प्रोटीन और अमीनो एसिड चयापचय के विकार। अमीनो एसिड चयापचय के वंशानुगत विकार

लियोन ई. रोसेनबर्ग

कई जन्मजात चयापचय संबंधी विकारों को व्यक्तिगत चयापचयों की अत्यधिक मात्रा के ऊतकों में जमाव या संचय की विशेषता होती है। सबसे अधिक बार, यह पदार्थ की अपघटन प्रक्रियाओं के उल्लंघन को दर्शाता है, लेकिन कुछ मामलों में रोग का तंत्र अज्ञात रहता है। कई रोग ग्लाइकोजन, स्फिंगोलिपिड्स, म्यूकोलिपिड्स, कोलेस्ट्रॉल एस्टर और म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स (अध्याय 313, 315 और 316 देखें) जैसे बड़े अणुओं को जमा करते हैं, जबकि अन्य, लोहा और तांबे जैसी धातुएं (अध्याय 310 और 311 देखें)। अंत में, रोगों का एक समूह है जिसमें अपेक्षाकृत छोटे कार्बनिक अणु जमा होते हैं। इस समूह में गाउट (अध्याय 309 देखें), साथ ही साथ अमीनो एसिड चयापचय के कई विकार शामिल हैं।

अलकैप्टोनुरिया

परिभाषा। अल्कैप्टोनुरिया टाइरोसिन अपचय का एक दुर्लभ विकार है। एंजाइम होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेज की कमी से मूत्र में इस एसिड की बड़ी मात्रा का उत्सर्जन होता है और पिगमेंट (ऑक्सीडाइज्ड होमोगेंटिसिक एसिड) का संचय होता है। संयोजी ऊतक(ओक्रोनोसिस)। कई वर्षों बाद, ओक्रोनोसिस अपक्षयी गठिया के एक विशेष रूप के विकास का कारण बनता है।

एटियलजि और रोगजनन। Homogentisic एसिड tyrosine के fumarate और acetoacetate में रूपांतरण में एक मध्यवर्ती है। जिगर और गुर्दे में अल्काप्टोनुरिया के रोगियों में, होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेज की गतिविधि कम हो जाती है, एक एंजाइम जो मैनिलैसेटोएसेटिक एसिड के गठन के साथ फेनोलिक रिंग के उद्घाटन को उत्प्रेरित करता है। नतीजतन, होमोगेंटिसिक एसिड कोशिकाओं और शरीर के तरल पदार्थों में जमा हो जाता है। रोगियों के रक्त में उत्तरार्द्ध की मात्रा थोड़ी बढ़ जाती है, क्योंकि यह गुर्दे द्वारा बहुत जल्दी उत्सर्जित होता है। प्रति दिन मूत्र में 3-7 ग्राम तक होमोगेंटिसिक एसिड उत्सर्जित किया जा सकता है, जिसका व्यावहारिक रूप से कोई पैथोफिजियोलॉजिकल महत्व नहीं है। हालांकि, होमोगेंटिसिक एसिड और इसके ऑक्सीडाइज्ड पॉलिमर कोलेजन से बंधे होते हैं, जिससे ग्रे या नीले-काले वर्णक के संचय में वृद्धि होती है। इसी समय, उपास्थि, इंटरवर्टेब्रल डिस्क और अन्य संयोजी ऊतक संरचनाओं में डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों के विकास के तंत्र अज्ञात हैं, लेकिन संयोजी ऊतक की एक साधारण रासायनिक जलन या इसके चयापचय का उल्लंघन हो सकता है।

अल्कैप्टोनुरिया एक स्थापित ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस वाला पहला मानव रोग था। रुग्ण समयुग्मजी लगभग 1: 200,000 की आवृत्ति के साथ होते हैं। विषमयुग्मजी वाहक चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ होते हैं और टाइरोसिन लोड होने के बाद भी मूत्र में होमोगेंटिसिक एसिड का उत्सर्जन नहीं करते हैं।

नैदानिक अभिव्यक्तियाँ। अल्कैप्टोनुरिया वयस्कता तक अपरिचित रह सकता है, जब अधिकांश रोगी जोड़ों को अपक्षयी क्षति विकसित करते हैं। उस समय तक, खड़े होने पर रोगियों के मूत्र को काला करने की क्षमता, साथ ही श्वेतपटल का हल्का मलिनकिरण और अलिंदअपनी ओर ध्यान आकर्षित नहीं कर सकता। नवीनतम अभिव्यक्तियाँ (मलिनकिरण) आमतौर पर जल्द से जल्द होती हैं बाहरी संकेतरोग और 20-30 वर्ष की आयु के बाद प्रकट होते हैं। श्वेतपटल के भूरे-भूरे रंग के रंजकता के फॉसी और ऑरिकल्स के सामान्यीकृत कालेपन, एंटीहेलिक्स और अंत में, कर्ल की विशेषता है। कान में उपास्थि खंडित और मोटा हो सकता है। ओक्रोनस गठिया दर्द, कठोरता और कूल्हे, घुटने और में गति की सीमा की कुछ सीमा से प्रकट होता है कंधे के जोड़... तीव्र गठिया के आंतरायिक हमले दिखाई देते हैं, जो रुमेटीइड गठिया के समान हो सकते हैं, लेकिन छोटे जोड़ आमतौर पर बरकरार रहते हैं। अक्सर देर से अभिव्यक्तियाँ सीमित गतिशीलता और लुंबोसैक्रल रीढ़ की एंकिलोसिस तक कम हो जाती हैं। हृदय वाल्व, स्वरयंत्र, कान की झिल्ली और त्वचा का रंगद्रव्य जुड़ जाता है। कभी-कभी, गुर्दे या प्रोस्टेट ग्रंथि में रंजित पथरी बन जाती है। वृद्ध रोगियों में, हृदय प्रणाली में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन अधिक बार निर्धारित होते हैं।

निदान। अल्कैप्टोनुरिया का संदेह उन व्यक्तियों में होना चाहिए जिनका पेशाब खड़े होने पर काला हो जाता है, लेकिन यह लक्षण शायद ही कभी देखा जाता है जब आधुनिक पानी की अलमारी का उपयोग किया जाता है। निदान आमतौर पर लक्षणों के एक त्रय पर आधारित होता है: अपक्षयी गठिया, कालानुक्रमिक रंजकता, और क्षारीकरण के बाद मूत्र का काला पड़ना। मूत्र में होमोगेंटिसिक एसिड की उपस्थिति को अन्य परीक्षणों के आधार पर भी माना जा सकता है: जब फेरिक क्लोराइड मिलाया जाता है, तो मूत्र बैंगनी-काला हो जाता है, बेनेडिक्ट का अभिकर्मक भूरा हो जाता है, और सिल्वर नाइट्रेट का संतृप्त घोल काला हो जाता है। इन स्क्रीनिंग परीक्षणों के परिणामों की पुष्टि होमोगेंटिसिक एसिड के क्रोमैटोग्राफिक, एंजाइमेटिक या स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक निर्धारण द्वारा की जा सकती है। रेडियोग्राफी का उपयोग करके पैथोग्नोमोनिक संकेतों का पता लगाया जाता है काठ कारीढ़ की हड्डी। रेडियोग्राफ इंटरवर्टेब्रल डिस्क के अध: पतन और घने कैल्सीफिकेशन के साथ-साथ इंटरवर्टेब्रल रिक्त स्थान को संकुचित करते हैं।

इलाज। ओक्रोनस गठिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। फेनिलएलनिन और टाइरोसिन के आहार सेवन को सीमित करके होमोगेंटिसिक एसिड के संचय और जमाव को कम करके संयुक्त लक्षणों को कम किया जा सकता है, लेकिन रोग की अवधि ऐसे प्रयासों को रोकती है। चूंकि इन विट्रो में होमोगेंटिसिक एसिड का ऑक्सीकरण और पोलीमराइजेशन एस्कॉर्बिक एसिड द्वारा बाधित होता है, इसलिए यह माना गया कि इसका उपयोग वर्णक के गठन और जमाव को कम करने के साधन के रूप में किया जा सकता है। इस उपचार की प्रभावशीलता स्थापित नहीं की गई है। लक्षणात्मक इलाज़ऑस्टियोआर्थराइटिस के समान (अध्याय 274)।

सिस्टिनोसिस

परिभाषा। सिस्टिनोसिस है दुर्लभ बीमारीशरीर के विभिन्न ऊतकों के लाइसोसोम में मुक्त सिस्टीन के संचय द्वारा विशेषता। यह कॉर्निया, कंजाक्तिवा, अस्थि मज्जा में सिस्टीन क्रिस्टल की उपस्थिति की ओर जाता है, लसीकापर्व, ल्यूकोसाइट्स और आंतरिक अंग... रोग के तीन रूप ज्ञात हैं: शिशु (नेफ्रोपैथिक), जो जीवन के पहले 10 वर्षों के दौरान फैंकोनी सिंड्रोम और गुर्दे की विफलता के विकास का कारण बनता है, किशोर (मध्यवर्ती), जिसमें जीवन के दूसरे 10 वर्षों के दौरान गुर्दे की क्षति होती है, और वयस्क (सौम्य), कॉर्निया में जमा सिस्टीन द्वारा विशेषता, लेकिन गुर्दे में नहीं।

एटियलजि और रोगजनन। सिस्टिनोसिस में मुख्य दोष लाइसोसोम से सिस्टीन के "बहिर्वाह" का उल्लंघन है, न कि इसके क्षय के उल्लंघन में। यह "बहिर्वाह" एक सक्रिय एटीपी-निर्भर प्रक्रिया है। शिशु रूप में, ऊतकों में सिस्टीन की सामग्री मानक से 100 गुना से अधिक और वयस्क रूप में 30 गुना से अधिक हो सकती है। इंट्रासेल्युलर सिस्टीन लाइसोसोम में स्थानीयकृत होता है और अमीनो एसिड के अन्य इंट्रासेल्युलर और बाह्यकोशिकीय पूल के साथ आदान-प्रदान नहीं किया जाता है। प्लाज्मा और मूत्र में सिस्टीन की एकाग्रता में उल्लेखनीय वृद्धि नहीं होती है।

विभिन्न रोगियों में सिस्टीन क्रिस्टल के संचय की डिग्री रोग के रूप और ऊतक के नमूनों को संसाधित करने के तरीके के आधार पर भिन्न होती है। रोग के शिशु और किशोर रूपों में गुर्दे में सिस्टीन का संचय गुर्दे की विफलता के साथ होता है। गुर्दे पीले और झुर्रीदार हो जाते हैं, उनका कैप्सूल पैरेन्काइमा के साथ विलीन हो जाता है, प्रांतस्था और मज्जा के बीच की सीमा गायब हो जाती है। माइक्रोस्कोपी नेफ्रॉन की अखंडता के उल्लंघन का खुलासा करती है; ग्लोमेरुली को hyalinized किया जाता है, संयोजी ऊतक परत बढ़ जाती है, नलिकाओं के सामान्य उपकला को घनाभ कोशिकाओं द्वारा बदल दिया जाता है। समीपस्थ नलिकाओं के सिकुड़ने और छोटा होने से हंस की गर्दन के रूप में उनका विरूपण होता है, जो कि विशेषता है, लेकिन सिस्टिनोसिस के लिए पैथोग्नोमोनिक नहीं है। रोग के शिशु और किशोर रूपों में, रेटिना के परिधीय भागों के फोकल अपचयन और अध: पतन को कभी-कभी नोट किया जाता है। कंजंक्टिवा और कोरॉइड में सिस्टीन क्रिस्टल भी जमा हो सकते हैं।

सिस्टिनोसिस का कोई भी रूप विरासत में मिला है, जाहिरा तौर पर, एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में। इंट्रासेल्युलर सिस्टीन सामग्री के लिए विषमयुग्मजी स्वस्थ और बीमार के बीच एक मध्यवर्ती स्थिति पर कब्जा कर लेते हैं, लेकिन नैदानिक लक्षणउनके पास नहीं है।

नैदानिक अभिव्यक्तियाँ। रोग के शिशु रूप में, विकार आमतौर पर 4-6 महीने की उम्र में दिखाई देते हैं। बच्चे के विकास में देरी हो रही है, वह उल्टी विकसित करता है, एक ज्वर की स्थिति, विटामिन डी प्रतिरोधी रिकेट्स, पॉल्यूरिया, निर्जलीकरण और चयापचय एसिडोसिस में शामिल हो जाते हैं। समीपस्थ नलिकाओं (फैनकोनी सिंड्रोम) के सामान्यीकृत शिथिलता से हाइपरफॉस्फेटुरिया और हाइपोफॉस्फेटेमिया, वृक्क ग्लूकोसुरिया, सामान्य अमीनोएसिडुरिया, हाइपोरिसीमिया और अक्सर हाइपोकैलिमिया हो जाता है। ग्लोमेरुलर विफलता की प्रगति पाइलोनफ्राइटिस और इंटरस्टिशियल फाइब्रोसिस से प्रभावित हो सकती है। यूरीमिया या आकस्मिक संक्रमण से मृत्यु आमतौर पर 10 वर्ष की आयु से पहले होती है। जीवन के पहले कुछ वर्षों के दौरान, कॉर्निया में सिस्टीन के जमा होने के कारण फोटोफोबिया का उल्लेख किया जाता है; रेटिना अध: पतन पहले भी प्रकट हो सकता है।

इसके विपरीत, रोग के वयस्क रूप में, केवल ओकुलर पैथोलॉजी विकसित होती है। मुख्य लक्षणों में फोटोफोबिया, सरदर्दऔर आंखों में जलन या खुजली महसूस होना। गुर्दे के ग्लोमेरुली और नलिकाओं के कार्य, साथ ही रेटिना की अखंडता को संरक्षित किया जाता है। रोग के किशोर रूप के लक्षण इन चरम रूपों के बीच एक मध्यवर्ती स्थिति पर कब्जा कर लेते हैं। इन रोगियों में, आंखें और गुर्दे दोनों प्रक्रिया में शामिल होते हैं, लेकिन बाद वाले जीवन के दूसरे 10 वर्षों तक थोड़े प्रभावित होते हैं। हालांकि, हालांकि गुर्दे रोग के शिशु रूप की तुलना में कम प्रभावित होते हैं, रोगी अंततः गुर्दे की विफलता से मर जाते हैं।

निदान। विटामिन डी प्रतिरोधी रिकेट्स, फैंकोनी सिंड्रोम, या ग्लोमेरुलर विफलता वाले किसी भी बच्चे में सिस्टिनोसिस का संदेह होना चाहिए। हेक्सागोनल या आयताकार सिस्टीन क्रिस्टल कॉर्निया में (स्लिट लैंप परीक्षा द्वारा), परिधीय रक्त ल्यूकोसाइट्स में पाए जा सकते हैं, या अस्थि मज्जाया रेक्टल म्यूकोसा की बायोप्सी में। परिधीय रक्त ल्यूकोसाइट्स में या फाइब्रोब्लास्ट की संस्कृति में सिस्टीन के मात्रात्मक निर्धारण द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है। रोग के शिशु रूप का निदान प्रसव पूर्व निदान किया जाता है बढ़ा हुआ स्तरएम्नियोटिक द्रव कोशिका संवर्धन में सिस्टीन।

इलाज। वयस्क रूप सौम्य है और उपचार की आवश्यकता नहीं है। शिशु या किशोर सिस्टिनोसिस में गुर्दे की बीमारी के लिए लक्षणात्मक उपचार अन्य प्रकार की पुरानी गुर्दे की विफलता से भिन्न नहीं होता है: निर्जलीकरण से बचने के लिए पर्याप्त तरल पदार्थ का सेवन सुनिश्चित करना, चयापचय एसिडोसिस को ठीक करना और अतिरिक्त मात्रा में कैल्शियम, फॉस्फेट और विटामिन डी का सेवन करना, जिसका उद्देश्य है रिकेट्स का मुकाबला... ये गतिविधियाँ समय के साथ बीमार बच्चों के विकास, विकास और कल्याण में सहायता कर सकती हैं। दो और विशिष्ट उपचारों का उपयोग करने का प्रयास किया गया है, लेकिन उन्हें अधिक सफलता नहीं मिली है। एक सिस्टीन-गरीब आहार ने गुर्दे की बीमारी की प्रगति को नहीं रोका। इसी तरह, सल्फहाइड्रील अभिकर्मकों (पेनिसिलमाइन, डिमरकाप्रोल) और कम करने वाले एजेंटों (विटामिन सी) का उपयोग दीर्घकालिक प्रभाव के साथ नहीं था।

नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस के लिए सबसे आशाजनक उपचार गुर्दा प्रत्यारोपण है। इस पद्धति का उपयोग 20 से अधिक बच्चों के उपचार में किया गया है अंतिम चरणवृक्कीय विफलता। जिन रोगियों की सर्जरी हुई और प्रतिरक्षा संबंधी समस्याओं से परहेज किया, उनमें गुर्दा का कार्य सामान्य हो गया। प्रतिरोपित गुर्दे सिस्टिनोसिस (उदाहरण के लिए, फैंकोनी सिंड्रोम या ग्लोमेरुलर विफलता) के लिए विशिष्ट कार्यात्मक विकार विकसित नहीं करते हैं। हालांकि, उन्होंने कभी-कभी कुछ मात्रा में सिस्टीन को फिर से जमा किया, शायद मेजबान जीव के अंतरालीय या मेसेंजियल कोशिकाओं के प्रवास के कारण।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया

परिभाषा। प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया दो दुर्लभ विकारों का सामूहिक नाम है, जो अतिरिक्त ऑक्सालिक एसिड, कैल्शियम ऑक्सालेट गुर्दे की पथरी और नेफ्रोकैल्सीनोसिस के पुराने मूत्र उत्सर्जन की विशेषता है। एक नियम के रूप में, रोग के दोनों रूपों के साथ, पहले से ही प्रारंभिक वर्षोंजीवन विकसित हो रहा है वृक्कीय विफलताऔर बीमार यूरीमिया से मर जाते हैं। शव परीक्षा में, दोनों गुर्दे और अतिरिक्त गुर्दे के ऊतकों में, कैल्शियम ऑक्सालेट जमा के सामान्य फॉसी पाए जाते हैं। इस स्थिति को ऑक्सालोसिस कहते हैं।

एटियलजि और रोगजनन। प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया का चयापचय आधार ग्लाइऑक्साइलेट चयापचय मार्गों के विघटन में निहित है। टाइप I हाइपरॉक्सालुरिया में, ऑक्सालेट का मूत्र उत्सर्जन, साथ ही ऑक्सीकृत और ग्लाइऑक्साइलेट के कम रूपों में वृद्धि होती है। इन पदार्थों के त्वरित संश्लेषण को ग्लाइऑक्साइलेट चयापचय के वैकल्पिक मार्ग की नाकाबंदी द्वारा समझाया गया है। जिगर, गुर्दे और प्लीहा में, β-ketoglutarate ग्लाइऑक्साइलेट कार्बोलिगेज की गतिविधि कम हो जाती है, जो β-हाइड्रॉक्सी-β-ketoadipic एसिड के गठन को उत्प्रेरित करता है। ग्लाइऑक्साइलेट पूल में परिणामी वृद्धि से ग्लाइऑक्साइलेट के ऑक्सालेट में ऑक्सीकरण और ग्लाइकोलेट में इसकी कमी दोनों में वृद्धि होती है। ये दोनों बाइकार्बोनिक एसिड मूत्र में अधिक मात्रा में उत्सर्जित होते हैं। टाइप II हाइपरॉक्सालुरिया में, न केवल ऑक्सालेट, बल्कि एल-ग्लिसरिक एसिड का मूत्र उत्सर्जन भी बढ़ जाता है। उसी समय, ल्यूकोसाइट्स (और, शायद, अन्य कोशिकाओं में) में, डी-ग्लिसरिक एसिड डिहाइड्रोजनेज की कोई गतिविधि नहीं होती है, एक एंजाइम जो सेरीन चयापचय के कैटोबोलिक प्रतिक्रियाओं में डी-ग्लिसरिक एसिड में हाइड्रॉक्सीपाइरूवेट की कमी को उत्प्रेरित करता है। इसके बजाय संचित हाइड्रॉक्सीपाइरूवेट को लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज द्वारा ग्लिसरेट के एल-आइसोमर में कम कर दिया जाता है, जो मूत्र में उत्सर्जित होता है। हाइड्रॉक्सीपाइरूवेट की कमी किसी तरह ग्लाइऑक्साइलेट के ऑक्सालेट के ऑक्सीकरण से जुड़ी होती है, यानी बाद की बढ़ी हुई मात्रा के गठन के साथ। दोनों विकार ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षणों के रूप में विरासत में मिले प्रतीत होते हैं। विषमयुग्मजी में नैदानिक लक्षणअनुपस्थित।

गुर्दे की पथरी के निर्माण, नेफ्रोकैल्सीनोसिस और ऑक्सालोसिस का रोगजनन सीधे कैल्शियम ऑक्सालेट की अघुलनशीलता से संबंधित है। गुर्दे के बाहर, ऑक्सालेट का बड़ा संचय हृदय, धमनियों और शिराओं की दीवारों, पुरुषों में मूत्र पथ और हड्डियों में पाया जाता है।

नैदानिक अभिव्यक्तियाँ। नेफ्रोलिथियासिस और ऑक्सालोसिस जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट हो सकते हैं। अधिकांश रोगियों में, गुर्दे का दर्द या हेमट्यूरिया 2-10 वर्ष की आयु में होता है, और यूरीमिया 20 वर्ष की आयु से पहले विकसित होता है। यूरीमिया की शुरुआत के साथ, रोगियों को परिधीय धमनियों की तेज ऐंठन और उनकी दीवारों के परिगलन का अनुभव हो सकता है, जिससे संवहनी अपर्याप्तता होती है। जैसे-जैसे गुर्दे की कार्यक्षमता कम होती जाती है, ऑक्सालेट का उत्सर्जन कम होता जाता है। लक्षणों की देर से शुरुआत के साथ, रोगी आवर्तक नेफ्रोलिथियासिस के बावजूद, 50-60 वर्ष की आयु तक पहुंच सकते हैं।

निदान। स्वस्थ बच्चों या वयस्कों में, ऑक्सालेट का दैनिक उत्सर्जन 60 मिलीग्राम प्रति 1.73 एम 2 शरीर की सतह तक नहीं पहुंचता है। टाइप I या टाइप II हाइपरॉक्सालुरिया वाले रोगियों में, यह संकेतक आदर्श से 2-4 गुना अधिक है। अन्य कार्बनिक अम्लों के निर्धारण के परिणामों के आधार पर दो प्रकार के प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के बीच अंतर करना संभव है: टाइप I को ग्लाइकोलिक एसिड के उत्सर्जन की विशेषता है, और टाइप II को एल-ग्लिसरिक एसिड की विशेषता है। पाइरिडोक्सिन की कमी या एक पुरानी प्रक्रिया को बाहर करना आवश्यक है लघ्वान्त्रक्योंकि इन स्थितियों के साथ ऑक्सालेट की अधिक मात्रा का उत्सर्जन भी हो सकता है।

इलाज। संतोषजनक इलाज नहीं हो रहा है। मूत्र प्रवाह की दर को बढ़ाकर मूत्र में ऑक्सालेट का स्तर अस्थायी रूप से कम किया जा सकता है। पाइरिडोक्सिन (100 मिलीग्राम / दिन) की बड़ी खुराक लेने के बाद भी यह कम हो सकता है, लेकिन इसका दीर्घकालिक प्रभाव कमजोर है। जब्ती आवृत्ति गुरदे का दर्दजाहिर है, फॉस्फेट में उच्च आहार के साथ घटता है, लेकिन ऑक्सालेट का उत्सर्जन नहीं बदलता है। गुर्दा प्रत्यारोपण भी मदद नहीं करता है, क्योंकि कैल्शियम ऑक्सालेट का जमाव प्रत्यारोपित अंग के कार्य को बाधित करता है।

संक्रमण और ऑक्सीडेटिव बहरापन का उल्लंघन।सभी जीवित जीवों और सभी अमीनो एसिड के लिए संक्रमण और बहरापन की प्रक्रियाएं सार्वभौमिक महत्व की हैं: संक्रमण से अमीनो एसिड का निर्माण होता है, बहरापन उनके विनाश की ओर जाता है।

ट्रांसएमिनेशन प्रतिक्रिया का सार अमीनो एसिड से अमीनो समूह का एक-कीटो एसिड में प्रतिवर्ती स्थानांतरण है, बिना मुक्त अमोनिया के मध्यवर्ती गठन के। प्रतिक्रिया विशिष्ट एंजाइमों द्वारा उत्प्रेरित होती है: एमिनोट्रांस्फरेज़ या ट्रांसएमिनेस, जिनमें से कॉफ़ैक्टर्स पाइरिडोक्सिन (पाइरिडोक्सल फॉस्फेट और पाइरिडोक्स-सैमिनोफॉस्फेट) के फॉस्फोराइलेटेड रूप होते हैं।

संक्रमण प्रतिक्रिया का उल्लंघन कई कारणों से हो सकता है: सबसे पहले, पाइरिडोक्सिन की कमी (गर्भावस्था, आंतों के वनस्पतियों का दमन, जो सल्फा दवाओं द्वारा विटामिन को आंशिक रूप से संश्लेषित करता है, ftivazide के साथ उपचार के दौरान पाइरिडोक्सल फॉस्फेट संश्लेषण का निषेध)। ट्रांसएमिनेस की गतिविधि में कमी तब भी होती है जब प्रोटीन संश्लेषण सीमित होता है (भुखमरी, गंभीर रोगयकृत)। यदि कुछ अंगों (मायोकार्डियल या फेफड़े का रोधगलन, अग्नाशयशोथ, हेपेटाइटिस, आदि) में परिगलन होता है, तो, कोशिकाओं के विनाश के कारण, ऊतक ट्रांसएमिनेस रक्त में प्रवेश करते हैं और इस विकृति में रक्त में उनकी गतिविधि में वृद्धि एक है नैदानिक परीक्षण। संक्रमण की दर को बदलने में, प्रतिक्रिया सब्सट्रेट्स के साथ-साथ हार्मोन, विशेष रूप से ग्लाइकोकार्टिकोइड्स और थायरॉयड हार्मोन के बीच अनुपात के उल्लंघन की एक महत्वपूर्ण भूमिका होती है, जो इस प्रक्रिया पर उत्तेजक प्रभाव डालते हैं।

ऑक्सीडेटिव डिमिनेशन का निषेध, अप्रयुक्त अमीनो एसिड के संचय के लिए, रक्त में अमीनो एसिड की एकाग्रता में वृद्धि का कारण बन सकता है - हाइपरएमिनोएसिडेमिया... इसका परिणाम गुर्दे द्वारा अमीनो एसिड का बढ़ा हुआ उत्सर्जन है ( एमिनोएसिडुरिया) और रक्त में व्यक्तिगत अमीनो एसिड के अनुपात में परिवर्तन, प्रोटीन संरचनाओं के संश्लेषण के लिए प्रतिकूल परिस्थितियों का निर्माण। बहरापन का उल्लंघन तब होता है जब इस प्रतिक्रिया में प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से शामिल घटकों की कमी होती है (पाइरिडोक्सिन, राइबोफ्लेविन की कमी, निकोटिनिक एसिड; हाइपोक्सिया; उपवास के दौरान प्रोटीन की कमी)।

डीकार्बोक्सिलेशन विकार।प्रोटीन चयापचय की दिशा में एक बहुत ही महत्वपूर्ण, हालांकि सार्वभौमिक नहीं होने के कारण, डीकार्बोक्सिलेशन सीओ 2 और बायोजेनिक एमाइन के गठन के साथ आगे बढ़ता है। केवल कुछ अमीनो एसिड डीकार्बाक्सिलेशन से गुजरते हैं: हिस्टिडाइन - हिस्टामाइन के निर्माण के साथ, टायरोसिन - टायरामाइन, 1-ग्लूटामिक एसिड - -एमिनोब्यूट्रिक एसिड, 5-हाइड्रॉक्सीट्रिप्टोफैन - सेरोटोनिन, टायरोसिन के डेरिवेटिव (3,4-डाइऑक्साइफेनिलएलनिन) और सिस्टीन (1-सिस्टिक एसिड) - 3,4-डाइऑक्साइफेनिलथाइलामाइन ( डोपामिन) तथा बैल की तरह.

बायोजेनिक एमाइन को विशिष्ट जैविक गतिविधि के लिए जाना जाता है और उनकी मात्रा में वृद्धि से कई प्रकार के हो सकते हैं रोग संबंधी घटनाएंजीव में। इस वृद्धि का कारण न केवल संबंधित अमीनो एसिड के डीकार्बाक्सिलेशन में वृद्धि हो सकती है, बल्कि अमाइन के ऑक्सीकरण का निषेध और प्रोटीन द्वारा उनके बंधन का उल्लंघन भी हो सकता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, हाइपोक्सिक स्थितियों में, इस्किमिया और ऊतकों का विनाश (आघात, विकिरण, आदि), ऑक्सीडेटिव प्रक्रियाएं कमजोर हो जाती हैं, जो डिकार्बोजाइलेशन में वृद्धि में योगदान करती हैं। उत्थान एक लंबी संख्याऊतकों में बायोजेनिक एमाइन (विशेष रूप से हिस्टामाइन और सेरोटोनिन) स्थानीय रक्त परिसंचरण में महत्वपूर्ण गड़बड़ी, संवहनी पारगम्यता में वृद्धि और तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचा सकते हैं।

कुछ अमीनो एसिड के वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार।कुछ चयापचय मार्गों के माध्यम से अमीनो एसिड का मार्ग संबंधित एंजाइमों की उपस्थिति और गतिविधि से निर्धारित होता है। एंजाइम संश्लेषण का वंशानुगत उल्लंघन इस तथ्य की ओर जाता है कि संबंधित अमीनो एसिड चयापचय में शामिल नहीं है, लेकिन शरीर में जमा होता है और जैविक मीडिया में प्रकट होता है: मूत्र, मल, पसीना, मस्तिष्कमेरु द्रव। नैदानिक तस्वीरइस तरह की बीमारी निर्धारित होती है, सबसे पहले, एक पदार्थ की अत्यधिक मात्रा की उपस्थिति से जिसे अवरुद्ध एंजाइम की भागीदारी के साथ चयापचय किया जाना चाहिए था, और दूसरी बात, उस पदार्थ की कमी से जिसे बनना चाहिए था।

अमीनो एसिड चयापचय के ऐसे बहुत से आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार ज्ञात हैं; वे सभी क्रमिक रूप से विरासत में मिले हैं। उनमें से कुछ तालिका में प्रस्तुत किए गए हैं। 4.

तालिका 4 एंजाइमों की अनुपस्थिति या कम गतिविधि से जुड़े वंशानुगत अमीनो एसिड विकार
एमिनो एसिड		नैदानिक प्रत्यक्षीकरण
फेनिलएलनिन	फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़	फेनिलकेटोनुरिया
	पी-हाइड्रॉक्सीफेनिलपायरुविक एसिड ऑक्सीडेज	अलकैप्टोनुरिया
	होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेज	टायरोसिनोसिस
	टायरोसिनेस	रंगहीनता
	ज़ैंथिन ऑक्सीडेज	ज़ैंथिनुरिया
	आर्जिनिन सक्सेनासे	आर्जिनिन सक्सेनाट्यूरिया

फेनिलएलनिन चयापचय के विकार।फेनिलएलनिन सामान्य रूप से टाइरोसिन में अपरिवर्तनीय रूप से ऑक्सीकृत होता है। यदि जिगर में इस एंजाइम के लिए आवश्यक फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस का संश्लेषण गड़बड़ा जाता है (स्कीम 14, ब्लॉक ए), तो फेनिलएलनिन का ऑक्सीकरण फेनिलप्यूरुविक और फिनाइल लैक्टिक एसिड के गठन के मार्ग का अनुसरण करता है - यह विकसित होता है फेनिलकेटोनुरिया... हालांकि, इस मार्ग का प्रवाह कम है और इसलिए फेनिलएलनिन रक्त, ऊतकों और मस्तिष्कमेरु द्रव में बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है, जो जीवन के पहले महीनों में केंद्रीय को गंभीर नुकसान पहुंचाता है। तंत्रिका प्रणालीऔर लाइलाज मनोभ्रंश। टायरोसिन के अपर्याप्त संश्लेषण के कारण मेलेनिन का निर्माण कम हो जाता है, जिससे त्वचा और बालों का रंग हल्का हो जाता है। इसके अलावा, फेनिलपीरुविक एसिड के बढ़े हुए उत्पादन के साथ, एंजाइम (डोपामाइन हाइड्रॉक्सिलेज़) की गतिविधि, जो कैटेकोलामाइन (एड्रेनालाईन, नॉरपेनेफ्रिन) के निर्माण के लिए आवश्यक है, बाधित होती है। इसलिए, वंशानुगत बीमारी की गंभीरता इन सभी विकारों के परिसर से निर्धारित होती है।

निम्नलिखित परीक्षण का उपयोग करके रोग की स्थापना की जा सकती है: जब ट्राइक्लोरोएसेटिक आयरन के 5% घोल की कुछ बूंदों को ताजा मूत्र में मिलाया जाता है, तो एक जैतून-हरा रंग दिखाई देता है। मरीजों की बचपन में ही मृत्यु हो जाती है, जब तक कि विशेष उपचार नहीं किया जाता है, जिसमें भोजन से फेनिलएलनिन के सेवन को प्रतिबंधित करने वाले निरंतर लेकिन सावधान (रक्त में अमीनो एसिड संरचना की निगरानी) शामिल हैं।

टायरोसिन चयापचय संबंधी विकार।टायरोसिन चयापचय कई तरीकों से किया जाता है। टायरोसिन से होमोगेंटिसिक एसिड में बनने वाले पैराहाइड्रॉक्सीफेनिलपायरुविक एसिड के अपर्याप्त रूपांतरण के साथ (देखें। चावल। 14.9, ब्लॉक 6) पहले, साथ ही साथ टाइरोसिन मूत्र में उत्सर्जित होते हैं। इस उल्लंघन को कहा जाता है टायरोसिनोस... यदि टाइरोसिन के ऑक्सीकरण में देरी होमोगेंटिसिक एसिड के मेलिलैसिटोएसेटिक एसिड में रूपांतरण के समय होती है (देखें। चावल। 14.9, ब्लॉक सी), विकसित हो रहा है अल्काप्टनुरिया... एक एंजाइम जो होमोगेंटिसिक एसिड (होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेज) का ऑक्सीकरण करता है, यकृत में उत्पन्न होता है। आम तौर पर, यह अपनी हाइड्रोक्विनोन रिंग को इतनी जल्दी तोड़ देता है कि एसिड को रक्त में प्रकट होने के लिए "समय नहीं होता", और यदि ऐसा होता है, तो यह गुर्दे द्वारा जल्दी से उत्सर्जित होता है। इस एंजाइम के वंशानुगत दोष के साथ, रक्त और मूत्र में होमोगेंटिसिक एसिड बड़ी मात्रा में पाया जाता है। हवा के संपर्क में आने पर और उसमें क्षार मिलाने पर पेशाब काला हो जाता है। यह वायुमंडलीय ऑक्सीजन द्वारा होमोगेंटिसिक एसिड के ऑक्सीकरण और इसमें एक अल्कापोन के गठन ("क्षार पर कब्जा") के कारण है। रक्त से होमोजेनिसिक एसिड ऊतकों में प्रवेश करता है - कार्टिलाजिनस, टेंडन, लिगामेंट्स, महाधमनी की दीवार की आंतरिक परत, जिसके परिणामस्वरूप कान, नाक, गाल और श्वेतपटल पर काले धब्बे दिखाई देते हैं। कभी-कभी गंभीर संयुक्त परिवर्तन विकसित होते हैं।

इसके अलावा, टायरोसिन, त्वचा और बालों के लिए डाई के निर्माण के लिए एक अग्रदूत है - मेलेनिन। यदि टाइरोसिन का मेलेनिन में रूपांतरण वंशानुगत टायरोसिनेस की कमी के कारण कम हो जाता है (देखें। चावल। 14.9, ब्लॉक ई), ऐल्बिनिज़म होता है।

अंत में, टायरोसिन थायरोक्सिन का अग्रदूत है। एक एंजाइम के अपर्याप्त संश्लेषण के साथ जो मुक्त आयोडीन के साथ टाइरोसिन आयोडिनेशन की प्रक्रिया को उत्प्रेरित करता है (देखें। चावल। 14.9, ब्लॉक डी), थायराइड हार्मोन का निर्माण बाधित होता है।

ट्रिप्टोफैन चयापचय के विकार।ट्रिप्टोफैन चयापचय का मुख्य मार्ग निकोटिनिक एसिड एमाइड के संश्लेषण की ओर जाता है, जो शरीर के जीवन में एक बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, कई ऑक्सीडेटिव एंजाइमों का एक कृत्रिम समूह होने के नाते - निकोटीनैमाइड एडेनिन डाइन्यूक्लियोटाइड (एनएडी) और इसका कम रूप निकोटिनमाइड एडेनिन डाइन्यूक्लियोटाइड फॉस्फेट (एनएडीपी)। इसलिए, निकोटिनिक एसिड और इसके एमाइड की कमी के साथ, कई चयापचय प्रतिक्रियाएं बाधित होती हैं, और इन पदार्थों की एक महत्वपूर्ण कमी के साथ, एक रोग जिस में चमड़ा फट जाता है.

ट्रिप्टोफैन चयापचय में व्यवधान भी इससे बनने वाले सेरोटोनिन की मात्रा में बदलाव से प्रकट हो सकता है।

संक्रमण प्रतिक्रिया का उल्लंघन कई कारणों से हो सकता है: सबसे पहले, पाइरिडोक्सिन की कमी (गर्भावस्था, आंतों के वनस्पतियों का दमन, जो सल्फा दवाओं द्वारा विटामिन को आंशिक रूप से संश्लेषित करता है, ftivazide के साथ उपचार के दौरान पाइरिडोक्सल फॉस्फेट संश्लेषण का निषेध)। ट्रांसएमिनेस की गतिविधि में कमी तब भी होती है जब प्रोटीन संश्लेषण सीमित होता है (भुखमरी, गंभीर जिगर की बीमारी)। यदि कुछ अंगों (मायोकार्डियल या फेफड़े का रोधगलन, अग्नाशयशोथ, हेपेटाइटिस, आदि) में परिगलन होता है, तो, कोशिकाओं के विनाश के कारण, ऊतक ट्रांसएमिनेस रक्त में प्रवेश करते हैं और इस विकृति में रक्त में उनकी गतिविधि में वृद्धि एक है नैदानिक परीक्षण। संक्रमण की दर को बदलने में, प्रतिक्रिया सब्सट्रेट्स के साथ-साथ हार्मोन, विशेष रूप से ग्लाइकोकार्टिकोइड्स और थायरॉयड हार्मोन के बीच अनुपात के उल्लंघन की एक महत्वपूर्ण भूमिका होती है, जो इस प्रक्रिया पर उत्तेजक प्रभाव डालते हैं।

ऑक्सीडेटिव डिमिनेशन का निषेध, अप्रयुक्त अमीनो एसिड के संचय के लिए, रक्त में अमीनो एसिड की एकाग्रता में वृद्धि का कारण बन सकता है - हाइपरएमिनोएसिडेमिया... इसका परिणाम गुर्दे द्वारा अमीनो एसिड का बढ़ा हुआ उत्सर्जन है ( एमिनोएसिडुरिया) और रक्त में व्यक्तिगत अमीनो एसिड के अनुपात में परिवर्तन, प्रोटीन संरचनाओं के संश्लेषण के लिए प्रतिकूल परिस्थितियों का निर्माण। इस प्रतिक्रिया (पाइरिडोक्सिन, राइबोफ्लेविन, निकोटिनिक एसिड की कमी; हाइपोक्सिया; उपवास के दौरान प्रोटीन की कमी) में प्रत्यक्ष या परोक्ष रूप से शामिल घटकों की कमी के साथ बहरापन का उल्लंघन होता है।

बायोजेनिक एमाइन विशिष्ट जैविक गतिविधि के लिए जाने जाते हैं और उनकी मात्रा में वृद्धि से शरीर में कई रोग संबंधी घटनाएं हो सकती हैं। इस वृद्धि का कारण न केवल संबंधित अमीनो एसिड के डीकार्बाक्सिलेशन में वृद्धि हो सकती है, बल्कि अमाइन के ऑक्सीकरण का निषेध और प्रोटीन द्वारा उनके बंधन का उल्लंघन भी हो सकता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, हाइपोक्सिक स्थितियों में, इस्किमिया और ऊतकों का विनाश (आघात, विकिरण, आदि), ऑक्सीडेटिव प्रक्रियाएं कमजोर हो जाती हैं, जो डिकार्बोजाइलेशन में वृद्धि में योगदान करती हैं। ऊतकों (विशेष रूप से हिस्टामाइन और सेरोटोनिन) में बड़ी मात्रा में बायोजेनिक एमाइन की उपस्थिति स्थानीय रक्त परिसंचरण में महत्वपूर्ण गड़बड़ी, संवहनी पारगम्यता में वृद्धि और तंत्रिका तंत्र को नुकसान का कारण बन सकती है।

कुछ अमीनो एसिड के वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार।कुछ चयापचय मार्गों के माध्यम से अमीनो एसिड का मार्ग संबंधित एंजाइमों की उपस्थिति और गतिविधि से निर्धारित होता है। एंजाइम संश्लेषण का वंशानुगत उल्लंघन इस तथ्य की ओर जाता है कि संबंधित अमीनो एसिड चयापचय में शामिल नहीं है, लेकिन शरीर में जमा होता है और जैविक मीडिया में प्रकट होता है: मूत्र, मल, पसीना, मस्तिष्कमेरु द्रव। इस तरह की बीमारी की नैदानिक तस्वीर निर्धारित की जाती है, सबसे पहले, बहुत अधिक पदार्थ की उपस्थिति से जिसे अवरुद्ध एंजाइम की भागीदारी के साथ चयापचय किया जाना चाहिए था, और दूसरी बात, उस पदार्थ की कमी से जिसे बनना चाहिए था।

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मास्को राज्य तकनीकी विश्वविद्यालय

एनई के नाम पर बाऊमन

बायोमेडिकल इंजीनियरिंग के संकाय

चिकित्सा और तकनीकी सूचना प्रौद्योगिकी विभाग

स्वतंत्र काम

अमीनो एसिड के चयापचय संबंधी विकारों और उनकी जैव रासायनिक प्रकृति से जुड़े रोग

छात्र: ए.ए. पिरोज्कोवा समूह: बीएमटी2-32

प्रमुख: एर्शोव यू.ए.

मास्को 2014

अमीनो एसिड अवधारणा

अमीनो एसिड चयापचय

अमीनो एसिड के चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोग

निष्कर्ष

ग्रन्थसूची

अमीनो एसिड अवधारणा

अमीनो एसिड चयापचय बहरापन

अमीनो एसिड सबसे महत्वपूर्ण हैं, और उनमें से कुछ महत्वपूर्ण कार्बनिक यौगिक हैं, जिसके अणु में एक साथ कार्बोक्सिल और अमाइन समूह होते हैं।

जीवित जीवों में, अमीनो एसिड के कई कार्य होते हैं। वे पेप्टाइड्स और प्रोटीन, साथ ही अन्य प्राकृतिक यौगिकों के संरचनात्मक तत्व हैं। सभी प्रोटीनों का निर्माण करने के लिए, चाहे वे बैक्टीरिया की सबसे प्राचीन रेखाओं से या उच्च जीवों से प्रोटीन हों, 20 अलग-अलग अमीनो एसिड के एक ही सेट का उपयोग किया जाता है, एक विशिष्ट अनुक्रम में सहसंयोजक रूप से एक दूसरे से जुड़े होते हैं जो केवल किसी दिए गए प्रोटीन के लिए विशेषता होते हैं। कोशिकाओं की वास्तव में उल्लेखनीय संपत्ति विभिन्न संयोजनों और अनुक्रमों में 20 अमीनो एसिड को संयोजित करने की उनकी क्षमता है, जिसके परिणामस्वरूप पेप्टाइड्स और प्रोटीन पूरी तरह से अलग गुणों और जैविक गतिविधि के साथ बनते हैं। एक ही बिल्डिंग ब्लॉक्स से, विभिन्न जीव एंजाइम, हार्मोन, आंख के लेंस के प्रोटीन, पंख, कोबवे, दूध प्रोटीन, एंटीबायोटिक्स, फंगल जहरीले पदार्थ और कई अन्य यौगिकों जैसे विशिष्ट गतिविधि के साथ ऐसे विविध उत्पादों का उत्पादन करने में सक्षम हैं। इसके अलावा, कुछ अमीनो एसिड न्यूरोट्रांसमीटर या न्यूरोट्रांसमीटर, मध्यस्थ या हार्मोन के अग्रदूत हैं।

अमीनो एसिड चयापचय

जीवों के जीवन में सबसे महत्वपूर्ण और अपूरणीय भूमिका अमीनो एसिड के आदान-प्रदान द्वारा निभाई जाती है। गैर-प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड जैवसंश्लेषण और प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड के क्षरण या यूरिया चक्र के दौरान मध्यवर्ती उत्पादों के रूप में उत्पादित होते हैं। इसके अलावा, जानवरों और मनुष्यों के लिए, अमीनो एसिड - प्रोटीन अणुओं के निर्माण खंड - कार्बनिक नाइट्रोजन के मुख्य स्रोत हैं, जो मुख्य रूप से शरीर-विशिष्ट प्रोटीन और पेप्टाइड्स के संश्लेषण के लिए उपयोग किए जाते हैं, और उनमें से - नाइट्रोजन युक्त पदार्थ गैर-प्रोटीन प्रकृति (प्यूरीन और पाइरीमिडीन बेस, पोर्फिरिन, हार्मोन, आदि)।

यदि आवश्यक हो, तो अमीनो एसिड शरीर के लिए ऊर्जा के स्रोत के रूप में काम कर सकते हैं, मुख्य रूप से उनके कार्बन कंकाल के ऑक्सीकरण के कारण।

अमीनो एसिड चयापचय की मुख्य दिशाएँ

एक जीवित जीव की रासायनिक संरचना की स्पष्ट स्थिरता उसके घटक घटकों के संश्लेषण और विनाश की प्रक्रियाओं के बीच संतुलन के कारण बनी रहती है, अर्थात। अपचय और उपचय के बीच संतुलन। एक बढ़ते जीव में, इस तरह के संतुलन को प्रोटीन के संश्लेषण की ओर स्थानांतरित कर दिया जाता है, अर्थात। उपचय क्रिया अपचय पर प्रबल होती है। एक वयस्क के शरीर में, जैवसंश्लेषण के परिणामस्वरूप, प्रतिदिन 400 ग्राम तक प्रोटीन अपडेट किया जाता है। इसके अलावा, विभिन्न प्रोटीनों को अलग-अलग दरों पर नवीनीकृत किया जाता है - कई मिनटों से लेकर 10 या अधिक दिनों तक, और कोलेजन जैसे प्रोटीन को जीव के पूरे जीवन के दौरान व्यावहारिक रूप से नवीनीकृत नहीं किया जाता है। सामान्य तौर पर, मानव शरीर में सभी प्रोटीनों का आधा जीवन लगभग 80 दिनों का होता है। इनमें से लगभग एक चौथाई प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड (लगभग 100 ग्राम) अपरिवर्तनीय रूप से विघटित होते हैं, जिन्हें खाद्य प्रोटीन के कारण नवीनीकृत किया जाना चाहिए, बाकी अमीनो एसिड शरीर द्वारा आंशिक रूप से संश्लेषित होते हैं।

भोजन से प्रोटीन के अपर्याप्त सेवन के मामले में, शरीर अन्य महत्वपूर्ण अंगों और ऊतकों के प्रोटीन के लक्षित संश्लेषण के लिए कुछ ऊतकों (यकृत, मांसपेशियों, प्लाज्मा, आदि) के प्रोटीन का उपयोग करता है: हृदय की मांसपेशी, आदि। प्रोटीन जैवसंश्लेषण केवल प्रारंभिक मोनोमर के रूप में सभी 20 प्राकृतिक अमीनो एसिड की उपस्थिति में किया जाता है, और प्रत्येक में सही मात्रा... लंबे समय तक अनुपस्थिति और 20 अमीनो एसिड में से एक भी अपर्याप्त सेवन से शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं।

प्रोटीन और अमीनो एसिड पशु जीवों के सबसे महत्वपूर्ण नाइट्रोजन युक्त यौगिक हैं - वे 95% से अधिक बायोजेनिक नाइट्रोजन के लिए जिम्मेदार हैं। नाइट्रोजन संतुलन (एबी) की अवधारणा प्रोटीन और अमीनो एसिड के चयापचय के साथ अटूट रूप से जुड़ी हुई है, जिसे भोजन के साथ शरीर में पेश की गई नाइट्रोजन की मात्रा और शरीर से उत्सर्जित नाइट्रोजन की मात्रा के बीच अंतर के रूप में समझा जाता है। Nreduced) नाइट्रोजन चयापचय के अंतिम उत्पादों के रूप में, मुख्य रूप से यूरिया:

एबी = एन इनपुट - एन आउटपुट, [जी · दिन -1]

एक सकारात्मक नाइट्रोजन संतुलन के साथ, प्रोटीन का जैवसंश्लेषण उनके क्षरण की प्रक्रियाओं पर हावी रहता है, अर्थात। आपूर्ति की तुलना में शरीर से कम नाइट्रोजन उत्सर्जित होता है। शरीर के विकास की अवधि के साथ-साथ दुर्बल करने वाली बीमारियों से उबरने के दौरान एक सकारात्मक नाइट्रोजन संतुलन देखा जाता है। एक नकारात्मक नाइट्रोजन संतुलन के साथ, प्रोटीन का टूटना उनके संश्लेषण पर हावी हो जाता है, और शरीर से आपूर्ति की तुलना में अधिक नाइट्रोजन उत्सर्जित होता है। शरीर की उम्र बढ़ने, भुखमरी और विभिन्न दुर्बल करने वाली बीमारियों के साथ यह स्थिति संभव है। आम तौर पर, व्यावहारिक रूप से स्वस्थ वयस्क में नाइट्रोजन संतुलन होता है, अर्थात। शरीर में पेश की गई नाइट्रोजन की मात्रा उत्सर्जित मात्रा के बराबर होती है। जब नाइट्रोजन संतुलन हो जाता है, तो आहार में प्रोटीन मानदंड औसतन 100-120 ग्राम · दिन -1 होते हैं।

प्रोटीन हाइड्रोलिसिस के परिणामस्वरूप बनने वाले मुक्त अमीनो एसिड का अवशोषण मुख्य रूप से आंत के छोटे हिस्से में होता है। यह प्रक्रिया अमीनो एसिड अणुओं का एक सक्रिय परिवहन है, जिसके लिए ऊर्जा की आवश्यकता होती है और यह Na + आयनों की सांद्रता पर निर्भर करता है। पाँच से अधिक विशिष्ट परिवहन प्रणालियाँ पाई गई हैं, जिनमें से प्रत्येक में रासायनिक संरचना में निकटतम अमीनो एसिड होते हैं। विभिन्न अमीनो एसिड झिल्ली-एम्बेडेड ट्रांसपोर्ट प्रोटीन पर बाध्यकारी साइटों के लिए एक दूसरे के साथ प्रतिस्पर्धा कर सकते हैं (इस खंड के अध्याय 15 देखें)। इस प्रकार, आंत में अवशोषित अमीनो एसिड पोर्टल प्रणाली से यकृत तक जाते हैं, और फिर रक्त में प्रवेश करते हैं।

अंतिम उत्पादों के लिए अमीनो एसिड का आगे अपचय, डीमिनेशन, ट्रांसएमिनेशन और डीकार्बाक्सिलेशन प्रतिक्रियाओं का एक संयोजन है। इसके अलावा, प्रत्येक व्यक्ति के अमीनो एसिड का अपना विशिष्ट चयापचय मार्ग होता है।

डीमिनेशन / ट्रांसडीमिनेशन / डीकार्बोक्सिलेशन

डीमिनेशन अमीनो एसिड से अमीनो समूहों का अमोनिया बनाने के लिए दरार है। यह बहरापन प्रतिक्रियाओं के साथ है कि अमीनो एसिड अपचय सबसे अधिक बार शुरू होता है। सजीवों में चार प्रकार के ऐमीनो अम्लों का बहनापन संभव है।

सभी चार प्रकार के बहरापन का सामान्य उत्पाद अमोनिया है - एक यौगिक जो कोशिकाओं और ऊतकों के लिए काफी विषैला होता है, इसलिए यह शरीर में निष्क्रिय हो जाता है (नीचे देखें)। अमोनिया के रूप में "खो" अमीनो समूहों के कारण बहरापन के परिणामस्वरूप, अमीनो एसिड की कुल मात्रा कम हो जाती है। मनुष्यों सहित अधिकांश जीवित जीवों में अमीनो एसिड के ऑक्सीडेटिव डीमिनेशन की विशेषता होती है, जबकि अन्य प्रकार के डीमिनेशन केवल कुछ सूक्ष्मजीवों में पाए जाते हैं।

एल-एमिनो एसिड का ऑक्सीडेटिव डिमिनेशन लीवर और किडनी में मौजूद ऑक्सीडेस द्वारा किया जाता है। एफएमएन एल-एमिनो एसिड ऑक्सीडेज का एक सामान्य कोएंजाइम है, जो अमीनो एसिड से ऑक्सीजन तक हाइड्रोजन वाहक के रूप में कार्य करता है। ऑक्सीडेटिव डीमिनेशन की समग्र प्रतिक्रिया इस प्रकार है:

आर-सीएच (एनएच 2) -कूह + एफएमएन + एच 2 ओ>

> R-CO-COOH + FMNN 2 + NH 3 + H 2 O 2

प्रतिक्रिया के दौरान, एक मध्यवर्ती यौगिक, एक इमिनो एसिड बनता है, जिसे बाद में कीटो एसिड बनाने के लिए हाइड्रेटेड किया जाता है। कीटो एसिड और अमोनिया के अलावा, डीमिनेशन के मुख्य उत्पादों के रूप में, हाइड्रोजन पेरोक्साइड भी इस प्रतिक्रिया में बनता है, जो तब उत्प्रेरक की भागीदारी के साथ पानी और ऑक्सीजन में विघटित हो जाता है:

एच 2 ओ 2> एच 2 ओ + Ѕओ 2

एक स्वतंत्र प्रक्रिया के रूप में ऑक्सीडेटिव डीमिनेशन, अमीनो एसिड के अमीनो समूहों के रूपांतरण में एक महत्वहीन भूमिका निभाता है; केवल ग्लूटामिक एसिड उच्च दर पर बहरा होता है। यह प्रतिक्रिया एंजाइम ग्लूटामेट डिहाइड्रोजनेज द्वारा उत्प्रेरित होती है, जिसका कोएंजाइम NAD या NADH है। ग्लूटामेट डिहाइड्रोजनेज की गतिविधि को एलोस्टेरिक संशोधक द्वारा नियंत्रित किया जाता है, जीटीपी और एटीपी अवरोधक के रूप में कार्य करते हैं, और जीडीपी और एडीपी सक्रियकर्ता के रूप में कार्य करते हैं। ग्लूटामिक एसिड के ऑक्सीडेटिव डीमिनेशन को निम्नलिखित योजना द्वारा दर्शाया जा सकता है:

HOOC-CH 2 -CH 2 -CH (NH 2) -COOH + NAD>

> HOOC-CH 2 -CH 2 -CO-COOH + NH3 + (NADH + H +)

यह प्रतिक्रिया उत्क्रमणीय है, लेकिन एक जीवित कोशिका की स्थितियों के तहत, प्रतिक्रिया के संतुलन को अमोनिया के गठन की ओर स्थानांतरित कर दिया जाता है। अन्य, गैर-ऑक्सीडेटिव प्रकार के बहरापन सेरीन, सिस्टीन, थ्रेओनीन और हिस्टिडीन की विशेषता है। शेष अमीनो एसिड ट्रांसडीमिनेशन से गुजरते हैं।

अमीनो एसिड के अपचय के टूटने के लिए ट्रांसडीमिनेशन मुख्य मार्ग है। प्रक्रिया के नाम से ही यह अनुमान लगाना आसान है कि यह दो चरणों में होती है। पहला ट्रांसएमिनेशन है, और दूसरा अमीनो एसिड का वास्तविक ऑक्सीडेटिव डीमिनेशन है। ट्रांसएमिनेशन एंजाइम एमिनोट्रांस्फरेज़ द्वारा उत्प्रेरित होता है, जिसे केवल ट्रांसएमिनेस भी कहा जाता है। एमिनोट्रांस्फरेज कोएंजाइम पाइरिडोक्सल फॉस्फेट (विटामिन बी 6) है। ट्रांसएमिनेशन का सार अमीनो समूह का बी-एमिनो एसिड से बी-कीटो एसिड में स्थानांतरण है। इस प्रकार, संक्रमण प्रतिक्रिया एक अंतर-आणविक रेडॉक्स प्रक्रिया है, जिसमें न केवल परस्पर क्रिया करने वाले अमीनो एसिड के कार्बन परमाणु, बल्कि पाइरिडोक्सल फॉस्फेट भी भाग लेते हैं।

डीकार्बोक्सिलेशन एक अमीनो एसिड से सीओ 2 के रूप में कार्बोक्सिल समूह को साफ करने की प्रक्रिया है। कुछ अमीनो एसिड और उनके डेरिवेटिव एक जीवित जीव में डीकार्बाक्सिलेशन से गुजर सकते हैं। डिकारबॉक्साइलेशन विशेष एंजाइमों द्वारा उत्प्रेरित होता है - डिकारबॉक्साइलेस, जिनमें से कोएंजाइम (हिस्टिडीन डिकारबॉक्साइलेज के अपवाद के साथ) पाइरिडोक्सल फॉस्फेट है। डीकार्बोक्सिलेशन के उत्पाद जैविक गतिविधि के साथ अमाइन हैं - बायोजेनिक एमाइन। अधिकांश न्यूरोट्रांसमीटर और नियामक कारक यौगिकों के इस समूह से संबंधित हैं। स्थानीय कार्रवाई(ऊतक मध्यस्थ जो चयापचय को नियंत्रित करते हैं)। एक मनमाना अमीनो एसिड की डीकार्बाक्सिलेशन प्रतिक्रिया को निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है:

डेकारबॉक्साइलेज बायोजेनिक अमीन

जैविक रूप से सक्रिय अमाइन का गठन

GABA एक न्यूरोट्रांसमीटर (गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड) है।

ग्लूटामेट

हिस्टामाइन सूजन और एलर्जी प्रतिक्रियाओं का मध्यस्थ है।

हिस्टिडीन हिस्टामाइन

टैब। अग्रदूत, रासायनिक संरचना, बायोजेनिक अमाइन की जैविक भूमिका

अमीनो एसिड के चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोग

शरीर में चयापचय एक बहुत ही महत्वपूर्ण प्रक्रिया है। आदर्श से कोई भी विचलन मानव स्वास्थ्य में गिरावट का कारण बन सकता है। अमीनो एसिड चयापचय के वंशानुगत और अधिग्रहित विकारों के बीच भेद। अमीनो एसिड चयापचय की उच्चतम दर तंत्रिका ऊतक में देखी जाती है। इस कारण से, neuropsychiatric अभ्यास में, विभिन्न वंशानुगत अमीनो एसिडोपैथी को मनोभ्रंश के कारणों में से एक माना जाता है।

टायरोसिन चयापचय का उल्लंघन।

टायरोसिन, प्रोटीन संश्लेषण में भाग लेने के अलावा, अधिवृक्क हार्मोन एड्रेनालाईन, नॉरपेनेफ्रिन, डोपामाइन मध्यस्थ, थायरॉयड हार्मोन थायरोक्सिन ट्राईआयोडोथायरोनिन, पिगमेंट का अग्रदूत है। टाइरोसिन चयापचय के विकार असंख्य हैं और इसे टायरोसिनेमिया कहा जाता है।

टायरोसिनेमिया टाइप I।

एटियलजि।

यह रोग तब होता है जब फ्यूमरीलैसेटोएसेटेट हाइड्रॉलेज़ अपर्याप्त होता है। इस मामले में, fumarylacetoacetate और इसके मेटाबोलाइट्स जमा हो जाते हैं, जो लीवर और किडनी को प्रभावित करते हैं।

फ्यूमरीलैसेटो हाइड्रॉलेज़

नैदानिक तस्वीर।

अधिकांश मामलों में तीव्र रूप 2-7 महीने की उम्र में शुरू होता है। और लीवर की विफलता के कारण 1-2 वर्ष की आयु में 90% रोगियों की मृत्यु हो जाती है।

जीर्ण रूप में, रोग बाद में विकसित होता है, अधिक धीरे-धीरे आगे बढ़ता है। जीवन प्रत्याशा लगभग 10 वर्ष है।

उपचार की मूल बातें।

उपचार अप्रभावी है। प्रोटीन, फेनिलएलनिन और टायरोसिन की मात्रा में कमी के साथ आहार, ग्लूटाथियोन के इंजेक्शन का उपयोग किया जाता है। लीवर प्रत्यारोपण की आवश्यकता है।

टायरोसिनेमिया टाइप 2।

बहुत दुर्लभ बीमारी।

एटियलजि।

रोग तब होता है जब टायरोसिन एमिनोट्रांस्फरेज अपर्याप्त होता है।

नैदानिक तस्वीर।

मानसिक मंदता और शारीरिक विकास, माइक्रोसेफली, मोतियाबिंद और कॉर्नियल केराटोसिस (स्यूडोहर्पेटिक केराटाइटिस), त्वचा हाइपरकेराटोसिस, आत्म-क्षति, आंदोलनों के बिगड़ा हुआ समन्वय।

टाइरोसिन में कम आहार प्रभावी है, और त्वचा और कॉर्नियल घाव जल्दी से गायब हो जाते हैं।

नवजात शिशुओं का टायरोसिनेमिया।

एटियलजि।

नवजात शिशुओं का टायरोसिनेमिया (टाइप 3) हाइड्रॉक्सीफेनिलपाइरूवेट हाइड्रॉक्सिलेज की कमी का परिणाम है। अधिक बार समय से पहले के बच्चों में मनाया जाता है।

नैदानिक तस्वीर।

गतिविधि और सुस्ती में कमी। विसंगति को हानिरहित माना जाता है। घाटा एस्कॉर्बिक अम्लनैदानिक तस्वीर को बढ़ाता है।

उपचार की मूल बातें।

प्रोटीन, फेनिलएलनिन, टायरोसिन और एस्कॉर्बिक एसिड की उच्च खुराक में कम आहार।

अल्कैप्टोनुरिया।

एटियलजि।

जेनेटिक ऑटोसोमल रिसेसिव एंजाइमोपैथी। रोग के केंद्र में यकृत एंजाइम होमोगेंटिसेट ऑक्सीडेज की गतिविधि में कमी है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में होमोगेंटिसिक एसिड जमा हो जाता है।

नैदानिक तस्वीर।

चूंकि होमोजिनिसेट हवा में एक मेलेनिन जैसे यौगिक में पोलीमराइज़ करता है, सबसे लगातार और निरंतर लक्षण गहरे रंग का मूत्र है, डायपर पर गहरे भूरे रंग के धब्बे रहते हैं और लिनन को दबाते हैं। दूसरे तरीके से, बचपन में, रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है।

उम्र के साथ, होमोगेंटिसिनिक एसिड संयोजी ऊतक संरचनाओं, श्वेतपटल और त्वचा में जमा हो जाता है, जिससे कान और नाक के कार्टिलेज की स्लेट-गहरी छाया, कपड़ों के क्षेत्रों का धुंधलापन, शरीर के पसीने वाले हिस्से (कांख) हो जाते हैं।

इसी समय, होमोगेंटिसिनिक एसिड लाइसिल हाइड्रॉक्सिलस को रोकता है, कोलेजन के संश्लेषण में हस्तक्षेप करता है, जो उपास्थि संरचनाओं को नाजुक बनाता है। बुढ़ापे तक, रीढ़ और बड़े जोड़ों के अपक्षयी आर्थ्रोसिस होते हैं, इंटरवर्टेब्रल रिक्त स्थान संकुचित होते हैं।

उपचार की मूल बातें।

हालांकि प्रभावी तरीकेअज्ञात, अन्य अमीनो एसिड विकारों के साथ सादृश्य द्वारा, इसकी सिफारिश की जाती है प्रारंभिक अवस्थाफेनिलएलनिन और टायरोसिन के सेवन को सीमित करें, जिससे ओक्रोनोसिस और संयुक्त विकारों के विकास को रोका जा सके। नियुक्त करना बड़ी खुराकएस्कॉर्बिक एसिड लाइसिल ऑक्सीडेज की गतिविधि की रक्षा के लिए।

ऐल्बिनिज़म।

एटियलजि। यह रोग एंजाइम टायरोसिनेस (आवृत्ति 1: 20,000) के संश्लेषण में पूर्ण या आंशिक दोष के कारण होता है, जो वर्णक कोशिकाओं में डाइऑक्साइफेनिलएलनिन के संश्लेषण के लिए आवश्यक है।

नैदानिक तस्वीर। एंजाइम की पूर्ण अनुपस्थिति में, सभी नस्लीय समूहों के लिए त्वचा, बालों, आंखों और रंग का कुल परिसीमन समान होता है और उम्र के साथ नहीं बदलता है। त्वचा तन नहीं है, बिल्कुल कोई नेवी नहीं है, काले धब्बे, फोटोडर्माटाइटिस विकसित होता है। दृढ़ता से व्यक्त निस्टागमस, फोटोफोबिया, दिन के समय अंधापन, लाल प्यूपिलरी रिफ्लेक्स। आंशिक कमी के साथ, हल्के पीले बाल, खराब रंजित तिल और बहुत हल्की त्वचा का उल्लेख किया जाता है।

पार्किंसनिज़्म।

एटियलजि। कॉज़ल पार्किंसनिज़्म (60 साल 1: 200 के बाद की आवृत्ति) तंत्रिका ऊतक में टाइरोसिन हाइड्रॉक्सिलेज़ या डीओपीए डीबॉक्साइलेज़ की कम गतिविधि है, जिसमें न्यूरोट्रांसमीटर डोपामाइन की कमी और टायरामाइन का संचय होता है।

नैदानिक तस्वीर।

सबसे आम लक्षण मांसपेशी कठोरता, कठोरता, कंपकंपी, और सहज आंदोलन हैं।

उपचार की मूल बातें।

एक व्यवस्थित परिचय की आवश्यकता है औषधीय अनुरूपडोपामाइन और मोनोमाइन ऑक्सीडेज इनहिबिटर का उपयोग।

फ्यूमरेट एसीटोएसेटेट

फेनिलकेटोनुरिया

एटियलजि। फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी। फेनिलएलनिन को फेनिलपाइरूवेट में बदल दिया जाता है।

नैदानिक तस्वीर।

नसों का बिगड़ा हुआ मेलिनेशन

§ मासा mozku सामान्य से नीचे।

मानसिक और शारीरिक मंदता।

नैदानिक मानदंड:

रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर।

FeCl3 परीक्षण।

डीएनए नमूने (प्रसव पूर्व)।

निष्कर्ष

शरीर के लिए अमीनो एसिड का महत्व मुख्य रूप से इस तथ्य से निर्धारित होता है कि उनका उपयोग प्रोटीन के संश्लेषण के लिए किया जाता है, जिसका चयापचय शरीर और बाहरी वातावरण के बीच चयापचय की प्रक्रियाओं में एक विशेष स्थान लेता है। प्रोटीन हार्मोन सभी कोशिका प्रणालियों के कार्य के समन्वय में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। प्रोटीन और अमीनो एसिड का आदान-प्रदान जीवों के जीवन में एक आवश्यक और अपूरणीय भूमिका निभाता है।

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कई स्रोतों से प्रोटीन के साथ शरीर का प्रावधान प्रोटीन चयापचय विकारों के विभिन्न एटियलजि को निर्धारित करता है। उत्तरार्द्ध प्राथमिक या माध्यमिक प्रकृति का हो सकता है।

सबसे ज्यादा सामान्य कारणप्रोटीन चयापचय के सामान्य विकार मात्रात्मक या गुणात्मक प्रोटीन की कमी हैमुख्य (बहिर्जात) मूल। इससे जुड़े दोष पूर्ण या आंशिक भुखमरी के दौरान बहिर्जात प्रोटीन के सीमित सेवन, आहार प्रोटीन के कम जैविक मूल्य, आवश्यक अमीनो एसिड (वेलिन, आइसोल्यूसीन, ल्यूसीन, लाइसिन, मेथियोनीन, थ्रेओनीन, ट्रिप्टोफैन, फेनिलएलनिन, हिस्टिडाइन) की कमी के कारण होते हैं। आर्गिनिन)।

कुछ बीमारियों में, प्रोटीन उत्पादों के पाचन और अवशोषण के विकारों के परिणामस्वरूप प्रोटीन चयापचय संबंधी विकार विकसित हो सकते हैं (गैस्ट्रोएंटेराइटिस के साथ, नासूर के साथ बड़ी आंत में सूजन), ऊतकों में प्रोटीन के टूटने में वृद्धि (तनाव के तहत, संक्रामक रोग), अंतर्जात प्रोटीन की हानि में वृद्धि (खून की कमी, नेफ्रोसिस, आघात के साथ), बिगड़ा हुआ प्रोटीन संश्लेषण (हेपेटाइटिस के साथ)। इन उल्लंघनों का परिणाम अक्सर होता हैमाध्यमिक (अंतर्जात) एक विशिष्ट नकारात्मक नाइट्रोजन संतुलन के साथ प्रोटीन की कमी।

लंबे समय तक प्रोटीन की कमी के साथ, विभिन्न अंगों में प्रोटीन का जैवसंश्लेषण तेजी से बाधित होता है, जिससे सामान्य रूप से चयापचय में रोग संबंधी परिवर्तन होते हैं।

भोजन से प्रोटीन के पर्याप्त सेवन से प्रोटीन की कमी भी विकसित हो सकती है, लेकिन प्रोटीन चयापचय के उल्लंघन के साथ।

इसके कारण हो सकता है:

जठरांत्र संबंधी मार्ग में प्रोटीन के टूटने और अवशोषण का उल्लंघन;
अंगों और ऊतकों में अमीनो एसिड के प्रवाह को धीमा करना;
प्रोटीन जैवसंश्लेषण का उल्लंघन; अमीनो एसिड के मध्यवर्ती विनिमय का उल्लंघन;
प्रोटीन के टूटने की दर में परिवर्तन;
प्रोटीन चयापचय के अंतिम उत्पादों के गठन की विकृति।

प्रोटीन के टूटने और अवशोषण के विकार।

पाचन तंत्र में, प्रोटीयोलाइटिक एंजाइमों के प्रभाव में प्रोटीन टूट जाते हैं। इस मामले में, एक ओर, प्रोटीन पदार्थ और अन्य नाइट्रोजनयुक्त यौगिक जो भोजन बनाते हैं, अपनी विशिष्ट विशेषताओं को खो देते हैं, दूसरी ओर, प्रोटीन से अमीनो एसिड, न्यूक्लिक एसिड से न्यूक्लियोटाइड आदि बनते हैं। भोजन के पाचन के दौरान बनने वाले या उसमें निहित छोटे आणविक भार वाले नाइट्रोजन युक्त पदार्थ अवशोषित होते हैं।

प्राथमिक के बीच भेद (पेट और आंतों के विकृति विज्ञान के विभिन्न रूपों के साथ - जीर्ण जठरशोथ, पेप्टिक छाला, कैंसर) और माध्यमिक (कार्यात्मक) पेट और आंतों के श्लेष्म झिल्ली की सूजन, प्रोटीन के बिगड़ा हुआ पाचन और जठरांत्र संबंधी मार्ग में अमीनो एसिड के अवशोषण के परिणामस्वरूप उपकला के स्रावी और अवशोषण समारोह के विकार।

अपर्याप्त प्रोटीन टूटने के मुख्य कारण हाइड्रोक्लोरिक एसिड और एंजाइमों के स्राव में मात्रात्मक कमी, प्रोटीयोलाइटिक एंजाइम (पेप्सिन, ट्रिप्सिन, काइमोट्रिप्सिन) की गतिविधि में कमी और अमीनो एसिड के संबंधित अपर्याप्त गठन, उनके जोखिम के समय में कमी (पेरिस्टलसिस का त्वरण) शामिल हैं। ) तो, हाइड्रोक्लोरिक एसिड के स्राव के कमजोर होने के साथ, गैस्ट्रिक जूस की अम्लता कम हो जाती है, जिससे पेट में खाद्य प्रोटीन की सूजन में कमी आती है और पेप्सिनोजेन के रूपांतरण को कमजोर कर देता है। सक्रिय रूप- पेप्सिन। इन स्थितियों के तहत, कुछ प्रोटीन संरचनाएं अपरिवर्तित अवस्था में पेट से ग्रहणी तक जाती हैं, जो ट्रिप्सिन, काइमोट्रिप्सिन और आंत के अन्य प्रोटीयोलाइटिक एंजाइमों की क्रिया में बाधा डालती हैं। पौधों की उत्पत्ति के प्रोटीन को तोड़ने वाले एंजाइमों की कमी से अनाज प्रोटीन (चावल, गेहूं, आदि) के प्रति असहिष्णुता और सीलिएक रोग का विकास होता है।

आहार प्रोटीन से मुक्त अमीनो एसिड का अपर्याप्त गठन अग्नाशय के रस के आंत में प्रवेश के प्रतिबंध के मामले में हो सकता है (अग्नाशयशोथ, संपीड़न, वाहिनी की रुकावट के साथ)। अग्न्याशय के अपर्याप्त कार्य से ट्रिप्सिन, काइमोट्रिप्सिन, कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ ए, बी और अन्य प्रोटीज़ की कमी हो जाती है जो लंबी पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं पर कार्य करते हैं या छोटे ओलिगोपेप्टाइड को तोड़ते हैं, जिससे गुहा या पार्श्विका पाचन की तीव्रता कम हो जाती है।

प्रोटीन पर पाचन एंजाइमों का एक अपर्याप्त प्रभाव आंत के माध्यम से भोजन द्रव्यमान के त्वरित पारित होने के कारण हो सकता है, इसके क्रमाकुंचन में वृद्धि (एंटरोकोलाइटिस के साथ) या अवशोषण के क्षेत्र में कमी (बड़े क्षेत्रों को तुरंत हटाने के साथ) छोटी आंत) यह एंटरोसाइट्स की एपिकल सतह, एंजाइमी अपघटन की अधूरी प्रक्रियाओं, साथ ही सक्रिय और निष्क्रिय अवशोषण के साथ काइम की सामग्री के संपर्क के समय में तेज कमी की ओर जाता है।

अमीनो एसिड के कुअवशोषण के कारण छोटी आंत की दीवार को नुकसान (श्लेष्म झिल्ली की सूजन, सूजन) या समय पर व्यक्तिगत अमीनो एसिड का असमान अवशोषण। यह सामान्य रूप से रक्त और प्रोटीन संश्लेषण में अमीनो एसिड के अनुपात का उल्लंघन (असंतुलन) की ओर जाता है, क्योंकि आवश्यक अमीनो एसिड को निश्चित मात्रा और अनुपात में शरीर को आपूर्ति की जानी चाहिए। सबसे अधिक बार, मेथियोनीन, ट्रिप्टोफैन, लाइसिन और अन्य अमीनो एसिड की कमी होती है।

निम्न के अलावा सामान्य अभिव्यक्तियाँअमीनो एसिड चयापचय के विकार, हो सकते हैंविशिष्ट उल्लंघन एक विशिष्ट अमीनो एसिड की अनुपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है। तो, लाइसिन की कमी (विशेषकर एक विकासशील जीव में) विकास को रोकता है और सामान्य विकासरक्त में हीमोग्लोबिन और एरिथ्रोसाइट्स की सामग्री को कम करता है। शरीर में ट्रिप्टोफैन की कमी से हाइपोक्रोमिक एनीमिया हो जाता है। आर्गिनिन की कमी से बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन होता है, और हिस्टिडीन - एक्जिमा के विकास, विकास मंदता, हीमोग्लोबिन संश्लेषण के निषेध के लिए।

इसके अलावा, ऊपरी वर्गों में अपर्याप्त प्रोटीन पाचन जठरांत्र पथबड़ी आंत में इसके अधूरे टूटने के उत्पादों के संक्रमण में वृद्धि और अमीनो एसिड के बैक्टीरिया के टूटने की प्रक्रिया में तेजी के साथ। नतीजतन, जहरीले सुगंधित यौगिकों (इंडोल, स्काटोल, फिनोल, क्रेसोल) का निर्माण बढ़ जाता है और इन क्षय उत्पादों के साथ शरीर का सामान्य नशा विकसित होता है।

अंगों और ऊतकों में अमीनो एसिड के प्रवाह को धीमा करना।

आंत से अवशोषित अमीनो एसिड सीधे रक्त में और आंशिक रूप से प्रवेश करते हैं लसीका तंत्र, विभिन्न नाइट्रोजनयुक्त पदार्थों के भंडार का प्रतिनिधित्व करता है, जो तब सभी प्रकार के चयापचय में भाग लेते हैं। आम तौर पर, आंतों से रक्त में अवशोषित अमीनो एसिड 5-10 मिनट के लिए रक्त में प्रसारित होते हैं और बहुत जल्दी यकृत द्वारा और आंशिक रूप से अन्य अंगों (गुर्दे, हृदय, मांसपेशियों) द्वारा अवशोषित होते हैं। इस संचलन के समय में वृद्धि अमीनो एसिड को अवशोषित करने के लिए ऊतकों और अंगों (मुख्य रूप से यकृत) की क्षमता के उल्लंघन का संकेत देती है।

चूंकि कई अमीनो एसिड बायोजेनिक एमाइन के निर्माण के लिए प्रारंभिक सामग्री हैं, रक्त में उनकी अवधारण ऊतकों और रक्त में संबंधित प्रोटीनोजेनिक एमाइन के संचय और विभिन्न अंगों और प्रणालियों पर उनके रोगजनक प्रभाव की अभिव्यक्ति के लिए स्थितियां बनाती है। रक्त में टायरोसिन की बढ़ी हुई सामग्री टायरामाइन के संचय को बढ़ावा देती है, जो घातक उच्च रक्तचाप के रोगजनन में शामिल है। हिस्टिडाइन की सामग्री में लंबे समय तक वृद्धि से हिस्टामाइन की एकाग्रता में वृद्धि होती है, जो बिगड़ा हुआ रक्त परिसंचरण और केशिका पारगम्यता में योगदान करती है। इसके अलावा, रक्त में अमीनो एसिड की सामग्री में वृद्धि मूत्र में उनके उत्सर्जन में वृद्धि और चयापचय संबंधी विकारों के एक विशेष रूप के गठन से प्रकट होती है - एमिनोएसिडुरिया। उत्तरार्द्ध सामान्य हो सकता है, रक्त में कई अमीनो एसिड की एकाग्रता में वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है, या चयनात्मक - रक्त में किसी एक अमीनो एसिड की सामग्री में वृद्धि के साथ।

प्रोटीन संश्लेषण का उल्लंघन।

शरीर में प्रोटीन संरचनाओं का संश्लेषण प्रोटीन चयापचय में केंद्रीय कड़ी है। प्रोटीन जैवसंश्लेषण की विशिष्टता के छोटे से उल्लंघन से भी शरीर में गहरा रोग परिवर्तन हो सकता है।

प्रोटीन संश्लेषण के उल्लंघन के कारणों में, विभिन्न प्रकार की पोषण संबंधी कमियों (पूर्ण, अधूरी भुखमरी, भोजन में आवश्यक अमीनो एसिड की कमी, शरीर में प्रवेश करने वाले आवश्यक अमीनो एसिड के बीच मात्रात्मक संबंधों का उल्लंघन) द्वारा एक महत्वपूर्ण स्थान पर कब्जा कर लिया गया है। यदि, उदाहरण के लिए, ऊतक प्रोटीन में ट्रिप्टोफैन, लाइसिन, वेलिन समान अनुपात (1: 1: 1) में निहित हैं, और इन अमीनो एसिड को आहार प्रोटीन (1: 1: 0.5) के अनुपात में आपूर्ति की जाती है, तो ऊतक प्रोटीन संश्लेषण प्रदान किया जाएगा जब यह केवल आधा है। कोशिकाओं में 20 आवश्यक अमीनो एसिड में से कम से कम एक की अनुपस्थिति में, प्रोटीन संश्लेषण पूरी तरह से बंद हो जाता है।

प्रोटीन संश्लेषण की दर का उल्लंघन संबंधित आनुवंशिक संरचनाओं के कार्य में एक विकार के कारण हो सकता है जिस पर यह संश्लेषण होता है (डीएनए ट्रांसक्रिप्शन, अनुवाद, प्रतिकृति)। आनुवंशिक तंत्र को नुकसान वंशानुगत और अधिग्रहित दोनों हो सकता है, जो विभिन्न उत्परिवर्तजन कारकों (आयनीकरण विकिरण, पराबैंगनी विकिरण, आदि) के प्रभाव में उत्पन्न होता है। कुछ एंटीबायोटिक्स प्रोटीन संश्लेषण हानि का कारण बन सकते हैं। तो, स्ट्रेप्टोमाइसिन, नियोमाइसिन और कुछ अन्य एंटीबायोटिक दवाओं के प्रभाव में आनुवंशिक कोड को पढ़ने में त्रुटियां हो सकती हैं। टेट्रासाइक्लिन बढ़ती पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में नए अमीनो एसिड को जोड़ने से रोकता है। डीएनए के क्षारीकरण (इसकी जंजीरों के बीच मजबूत सहसंयोजक बंधों का निर्माण) के कारण माइटोमाइसिन प्रोटीन संश्लेषण को रोकता है, डीएनए स्ट्रैंड के विभाजन को रोकता है।

में से एक महत्वपूर्ण कारणप्रोटीन संश्लेषण के उल्लंघन के कारण, इस प्रक्रिया के नियमन का उल्लंघन हो सकता है। प्रोटीन चयापचय की तीव्रता और दिशा तंत्रिका द्वारा नियंत्रित होती है और अंत: स्रावी प्रणाली, जिसकी क्रिया संभवतः विभिन्न एंजाइम प्रणालियों पर उनके प्रभाव में होती है। नैदानिक और प्रायोगिक अनुभव से पता चलता है कि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से अंगों और ऊतकों के वियोग से विकृत ऊतकों में चयापचय प्रक्रियाओं का स्थानीय व्यवधान होता है, और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान प्रोटीन चयापचय के विकारों का कारण बनता है। जानवरों में सेरेब्रल कॉर्टेक्स को हटाने से प्रोटीन संश्लेषण में कमी आती है।

पिट्यूटरी वृद्धि हार्मोन, सेक्स हार्मोन और इंसुलिन का प्रोटीन संश्लेषण पर उत्तेजक प्रभाव पड़ता है। अंत में, प्रोटीन संश्लेषण की विकृति का कारण प्रोटीन जैवसंश्लेषण में शामिल कोशिकाओं के एंजाइम सिस्टम की गतिविधि में बदलाव हो सकता है। चरम मामलों में, हम चयापचय की रुकावट के बारे में बात कर रहे हैं, जो एक प्रकार का आणविक विकार है जो कुछ वंशानुगत बीमारियों का आधार बनता है।

इन सभी कारकों की कार्रवाई का परिणाम व्यक्तिगत प्रोटीन और संपूर्ण प्रोटीन दोनों के संश्लेषण की दर में एक विराम या कमी है।

प्रोटीन जैवसंश्लेषण के गुणात्मक और मात्रात्मक विकार प्रतिष्ठित हैं। के बारे में। रोगजनन में प्रोटीन जैवसंश्लेषण में गुणात्मक परिवर्तन का क्या महत्व है? विभिन्न रोग, रोग संबंधी हीमोग्लोबिन की उपस्थिति के साथ कुछ प्रकार के रक्ताल्पता के उदाहरण से आंका जा सकता है। हीमोग्लोबिन अणु में केवल एक अमीनो एसिड अवशेष (ग्लूटामाइन) को वेलिन से बदलने से एक गंभीर बीमारी होती है - सिकल सेल एनीमिया।

विशेष रूप से रुचि अंगों और रक्त के प्रोटीन के जैवसंश्लेषण में मात्रात्मक परिवर्तन हैं, जिससे रक्त सीरम में प्रोटीन के अलग-अलग अंशों के अनुपात में बदलाव होता है - डिस्प्रोटीनेमिया। डिस्प्रोटीनेमिया के दो रूप हैं: हाइपरप्रोटीनेमिया (सभी या कुछ प्रकार के प्रोटीन की सामग्री में वृद्धि) और हाइपोप्रोटीनेमिया (सभी या व्यक्तिगत प्रोटीन की सामग्री में कमी)। इस प्रकार, कई यकृत रोग (सिरोसिस, हेपेटाइटिस), गुर्दे (नेफ्रैटिस, नेफ्रोसिस) एल्ब्यूमिन सामग्री में एक स्पष्ट कमी के साथ हैं। व्यापक भड़काऊ प्रक्रियाओं के साथ कई संक्रामक रोग γ-globulins की सामग्री में वृद्धि की ओर ले जाते हैं।

डिस्प्रोटीनेमिया का विकास, एक नियम के रूप में, शरीर के होमियोस्टेसिस में गंभीर बदलाव (ऑन्कोटिक दबाव का उल्लंघन, जल विनिमय) के साथ होता है। प्रोटीन के संश्लेषण में उल्लेखनीय कमी, विशेष रूप से एल्ब्यूमिन और -ग्लोब्युलिन, संक्रमण के लिए शरीर के प्रतिरोध में तेज कमी, प्रतिरक्षाविज्ञानी प्रतिरोध में कमी की ओर जाता है। हाइपोएल्ब्यूमिनमिया के रूप में हाइपोप्रोटीनेमिया का महत्व इस तथ्य से भी निर्धारित होता है कि एल्ब्यूमिन विभिन्न पदार्थों के साथ कम या ज्यादा मजबूत परिसरों का निर्माण करता है, जिससे उनके परिवहन को सुनिश्चित किया जाता है। विभिन्न निकायऔर विशिष्ट रिसेप्टर्स की भागीदारी के साथ कोशिका झिल्ली में स्थानांतरण। यह ज्ञात है कि रक्त सीरम के पीएच में लौह और तांबे (शरीर के लिए बेहद जहरीले) के लवण को भंग करना मुश्किल होता है और उनका परिवहन केवल विशिष्ट सीरम प्रोटीन (ट्रांसफेरिन और सेरुलोप्लास्मिन) के साथ परिसरों के रूप में संभव है, जो नशा को रोकता है ये लवण। लगभग आधा कैल्शियम रक्त में सीरम एल्ब्यूमिन से जुड़े रूप में बना रहता है। इस मामले में, कैल्शियम के बाध्य रूप और उसके आयनित यौगिकों के बीच रक्त में एक निश्चित गतिशील संतुलन स्थापित होता है।

एल्ब्यूमिन (गुर्दे की बीमारी) की सामग्री में कमी के साथ सभी बीमारियों में, रक्त में आयनित कैल्शियम की एकाग्रता को विनियमित करने की क्षमता भी कमजोर हो जाती है। इसके अलावा, एल्ब्यूमिन कार्बोहाइड्रेट चयापचय (ग्लाइकोप्रोटीन) के कुछ घटकों के वाहक होते हैं और मुक्त (गैर-एस्ट्रिफ़ाइड) के मुख्य वाहक होते हैं। वसायुक्त अम्ल, कई हार्मोन।

जिगर और गुर्दे को नुकसान के साथ, कुछ तीव्र और जीर्ण भड़काऊ प्रक्रियाएं(गठिया, संक्रामक मायोकार्डिटिस, निमोनिया), शरीर विशेष प्रोटीन को परिवर्तित गुणों या आदर्श के लिए असामान्य के साथ संश्लेषित करना शुरू कर देता है। पैथोलॉजिकल प्रोटीन की उपस्थिति के कारण होने वाली बीमारियों का एक उत्कृष्ट उदाहरण पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन (हीमोग्लोबिनोसिस) की उपस्थिति से जुड़े रोग हैं, रक्त के थक्के विकार जब पैथोलॉजिकल फाइब्रिनोजेन दिखाई देते हैं। असामान्य रक्त प्रोटीन में क्रायोग्लोबुलिन शामिल होते हैं, जो 37 डिग्री सेल्सियस से नीचे के तापमान पर अवक्षेपित हो सकते हैं, जिससे रक्त के थक्के बन सकते हैं। उनकी उपस्थिति नेफ्रोसिस, यकृत के सिरोसिस और अन्य बीमारियों के साथ है।

मध्यवर्ती प्रोटीन चयापचय की विकृति (एमिनो एसिड चयापचय का उल्लंघन)।

मध्यवर्ती प्रोटीन चयापचय के लिए मुख्य मार्ग ट्रांसएमिनेशन, डीमिनेशन, संशोधन, डीकार्बोक्सिलेशन, रीमेथिलेशन और ओवरसल्फराइजेशन की प्रतिक्रियाएं हैं।

ट्रांसएमिनेशन प्रतिक्रिया, नए अमीनो एसिड के निर्माण के मुख्य स्रोत के रूप में, प्रोटीन के मध्यवर्ती चयापचय के लिए केंद्रीय है।

संक्रमण का उल्लंघन शरीर में विटामिन बी 6 की कमी के कारण हो सकता है। यह इस तथ्य के कारण है कि विटामिन बी 6 का फॉस्फोराइलेटेड रूप - फॉस्फोपाइरिडोक्सल - ट्रांसएमिनेस का एक सक्रिय समूह है - अमीनो और कीटो एसिड के बीच संक्रमण के विशिष्ट एंजाइम। गर्भावस्था, लंबे समय तक सल्फोनामाइड्स का सेवन विटामिन बी 6 के संश्लेषण को रोकता है और अमीनो एसिड चयापचय में विकार पैदा कर सकता है।

पैथोलॉजिकल एन्हांसमेंट जिगर की क्षति और इंसुलिन की कमी की स्थितियों में संक्रमण प्रतिक्रिया संभव है, जब मुक्त अमीनो एसिड की सामग्री में काफी वृद्धि होती है। अंत में, इन एंजाइमों के संश्लेषण के उल्लंघन (प्रोटीन भुखमरी के दौरान) या कुछ हार्मोन द्वारा उनकी गतिविधि के नियमन के उल्लंघन के कारण ट्रांसएमिनेस की गतिविधि के निषेध के परिणामस्वरूप संक्रमण गतिविधि में कमी हो सकती है। इस प्रकार, टाइरोसिन (एक आवश्यक अमीनो एसिड), खाद्य प्रोटीन के साथ आपूर्ति की जाती है और फेनिलएलनिन से बनती है, यकृत में फ्यूमरिक और एसिटोएसेटिक एसिड में आंशिक रूप से ऑक्सीकृत होती है। हालाँकि, टायरोसिन का यह ऑक्सीकरण केवल α-ketoglutaric एसिड के साथ अधिक मात्रा में होने के बाद होता है। प्रोटीन की कमी के साथ, टायरोसिन का संक्रमण काफी कमजोर हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप इसका ऑक्सीकरण बिगड़ा होता है, जिससे रक्त में टायरोसिन की मात्रा में वृद्धि होती है। रक्त में टायरोसिन का संचय और मूत्र में इसका उत्सर्जन भी टाइरोसिन एमिनोट्रांस्फरेज में वंशानुगत दोष से जुड़ा हो सकता है। इन विकारों के परिणामस्वरूप होने वाली नैदानिक स्थिति को टायरोसिनोसिस के रूप में जाना जाता है। इस रोग की विशेषता यकृत के सिरोसिस, हड्डियों में रिकेट्स जैसे परिवर्तन, रक्तस्राव और गुर्दे की नलिकाओं को नुकसान है।

अमीनो एसिड ट्रांसएमिनेशन की प्रक्रियाएं प्रक्रियाओं से निकटता से संबंधित हैंऑक्सीडेटिव डीमिनेशन ... जिसके दौरान अमीनो एसिड से अमोनिया का एंजाइमेटिक क्लीवेज होता है। डीमिनेशन प्रोटीन चयापचय के अंतिम उत्पादों के गठन और ऊर्जा चयापचय में अमीनो एसिड के प्रवेश को निर्धारित करता है। ऊतकों (हाइपोक्सिया, हाइपोविटामिनोसिस सी, पीपी, बी 2) में ऑक्सीडेटिव प्रक्रियाओं के उल्लंघन के कारण बहरापन कमजोर हो सकता है। हालांकि, डीमिनेशन का सबसे नाटकीय उल्लंघन अमीनो ऑक्सीडेस की गतिविधि में कमी के साथ होता है, या तो उनके संश्लेषण के कमजोर होने (जिगर की क्षति, प्रोटीन की कमी को फैलाना), या इसके परिणामस्वरूप सापेक्ष अपर्याप्तताउनकी गतिविधि (रक्त में मुक्त अमीनो एसिड की सामग्री में वृद्धि)। अमीनो एसिड के ऑक्सीडेटिव डिमिनेशन के उल्लंघन के कारण, यूरिया का उत्पादन कमजोर हो जाता है, अमीनो एसिड की एकाग्रता बढ़ जाती है और मूत्र में उनका उत्सर्जन बढ़ जाता है (एमिनोएसिडुरिया)।

कई अमीनो एसिड का मध्यवर्ती विनिमय न केवल संक्रमण और ऑक्सीडेटिव डीमिनेशन के रूप में होता है, बल्कि उनके द्वारा भी होता हैडिकार्बोजाइलेशन (कार्बोक्सिल समूह से सीओ 2 का नुकसान) संबंधित अमाइन के गठन के साथ, जिसे "बायोजेनिक एमाइन" कहा जाता है। तो, हिस्टिडाइन के डीकार्बाक्सिलेशन के दौरान, हिस्टामाइन बनता है, टायरोसिन - टायरामाइन, 5-हाइड्रॉक्सिट्रिप्टोफैन - सेरोटोनिन, आदि। ये सभी अमाइन जैविक रूप से सक्रिय हैं और इनका उच्चारण होता है औषधीय प्रभावजहाजों पर। यदि आम तौर पर वे कम मात्रा में बनते हैं और जल्दी से नष्ट हो जाते हैं, तो जब डीकार्बाक्सिलेशन परेशान होता है, तो ऊतकों और रक्त में संबंधित अमाइन के संचय और उनके विषाक्त प्रभाव की अभिव्यक्ति के लिए स्थितियां बनती हैं। डीकार्बोक्सिलेशन प्रक्रिया के उल्लंघन के कारण डिकारबॉक्साइलेस की गतिविधि में वृद्धि, अमीन ऑक्सीडेस की गतिविधि का निषेध और प्रोटीन द्वारा अमाइन के बंधन का उल्लंघन हो सकता है।

प्रोटीन के टूटने की दर में बदलाव।

शरीर के प्रोटीन लगातार गतिशील अवस्था में होते हैं: निरंतर क्षय और जैवसंश्लेषण की प्रक्रिया में। इस मोबाइल संतुलन के कार्यान्वयन के लिए आवश्यक शर्तों के उल्लंघन से सामान्य प्रोटीन की कमी का विकास भी हो सकता है।

आमतौर पर, विभिन्न प्रोटीनों का आधा जीवन कई घंटों से लेकर कई दिनों तक होता है। इस प्रकार, मानव सीरम एल्ब्यूमिन को आधा करने का जैविक समय लगभग 15 दिन है। इस अवधि की लंबाई काफी हद तक भोजन में प्रोटीन की मात्रा पर निर्भर करती है: में कमी के साथप्रोटीन की अवधारण, यह बढ़ जाती है, और वृद्धि के साथ, यह घट जाती है।

शरीर के तापमान में वृद्धि, व्यापक सूजन प्रक्रियाओं, गंभीर आघात, हाइपोक्सिया के साथ ऊतक और रक्त प्रोटीन के टूटने की दर में उल्लेखनीय वृद्धि देखी गई है। घातक ट्यूमर, जो या तो जीवाणु विषाक्त पदार्थों (संक्रमण के मामले में) की कार्रवाई से जुड़ा है, या प्रोटीयोलाइटिक रक्त एंजाइमों (हाइपोक्सिया के साथ) की गतिविधि में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ, या विषाक्त प्रभावऊतक क्षय के उत्पाद (चोटों के मामले में)। ज्यादातर मामलों में, प्रोटीन के टूटने का त्वरण उनके जैवसंश्लेषण पर प्रोटीन के टूटने की प्रक्रियाओं की प्रबलता के कारण शरीर में एक नकारात्मक नाइट्रोजन संतुलन के विकास के साथ होता है।

प्रोटीन चयापचय के अंतिम चरण की विकृति।

प्रोटीन चयापचय के मुख्य अंत उत्पाद अमोनिया और यूरिया हैं। प्रोटीन चयापचय के अंतिम चरण की विकृति अंतिम उत्पादों के गठन के उल्लंघन या उनके उत्सर्जन के उल्लंघन से प्रकट हो सकती है।

चावल। 9.3. यूरिया संश्लेषण गड़बड़ी योजना

शरीर के ऊतकों में अमोनिया के बंधन का बहुत शारीरिक महत्व है, क्योंकि अमोनिया का मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर एक विषैला प्रभाव होता है, जिससे इसकी तीव्र उत्तेजना होती है। खून में स्वस्थ व्यक्तिइसकी सांद्रता 517 μmol / l से अधिक नहीं होती है। अमोनिया का बंधन और निष्प्रभावीकरण दो तंत्रों का उपयोग करके किया जाता है: यकृत में द्वारायूरिया निर्माण, और अन्य ऊतकों में - ग्लूटामिक एसिड (एमिनेशन के माध्यम से) के साथ अमोनिया जोड़करग्लूटामाइन गठन .

अमोनिया बंधन का मुख्य तंत्र साइट्रलाइन-आर्जिनिनऑर्निथिन चक्र (चित्र। 9.3) में यूरिया का निर्माण है।

यूरिया के निर्माण में गड़बड़ी इस प्रक्रिया में शामिल एंजाइम सिस्टम की गतिविधि में कमी (हेपेटाइटिस, यकृत के सिरोसिस के साथ), सामान्य प्रोटीन की कमी के परिणामस्वरूप हो सकती है। रक्त और ऊतकों में बिगड़ा हुआ यूरिया गठन के मामले में, अमोनिया जमा हो जाता है और मुक्त अमीनो एसिड की एकाग्रता बढ़ जाती है, जो विकास के साथ होती हैहाइपरज़ोटेमिया . हेपेटाइटिस और लीवर के सिरोसिस के गंभीर रूपों में, जब इसका यूरिया बनाने का कार्य तेजी से बिगड़ा हुआ होता है, तो एक स्पष्टअमोनिया नशा (कोमा के विकास के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की शिथिलता)।

एंजाइम गतिविधि में वंशानुगत दोष यूरिया के गठन के उल्लंघन की आधारशिला हो सकते हैं। इस प्रकार, रक्त में अमोनिया (अमोनिया) की सांद्रता में वृद्धि कार्बामाइल फॉस्फेट सिंथेटेज़ और ऑर्निथिनकार्बोमो यलट्रांसफेरेज़ को अवरुद्ध करने से जुड़ी हो सकती है। अमोनिया के बंधन और ऑर्निथिन के गठन को उत्प्रेरित करना। आर्गिनिन सक्सिनेट सिंथेटेस के वंशानुगत दोष के साथ, रक्त में साइट्रलाइन की एकाग्रता में तेजी से वृद्धि होती है, परिणामस्वरूप, मूत्र में साइट्रलाइन उत्सर्जित होता है (प्रति दिन 15 ग्राम तक), अर्थात। विकसित हो रहा हैसिट्रुलिनुरिया .

अन्य अंगों और ऊतकों (मांसपेशियों, तंत्रिका ऊतक) में, अमोनिया एक प्रतिक्रिया में बांधता हैसंशोधन कार्बोक्सिल समूह में मुक्त डाइकारबॉक्सिलिक अमीनो एसिड के अतिरिक्त के साथ। मुख्य सब्सट्रेट ग्लूटामिक एसिड है। संशोधन प्रक्रिया में व्यवधान एंजाइम सिस्टम की गतिविधि में कमी के साथ हो सकता है जो प्रतिक्रिया (ग्लूटामिनेज) प्रदान करता है, या इसके बंधन की संभावना से अधिक मात्रा में अमोनिया के गहन गठन के परिणामस्वरूप हो सकता है।

प्रोटीन चयापचय का एक अन्य अंतिम उत्पाद, क्रिएटिन (मांसपेशियों के नाइट्रोजनयुक्त पदार्थ) के ऑक्सीकरण के दौरान बनता है, हैक्रिएटिनिन . सामान्य दैनिक मूत्र क्रिएटिनिन सामग्री लगभग 1-2 ग्राम है।

क्रिएटिनुरिया - मूत्र में क्रिएटिनिन के स्तर में वृद्धि - गर्भवती महिलाओं और बच्चों में गहन विकास की अवधि के दौरान मनाया जाता है।

उपवास के दौरान विटामिन ई की कमी, ज्वर संक्रामक रोग, थायरोटॉक्सिकोसिस और अन्य रोग जिसमें मांसपेशियों में चयापचय संबंधी विकार देखे जाते हैं, क्रिएटिनुरिया क्रिएटिन चयापचय के उल्लंघन का संकेत देता है।

प्रोटीन चयापचय के अंतिम चरण के उल्लंघन का एक अन्य सामान्य रूप होता हैहटाने के उल्लंघन के मामले मेंगुर्दे की विकृति में प्रोटीन चयापचय के अंतिम उत्पाद। नेफ्रैटिस के साथ, यूरिया और अन्य नाइट्रोजनयुक्त उत्पाद रक्त में बने रहते हैं, अवशिष्ट नाइट्रोजनबढ़ता और विकसित होता हैहाइपरज़ोटेमिया। नाइट्रोजनस मेटाबोलाइट्स के बिगड़ा हुआ उत्सर्जन की चरम डिग्री हैयूरीमिया

जिगर और गुर्दे को एक साथ नुकसान के साथ, प्रोटीन चयापचय के अंतिम उत्पादों के गठन और उत्सर्जन का उल्लंघन होता है।

प्रोटीन चयापचय के सामान्य विकारों के साथ-साथ प्रोटीन की कमी भी हो सकती हैविशिष्ट उल्लंघन व्यक्तिगत अमीनो एसिड के आदान-प्रदान में। उदाहरण के लिए, प्रोटीन की कमी के साथ, हिस्टिडीन के ऑक्सीकरण में शामिल एंजाइमों का कार्य तेजी से कमजोर हो जाता है, और हिस्टिडीन डिकार्बोक्सिलेज का कार्य, जिसके परिणामस्वरूप हिस्टिडाइन से हिस्टामाइन का निर्माण होता है, न केवल पीड़ित होता है, बल्कि, इसके विपरीत , बढ़ती है। इससे शरीर में हिस्टामाइन के निर्माण और संचय में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। इस स्थिति को त्वचा के घावों, बिगड़ा हुआ हृदय गतिविधि और जठरांत्र संबंधी मार्ग के कार्य की विशेषता है।

चिकित्सा पद्धति के लिए विशेष महत्व के हैंवंशानुगत अमीनोएसिडोपैथीज , जिसकी संख्या आज लगभग 60 विभिन्न नोसोलॉजिकल रूप हैं। वंशानुक्रम के प्रकार से, उनमें से लगभग सभी ऑटोसोमल रिसेसिव हैं। रोगजनन एक या दूसरे एंजाइम की कमी के कारण होता है जो अमीनो एसिड को अपचयित और उपचय करता है। अमीनो एसिड रोगों का एक सामान्य जैव रासायनिक संकेत हैऊतक एसिडोसिस और एमिनोएसिडुरिया। सबसे आम वंशानुगत चयापचय दोष चार प्रकार के एंजाइमोपैथी हैं, जो अमीनो एसिड चयापचय के एक सामान्य मार्ग से जुड़े होते हैं: फेनिलकेटोनुरिया, टायरोसिनेमिया, ऐल्बिनिज़म, अल्केप्टनुरिया।