Typy vrodených chýb a deformít nosa - liečba anomálií nosa u novorodencov a starostlivosť o dieťa. Stigmy dysembryogenézy a vývoja dieťaťa

Julia Kamalova, študentka British Higher School of Design, sa stala víťazkou národnej fázy medzinárodnej súťaže pre mladých inžinierov James Dyson Award 2016. Projekt fototerapeutického hniezda SvetTex pre novorodencov, ktorý predstavila Yulia, jej umožnil vyhrať prvé etapa súťaže. Vynález SvetTex je schopný vytvoriť najpohodlnejšie podmienky pre liečbu dojčiat a chrániť oči malých pacientov pred oslepujúcim svetlom počas fototerapie. Okrem toho chráni lekárske...

Diskusia

Žiaden špecialista vo veku 10 mesiacov nemôže potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu FAS na základe externého vyšetrenia. Obaja sú neprofesionálni - a ten, čo povedal, že existuje FAS, aj ten, ktorý povedal, že neexistuje. S oneskorením vývoja 10 mesiacov. na 4 mesiace, teda takmer 40 % FAS môže byť. nemusí byť. Ak nie je známe, či matka pila, je ZBYTOČNÉ predpovedať.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Je dobré, že ste ukázali pevnosť a našli ste kardiológa!

Moja mala v grafe aj srdcovú chorobu a ischémiu a tam ... ešte niečo ... všeobecne (poruchy motoriky, oneskorenie vo vývoji a ty - nič konkrétne mi to nepovedalo, ale som konkrétny človek) .
LLC bola, 3 mm, falošná struna. Strabizmus - áno. Kĺbová dysplázia, ktorá bola uvedená v dotazníku, nie b-s-l-o

Vďaka Bohu, že sme nenatrafili na takých lekárov, ako je vaša pediatrička.

Pravdu povediac, vôbec som sa nechystala počúvať lekárov na tému brať či nebrať (deti už boli doma, keď sme ich vyšetrovali), takže mi veľa vecí uniklo, aj keď by bolo niečo, čo mi lekári povedali.

Zaujímalo ma len konkrétne: čo musím teraz urobiť.

Ako sa správne starať o pupok novorodenca
... Pupočná rana sa postupne zahojí, pokryje sa hemoragickou (hustou „krvavou“) kôrkou. Ak je dieťa naďalej v pôrodnice, potom sa pupočná rana ošetrí rovnako ako pred zvyškom pupočníkovej šnúry - raz denne. Pri širokej pupočnej rane, možnom nie hojnom sanióznom výtoku môže lekár predpísať častejšiu liečbu. Ako v prípade akejkoľvek rany, hemoragická kôra vytvorená na pupočnej rane postupne mizne. Ak hojenie prebieha bezpečne, potom po odpadnutí hrubej kôry z rany nie je žiadny výtok. Niekedy, keď odpadne veľká kôra (to sa stáva pri širokej pupočnej rane), môže dôjsť k uvoľneniu kvapiek krvi, rana sa „roztrhne ...

Žltačka novorodencov. Novorodenec

Typy žltačky u novorodencov. Príčiny žltačky, liečba žltačky
... Preto lekári v pôrodniciach starostlivo sledujú hladinu bilirubínu v krvi všetkých novorodencov. Keď sa objaví žltačka, novorodenci by mali absolvovať tento test 2-3 krát počas pobytu v nemocnici, aby sa objasnilo, či nedošlo k zvýšeniu koncentrácie bilirubínu v krvi. Mama sa môže opýtať, či takéto testy boli odobraté dieťaťu. Na liečbu hyperbilirubinémie (zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi) intravenózne transfúzie 5 % roztoku glukózy (je to prekurzor kyseliny glukurónovej, ktorá viaže bilirubín v pečeni), kyseliny askorbovej a fenobarbitalu (tieto lieky zvyšujú činnosť pečeňových enzýmov), choleretiká (urýchľujú vylučovanie bilirubínu so žlčou), adsorbenty (agar-agar, cholestyramín), ktoré viažu bilirubín v čreve a zabraňujú jeho reabsorpcii. o...

Na to dieťa trénuje ruky a nohy v matkinom bruchu, aby sa naučilo, ako ich používať po narodení. Nebolo by to násilie voči prírode, keby sme začali obmedzovať jeho slobodu? Vo všeobecnosti je prirodzené, že si človek myslí, že je múdrejší a múdrejší ako príroda. Tak čo, že v procese evolúcie prišli na súš cicavce, aby porodili svoje deti? Nutne máme názor, že pokračovanie vodného prostredia pre novorodenca je lepšie ako dostať sa na vzduch a ideme rodiť do vody. Tak čo, čo hovorí chrup človeka o jeho prispôsobivosti všežravosti (kombinácia bylinožravého a dravého životného štýlu)? Pre nás to tiež nie je argument a prichádzame s teóriou o kontaminácii tela toxínmi pri konzumácii mäsa, o dosiahnutí špeciálneho duchovného rastu pri jeho odmietnutí - a narazíme na vegetariána ...

Diskusia

A zavinujem sa. Presnejšie zavinuté do 2,5 mesiaca. Pohodlné a všetko. V noci takmer okamžite prestali používať plienky - je nepríjemné spať mokré, štikútajú iba pred alebo počas nočného kŕmenia. Pravdaže, všetci mi hovorili, že som sa zavinoval nesprávne – príliš slabo, vždy som vytiahol ruky. Jeho nohy vo vnútri pokojne trhli. Teraz je už plienka na posteľnej bielizni a niekedy, keď sú posúvače celé mokré. Dostane sa z nich raz-dva. Na obranu plienok poviem pár slov - 1. Lacnejšie ako plienky a šmýkačky. 2. Pohodlnejšie ako nosiť slidery alebo body (viete si predstaviť, ako si vyzliecť body, keď sa vykakáte cez hlavu?) 3. Kňaz dýcha. Najmä v čínskych plienkach.
A okrem toho poviem: prečo sa obmedzovať iba na zavinovanie alebo iba na plienky, ak je rozumnejšie používať oboje? Napríklad ráno, aby ste sa dostatočne vyspali a neprebaľovali každých 5 minút, používať plienku, aj v noci a na prechádzku? A zvyšok času plienky, posúvače.

2. Prítomnosť viacerých znakov charakteristických pre FAS súčasne (už boli popísané nižšie) a opäť sú tu problémy vo vývoji dieťaťa.

Okrem toho existujú rôzne stupne FAS: intelekt môže byť ovplyvnený, alebo nemusí byť ovplyvnený, alebo môže byť ovplyvnený čiastočne. Problémy so správaním sú možné, ale opäť – rôzne.

Vo všeobecnosti sa v každom prípade musíte na dieťa pozrieť: pozrieť sa na to, ako chápe a pamätá / uplatňuje nové informácie a zručnosti; vidieť, ako je v správaní bez zábran (či je to pre vás prijateľné alebo nie); a hlavne pozorne pozeraj, ci ho mas len rada (ver mi, ze ak mas naozaj rada dieta, problemy sa lahsie zazivaju a riesia).

Dnes si to všimol neuropatológ a poslal ma k špecialistovi na genetiku. Extra záhyb na dlani - aké zviera? môže niekto naraziť?

Diskusia

SD je zvyčajne tak jasne viditeľný rôznymi spôsobmi, že môže byť založený hneď po narodení. Dieťa je prinajmenšom „škaredé“. Všetky tieto znaky môže vidieť aj samotná matka, keď porovnáva dieťa s inými novorodencami.
Preto si myslím, že SD ti nehrozí, keďže nikto hneď nič netušil.
Ale aký iný gén. môže byť patológia. A tento záhyb je zriedkavý, ale vyskytuje sa aj u absolútne zdravých detí z hľadiska genetiky. Čo si úprimne želáte!

Ale ako môžete mať podozrenie na prítomnosť Downovho syndrómu u novorodenca?

U takýchto detí sa pozornosť upriamuje na mongoloidný rez očí, kožný záhyb vo vnútorných kútikoch očí, široký most nosa, deformované ušnice, sploštený tyl. Majú o niečo menšie ústa ako normálne a mierne zväčšený jazyk, preto ho deti môžu vystrčiť. Prsty sú skrátené, malíčky zakrivené, na dlani môže byť len jeden priečny záhyb. Na nohách je vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom zväčšená. Pokožka je vlhká, hladká, vlasy sú tenké, suché. Svalový tonus je často znížený, čo spôsobuje ďalšie vlastnosť- neustále otvorené ústa.
Často sú tieto príznaky také mierne, že si ich môže všimnúť iba skúsený lekár alebo pôrodná asistentka.
Ak máte podozrenie, že dieťa má Downov syndróm, je potrebné vykonať chromozomálne testy na potvrdenie diagnózy.

Hlásených bolo 33 dedičných zakrpatených chorôb. Upozorňuje sa na ich fenotypovú podobnosť a skutočné ťažkosti pri ich vzájomnom odlíšení. Navrhuje sa rozlíšiť dve skupiny a tabuľku diferenciálnej diagnostiky.

Významná časť dedičnej patológie detstvo klinicky vyjadrené prudkým oneskorením rastu detí. Rozmanitosť nosologických foriem, relatívne nízka frekvencia mnohých z nich spôsobuje veľké ťažkosti v procese diferenciálnej diagnostiky týchto stavov.

Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky je vhodné veľkú skupinu ochorení rozdeliť do samostatných podskupín - retardácia rastu na pozadí prudkej disproporcie skeletu a retardácia rastu s proporcionálnym tvarom skeletu.

A. Odlišná diagnóza ochorenia sprevádzané spomalením rastu s prudkou disproporciou kostry

Táto skupina je extrémne heterogénna. Zahŕňa choroby súvisiace s klasifikáciou M. V. Volkova, E. M. Meersova a kol. na epifýzovú dyspláziu - pseudochondropláziu atď.; fyzická - achondroplázia atď.; spondyloepimetafyzárna - paratrematická dysplázia atď.; diafyzárna dysplázia - nedokonalá tvorba kostí atď.; zástupcovia zmiešaných foriem systémových ochorení skeletu - Ellis-van Creveldova choroba; mukopolysacharidózy.

Väčšina nozologických foriem sa vyznačuje prejavom klinických príznakov od narodenia alebo od prvých mesiacov života. Pri množstve chorôb (Seckelov syndróm, Russell-Silverov syndróm atď.) sa deti rodia s nízkou telesnou dĺžkou. Nižšie je stručný prehľad klinická charakteristika choroby.

Achondroplázia. Nanizmus s výrazným skrátením končatín. Výrazné predné tuberkulózy. Potopený most. Prognatizmus. Kolísanie, "kačacia" chôdza. Bedrová lordóza. Vo väčšine prípadov majú pacienti normálnu inteligenciu.

Röntgenové údaje: skrátenie proximálnych častí končatín. Kyfóza. Skrátenie krčka stehennej kosti. Predĺženie fibuly. Zúženie vzdialenosti medzi koreňmi oblúkov bedrových stavcov. Frekvencia - 1: 10 000. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné. Asi 80 % prípadov je sporadických (čerstvé mutácie). Zvyšuje sa priemerný vek otcov probandov.

hypochondroplázia. Spomalenie rastu sa pozoruje hlavne po 3-4 rokoch. Ostré skrátenie končatín. tvár bez patologické znaky. Široký hrudný kôš. Lordóza. Niekedy - malé ohybové kontraktúry v lakťových kĺboch.

Rg - skrátenie končatín, určité predĺženie fibuly, široké ruky, porušenie štruktúry tiel stavcov. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Bol zaznamenaný nárast veku otcov.

Paratrematická dysplázia. Prudké oneskorenie rastu (priemerná výška dospelých je 90-110 cm) v kombinácii s viacerými deformáciami kostry. Dochádza k „krúteniu“ kostí okolo osi. Krátky krk. kyfoskolióza. Varózne a valgózne deformity nôh. Viacnásobné kontraktúry veľkých kĺbov.

Rg - hrubá trabekulárna štruktúra kostí s oblasťami hustých bodiek a ťahov - "vločkovité" kosti. Zóny endochondrálnej osifikácie sú transparentné a rozšírené. Telá stavcov sú sploštené. Panvové kosti sú dysplastické. Metafýzy a epifýzy tubulárnych kostí sú deformované. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Mesomelová dysplázia Langer. Prudké oneskorenie v raste s výrazným skrátením končatín, najmä predlaktia. Inteligencia zachránená.

Rg - hypoplázia ulny a fibuly.

Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.

Rhizomelická dysplázia. Spomalenie rastu s prudkým skrátením proximálnych končatín. Mikrocefália. Nízka nosná priehradka. Mentálna retardácia. 70% pacientov má šedý zákal. Viacnásobné kontraktúry kĺbov.

Rg - vertebrálna dysplázia. Porušenie trabekulárnej štruktúry dlhých kostí. Zakrivenie tubulárnych kostí.

Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.

kamptomelická dysplázia. Názov pochádza z gréckych slov: kamptos - ohnúť, melos - končatiny. Nedostatok prenatálneho rastu. Dĺžka detí pri narodení je 35-49 cm. malá tvár s nízkou nosovou priehradkou. Dolichocephaly. Neúmerne krátke končatiny. Hypoplázia lopatky. kyfoskolióza.

Rg - zakrivenie holennej kosti, skrátenie fibuly. Tenké, krátke kľúčne kosti. Nedokončený vývoj chrupavky. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Diastrofická dysplázia. Názov pochádza z geologického termínu diastrofizmus, označujúci ohýbanie zemskej kôry, ktoré má za následok vznik hôr a oceánov. Nedostatok prenatálneho rastu. Prudké oneskorenie rastu v neskoršom veku. Výrazné skrátenie končatín. kyfoskolióza. PEC. Obmedzenie pohybov v kĺboch prstov. Niekedy dochádza k štiepeniu podnebia, hypertrofii ušnej chrupavky, subluxácii krčných stavcov.

Rg - kalcifikácia a osifikácia ušnej chrupavky. Ankylóza proximálnych interfalangeálnych kĺbov. Skrátenie a zhrubnutie tubulárnych kostí. Subluxácia bedrového kĺbu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Metatrofická dysplázia. Prudké oneskorenie rastu so skrátením končatín. Úzky hrudník s krátkymi rebrami. kyfoskolióza. Obmedzenie pohyblivosti kĺbov.

Rg - platyspondylia, zväčšenie medzistavcových priestorov. Široké metafýzy. hypoplázia panvových kostí. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Pseudoachondroplázia. K spomaleniu rastu dochádza najmä v druhom roku života. Rast dospelých nepresahuje 130 cm.Vyjadruje sa prudké skrátenie končatín, najmä proximálnych úsekov. kyfoskolióza. Lordóza. Valivá chôdza. Valgus a vírusová deformácia dolných končatín. Zvýšená pohyblivosť kĺbov. Anomálie tváre a lebky chýbajú.

Rg - široká panva. Krídla ilium sú pravouhlé. Hlavy stehien sú malé. Epifýzy sú malé, metafýzy majú nerovnomerné obrysy, s oblasťami vzácnosti. Oneskorenie tvorby jadier osifikácie kostí zápästia. Typ dedičnosti: ochorenie je geneticky heterogénne, nachádza sa autozomálne dominantná aj autozomálne recesívna forma.

Schmidova metafyzárna chondrodysplázia. Toto je najbežnejšia forma metafýzovej chondrodysplázie. Spomalenie rastu strednej závažnosti (výška dospelých - 130-160 cm). Prvé príznaky sa objavujú v druhom roku života. Výrazné varózne zakrivenie nôh. „Kačacia“ chôdza. Bedrová lordóza. Rg - zmeny v metafýzach tubulárnych kostí, najmä dolných končatín - obrysy sú nerovnomerné, strapcovité, rozsiahle zóny nerovnomerného riedenia. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Nedokonalá tvorba kostí. Jedna z najbežnejších a najznámejších dedičných lézií kostrového systému. Patológia je geneticky heterogénna. Delí sa na rôzne klinické a genetické typy, z ktorých hlavné sú vrodená forma (typ B valčeka) a neskorá (Lobsteinov syndróm).

Vrodená forma Vrolika- prenatálny rastový deficit. Mnohopočetné vnútromaternicové a postnatálne zlomeniny, postihujúce najmä dlhé tubulárne kosti, rebrá a kľúčne kosti. Sekundárna deformácia a skrátenie kostí končatín. Modrá skléra. Megacefália. Neskoré uzavretie fontanelov a stehov lebky. Extrémna mäkkosť - "gumená" lebka. Priebeh je ťažký, väčšinou deti zomierajú v prvých mesiacoch života. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Neskorá forma Lobsteina- Patologická krehkosť kostí. Spomalenie rastu. Modrá skléra. Strata sluchu. Kýlová alebo lievikovitá deformácia hrudníka. Kyfóza. Deformácia panvových kostí. Šablové holene. Hypoplázia dentínu. Zvýšená pohyblivosť kĺbov.

Rg - stenčenie kompaktnej vrstvy tubulárnych kostí. Osteoporóza. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Bloomov syndróm. Prenatálne zakrpatenie súvisí s kožnými zmenami. Na tvári a predlaktiach je vrodený telangiektatický erytém vo forme motýľa. Svetelná citlivosť pokožky sa prudko zvyšuje. Zaznamenávajú sa oblasti hyperpigmentácie kože, škvrny farby "káva s mliekom". Malá úzka tvár. predčasné vrásky. Hypogenitalizmus, kryptorchizmus. Vysoký tón hlasu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Syndróm ucho-palatín-prst. Spomalenie rastu. Porušenie psychomotorického vývoja a vývoja reči. Vyčnievajúce čelo. Hypertelorizmus. Antimongoloidná očná časť. Malý nos a ústa. Rázštep podnebia. Prevedená hluchota. Široko rozmiestnené prsty na nohách. Obmedzenie pohybov v lakťových kĺboch v dôsledku subluxácie hlavy lúča.

Rg - hypoplázia kostí tváre.

Typ dedičstva: recesívne, X-viazané.

Weil Marchesaniho syndróm. Spomalenie rastu. Brachycefália. Hypoplázia hornej čeľuste. Hypodaktýlia. Gotické podnebie. Brachydaktýlia. Subluxácia šošovky, sekundárny glaukóm. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Ellis-van Creveldova choroba. (Chondroektodermálna dysplázia). Trpasličí rast s normálna dĺžka trup a skrátené končatiny. Polydaktýlia. Hypoplázia zubov, nechtov. alopécia. Niekedy - vrodené srdcové chyby. Krátka horná pera.

Rg - skrátenie distálnych končatín. Pomalý vývoj osifikačných jadier. Polydaktýlia, mnohopočetné exostózy. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Mukopolysacharidózy. Choroby sú dedičné poruchy metabolizmu glykozaminoglykánov a patria medzi skladové choroby - lyzozomálne choroby. Množstvo typov mukopolysacharidóz je klinicky charakterizovaných systémovou léziou pohybového aparátu. Táto diferenciálne diagnostická skupina zahŕňa tých, ktorí majú jasne vyjadrené poruchy rastu.

Gurlerov syndróm. Spôsobené poruchou enzýmu iduronidázy. Klinicky sa prejavuje od prvých mesiacov života. Ostré deformácie kostry a lebky. Drsné vlastnosti. Hypertelorizmus. Epický. Široký nos so splošteným mostíkom a vytočenými nozdrami. Veľké a husté pery. Často otvorené ústa, veľký jazyk. Malé, široko rozmiestnené zuby. Chronická rinitída. Prudké oneskorenie v raste. Krátky krk. Kyfóza s hrbolčekom v dolnej hrudnej a hornej bedrovej oblasti. Veľké brucho. Hepatosplenomegália. Široké kefy s krátkymi prstami. Flexibilné kontraktúry. Mentálna retardácia. Inguinálna a pupočná prietrž. Hirzutizmus. Zakalenie rohovky. Hluchota.

Rg - kvádrové stavcové telá. Kyfóza. Zhrubnutie kľúčnej kosti, lopatiek. Deformácia panvový krúžok. Sploštenie, zmenšenie hlavice stehennej kosti. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Výrazné deformácie kostí tváre. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Hunterov syndróm. Spôsobené nedostatkom iduronát sulfatázy. Klinické príznaky sa objavujú vo veku 2-4 rokov. Spomalenie rastu. Mierne deformácie kostí. Drsné vlastnosti. Hypertelorizmus. Plochý most s veľké nosné dierky. Hrubé pery. Makroglosia. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Existujú kĺbové kontraktúry. Hluchota. Mentálna retardácia. Hepatosplenomegália. Hernia brucha. Hypertrichóza.

Rg - zmeny podobné Hurlerovmu syndrómu, ale menej výrazné. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičstva: recesívne, X-viazané.

Morquiov syndróm. Spôsobené nedostatkom enzýmu chondroitín-6-sulfát-N-acetylglukózamín-4-sulfát-sulfatáza. Klinické príznaky sa prejavuje vo veku 1-3 rokov. Spomalenie rastu. Výrazné deformácie kostry, najmä hrudníka. Široké ústa. Vyčnievajúca horná čeľusť. Krátky nos. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Kyfóza. Ostrá kýlová deformácia hrudníka. Pohyby v kĺboch Horná končatina obmedzené. Valgusová deformácia nôh a chodidiel. Inteligencia je normálna. Zakalenie rohovky. Strata sluchu. Sklon k prechladnutia. Hernias. Hepatomegália. Kardiopatie (niekedy).

Rg - platyspondylia. Ťažká osteoporóza. Kyfóza, skolióza. Hypoplázia zubov. Rozšírenie metafýz. Femorálne hlavice sú sploštené a fragmentované. Oneskorenie jadier osifikácie zápästia. Kónické zúženie proximálnych koncov metakarpálnych kostí. Zvýšené vylučovanie keratánsulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Maroto-Lamiho syndróm. Je to spôsobené poruchou enzýmu arylsulfatáza. najprv Klinické príznaky objavujú sa vo veku 1-3 rokov. Prudké oneskorenie v raste. Makrocefália. Drsná tvár. Hypertelorizmus. Veľký nos, hrubé pery. Makroglosia. Krátky krk. Sudová hruď. Kyfóza (niekedy). Flexibilné kontraktúry v kĺboch. Valgusová deformácia nôh. Zakalenie rohovky až slepota. Hluchota (niekedy). Inguinálne, pupočné prietrže. Hepatosplenomegália. Inteligencia je nezmenená.

Rg - deformácia panvového kruhu. Rednutie krku stehien. Zaoblený bikonvexný tvar stavcov, konkávna zadná plocha bedrových stavcov. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

B. Diferenciálna diagnostika chorôb sprevádzaných prudkým oneskorením rastu s proporcionálnym tvarom kostry

Prevažná väčšina chorôb zaradených do tejto diferenciálne diagnostickej skupiny sa vyznačuje nízkou rýchlosťou rastu pri narodení. V budúcnosti, keď sa deti vyvíjajú, rastové oneskorenie sa zvyšuje, postava zostáva úmerná.

Hypofýzový nanizmus. Spôsobené dysfunkciou hypofýzy. Kombinácia údajov z modernej klinickej genetiky a endokrinológie umožnila zistiť, že existuje niekoľko rôznych foriem hypofýzového nanizmu.

Hypofýzový nanizmus, typ I. Teraz sa zistilo, že ochorenie je spôsobené (izolovaným) nedostatkom rastového hormónu. Prudké oneskorenie v raste, ktoré sa prejavuje najmä v prvých 2 rokoch života. Hrubá koža. Tenký hlas. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Laronova choroba. Pacienti mali klinické príznaky nedostatku rastového hormónu pri zvýšená hladina tento hormón v sére. V tomto prípade zjavne trpí tvorba somatomedínu v pečeni.

Cornelia de Lange syndróm. Prudké oneskorenie v raste. Brachycefália. Mikrocefália. Husté, zrastené obočie, dlhé mihalnice. Hirzutizmus. Hypertelorizmus.

Krátky nos, vpadnutý nosový mostík. Zväčšená vzdialenosť medzi nosom a hornou perou. Nízky rast vlasov na čele a zátylku. Modrastý odtieň pokožky v oblasti očí, nosa, pier v dôsledku zvýšeného venózneho vzoru. Malé ruky a nohy. Klinokamptodaktýlia (niekedy). Kontraktúry lakťových kĺbov. Mentálna retardácia.

Rg - epifýzy v tvare kužeľa, hypoplázia hlavy polomeru, horizontálne usporiadanie rebier. Frekvencia medzi novorodencami: 1:30 000-1:50 000. Typ dedičnosti: nejasný, možno polygénna dedičnosť. Väčšina prípadov v rodokmeňoch je sporadická.

Seckelov syndróm. Nedostatok prenatálneho rastu. Mikrocefália. úzka tvár. Uši nízko. Nos v podobe vtáčieho zobáka. Micrognathia. Tvrdé vlasy. Kýlová hruď. Skolióza, kyfóza. Klinodaktýlia. Subluxácia bedrových kĺbov. Mentálna retardácia, negativizmus, plačlivosť. Malformácie obličiek, pečene, pohlavných orgánov. Hypergamaglobulinémia. Hyperaminoacidúria. Priečna brázda na dlani.

Rg - odtlačky prstov na lebke, malé turecké sedlo. Hypoplázia rádia a fibuly.

Russell-Silverov syndróm. Deficit prenatálneho rastu v budúcnosti - jeho prudké oneskorenie. Malá trojuholníková tvár s kútikmi úst dole. Hypoplázia dolnej čeľuste. Neskoré zatváranie fontanelov a prerezávanie zúbkov. Asymetria tela - hemihypertrofia alebo asymetria v dĺžke končatín. Klinodaktýlia. Brachydaktýlia. Skolióza v dôsledku asymetrie trupu. Na koži škvrny farby "káva s mliekom". Predčasná puberta.

Dubovichov syndróm. Prenatálny rastový deficit nasledovaný zakrpatením. Mikrocefália. Vysoké čelo, široký nos s plochým mostom. Asymetria tváre (niekedy). Hypertelorizmus. Blefarofimóza. Ptóza. Micrognathia. Uši nízko. Tvrdé vlasy. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Mentálna retardácia (nie vždy). Vysoký hlas. Na koži - ekzémy a psoriáza. Hypospadias, kryptorchizmus.

Rg - periostálna hyperostóza dlhých kostí, rôzne anomálie rebier.

Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Rubinsteinov-Taybiho syndróm. Nízky vzostup. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Vyčnievajúce čelo. Ptóza. Strabizmus. Dlhé mihalnice. Vysoké podnebie. Zobákový nos. Micrognathia. Anomálie zhryzu a polohy zubov. Uši nízko. Mentálna retardácia. Široké koncové falangy palcov a nôh. Brachydaktýlia. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Skolióza. Hypermobilita kĺbov. kryptorchizmus. Katarakta, hypermetropia, atrofia zrakového nervu (niekedy). Rôzne zlozvyky vnútorné orgány. Priečna brázda na dlani.

Rg - široké, zhrubnuté distálne falangy palcov. Poruchy chrbtice, hrudnej kosti a rebier.

Typ dedičstva: nejasný. Väčšina prípadov je sporadická.

leprechuanstvo. Deti sa často rodia predčasne. Došlo k oneskoreniu vo výške a hmotnosti. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Veľké, nízke, odstávajúce uši. Groteskné črty tváre. Plochý nos so širokými nozdrami. Veľké ústa s hustými perami. Exoftalmus. Veľké ruky, nohy. Oneskorený psychomotorický vývoj. kryptorchizmus. Zväčšenie stydkých pyskov, klitorisu. pupočná, inguinálna hernia. Prehýbanie kože. Priebeh je ťažký – deti väčšinou zomierajú v prvom roku života. Hyperinzulinémia. Nízka hladina alkalickej fosfatázy.

Rg - oneskorenie tvorby osifikačných jadier.

Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm. Prenatálny rastový deficit s následným oneskorením. Mikrocefália. Krátky tupý nos. Zväčšenie vzdialenosti medzi nosom a hornou perou. Micrognathia. Rázštep podnebia alebo uvuly. Strabizmus. Uši nízko. Krátky krk. Syndaktýlia (koža). Brachydaktýlia. Mentálna retardácia. Stenóza pyloru, vracanie v ranom detstve. Hypospadias, kryptorchizmus. Priečna brázda na dlani. Srdcové chyby (niekedy). Hernia (niekedy). Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Noonanov syndróm. Spomalenie rastu. Široké čelo. Hypertelorizmus. Ptóza. Epický. Smutný výraz. Vysoké podnebie. Anomálie zubov. Rozštiepenie jazyka. Uši nízko. Tvrdé vlasy. Nízky rast vlasov v zadnej časti hlavy. kyfoskolióza. Klinodaktýlia. autizmus. Pterygoidný záhyb na krku. Oneskorenie sekundárnych sexuálnych charakteristík. anomálie močové cesty. Hepatosplenomegália (niekedy). Vrodený lymfedém rúk a nôh. Karyotyp je normálny. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.

Hanhartov syndróm. Prudké spomalenie rastu, najmä od druhého roku života. Obezita. Oneskorenie sekundárnych sexuálnych charakteristík. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Spôsob dedenia nie je jasný.

Rodinná osteopetróza. porucha rastu. Makrocefália. Vyčnievajúce čelo. Ptóza. Strabizmus. Zubné anomálie, kazy. Časté viacnásobné zlomeniny. Hluchota (niekedy). Katarakta, atrofia zrakového nervu (niekedy). Oneskorený psychomotorický vývoj. Hepatosplenomegália. Anémia. Lymfocytóza.

Rg - difúzna osteoskleróza (mramorové kosti). Čiastočná aplázia distálnych falangov. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.

Medzi dedičnými formami retardácie rastu teda možno rozlíšiť 33 chorôb, z ktorých každá je pomerne zriedkavá. Tieto ochorenia majú mnoho spoločných fenotypových znakov. Navrhnuté diferenciálne diagnostické tabuľky môžu výrazne uľahčiť diferenciáciu podobných ochorení.

Ženský časopis www.

Prvých deväť mesiacov svojho vývoja strávi dieťa v absolútnej tme matkinho lona. Po narodení svetlo vyplní priestor okolo neho a v najbližších mesiacoch sa dieťa snaží pochopiť všetko, čo vidí.

V prvom rade sa musí naučiť koordinovať pohyb očí. Pravda, hneď po narodení sa deťom nedarí. Väčšina novorodencov dokončí úlohu do šiestich týždňov. Aj keď jedno oko naďalej neposlúcha, rodičia sa tým nemusia obávať až tri mesiace.

Niekedy rodičia bijú na poplach s podozrením na strabizmus u dieťaťa. Je to viditeľné najmä vtedy, keď sa oči dieťaťa pri pohľade priamo pred seba zbiehajú ku koreňu nosa. Rodičia môžu mať pravdu, ale možno je to spôsobené tým, že dieťa má príliš široký nos. Záhyby kože pochádzajúce z horné viečko smerom ku koreňu nosa sa nazývajú epikantus, a ak sú príliš široké, môže to vyzerať ako strabizmus. Ak sú však tieto záhyby otočené dovnútra smerom k nosu, ilúzia strabizmu zmizne a je zrejmé, že oči sa pohybujú synchrónne rovnakým smerom.

Pri skutočnom strabizme sa jedno oko samo hýbe a pri prudkom pohľade dieťaťa na seba upútava pozornosť. Strabizmus je zvyčajne dedičný. Preto, ak má jeden z príbuzných strabizmus, dieťa by malo byť pod osobitným dohľadom. Strabizmus je zvyčajne spôsobený slabosťou jedného zo šiestich očných svalov, ktoré sa pohybujú očná buľva. Aj keď krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť môžu tiež vyvolať túto odchýlku. Strabizmus môžete určiť pozorovaním odrazu v očiach jasného vzdialeného objektu, ako je napríklad okno. Pri strabizme sa tento objekt bude odrážať iba v jednom oku.

Okrem toho, že strabizmus nezdobí tvár, ovplyvňuje videnie dieťaťa. Práca mozgu sa sústreďuje hlavne na zdravé oko a šikmé oko je akoby ponechané bez pozornosti. Ak sa toto oko nelieči, môže sa u dieťaťa vyvinúť tupozrakosť alebo slepota na jedno oko. Preto je mimoriadne dôležité po objavení strabizmu okamžite začať s jeho vyšetrením a liečbou.

Vyššie opísaný typ strabizmu je najbežnejší. A objavuje sa a mizne. Niekedy sa obe oči pohybujú a pozerajú synchronizovane a paralelne, ale niekedy sa jedno oko začne odchyľovať. Oveľa menej častý je fixný strabizmus, kedy sa šikmé oko neustále pohybuje samo, oddelene od zdravého oka. V tomto stave sú potrebné najzávažnejšie opatrenia, pretože fixovaný strabizmus často naznačuje ochorenie očného média alebo centrálneho nervový systém.

Čo môžeš urobiť?

Po prvé, ak si všimnete strabizmus u dieťaťa, venujte pozornosť šírke mosta nosa. Nemusí ísť o pravý strabizmus. V každom prípade, skôr ako vaše dieťa nastúpi do školy, dajte mu každý rok skontrolovať zrak u lekára. Ak lekár potvrdí strabizmus, dieťa treba poslať k špecialistovi.

Čo môže urobiť lekár?

Najčastejšou príčinou strabizmu je slabosť jedného zo svalov, ktoré pohybujú očnou guľou. Slabé oko prinútite fungovať tak, že zdravé oko zakryjete obväzom. Tak ako všetky ostatné svaly, aj slabý sval sa v dôsledku takéhoto tréningu posilní a v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov sa slabé oko začne normálne pohybovať.

V najťažších prípadoch sa dá urobiť operácia na zmenu dĺžky slabého svalu tak, aby šikmé oko nezaostávalo za zdravým a fungovalo normálne. Operácia na korekciu strabizmu sa zvyčajne vykonáva vo veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa predišlo možnej slepote postihnutého oka. V prípadoch krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti pomáhajú okuliare napraviť tento nedostatok videnia, čo niekedy vedie k strabizmu.

Ak to ešte neviete, zapamätajte si nasledovné:

Pred tromi mesiacmi majú všetky deti strabizmus.
Liečbu pravého strabizmu vykonáva iba oftalmológ.
Operácia na korekciu strabizmu by sa mala vykonať pred dosiahnutím veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa zabránilo slepote v postihnutom oku.

Zdroj: www.bhealth.ru

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom znakov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Takýto komplex bežných symptómov u tých istých pacientov si v roku 1866 všimol John Down, po ktorom je tento syndróm pomenovaný. Pri Downovom syndróme sa už v štádiu vnútromaternicovej znášky a vývoja plodu vyskytuje chromozomálna porucha, no genetickú príčinu a povahu tohto javu bolo možné identifikovať až storočie po tom, čo Down objavil vzorce v kombinácii identických znakov.

Mnohé z príznakov Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto sú skúsení pôrodníci schopní rozpoznať anomáliu okamžite, pričom prevezmú pôrod od ženy. Okrem toho je tento jav pomerne bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600 - 800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych anomálií je to najbežnejší.

Väčšina detí od prvých dní života vykazuje tieto príznaky:

tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
na krku sa vytvorí kožný záhyb;
vo vnútornom kútiku očí sa vytvára takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);

kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
ušné lalôčiky sú malé, ušnice sú deformované, zvukovody sú úzke;
"krátka" hlava (brachycefália);
sploštený zátylok;
svalový tonus je znížený;
kĺby sú nadmerne pohyblivé, vzniká dysplázia;
končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň je plochá a široká;
výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia k nadváhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a rysmi tváre, ako aj s nedokonalosťou svalového a kostrového systému dieťaťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie nezvyčajné, sú vonkajšie rozdiely, ktoré sa pozorujú asi u polovice všetkých plešatých od detstva:

malé ústa (čeľuste) dieťaťa zostávajú po celú dobu pootvorené;
dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
z úst vyčnieva veľký jazyk (v dôsledku zmenšenej ústnej dutiny v porovnaní s bežnou veľkosťou a zníženého svalového tonusu);
brada je menšia ako zvyčajne;
malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
tvorba brázd (záhybov) v jazyku (prejavuje sa ako dieťa rastie);
plochý most;
krk je skrátený;
krátky nos, široký most nosa;
na dlaniach sa vytvára horizontálny záhyb („línia opice“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
palec na nohe sa nachádza v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb;
ďalšie vyšetrenie často odhalí malformácie kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Už len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Medzi takýmito bábätkami však stále existujú určité vonkajšie rozdiely, ktoré pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení bábätka „vyskočia“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

strabizmus;
pigmentované škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreničiek ("Brushfieldove škvrny") a zakalenie šošovky;
porušenie štruktúry hrudníka, vydutie dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudník);
sklon k epileptickým záchvatom;
stenóza alebo atrézia dvanástnik a iné malformácie tráviaceho systému;
poruchy orgánov genitourinárneho systému;
vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. Dojča s touto chromozomálnou anomáliou môže mať navyše fontanelu alebo sa fontanely na dlhší čas neuzavrú. Novonarodené dieťa s Downovým syndrómom však tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom v ich tvárach nie je možné rozpoznať rysy rodičov.

Diagnóza Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina príznakov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, iné porušenie alebo môže byť dokonca fyziologickou normou, ktorá je jednoducho vlastnosťou novorodenca a nesúvisí s opísaným syndrómom. A preto len na základe prítomnosti jedného alebo druhého symptómu alebo kombinácie viacerých z nich sa diagnóza Downovho syndrómu nerobí. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba on môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tohto syndrómu u dieťaťa.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci aj dievčatá sa rodia rovnako často s extra chromozómom. Okrem tu spomenutých funkcií však majú ešte jednu vec: odborníci tvrdia, že páperie učia pravú lásku! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale presne rovnakú sumu tieto špeciálne deti vyžadujú od svojich rodičov na oplátku.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plnohodnotný život, prežívať chvíle radosti a šťastia, dosahovať úspechy a víťazstvá! Ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Špeciálne pre nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Zdroj: www.nashidetki.net

Šírka hornej tretiny nosa

Príčinou nadmernej šírky mosta nosa sú kosti nosa, rozmiestnené príliš široko. Úspešne odvádzajú pozornosť od očí a vytvárajú zvláštny vzhľad pre majiteľa neštandardného nosa. Po rinoplastike mosta nosa sa pozornosť automaticky sústredí na oči.

Keďže široký nosový mostík vzniká najmä vrodenou chybou, mnohí ľudia z tohto problému dostávajú komplexy doslova na celý život. Existujú však prípady, keď sa šírka mosta nosa vizuálne zväčší v dôsledku zranenia alebo predchádzajúcej operácie, čo je pre niektorých ľudí obzvlášť desivé, pretože tento faktor im opäť pripomína, čo sa im stalo. Jediným riešením tohto problému je rinoplastika.

Široký nosový most vizuálne robí nos nielen veľkým a splošteným. Mení sa aj výraznosť a príťažlivosť vzhľadu. Mení sa aj celkový dojem z tváre a to, ako vyzerá pri odrážaní rôznych emócií.

Ako odstrániť široký most nosa?

Široký mostík nosa je obzvlášť zreteľne viditeľný v celej tvári. Tento problém sa objaví v dôsledku prebytku kostného tkaniva, šírka a hrúbka jeho konštrukcie. Mnohí sa snažia túto chybu skryť pomocou obrovského množstva dekoratívnej kozmetiky. rôzne odtiene- tónové krémy, červenanie, prášok. Ide ale skôr o dočasné riešenie, ktoré vytvorí len optický klam.

Ale triky vizážistu nie sú vždy schopné plne pomôcť pri riešení tohto problému. Preto stojí za to poradiť sa s lekárom a dohodnúť sa na rinoplastike širokého nosového mostíka. To sa robí jedným z troch spôsobov.

osteotómia

Osteotómia alebo kontrolovaná zlomenina nosových kostí s cieľom priblížiť ich k sebe. Nosné kosti sú teda nasmerované dovnútra, čo vám umožňuje zúžiť vzhľad nosový mostík. Na vykonanie tohto zákroku sa používa osteotóm - špeciálny lekársky rezák, pomocou ktorého sa vykonáva dostatočná mobilizácia a posunutie kostí nosa.

Tento zákrok sa robí najčastejšie s odstránením hrbolčeka na nose, aj keď predtým samotný mostík nosa nebol pred zákrokom široký. Robí sa to zámerne, aby sa pri odstránení prvého defektu vizuálne neprejavila ani druhá. Tento postup má druhé plus: okrem korekcie defektu je možné vyhnúť sa vytvoreniu plochého mostíka nosa.

Osteotómia odstraňuje kostné segmenty, ktoré boli oddelené osteotómom. Prestávky sa robia po stranách nosa a sú niečo ako diery okolo poštovej známky. Táto medzera je kontrolovateľná.

Ale ak pacient predtým utrpel zranenie, potom nie je možné určiť líniu zlomeniny. Predpovedať, ako sa bude kostné tkanivo v tomto prípade správať, nie je reálne. To môže spôsobiť migráciu fragmentov kostí. To vedie k negatívny výsledok. Preto určite informujte lekára o tom, či ste už v ranom detstve nemali nejaké poranenia v oblasti tváre.

transplantácia chrupavky

Chrupavkový štep na mostíku nosa umožňuje zmeniť jeho konfiguráciu. To umožňuje jeho vizuálne zúženie. Je lepšie použiť natívnu chrupavku odobranú z iných častí tela, ale niekedy sa používa aj syntetický analóg.

Ak sa vezme tkanivo chrupavky pacienta, potom len z nosovej priehradky alebo v oblasti rebier. V ideálnom prípade ho vezmite na rebrá, pretože tam je najviac odolný voči deformácii. Ušné chrupavky sú príliš zakrivené, čo sa postupne vyraďuje. Navyše často menia tvar a vytvárajú hrbolčeky na moste nosa.

Súbor metód

V niektorých prípadoch lekár kombinuje obe metódy, aby bol výsledok čo najlepší. Typicky sa tento prístup používa pri zložitých operáciách a keď je potrebné obnoviť štruktúru nosových tkanív po zraneniach alebo neúspešných predchádzajúcich postupoch.

Augmentačná rinoplastika

Používa sa, ak má nos široký a sploštený tvar, ktorý sa tiež nazýva Negroid. V tomto prípade existuje len jedno riešenie - zvýšiť a zvýšiť most nosa. Pod kožu na správnom mieste je inštalovaný akýsi rám, ktorý vytvára požadovaný tvar. Na to sa zvyčajne používajú vlastné tkanivá pacienta.

K tomuto postupu sa kedysi uchýlila herečka Jennifer Aniston. Marilyn Monroe nepohrdla vyhľadaním takejto pomoci hneď na začiatku svojej kariéry. Tento typ rinoplastiky bol prvým krokom v jej vlastnom hereckom živote pre Halle Berry, ktorá sa so svojím novoobjaveným výzorom dostala do hviezdneho Olympu míľovými krokmi.

Ako prebieha proces hojenia

Po operácii sa táto časť tváre hojí približne rovnakým tempom ako akékoľvek iné kostné tkanivo vo vašom tele. Závisí to od funkcií špecifický organizmus, a preto zaberie istý čas nielen chodenie so špeciálnou náplasťou, ale aj dodržiavanie množstva pravidiel a postupov.

Počas procesu hojenia sa vytvára počiatočný materiál nazývaný kalus. Je to on, kto prináša tvar nosa normálny stav po takomto zásahu. Problém je však v tom, že niektorí pacienti sa vracajú s rozhorčením k chirurgovi kvôli zrastenému mozolu v mieste zásahu. V skutočnosti tu nie je na vine lekár, pretože je to skutočne vlastnosť konkrétneho organizmu. V takýchto prípadoch je potrebná len malá korekcia.

Vzhľadom na to, že základ nosa bol zmenený, v dôsledku zúženia môžete pociťovať pocit upchatia. A najprv sa v dôsledku opuchu pozoruje aj výtok z nosa. Pocit upchatého nosa sa často vyskytuje práve kvôli rastu kostného tkaniva, čím sa fyzicky zmenšuje priestor vyhradený pre nosnú dutinu.

Ak mostík nosa zostane široký

Bol zaznamenaný určitý počet prípadov, keď sa pacienti sťažovali na široký most nosa po rinoplastike. Môže to byť z niekoľkých dôvodov:

Lekár vykonal osteotómiu neadekvátne alebo nesprávne.
Extrémne široké nosové kosti môžu vyžadovať intermediárnu osteotómiu, ktorá bude len krokom v príprave konečná korekcia nosový mostík.
Kvôli širokým horizontálnym úsekom kostí nosa. Pri odstraňovaní mediálnych častí kostného tkaniva nosa je tento problém vyriešený.

Nie vždy je možné dosiahnuť ideálny tvar hneď. Ak lekár nestanovil, že táto operácia bude medzistupňová a nie je to uvedené v zmluve, tak je to jasná chyba chirurga. V tomto prípade je lepšie požiadať o druhú rinoplastiku v inej ambulancii. Neponáhľajte sa však biť na poplach, kým opuch a modriny z tváre úplne nezmiznú. Niekedy vytvárajú efekt širokého mosta nosa. O rok sa forma ustáli a vy sa už môžete adekvátne rozhodnúť, či si naordinujete druhú operáciu. Podľa nevysloveného pravidla plastických chirurgov, ak bola prvá plastika neúspešná, druhá je zadarmo, ale je len na vás, či oslovíte toho istého odborníka.

Po rinoplastike mosta nosa

Úplné hojenie sa vykonáva počas celého roka. Ako prebieha rehabilitácia vo vašom konkrétnom prípade, vám povie lekár. Vo všeobecnosti však proces úplného zotavenia prebieha v dvoch fázach. Pri prvom pooperačnom opuchu na tvári ustúpi. Rýchlosť prechodu tohto štádia závisí od toho, či bola operácia v tejto oblasti predtým prenesená, a tiež od toho, či existuje zjazvené tkanivo. Dôležitú úlohu zohrávajú aj individuálne charakteristiky tela pacienta.

Ak má pacient tenkú kožu, opuch tkanív môže pretrvávať mesiace. Ľudia s hrubou kožou môžu udržiavať opuchy až niekoľko rokov, počas ktorých sa tvar postupne mení. Keď opuch ustúpi, hojenie pokračuje. Zjazvené tkanivo by sa malo časom zmenšiť, rozjasniť a stať sa vizuálne neviditeľným. Mimochodom, ľudia s hrubou pokožkou majú oveľa dlhšie obdobie zotavenia.

Zároveň si treba uvedomiť, že s postupným zmenšovaním nosa by sa mal postupne zmenšovať aj kožný obal, pričom by sa mal opakovať anatomický tvar. Ak je koža tenká a nos bol veľký, potom tento proces môže trvať mnoho mesiacov. Preto nespokojnosť s ich vzhľadom v skorých štádiách prenasleduje doslova všetkých pacientov.

Ak bol nos výrazne znížený, potom sa koža nemusí zotaviť na požadovanú veľkosť, čím sa vytvorí nová deformácia. Preto by ste mali hľadať kvalifikovanejšieho odborníka, ktorý pri prvej operácii zohľadní všetky nuansy a možné komplikácie pretože takéto problémy sú riešiteľné.

Pojmy „vrodené“ a „dedičné“ nie sú totožné. Nie každé „vrodené“ je „dedičné“. vrodená patológia sa môže vyskytnúť počas kritických období embryogenézy pod vplyvom environmentálnych teratogénnych faktorov (fyzikálnych, chemických, biologických atď.) - embryo- a fetopatie. V tomto prípade nedochádza k poškodeniu genómu a vzniknuté poruchy často úplne kopírujú efekt mutantného génu (fenokópiu). dedičné ochorenie v dôsledku pôsobenia mutantného génu sa môže prejaviť nielen od narodenia, ale niekedy aj veľa času neskôr.

Rizikovými faktormi pre narodenie detí s malformáciami rôznej genézy sú: vek tehotnej ženy viac ako 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s malformáciami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prejav v panve, nízky a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť hrubé s vážnym funkčným nedostatkom alebo kozmetickým defektom. Objavujú sa v novorodeneckom období vrodené chyby rozvoj). Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy priťahujú pozornosť ako konštitučné znaky v prípadoch, keď sa nadmerne hromadia (viac ako 7) u jedného dieťaťa, vedú k takej syndrómovej diagnóze, ako je dysplastický stav.

Feno- a genokópia, neúplná penetrácia a expresivita génov sťažujú posúdenie povahy dedičnosti jednotlivých anomálií v každom konkrétnom pozorovaní, čo určuje potrebu študovať stigmatizáciu dieťaťa komparatívnou analýzou s charakteristikami jeho rodičov a príbuzných. .

Pri dedičných a vrodených ochoreniach nervového systému spravidla dochádza k výraznému zvýšeniu počtu stigiem, ktoré prekračujú podmienený prah 2-3 krát alebo viac. Existuje určitá paralela medzi zvýšením úrovne stigmatizácie a závažnosťou neurologických syndrómov, ich sklonom ku kŕčovitým reakciám, liquorodynamickým poruchám a edému mozgu. Správne posúdenie dysplastických znakov vývoja umožňuje zaradiť novorodenca do rizikovej skupiny núdzové podmienky a berte to do úvahy pri jeho pozorovaní.

Polyetiológia dysplastických konštitučných vývojových znakov spôsobuje ťažkosti pri ich klinickom hodnotení, pretože sa môže ukázať, že jedna alebo viacero stigmat sú:

variant normy;
symptóm choroby;
nezávislý syndróm alebo dokonca nezávislá nozologická forma.

Zoznam dysplastických stigiem

Krk a trup: krátke, chýbajúce, pterygoidné záhyby; krátke, dlhé, krátke kľúčne kosti, lievikovitý hrudník, "kurací" hrudník, krátka hrudná kosť, viacnásobné bradavky, asymetricky umiestnené bradavky.

Koža a vlasy: hypertrichóza, škvrny farba kávy, polymastia, materské znamienka, odfarbená koža, šagreenová koža; rast vlasov je nízky, rast vlasov je vysoký, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: lebka makrocefalická, dolichocefalická, veža, oxycefalia, skafocefalia, cebocefalia, plochý tyl; nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prepadnutý chrbát nosa, priečna ryha čela, nízko stojace viečka, výrazné nadočnicové oblúky, široký nosový most, vybočená nosová priehradka alebo most nosa, rozdvojená brada, mikrostómia, mikrognatia, prognatia, šikmá brada, klinovitá brada, makrognatia, hypertelorizmus.

oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobóm dúhovky, makrokornea, mikrorohovka, heterochrómia dúhovky, šikmý očný rez, epikantus.

Ústa, jazyk a zuby: zvraštené pery, zubné jamky, maloklúzia, nadpočetné zuby, pílovité zuby, styloidné rezáky, vnútorný rast zubov, alveolárny sulcus, krátke podnebie, úzke podnebie, gotické podnebie, klenuté podnebie, riedke zuby, zafarbené zuby, výbežok jazyka, rozdvojená špička, krátka uzdička , zložený jazyk, makroglosia, mikroglosia.

Uši: vysoko nasadené, nízko nasadené, asymetricky nasadené, mikrotiá, makrotiá, príslušenstvo, ploché, mäsité ušnice, "uši zvieratka", pripevnené ušné lalôčiky, bez ušného lalôčika.

Chrbtica: prídavné rebrá, sklz, sakralizácia L v, dorzalizácia T V n, splynutie stavcov.

ruka: arachnodaktýlia, klinodaktýlia, krátke široké štetce, zakrivené koncové falangy prstov, kamptodaktýlia, oligodaktýlia, brachydaktýlia, priečny palmový sulcus, klinodaktýlia, santálna medzera, symfalanga, prekrývajúce sa prsty, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrie v štruktúre brušných svalov, nesprávne umiestnenie pupka; nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Niektoré z dysplastických vývinových znakov vytvárajú vážne vývinové ťažkosti, keď dieťa rastie. Sťažuje to napríklad vybočená nosová priehradka dýchanie nosom a vytvára predpoklady pre množstvo čŕt vývoja centrálneho nervového systému; anomálie uhryznutia narúšajú akt žuvania a vytvárajú predpoklady pre dysfunkciu gastrointestinálny trakt; oneskorený vývoj očí a uší (deti so zrakovým a sluchovým postihnutím) v dôsledku zhoršenej aferentácie vytvára podmienky pre oneskorené dozrievanie (myelinizáciu) centrálneho nervového systému atď. základom vrodených dedičných mikroanomálií.

Pri mnohých malformáciách neexistujú žiadne významné rozdiely medzi fenokópiou a dedičnými léziami. Zároveň je pre pacienta a jeho rodinu mimoriadne dôležité určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri výskyte tejto patológie, t. j. „dedičnosti“ vlastnosti.

To všetko zdôrazňuje potrebu dôkladného zberu genealogickej anamnézy, informácií o priebehu ante-, intra- a postnatálneho obdobia, hoci identifikácia konkrétneho poškodzujúceho agens v konkrétnych prípadoch je veľmi náročná úloha.

Mutačné zmeny v štruktúrach dedičnosti môžu nastať na chromozomálnej a génovej úrovni.

Podľa WHO (1970) sa chromozomálne abnormality nachádzajú u 1 % novorodencov; v priemere 1 % všetkých novorodencov (vrátane mŕtvo narodených) má známky vplyvu jednotlivých mutantných génov široká akcia a 3-4% rozpoznáva izolované anomálie určené polygénnymi systémami. Vo všeobecnosti asi 5% novorodencov má dedičnú patológiu.

Multifaktoriálne chyby zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, equinovarus, konskú nohu, neuzavretie tvrdého podnebia a horná pera, anencefália, vrodené srdcové chyby, pylorická stenóza, rázštep chrbtice, Hirschsprungova choroba a pod. Jednoznačne preukázaný je efekt zvýšenia frekvencie určitého defektu u blízkych príbuzných probanda, čo najlepšie zodpovedá hypotéze polygénnosti. dedičnosť s prahovým efektom.

Na rozdiel od monogénnych (dominantných alebo recesívnych) vlastností s úplnou penetráciou, kedy je riziko ďalšieho chorého dieťaťa v rodine 50, resp. 25 %, je riziko, že sa narodí dieťa s polygénne dedičnou chybou, variabilné. Zvyšuje sa so zvyšujúcim sa počtom postihnutých v rodine v závislosti od závažnosti defektu. Pri mnohých malformáciách existujú výrazné rozdiely medzi pohlaviami vo výskyte lézií.

Hrubé štrukturálne a numerické anomálie chromozómov sú zvyčajne diagnostikované v novorodeneckom období.

Chromozomálne aberácie významne ovplyvňujú perinatálnu úmrtnosť. Klinické prejavy sú premenlivé: od malých
vývojové anomálie až po hrubé, mnohopočetné malformácie nezlučiteľné so životom.

Najbežnejšie syndrómy chromozomálnych aberácií sú:

Monozómia, CW (Shereshevsky-Turnerov syndróm) - krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, lymfatický edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby (koarktácia aorty, defekt komorového septa) atď. Neskôr sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, prim. objaví sa amenorea.

Sú známe nasledujúce trizómové syndrómy:

1) 13-15 (Patauov syndróm) - kraniocefalická dysplázia (mikrocefália, arynencefália, agenéza kostných trámov; neuzavretie pery, dolnej čeľuste a podnebia; vrodená hluchota, malformácie ušnica; očné chyby; srdcové a obličkové chyby; arthrogrippopodobné zmeny na prstoch, polydaktýlia alebo štyri prsty; štiepenie stien brucha; aplázia kostí nosa;

2) 18-20 (Edwardsov syndróm) až 75 % pacientov s týmto syndrómom sú ženy. Symptómy: vnútromaternicová podvýživa, kraniofaciálna dysostóza v podobe malej lebky vytlačenej zo strán, malé čelo, nízke a abnormálne tvarované uši, malé, trojuholníkové ústa; krátky krk, krátky hrudník, srdcový hrb. Charakteristické usporiadanie prstov rúk je, že sú ohnuté, ukazovák prekrýva stredný a malý prst - IV. Trvalé chyby srdca, obličiek, tráviaceho traktu;

3) 21-30 (Downov syndróm). Existujú rôzne možnosti: mozaika, premiestnenie. Diagnóza s typickými klinický obraz umiestnený v pôrodnici. Príznaky: šikmý rez očí, široký plochý chrbát nosa, plochý zátylok, nízky rast ochlpenia, vyplazený jazyk, jednostranná alebo obojstranná priečna brázda dlane, srdcové chyby. Stredná dĺžka života závisí od výskytu interkurentných chorôb.

Trizómia 8+, 9+, 22+ sú menej časté; iné, ako Y +, X + (triplo-X, Klinefelterove syndrómy), sú diagnostikované hlavne v pre- a puberta, na základe známok eunuchoidizmu, zníženej inteligencie a neskôr - neplodnosti.

Syndrómy spôsobené deléciami: 4p-, (Wolf-Hirshhornov syndróm), 5p-, (syndróm mačacieho plaču), 9p-, 13d-, 18d-, 18g-, 21d-, 22d-, majú spoločné znaky (prenatálna podvýživa, rôzne dysplastické znaky lebky, tváre, kostry, končatín); mentálna retardácia sa vyvíja neskôr.

Diagnóza deficitu disacharidázy je založená na komplexe laboratórnych a biochemických štúdií. Reakcia výkalov je kyslá (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

V niektorých prípadoch dedičná patológia absorpcie uhľohydrátov vedie k stavu, ktorý ohrozuje život dieťaťa.

Galaktozémia je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré je založené na absencii alebo znížení aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy v rôznej miere. V dôsledku toho sa v krvi hromadí galaktóza a galaktóza-1-fosfát (Ga-1-ph), ktorý je pre telo toxický a vzniká skutočný nedostatok glukózy. Hypoglykémiu podporuje aj dráždivý účinok galaktózy na ostrovný aparát a ohromujúci účinok Ga-1-f na glukogenolýzu.

Toxickým pôsobením Ga-1-f dochádza k poškodeniu centrálneho nervového systému, erytrocytov, očnej šošovky, pečene a obličiek.

V ťažkej forme sa príznaky ochorenia objavujú v prvých dňoch a týždňoch života. Novorodenec sa zdráha prijímať mlieko. Charakterizované nechutenstvom, vracaním, nafúknutým bruchom, dyspepsiou, letargiou (hypoglykemické prejavy) a pretrvávajúcou žltačkou. Žltačka sa najskôr podobá na fyziologickú, no po 5-6. dni namiesto znižovania sa zintenzívňuje so zvýšením obsahu prevažne voľného bilirubínu. Pečeň sa zväčšuje, objavujú sa príznaky cirhózy (hustá konzistencia, ascites, splenomegália atď.). Dieťa zle priberá na váhe a výške. Typické neurologické príznaky vo forme letargie, adynamie alebo agitovanosti, úzkosti, konvulzívneho syndrómu. Dochádza k opuchu mozgu. Niekedy sa pridružia príznaky krvácania, pretože poškodenie pečene vedie k hypoproteinémii a hypoprotrombinémii. U 25 % pacientov možno zaznamenať hemolytickú žltačku, keďže poškodené červené krvinky viažu o 25 – 30 % menej kyslíka, skracuje sa dĺžka života a hemolyzujú. V moči sa zaznamenáva proteinúria (globulinúria tubulárneho pôvodu), aminoacidúria a melitúria. Sivý zákal môže byť vrodený alebo sa objaví v 3. týždni. Pri galaktozémii sa galaktóza premieňa na galaktitol (dulcitol) aldolazoreduktázou. Galaktitol sa nemetabolizuje a zohráva patogenetickú úlohu pri výskyte katarakty. Symptómy ochorenia môžu progredovať a viesť ku kóme a smrti v priebehu niekoľkých týždňov. Často je priebeh ochorenia dlhší. Charakteristické je zaostávanie v psychomotorickom vývoji.

Pri ľahkých formách ochorenia sú gastrointestinálne symptómy menej výrazné, ale katarakta a hepatosplenomegália sú vždy prítomné. Diferenciálna diagnostická séria pre galaktozémiu zahŕňa všetky typy vnútromaternicových infekcií sprevádzaných žltačkou a poškodením oka (toxoplazmóza, listerióza, rubeola, syfilis); vrodená hepatitída; rôzne druhy žltačky iného pôvodu (hemolytické a nehemolytické); sepsa a črevné infekcie. Okrem toho je potrebné odlíšiť galaktozémiu s diabetes mellitus. Keďže existuje podobnosť niektorých klinických symptómov, prítomnosti melitúrie a zvýšenia celkovej hladiny cukru v krvi (stanovené Hagedorn-Jensenovou metódou). Pri galaktozémii však dochádza k poklesu koncentrácie glukózy, pri cukrovke - jej zvýšeniu.

Diagnóza je založená na genealogickej histórii a biochemických štúdiách. Charakterizovaná galaktozémiou (viac ako 0,2 g / l), galaktozúriou (viac ako 0,25 g / l), zvýšením Ga-1-f v hmotnosti erytrocytov až na 400 mg / ml (namiesto 1-14 μg / l) ; zníženie aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy 10-krát v porovnaní s normou (4,3-5,8 U) na 1 g Hb (podľa Kalkarovej metódy). Používa sa Guthrieho semikvantitatívny mikrobiologický test s auxotrofným kmeňom Escherichia coli.

Účinná liečba sa začala najneskôr vo veku 2 mesiacov. Zo stravy je vylúčené mlieko a mliečne výrobky. Úloha je ťažká, ale uskutočniteľná. Mlieko sa nahrádza kazeínovými hydrolyzátmi, zmesami pripravenými zo sójového a mandľového mlieka. Doplnkové potraviny sa zavádzajú o 1 mesiac skôr ako pri umelom kŕmení: kaša na mäsových a zeleninových vývaroch, zelenina, rastlinné oleje a vajcia. Prísne dodržiavanie diéty sa odporúča do 3 rokov. Kyselina orotová a jej soli, ako aj deriváty testosterónu, majú pozitívny vplyv na dozrievanie galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy.

Rozsiahlu skupinu, z praktického hľadiska významnú, predstavujú enzymopatie metabolizmu aminokyselín. Poruchy v metabolizme aminokyselín sa nazývajú buď aminoacidémie alebo aminoacidúria, ktoré sa delia na nadmerné, bezprahové a transportné. Pri nadmernej aminoacidúrii v dôsledku vrodenej metabolickej blokády sa aminokyselina, hromadiaca sa v krvi do určitej hranice, vylučuje močom. Patria sem klasická fenylketonúria (PKU), tyrozinóza, alkaptonúria, histidinémia, valinémia, leucinóza („choroba moču s vôňou javorového sirupu“), dedičné poruchy v cykle syntézy močoviny atď.

Pomerne skoro sa u novorodencov a dojčiat zisťujú zmeny v centrálnom nervovom systéme a dyspeptické symptómy v dôsledku vystavenia toxickým metabolitom. U novorodencov sú tieto zmeny nešpecifické. Spoločný pre všetky typy porúch metabolizmu aminokyselín je konvulzívny syndróm.

PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, kŕčmi a „myším“ zápachom moču, zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

Poruchy metabolizmu tryptofánu (stavy závislé od B6) sú charakterizované pretrvávajúcou ekzematóznou dermatózou, anémiou a alergickými stavmi.

Pre leucinózu je od prvých dní života charakteristický konvulzívny syndróm, zvracanie, dýchacie ťažkosti a charakteristický zápach moču, ktorý pripomína odvar z koreňových plodín. Niektorí rodičia hovoria o vôni kapusty. Dochádza k oneskoreniu duševného a fyzického vývoja, ataxia.

Tyrozinóza - narušenie metabolizmu tyrozínu - vedie k rozvoju dystrofie, cirhózy pečene, krivicovitým zmenám v kostre, léziám obličkových tubulov. U detí od prvých týždňov života sa zaznamenáva vracanie, hnačka, zaostávanie vo fyzickom vývoji, hepatosplenomegália a respiračné zlyhanie.

U novorodencov, najmä predčasne narodených, je v prvých dňoch a týždňoch života zaznamenaná funkčná nezrelosť mnohých orgánov a systémov a zriedkavé nie sú ani embryopatie, ktoré majú podobné znaky ako dedičné enzymopatie. Často choroba prechádza pod diagnózu "pôrodná trauma, posthypoxická encefalopatia". Neúčinnosť terapie, zhoršovanie stavu každý mesiac, prítomnosť špecifických symptómov (nezvyčajný zápach moču) slúžia ako základ vyšetrenia na dedičnú enzymopatiu. Veľký počet fenokópií vyžaduje diagnostiku na biochemickej úrovni.

Prechodná dysgamaglobulinémia u novorodencov môže na určitý čas maskovať geneticky podmienené stavy imunodeficiencie. Dieťa má skorý nástup a sklon k opakovanej bakteriálnej infekcii.

Niekedy rodičia bijú na poplach s podozrením na strabizmus u dieťaťa. Je to viditeľné najmä vtedy, keď sa oči dieťaťa pri pohľade priamo pred seba zbiehajú ku koreňu nosa. Rodičia môžu mať pravdu, ale možno je to spôsobené tým, že dieťa má príliš široký nos. Kožné záhyby, ktoré sa tiahnu od horného očného viečka ku koreňu nosa, sa nazývajú epikantus, a ak sú príliš široké, môže to vyzerať ako strabizmus. Ak sú však tieto záhyby otočené dovnútra smerom k nosu, ilúzia strabizmu zmizne a je zrejmé, že oči sa pohybujú synchrónne rovnakým smerom.

Pri skutočnom strabizme sa jedno oko samo hýbe a pri prudkom pohľade dieťaťa na seba upútava pozornosť. Strabizmus je zvyčajne dedičný. Preto, ak má jeden z príbuzných strabizmus, dieťa by malo byť pod osobitným dohľadom. Strabizmus je zvyčajne spôsobený slabosťou jedného zo šiestich očných svalov, ktoré pohybujú očnou guľou. Aj keď krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť môžu tiež vyvolať túto odchýlku. Strabizmus môžete určiť pozorovaním odrazu v očiach jasného vzdialeného objektu, ako je napríklad okno. Pri strabizme sa tento objekt bude odrážať iba v jednom oku.

Čo môžeš urobiť?

Čo môže urobiť lekár?

Ak to ešte neviete, zapamätajte si nasledovné:

Pred tromi mesiacmi majú všetky deti strabizmus.
Liečbu pravého strabizmu vykonáva iba oftalmológ.
Operácia na korekciu strabizmu by sa mala vykonať pred dosiahnutím veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa zabránilo slepote v postihnutom oku.