फेनिलकेटोनुरिया जीन उत्परिवर्तन। फेनिलकेटोनुरिया: रोग के लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया एक काफी गंभीर वंशानुगत बीमारी है, जिसकी अभिव्यक्तियों की मुख्य गंभीरता मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र पर केंद्रित है। फेनिलकेटोनुरिया, जिसके लक्षण लड़कियों में सबसे अधिक बार पाए जाते हैं, अमीनो एसिड के चयापचय के उल्लंघन के कारण होता है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान को देखते हुए, इसकी अभिव्यक्तियाँ मानसिक विकास के उल्लंघन में कम हो जाती हैं।

सामान्य विवरण

अपने शास्त्रीय रूप में, जो ज्यादातर मामलों के लिए प्रासंगिक है, फेनिलकेटोनुरिया, जिसे आमतौर पर फेनिलपीरुविक ओलिगोफ्रेनिया के रूप में भी परिभाषित किया जाता है, यकृत एंजाइम की गतिविधि में तेज कमी के साथ जुड़ा हुआ है। विशेष रूप से, यह फेनिलएनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ है। शरीर की सामान्य स्थिति में फेनिलएलनिन के टाइरोसिन में रूपांतरण को उत्प्रेरित करना शामिल है। 1% मामलों को फेनिलकेटोनुरिया के एक असामान्य रूप की शुरुआत से चिह्नित किया जाता है, जो एक अन्य प्रकार के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एंजाइम एन्कोडिंग की प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार होते हैं। रोग की विरासत एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में होती है।

जहां तक ​​विचाराधीन रोग में होने वाली प्रक्रियाओं का संबंध है, वे इस प्रकार हैं। एक विशिष्ट चयापचय ब्लॉक का उद्भव फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के लिए साइड पाथवे की सक्रियता को भड़काता है, जिससे इसकी क्रिया से विषाक्त डेरिवेटिव का संचय होता है। इन डेरिवेटिव में, विशेष रूप से, फिनाइल लैक्टिक और फेनिलपाइरुविक एसिड शामिल हैं, जो व्यावहारिक रूप से के दौरान नहीं बनते हैं सामान्य हालतजीव। वे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को भी प्रभावित करते हैं, प्रोटीन चयापचय, लिपोप्रोटीन चयापचय और ग्लाइकोप्रोटीन चयापचय में गड़बड़ी को भड़काते हैं। इसी समय, अमीनो एसिड के परिवहन में विकार हैं, सेरोटोनिन और कैटेकोलामाइन के चयापचय में विकार हैं, और प्रसवकालीन कारक भी प्रासंगिक होते जा रहे हैं।

इसके अलावा, ऑर्थोफेनिल एसीटेट और फेनिलथाइलामाइन, जो व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित हैं, भी बनने लगते हैं। उनकी अधिकता मस्तिष्क में लिपिड चयापचय में गड़बड़ी को भड़काती है। यह माना जाता है कि यही कारण है कि इस बुद्धि के रोगियों में गिरावट की प्रगतिशील स्थिति होती है, जो मूर्खता तक भी पहुंच सकती है। सामान्य तौर पर, अंतिम तंत्र, जिसकी क्रिया के अनुसार फेनिलकेटोनुरिया की बीमारी के मामले में मस्तिष्क के कार्यों के विकास में उल्लंघन होता है, जो शरीर के लिए वास्तविक है, स्पष्ट नहीं है।

फेनिलकेटोनुरिया: रोग के लक्षण

यहां, सबसे पहले, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि बच्चे के जीवन के पहले सप्ताह बाहरी रूप से निर्धारित करने की अनुमति नहीं देते हैं। यह रोग... इसके पहले लक्षण बच्चे के जन्म के दो से छह महीने बाद दिखाई देते हैं। वह सुस्त हो जाता है, परिस्थितियों, उसके परिवेश और सामान्य रूप से दुनिया में रुचि की कमी होती है। साथ ही, बच्चा बेचैन हो जाता है, मांसपेशियों की टोन ख़राब हो जाती है। उल्टी, आक्षेप, गंभीर त्वचा की ऐंठन दिखाई देती है। एक्जिमा विशेष रूप से तीव्र या को संदर्भित करता है जीर्ण रूपएक सूजन और गैर-संचारी रोग जो एक दाने का कारण बनता है। रोग की प्रकृति एलर्जी है, लक्षणों की अतिरिक्त अभिव्यक्तियाँ जलन और त्वचा की गंभीर खुजली हैं। रिलेप्स की प्रवृत्ति भी प्रासंगिक है, अर्थात्, एक सापेक्ष अस्थायी खामोशी के बाद लक्षणों की पुनरावृत्ति के लिए।

छठा महीना आपको बच्चे में विकासात्मक अंतराल को निर्धारित करने की अनुमति देता है। उसी समय, व्यक्तिगत वस्तुओं पर ध्यान केंद्रित करने की क्षमता खो जाती है, बच्चा माता-पिता को पहचानना बंद कर देता है। रंगीन/चमकीले खिलौनों पर कोई प्रतिक्रिया नहीं होती है। तुरंत उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है, अन्यथा विकासात्मक पिछड़ापन धीरे-धीरे केवल उन प्रक्रियाओं में प्रगति से गुजरेगा जो इसके लिए प्रासंगिक हैं।

शारीरिक स्तर पर बीमार शिशुओं का शारीरिक विकास मानसिक स्तर की तुलना में कम गड़बड़ी से चिह्नित होता है। परिधि में, आदर्श के संकेतकों के लिए प्रदान की गई तुलना में सिर कुछ छोटा हो सकता है। दांत बाद में फूटते हैं, बाद में बच्चा बैठना और चलना शुरू कर देता है। ऐसे शिशुओं में खड़े होने की स्थिति इसके लिए पैरों के व्यापक अलगाव से जुड़ी होती है, साथ ही उन्हें घुटनों पर और अंदर झुकाने के साथ भी होती है। कूल्हे के जोड़, कंधे और सिर एक ही समय में नीचे किए जाते हैं। बीमार बच्चों में चलने की ख़ासियत के लिए, यह लहराते, छोटे कदमों की विशेषता है। बच्चे अपने पैरों को अपने नीचे टिकाए हुए बैठते हैं, जो कि उनके द्वारा अनुभव की जाने वाली महत्वपूर्ण मांसपेशी टोन के कारण होता है।

बच्चे भी हल्के बालों के साथ अपनी विशिष्ट उपस्थिति में भिन्न होते हैं, उनकी त्वचा बिल्कुल सफेद होती है, बिना रंजकता के, उनकी आंखें हल्की होती हैं। त्वचा की अत्यधिक सफेदी को देखते हुए, यह अक्सर बच्चों में एक दाने में ढंका होता है, जिसे पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में इसकी विशेष संवेदनशीलता द्वारा समझाया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया की मुख्य अभिव्यक्तियों में, एक विशिष्ट "माउस" गंध को भी अलग कर सकता है, कुछ मामलों में संभव है, हालांकि, उम्र के साथ गायब हो जाता है। उच्चारण की अभिव्यक्तियाँ छोरों का सायनोसिस, डर्मोग्राफिज़्म (स्थानीय प्रकार की त्वचा के रंग में परिवर्तन जो तब होता है जब यंत्रवत् रूप से इसे लागू किया जाता है), पसीना। फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों में, सूचीबद्ध लक्षणों के अलावा, लगातार कब्ज, कंपकंपी (यानी कंपकंपी), संतुलन की हानि और आंदोलनों के बिगड़ा समन्वय के रूप में विकार की उपस्थिति नोट की जाती है।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान

यह महत्वपूर्ण है, जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, रोग का शीघ्र निदान, जो इसके विकास से बच जाएगा और कई अपरिवर्तनीय और गंभीर परिणाम... इस कारण से, में प्रसूति अस्पतालजीवन के 4-5 दिनों तक (पूर्णकालिक नवजात शिशुओं के लिए), विश्लेषण के लिए रक्त लिया जाता है। समय से पहले के बच्चों में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए सातवें दिन खून निकाला जाता है।

प्रक्रिया में खिलाने के क्षण से एक घंटे के बाद केशिका रक्त लेना शामिल है, विशेष रूप से, इसके साथ एक विशेष रूप लगाया जाता है। बच्चे के रक्त में 2.2% से अधिक फेनिलएलनिन को इंगित करने वाली एकाग्रता के लिए, उसे अपने माता-पिता के साथ चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र में जांच के लिए भेजने की आवश्यकता होती है। वहां एक अतिरिक्त परीक्षा की जाती है और वास्तव में, निदान को स्पष्ट किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

फेनिलकेटोनुरिया निम्नलिखित कारकों से शुरू हो सकता है:

• निकट से संबंधित विवाह, जिसमें, अन्य विकृति के अलावा, इस बीमारी के साथ बच्चा होने की संभावना बढ़ जाती है;
• एक जीन उत्परिवर्तन (अर्थात उसका परिवर्तन) जो गुणसूत्र 12 के स्थानीयकरण के क्षेत्र में किसी न किसी कारण से हुआ हो।

पीकेयू जीन के वंशानुक्रम की प्रक्रिया यादृच्छिक हो सकती है, जिसे नीचे दिए गए चित्र में एक उदाहरण के रूप में दिखाया गया है।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

उपचार का एकमात्र तरीका आहार चिकित्सा का समय पर संगठन है, जो जीवन के पहले दिनों से आवश्यक है। इसमें फेनिलएलनिन का तेज प्रतिबंध होता है, जो निश्चित रूप से निहित होता है खाद्य उत्पाद... इस प्रकार, सभी प्रोटीन खाद्य पदार्थ... भोजन से फेनिलएलनिन की अवधि और पूर्ण उन्मूलन को देखते हुए, अपने स्वयं के प्रोटीन को तोड़ना संभव हो जाता है, जिससे रोगी के शरीर की कमी हो जाती है। इस कारण से, अमीनो एसिड मिश्रण और प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स द्वारा प्रोटीन उत्पादन की आवश्यकता की भरपाई की जाती है।

रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता को सामान्य स्तर तक कम करने के साथ, पशु मूल के उत्पादों को धीरे-धीरे आहार में शामिल किया जाता है। आहार में जोड़े जाते हैं विभिन्न फलऔर मौसमी सब्जियां, सब्जी और पशु वसा, और कार्बोहाइड्रेट। स्वाभाविक रूप से, फेनिलएलनिन की सामग्री पर नियंत्रण जारी रखा जाना चाहिए। बच्चे के सामान्य विकास और वृद्धि के लिए शरीर को इस अमीनो एसिड के साथ उचित मात्रा में आपूर्ति की जानी चाहिए, हालांकि, ऊतकों में इसके संचय की संभावना के अपवाद के साथ।

कम से कम पांच साल के लिए सबसे सख्त आहार का पालन किया जाता है। वृद्धावस्था के लिए, जोखिम में उल्लेखनीय कमी आई है तंत्रिका प्रणालीफेनिलएलनिन के प्रभावों के साथ-साथ इसके अपघटन उत्पादों के प्रभावों के लिए। आवश्यक उपायों के अधीन, 12-14 वर्ष की आयु तक, बच्चा स्वतंत्र रूप से नियमित आहार पर स्विच करने में सक्षम होगा।

यह उल्लेखनीय है कि दवा से इलाजइस रोग के साथ प्रकृति में सिंड्रोमिक है। इसमें बरामदगी को खत्म करने के उद्देश्य से दवाओं का उपयोग शामिल है, जिसमें ऐसी दवाएं भी शामिल हैं जिनका बौद्धिक गतिविधि पर उत्तेजक प्रभाव पड़ता है। बिना असफल हुए, बच्चों को एक कोर्स सौंपा जाता है भौतिक चिकित्सा अभ्यासऔर मालिश। इसके अतिरिक्त, ऐसे पाठ दिए जाते हैं जो तर्क के विकास में योगदान करते हैं।

सामान्य लक्षणों के साथ संयोजन में विशेष परीक्षणों के आधार पर एक बाल रोग विशेषज्ञ और एक आनुवंशिकीविद् द्वारा फेनिलकेटोनुरिया का निदान किया जाता है।

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सेरेब्रल एडिमा एक खतरनाक स्थिति है जो अंग के ऊतकों में एक्सयूडेट के अत्यधिक संचय की विशेषता है। नतीजतन, इसकी मात्रा धीरे-धीरे बढ़ती और बढ़ती है इंट्राक्रेनियल दबाव... यह सब अंग में रक्त परिसंचरण में व्यवधान और उसकी कोशिकाओं की मृत्यु की ओर जाता है।

ओवरवर्क एक ऐसी स्थिति है जिसका सामना आज अक्सर न केवल वयस्कों द्वारा किया जाता है, बल्कि बच्चों द्वारा भी किया जाता है। यह घटी हुई गतिविधि, उनींदापन, बिगड़ा हुआ ध्यान और चिड़चिड़ापन की विशेषता है। इसके अलावा, बहुत से लोग मानते हैं कि अधिक काम करना कोई गंभीर समस्या नहीं है, और इसे दूर करने के लिए पर्याप्त नींद लेना पर्याप्त है। वास्तव में, लंबी नींद से इस तरह के उल्लंघन से छुटकारा पाना असंभव है। इसके बिल्कुल विपरीत - सोने की लगातार इच्छा और नींद के बाद ताकत हासिल करने में असमर्थता अधिक काम करने के मुख्य लक्षण हैं।

जोड़ी का एडेनोमा थाइरॉयड ग्रंथियह आकार में 1 से 5 सेमी तक का एक छोटा सौम्य द्रव्यमान है, जो स्वतंत्र रूप से पैराथाइरॉइड हार्मोन को संश्लेषित कर सकता है, जिससे व्यक्ति में हाइपरलकसीमिया के लक्षण पैदा होते हैं। पैराथायरायड ग्रंथियां थायरॉयड ग्रंथि की पिछली सतह पर स्थित होती हैं, और उनका मुख्य उद्देश्य पैराथाइरॉइड हार्मोन का उत्पादन करना है, जो शरीर में कैल्शियम-फास्फोरस चयापचय में भाग लेता है। एडेनोमा आवश्यकता से अधिक पैराथाइरॉइड हार्मोन का उत्पादन करता है, जो इस रोग के लक्षणों का कारण बनता है।

हाइड्रोसिफ़लस, जिसे आमतौर पर मस्तिष्क की ड्रॉप्सी के रूप में भी परिभाषित किया जाता है, एक ऐसी बीमारी है जिसमें मस्तिष्क में निलय की मात्रा में वृद्धि होती है, और अक्सर एक बहुत ही प्रभावशाली आकार तक। हाइड्रोसिफ़लस, जिसके लक्षण मस्तिष्कमेरु द्रव (मस्तिष्क के संचार निलय के बीच मस्तिष्कमेरु द्रव) के अत्यधिक उत्पादन और मस्तिष्क गुहाओं के क्षेत्र में इसके संचय के कारण प्रकट होते हैं, मुख्य रूप से नवजात शिशुओं में होता है, लेकिन इस बीमारी में एक है अन्य आयु वर्गों की घटनाओं में स्थान।

बच्चों में मस्तिष्क का हाइड्रोसिफ़लस (सिन। ड्रॉप्सी) एक ऐसी बीमारी है जो इस तथ्य की विशेषता है कि इसकी आंतरिक गुहाओं में और नीचे मेनिन्जेसमस्तिष्कमेरु द्रव की अत्यधिक मात्रा एकत्रित हो जाती है, जिसे भी कहा जाता है मस्तिष्कमेरु द्रव... रोग के गठन के कई कारण हैं, और वे उस उम्र के आधार पर भिन्न हो सकते हैं जिस पर पैथोलॉजी का गठन किया गया था। अक्सर, संक्रामक और ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियाएं, जन्मजात विकृतियां और जन्म की चोटें उत्तेजक कारकों के रूप में कार्य करती हैं।

(मैक कुसिक वी.ए., 1988 के अनुसार वर्गीकृत)

फेनिलकेटोनुरिया 1.

शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) का वर्णन ए। फोलिंग द्वारा किया गया है।, 1934।

रोग विरासत में मिलाऑटोसोमल रिसेसिव और गुणसूत्र 12 की लंबी भुजा में स्थित जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है।

के बीच मेंयह रोग एंजाइम फेनिलएलनिन -4-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी है, जो फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलना सुनिश्चित करता है। चयापचय ब्लॉक के परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन और इस तरह के डेरिवेटिव जैसे फेनिलपीरुविक एसिड, फेनिल लैक्टिक एसिड, फेनिलएसेटिक एसिड, फेनिलथाइलामाइन, फेनिलएसिटाइलग्लुटामाइन, और अन्य का एक महत्वपूर्ण संचय बीमार जीव के ऊतकों और तरल पदार्थों में होता है।

रोगजनन मेंपीकेयू निम्नलिखित तंत्र महत्वपूर्ण हैं:

सीधे विषाक्त प्रभावफेनिलएलनिन और इसके डेरिवेटिव के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर;

प्रोटीन, लिपो- और ग्लाइकोप्रोटीन के चयापचय में गड़बड़ी;

अमीनो एसिड परिवहन विकार;

हार्मोन चयापचय में व्यवधान;

मोनोमाइन न्यूरोट्रांसमीटर (कैटेकोलामाइन और सेरोटोनिन) का बिगड़ा हुआ चयापचय;

जिगर की शिथिलता: डिस्प्रोटीनेमिया, सामान्यीकृत हाइपरएमिनोएसिडेमिया, डीपीए में वृद्धि, चयापचय एसिडोसिस, बिगड़ा हुआ ऑक्सीडेटिव और सेल ऑर्गेनेल के प्रोटीन-संश्लेषण कार्य।

आवृत्तिमास स्क्रीनिंग डेटा के अनुसार, रूस के विभिन्न क्षेत्रों में नवजात शिशुओं में शास्त्रीय पीकेयू औसतन 1: 5000 से 1: 10000 तक होता है।

फेनिलकेटोनुरिया 2.

पहली बार एटिपिकल पीकेयू का वर्णन आई। स्मिथ, 1974 द्वारा किया गया था। यह रोग डायहाइड्रोप्टेरिडीन रिडक्टेस की कमी से जुड़ा है।

रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। जीन दोष गुणसूत्र 4, खंड 4p 15.3 की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होता है।

डायहाइड्रोप्टेरिडीन रिडक्टेस की कमी के परिणामस्वरूप, टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन के सक्रिय रूप की बहाली, जो फेनिलएलनिन, टाइरोसिन और ट्रिप्टोफैन के हाइड्रॉक्सिलेशन में एक कॉफ़ेक्टर के रूप में शामिल है, बिगड़ा हुआ है।

आवृत्तिरोग 1: 100,000 नवजात शिशु है।

प्रारंभिक उपचार रक्त में फेनिलएलनिन के सामान्यीकरण को बढ़ावा देता है, लेकिन जीवन के दूसरे भाग की शुरुआत में विकसित होने वाले नैदानिक ​​लक्षणों की उपस्थिति को नहीं रोकता है। फेनिलकेटोनुरिया 2 कहा जाता है आहार प्रतिरोधीपीकेयू।

फेनिलकेटोनुरिया 3.

रोग के इस प्रकार का वर्णन एस. कॉफ़मैन द्वारा 1978 में किया गया था। यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और यह 6-पाइरुवॉयलेटट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेटेज़ की कमी से जुड़ा है, जो टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन के संश्लेषण में शामिल है। विकासशील विकार पीकेयू 2 में देखे गए लोगों के समान हैं।

आवृत्तियह रोग 1:30,000 नवजात शिशुओं को है।

फेनिलकेटोनुरिया 3 भी आहार प्रतिरोधी है

पीकेयू के अन्य विकल्प।

पीकेयू के ये रूप फेनिलएलनिन चयापचय के लिए वैकल्पिक मार्गों के विघटन से जुड़े हैं। बनाया मिथाइल बादाम एसिडुरिया और पैराहाइड्रोस्किफेनिलैसिटिक एसिडुरिया।

माँ का फेनिलकेटोनुरिया।

यह रोग पीकेयू से पीड़ित महिलाओं और वयस्कता में आहार न लेने की संतानों में विकसित होता है। रोगजननखराब अध्ययन, यह माना जाता है कि यह पीकेयू के अन्य रूपों के रोगजनन के समान है। भ्रूण की चोट की गंभीरता मातृ प्लाज्मा फेनिलएलनिन के स्तर से संबंधित है। चूंकि भ्रूण टेराटोजेनिक प्रभावों के प्रति विशेष रूप से संवेदनशील है, इसलिए गर्भावस्था से पहले आहार शुरू करने की सिफारिश की जाती है। दैनिक आहार में 15-20 मिलीग्राम/किलोग्राम से कम फेनिलएलनिन का प्रयोग करें। साथ ही, आवश्यक अमीनो एसिड की कमी से बचना महत्वपूर्ण है।

फेनिलकेटोनुरिया का क्लिनिक।

जन्म के समय, फेनिलकेटोनुरिया के रोगी अन्य नवजात शिशुओं से भिन्न नहीं होते हैं। पीकेयू की शुरुआत आमतौर पर 2-6 महीने की उम्र के बीच होती है।

रोग की पहली अभिव्यक्तियाँसेवा कर:

बच्चे की सुस्ती, पर्यावरण में रुचि की कमी;

चिड़चिड़ापन, चिंता में वृद्धि;

regurgitation, उल्टी;

ऐंठन समकक्ष: सहज मोरो रिफ्लेक्स, सहज बाबिन्स्की रिफ्लेक्स, चूसने वाला ऑटोमैटिज्म, लड़कों में प्रतापवाद, एथेटोसिस मूवमेंट;

ऐंठन सिंड्रोम;

मूत्र और पसीने की फफूंदीदार, चूहे जैसी, भेड़िया जैसी गंध।

उपचार की अनुपस्थिति में, स्थैतिक-मोटर और मनो-भाषण विकास में देरी होती है, मानसिक मंदता, एक नियम के रूप में, एक गहरी डिग्री तक पहुंच जाती है।

एक्जिमाटस और सेबोरहाइक चकत्ते, त्वचा, बाल, परितारिका के हाइपोपिगमेंटेशन जैसी फेनोटाइपिक विशेषताओं द्वारा विशेषता।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान।

निम्नलिखित लक्षणों का पता लगाने के आधार पर पीकेयू का निदान किया जा सकता है:

लगातार हाइपरफेनिलएलेनिमिया (240 मिमीोल / एल से अधिक);

माध्यमिक टायरोसिन की कमी;

मूत्र में फिनाइल कीटोन्स का उत्सर्जन (फेनिलपाइरुविक एसिड के उत्सर्जन के लिए फेलिंग टेस्ट)।

वर्तमान में, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 316 दिनांक 12/30/93 के अनुसार, पीकेयू के लिए नवजात जांच अनिवार्य हो गई है। स्क्रीनिंग टेस्ट सरल, सस्ता और सूचनात्मक होना चाहिए। पीकेयू के शुरुआती निदान के लिए इस्तेमाल की जाने वाली विधियों से इन आवश्यकताओं को पूरा किया जाता है:

गुथरी सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षण;

फ्लोरोसेंट एंटीबॉडी की विधि (प्रयोगशाला परिसर "फ्लोरोस्कैन", जो प्रति घंटे 800 नमूनों की अनुमति देता है);

पतली परत क्रोमैटोग्राफी विधि।

नवजात शिशुओं की परीक्षा की इष्टतम शर्तें - पूर्णकालिक, परिपक्व - जीवन के 5-6 दिन; समय से पहले, अपरिपक्व, बीमार - जीवन के 10-14 दिन।

परिणामों की व्याख्या:

समूह 1 - फेनिलएलनिन का स्तर अधिक नहीं होता है 200 मिमीोल / एल (1-3 मिलीग्राम%) - आदर्श;

समूह 2 - फेनिलएलनिन का स्तर है 200-500 एमएमओएल / एल (3-10 मिलीग्राम%) - हाइपरफेनिलएलेनिमिया।इस समूह में लीवर एंजाइम सिस्टम की अपरिपक्वता और पीकेयू के रोगियों के कारण क्षणिक हाइपरफेनिलएलानिनमिया वाले बच्चे शामिल हैं। इस समूह की निगरानी निम्नलिखित योजना के अनुसार की जाती है: यदि साप्ताहिक अध्ययन के साथ 6 सप्ताह तक, फेनिलएलनिन का स्तर 500 मिमीोल / एल से कम रहता है, तो रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर की निगरानी 1 वर्ष तक की जाती है, शुरू में हर 3 महीने में , और फिर हर 6 महीने में। जिंदगी। 500 mmol / l से अधिक के स्तर पर, आहार चिकित्सा निर्धारित है।

समूह 3 - फेनिलएलनिन का स्तर अधिक हो जाता है 500 mmol / l (10 मिलीग्राम% से अधिक), पीकेयू का निदान किया जाता है और निदान के क्षण से आहार चिकित्सा निर्धारित की जाती है।

वर्तमान में, पीकेयू में जीन दोष के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक विधियों को विकसित और कार्यान्वित किया जा रहा है। एक उत्परिवर्ती जीन का प्रत्यक्ष निदान सिंथेटिक ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड जांच का उपयोग करके किया जाता है; यह विधि पीकेयू के प्रसवपूर्व निदान और विषमयुग्मजी गाड़ी का पता लगाने के लिए उपयुक्त है।

आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के अलावा, 25 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक पर फेनिलएलनिन के साथ लोड करने के बाद जैव रासायनिक परीक्षणों द्वारा हेटेरोजाइट्स का पता लगाया जा सकता है।

पीकेयू के आहार-प्रतिरोधी रूपों का निदान निम्न का उपयोग करके किया जाता है:

मूत्र बायोप्टेरिन का अध्ययन;

टेट्राहाइड्रोबोइपेरिन के साथ मौखिक व्यायाम परीक्षण (शरीर के वजन के 7.5 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक पर एकल भार के 4-6 घंटे बाद, रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर में तेज कमी और सामान्यीकरण होता है, साथ ही साथ टाइरोसिन के स्तर में वृद्धि होती है। );

त्वचा फाइब्रोब्लास्ट, एरिथ्रोसाइट्स, हेपेटोसाइट्स की संस्कृति में डायहाइड्रोप्टेरिडीन रिडक्टेस और 6-पाइरुवॉयलेटट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेटेस की गतिविधि का अध्ययन।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार।

मुख्य उपचार है आहार चिकित्सा शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन को सीमित करना; आपको इसे शुरू करने की आवश्यकता है निदान के तुरंत बाद।

रोगियों के आहार से छोड़ा गया : दूध, डेयरी उत्पाद, पनीर, मांस, मांस उत्पाद, सॉसेज, मछली, अंडे, पके हुए सामान, बीन्स, मटर, नट्स, चॉकलेट।

इन खाद्य उत्पादों के समकक्ष प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स या फेनिलएलनिन से रहित अमीनो एसिड मिश्रण हैं: लोफेनोलैक, फेनिलफ्री (यूएसए), बर्लोफेन, अपोंटी, हाइपोफेनैट 4-5 साल से कम उम्र के बच्चों में और नोफेलन - 5 साल से अधिक उम्र के बच्चों में।

आहार में सब्जियां, फल, शहद, वनस्पति तेल, प्रोटीन मुक्त रोटी।

सबसे तर्कसंगत आहार उपचार रद्द करें वृद्ध 7-8 वर्षों।

एक मध्यवर्ती कार्रवाई के साथ तैयारी:

किस पर (कार्बी डोपा और लेवो डोपा का संयोजन) - 3-4 सप्ताह के लिए 100-375 मिलीग्राम / दिन की खुराक, पाठ्यक्रमों के बीच का ब्रेक 1.5-2 महीने है।

लेवो-डोपा- प्रति दिन 10-15 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक;

5- ऑक्सीट्रिप्टोफैन- प्रति दिन 10 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक।

नूट्रोपिक दवाएं।

विटामिन।

व्यायाम चिकित्सा, मालिश।

आहार प्रतिरोधी रूप। उपचार में प्रिस्क्राइब करना शामिल है टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन- प्रति दिन 10-20 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक।

फेनिलकेटोनुरिया की रोकथाम।

विषमयुग्मजी वाहकों की पहचान;

पीकेयू का जल्द पता लगाने और आहार चिकित्सा के समय पर नुस्खे के लिए नवजात शिशुओं के लिए सामूहिक जांच कार्यक्रमों का कार्यान्वयन;

प्रसव पूर्व निदान।

फेनिलकेटोनुरिया को एक गंभीर वंशानुगत बीमारी माना जाता है। फेनिलकेटोनुरिया मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। यह रोग बच्चे के मानसिक विकास को भी प्रभावित कर सकता है। इस तथ्य के कारण कि यकृत एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज की गतिविधि तेजी से कम हो जाती है, और कभी-कभी पूरी तरह से अनुपस्थित होती है, फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने से इसकी गतिविधि थोड़ी रुक जाती है। फेनिलकेटोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड डिसऑर्डर है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

अगर हम इस बीमारी के बारे में बात करते हैं, तो सबसे अधिक संभावना है कि हर चीज का कारण आनुवंशिकता है। उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति, अर्थात् एक माता-पिता से प्राप्त होने पर, बच्चा केवल इस रोग का वाहक बन जाता है। लेकिन अगर बच्चे को यह जीन माता-पिता दोनों से विरासत में मिला है, तो इसका मतलब है कि वह बीमार है। उत्परिवर्तन के कारण, जीन बहुत कम मात्रा में उत्पन्न होता है। टायरोसिन की अपर्याप्त मात्रा मेलेनिन और कैटेकोलामाइन के उत्पादन में व्यवधान में योगदान करती है। ये पदार्थ शरीर में अंतरकोशिकीय अंतःक्रियाओं के क्षेत्र में अणुओं के लिए आवश्यक हैं, सबसे अधिक मस्तिष्क की कोशिकाओं में।

फेनिलकेटोनुरिया लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया रोग इस मायने में कपटी है कि इसे नवजात बच्चे में निर्धारित करना असंभव है, बच्चा स्वस्थ दिखता है, लेकिन केवल 2-6 महीने के बाद ही पहले लक्षण दिखाई दे सकते हैं। यह सब व्यक्तिगत है, इसलिए प्रकट होने की अवधि दो महीने से छह महीने तक होती है। रोग के पहले लक्षण अपने आसपास की दुनिया में रुचि की कमी, अकारण कमजोरी, चिड़चिड़ापन, मतली और उल्टी में वृद्धि है।

आधे साल के बच्चे की जांच करने के बाद, एक निश्चित अंतराल का निर्धारण करना संभव है मानसिक विकास... बीमारी के मामले में, सभी प्रक्रियाएं धीमी होने लगती हैं: दांत बहुत बाद में फूटते हैं, बच्चा भी "ऑफ शेड्यूल" पर बैठना और चलना शुरू कर देता है। मांसपेशियों की टोन आमतौर पर बढ़ जाती है। फेनिकलटोनुरिया वाले बच्चे के मूत्र और उसके पसीने में एक विशिष्ट गंध होती है जो प्रकृति में "माउस" जैसा दिखता है, एफपीवीए - फेनिलिल एसिड के संचय के कारण। न्यूरोसाइकिएट्रिक विकारों का विकास करता है। कुछ गंभीर मामलों में, बहुत कम या कोई मोटर विकास नहीं हो सकता है।

बच्चे अक्सर अपने पैरों को टक करके बैठते हैं, यह इस तथ्य से समझाया जाता है कि उनकी मांसपेशियों की टोन बढ़ जाती है। ज्यादातर यह रोग नीली आंखों वाले, गोरे बालों वाले बच्चों में होता है, जिनकी त्वचा रंजकता से रहित होती है। कुछ रोगियों को अनुभव हो सकता है मिरगी के दौरे... अंगों का उच्चारण, उनका सायनोसिस, संवेदनशीलता में वृद्धि धूप की किरणेंऔर चोट। बच्चों में, यह रोग अक्सर गंभीर एक्जिमा, जिल्द की सूजन, कब्ज की प्रवृत्ति, धमनी हाइपोटेंशन द्वारा प्रकट होता है। बच्चे की लंबाई सामान्य हो सकती है या कम भी हो सकती है। खोपड़ी का आकार छोटा हो जाता है। ऐसे बच्चे की एक अजीब मुद्रा और चाल होती है - वह तेज कदमों से चलता है, लहराता है, अपने सिर और कंधों को झुकाता है, चलते समय उसके पैर चौड़े होते हैं और घुटने और कूल्हे के जोड़ों पर झुकते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान

डॉक्टरों का कहना है कि निदान तुरंत किया जाना चाहिए, तब भी जब बच्चा अस्पताल में हो। इसलिए, बच्चे के जीवन के चौथे या पांचवें दिन (उस घटना में कि वह पूर्ण-कालिक पैदा हुआ था), पीकेयू के विश्लेषण के लिए एक रक्त परीक्षण लिया जाता है। यदि बच्चा समय से पहले है, तो जन्म के एक सप्ताह बाद रक्त परीक्षण किया जाता है। बच्चे को दूध पिलाने के एक घंटे बाद आवश्यक रूप से रक्त परीक्षण किया जाता है। सामान्य तौर पर, फेनिलकेटोनुरिया जैसी बीमारी का निदान एक जैव रासायनिक और नैदानिक ​​​​परीक्षा का परिणाम होता है। बच्चे के माता-पिता संबंधित विवाह में हो सकते हैं, रिश्तेदारों में समान विचलन देखा जा सकता है, मांसपेशियों की टोन विकार और ऐंठन संभव है, त्वचा या बालों के हाइपोपिगमेंटेशन, रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर काफी बढ़ जाता है, फेलिंग का परीक्षण सकारात्मक है।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

डॉक्टरों का मानना ​​है कि फेनिलकेटोनुरिया जैसी बीमारी का इलाज करने का एकमात्र सही और प्रभावी तरीका एक उचित रूप से तैयार आहार है, जिसका पालन बच्चे के जीवन के पहले दिनों से किया जाना चाहिए। शरीर में फेनिलएलनिन के अंतर्ग्रहण को सीमित करना आवश्यक है। आहार से, आपको निश्चित रूप से उन खाद्य पदार्थों को बाहर करना चाहिए जिनमें स्वयं शामिल हैं। इन उत्पादों में शामिल हैं: पनीर, मछली, अनाज, चॉकलेट, मांस, नट और अन्य। बच्चे के आहार में विशिष्ट खाद्य पदार्थ दिखाई देते हैं।

वसा का एक खतरनाक स्रोत मक्खन और वनस्पति तेल है। आहार में बहुत सारे फल और सब्जियां शामिल होनी चाहिए। शिशुओं के लिए प्राकृतिक रस बहुत उपयोगी होते हैं। यह भी याद रखना चाहिए कि पहले लक्षणों पर बीमारी को तुरंत रोकने के लिए बच्चे को बाल रोग विशेषज्ञ और न्यूरोसाइकिएट्रिस्ट द्वारा लगातार निगरानी की जानी चाहिए। जैसे ही पीकेयू उपचार शुरू होता है, हर हफ्ते फेनिलएलनिन के लिए एक रक्त परीक्षण किया जाता है, लेकिन जैसे ही रीडिंग सामान्य होती है, महीने में केवल एक बार रक्त परीक्षण किया जाता है। यह याद रखना चाहिए कि फेनिलकेटोनुरिया जैसी बीमारी से बच्चे को बीमार होने से बचाने के लिए, जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाना चाहिए। नहीं तो देर से पता चलने पर बीमारी का पता चल जाता है तो उसे ठीक नहीं किया जा सकता।

एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों के पोषण के लिए, ऐसे उत्पादों का उपयोग किया जाता है जो स्तन के दूध की संरचना के करीब होते हैं। यह "अफेनिलक", "लोफेनिलक" जैसे मिश्रण हो सकते हैं। बड़े बच्चों को "टेट्राफेन", "अधिकतम-एक्सपी", "फेनिल-मुक्त" मिश्रण का उपयोग करने की सलाह दी जाती है। एक बीमार बच्चे को स्थानीय चिकित्सक की देखरेख में होना चाहिए। रक्त सीरम में फेनिलएलनिन की मात्रा की नियमित रूप से एक विशेष अनुसूची पर निगरानी की जाती है।

फेनिलकेटोनुरिया की रोकथाम

फेनिलकेटोनुरिया के प्रोफिलैक्सिस के रूप में, डॉक्टर द्वारा समय पर जांच सबसे महत्वपूर्ण है। यदि किसी बच्चे को इस बीमारी का पूर्वाभास है, तो उसके जीवन के पहले दिनों से आहार का पालन करना आवश्यक है। और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि बच्चे के सेवन को कम करना, फेनिलएलनिन की मात्रा आदर्श से अधिक है।

फेनिलकेटोनुरिया है गंभीर रोग, जिसकी एक आनुवंशिक उत्पत्ति है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के उल्लंघन की विशेषता है, जो बदले में मनोभ्रंश का कारण बन सकता है। उपचार आहार चिकित्सा जैसी रूढ़िवादी तकनीक पर आधारित है।

फेनिलकेटोनुरिया एक ऐसी बीमारी है जो फेनिलएलनिन जैसे महत्वपूर्ण अमीनो एसिड के शरीर के उपयोग की खराबी से जुड़ी है। ऐसा पदार्थ भोजन के सेवन के साथ आता है, यही वजह है कि बच्चे को पहला पूरक आहार देने के बाद पहले लक्षण दिखाई देने लगेंगे।

इस विकृति का एकमात्र कारण है आनुवंशिक प्रवृतियां... हालांकि, यह उल्लेखनीय है कि इस तरह की बीमारी को पूरी तरह से बेअसर किया जा सकता है, और बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ हो जाएगा।

अक्सर, रोग का एक स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम होता है, इसे केवल प्रारंभिक निदान के साथ ही स्थापित किया जा सकता है। अन्यथा, वे खुद को व्यक्त करते हैं बल्कि विशिष्ट संकेत, ऐल्बिनिज़म सहित, बुरी गंधबच्चे की त्वचा और ऐंठन।

डायग्नोस्टिक्स विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए कई के कार्यान्वयन पर आधारित है प्रयोगशाला अनुसंधानऔर एक छोटे रोगी की वाद्य परीक्षा। चिकित्सा में, विशेष रूप से तैयार किया गया पोषण सबसे पहले आता है।

इस तरह की बीमारी के होने का कारण वंशानुगत प्रवृत्ति है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित होता है - इसका तात्पर्य यह है कि एक समान निदान वाले बच्चे के जन्म के लिए, उसे प्रत्येक माता-पिता से एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

संभावना है कि माता-पिता दोनों अपनी संतानों को इस तरह की विकृति के लिए एक प्रवृत्ति देंगे, बहुत कम है। यह इस तथ्य के कारण है कि केवल दो प्रतिशत व्यक्तियों में ऐसे सिंड्रोम के गठन के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तित जीन होता है। साथ ही, किसी व्यक्ति को शायद ही कभी किसी अन्य विकार का निदान किया जाता है, अक्सर वह पूरी तरह से स्वस्थ होता है।

हालांकि, जब एक पुरुष और एक महिला शादी करने का फैसला करते हैं और "गलत" जीन के वाहक होते हैं, तो पीकेयू वाले बच्चे की संभावना है लगभग 25%... इसके अलावा, ऐसी स्थिति विकसित होने की संभावना जिसमें बच्चा एक पैथोलॉजिकल जीन का वाहक होगा, लेकिन साथ ही पूरी तरह से स्वस्थ होगा, 50% तक पहुंच जाएगा।

इस तरह की विकृति की घटना के लिए पूर्वगामी कारक इस तथ्य में निहित हैं कि मानव यकृत में प्रक्रिया बाधित होती है या फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलस नामक एक विशेष एंजाइम का उत्पादन पूरी तरह से अनुपस्थित है। यह वह पदार्थ है जो फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने में भाग लेता है, जो है खंडमेलेनिन वर्णक, एंजाइम और हार्मोन शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक हैं।

कुछ विशेषज्ञों का तर्क है कि फेनिलकेटोनुरिया सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ विलुप्त हो जाता है:

• निकट से संबंधित विवाह - यह स्थिति गठन की ओर ले जाती है एक बड़ी संख्या मेंइस विकार सहित अन्य विकृति;
• बारहवें गुणसूत्र के स्थानीयकरण के क्षेत्र में किसी भी कारण के प्रभाव की पृष्ठभूमि के खिलाफ होने वाले जीन उत्परिवर्तन।

इससे यह निष्कर्ष निकलता है कि इस रोग की घटनाएँ बहुत कम हैं। चिकित्सकों का दावा है कि दस हजार शिशुओं में एक शिशु में पैथोलॉजी विकसित होती है। लड़कों की तुलना में लड़कियों में भी अधिक बार निदान होता है।

रोग का रोगजनन यह है कि फेनिलएलनिन, बिगड़ा हुआ चयापचय प्रक्रियाओं के कारण, उन पदार्थों में परिवर्तित हो जाता है जो सामान्य रूप से अनुपस्थित होना चाहिए मानव शरीर... उनमें से:

1. फेनिलपाइरुविक, फेनिलएसेटिक और फिनाइल लैक्टिक एसिड।
2. फेनिलथाइलामाइन।
3. ऑर्थोफेनिल साइटेट।

ऐसे पदार्थ रक्त में जमा हो जाते हैं और जटिल रोग संबंधी प्रभावों को जन्म देते हैं, अर्थात्:

• मस्तिष्क में वसा चयापचय की प्रक्रियाओं का उल्लंघन;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के बीच तंत्रिका आवेगों को प्रसारित करने वाले न्यूरोट्रांसमीटर की कमी का गठन;
• मस्तिष्क को विषाक्त पदार्थों से जहर देना।

उपरोक्त परिवर्तनों से मानसिक क्षमता में महत्वपूर्ण और अपरिवर्तनीय कमी आती है।

यदि रोग का समय पर निदान नहीं किया जाता है, तो कम समय में बच्चों में गंभीर मानसिक मंदता विकसित हो जाती है, जिसे चिकित्सा क्षेत्र में कहा जाता है। ओलिगोफ्रेनिया.

वर्गीकरण

फेलिंग की बीमारी का केवल एक वर्गीकरण है और इसे पाठ्यक्रम के रूप के आधार पर विभाजित किया गया है, यही वजह है कि वे भेद करते हैं:

1. ठेठ फेनिलकेटोनुरिया - 98% मामलों में निदान किया जाता है और आहार चिकित्सा के साथ इसका इलाज किया जा सकता है।
2. एटिपिकल फेनिलकेटोनुरिया - इसमें दूसरे प्रकार की बीमारी शामिल होनी चाहिए, जिसमें डिहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस की कमी विकसित होती है, साथ ही तीसरे प्रकार की विकृति भी होती है - टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी के साथ। इसके अलावा, अन्य, अधिक दुर्लभ रूप हैं जिन्हें अलग-अलग मामलों में पहचाना गया है। मुख्य अंतर यह है कि विशेष रूप से तैयार किए गए आहार का पालन करके ऐसे रूपों को बेअसर नहीं किया जा सकता है।

लक्षण

पीकेयू की नैदानिक ​​​​प्रस्तुति रोगी के आयु वर्ग के आधार पर भिन्न होगी। उदाहरण के लिए, नवजात शिशुओं में कोई बाहरी अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं जो विकृति विज्ञान की उपस्थिति का संकेत दे सकती हैं।

अधिकांश मामलों में, अभिव्यक्ति, यानी। लक्षणों की गंभीरता जन्म के क्षण से दो से छह महीने के अंतराल में होती है। यह इस तथ्य के कारण है कि दूध पिलाने की शुरुआत के साथ, एक विशिष्ट प्रोटीन बच्चे के शरीर में प्रवेश करता है, जो कि स्तन के दूध या इसके विकल्प का हिस्सा है, अगर बच्चे को कृत्रिम फार्मूला खिलाया जा रहा है।

इस तरह के गैर-विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति के लिए यह एक ट्रिगर कारक है:

• सुस्ती, कम अक्सर अतिसंवेदनशीलता;
• चिंता और बेचैनी;
• बार-बार पुनरुत्थान;
• दौरे;
• मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन;
• लंबे समय तक उल्टी।

वर्ष की दूसरी छमाही में, साइकोमोटर विकास के उल्लंघन की ओर से अभिव्यक्तियाँ व्यक्त की जाने लगती हैं:

1. बच्चे की गतिविधि कम हो जाती है।
2. माता-पिता उसकी उदासीनता पर ध्यान दें।
3. बच्चा प्रियजनों को पहचानना बंद कर देता है।
4. बैठने या अपने आप खड़े होने का कोई प्रयास नहीं है।
5. एक अप्रिय साँचे की गंध से निकलने लगती है त्वचाबच्चा - यह मूत्र और पसीने की संरचना में एक रोग परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है।

मुख्य संकेतों के अलावा, यह भी मौजूद हो सकता है:

• त्वचा की सूखापन और छीलने;
• स्क्लेरोडर्मा जैसी बीमारी की त्वचा में परिवर्तन की विशेषता।

यदि अनुपचारित किया जाता है, तो बच्चा जितना बड़ा होता जाता है, उतने ही अधिक लक्षण दिखाई देंगे, जिनमें शामिल हैं:

1. खोपड़ी का अविकसित होना।
2. तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं।
3. दूध के दांतों का देर से आना, अक्सर बच्चे के 1.5 साल का होने के बाद।
4. काटने की वक्रता।
5. दाँत तामचीनी का अपर्याप्त विकास।
6. भाषण के विकास में देरी।

तीन साल की उम्र तक, मूर्खता का उच्चारण किया जाएगा।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण भी व्यक्त किए जा सकते हैं:

• भण्डार जन्मजात विकृतियांदिल;
• पसीना बढ़ गया;
• रक्तचाप में कमी;
• डिसप्लास्टिक काया;
• त्वचा का सायनोसिस;
• ऐल्बिनिज़म - यह स्थिति हल्की त्वचा और बालों की विशेषता है;
• ऊपरी अंगों का कांपना;
• अस्थिर चाल;
• हाथ और पैर जोड़ों पर झुक गए।

दूसरे प्रकार के दूसरे प्रकार के फेनिलकेटोनुरिया में व्यक्त किया गया है:

1. मानसिक मंदता।
2. बढ़ी हुई उत्तेजना।
3. आक्षेप।
4. मांसपेशियों की टोन में वृद्धि।
5. कण्डरा हाइपररिफ्लेक्सिया।

पैथोलॉजी के इस रूप की प्रगति से तीन साल की उम्र में बच्चे की मृत्यु हो सकती है।

तीसरे प्रकार के फेनिलकेटोनुरिया के साथ, निम्नलिखित बातें सामने आती हैं:

• छोटे सिर का आकार;
• ओलिगोफ्रेनिया;
• मांसपेशियों की टोन में वृद्धि।

निदान

ऐसा लगता है कि पहले से ही सही निदान करना संभव है पांचवें दिनबच्चे का जीवन। इसके लिए विशेष स्क्रीनिंग टेस्ट कर नवजात की जेनेटिक जांच की जाती है। हालांकि, इनवेसिव प्रीनेटल भ्रूण निदान के दौरान गर्भावस्था के दौरान भी आनुवंशिक दोषों का पता लगाया जा सकता है, जिसमें शामिल हैं:

1. कोरियोन बायोप्सी।
2. एमनियोसेंटेसिस।
3. गर्भनाल

इस तथ्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ कि पैथोलॉजी के पहले लक्षण छह महीने की उम्र में व्यक्त किए जाते हैं, और यह भी, अगर फेनिलकेटोनुरिया का प्रारंभिक निदान नहीं हुआ है, तो इस आयु वर्ग के बच्चों के लिए, निदान की एक पूरी श्रृंखला का पारित होना उपाय दिखाया गया है।

सबसे पहले, चिकित्सक को चाहिए:

• बच्चे के माता-पिता के चिकित्सा इतिहास का अध्ययन करें - रोग की बारीकियों के कारण, यह फेनिलकेटोनुरिया के कारणों को सटीक रूप से इंगित करेगा;
• छोटे रोगी की संपूर्ण शारीरिक जांच करें;
• पहली बार शिशु के माता-पिता का विस्तार से साक्षात्कार करना और लक्षणों के प्रकट होने की तीव्रता की डिग्री।

प्रयोगशाला परीक्षणों में से हैं:

1. तथा जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त - फेनिलएलनिन और टायरोसिन की एकाग्रता के साथ-साथ यकृत एंजाइमों की गतिविधि का निर्धारण करने के लिए।
2. - केटोनिक एसिड और कैटेकोलामाइन मेटाबोलाइट्स की उपस्थिति दिखाएगा।

वाद्य निदान का अर्थ है प्रदर्शन करना:

बाल रोग विशेषज्ञ के अलावा, वह सही निदान स्थापित करने में भाग लेता है बाल रोग विशेषज्ञऔर आनुवंशिकी के विशेषज्ञ।

फेनिलकेटोनुरिया को इससे अलग किया जाना चाहिए:

1. प्रसव के दौरान लगी इंट्राक्रैनील चोट।
2. अंतर्गर्भाशयी संक्रमण।
3. अमीनो एसिड चयापचय के अन्य विकार।

इलाज

रोग के उपचार का आधार एक विशिष्ट आहार है, जो सभी खाद्य उत्पादों को तीन श्रेणियों में विभाजित करता है - निषिद्ध, मध्यम मात्रा में अनुमत और पूरी तरह से अनुमत।

पहले समूह में शामिल हैं:

• सभी प्रकार के मांस और मछली;
• समुद्री भोजन और ऑफल;
• सॉस;
• अंडे और पनीर;
• पनीर और नट्स;
• ताजा रोटी और पके हुए माल;
• मिठाई और अनाज;
• सोया उत्पाद।

कम मात्रा में अनुमत सामग्री की सूची:

1. दूध के उत्पाद।
2. चावल और मकई का दलिया।
3. आलू और गोभी।
4. डिब्बाबंद सब्जियों।

उसी समय, आहार चिकित्सा के उपयोग पर प्रतिबंध नहीं है:

• फल और जामुन;
• साग और सब्जियां;
• स्टार्च और चीनी;
• घर का बना जाम और शहद;
• मक्खन, सब्जी और पशु वसा।

अक्सर, जब रोगी अठारह वर्ष का होता है, तो उपस्थित चिकित्सक द्वारा आहार का विस्तार किया जाता है। यह फेनिलएलनिन के प्रति बढ़ती सहनशीलता के कारण है।

एक कम आहार का पालन करने के अलावा, बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में शामिल हैं:

1. आक्षेपरोधी, नॉट्रोपिक्स, खनिज यौगिक और विटामिन लेना।
2. फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं, विशेष रूप से एक्यूपंक्चर।
3. मालिश और व्यायाम चिकित्सा।

अक्सर, एक बाल रोग विशेषज्ञ के अलावा, एक भाषण चिकित्सक, एक न्यूरोसाइकिएट्रिस्ट और एक दोषविज्ञानी चिकित्सा में शामिल होते हैं।

आहार चिकित्सा के लिए खुद को उधार नहीं देने वाले रोग के असामान्य रूपों का उन्मूलन इस पर आधारित है:

• बरामदगी से राहत के उद्देश्य से हेपेटोप्रोटेक्टर्स और ड्रग्स लेना;
• प्रतिस्थापन चिकित्सा।

रोकथाम और रोग का निदान

चूंकि फेनिलकेटोनुरियन प्रत्येक माता-पिता से एक उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करने की विधि द्वारा विरासत में मिला है, इसलिए रोग के विकास को रोकना संभव नहीं है।

रोग का निदान पूरी तरह से इसके पाठ्यक्रम के रूप और उपचार की शुरुआत पर निर्भर करता है। पहले प्रकार के फेनिलकेटोनुरिया के साथ सबसे अनुकूल परिणाम देखा जाता है - ऐसे मामलों में, बच्चा सामान्य रूप से बढ़ता और विकसित होता है, बशर्ते कि आहार का पालन किया जाए और उपस्थित चिकित्सक की सिफारिशों का पालन किया जाए। दूसरे या तीसरे प्रकार की बीमारी के निदान के मामलों में, रोगियों को विकलांगता दी जाती है, इसके अलावा, बच्चे की जल्दी मृत्यु की संभावना को बाहर नहीं किया जाता है।

फेलिंग की बीमारी या फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड चयापचय की आनुवंशिक विकृति है। यह फिनाइलएलनिन को आत्मसात करने की प्रक्रियाओं की विफलता है, जिसके विषाक्त उत्पाद तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क के "विषाक्तता" का कारण बनते हैं, जिससे गंभीर विकारों और विचलन का विकास होता है। शीघ्र निदान और एक विशेष आहार के सख्त पालन के साथ, इस दुर्लभ बीमारी के विकास के गंभीर परिणामों से बचा जा सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया कैसे विकसित होता है

अमीनो एसिड के चयापचय संबंधी विकार के कारण होने वाले जन्मजात वंशानुगत विकार को फेनिलकेटोनुरिया कहा जाता है। इस विकृति के अन्य नाम हैं फेलिंग की बीमारी (डॉक्टर के नाम पर जिसने पहली बार बीमारी का वर्णन किया था) या फेनिलपीरुविक ओलिगोफ्रेनिया (बीमारी की प्रगति के मुख्य परिणाम केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क के गंभीर घाव हैं, जो विकासात्मक देरी, मानसिक मंदता को भड़काते हैं) .

रूस में, फेनिलकेटोनुरिया प्रत्येक 5-10 हजार नवजात शिशुओं के लिए 1 मामले की आवृत्ति के साथ दर्ज किया जाता है, तुर्की में यह अनुपात 1: 2500 है, जापान और कुछ यूरोपीय देशों में - 1: 100,000, अफ्रीकी देशों में यह रोग व्यावहारिक रूप से नहीं होता है। आंकड़ों के अनुसार, लड़कियों को लड़कों की तुलना में दो बार पैथोलॉजी विरासत में मिली है।नवजात काल में, रोग की कोई नैदानिक ​​अभिव्यक्ति नहीं होती है, लेकिन भोजन के साथ शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन के कारण, जीवन के पहले छह महीनों में फेनिलकेटोनुरिया की अभिव्यक्ति होती है।

फेलिंग की बीमारी में, हेपेटिक एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी से प्रोटीन भोजन के साथ आपूर्ति किए गए फेनिलएलनिन के चयापचय में गड़बड़ी होती है। निम्नलिखित प्रक्रियाएं होती हैं:

• फेनिलएलनिन ऑक्सीकरण के साइड पाथवे शुरू हो जाते हैं, जिसमें इसके जहरीले डेरिवेटिव - फेनिलएसेटिक, फिनाइल लैक्टिक और फेनिलप्यूरुविक एसिड - शरीर में जमा हो जाते हैं।
• टाइरोसिन (एक अमीनो एसिड, फेनिलएलनिन के सामान्य चयापचय का एक उत्पाद) की कमी है, जो पिट्यूटरी ग्रंथि, अधिवृक्क ग्रंथियों और थायरॉयड ग्रंथि के कार्यों में शामिल है, मेलेनिन का उत्पादन, जो भूख और शरीर में वसा प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है .
• लिपोप्रोटीन, ग्लाइकोप्रोटीन, प्रोटीन के चयापचय संबंधी विकार विकसित होते हैं।
• अमीनो एसिड के परिवहन में व्यवधान होता है।
• कैटेकोलामाइन और सेरोटोनिन का आदान-प्रदान बिगड़ा हुआ है।
• फेनिथाइलामाइन और ऑर्थोफेनिल एसीटेट की अधिकता का निर्माण होता है, जो मस्तिष्क में लिपिड चयापचय के विकारों को भड़काता है।
• न्यूरोट्रांसमीटर की परिणामी कमी के कारण तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के बीच आवेगों के संचरण तंत्र में व्यवधान।

कारण

98% मामलों में, बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया सिंड्रोम गुणसूत्र 12 की लंबी भुजा पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की मात्रा को एन्कोड करता है (जो इस एंजाइम की कमी की ओर जाता है)। जेनेटिक पैथोलॉजी विरासत की एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकृति की है, अर्थात, रोग के विकास के लिए, नवजात को पिता और माता दोनों से दोषपूर्ण उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति प्राप्त करनी चाहिए, जो इसके विषमयुग्मजी वाहक हैं। यह पैथोलॉजी के कम प्रसार के कारण है।

रूप और प्रकार

शास्त्रीय प्रकार 1 फेनिलकेटोनुरिया, जो उत्परिवर्तित जीन के माता-पिता दोनों से विरासत के परिणामस्वरूप विकसित होता है, सभी रिपोर्ट किए गए मामलों का 98-99% है। रोग के अन्य, असामान्य रूप जो आहार चिकित्सा का जवाब नहीं देते हैं, लेकिन समान के साथ होते हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँहैं:

• फेनिलकेटोनुरिया टाइप 2, जो डिहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस की कमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है;
• फेनिलकेटोनुरिया टाइप 3, टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी से उत्पन्न होता है।

फेनिलकेटोनुरिया लक्षण

नवजात अवधि में (जन्म के पहले कुछ सप्ताह), फेनिलकेटोनुरिया के कोई लक्षण नहीं होते हैं। बच्चे को दूध पिलाने के दो से छह महीने बाद पहले गैर-विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं। स्तन का दूधया इसके विकल्प, क्योंकि भोजन के साथ शरीर को नियमित रूप से प्रोटीन की आपूर्ति की जाती है। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, निम्नलिखित बातें देखी जाती हैं: चिकत्सीय संकेतरोग:

1. उम्र 6 महीने: कमजोरी, सुस्ती, भावनाओं की कमी और आसपास जो हो रहा है उसमें रुचि। बच्चा माता-पिता और उनके भाषण पर प्रतिक्रिया नहीं करता है, चमकीले रंग के खिलौनों के लिए, उनकी टकटकी पर ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता, अभिव्यक्तिहीन चेहरे के भाव विशेषता हैं। कुछ मामलों में - चिंता, अति उत्तेजना, गड़बड़ी मांसपेशी टोन(मांसपेशी हाइपोटेंशन या डायस्टोनिया)। उल्टी, ऐंठन सिंड्रोम, त्वचा एक्जिमा।
2. 6 महीने से एक वर्ष तक की आयु: साइकोमोटर विकास में अंतराल - गतिविधि में कमी, बैठने के लिए सीखने के प्रयासों की कमी, उठना। मूत्र और पसीने में फेनिलएलनिन के जहरीले अपघटन उत्पादों की उपस्थिति से शरीर से एक विशिष्ट मोल्ड गंध की उपस्थिति होती है। शारीरिक संकेत - सिर के आकार के आदर्श से छोटे विचलन, खड़े होने की स्थिति में बच्चा अपने पैरों को आवश्यक दूरी से अधिक चौड़ा करता है, जब वह चलता है, तो वह चलता है, बैठने की स्थिति में वह अपने पैरों को अपने नीचे खींचने की कोशिश करता है।
3. 12 महीने से अधिक आयु: देर से शुरुआती, माइक्रोसेफली, तामचीनी हाइपोप्लासिया, भाषण विकास में देरी। कुछ मामलों में, मिर्गी के दौरे संभव हैं। उम्र के साथ, हाइपोटेंशन, जिल्द की सूजन और कब्ज की प्रवृत्ति विकसित होती है; अंगों का कांपना, आंदोलनों के समन्वय के विकार, चाल को छोटा करना; अंगों का संभावित सायनोसिस, डर्मोग्राफिज्म। बीमार बच्चों में टाइरोसिन की कमी के कारण, एक विशिष्ट उपस्थिति - सुनहरे बाल, सफेद, बिना रंजकता के, त्वचा के प्रति संवेदनशील पराबैंगनी विकिरण, हल्के रंग की आँखें।
4. आयु 3-4: गहरी मानसिक मंदता (मूर्खता), भाषण की कमी।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान

फेनिलकेटोनुरिया या अन्य गंभीर का पता लगाने के लिए नवजात बच्चे की जांच करने की प्रक्रिया वंशानुगत रोगनवजात स्क्रीनिंग कहा जाता है, क्षेत्र में अनिवार्य रूसी संघ... इस मुद्दे को स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 316 दिनांक 12/30/1993 द्वारा विनियमित किया जाता है। प्रक्रिया प्रसूति अस्पतालों में की जाती है; पूर्ण अवधि के शिशुओं में, जीवन के 4 वें दिन, समय से पहले के बच्चों में - 7 वें दिन एड़ी से रक्त विश्लेषण के लिए लिया जाता है। सामग्री को प्रयोगशाला में भेजे गए एक परीक्षण प्रपत्र पर लागू किया जाता है, जहां इसका आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है।

हाइपरफेनिलएलेनेमिया (900 μ mol / l से अधिक) की उपस्थिति में, बच्चे को भेजा जाता है आनुवंशिक परीक्षण... नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोनुरिया के निदान की पुष्टि करने के लिए, रक्त में टायरोसिन, फेनिलएलनिन की एकाग्रता को मापा जाता है, फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ (यकृत एंजाइम) की गतिविधि की जाँच की जाती है, और कैटेकोलामाइंस के मेटाबोलाइट्स के स्तर को निर्धारित करने के लिए मूत्र का जैव रासायनिक विश्लेषण किया जाता है। केटोनिक एसिड। मस्तिष्क के ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी) और एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग), एक न्यूरोलॉजिस्ट, कोप्रोग्राम और डीएनए डायग्नोस्टिक्स द्वारा परीक्षा आयोजित करना संभव है।

इलाज

रूस में फेनिलकेटोनुरिया की बीमारी का इलाज आहार चिकित्सा के माध्यम से किया जाता है, जो प्रोटीन उत्पादों के उपयोग को प्रतिबंधित करता है। दुनिया ऐसी दवाएं विकसित कर रही है जो आपको सख्त आहार का पालन किए बिना फेनिलएलनिन के स्तर को नियंत्रित करने की अनुमति देंगी। अनुसंधान के आशाजनक क्षेत्र हैं:

• संयंत्र एंजाइम फेनिलएलनिन लाइसेज का उपयोग;
• जीन थेरेपी का उद्देश्य उत्परिवर्तित जीन को ठीक करना है जो अमीनो एसिड चयापचय विकारों का कारण बनता है;
• रोगग्रस्त यकृत कोशिकाओं में फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन को पेश करने का प्रयास करता है।

डॉक्टरों (बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट) द्वारा लगातार अवलोकन, एक आहार का पालन जो जन्म से युवावस्था तक प्रोटीन का सेवन प्रतिबंधित करता है, फेनिलकेटोनुरिया के क्लासिक रूप वाले बच्चे के सामान्य विकास के लिए मुख्य शर्त है। फेनिलएलनिन के स्तर की नियमित रूप से निगरानी की जाती है: जीवन के पहले 3 महीनों में - सप्ताह में एक बार, 3 महीने से एक वर्ष तक - महीने में कम से कम एक बार, साल से 3 साल तक - हर दो महीने में एक बार, फिर - डॉक्टर की सिफारिशों के अनुसार (वर्ष में लगभग 4 बार)। रोगी द्वारा खाए जाने वाले प्रोटीन की मात्रा को उम्र और तनाव के आधार पर समायोजित किया जाता है।

आहार चिकित्सा

फेनिलकेटोनुरिया के लिए आहार रोगी के आहार से पशु प्रोटीन के बहिष्कार पर आधारित है। इसके निरंतर सख्त पालन से, मस्तिष्क संबंधी विकारों, यकृत की शिथिलता के विकास को रोकना संभव है, यदि जीवन के पहले हफ्तों में रोग का निदान किया जाता है। सख्त वर्जित खाद्य पदार्थों में शामिल हैं:

• सभी प्रकार के मांस उत्पादों, सॉस;
• सभी प्रकार की मछली, समुद्री भोजन;
• छाना;
• अंडे;
• पागल;
• बेकरी, हलवाई की दुकान;
• सोया उत्पाद;
• अनाज, गुच्छे।

रोगी के दैनिक आहार में सब्जियां, फल, जामुन और जड़ी-बूटियाँ शामिल होनी चाहिए; शहद और चीनी, स्टार्च, चावल और मकई का आटा, मक्खन, वनस्पति तेल के उपयोग की अनुमति दी। कई उत्पादों को आंशिक रूप से सीमित करने की आवश्यकता है। उपस्थित चिकित्सक की अनुमति से, एक छोटी राशि का उपयोग करना संभव है:

• दुग्ध उत्पाद;
• आलू, सफेद गोभी;
• डिब्बाबंद सब्जियों।

एक बच्चे के विकास और वृद्धि के लिए आवश्यक अमीनो एसिड में विशेष होते हैं औषधीय मिश्रणलैक्टोज से शुद्ध, जिसमें पेप्टाइड्स (दूध प्रोटीन पहले से ही एंजाइमों द्वारा टूट गए) और मुक्त अमीनो एसिड (ट्रिप्टोफैन, टायरोसिन, टॉरिन, सिस्टीन, हिस्टिडाइन) होते हैं। वे पाउडर के रूप में उत्पादित होते हैं, जो पानी या व्यक्त स्तन दूध से पतला होते हैं (बशर्ते मां एक विशेष आहार का पालन करती है)। बच्चों के लिए ऐसे मिश्रण और विशेष उत्पादों के साथ अलग अलग उम्रहैं:

• अफेनिलक;
• एमडीएमआईएल-एफसीयू-0;
• एनालॉग-एसपी;
• अपोंटी;
• बर्लाफेन;
• मिनाफेन;
• लोफेनिलैक;
• नोफेलन;
• टेट्राफेन;
• सिमोर्गन।

दवाई से उपचार

प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स और अमीनो एसिड मिश्रण की नियमित प्राप्ति के साथ भी, फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों को विटामिन कॉम्प्लेक्स (उदाहरण के लिए, समूह बी) और खनिज यौगिकों (लोहे की तैयारी, फास्फोरस और अन्य ट्रेस तत्वों से युक्त) के अतिरिक्त नुस्खे की आवश्यकता होती है। रोगसूचक और रोगजनक दवा उपचार का उपयोग करके किया जाता है:

• इसकी कमी की रोकथाम के लिए कार्निटाइन की तैयारी (एलकार, एल-कार्निटाइन);
• के लिए निरोधी बरामदगी(डेपाकाइन, क्लोनाज़ेपम);
• मस्तिष्क के उच्च मानसिक कार्यों को बनाए रखने के लिए नॉट्रोपिक दवाएं (पिरासेटम);
• एजेंट जो संवहनी माइक्रोकिरकुलेशन को उत्तेजित करते हैं;
• फेनिलकेटोनुरिया के एटिपिकल रूपों के लिए जो आहार चिकित्सा का जवाब नहीं देते हैं - हेपेटोप्रोटेक्टर्स, लेवोडोपा के साथ दवाएं, 5-हाइड्रॉक्सिट्रिप्टोफैन, टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन।

व्यापक रूप से लागू भौतिक चिकित्सा, सामान्य मालिश। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों का पुनर्वास पूर्वस्कूली और स्कूली शिक्षा के दौरान शैक्षणिक प्रशिक्षण के विशेष तरीके प्रदान करता है। मरीजों को भाषण चिकित्सक, शिक्षक और दोषविज्ञानी से नियमित सहायता की आवश्यकता होती है। मरीजों को बढ़ी हुई थकान की विशेषता होती है, कभी-कभी व्यवहार सुधार की आवश्यकता होती है, इसलिए ऐसे बच्चों की आवश्यकता होती है बढ़ा हुआ ध्यानऔर एक विशेष दृष्टिकोण।

पूर्वानुमान और रोकथाम

एक बीमार बच्चा होने के जोखिमों को निर्धारित करने के लिए, भविष्य के माता-पिता जिनके पास पहले से ही एक बीमार बच्चा है या इस बीमारी वाले रिश्तेदारों को आनुवंशिक परामर्श और परीक्षा से गुजरना होगा। गर्भावस्था की योजना बनाते समय और बच्चे को ले जाने के दौरान, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित मां को भ्रूण में गंभीर विकृतियों की घटना से बचने के लिए सख्त उन्मूलन आहार का पालन करना चाहिए। यदि माता-पिता दोनों को है तो बीमार बच्चे के होने का जोखिम लगभग 20% है।

नवजात शिशुओं की बड़े पैमाने पर जांच से बीमारी का समय पर पता चल जाता है और आहार के शुरुआती नुस्खे के साथ, गंभीर दोषों के विकास से बचा जाता है। इस मामले में, फेनिलकेटोनुरिया के उपचार के लिए रोग का निदान अनुकूल है। जब उपचार देर से शुरू किया जाता है, तो बीमार बच्चे के मानसिक विकास के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है। रोग की रोकथाम के उपायों में स्क्रीनिंग, प्रारंभिक आहार नुस्खे और 16-18 वर्ष की आयु तक इसका सख्ती से पालन करना शामिल है।

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