरिक अंगों के दोष पैदा कर सकता है। आक्षेपरोधी के प्रभाव में शरीर में एक कमी विकसित हो जाती है फोलिक एसिडचेहरे की खोपड़ी और हृदय को नुकसान पहुंचाता है। रक्त के थक्के को कम करने वाली दवाएं किसके गठन को प्रभावित करती हैं उपास्थि ऊतकऔर ऑप्टिक तंत्रिका। प्रारंभिक गर्भावस्था में एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग से भ्रूण के ऊपरी होंठ और तालु में दरार, निचले जबड़े का अविकसित होना और अंगों का छोटा होना हो सकता है। एलर्जी का इलाज करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं अक्सर दोष पैदा करती हैं पाचन तंत्र, उंगलियों या पैर की उंगलियों का संलयन। कुपोषणट्रेस तत्वों (विशेष रूप से जस्ता और मैग्नीशियम) की कमी वाली गर्भवती महिला भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को अंतर्गर्भाशयी क्षति का कारण बन सकती है। अन्य पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव कम आम है और इसकी कोई विशिष्ट अभिव्यक्ति नहीं है। बहुक्रियात्मक दोष आनुवंशिक कारकों और बहिर्जात एजेंटों की संयुक्त कार्रवाई के कारण होने वाली विकृतियां और जन्मजात बीमारियां हैं। उसी समय, एक बाहरी कारक जन्मजात विकृति के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति की अभिव्यक्ति में योगदान देता है, अर्थात, एक या दोनों माता-पिता के आनुवंशिक तंत्र में कोई दोष है, लेकिन वे खुद को केवल एक मजबूत बहिर्जात कारक के प्रभाव में प्रकट कर सकते हैं। . इस समूह में अधिकांश दोष विरासत में मिल सकते हैं, लेकिन सख्ती से नहीं। आनुवंशिक परामर्श मुश्किल है, हालांकि, अगर एक ही परिवार की विभिन्न पीढ़ियों में आवर्ती दोष के संकेत हैं, तो संतानों में इसके होने के जोखिम का अनुमान लगाना संभव है। इस समूह का प्रतिनिधित्व कई हृदय दोषों (सेप्टा और वाल्वों के दोष, कक्षों के अविकसितता, बड़े जहाजों की विसंगतियों) द्वारा किया जाता है; मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (ऊपरी होंठ और तालु के फांक, अंगों या उनके हिस्सों की पूर्ण अनुपस्थिति, उंगलियों की संख्या में वृद्धि - पॉलीडेक्टली, उनका संलयन - सिंडैक्टली, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, जन्मजात क्लबफुट); मूत्र तंत्र(गुर्दे की अनुपस्थिति या उनके आकार में कमी, गौण, दोहराए गए गुर्दे और मूत्रवाहिनी, सिस्टिक गुर्दे की क्षति, वृक्क कैलिक्स-श्रोणि प्रणाली का विस्तार, नियोप्लास्टिक अंडकोष - क्रिप्टोर्चिडिज्म); पाचन तंत्र (अपूर्ण आंत्र मोड़; गतिभंग - अन्नप्रणाली का अविकसितता, ग्रहणी, गुदा; पाइलोरिक स्टेनोसिस - मांसपेशियों की परत के अत्यधिक विकास के कारण पेट के उत्सर्जन भाग का संकुचन)। आंतरिक अंगों के जन्मजात विकृतियों के निदान के लिए आवेदन की आवश्यकता होती है पूरक तरीकेअनुसंधान, चूंकि बच्चे की परीक्षा केवल किसी को पैथोलॉजी की उपस्थिति पर संदेह करने की अनुमति देती है। सबसे स्पष्ट रूप से चिकित्सकीय रूप से प्रकट स्वयं हृदय दोष हैं; त्वचा का पीलापन या सायनोसिस, तेजी से सांस लेना (सांस की तकलीफ), दूध पिलाने से बढ़ जाना, शारीरिक गतिविधिएक बच्चे के दिल की धड़कन, गुदाभ्रंश (सुनने) के दौरान सिस्टोलिक बड़बड़ाहट की उपस्थिति, यकृत के आकार में वृद्धि। हृदय की छोटी-मोटी विसंगतियाँ रक्त परिसंचरण, हृदय के आकार और इसकी सिकुड़न क्षमता में परिवर्तन के साथ नहीं होती हैं। एक नियम के रूप में, ये सेप्टा में छोटे छेद होते हैं, बड़े जहाजों की हल्की संकीर्णता, हृदय की गुहाओं में अतिरिक्त संरचनाएं। एकमात्र नैदानिक ​​प्रत्यक्षीकरणसुनते समय गैर-मोटे अतिरिक्त शोर होते हैं। जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकास में विसंगतियों का संदेह किया जा सकता है यदि जन्म से बच्चे को बार-बार विपुल उल्टी या उल्टी होती है (कभी-कभी पित्त या रक्त के साथ मिश्रित); मल की अनुपस्थिति, कम वजन बढ़ना (कुपोषण का बढ़ना)। मूत्र प्रणाली दोषों का निदान आमतौर पर मुश्किल होता है। अधिक बार वे वरिष्ठ . में प्रकाश में आते हैं बचपनभड़काऊ रोगों के विकास के साथ मूत्र प्रणालीऔर रोगी की वाद्य परीक्षा के दौरान। इसलिए, नवजात शिशुओं में छोटी विकासात्मक विसंगतियों की उपस्थिति में, उनके माता-पिता में गुर्दे की बीमारी के संकेत, मूत्र परीक्षण में परिवर्तन, करना आवश्यक है। अल्ट्रासोनोग्राफीगुर्दा, उसके बाद एक नेफ्रोलॉजिस्ट से परामर्श करें।

आधुनिक चिकित्सा में, भ्रूण विकृति की समय पर पहचान करने के लिए प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड) इसमें एक विशेष स्थान लेती है। यह विधिगर्भवती महिला और भ्रूण के लिए सुरक्षित और बहुत जानकारीपूर्ण। इसकी मदद से, पहले से ही गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, आप इसके निष्क्रिय पाठ्यक्रम का पता लगा सकते हैं। सुधार के माध्यम से तकनीकी विशेषताओंअल्ट्रासाउंड स्कैनर ने भ्रूण की लगभग फोटोग्राफिक छवि प्राप्त करना संभव बना दिया है, जिसका अर्थ है कि जन्मजात विकृतियों का पता लगाने की संभावनाएं बढ़ गई हैं। वर्तमान में, हर गर्भवती महिला को डॉक्टर द्वारा देखा जाता है प्रसवपूर्व क्लिनिकगर्भावस्था के प्रत्येक तिमाही में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड स्कैन आवश्यक है। जब भ्रूण के विकास की विसंगति का पता चलता है, तो गर्भावस्था के संरक्षण या समाप्ति के बारे में सवाल उठाया जाता है। यदि निदान को स्पष्ट करना आवश्यक है, साथ ही भ्रूण के आनुवंशिक और गुणसूत्र विकृति की पहचान करना, गर्भवती महिला के रक्त और मूत्र में विशिष्ट हार्मोन का स्तर निर्धारित करना, एमनियोटिक द्रव की जांच करना, जिसमें एक विशेष एंजाइम होता है - ए-भ्रूणप्रोटीन। यह भ्रूण के जिगर और आंतों और कुछ अन्य संरचनाओं द्वारा निर्मित होता है। इसका स्तर आमतौर पर मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के विकृतियों के साथ बढ़ता है, और इसकी कमी भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकती है। इस प्रकार, आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान विधियों के विकास से जन्मजात विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम किया जा सकता है।