जन्म दोष और नाक की विकृति के प्रकार - नवजात शिशुओं और बच्चे की देखभाल में नाक संबंधी विसंगतियों का उपचार। डिसेम्ब्रायोजेनेसिस स्टिग्मास और बाल विकास

ब्रिटिश हायर स्कूल ऑफ आर्ट एंड डिज़ाइन की छात्रा यूलिया कमलोवा, युवा इंजीनियरों जेम्स डायसन अवार्ड 2016 के लिए अंतर्राष्ट्रीय प्रतियोगिता के राष्ट्रीय मंच की विजेता बनीं। यूलिया द्वारा प्रस्तुत नवजात शिशुओं के लिए स्वेटेक्स फोटोथेरेपी नेस्ट की परियोजना ने उन्हें जीतने की अनुमति दी प्रतियोगिता का पहला चरण। SvetTex का आविष्कार शिशुओं के इलाज के लिए सबसे आरामदायक स्थिति बनाने में सक्षम है और युवा रोगियों की आंखों को फोटोथेरेपी के दौरान अंधाधुंध रोशनी से बचाता है। इसके अलावा, यह चिकित्सा की रक्षा करता है ...

विचार - विमर्श

बाहरी परीक्षा के आधार पर 10 महीनों में कोई भी विशेषज्ञ एफएएस के निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। दोनों गैर-पेशेवर हैं - जिसने कहा कि एफएएस है, और जिसने कहा कि कोई एफएएस नहीं है। 10 महीने के विकास में अंतराल के साथ। 4 महीने के लिए, यानी लगभग 40% FAS अच्छी तरह से हो सकता है। यह नहीं हो सकता है। यदि यह ज्ञात नहीं है कि माँ ने पिया है, तो भविष्यवाणियाँ करना बेकार है।

08/18/2010 11:23:52 पूर्वाह्न, नताल्या एल

यह अच्छा है कि आपने दृढ़ता दिखाई और हृदय रोग विशेषज्ञ मिल गया!

मेरे हृदय रोग और इस्किमिया मेरे कार्ड में भी थे, और वहां ... कुछ और ... सामान्य शब्दों में (आंदोलन संबंधी विकार, विकासात्मक देरी, और आप - इसने मुझे विशेष रूप से कुछ नहीं बताया, लेकिन मैं एक विशिष्ट व्यक्ति हूं) .
OOO, 3mm, एक झूठा राग था। स्क्विंट - हाँ। जोड़ों का डिसप्लेसिया, जिसे प्रश्नावली में सूचीबद्ध किया गया था, न कि b-s-l-o

भगवान का शुक्र है कि हमें आपके बाल रोग विशेषज्ञ जैसे डॉक्टर नहीं मिले।

हालांकि, ईमानदार होने के लिए, मैं आमतौर पर लेने या नहीं लेने के विषय पर डॉक्टरों को सुनने का इरादा नहीं रखता था (जब हमने उनकी जांच की तो बच्चे पहले से ही घर पर थे), इसलिए मैंने बहुत सी चीजों को बहरा होने दिया, भले ही डॉक्टर हों मुझे कुछ बताना था।

मुझे केवल ठोस रूप से दिलचस्पी थी: अब मुझे क्या करना चाहिए।

नवजात की नाभि की सही देखभाल कैसे करें
... गर्भनाल घाव धीरे-धीरे ठीक हो जाता है, एक रक्तस्रावी (घने "खूनी") पपड़ी से ढक जाता है। यदि बच्चा इस समय तक बना रहता है प्रसूति अस्पताल, फिर गर्भनाल घाव का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे कि गर्भनाल के रहने से पहले - दिन में एक बार। एक विस्तृत नाभि घाव, संभावित प्रचुर मात्रा में रक्त स्राव के साथ, डॉक्टर अधिक लगातार उपचार लिख सकता है। किसी भी घाव की तरह, गर्भनाल घाव पर बनने वाली रक्तस्रावी परत धीरे-धीरे गायब हो जाती है। यदि उपचार सुरक्षित रूप से आगे बढ़ता है, तो घने क्रस्ट के गिरने के बाद, घाव से कोई निर्वहन नहीं होता है। कभी-कभी, जब एक बड़ा क्रस्ट गिर जाता है (यह एक विस्तृत नाभि घाव के साथ होता है), तो रक्त की बूंदें निकल सकती हैं, एक घाव "अंडरकट ...

नवजात शिशुओं का पीलिया। नवजात

नवजात शिशुओं में पीलिया के प्रकार। पीलिया के कारण, पीलिया का इलाज
... यही कारण है कि प्रसूति अस्पतालों के डॉक्टर सभी नवजात शिशुओं के रक्त बिलीरुबिन के स्तर की बारीकी से निगरानी करते हैं। जब पीलिया प्रकट होता है, नवजात शिशुओं को अस्पताल में रहने के दौरान 2-3 बार यह परीक्षण निर्धारित किया जाना चाहिए ताकि यह स्पष्ट किया जा सके कि रक्त बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि हुई है या नहीं। माँ पूछ सकती है कि क्या बच्चे का परीक्षण किया गया था। हाइपरबिलीरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि) के उपचार के लिए, 5% ग्लूकोज समाधान का अंतःशिरा आधान (यह ग्लुकुरोनिक एसिड का अग्रदूत है जो यकृत में बिलीरुबिन को बांधता है), एस्कॉर्बिक एसिड और फेनोबार्बिटल (ये दवाएं वृद्धि करती हैं यकृत एंजाइमों की गतिविधि), कोलेरेटिक एजेंट ( वे पित्त के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन को तेज करते हैं), adsorbents (अगर-अगर, कोलेस्टारामिन) जो आंत में बिलीरुबिन को बांधते हैं और इसके पुन: अवशोषण को रोकते हैं। ओ...

इसके लिए, बच्चा अपने हाथों और पैरों को मां के पेट के अंदर प्रशिक्षित करता है ताकि यह सीख सके कि जन्म के बाद उनका उपयोग कैसे किया जाए। क्या यह प्रकृति के खिलाफ हिंसा नहीं होगी अगर हम उसकी स्वतंत्रता को प्रतिबंधित करना शुरू कर दें? सामान्य तौर पर, किसी व्यक्ति का यह सोचना स्वाभाविक है कि वह प्रकृति से अधिक चालाक और समझदार है। तो क्या हुआ अगर स्तनधारी अपने बच्चों को जन्म देने के लिए विकसित हुए? हमारी निश्चित रूप से राय है कि नवजात शिशु के लिए जलीय वातावरण की निरंतरता हवा में आने से बेहतर है, और हम पानी को जन्म देने जाते हैं। तो क्या, किसी व्यक्ति का दांत सर्वभक्षी (शाकाहारी और मांसाहारी जीवन शैली का एक संयोजन) के लिए उसकी अनुकूलन क्षमता के बारे में क्या कहता है? हमारे लिए, यह कोई तर्क नहीं है, और हम मांस खाने के दौरान शरीर के विषाक्त पदार्थों के साथ संदूषण के बारे में एक सिद्धांत के साथ आते हैं, इसे मना करने पर विशेष आध्यात्मिक विकास प्राप्त करने के बारे में - और हम शाकाहारी भोजन पर आते हैं ...

विचार - विमर्श

और मैं लिपट जाता हूं। अधिक सटीक रूप से, उसने 2.5 महीने तक स्वैडल किया। सुविधाजनक और वह सब। उन्होंने रात में पॉडगुज़मी का उपयोग करना लगभग तुरंत बंद कर दिया - गीला सोना अप्रिय था, वह रात को खिलाने से पहले या उसके दौरान ही चिल्लाता था। सच है, सभी ने मुझे बताया कि मैं गलत तरीके से स्वैडलिंग कर रहा था - बहुत कमजोर, मैंने हमेशा अपने हाथ खींचे। उसने शांति से अपने पैरों को लात मारी। अब डायपर पहले से ही बिस्तर पर हैं और कभी-कभी, जब स्लाइडर्स सभी गीले होते हैं। उनमें से एक या दो बार चढ़ता है। मैं डायपर के बचाव में कुछ शब्द कहूंगा - 1. सस्ता पॉडगुज़ोव और स्लाइडर्स। 2. यह स्लाइडर्स या बॉडीसूट पहनने की तुलना में अधिक सुविधाजनक है (क्या आप सोच सकते हैं कि यदि आप अपने सिर पर शौच करते हैं तो बॉडीसूट कैसे उतारें?) 3. पॉप सांस ले रहा है। खासकर नीले रंग के डायपर में।
और इसके अलावा मैं कहूंगा: अपने आप को केवल स्वैडलिंग या केवल कश तक सीमित क्यों रखें, अगर यह और वह उपयोग करने के लिए समझदारी है? उदाहरण के लिए, सुबह पर्याप्त नींद लेने के लिए और हर 5 मिनट में डायपर न बदलने के लिए, रात में भी और टहलने के लिए भी डायपर का उपयोग करें? और बाकी समय, डायपर, स्लाइडर्स।

2. एक ही समय में कई संकेतों की उपस्थिति एफएएस की विशेषता (उन्हें पहले ही नीचे वर्णित किया गया है), और फिर से बच्चे के विकास में समस्याएं हैं।

इसके अलावा, एफएएस की विभिन्न डिग्री हैं: खुफिया प्रभावित हो सकता है या नहीं, या आंशिक रूप से प्रभावित हो सकता है। व्यवहार की समस्याएं संभव हैं, लेकिन फिर से अलग हैं।

सामान्य तौर पर, किसी भी मामले में, आपको बच्चे को देखने की जरूरत है: देखें कि वह नई जानकारी और कौशल को कैसे समझता है और याद रखता है / लागू करता है; देखें कि वह व्यवहार में कितना निर्लिप्त है (यह आपके लिए स्वीकार्य है या नहीं); और विशेष रूप से ध्यान से देखें, क्या आप उसे पसंद करते हैं (मेरा विश्वास करें, अगर बच्चा वास्तव में पसंद करता है, तो समस्याओं का अनुभव होता है और आसानी से हल हो जाता है)।

न्यूरोपैथोलॉजिस्ट ने आज देखा और उसे आनुवंशिकी filatovka के लिए भेजा। हथेली पर एक अतिरिक्त तह - किस तरह का जानवर? क्या कोई मिल सकता है?

विचार - विमर्श

मधुमेह मेलेटस आमतौर पर विभिन्न लक्षणों के लिए इतना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है कि इसे जन्म के तुरंत बाद स्थापित किया जा सकता है। बच्चा कम से कम "बदसूरत" है। इन सभी लक्षणों को स्वयं मां भी देख सकती है, बच्चे की तुलना अन्य नवजात शिशुओं से कर सकती है।
इसलिए, मुझे लगता है कि आप एसडी के खतरे में नहीं हैं, क्योंकि किसी को तुरंत कुछ भी संदेह नहीं हुआ।
और यहाँ दूसरा जीन है। पैथोलॉजी अच्छी तरह से हो सकती है। और यह तह भी दुर्लभ है, लेकिन यह उन बच्चों में भी होता है जो आनुवंशिकी के मामले में बिल्कुल स्वस्थ हैं। मैं ईमानदारी से आपकी क्या कामना करता हूं!

लेकिन आप नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संदेह कैसे कर सकते हैं?

ऐसे बच्चों में, मंगोलॉयड आई सेक्शन, आंखों के अंदरूनी कोनों पर त्वचा की तह की ओर ध्यान आकर्षित किया जाता है, नाक का चौड़ा पुल, विकृत auricles, एक चपटा सिरा। उनके पास मौखिक गुहा के सामान्य आकार से थोड़ा कम और थोड़ी बढ़ी हुई जीभ होती है, यही वजह है कि बच्चे इसे बाहर निकाल सकते हैं। उंगलियों को छोटा किया जाता है, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, हथेली पर केवल एक अनुप्रस्थ तह हो सकती है। पैरों पर, पहले दूसरे पैर की उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ जाती है। त्वचा नम, चिकनी होती है, बाल पतले और सूखे होते हैं। मांसपेशियों की टोन अक्सर कम हो जाती है, जो दूसरे की ओर ले जाती है अभिलक्षणिक विशेषता- लगातार मुंह खोलना।
अक्सर ये संकेत इतने हल्के होते हैं कि केवल एक अनुभवी डॉक्टर या दाई ही उन्हें नोटिस कर सकते हैं।
यदि आपको संदेह है कि किसी बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो निदान की पुष्टि के लिए गुणसूत्र परीक्षण करना अनिवार्य है।

रुके हुए विकास के साथ तैंतीस वंशानुगत रोग बताए गए हैं। उनकी फेनोटाइपिक समानता और उन्हें आपस में अंतर करने की वास्तविक कठिनाइयों की ओर ध्यान आकर्षित किया जाता है। यह दो समूहों और विभेदक निदान की तालिका के बीच अंतर करने का प्रस्ताव है।.

वंशानुगत विकृति विज्ञान का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बचपनबच्चों के विकास में तेज देरी से चिकित्सकीय रूप से व्यक्त किया गया। नोसोलॉजिकल रूपों की विविधता, उनमें से कई की अपेक्षाकृत कम आवृत्ति इन स्थितियों के विभेदक निदान की प्रक्रिया में बड़ी कठिनाइयां पैदा करती है।

विभेदक निदान के दृष्टिकोण से, रोगों के एक बड़े समूह को अलग-अलग उपसमूहों में विभाजित करने की सलाह दी जाती है - कंकाल में तेज असंतुलन और आनुपातिक कंकाल के साथ विकास मंदता की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकास मंदता।

ए। विभेदक निदानकंकाल में तेज असंतुलन के साथ विकास मंदता के साथ रोग

यह समूह अत्यंत विषम है। इसमें एम.वी. वोल्कोव, ई.एम. मेर्सोव एट अल द्वारा वर्गीकृत रोग शामिल हैं। एपिफिसियल डिस्प्लेसिया के लिए - स्यूडोकॉन्ड्रोप्लासिया, आदि; फ़िज़री - एन्डोंड्रोप्लासिया, आदि; स्पोंडिलोएपिमेटाफिसियल - पैरास्ट्रेमेटिक डिसप्लेसिया, आदि; डायफिसियल डिस्प्लेसिया - अपूर्ण हड्डी गठन, आदि; कंकाल के प्रणालीगत रोगों के मिश्रित रूपों के प्रतिनिधि - एलिस-वैन क्रेवेल्ड रोग; म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस।

अधिकांश नोसोलॉजिकल रूपों को जन्म से या जीवन के पहले महीनों से नैदानिक ​​​​संकेतों की अभिव्यक्ति की विशेषता है। कई बीमारियों (स्ज़ेकेल सिंड्रोम, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, आदि) के साथ, बच्चे छोटे शरीर की लंबाई के साथ पैदा होते हैं। नीचे एक संक्षिप्त है नैदानिक ​​​​विशेषताएंरोग।

अचोंड्रोप्लासिया... बौनापन अंगों के स्पष्ट रूप से छोटा होने के साथ। उच्चारण ललाट ट्यूबरकल। नाक का धँसा पुल। भविष्यवाद। वैडलिंग, "बतख" चाल। मेरुदंड का झुकाव। ज्यादातर मामलों में, रोगियों की बुद्धि सामान्य होती है।

रेडियोलॉजिकल डेटा: अंगों के समीपस्थ भागों को छोटा करना। कफोसिस। ऊरु गर्दन का छोटा होना। फाइबुला लंबा होना। काठ का कशेरुकाओं के मेहराब की जड़ों के बीच की दूरी को कम करना। आवृत्ति 1: 10.000 है। वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख। लगभग 80% मामले छिटपुट (ताजा उत्परिवर्तन) हैं। जांच के पिता की औसत आयु में वृद्धि हुई है।

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया... विकास मंदता मुख्य रूप से 3-4 वर्षों के बाद देखी जाती है। अंगों का तेज छोटा होना। बिना चेहरा रोग संबंधी विशेषताएं... चौड़ा पंजर... लॉर्डोसिस। कभी-कभी - कोहनी के जोड़ों में छोटे लचीलेपन का संकुचन।

आरजी - अंगों का छोटा होना, फाइबुला का कुछ लंबा होना, चौड़े ब्रश, कशेरुक निकायों की संरचना का उल्लंघन। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। पिता की आयु में वृद्धि देखी गई।

पैरास्ट्रेमेटिक डिसप्लेसिया... कई कंकाल विकृतियों के साथ संयोजन में तीव्र विकास मंदता (औसत वयस्क ऊंचाई 90-110 सेमी)। धुरी के चारों ओर हड्डियों का "घुमा" होता है। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। काइफोस्कोलियोसिस। वारस और हॉलक्स वाल्गस। बड़े जोड़ों के कई संकुचन।

आरजी - घने डॉट्स और स्ट्राई के क्षेत्रों के साथ मोटे-रेब्युलर हड्डी की संरचना - "परतदार" हड्डियां। एन्कोन्ड्रल ऑसिफिकेशन के क्षेत्र पारदर्शी और विस्तारित होते हैं। कशेरुक शरीर चपटे होते हैं। श्रोणि की हड्डियाँ डिसप्लास्टिक होती हैं। ट्यूबलर हड्डियों के मेटाफिसिस और एपिफेसिस विकृत होते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

लैंगर मेसोमेलिक डिसप्लेसिया... अंगों, विशेष रूप से फोरआर्म्स के स्पष्ट रूप से छोटे होने के साथ तीव्र विकास मंदता। बुद्धि बच जाती है।

आरजी - अल्सर और फाइबुला का हाइपोप्लासिया।

वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

राइजोमेलिक डिसप्लेसिया... समीपस्थ छोरों की तीव्र कमी के साथ विकास मंदता। माइक्रोसेफली। कम नाक सेप्टम। मानसिक मंदता। 70% रोगियों में, मोतियाबिंद नोट किया जाता है। एकाधिक संयुक्त आकृति।

आरजी - कशेरुक डिसप्लेसिया। लंबी हड्डियों की त्रिकोणीय संरचना का उल्लंघन। ट्यूबलर हड्डियों की वक्रता।

वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

कैम्पटोमेलिक डिसप्लेसिया... नाम ग्रीक शब्दों से आया है: कैंप्टोस - बेंड, मेलोस - लिम्ब्स। प्रसव पूर्व विकास घाटा। जन्म के समय बच्चों की लंबाई 35-49 सेमी होती है। छोटा चेहराकम नाक सेप्टम के साथ। डोलिचोसेफली। अनुपातहीन रूप से छोटे अंग। स्कैपुला का हाइपोप्लासिया। काइफोस्कोलियोसिस।

आरजी - टिबियल वक्रता, फाइबुला का छोटा होना। पतली, छोटी कॉलरबोन। अपूर्ण उपास्थि विकास। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया... यह नाम भूवैज्ञानिक शब्द डायस्ट्रोफिज्म से आया है, जो पृथ्वी की पपड़ी के झुकने की प्रक्रियाओं को संदर्भित करता है, जिसके परिणामस्वरूप पहाड़ों और महासागरों का निर्माण होता है। प्रसव पूर्व विकास घाटा। बाद के जीवन में तीव्र स्टंटिंग। अंगों का महत्वपूर्ण छोटा होना। काइफोस्कोलियोसिस। क्लब पैर। उंगलियों के जोड़ों में गति का प्रतिबंध। कभी-कभी फांक तालु, कान उपास्थि की अतिवृद्धि, ग्रीवा कशेरुकाओं का उदात्तीकरण होता है।

आरजी - कान के कार्टिलेज का कैल्सीफिकेशन और ऑसिफिकेशन। समीपस्थ इंटरफैंगल जोड़ों का एंकिलोसिस। ट्यूबलर हड्डियों का छोटा और मोटा होना। कूल्हे के जोड़ का उदात्तीकरण। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

मेटाट्रॉफिक डिसप्लेसिया... अंगों को छोटा करने के साथ तीव्र विकास मंदता। छोटी पसलियों के साथ संकीर्ण पसली। काइफोस्कोलियोसिस। संयुक्त गतिशीलता की सीमा।

आरजी - प्लैटीस्पोंडिलिया, इंटरवर्टेब्रल रिक्त स्थान में वृद्धि। व्यापक मेटाफिसिस। हाइपोप्लासिया श्रोणि की हड्डियाँ... वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

स्यूडोकॉन्ड्रोप्लासिया... विकास मंदता मुख्य रूप से जीवन के दूसरे वर्ष में देखी जाती है। वयस्कों की वृद्धि 130 सेमी से अधिक नहीं होती है। अंगों, विशेष रूप से समीपस्थ भागों का एक छोटा छोटा होना है। काइफोस्कोलियोसिस। लॉर्डोसिस। रॉकिंग चाल। हॉलक्स वाल्गस और वायरल विकृति निचले अंग... संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि। चेहरे और खोपड़ी की कोई विसंगति नहीं है।

आरजी - चौड़ा श्रोणि। इलियम के पंख आयताकार होते हैं। ऊरु सिर छोटे होते हैं। एपिफेसिस छोटे होते हैं, मेटाफिज में अनियमित आकृति होती है, जिसमें दुर्लभता के क्षेत्र होते हैं। कलाई की हड्डियों के ossification के नाभिक के निर्माण में देरी। वंशानुक्रम प्रकार: रोग आनुवंशिक रूप से विषम है, ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों रूप हैं।

श्मिड मेटाफिसियल चोंड्रोडिस्प्लासिया... यह मेटाफिसियल चोंड्रोडिसप्लासिया का सबसे आम रूप है। मध्यम गंभीरता की वृद्धि मंदता (वयस्क ऊंचाई - 130-160 सेमी)। जीवन के दूसरे वर्ष में पहले लक्षण दिखाई देते हैं। पैरों की महत्वपूर्ण वेरस वक्रता। "बतख" चाल। मेरुदंड का झुकाव। आरजी - ट्यूबलर हड्डियों के तत्वमीमांसा में परिवर्तन, विशेष रूप से निचले छोरों - आकृति असमान, झालरदार, असमान विरलन के व्यापक क्षेत्र हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

अपूर्ण हड्डी गठन... कंकाल प्रणाली के सबसे आम और प्रसिद्ध वंशानुगत विकारों में से एक। पैथोलॉजी आनुवंशिक रूप से विषम है। इसे विभिन्न नैदानिक ​​और आनुवंशिक प्रकारों में विभाजित किया गया है, जिनमें से मुख्य हैं - जन्मजात रूप (टाइप बी रोलर) और लेट (लोबस्टीन सिंड्रोम)।

व्रोलिक का जन्मजात रूप- प्रसव पूर्व विकास घाटा। एकाधिक अंतर्गर्भाशयी और प्रसवोत्तर फ्रैक्चर, विशेष रूप से लंबी हड्डियों, पसलियों और हंसली को प्रभावित करने वाले। माध्यमिक विकृति और अंगों की हड्डियों का छोटा होना। नीला श्वेतपटल। मेगासेफली। फॉन्टानेल और खोपड़ी के टांके का देर से बंद होना। अत्यधिक कोमलता - खोपड़ी की "रबर"। पाठ्यक्रम गंभीर है, आमतौर पर बच्चे जीवन के पहले महीनों में मर जाते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लेट लॉबस्टीन फॉर्म- हड्डियों की रोग संबंधी नाजुकता। विकास मंदता। नीला श्वेतपटल। बहरापन। छाती की कील के आकार की या कीप के आकार की विकृति। कफोसिस। पैल्विक हड्डियों की विकृति। कृपाण शिन। डेंटिन हाइपोप्लासिया। संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि।

आरजी - ट्यूबलर हड्डियों की कॉम्पैक्ट परत का पतला होना। ऑस्टियोपोरोसिस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

ब्लूम सिंड्रोम... प्रसवपूर्व विकास मंदता को त्वचा में परिवर्तन के साथ जोड़ा जाता है। चेहरे और अग्रभाग पर एक तितली के रूप में जन्मजात टेलैंगिएक्टिक एरिथेमा मनाया जाता है। त्वचा की प्रकाश संवेदनशीलता तेजी से बढ़ जाती है। त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र हैं, "कॉफी विद मिल्क" रंग के धब्बे। छोटा पतला चेहरा। समय से पहले झुर्रियाँ। हाइपोजेनिटलिज्म, क्रिप्टोर्चिडिज्म। आवाज का उच्च समय। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

कान-पैलेटिन-डिजिटल सिंड्रोम... विकास मंदता। साइकोमोटर विकास और भाषण विकास का उल्लंघन। फैला हुआ माथा। हाइपरटेलोरिज्म। एंटीमंगोलॉइड आई सेक्शन। छोटी नाक और मुंह। भंग तालु। बहरापन किया। पैर की उंगलियां अलग। बीम सिर के उदात्तीकरण के कारण कोहनी के जोड़ों में गति का प्रतिबंध।

आरजी - चेहरे की हड्डी हाइपोप्लासिया।

वंशानुक्रम प्रकार: पुनरावर्ती एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है।

वेइल-मार्चेसनी सिंड्रोम... विकास मंदता। ब्रैचिसेफली। ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लासिया। हाइपोडैक्टली। गोथिक तालु। ब्रेकीडैक्ट्यली। लेंस सबलक्सेशन, सेकेंडरी ग्लूकोमा। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

एलिस-वैन क्रेवेल्ड रोग... (चोंड्रोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया)। बौना विकास के साथ सामान्य लंबाईधड़ और छोटे अंग। पॉलीडेक्टली। दांतों, नाखूनों का हाइपोप्लासिया। खालित्य कभी-कभी - जन्मजात हृदय दोष। छोटा ऊपरी होंठ।

आरजी - बाहर के छोरों को छोटा करना। अस्थिभंग नाभिक के विलंबित विकास। पॉलीडेक्टीली, मल्टीपल एक्सोस्टोज। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस... रोग ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन चयापचय के वंशानुगत विकार हैं और भंडारण रोगों से संबंधित हैं - लाइसोसोमल रोग। कई प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस को चिकित्सकीय रूप से प्रणालीगत क्षति की विशेषता है हाड़ पिंजर प्रणाली... इस विभेदक निदान समूह में उनमें से वे शामिल हैं जिन्होंने विकास विकारों का उच्चारण किया है।

हर्लर सिंड्रोम... यह एंजाइम इडुरोनिडेस में एक दोष के कारण होता है। चिकित्सकीय रूप से जीवन के पहले महीनों से ही प्रकट होता है। कंकाल और खोपड़ी की तीव्र विकृतियाँ। कठोर चेहरे की विशेषताएं। हाइपरटेलोरिज्म। एपिकैंटस। एक चपटा पुल और मुड़ी हुई नाक के साथ एक चौड़ी नाक। बड़े और मोटे होंठ। अक्सर खुला मुंह, बड़ी जीभ। छोटे, व्यापक रूप से दूरी वाले दांत। क्रोनिक राइनाइटिस। तीव्र विकास मंदता। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। निचले वक्ष और ऊपरी काठ का रीढ़ में एक कूबड़ के साथ कफोसिस। बड़ा पेट... हेपेटोसप्लेनोमेगाली। छोटी उंगलियों के साथ चौड़े ब्रश। फ्लेक्सियन संकुचन। मानसिक मंदता। वंक्षण और गर्भनाल हर्निया। हिर्सुटिज़्म। कॉर्नियल अस्पष्टता। बहरापन।

आरजी - घनाकार कशेरुकी शरीर। कफोसिस। हंसली, कंधे के ब्लेड का मोटा होना। विरूपण पेल्विक रिंग... चपटा, जांघों के सिर का कम होना। ossification नाभिक के निर्माण में देरी। चेहरे की हड्डियों की गंभीर विकृति। डर्माटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

हंटर सिंड्रोम... यह इडुरोनेट सल्फेट की कमी के कारण होता है। 2-4 साल की उम्र में नैदानिक ​​​​लक्षण दिखाई देते हैं। विकास मंदता। मध्यम हड्डी विकृति। कठोर चेहरे की विशेषताएं। हाइपरटेलोरिज्म। फ्लैट नाक पुल के साथ बड़े नथुने... मोटे होंठ। मैक्रोग्लोसिया। व्यापक रूप से दूरी वाले दांत। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। संयुक्त अनुबंध हैं। बहरापन। मानसिक मंदता। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। पेट की हर्निया। हाइपरट्रिचोसिस।

आरजी - हर्लर सिंड्रोम के समान परिवर्तन, लेकिन कम स्पष्ट। डर्माटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम प्रकार: पुनरावर्ती एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है।

मोरक्विओ सिंड्रोम... यह एंजाइम चोंड्रोइटिन-6-सल्फेट-एन-एसिटाइलग्लुकोसामाइन-4-सल्फेट सल्फेट की कमी के कारण होता है। नैदानिक ​​लक्षणजीवन के 1-3 वर्षों में ही प्रकट होता है। विकास मंदता। कंकाल की महत्वपूर्ण विकृति, विशेष रूप से छाती। मुंह खुला। फैला हुआ ऊपरी जबड़ा। छोटी नाक। व्यापक रूप से दूरी वाले दांत। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। कफोसिस। तीव्र उलटी छाती विकृति। संयुक्त आंदोलन ऊपरी अंगसीमित। पैरों और पैरों का हॉलक्स वाल्गस। बुद्धि सामान्य है। कॉर्नियल अस्पष्टता। बहरापन। प्रवृत्ति जुकाम... हरनिया। हेपटोमेगाली। कार्डियोपैथी (कभी-कभी)।

आरजी - प्लेटिसॉन्डली। गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस। कफोसिस, स्कोलियोसिस। दांतों का हाइपोप्लासिया। मेटाफिसिस का विस्तार। ऊरु सिर चपटे और खंडित होते हैं। कलाई के ossification के नाभिक की देरी। मेटाकार्पल हड्डियों के समीपस्थ सिरों का शंक्वाकार संकुचन। केराटन सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

मारोटो-लैमी सिंड्रोम... एंजाइम एरिलसल्फेटस में एक दोष के कारण होता है। सबसे पहला चिक्तिस्य संकेत 1-3 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। तीव्र विकास मंदता। मैक्रोसेफली। खुरदुरा चेहरा। हाइपरटेलोरिज्म। बड़ी नाक, मोटे होंठ। मैक्रोग्लोसिया। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। अधिक बड़ा सीना। कफोसिस (कभी-कभी)। जोड़ों में फ्लेक्सियन सिकुड़न। हैलक्स वैल्गस। अंधेपन तक कार्निया का बादल। बहरापन (कभी-कभी)। वंक्षण, गर्भनाल हर्निया। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। बुद्धि अपरिवर्तित है।

आरजी - पैल्विक रिंग की विकृति। जाँघों की गर्दन का पतला होना। कशेरुकाओं की गोल उभयलिंगी आकृति, काठ का कशेरुकाओं की अवतल पश्च सतह। डर्माटन सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

बी। आनुपातिक कंकाल के साथ विकास में तेज देरी के साथ रोगों का विभेदक निदान

इस विभेदक निदान समूह में शामिल अधिकांश बीमारियों को जन्म के समय कम विकास दर की विशेषता है। भविष्य में जैसे-जैसे बच्चे विकसित होते हैं, विकास मंदता बढ़ती जाती है, शरीर आनुपातिक रहता है।

पिट्यूटरी बौनापन।यह पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता के कारण होता है। आधुनिक नैदानिक ​​आनुवंशिकी और एंडोक्रिनोलॉजी के डेटा के संयोजन ने यह स्थापित करना संभव बना दिया है कि पिट्यूटरी बौनापन के कई अलग-अलग रूप हैं।

पिट्यूटरी बौनापन, टाइप I... अब यह स्थापित हो गया है कि यह रोग (पृथक) वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण होता है। विकास में तेज अंतराल, जो जीवन के पहले 2 वर्षों में विशेष रूप से स्पष्ट हो जाता है। मोटी चमड़ी। एक पतली आवाज। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लारोन की बीमारी... मरीजों में वृद्धि हार्मोन की कमी के नैदानिक ​​लक्षण थे ऊंचा स्तररक्त सीरम में इस हार्मोन का। इस मामले में, जाहिरा तौर पर, यकृत में सोमैटोमेडिन का गठन प्रभावित होता है।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम... तीव्र विकास मंदता। ब्रैचिसेफली। माइक्रोसेफली। मोटी, जुड़ी हुई भौहें, लंबी पलकें। हिर्सुटिज़्म। हाइपरटेलोरिज्म।

छोटी नाक, नाक का धँसा पुल। नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी बढ़ जाती है। माथे और सिर के पिछले हिस्से पर बालों का कम बढ़ना। बढ़े हुए शिरापरक पैटर्न के कारण आंख, नाक, होंठ के क्षेत्र में त्वचा का नीला रंग। छोटे हाथ और पैर। क्लिनो-कैंपटोडैक्टली (कभी-कभी)। कोहनी के जोड़ का सिकुड़ना। मानसिक मंदता।

आरजी - शंकु के आकार का एपिफेसिस, रेडियल सिर का हाइपोप्लासिया, क्षैतिज पसलियां। नवजात शिशुओं में आवृत्ति: 1: 30,000-1: 50,000। वंशानुक्रम प्रकार: स्पष्ट नहीं, पॉलीजेनिक वंशानुक्रम संभव है। अधिकांश वंशावली छिटपुट हैं।

सेकेल सिंड्रोम... प्रसव पूर्व विकास घाटा। माइक्रोसेफली। पतला चेहरा... कम कान। नाक पक्षी की चोंच के आकार की होती है। माइक्रोगैनेथिया। रुखे बाल। उलटना छाती। स्कोलियोसिस, किफोसिस। क्लिनोडैक्ट्यली। मोच कूल्हे के जोड़... मानसिक मंदता, नकारात्मकता, अशांति। गुर्दे, यकृत, जननांगों की विकृतियाँ। हाइपरगैमाग्लोबुलिनमिया। हाइपरएमिनोएसिडुरिया। हथेली में अनुप्रस्थ नाली।

आरजी - खोपड़ी पर डिजिटल छापें, छोटी बिक्री टरिका। त्रिज्या और फाइबुला का हाइपोप्लासिया।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम... प्रसव पूर्व विकास घाटा, भविष्य में - इसका तीव्र पिछड़ापन। एक छोटा, त्रिकोणीय चेहरा जिसके मुंह के कोने नीचे की ओर झुके हुए हों। निचले जबड़े का हाइपोप्लासिया। देर से फॉन्टानेल बंद होना और शुरुआती होना। शरीर की विषमता - हेमीहाइपरट्रॉफी या अंगों की लंबाई में विषमता। क्लिनोडैक्ट्यली। ब्रेकीडैक्ट्यली। ट्रंक विषमता के कारण स्कोलियोसिस। त्वचा पर रंग के धब्बे "दूध के साथ कॉफी"। समय से पहले यौवन।

डबोविच सिंड्रोम... बाद के अंतराल के साथ प्रसवपूर्व विकास घाटा। माइक्रोसेफली। ऊंचा माथा, सपाट पुल के साथ चौड़ी नाक। चेहरे की विषमता (कभी-कभी)। हाइपरटेलोरिज्म। ब्लेफेरोफिमोसिस। पीटोसिस। माइक्रोगैनेथिया। कम कान। रुखे बाल। पॉलीडेक्टली। क्लिनोडैक्ट्यली। मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)। उच्च आवाज। त्वचा पर - एक्जिमा और सोरायसिस। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज्म।

आरजी - लंबी हड्डियों के पेरीओस्टियल हाइपरोस्टोसिस, विभिन्न रिब विसंगतियां।

वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

रुबिनस्टीन-तेबी सिंड्रोम... नीच कद। माइक्रोसेफली। हाइपरटेलोरिज्म। फैला हुआ माथा। पीटोसिस। स्ट्रैबिस्मस। लंबा पलकों। उच्च तालु। चोंच के आकार की नाक। माइक्रोगैनेथिया। काटने और दांतों की स्थिति की विसंगतियाँ। कम कान। मानसिक मंदता। अंगूठे और पैर की उंगलियों के चौड़े टर्मिनल फलांग। ब्रेकीडैक्ट्यली। पॉलीडेक्टली। क्लिनोडैक्ट्यली। स्कोलियोसिस। संयुक्त अतिसक्रियता। क्रिप्टोर्चिडिज़्म। मोतियाबिंद, दूरदर्शिता, ऑप्टिक शोष (कभी-कभी)। विभिन्न दोष आंतरिक अंग... हथेली में अनुप्रस्थ नाली।

आरजी - अंगूठे के चौड़े, मोटे डिस्टल फलांग। रीढ़, उरोस्थि और पसलियों के दोष।

वंशानुक्रम प्रकार: स्पष्ट नहीं। ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं।

कुष्ठ रोग... बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा होते हैं। ऊंचाई और वजन में पिछड़ने का उच्चारण किया जाता है। माइक्रोसेफली। हाइपरटेलोरिज्म। बड़े, कम-सेट उभरे हुए कान। अजीब चेहरे की विशेषताएं। चौड़ी नाक वाली सपाट नाक। मोटे होंठों वाला बड़ा मुँह। एक्सोफथाल्मोस। बड़े हाथ, पैर। विलंबित साइकोमोटर विकास। क्रिप्टोर्चिडिज़्म। लेबिया, भगशेफ का इज़ाफ़ा। अम्बिलिकल, वंक्षण हर्निया... त्वचा का मुड़ना। पाठ्यक्रम कठिन है - बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं। हाइपरिन्सुलिनमिया। कम क्षारीय फॉस्फेट का स्तर।

आरजी - अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में देरी।

वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम... बाद में देरी के साथ प्रसवपूर्व विकास घाटा। माइक्रोसेफली। छोटी सूंघने वाली नाक। नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी में वृद्धि। माइक्रोगैनेथिया। फांक तालु या उवुला। स्ट्रैबिस्मस। कम कान। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। सिंडैक्टली (त्वचीय)। ब्रेकीडैक्ट्यली। मानसिक मंदता। पाइलोरिक स्टेनोसिस, उल्टी बचपन में देखी जाती है। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज्म। हथेली में अनुप्रस्थ नाली। हृदय दोष (कभी-कभी)। हर्निया (कभी-कभी)। वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

नूनन सिंड्रोम... विकास मंदता। चौड़ा माथा। हाइपरटेलोरिज्म। पीटोसिस। एपिकैंटस। उदास चेहरे का भाव। उच्च तालु। दांत की विसंगतियाँ। उवुला को विभाजित करना। कम कान। रुखे बाल। सिर के पिछले हिस्से में बालों का कम बढ़ना। काइफोस्कोलियोसिस। क्लिनोडैक्ट्यली। आत्मकेंद्रित। गर्दन पर Pterygoid फोल्ड। विलंबित माध्यमिक यौन विशेषताएं। विसंगतियों मूत्र पथ... हेपेटोसप्लेनोमेगाली (कभी-कभी)। हाथों और पैरों पर जन्मजात लसीका शोफ। कैरियोटाइप आदर्श है। वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

हैनहार्ट सिंड्रोम... तीव्र विकास मंदता, मुख्य रूप से जीवन के दूसरे वर्ष से। मोटापा। विलंबित माध्यमिक यौन विशेषताएं। ossification नाभिक के निर्माण में देरी। वंशानुक्रम का प्रकार स्पष्ट नहीं है।

पारिवारिक ऑस्टियोपेट्रोसिस... वृद्धि हानि। मैक्रोसेफली। फैला हुआ माथा। पीटोसिस। स्ट्रैबिस्मस। दंत विसंगतियाँ, क्षय। बार-बार कई फ्रैक्चर। बहरापन (कभी-कभी)। मोतियाबिंद, ऑप्टिक तंत्रिका शोष (कभी-कभी)। विलंबित साइकोमोटर विकास। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। रक्ताल्पता। लिम्फोसाइटोसिस।

आरजी - फैलाना ऑस्टियोस्क्लेरोसिस (संगमरमर की हड्डियां)। डिस्टल फालंगेस का आंशिक अप्लासिया। वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

इस प्रकार, विकास मंदता के वंशानुगत रूपों में, 33 रोगों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिनमें से प्रत्येक अपेक्षाकृत दुर्लभ है। ये रोग कई फेनोटाइपिक लक्षणों को साझा करते हैं। प्रस्तावित डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक टेबल समान बीमारियों के भेदभाव को बहुत सुविधाजनक बना सकते हैं।

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बच्चा अपने विकास के पहले नौ महीने माँ के गर्भ के घोर अँधेरे में बिताता है। जन्म के बाद, प्रकाश उसके चारों ओर के स्थान को भर देता है, और अगले कुछ महीनों में, बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे सीखने की जरूरत है कि उसकी आंखों की गति को कैसे समन्वयित किया जाए। सच है, जन्म के ठीक बाद बच्चे सफल नहीं होते हैं। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा करते हैं। यदि एक आँख लगातार भी अवज्ञा करती रहे, तो माता-पिता तीन महीने तक इसकी चिंता न करें।

कभी-कभी माता-पिता एक बच्चे में स्ट्रैबिस्मस पर संदेह करते हुए अलार्म बजाते हैं। यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है, जब सीधे आगे देखते हुए, बच्चे की आंखें नाक के पुल में परिवर्तित हो जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। त्वचा की सिलवटें से आ रही हैं ऊपरी पलकनाक के पुल को एपिकैंथस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़े हैं, तो यह भेंगापन जैसा दिख सकता है। हालाँकि, यदि इन सिलवटों को नाक की ओर अंदर की ओर मोड़ दिया जाता है, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में एक साथ चल रही हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस में, एक आंख अपने आप चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो ध्यान अपनी ओर खींचता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिला है। इसलिए, यदि रिश्तेदारों में से किसी एक को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष देखरेख में होना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर चलने वाली छह आंख की मांसपेशियों में से एक में कमजोरी के कारण होता है नेत्रगोलक... हालांकि मायोपिया या हाइपरोपिया भी इस विचलन को भड़का सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस को एक उज्ज्वल, दूर की वस्तु, जैसे कि खिड़की की आंखों में प्रतिबिंब देखकर निर्धारित किया जा सकता है। यदि स्ट्रैबिस्मस होता है, तो यह वस्तु केवल एक आंख में दिखाई देगी।

इस तथ्य के अलावा कि भेंगापन चेहरे को नहीं सजाता है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख, जैसे कि थी, पर ध्यान नहीं दिया जाता है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चा एंबीलिया या एक आंख में अंधापन विकसित कर सकता है। इसलिए, भेंगापन का पता चलने पर, तुरंत इसकी जांच और उपचार के लिए आगे बढ़ना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें एक साथ और समानांतर में चलती और दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख विचलित होने लगती है। स्थिर स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जब तिरछी आंख लगातार स्वतंत्र रूप से चलती है, स्वस्थ आंख से अलग। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपायों की आवश्यकता होती है, क्योंकि एक निश्चित स्ट्रैबिस्मस अक्सर नेत्र मीडिया या केंद्रीय रोग का संकेत देता है। तंत्रिका प्रणाली.

तुम क्या कर सकते हो?

सबसे पहले, यदि आप अपने बच्चे में भेंगापन देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच भेंगापन नहीं हो सकता है। वैसे भी, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उनकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। आप स्वस्थ आंख को आंखों पर पट्टी बांधकर कमजोर आंख को काम में ला सकते हैं। अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशी मजबूत होती है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर, कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, कमजोर मांसपेशियों की लंबाई को बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है ताकि तिरछी आंख स्वस्थ मांसपेशियों के साथ बनी रहे और सामान्य रूप से काम करे। स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में प्रभावित आंख के संभावित अंधेपन को रोकने के लिए सर्जरी की जाती है। मायोपिया या दूरदर्शिता के मामलों में, चश्मा इस दृश्य कमी को ठीक करने में मदद करता है, कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस की ओर जाता है।

यदि आप यह पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित बातों को याद रखें:

• तीन महीने तक, सभी शिशुओं में भेंगापन होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधापन को रोकने के लिए छह या सात साल की उम्र से पहले स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी की जानी चाहिए।

स्रोत: www.bhealth.ru

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में एक सिंड्रोम लक्षणों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की विशेष अवस्था में विकसित होता है। उन्हीं रोगियों में सामान्य लक्षणों का ऐसा परिसर 1866 में जॉन डाउन द्वारा देखा गया था, जिसके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है। डाउन सिंड्रोम के साथ, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी गठन और विकास के चरण में भी एक क्रोमोसोमल विकार होता है, लेकिन डाउन की खोज के एक ही संकेत के संयोजन में एक सदी के बाद ही इस घटना के आनुवंशिक कारण और प्रकृति थे। पहचान की।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ एक महिला से जन्म लेते हुए, तुरंत विसंगति को पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी सामान्य है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में होता है, और सभी गुणसूत्र असामान्यताओं में, यह सबसे आम है।

अधिकांश बच्चे जीवन के पहले दिनों से ही निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा दिखता है;
• गर्दन पर एक त्वचा की तह बनती है;
• तथाकथित "मंगोलियाई गुना" (या तीसरी पलक) आंखों के अंदरूनी कोने पर बनता है;


• आंखों के कोने ऊपर उठे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, ऑरिकल्स विकृत होते हैं, श्रवण नहरें संकीर्ण होती हैं;
• "लघु" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• जोड़ अत्यधिक मोबाइल हैं, डिस्प्लेसिया बनता है;
• अंगों को छोटा कर दिया जाता है (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी होती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ, अधिक वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी की विकृति और चेहरे की विशेषताओं की विशेषताओं के साथ-साथ बच्चे की मांसपेशियों और कंकाल प्रणालियों की अपूर्णता से जुड़े हैं। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में होते हैं। कम आम, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं, शैशवावस्था से सभी चढ़ावों में से लगभग आधे में बाहरी अंतर देखे गए हैं:

• बच्चे का छोटा मुंह (जबड़ा) हर समय खुला रहता है;
• बच्चे को एक धनुषाकार संकीर्ण तालू का निदान किया जाता है;
• मुंह से बाहर निकलने वाली एक बड़ी जीभ (सामान्य आकार और कम मांसपेशी टोन की तुलना में कम मौखिक गुहा के कारण);
• ठोड़ी सामान्य से छोटी;
• छोटी उंगली घुमावदार होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर मुड़ी होती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का बनना (बच्चे के बड़े होने पर ही प्रकट होता है);
• नाक का सपाट पुल;
• गर्दन छोटी हो गई है;
• छोटी नाक, नाक का चौड़ा पुल;
• हथेलियों ("बंदर रेखा") पर एक क्षैतिज तह बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा दूसरी उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन जैसा गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक तह बनता है;
• आगे की परीक्षा में अक्सर हृदय संबंधी दोषों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षण क्या हैं?

ऊपर वर्णित केवल ये ही संकेत नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं में अभी भी कुछ बाहरी अंतर हैं, जो बच्चे की अधिक विस्तृत परीक्षा और परीक्षा के दौरान "पॉप अप" करते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकता है:

• स्ट्रैबिस्मस;
• पुतलियों की परितारिका ("ब्रशफ़ील्ड स्पॉट") के किनारे पर वर्णक धब्बे और लेंस का बादल;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह पूर्वकाल में फैलता है या अंदर की ओर डूबता है (कील या फ़नल के आकार का छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• एक प्रकार का रोग या गतिभंग ग्रहणीऔर पाचन तंत्र के अन्य दोष;
• जननांग प्रणाली के अंगों की विकृतियां;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में 8-30% में होते हैं। इसके अलावा, इस गुणसूत्र असामान्यता वाले बच्चे में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु में भी उज्ज्वल विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: अंतर बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भाई-बहनों की तरह एक-दूसरे से काफी मिलते-जुलते होते हैं, जबकि उनके चेहरे में माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, एक अन्य विकार, या यहां तक ​​​​कि एक शारीरिक मानदंड भी हो सकते हैं, जो कि नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। और इसलिए, केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है। एक सटीक चिकित्सा राय के लिए, एक कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल वही बच्चे में इस सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम में कोई लिंग वरीयता नहीं है: लड़के और लड़कियां दोनों एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनके पास एक और भी है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउन्याट्स सच्चा प्यार सिखाते हैं! कोई दूसरा बच्चा उतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ये विशेष बच्चे बदले में अपने माता-पिता से ठीक उतनी ही राशि की मांग करते हैं।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में खुद को पीड़ा देने का कोई कारण नहीं है। हाँ, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ी अधिक शक्ति और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक पूर्ण जीवन जी सकते हैं, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव कर सकते हैं, सफलता और जीत हासिल कर सकते हैं! लेकिन उनका भविष्य लगभग पूरी तरह से आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आखिर उनका कोई दोष नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए हैं।

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स्रोत: nashidetki.net

नाक के ऊपरी तीसरे भाग की चौड़ाई

नाक के पुल की अत्यधिक चौड़ाई नाक की हड्डियों के कारण होती है जो बहुत अधिक चौड़ी होती हैं। वे सफलतापूर्वक आंखों से ध्यान हटाते हैं, एक गैर-मानक नाक के मालिक के लिए एक अजीब उपस्थिति बनाते हैं। नाक के पुल की राइनोप्लास्टी के बाद जोर अपने आप आंखों पर पड़ता है।

चूंकि नाक का चौड़ा पुल मुख्य रूप से जन्मजात दोष के कारण प्राप्त होता है, कई लोगों को इस समस्या के कारण जीवन भर के लिए जटिलताएं हो जाती हैं। लेकिन ऐसे समय होते हैं जब चोट या पिछले ऑपरेशन के कारण नाक के पुल की चौड़ाई नेत्रहीन रूप से बढ़ जाती है, जो कुछ लोगों के लिए विशेष रूप से डरावना होता है, क्योंकि यह कारक एक बार फिर उन्हें याद दिलाता है कि उनके साथ क्या हुआ था। इस समस्या का समाधान विशेष रूप से राइनोप्लास्टी है।

नाक का चौड़ा पुल न केवल नाक को बड़ा और चपटा बनाता है। यह रूप की अभिव्यक्ति और आकर्षण को भी बदलता है। चेहरे की सामान्य छाप और विभिन्न भावनाओं को दर्शाते समय उसके दिखने का तरीका भी बदल जाता है।

नाक का चौड़ा पुल कैसे हटाया जाता है?

नाक का चौड़ा पुल सामने से विशेष रूप से स्पष्ट दिखाई देता है। ये समस्याअधिकता के कारण प्रकट होता है हड्डी का ऊतकइसकी संरचना की चौड़ाई और मोटाई। कई लोग बड़ी मात्रा में सजावटी सौंदर्य प्रसाधनों का उपयोग करके इस दोष को छिपाने की कोशिश करते हैं। अलग अलग रंग- नींव, ब्लश, पाउडर। लेकिन यह एक अस्थायी समाधान है जो केवल एक ऑप्टिकल भ्रम पैदा करेगा।

लेकिन मेकअप आर्टिस्ट के ट्रिक्स हमेशा इस समस्या को हल करने में पूरी तरह से मदद नहीं कर पाते हैं। इसलिए आपको डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए और नाक के चौड़े पुल की राइनोप्लास्टी की व्यवस्था करनी चाहिए। यह तीन तरीकों में से एक में किया जाता है।

ऑस्टियोटॉमी

नाक की हड्डियों को एक दूसरे के करीब ले जाने के लिए ऑस्टियोटॉमी या नियंत्रित फ्रैक्चर। इस प्रकार, नाक की हड्डियों को अंदर की ओर निर्देशित किया जाता है, जो आपको संकीर्ण करने की अनुमति देता है दिखावटनाक की ऊपरवाली हड्डी। इस प्रक्रिया को करने के लिए, एक ओस्टियोटोम का उपयोग किया जाता है, एक विशेष चिकित्सा चीरा जो नाक की हड्डियों के पर्याप्त संचलन और विस्थापन की अनुमति देता है।

यह प्रक्रिया अक्सर नाक पर कूबड़ को हटाने के साथ की जाती है, भले ही प्रक्रिया से पहले नाक का पुल चौड़ा न हो। यह उद्देश्य पर किया जाता है ताकि जब पहला दोष हटा दिया जाए, तो दूसरा स्वयं को दृष्टिगत रूप से प्रकट न करे। इस प्रक्रिया का दूसरा प्लस है: दोष को ठीक करने के अलावा, नाक के एक सपाट पुल के गठन से बचना संभव है।

एक ऑस्टियोटॉमी हड्डी के उन हिस्सों को हटा देता है जिन्हें ओस्टियोटोम से अलग किया गया है। आंसू नाक के किनारों पर बने होते हैं और एक डाक टिकट के चारों ओर छेद की तरह दिखते हैं। यह अंतर नियंत्रणीय है।

लेकिन अगर मरीज को पहले कोई चोट लग चुकी है, तो फ्रैक्चर लाइन का निर्धारण करना असंभव है। यह भविष्यवाणी करना यथार्थवादी नहीं है कि इस मामले में हड्डी के ऊतक कैसे आगे बढ़ेंगे। इससे हड्डी के टुकड़े माइग्रेट हो सकते हैं। इससे यह होगा नकारात्मक परिणाम... इसलिए अगर आपको बचपन में भी चेहरे के क्षेत्र में कोई चोट लगी हो, तो आपको अपने डॉक्टर को जरूर बताना चाहिए।

उपास्थि प्रत्यारोपण

नाक के पुल पर एक कार्टिलेज ग्राफ्ट इसके विन्यास को बदलना संभव बनाता है। इससे इसे नेत्रहीन रूप से कम करना संभव हो जाता है। शरीर के अन्य भागों से ली गई देशी उपास्थि का उपयोग करना बेहतर है, लेकिन कभी-कभी सिंथेटिक एनालॉग का उपयोग किया जाता है।

अगर लिया उपास्थि ऊतकरोगी, फिर केवल नाक सेप्टम से या पसलियों के क्षेत्र में। आदर्श रूप से, इसे किनारों पर ले जाएं, क्योंकि वहां यह विरूपण के लिए सबसे प्रतिरोधी है। कान का कार्टिलेज बहुत घुमावदार है, जिसे धीरे-धीरे चरणबद्ध किया जा रहा है। इसके अलावा, वे अक्सर आकार बदलते हैं, नाक के पुल पर धक्कों का निर्माण करते हैं।

तरीकों का एक सेट

कुछ मामलों में, डॉक्टर सर्वोत्तम परिणाम के लिए दोनों विधियों को जोड़ता है। आमतौर पर, इस दृष्टिकोण का उपयोग जटिल ऑपरेशनों में किया जाता है और जब चोटों या असफल पिछली प्रक्रियाओं के बाद नाक के ऊतकों की संरचना को बहाल करना आवश्यक होता है।

ऑग्मेंटेशन राइनोप्लास्टी

इसका प्रयोग तब किया जाता है जब नाक का आकार चौड़ा और चपटा हो, जिसे नीग्रोइड भी कहा जाता है। ऐसे में एक ही उपाय है - नाक के पुल को ऊपर उठाना और बड़ा करना। त्वचा के नीचे सही जगह पर एक तरह का फ्रेम लगाया जाता है, जिससे मनचाहा आकार बनता है। इसके लिए आमतौर पर रोगी के स्वयं के ऊतकों का उपयोग किया जाता है।

इस प्रक्रिया का सहारा एक बार अभिनेत्री जेनिफर एनिस्टन ने लिया था। मर्लिन मुनरो ने अपने करियर की शुरुआत में ही इस तरह की मदद लेने में संकोच नहीं किया। अपने अभिनय जीवन में पहला कदम, इस प्रकार की राइनोप्लास्टी हाले बेरी के लिए भी थी, जो अपने नए रूप के साथ, छलांग और सीमा से तारों वाले ओलंपस में गई थी।

उपचार प्रक्रिया कैसे होती है?

सर्जरी के बाद, चेहरे का यह हिस्सा आपके शरीर की किसी अन्य हड्डी की तरह ही ठीक होता है। यह सुविधाओं पर निर्भर करता है विशिष्ट जीव, और इसलिए न केवल एक विशेष प्लास्टर के साथ चलने में, बल्कि कई नियमों और प्रक्रियाओं का पालन करने में भी कुछ समय लगेगा।

उपचार प्रक्रिया के दौरान, कैलस नामक एक प्रारंभिक सामग्री का निर्माण होता है। यह वह है जो नाक के आकार में लाता है सामान्य हालतइस तरह के हस्तक्षेप के बाद। लेकिन समस्या यह है कि हस्तक्षेप के स्थल पर बढ़ते कैलस के कारण कुछ रोगी सर्जन के पास क्रोध के साथ लौटते हैं। वास्तव में, यहां डॉक्टर को दोष नहीं देना है, क्योंकि यह वास्तव में एक विशेष जीव की विशेषता है। ऐसे मामलों में, केवल एक मामूली सुधार की जरूरत है।

यह देखते हुए कि नाक के आधार को बदल दिया गया है, संकीर्णता से जकड़न की भावना हो सकती है। और सबसे पहले, फुफ्फुस के कारण बहती नाक भी देखी जाती है। नाक की भीड़ की भावना अक्सर हड्डी के ऊतकों की वृद्धि के कारण होती है, जो शारीरिक रूप से नाक गुहा के लिए आवंटित स्थान को कम कर देती है।

अगर नाक का पुल चौड़ा रहता है

राइनोप्लास्टी के बाद जब मरीजों ने नाक के चौड़े पुल की शिकायत की तो कुछ मामलों का उल्लेख किया गया है। यह कई कारणों से हो सकता है:

1. डॉक्टर ने ओस्टियोटमी को अपर्याप्त या गलत तरीके से किया।
2. अत्यधिक चौड़ी नाक की हड्डियों को एक मध्यवर्ती अस्थि-पंजर की आवश्यकता हो सकती है, जो केवल तैयारी में एक चरण होगा अंतिम सुधारनाक की ऊपरवाली हड्डी।
3. नाक की हड्डियों के चौड़े क्षैतिज खंडों के कारण। नाक की हड्डी के ऊतकों के औसत दर्जे के हिस्सों को हटाकर, यह समस्या हल हो जाती है।

आदर्श आकार को तुरंत प्राप्त करना हमेशा संभव नहीं होता है। यदि डॉक्टर ने यह निर्धारित नहीं किया है कि यह ऑपरेशन मध्यवर्ती होगा और अनुबंध में इसका संकेत नहीं दिया गया है, तो यह सर्जन की एक स्पष्ट गलती है। इस मामले में, रिवीजन राइनोप्लास्टी के लिए किसी अन्य क्लिनिक से संपर्क करना बेहतर है। लेकिन जब तक चेहरे से सूजन और चोट के निशान पूरी तरह से गायब न हो जाएं, तब तक अलार्म बजाने में जल्दबाजी न करें। कभी-कभी यह वे होते हैं जो नाक के चौड़े पुल का प्रभाव पैदा करते हैं। एक साल के भीतर, फॉर्म व्यवस्थित हो जाएगा और आप पहले से ही इस बारे में पर्याप्त निर्णय ले सकते हैं कि क्या यह दूसरा ऑपरेशन निर्धारित करने लायक है। प्लास्टिक सर्जनों के अस्पष्ट नियम के अनुसार, यदि पहला प्लास्टिक असफल रहा, तो दूसरा मुफ़्त है, लेकिन यह आपको तय करना है कि आपको उसी विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए या नहीं।

नाक पुल राइनोप्लास्टी के बाद

पूर्ण उपचार पूरे वर्ष होता है। डॉक्टर आपको बताएंगे कि आपके विशिष्ट मामले में पुनर्वास कैसा चल रहा है। लेकिन सामान्य तौर पर, पूर्ण पुनर्प्राप्ति की प्रक्रिया दो चरणों में होती है। सबसे पहले, चेहरे पर पोस्टऑपरेटिव एडिमा कम हो जाती है। इस चरण की गति इस बात पर निर्भर करती है कि क्या ऑपरेशन पहले इस क्षेत्र में स्थानांतरित किया गया था, साथ ही साथ निशान ऊतक है या नहीं। रोगी के शरीर की व्यक्तिगत विशेषताओं द्वारा समान रूप से महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है।

यदि रोगी की त्वचा पतली है, तो ऊतक की सूजन महीनों तक बनी रह सकती है। मोटी त्वचा वाले लोग कई सालों तक सूजे हुए रह सकते हैं, इस दौरान आकार धीरे-धीरे बदल जाता है। जब सूजन कम हो जाती है, उपचार जारी रहता है। निशान ऊतक समय के साथ सिकुड़ना चाहिए, हल्का होना चाहिए और दृष्टि से अदृश्य हो जाना चाहिए। वैसे मोटी त्वचा वाले लोगों को ठीक होने में ज्यादा समय लगता है।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि नाक और त्वचा के लिफाफे में धीरे-धीरे कमी के साथ, शारीरिक आकार को दोहराते हुए, धीरे-धीरे सिकुड़ना चाहिए। अगर त्वचा पतली है और नाक बड़ी है, तो इस प्रक्रिया में कई महीने लग सकते हैं। इसलिए, प्रारंभिक अवस्था में उनकी उपस्थिति से असंतोष सचमुच सभी रोगियों को सताता है।

यदि नाक को काफी कम कर दिया गया है, तो त्वचा वांछित आकार में ठीक नहीं हो सकती है, जिससे एक नया विरूपण हो सकता है। इसलिए आपको एक अधिक योग्य विशेषज्ञ की तलाश करनी चाहिए जो पहले ऑपरेशन के दौरान सभी बारीकियों को ध्यान में रखे और संभावित जटिलताएंक्योंकि ऐसी समस्याओं का समाधान किया जा सकता है।

"जन्मजात" और "वंशानुगत" की अवधारणाएं समान नहीं हैं। हर "जन्मजात" "वंशानुगत" नहीं होता है। जन्मजात विकृतिबाहरी टेराटोजेनिक कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) के प्रभाव में भ्रूणजनन की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान हो सकता है - भ्रूण और भ्रूण। इसी समय, जीनोम को कोई नुकसान नहीं होता है, और परिणामी उल्लंघन अक्सर उत्परिवर्ती जीन (फेनोकॉपी) के प्रभाव की पूरी तरह से नकल करते हैं। वंशानुगत रोगएक उत्परिवर्ती जीन की कार्रवाई के परिणामस्वरूप, यह न केवल जन्म से ही प्रकट हो सकता है, बल्कि कभी-कभी लंबे समय बाद भी प्रकट हो सकता है।

विभिन्न मूल के विकासात्मक दोषों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम कारकों पर विचार किया जाता है: एक गर्भवती महिला की आयु 36 वर्ष से अधिक है, विकासात्मक दोष वाले बच्चों के जन्म से पहले, सहज गर्भपात, वैवाहिक विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाताओं, गर्भावस्था के जटिल पाठ्यक्रम (गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा, समयपूर्वता, पोस्टमैच्योरिटी, ब्रीच प्रस्तुति, कम और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर कार्यात्मक हानि या कॉस्मेटिक दोष के साथ सकल हो सकता है। नवजात अवधि के दौरान उनका पता लगाया जाता है ( जन्मजात दोषविकास)। संरचना में छोटे विचलन, जो ज्यादातर मामलों में प्रभावित नहीं करते हैं सामान्य कार्यअंग, जिसे विकासात्मक विसंगतियाँ कहा जाता है, या डिसेम्ब्रायोजेनेसिस के कलंक।

कलंक खुद को संवैधानिक विशेषताओं के रूप में उन मामलों में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां उनके एक बच्चे में अत्यधिक संचय (7 से अधिक) होते हैं, इस तरह के सिंड्रोमोलॉजिकल निदान को डिसप्लास्टिक स्थिति के रूप में जन्म देते हैं।

फीनो- और जीन-कॉपी, अपूर्ण पैठ और जीन की अभिव्यक्ति प्रत्येक विशिष्ट अवलोकन में व्यक्तिगत विसंगतियों की विरासत की प्रकृति का आकलन करना मुश्किल बना देती है, जो एक बच्चे के कलंक का अध्ययन करने की आवश्यकता को उसकी विशेषताओं के साथ तुलनात्मक विश्लेषण के माध्यम से निर्धारित करता है। माता-पिता और रिश्तेदार।

तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत और जन्मजात रोगों में, एक नियम के रूप में, सशर्त सीमा से 2-3 गुना या अधिक से अधिक कलंक की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। कलंक के स्तर में वृद्धि और न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम की गंभीरता के बीच एक निश्चित समानता है, ऐंठन प्रतिक्रियाओं की उनकी प्रवृत्ति, शराब संबंधी विकार और मस्तिष्क शोफ। डिस्प्लास्टिक विकासात्मक विशेषताओं का एक सही मूल्यांकन नवजात को जोखिम समूह को सौंपने की अनुमति देता है आपातकालीन स्थितियांऔर उसे देखते समय इसे ध्यान में रखें।

डिसप्लास्टिक संवैधानिक विकासात्मक विशेषताओं का पॉलीथियोलॉजी उनके नैदानिक ​​​​मूल्यांकन में कठिनाइयाँ पैदा करता है, क्योंकि एक या कई कलंक हो सकते हैं:

1. मानदंड का प्रकार;
2. रोग का लक्षण;
3. एक स्वतंत्र सिंड्रोम या यहां तक ​​कि एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप।

डिसप्लास्टिक स्टिग्मास की सूची

गर्दन और धड़:लघु, अनुपस्थिति, pterygoid सिलवटों; छोटा, लंबा, छोटा हंसली, कीप छाती, चिकन छाती, छोटी उरोस्थि, कई निपल्स, विषम रूप से स्थित निपल्स।

त्वचा और बाल:हाइपरट्रिचोसिस, धब्बे कॉफी का रंग, पॉलीमैस्टिया, बर्थमार्क, फीकी पड़ चुकी त्वचा, कंकड़ वाली त्वचा; बालों का विकास कम होता है, बालों का विकास अधिक होता है, फोकल अपचयन होता है।

सिर और चेहरा:मैक्रोसेफेलिक खोपड़ी, डोलिचोसेफेलिक, बुर्ज, ऑक्सीसेफली, स्कैफोसेफालस, सेबोसेफली, फ्लैट ओसीसीपुट; निचला माथा, संकीर्ण माथा, चेहरे का सपाट प्रोफ़ाइल, नाक का दबदबा पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, पलकों का निचला भाग, स्पष्ट सुपरसिलिअरी मेहराब, नाक का चौड़ा पुल, घुमावदार नाक सेप्टम या नाक का पुल, विभाजित ठुड्डी, microstomy, micrognathia, prognathism, तिरछी ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठुड्डी, macrognathia, hypertelorism।

नयन ई:माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आईरिस कोलोबोमा, मैक्रोकोर्निया, माइक्रोकॉर्निया, आईरिस हेटरोक्रोमिया, तिरछी आंख अनुभाग, एपिकैंथस।

मुंह, जीभ और दांत:खांचे वाले होंठ, दांतों में छेद, कुरूपता, अलौकिक दांत, चूरा दांत, स्टाइलॉइड इंसुलेटर, दांतों का अंदर की ओर बढ़ना, वायुकोशीय रिज पर नाली, तालु छोटा, संकीर्ण तालु, गॉथिक तालु, गुंबददार तालु, दुर्लभ दांत, दागदार दांत, का फलाव जीभ, कांटे की नोक, छोटा फ्रेनम, मुड़ी हुई जीभ, मैक्रोग्लोसिया, माइक्रोग्लोसिया।

कान:उच्च स्थित, कम स्थित, विषम रूप से स्थित, माइक्रोटिया, मैक्रोटिया, गौण, सपाट, मांसल टखने, "जानवरों के कान", बढ़े हुए लोब, कोई लोब नहीं।

रीढ़ की हड्डी:अतिरिक्त पसलियाँ, दरार ^ z, L v का sacralization, T V n का पृष्ठीयकरण, कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: arachnodactyly, clinodactyly, छोटे चौड़े ब्रश, उंगलियों के घुमावदार सिरे वाले phalanges, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, transverse palmar sulcus, clinodactyly, sandal fissure, symphalangia, ओवरलैपिंग फिंगर्स, फ्लैट पैर।

पेट और जननांग:पेट की मांसपेशियों की संरचना में विषमता, नाभि का अनुचित स्थान; लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, कुछ डिसप्लास्टिक विकासात्मक लक्षण गंभीर विकासात्मक कठिनाइयाँ पैदा करते हैं। उदाहरण के लिए, नाक सेप्टम की वक्रता इसे कठिन बना देती है नाक से सांस लेनाऔर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास की कई विशेषताओं के लिए पूर्व शर्त बनाता है; काटने की असामान्यताएं चबाने की क्रिया को बाधित करती हैं और शिथिलता के लिए पूर्व शर्त बनाती हैं जठरांत्र पथ; बिगड़ा हुआ अभिवाही के कारण आंखों और कानों (नेत्रहीन और श्रवण बाधित बच्चों) के विलंबित विकास से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विलंबित परिपक्वता (माइलिनेशन) आदि की स्थिति पैदा होती है। दूसरे शब्दों में, जन्मजात सूक्ष्म विसंगतियों के आधार पर, माध्यमिक रूपात्मक परिवर्तन में शरीर हो सकता है।

कई विकृतियों के लिए, फेनोकॉपी और वंशानुगत घाव के बीच कोई विश्वसनीय अंतर नहीं है। साथ ही, इस रोगविज्ञान के उद्भव में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका की परिभाषा, यानी, विशेषता की "आनुवांशिकता", रोगी और उसके परिवार के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।

यह सब एक वंशावली इतिहास के संपूर्ण संग्रह की आवश्यकता पर जोर देता है, पूर्व-, अंतर- और प्रसवोत्तर अवधि के बारे में जानकारी, हालांकि विशिष्ट मामलों में एक विशिष्ट हानिकारक एजेंट की पहचान एक बहुत ही मुश्किल काम है।

आनुवंशिकता की संरचनाओं में पारस्परिक परिवर्तन गुणसूत्र और जीन स्तरों पर हो सकते हैं।

डब्ल्यूएचओ (1970) के अनुसार, 1% नवजात शिशुओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पाई जाती हैं; औसतन, सभी नवजात शिशुओं में से 1% (मृत बच्चों सहित) बच्चे एकल उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव के लक्षण दिखाते हैं व्यापक कार्रवाईऔर 3-4% में वे पॉलीजेनिक सिस्टम द्वारा निर्धारित पृथक विसंगतियों को पहचानते हैं। सामान्य तौर पर, लगभग 5% नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति होती है।

बहुक्रियात्मक दोषों में शामिल हैं: कूल्हे, क्लबफुट, घोड़े के पैर की जन्मजात अव्यवस्था, कठोर तालू का बंद न होना और ऊपरी होठ, anencephaly, जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा, हिर्शस्प्रुंग रोग, आदि। एक जांच के करीबी रिश्तेदारों के बीच एक निश्चित दोष की आवृत्ति में वृद्धि का प्रभाव स्पष्ट रूप से स्थापित होता है, जो पॉलीजेनिक वंशानुक्रम की परिकल्पना से सबसे अच्छा मेल खाता है एक दहलीज प्रभाव।

पूर्ण पैठ के साथ मोनोजेनिक (प्रमुख या पुनरावर्ती) संकेतों के विपरीत, जब परिवार में अगला बीमार बच्चा होने का जोखिम क्रमशः 50 या 25% होता है, तो पॉलीजेनिक विरासत में मिले दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम परिवर्तनशील होता है। यह दोष की गंभीरता के रूप के आधार पर परिवार में प्रभावित लोगों की संख्या में वृद्धि के साथ बढ़ता है। कई विकृतियों के लिए, घाव की आवृत्ति में स्पष्ट लिंग अंतर हैं।

नवजात काल में, सकल संरचनात्मक और संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं का आमतौर पर निदान किया जाता है।

गुणसूत्र विपथन प्रसवकालीन मृत्यु दर को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं। नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँवे परिवर्तनशील हैं: छोटे से
विकासात्मक विसंगतियाँ स्थूल, जीवन के साथ असंगत कई दोष।

निम्नलिखित गुणसूत्र विपथन सिंड्रोम सबसे आम हैं।

मोनोसॉमी, एचओ (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) - छोटी गर्दन, गर्दन की pterygoid सिलवटों, बाहर के छोरों के लसीका शोफ, जन्मजात हृदय दोष (महाधमनी का समन्वय, वेंट्रिकुलर सेप्टम के बीच दोष), आदि। बाद में, यौन शिशुवाद, लघु कद, प्राथमिक अमेनोरिया दिखाई देते हैं।

निम्नलिखित ट्राइसॉमी सिंड्रोम ज्ञात हैं:

1) 13-15 (पटाऊ सिंड्रोम) - क्रानियोसेफेलिक डिसप्लेसियास (माइक्रोसेफली, एरिनेसेफली, हड्डी के पथ की पीड़ा; खुला होंठ, निचला जबड़ा और तालु; जन्मजात बहरापन, विकृतियां कर्ण-शष्कुल्ली; नेत्र दोष; हृदय और गुर्दे के दोष; हाथों की उंगलियों में आर्थ्रोग्रिप्पा जैसे परिवर्तन, पॉलीडेक्टली या चार अंगुलियां; पेट की दीवारों का विभाजन; नाक की हड्डियों के अप्लासिया;

2) 18-20 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) इस सिंड्रोम के 75% मरीज महिलाएं हैं। लक्षण: अंतर्गर्भाशयी हाइपोट्रॉफी, पक्षों से संकुचित एक छोटी खोपड़ी के रूप में क्रानियोफेशियल डायस्टोस्टोसिस, एक छोटा माथा, कम और असामान्य कान, एक छोटा, त्रिकोणीय मुंह; छोटी गर्दन, छोटी पसली का पिंजरा, दिल का कूबड़। हाथों की उंगलियों की विशिष्ट व्यवस्था - वे मुड़ी हुई हैं, तर्जनी मध्य को ओवरलैप करती है, और छोटी उंगली - IV। दिल, गुर्दे, पाचन तंत्र के लगातार दोष;

3) 21-30 (डाउन सिंड्रोम)। विभिन्न विकल्प हैं: मोज़ेक, अनुवाद। ठेठ के साथ निदान नैदानिक ​​तस्वीरप्रसूति अस्पताल में रखा गया। लक्षण: तिरछी आंख का खंड, चौड़ा सपाट नाक पुल, सपाट नप, कम बाल विकास, उभरी हुई जीभ, हथेली की एक या दो तरफा अनुप्रस्थ नाली, हृदय दोष। जीवन प्रत्याशा अंतर्वर्ती रोगों के योग पर निर्भर करती है।

ट्राइसॉमी 8+, 9+, 22+ कम आम हैं; अन्य, जैसे कि वाई +, एक्स + (ट्रिप्लो-एक्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम), मुख्य रूप से पूर्व और में निदान किया जाता है यौवनारंभ, नपुंसकता के संकेतों के आधार पर, बुद्धि में कमी, और बाद में - बांझपन।

विलोपन के कारण होने वाले सिंड्रोम: 4p-, (वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम), 5p-, (कैट क्राई सिंड्रोम), 9p-, 13d-, 18d-, 18g-, 21d-, 22d-, सामान्य विशेषताएं हैं (प्रसवपूर्व हाइपोट्रॉफी , विभिन्न खोपड़ी, चेहरे, कंकाल, अंगों के डिसप्लास्टिक संकेत); बाद में मानसिक मंदता विकसित होती है।

Disaccharidase की कमी का निदान प्रयोगशाला और जैव रासायनिक अध्ययनों के एक जटिल पर आधारित है। मल की प्रतिक्रिया अम्लीय होती है (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

कुछ मामलों में, कार्बोहाइड्रेट अवशोषण की वंशानुगत असामान्यता बच्चे के लिए एक जीवन-धमकी की स्थिति की ओर ले जाती है।

गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ एक बीमारी है, जो एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि में कमी या अलग-अलग डिग्री पर आधारित है। नतीजतन, गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (Ga-1-f), जो शरीर के लिए विषाक्त है, रक्त में जमा हो जाता है, और एक वास्तविक ग्लूकोज की कमी होती है। हाइपोग्लाइसीमिया भी द्वीपीय तंत्र पर गैलेक्टोज के परेशान प्रभाव और ग्लूकोजेनोलिसिस पर गा-1-एफ के दमनात्मक प्रभाव द्वारा समर्थित है।

Ga-1-f के विषाक्त प्रभाव केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, एरिथ्रोसाइट्स, आंख के लेंस, यकृत और गुर्दे को नुकसान पहुंचाते हैं।

गंभीर मामलों में, रोग के लक्षण जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में दिखाई देते हैं। नवजात शिशु दूध लेने से कतराता है। एनोरेक्सिया, उल्टी, एक विकृत पेट, अपच, सुस्ती (हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियाँ), और लगातार पीलिया आम हैं। सबसे पहले, पीलिया शारीरिक जैसा दिखता है, लेकिन 5-6 दिनों के बाद, यह मुख्य रूप से मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ कम होने के बजाय बढ़ता है। जिगर बढ़ जाता है, और सिरोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं (घनी स्थिरता, जलोदर, स्प्लेनोमेगाली, आदि)। शरीर के वजन और ऊंचाई में बच्चे का खराब विकास होता है। सुस्ती, कमजोरी या उत्तेजना, चिंता, ऐंठन सिंड्रोम के रूप में विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण। सेरेब्रल एडिमा होती है। कभी-कभी रक्तस्राव के लक्षण जोड़े जाते हैं, क्योंकि जिगर की क्षति से हाइपोप्रोटीनेमिया और हाइपोप्रोथ्रोम्बिनमिया होता है। 25% रोगियों में, हेमोलिटिक पीलिया का उल्लेख किया जा सकता है, क्योंकि क्षतिग्रस्त एरिथ्रोसाइट्स 25-30% कम ऑक्सीजन बांधते हैं, उनका जीवनकाल छोटा होता है और हेमोलाइज्ड होते हैं। मूत्र में, प्रोटीनुरिया (ट्यूबलर मूल का ग्लोब्युलिनुरिया), एमिनोएसिडुरिया और मेलिटुरिया नोट किया जाता है। मोतियाबिंद जन्मजात हो सकता है या तीसरे सप्ताह में प्रकट हो सकता है। गैलेक्टोसिमिया में, एल्डोलेस रिडक्टेस के प्रभाव में गैलेक्टोज को गैलेक्टिटोल (ड्यूलसिटोल) में बदल दिया जाता है। गैलेक्टिटोल का चयापचय नहीं होता है और मोतियाबिंद की उपस्थिति में रोगजनक भूमिका निभाता है। रोग के लक्षण प्रगति कर सकते हैं और कई हफ्तों में कोमा और मृत्यु का कारण बन सकते हैं। अधिक बार रोग का कोर्स लंबा होता है। साइकोमोटर विकास में पिछड़ना विशेषता है।

रोग के हल्के रूपों में, जठरांत्र संबंधी मार्ग से लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन हमेशा मोतियाबिंद और हेपेटोसप्लेनोमेगाली होते हैं। गैलेक्टोसिमिया के लिए विभेदक निदान श्रेणी में सभी प्रकार के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण शामिल हैं, पीलिया और आंखों की क्षति (टोक्सोप्लाज्मोसिस, लिस्टरियोसिस, रूबेला, सिफलिस) के साथ; जन्मजात हेपेटाइटिस; अन्य मूल के विभिन्न प्रकार के पीलिया (हेमोलिटिक और गैर-हेमोलिटिक); सेप्सिस और आंतों में संक्रमण। इसके अलावा, मधुमेह मेलेटस से गैलेक्टोसिमिया को अलग करना आवश्यक है। चूंकि कुछ नैदानिक ​​लक्षणों में समानताएं हैं, मेलिटुरिया की उपस्थिति और कुल रक्त शर्करा में वृद्धि (जैसा कि हेजोर्न-जेन्सेन विधि द्वारा निर्धारित किया गया है)। हालांकि, गैलेक्टोसिमिया के साथ, ग्लूकोज एकाग्रता में कमी देखी जाती है, मधुमेह मेलेटस के साथ - इसकी वृद्धि।

निदान एक वंशावली इतिहास और जैव रासायनिक अनुसंधान के आंकड़ों पर आधारित है। गैलेक्टोसिमिया (0.2 ग्राम / एल से अधिक), गैलेक्टोसुरिया (0.25 ग्राम / एल से अधिक) द्वारा विशेषता, एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान में 400 मिलीग्राम / एमएल (1-14 माइक्रोग्राम / एल के बजाय) में गा-1-एफ में वृद्धि। ; गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि में 10 गुना की कमी, एचबी के प्रति 1 ग्राम (कलकार विधि के अनुसार) के मानदंड (4.3-5.8 यू) की तुलना में। एस्चेरिचिया कोलाई के ऑक्सोट्रोफिक स्ट्रेन के साथ एक अर्ध-मात्रात्मक सूक्ष्मजीवविज्ञानी गुथरी परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

2 महीने की उम्र से बाद में शुरू किया गया उपचार प्रभावी है। दूध और डेयरी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। कार्य कठिन है, लेकिन साध्य है। दूध को कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट्स, सोया और बादाम के दूध से तैयार मिश्रण से बदल दिया जाता है। कृत्रिम खिला की तुलना में 1 महीने पहले, पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए जाते हैं: मांस और सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल और अंडे के साथ दलिया। आहार के सख्त पालन की सिफारिश 3 साल तक की जाती है। ओरोटिक एसिड और उसके लवण, साथ ही टेस्टोस्टेरोन डेरिवेटिव, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज़ की परिपक्वता पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

अमीनो एसिड चयापचय की एंजाइमोपैथी एक विस्तृत समूह का प्रतिनिधित्व करती है, जो व्यावहारिक दृष्टिकोण से महत्वपूर्ण है। अमीनो एसिड के चयापचय में विकारों को या तो एमिनोएसिडेमिया या एमिनोएसिड्यूरियस कहा जाता है, जो अत्यधिक, गैर-दहलीज और परिवहन में विभाजित होते हैं। जन्मजात चयापचय ब्लॉक के परिणामस्वरूप अत्यधिक अमीनोएसिडुरिया के साथ, रक्त में एक निश्चित सीमा तक जमा होने वाला अमीनो एसिड मूत्र में उत्सर्जित होता है। इसमें शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), टायरोसिनोसिस, अल्काप्टोनुरिया, हिस्टिडीनेमिया, वेलिनेमिया, ल्यूसीनोसिस ("मेपल सिरप की गंध के साथ मूत्र रोग"), यूरिया संश्लेषण चक्र में वंशानुगत दोष आदि शामिल हैं।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में काफी पहले, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और विषाक्त मेटाबोलाइट्स के संपर्क में आने से होने वाली अपच संबंधी घटनाओं का पता लगाया जाता है। नवजात शिशुओं में, ये परिवर्तन निरर्थक हैं। ऐंठन सिंड्रोम सभी प्रकार के अमीनो एसिड चयापचय विकारों के लिए आम है।

पीकेयू को लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, दौरे और मूत्र की "माउस" गंध, त्वचा, बालों और आईरिस के कम रंजकता के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन की विशेषता है।

ट्रिप्टोफैन (बी 6-निर्भर राज्यों) के चयापचय में गड़बड़ी लगातार एक्जिमाटस डर्मेटोसिस, एनीमिकेशन और एलर्जी की स्थिति की विशेषता है।

ल्यूसीनोसिस को जीवन के पहले दिनों से एक ऐंठन सिंड्रोम, उल्टी, श्वसन संकट और मूत्र की एक विशिष्ट गंध, जड़ सब्जियों के काढ़े की याद ताजा करती है। कुछ माता-पिता गोभी की गंध के बारे में बात करते हैं। मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ापन, गतिभंग का उल्लेख किया जाता है।

टायरोसिनोसिस - टायरोसिन चयापचय का उल्लंघन - डिस्ट्रोफी, यकृत के सिरोसिस, कंकाल में रिकेट्स जैसे परिवर्तन, वृक्क नलिकाओं के घावों के विकास की ओर जाता है। बच्चों में, जीवन के पहले हफ्तों से, उल्टी, दस्त, शारीरिक मंदता, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और श्वसन विफलता नोट की जाती है।

नवजात शिशुओं में, विशेष रूप से समय से पहले के बच्चों में, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक अपरिपक्वता नोट की जाती है, और भ्रूणविकृति असामान्य नहीं हैं, जिनमें वंशानुगत एंजाइमोपैथी के समान लक्षण होते हैं। अक्सर, रोग का निदान "जन्म की चोट, पोस्ट-हाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी" के रूप में किया जाता है। चिकित्सा की अप्रभावीता, हर महीने स्थिति का बिगड़ना, विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति (मूत्र की असामान्य गंध) वंशानुगत एंजाइमोपैथी की जांच का आधार है। बड़ी संख्या में फीनोकॉपियों को जैव रासायनिक स्तर पर निदान की आवश्यकता होती है।

नवजात शिशुओं के क्षणिक डिसगैमाग्लोबुलिनमिया कुछ समय के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों को मुखौटा बना सकते हैं। बच्चे में जल्दी शुरुआत होती है और बार-बार होने वाले जीवाणु संक्रमण की प्रवृत्ति होती है।

बच्चा अपने विकास के पहले नौ महीने माँ के गर्भ के घोर अँधेरे में बिताता है। जन्म के बाद, प्रकाश उसके चारों ओर के स्थान को भर देता है, और अगले कुछ महीनों में, बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे सीखने की जरूरत है कि उसकी आंखों की गति को कैसे समन्वयित किया जाए। सच है, जन्म के ठीक बाद बच्चे सफल नहीं होते हैं। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा करते हैं। यदि एक आँख लगातार भी अवज्ञा करती रहे, तो माता-पिता तीन महीने तक इसकी चिंता न करें।

कभी-कभी माता-पिता एक बच्चे में स्ट्रैबिस्मस पर संदेह करते हुए अलार्म बजाते हैं। यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है, जब सीधे आगे देखते हुए, बच्चे की आंखें नाक के पुल में परिवर्तित हो जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। ऊपरी पलक से नाक के पुल तक फैली त्वचा की सिलवटों को एपिकैंथस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़ी हैं, तो यह भेंगापन जैसा दिख सकता है। हालाँकि, यदि इन सिलवटों को नाक की ओर अंदर की ओर मोड़ दिया जाता है, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में एक साथ चल रही हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस में, एक आंख अपने आप चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो ध्यान अपनी ओर खींचता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिला है। इसलिए, यदि रिश्तेदारों में से किसी एक को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष देखरेख में होना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर नेत्रगोलक को हिलाने वाली छह आंख की मांसपेशियों में से एक में कमजोरी के कारण होता है। हालांकि मायोपिया या हाइपरोपिया भी इस विचलन को भड़का सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस को एक उज्ज्वल, दूर की वस्तु, जैसे कि खिड़की की आंखों में प्रतिबिंब देखकर निर्धारित किया जा सकता है। यदि स्ट्रैबिस्मस होता है, तो यह वस्तु केवल एक आंख में दिखाई देगी।

इस तथ्य के अलावा कि भेंगापन चेहरे को नहीं सजाता है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख, जैसे कि थी, पर ध्यान नहीं दिया जाता है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चा एंबीलिया या एक आंख में अंधापन विकसित कर सकता है। इसलिए, भेंगापन का पता चलने पर, तुरंत इसकी जांच और उपचार के लिए आगे बढ़ना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें एक साथ और समानांतर में चलती और दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख विचलित होने लगती है। स्थिर स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जब तिरछी आंख लगातार स्वतंत्र रूप से चलती है, स्वस्थ आंख से अलग। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि एक निश्चित स्ट्रैबिस्मस अक्सर नेत्र मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

तुम क्या कर सकते हो?

सबसे पहले, यदि आप अपने बच्चे में भेंगापन देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच भेंगापन नहीं हो सकता है। वैसे भी, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उनकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। आप स्वस्थ आंख को आंखों पर पट्टी बांधकर कमजोर आंख को काम में ला सकते हैं। अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशी मजबूत होती है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर, कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, कमजोर मांसपेशियों की लंबाई को बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है ताकि तिरछी आंख स्वस्थ मांसपेशियों के साथ बनी रहे और सामान्य रूप से काम करे। स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में प्रभावित आंख के संभावित अंधेपन को रोकने के लिए सर्जरी की जाती है। मायोपिया या दूरदर्शिता के मामलों में, चश्मा इस दृश्य कमी को ठीक करने में मदद करता है, कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस की ओर जाता है।

यदि आप यह पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित बातों को याद रखें:

• तीन महीने तक, सभी शिशुओं में भेंगापन होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधापन को रोकने के लिए छह या सात साल की उम्र से पहले स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी की जानी चाहिए।