शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस: सामान्य या पैथोलॉजिकल? नवजात शिशु में चौड़ा नाक पुल।

विचाराधीन विकृति किसी विशेष जाति या लिंग से बंधी नहीं है। यह एक पृथक दोष के रूप में उत्पन्न हो सकता है, या अन्य विकासात्मक दोषों के साथ जोड़ा जा सकता है।

डॉक्टर अक्सर पहली परीक्षा में असामान्यताओं का पता लगाते हैं, और उन्हें खत्म करने के लिए केवल सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

जन्मजात विकृतियों और नाक के दोष के कारण - जोखिम में कौन है?

बाहरी नाक के निर्माण में त्रुटियाँ नकारात्मक प्रभाव के कारण उत्पन्न होती हैं पर्यावरण, बुरी आदतें, गर्भवती मां के स्वास्थ्य पर कुछ अन्य कारक, जो 6-12 सप्ताह की गर्भवती हैं।

नाक के बाहरी दोष न केवल एक सौंदर्य समस्या हैं - वे भविष्य में गंभीर विकासात्मक अक्षमताओं को भड़का सकते हैं।

ऐसे कई कारक हैं, जिनका प्रभाव गर्भवती महिला पर एक बच्चे में नाक की जन्मजात विसंगतियों का कारण बन सकता है:

• TORCH समूह के रोगों से शरीर का संक्रमण। इसके कारण, गर्भावस्था के पहले तिमाही में रूसी संघ के क्षेत्र में, रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, साइटोमेगालोवायरस, हेपेटाइटिस वायरस, दाद, उपदंश का पता लगाने के लिए महिलाओं को सौंप दिया जाता है।
• रेडियोधर्मी या आयनकारी विकिरण।
• रासायनिक एजेंटों के साथ जहर।
• कुछ दवाएं लेना।
• मद्यपान।
• तम्बाकू धूम्रपान।
• आनुवंशिक प्रवृतियां।
• ड्रग्स लेना।

चिकित्सा वर्गीकरण में जन्मजात नाक संबंधी विसंगतियों के प्रकार

आज तक, चिकित्सा स्रोतों में, संबंधित बीमारी को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है:

1. डिस्मोर्फोजेनेसिस

ऐसी स्थिति जिसमें नाक की हड्डी और कार्टिलाजिनस कंकाल बदल जाते हैं.

कई प्रकार हैं:

• हाइपोजेनेसिस . यह अविकसितता, नाक की बाहरी संरचनाओं को छोटा करने की विशेषता है: पीठ, आधार, पंख। विकृतियाँ सभी या एक संरचना को प्रभावित कर सकती हैं, एक या दो तरफा हो सकती हैं। दुर्लभ मामलों में, नाक के उपरोक्त घटकों की पूर्ण अनुपस्थिति हो सकती है। कुछ स्रोतों में एक समान अवस्था को कहा जाता है Agenesis.
• हाइपरजेनेसिस . यहां कार्टिलेज या बोन टिश्यू बहुत बड़े होते हैं। विकृतियों के इस समूह में एक विस्तृत, बहुत लंबी नाक, साथ ही साथ नाक की एक विस्तृत नोक शामिल है।
• अपजनन . विकृतियां ललाट तल में केंद्रित होती हैं। नाक की वक्रता का एक अलग आकार हो सकता है (तिरछापन, एस-आकार की विकृति, पार्श्व सूंड, नाक पर कूबड़, आदि)।

2. हठ

पैथोलॉजिकल स्थितियां जिसमें नवजात शिशु के बाहरी नाक के "अनावश्यक" घटक होते हैं।

विसंगतियों के निर्दिष्ट समूह को दो प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• बाहरी नाक दोष : नाक के आधार पर एकान्त वृद्धि जिसमें वसायुक्त ग्रंथियां और बाल होते हैं; पार्श्व / मध्य नाक के फांक; नाक की कांटेदार नोक।
• इंट्रानासल विसंगतियाँ : टर्बाइनेट्स का एक दूसरे से अलग होना - या पूरी तरह से अलग होना; नासिका मार्ग की गतिहीनता।

3. डायस्टोपिया

इन दोषों के साथ, बाहरी नाक में विभिन्न प्रकार के नियोप्लाज्म होते हैं जो विभिन्न स्थानों पर स्थित हो सकते हैं।

उदाहरण के लिए, नाक पट एक उपांग से सुसज्जित किया जा सकता है, जो नकारात्मक रूप से प्रभावित करेगा नाक से सांस लेनाऔर गंध के कार्य पर।

एक अन्य उदाहरण एक ग्रंथि स्राव के साथ एक पुटिका के टरबाइन पर उपस्थिति है। भविष्य में, ऐसे पुटिकाओं में शुद्ध घुसपैठ जमा हो सकती है, जिससे नाक के श्लेष्म की सूजन हो जाएगी।

जन्मजात नाक संबंधी विसंगतियों के लक्षण - नवजात शिशुओं में नाक के दोषों का निदान

प्रश्न में बीमारी की सबसे हड़ताली अभिव्यक्तियों में से एक नाक का गैर-मानक आकार है, साथ ही खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की विकृति भी है।

नाक के माध्यम से मुक्त श्वास की गड़बड़ी सभी प्रकार की विसंगतियों के लिए विशिष्ट है।

एक समान घटना निम्नलिखित स्थितियों की विशेषता है:

• बहुत शोर, तेजी से सांस लेना।
• नासोलैबियल त्रिकोण का सायनोसिस।
• निगलने पर बेचैनी।
• घुटन, श्वसन संकटविशेष रूप से कठिन मामलों में विकसित हो सकता है।
• भोजन करते समय भोजन नासिका मार्ग से बाहर निकलता है।
• नवजात शिशु लगातार बेचैन रहता है, ठीक से सो नहीं पाता है।

डायस्टोपिया, नाक के अन्य जन्मजात विकृतियों के विपरीत, अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। रोगी के नासिका मार्ग में गाढ़ा बलगम जमा होता रहता है, जिसके परिणामस्वरूप नाक के पास और ऊपरी होठडर्मेटाइटिस बन सकता है।

सिस्ट, फिस्टुला की उपस्थिति नियमित हो सकती है भड़काऊ प्रक्रियाएं, जो भविष्य में ललाट, या मेनिन्जाइटिस में विकसित हो सकता है।

इस विसंगति का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ - या एक नियोनेटोलॉजिस्ट - निम्नलिखित उपायों के माध्यम से करता है:

• गर्भावस्था के दौरान होने वाली बीमारियों के बारे में माँ का साक्षात्कार, आनुवंशिक प्रवृत्ति के क्षण को स्पष्ट करना। हानिकारक कारकों की उपस्थिति से एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है जो भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकते हैं।
• चेहरे की खोपड़ी की विकृति की पहचान करने के लिए नवजात शिशु की जांच। नाक में गंभीर दोष होने पर ये संशोधन दिखाई देंगे।
• बच्चे के रक्त में TORCH संक्रमण की पुष्टि / बहिष्करण के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों की आवश्यकता होती है। उसी तकनीक के माध्यम से, भड़काऊ उत्तेजनाओं की जांच की जाती है।
• राइनोस्कोपी, एक विशेष मिनी-दर्पण का उपयोग करके, नाक की आंतरिक संरचनाओं की स्थिति की जांच करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।
• जांच से नासिका मार्ग की सहनशीलता की डिग्री का अध्ययन करने में मदद मिलती है। इस हेरफेर के लिए, एक रबर या धातु कैथेटर का उपयोग किया जाता है।
• फाइबर एंडोस्कोपी। यह नाक और नासॉफिरिन्क्स, इंट्रानैसल संरचनाओं के श्लेष्म झिल्ली की विस्तार से जांच करना संभव बनाता है, सबसे छोटे नियोप्लाज्म की पहचान करता है, और एक वीडियो कैमरा का उपयोग करके मॉनिटर पर इसे ठीक भी करता है।
• रेडियोग्राफी। आपको नाक में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की जांच करने की अनुमति देता है, जिसे सतही निदान के साथ नहीं पाया जा सकता है। कुछ मामलों में, एक कंट्रास्ट एजेंट का अतिरिक्त रूप से उपयोग किया जा सकता है।
• ... यह नाक गुहा के अंदर मौजूदा परिवर्तनों की पूरी तस्वीर प्राप्त करना संभव बनाता है। इस तकनीक का उपयोग नासिका मार्ग की सहनशीलता की गुणवत्ता का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।
• एमआरआई। असाधारण मामलों में निर्धारित जब मस्तिष्क के काम में गड़बड़ी का संदेह होता है।

जन्मजात नाक संबंधी विसंगतियों का उपचार - सर्जरी के लिए संकेत और मतभेद

विचाराधीन विकृति का इलाज किया जाता है विशेष रूप से सर्जरी द्वारा।

पर पूर्ण अनुपस्थितिनाक गुहा की धैर्यता, अतिवृद्धि का छेदन किया जाता है, और एक कैथेटर को गठित छेद में डाला जाता है।

शिशुओं में, सर्जिकल हेरफेर के दौरान, चुनाव के पक्ष में किया जाता है ट्रांसनासल एक्सेस.

• श्लेष्म झिल्ली को एक स्केलपेल के साथ निकाला जाता है और एट्रेसिया के कथित स्थानीयकरण की साइट पर छील दिया जाता है।
• निर्दिष्ट दोष एक चिकित्सा छेनी के माध्यम से समाप्त हो जाता है, और जल निकासी सुनिश्चित करने के लिए गठित लुमेन में एक थर्मोप्लास्टिक ट्यूब डाली जाती है।

बाहरी नाक के स्पष्ट दोषों के साथराइनोप्लास्टी जल्द से जल्द की जाती है। यह चेहरे की खोपड़ी की विकृति को रोकता है, और ऊपरी जबड़े की वायुकोशीय प्रक्रिया के विकास को प्रभावित नहीं करता है।

इसके समानांतर, इंट्रानैसल संरचनाओं पर माइक्रोसर्जिकल जोड़तोड़जो गंध की भावना के संरक्षण में योगदान करते हैं।

कम उज्ज्वल विकृतियों के साथ प्लास्टिक सर्जरीस्थगित किया जा सकता है, लेकिन निर्णय हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

छांटने से पहले, फिस्टुला की बिना असफलता के जांच की जाती है।फिस्टुलोग्राफी के माध्यम से। सिस्टिक नियोप्लाज्मबच्चे की उम्र की परवाह किए बिना नाक गुहा में भी समाप्त हो जाता है। यदि जन्मजात नालव्रण पूर्वकाल के पास स्थित है कपाल फोसाऑपरेशन के दौरान एक न्यूरोसर्जन भी मौजूद होना चाहिए।

बच्चा अपने विकास के पहले नौ महीने माँ के गर्भ के पूर्ण अंधकार में बिताता है। जन्म के बाद, प्रकाश उसके चारों ओर के स्थान को भर देता है, और अगले कुछ महीनों में, बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे सीखना होगा कि उसकी आंखों की गति को कैसे समन्वयित किया जाए। सच है, जन्म के तुरंत बाद बच्चे सफल नहीं होते हैं। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा करते हैं। यदि एक आँख लगातार भी अवज्ञा करती रहे, तो माता-पिता तीन महीने तक इसकी चिंता न करें।

कभी-कभी माता-पिता एक बच्चे में स्ट्रैबिस्मस पर संदेह करते हुए अलार्म बजाते हैं। यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है, जब सीधे आगे की ओर देखते हुए, बच्चे की आंखें नाक के पुल में परिवर्तित हो जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। त्वचा की सिलवटें से आ रही हैं ऊपरी पलकनाक के पुल को एपिकैंथस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़े हैं, तो यह बहुत कुछ भेंगा जैसा दिख सकता है। हालाँकि, यदि इन सिलवटों को नाक की ओर अंदर की ओर मोड़ दिया जाता है, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चल रही हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस में, एक आंख अपने आप चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो अपनी ओर ध्यान आकर्षित करता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिला है। इसलिए, यदि रिश्तेदारों में से एक को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष देखरेख में होना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर चलने वाली छह आंख की मांसपेशियों में से एक में कमजोरी के कारण होता है नेत्रगोलक... हालांकि मायोपिया या हाइपरोपिया भी इस विचलन को भड़का सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस को एक उज्ज्वल, दूर की वस्तु, जैसे कि खिड़की की आंखों में प्रतिबिंब देखकर निर्धारित किया जा सकता है। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में दिखाई देगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को नहीं सजाता है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख, जैसे कि थी, पर ध्यान नहीं दिया जाता है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चा एंबीलिया या एक आंख में अंधापन विकसित कर सकता है। इसलिए, भेंगापन का पता चलने पर, तुरंत इसकी जांच और उपचार के लिए आगे बढ़ना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और समकालिक और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। स्थिर स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जब तिरछी आंख लगातार स्वतंत्र रूप से चलती है, स्वस्थ आंख से अलग। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि एक निश्चित स्ट्रैबिस्मस अक्सर नेत्र मीडिया या केंद्रीय रोग का संकेत देता है। तंत्रिका प्रणाली.

तुम क्या कर सकते हो?

सबसे पहले, यदि आप अपने बच्चे में भेंगापन देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच भेंगापन नहीं हो सकता है। वैसे भी, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उनकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। आप स्वस्थ आंख को आंखों पर पट्टी बांधकर कमजोर आंख को काम में ला सकते हैं। अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशी मजबूत होती है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर, कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, कमजोर मांसपेशियों की लंबाई को बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है ताकि तिरछी आंख स्वस्थ बनी रहे और सामान्य रूप से काम करे। स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में की जाती है ताकि प्रभावित आंख के संभावित अंधेपन को रोका जा सके। मायोपिया या दूरदर्शिता के मामलों में, चश्मा इस दृश्य कमी को ठीक करने में मदद करता है, जिससे कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस हो जाता है।

यदि आप इसे पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित को याद रखें:

• तीन महीने तक, सभी शिशुओं में भेंगापन होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधापन को रोकने के लिए छह या सात साल की उम्र से पहले स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी की जानी चाहिए।

स्रोत: www.bhealth.ru

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में एक सिंड्रोम को लक्षणों का एक समूह कहा जाता है जो किसी व्यक्ति की एक विशेष अवस्था में विकसित होता है। ऐसा परिसर सामान्य लक्षणउन्हीं रोगियों में 1866 में जॉन डाउन ने देखा, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है। डाउन सिंड्रोम के साथ, एक क्रोमोसोमल विकार अंतर्गर्भाशयी बिछाने और भ्रूण के विकास के चरण में भी होता है, लेकिन डाउन द्वारा समान संकेतों के संयोजन में एक पैटर्न की खोज के एक सदी बाद ही इस घटना के आनुवंशिक कारण और प्रकृति की पहचान की गई थी।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ एक महिला से जन्म लेते हुए तुरंत विसंगति को पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी सामान्य है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में होता है, और सभी गुणसूत्र असामान्यताओं में, यह सबसे आम है।

अधिकांश बच्चे जीवन के पहले दिनों से ही निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा सपाट, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर एक त्वचा की तह बनती है;
• तथाकथित "मंगोलियाई गुना" (या तीसरी पलक) आंखों के भीतरी कोने पर बनता है;


• आंखों के कोने ऊपर उठे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, ऑरिकल विकृत होते हैं, श्रवण नहरें संकीर्ण होती हैं;
• "लघु" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• जोड़ अत्यधिक मोबाइल हैं, डिस्प्लेसिया बनता है;
• अंगों को छोटा कर दिया जाता है (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी होती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ, अधिक वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी की विकृति और चेहरे की विशेषताओं की विशेषताओं के साथ-साथ मांसपेशियों की अपूर्णता से जुड़े हैं कंकाल प्रणालीबच्चा। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में होते हैं। कम आम हैं, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं हैं, बाहरी अंतर हैं, जो पहले से ही शैशवावस्था से लगभग सभी चढ़ावों में देखे गए हैं:

• बच्चे का छोटा मुंह (जबड़ा) हर समय खुला रहता है;
• बच्चे को एक धनुषाकार संकीर्ण तालू का निदान किया जाता है;
• मुंह से बाहर निकलने वाली एक बड़ी जीभ (सामान्य आकार और कम मांसपेशी टोन की तुलना में कम मौखिक गुहा के कारण);
• ठोड़ी सामान्य से छोटी;
• छोटी उंगली घुमावदार होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर मुड़ी होती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का निर्माण (बच्चे के बढ़ने पर खुद को प्रकट करता है);
• नाक का सपाट पुल;
• गर्दन छोटा हो गया है;
• छोटी नाक, नाक का चौड़ा पुल;
• हथेलियों ("बंदर रेखा") पर एक क्षैतिज तह बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा दूसरी उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (चंदन जैसा गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक तह बनता है;
• आगे की परीक्षा में अक्सर हृदय संबंधी दोषों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षण क्या हैं?

ऊपर वर्णित केवल ये ही संकेत नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं में अभी भी कुछ बाहरी अंतर हैं, जो बच्चे की अधिक विस्तृत परीक्षा और परीक्षा के दौरान "पॉप अप" करते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकता है:

• स्ट्रैबिस्मस;
• पुतलियों के परितारिका ("ब्रशफील्ड स्पॉट") के किनारे के साथ वर्णक धब्बे और लेंस का बादल;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह पूर्वकाल में फैलता है या अंदर की ओर डूबता है (कील या फ़नल के आकार का पंजर);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• एक प्रकार का रोग या गतिभंग ग्रहणीऔर पाचन तंत्र के अन्य दोष;
• जननांग प्रणाली के अंगों की विकृतियां;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में 8-30% में होते हैं। इसके अलावा, इस गुणसूत्रीय असामान्यता वाले बच्चे में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु में भी आकर्षक बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: अंतर बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भाई-बहनों की तरह एक-दूसरे से काफी मिलते-जुलते होते हैं, जबकि उनके चेहरे में माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, एक अन्य विकार, या यहां तक ​​​​कि एक शारीरिक मानदंड भी हो सकते हैं, जो कि नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। और इसलिए, केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है। एक सटीक चिकित्सा राय के लिए, एक कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल वही बच्चे में इस सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम में कोई लिंग वरीयता नहीं है: लड़के और लड़कियां दोनों एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनके पास एक और भी है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउन्याट्स सच्चा प्यार सिखाते हैं! कोई दूसरा बच्चा उतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ये विशेष बच्चे बदले में अपने माता-पिता से ठीक उतनी ही राशि की मांग करते हैं।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हाँ, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ी अधिक शक्ति और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक पूर्ण जीवन जी सकते हैं, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव कर सकते हैं, सफलता और जीत हासिल कर सकते हैं! लेकिन उनका भविष्य लगभग पूरी तरह से आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आखिर उनका कोई दोष नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए हैं।

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स्रोत: nashidetki.net

नाक के ऊपरी तीसरे भाग की चौड़ाई

नाक के पुल की अत्यधिक चौड़ाई नाक की हड्डियों के कारण होती है जो बहुत अधिक चौड़ी होती हैं। वे एक गैर-मानक नाक के मालिक के लिए एक अजीबोगरीब उपस्थिति बनाते हुए, आंखों से ध्यान सफलतापूर्वक विचलित करते हैं। नाक के पुल की राइनोप्लास्टी के बाद जोर अपने आप आंखों पर पड़ता है।

चूंकि नाक का एक चौड़ा पुल मुख्य रूप से जन्मजात दोष के कारण प्राप्त होता है, कई लोगों को इस समस्या के कारण जीवन भर के लिए जटिलताएं हो जाती हैं। लेकिन ऐसे समय होते हैं जब चोट या पिछले ऑपरेशन के कारण नाक के पुल की चौड़ाई नेत्रहीन रूप से बढ़ जाती है, जो कुछ लोगों के लिए विशेष रूप से डरावना होता है, क्योंकि यह कारक एक बार फिर उन्हें याद दिलाता है कि उनके साथ क्या हुआ था। इस समस्या का समाधान विशेष रूप से राइनोप्लास्टी है।

नाक का चौड़ा पुल न केवल नाक को बड़ा और चपटा बनाता है। यह रूप की अभिव्यक्ति और आकर्षण को भी बदलता है। चेहरे की समग्र छाप और विभिन्न भावनाओं को दर्शाते समय उसके दिखने का तरीका भी बदल जाता है।

नाक का चौड़ा पुल कैसे हटाया जाता है?

नाक का चौड़ा पुल सामने से विशेष रूप से स्पष्ट दिखाई देता है। अधिकता के कारण यह समस्या दिखाई देती है हड्डी का ऊतकइसकी संरचना की चौड़ाई और मोटाई। कई लोग बड़ी मात्रा में सजावटी सौंदर्य प्रसाधनों का उपयोग करके इस दोष को छिपाने की कोशिश करते हैं। अलग अलग रंग- नींव, ब्लश, पाउडर। लेकिन यह एक अस्थायी समाधान है जो केवल एक ऑप्टिकल भ्रम पैदा करेगा।

लेकिन मेकअप आर्टिस्ट के ट्रिक्स हमेशा इस समस्या को हल करने में पूरी तरह से मदद नहीं कर पाते हैं। इसलिए आपको डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए और नाक के चौड़े पुल की राइनोप्लास्टी की व्यवस्था करनी चाहिए। यह तीन तरीकों में से एक में किया जाता है।

ऑस्टियोटॉमी

नाक की हड्डियों को एक दूसरे के करीब ले जाने के लिए ऑस्टियोटॉमी या नियंत्रित फ्रैक्चर। इस तरह, नाक की हड्डियों को अंदर की ओर निर्देशित किया जाता है, जिससे नाक के पुल की उपस्थिति को कम करना संभव हो जाता है। इस प्रक्रिया को करने के लिए, एक ऑस्टियोटोम का उपयोग किया जाता है, एक विशेष चिकित्सा चीरा जो नाक की हड्डियों के पर्याप्त संचलन और विस्थापन की अनुमति देता है।

यह प्रक्रिया अक्सर नाक पर कूबड़ को हटाने के साथ की जाती है, भले ही इससे पहले नाक का पुल प्रक्रिया से पहले चौड़ा न हो। यह उद्देश्य पर किया जाता है ताकि जब पहला दोष हटा दिया जाए, तो दूसरा स्वयं को दृष्टिगत रूप से प्रकट न करे। इस प्रक्रिया का दूसरा प्लस है: दोष को ठीक करने के अलावा, नाक के एक सपाट पुल के गठन से बचना संभव है।

एक ऑस्टियोटॉमी हड्डी के उन हिस्सों को हटा देता है जिन्हें ओस्टियोटोम से अलग किया गया है। आंसू नाक के किनारों पर बने होते हैं और डाक टिकट के चारों ओर छेद की तरह दिखते हैं। यह अंतर नियंत्रणीय है।

लेकिन अगर रोगी को पहले कोई चोट लगी हो, तो फ्रैक्चर लाइन का निर्धारण करना असंभव है। यह भविष्यवाणी करना यथार्थवादी नहीं है कि इस मामले में हड्डी के ऊतक कैसे आगे बढ़ेंगे। इससे हड्डी के टुकड़े माइग्रेट हो सकते हैं। यह एक नकारात्मक परिणाम की ओर जाता है। इसलिए अगर आपको बचपन में भी चेहरे के क्षेत्र में कोई चोट लगी हो तो आपको अपने डॉक्टर को जरूर बताना चाहिए।

उपास्थि प्रत्यारोपण

नाक के पुल पर एक कार्टिलेज ग्राफ्ट इसके विन्यास को बदलना संभव बनाता है। इससे इसे नेत्रहीन रूप से कम करना संभव हो जाता है। शरीर के अन्य भागों से ली गई देशी उपास्थि का उपयोग करना बेहतर है, लेकिन कभी-कभी सिंथेटिक एनालॉग का उपयोग किया जाता है।

अगर लिया उपास्थि ऊतकरोगी, फिर केवल नाक के पट से या पसलियों के क्षेत्र में। आदर्श रूप से, इसे किनारों पर ले जाएं, क्योंकि वहां यह विरूपण के लिए सबसे प्रतिरोधी है। कान का कार्टिलेज बहुत घुमावदार है, जिसे धीरे-धीरे छोड़ा जा रहा है। इसके अलावा, वे अक्सर आकार बदलते हैं, नाक के पुल पर धक्कों का निर्माण करते हैं।

तरीकों का एक सेट

कुछ मामलों में, डॉक्टर सर्वोत्तम परिणाम के लिए दोनों विधियों को जोड़ता है। आमतौर पर, इस दृष्टिकोण का उपयोग जटिल ऑपरेशनों में किया जाता है और जब चोटों या असफल पिछली प्रक्रियाओं के बाद नाक के ऊतकों की संरचना को बहाल करना आवश्यक होता है।

ऑग्मेंटेशन राइनोप्लास्टी

इसका प्रयोग तब किया जाता है जब नाक का आकार चौड़ा और चपटा हो, जिसे नेग्रोइड भी कहा जाता है। ऐसे में एक ही उपाय है - नाक के पुल को ऊपर उठाना और बड़ा करना। त्वचा के नीचे सही जगह पर एक तरह का फ्रेम लगाया जाता है, जिससे मनचाहा आकार बनता है। इसके लिए आमतौर पर रोगी के स्वयं के ऊतकों का उपयोग किया जाता है।

इस प्रक्रिया का सहारा एक बार अभिनेत्री जेनिफर एनिस्टन ने लिया था। मर्लिन मुनरो ने अपने करियर की शुरुआत में ही इस तरह की मदद लेने का तिरस्कार नहीं किया। अपने अभिनय जीवन में पहला कदम, इस प्रकार की राइनोप्लास्टी हाले बेरी के लिए भी थी, जो अपनी नई उपस्थिति के साथ स्टार ओलंपस में छलांग और सीमा से चली गई।

उपचार प्रक्रिया कैसे होती है?

सर्जरी के बाद, चेहरे का यह हिस्सा आपके शरीर की किसी अन्य हड्डी की तरह ही ठीक होता है। यह सुविधाओं पर निर्भर करता है विशिष्ट जीव, और इसलिए न केवल एक विशेष प्लास्टर के साथ चलने में, बल्कि कई नियमों और प्रक्रियाओं का पालन करने में भी कुछ समय लगेगा।

उपचार प्रक्रिया के दौरान, कैलस नामक एक प्रारंभिक सामग्री का निर्माण होता है। यह वह है जो इस तरह के हस्तक्षेप के बाद नाक के आकार को वापस सामान्य में लाता है। लेकिन समस्या यह है कि हस्तक्षेप के स्थल पर बढ़े हुए कैलस के कारण कुछ रोगी सर्जन के पास आक्रोश के साथ लौटते हैं। वास्तव में, यहां डॉक्टर को दोष नहीं देना है, क्योंकि यह वास्तव में एक विशेष जीव की विशेषता है। ऐसे मामलों में, केवल एक मामूली सुधार की जरूरत है।

यह देखते हुए कि नाक के आधार को बदल दिया गया है, संकीर्णता से जकड़न की भावना हो सकती है। और सबसे पहले सूजन के कारण नाक बहना भी देखा जाता है। नाक की भीड़ की भावना अक्सर हड्डी के ऊतकों की वृद्धि के कारण होती है, जो शारीरिक रूप से नाक गुहा के लिए आवंटित स्थान को कम कर देती है।

अगर नाक का पुल चौड़ा रहता है

राइनोप्लास्टी के बाद जब रोगियों ने नाक के चौड़े पुल की शिकायत की तो कुछ मामलों का उल्लेख किया गया। यह कई कारणों से हो सकता है:

1. डॉक्टर ने ओस्टियोटमी को अपर्याप्त या गलत तरीके से किया।
2. अत्यधिक चौड़ी नाक की हड्डियों को एक मध्यवर्ती अस्थि-पंजर की आवश्यकता हो सकती है, जो केवल तैयारी में एक चरण होगा अंतिम सुधारनाक पुल।
3. नाक की हड्डियों के चौड़े क्षैतिज खंडों के कारण। नाक की हड्डी के बीच के हिस्सों को हटा देने से यह समस्या दूर हो जाती है।

आदर्श आकार को तुरंत प्राप्त करना हमेशा संभव नहीं होता है। यदि डॉक्टर ने यह निर्धारित नहीं किया है कि यह ऑपरेशन मध्यवर्ती होगा और अनुबंध में इसका संकेत नहीं दिया गया है, तो यह सर्जन की एक स्पष्ट गलती है। इस मामले में, रिवीजन राइनोप्लास्टी के लिए किसी अन्य क्लिनिक से संपर्क करना बेहतर है। लेकिन जब तक चेहरे से सूजन और चोट के निशान पूरी तरह से गायब न हो जाएं, तब तक अलार्म बजाने में जल्दबाजी न करें। कभी-कभी यह वे होते हैं जो नाक के चौड़े पुल का प्रभाव पैदा करते हैं। एक वर्ष के भीतर, फॉर्म व्यवस्थित हो जाएगा और आप पहले से ही पर्याप्त रूप से तय कर सकते हैं कि एक पुन: संचालन नियुक्त करना है या नहीं। प्लास्टिक सर्जनों के अनिर्दिष्ट नियम के अनुसार, यदि पहला प्लास्टिक असफल रहा, तो दूसरा नि:शुल्क है, लेकिन यह आपको तय करना है कि उसी विशेषज्ञ से संपर्क करना है या नहीं।

नाक पुल राइनोप्लास्टी के बाद

पूर्ण चिकित्सा वर्ष भर होती है। डॉक्टर आपको बताएंगे कि आपके विशिष्ट मामले में पुनर्वास कैसा चल रहा है। लेकिन सामान्य तौर पर, पूर्ण पुनर्प्राप्ति की प्रक्रिया दो चरणों में होती है। सबसे पहले, चेहरे पर पोस्टऑपरेटिव एडिमा कम हो जाती है। इस चरण की गति इस बात पर निर्भर करती है कि क्या इस क्षेत्र में पहले कोई ऑपरेशन किया गया था, साथ ही निशान ऊतक है या नहीं। रोगी के शरीर की व्यक्तिगत विशेषताओं द्वारा समान रूप से महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है।

यदि रोगी की त्वचा पतली है, तो ऊतक की सूजन महीनों तक बनी रह सकती है। मोटी त्वचा वाले लोग कई वर्षों तक सूजे हुए रह सकते हैं, इस दौरान आकार धीरे-धीरे बदल जाता है। जब सूजन कम हो जाती है, उपचार जारी रहता है। निशान ऊतक समय के साथ सिकुड़ना चाहिए, हल्का होना चाहिए और दृष्टि से अदृश्य हो जाना चाहिए। वैसे मोटी त्वचा वाले लोगों को ठीक होने में ज्यादा समय लगता है।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि नाक और त्वचा के लिफाफे में धीरे-धीरे कमी के साथ, शारीरिक आकार को दोहराते हुए, धीरे-धीरे सिकुड़ना चाहिए। अगर त्वचा पतली है और नाक बड़ी है, तो इस प्रक्रिया में कई महीने लग सकते हैं। इसलिए, प्रारंभिक अवस्था में उनकी उपस्थिति से असंतोष सचमुच सभी रोगियों को सताता है।

यदि नाक काफी कम हो गई है, तो त्वचा वांछित आकार में ठीक नहीं हो सकती है, जिससे एक नया विरूपण हो सकता है। इसलिए आपको एक अधिक योग्य विशेषज्ञ की तलाश करनी चाहिए जो पहले ऑपरेशन के दौरान सभी बारीकियों को ध्यान में रखे और संभावित जटिलताएंक्योंकि ऐसी समस्याओं का समाधान किया जा सकता है।

रुके हुए विकास के साथ तैंतीस वंशानुगत रोग बताए गए हैं। उनकी फेनोटाइपिक समानता और उन्हें आपस में अंतर करने की वास्तविक कठिनाइयों की ओर ध्यान आकर्षित किया जाता है। दो समूहों और एक तालिका का चयन करने का प्रस्ताव है विभेदक निदान .

वंशानुगत विकृति विज्ञान का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बचपनबच्चों के विकास में तेज देरी से चिकित्सकीय रूप से व्यक्त किया गया। नोसोलॉजिकल रूपों की विविधता, उनमें से कई की अपेक्षाकृत कम आवृत्ति इन स्थितियों के विभेदक निदान की प्रक्रिया में बड़ी कठिनाइयां पैदा करती है।

विभेदक निदान के दृष्टिकोण से, रोगों के एक बड़े समूह को अलग-अलग उपसमूहों में विभाजित करने की सलाह दी जाती है - कंकाल के तेज असंतुलन और आनुपातिक कंकाल के साथ विकास मंदता की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकास मंदता।

ए। विभेदक निदानकंकाल के तेज असंतुलन के साथ विकास मंदता के साथ रोग

यह समूह अत्यंत विषम है। इसमें एम.वी. वोल्कोव, ई.एम. मेर्सोव एट अल द्वारा वर्गीकृत रोग शामिल हैं। एपिफिसियल डिस्प्लेसिया के लिए - स्यूडोकॉन्ड्रोप्लासिया, आदि; फ़िज़री - एन्डोंड्रोप्लासिया, आदि; स्पोंडिलोएपिमेटाफिसियल - पैरास्ट्रेमेटिक डिसप्लेसिया, आदि; डायफिसियल डिस्प्लेसिया - अपूर्ण हड्डी गठन, आदि; कंकाल के प्रणालीगत रोगों के मिश्रित रूपों के प्रतिनिधि - एलिस-वैन क्रेवेल्ड रोग; म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस।

अधिकांश नोसोलॉजिकल रूपों को जन्म से या जीवन के पहले महीनों से नैदानिक ​​​​संकेतों की अभिव्यक्ति की विशेषता है। कई बीमारियों (स्ज़ेकेल सिंड्रोम, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, आदि) के साथ, बच्चे छोटे शरीर की लंबाई के साथ पैदा होते हैं। नीचे रोगों का संक्षिप्त नैदानिक ​​विवरण दिया गया है।

अचोंड्रोप्लासिया... बौनापन अंगों के स्पष्ट रूप से छोटा होने के साथ। उच्चारण ललाट ट्यूबरकल। नाक का धँसा पुल। भविष्यवाद। वैडलिंग, "बतख" चाल। मेरुदंड का झुकाव। ज्यादातर मामलों में, रोगियों की बुद्धि सामान्य होती है।

एक्स-रे डेटा: अंगों के समीपस्थ भागों का छोटा होना। कफोसिस। ऊरु गर्दन का छोटा होना। फाइबुला का बढ़ाव। काठ का कशेरुकाओं के मेहराब की जड़ों के बीच की दूरी को कम करना। आवृत्ति 1: 10.000 है। वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख। लगभग 80% मामले छिटपुट (ताजा उत्परिवर्तन) हैं। जांच के पिता की औसत आयु में वृद्धि हुई है।

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया... विकास मंदता मुख्य रूप से 3-4 वर्षों के बाद देखी जाती है। अंगों का तेज छोटा होना। बिना चेहरा रोग संबंधी विशेषताएं... चौड़ी छाती। लॉर्डोसिस। कभी-कभी - कोहनी के जोड़ों में छोटे लचीलेपन का संकुचन।

आरजी - अंगों का छोटा होना, फाइबुला का कुछ लंबा होना, चौड़े ब्रश, कशेरुक निकायों की संरचना का उल्लंघन। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। पिता की आयु में वृद्धि देखी गई।

पैरास्ट्रेमेटिक डिसप्लेसिया... कई कंकाल विकृतियों के साथ संयोजन में तीव्र विकास मंदता (औसत वयस्क ऊंचाई 90-110 सेमी)। धुरी के चारों ओर हड्डियों का "घुमा" होता है। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। काइफोस्कोलियोसिस। पैरों की वरस और वाल्गस विकृति। बड़े जोड़ों के कई संकुचन।

आरजी - घने डॉट्स और स्ट्राई के क्षेत्रों के साथ मोटे-रेब्युलर हड्डी की संरचना - "परतदार" हड्डियां। एन्कोन्ड्रल ऑसिफिकेशन के क्षेत्र पारदर्शी और विस्तारित होते हैं। कशेरुक शरीर चपटे होते हैं। श्रोणि की हड्डियाँ डिसप्लास्टिक होती हैं। ट्यूबलर हड्डियों के मेटाफिसिस और एपिफेसिस विकृत होते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

लैंगर मेसोमेलिक डिसप्लेसिया... अंगों, विशेष रूप से फोरआर्म्स के स्पष्ट रूप से छोटे होने के साथ तीव्र विकास मंदता। बुद्धि बच जाती है।

आरजी - अल्सर और फाइबुला का हाइपोप्लासिया।

वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

राइजोमेलिक डिसप्लेसिया... समीपस्थ छोरों की तीव्र कमी के साथ विकास मंदता। माइक्रोसेफली। कम नाक सेप्टम। मानसिक मंदता। 70% रोगियों में मोतियाबिंद का उल्लेख किया जाता है। एकाधिक संयुक्त आकृति।

आरजी - कशेरुक डिसप्लेसिया। लंबी हड्डियों की त्रिकोणीय संरचना का उल्लंघन। ट्यूबलर हड्डियों की वक्रता।

वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

कैम्पटोमेलिक डिसप्लेसिया... नाम ग्रीक शब्दों से आया है: कैंप्टोस - बेंड, मेलोस - लिम्ब्स। प्रसव पूर्व विकास घाटा। जन्म के समय बच्चों की लंबाई 35-49 सेमी होती है। छोटा चेहराकम नाक सेप्टम के साथ। डोलिचोसेफली। अनुपातहीन रूप से छोटे अंग। स्कैपुला का हाइपोप्लासिया। काइफोस्कोलियोसिस।

आरजी - टिबियल वक्रता, फाइबुला का छोटा होना। पतली, छोटी कॉलरबोन। अपूर्ण उपास्थि विकास। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया... यह नाम भूवैज्ञानिक शब्द डायस्ट्रोफिज्म से आया है, जो पृथ्वी की पपड़ी के झुकने की प्रक्रियाओं को संदर्भित करता है, जिसके परिणामस्वरूप पहाड़ों और महासागरों का निर्माण होता है। प्रसव पूर्व विकास घाटा। बाद के जीवन में तीव्र स्टंटिंग। अंगों का महत्वपूर्ण छोटा होना। काइफोस्कोलियोसिस। क्लब पैर। उंगलियों के जोड़ों में गति का प्रतिबंध। कभी-कभी फांक तालु, कान उपास्थि की अतिवृद्धि, ग्रीवा कशेरुकाओं का उदात्तीकरण होता है।

आरजी - कान के कार्टिलेज का कैल्सीफिकेशन और ऑसिफिकेशन। समीपस्थ इंटरफैंगल जोड़ों का एंकिलोसिस। ट्यूबलर हड्डियों का छोटा और मोटा होना। कूल्हे के जोड़ का उदात्तीकरण। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

मेटाट्रॉफिक डिसप्लेसिया... अंगों को छोटा करने के साथ तीव्र विकास मंदता। छोटी पसलियों के साथ संकीर्ण पसली। काइफोस्कोलियोसिस। संयुक्त गतिशीलता की सीमा।

आरजी - प्लैटीस्पोंडिलियम, इंटरवर्टेब्रल रिक्त स्थान में वृद्धि। व्यापक मेटाफिसिस। हाइपोप्लासिया श्रोणि की हड्डियाँ... वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

स्यूडोकॉन्ड्रोप्लासिया... विकास मंदता मुख्य रूप से जीवन के दूसरे वर्ष में देखी जाती है। वयस्कों की वृद्धि 130 सेमी से अधिक नहीं होती है। अंगों, विशेष रूप से समीपस्थ भागों का एक छोटा छोटा होना है। काइफोस्कोलियोसिस। लॉर्डोसिस। रॉकिंग चाल। हॉलक्स वाल्गस और निचले छोरों की वायरल विकृति। संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि। चेहरे और खोपड़ी की कोई विसंगति नहीं है।

आरजी - चौड़ा श्रोणि। पंख इलियाक हड्डियाँआयताकार। ऊरु सिर छोटे होते हैं। एपिफेसिस छोटे होते हैं, मेटाफिज में अनियमित आकृति होती है, जिसमें दुर्लभता के क्षेत्र होते हैं। कलाई की हड्डियों के ossification के नाभिक के निर्माण में देरी। वंशानुक्रम प्रकार: रोग आनुवंशिक रूप से विषम है, ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों रूप हैं।

श्मिड मेटाफिसियल चोंड्रोडिस्प्लासिया... यह मेटाफिसियल चोंड्रोडिस्प्लासिया का सबसे आम रूप है। मध्यम गंभीरता की वृद्धि मंदता (वयस्क ऊंचाई - 130-160 सेमी)। जीवन के दूसरे वर्ष में पहले लक्षण दिखाई देते हैं। पैरों की महत्वपूर्ण वेरस वक्रता। "बतख" चाल। मेरुदंड का झुकाव। आरजी - ट्यूबलर हड्डियों के तत्वमीमांसा में परिवर्तन, विशेष रूप से निचले छोरों की - आकृति असमान, झालरदार, असमान विरलन के व्यापक क्षेत्र हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

अपूर्ण हड्डी गठन... कंकाल प्रणाली के सबसे आम और प्रसिद्ध वंशानुगत विकारों में से एक। पैथोलॉजी आनुवंशिक रूप से विषम है। इसे विभिन्न नैदानिक ​​और आनुवंशिक प्रकारों में विभाजित किया गया है, जिनमें से मुख्य हैं - जन्मजात रूप (टाइप बी रोलर) और लेट (लोबस्टीन सिंड्रोम)।

व्रोलिक का जन्मजात रूप- प्रसवपूर्व विकास घाटा। एकाधिक अंतर्गर्भाशयी और प्रसवोत्तर फ्रैक्चर, विशेष रूप से लंबी हड्डियों, पसलियों और हंसली को प्रभावित करने वाले। माध्यमिक विकृति और अंगों की हड्डियों का छोटा होना। नीला श्वेतपटल। मेगासेफली। फॉन्टानेल का देर से बंद होना और खोपड़ी के टांके। अत्यधिक कोमलता - खोपड़ी की "रबर"। पाठ्यक्रम कठिन है, आमतौर पर बच्चे जीवन के पहले महीनों में मर जाते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लेट लॉबस्टीन फॉर्म- हड्डियों की पैथोलॉजिकल नाजुकता। विकास मंदता। नीला श्वेतपटल। बहरापन। छाती की कील के आकार की या कीप के आकार की विकृति। कफोसिस। पैल्विक हड्डियों की विकृति। कृपाण शिन। डेंटिन हाइपोप्लासिया। संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि।

आरजी - ट्यूबलर हड्डियों की कॉम्पैक्ट परत का पतला होना। ऑस्टियोपोरोसिस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

ब्लूम सिंड्रोम... प्रसवपूर्व विकास मंदता त्वचा में परिवर्तन के साथ संयुक्त है। चेहरे और अग्रभाग पर एक तितली के रूप में जन्मजात टेलैंगिएक्टिक एरिथेमा मनाया जाता है। त्वचा की हल्की संवेदनशीलता तेजी से बढ़ जाती है। त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र हैं, "कॉफी विद मिल्क" रंग के धब्बे। छोटा पतला चेहरा। समय से पहले झुर्रियाँ। हाइपोजेनिटलिज्म, क्रिप्टोर्चिडिज्म। आवाज का उच्च समय। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

कान-पैलेटिन-डिजिटल सिंड्रोम... विकास मंदता। साइकोमोटर विकास और भाषण विकास का उल्लंघन। फैला हुआ माथा। हाइपरटेलोरिज्म। एंटीमंगोलॉइड नेत्र खंड। छोटी नाक और मुंह। भंग तालु। बहरापन किया। पैर की उंगलियां अलग। बीम सिर के उदात्तीकरण के कारण कोहनी के जोड़ों में गति का प्रतिबंध।

आरजी - चेहरे की हड्डी हाइपोप्लासिया।

वंशानुक्रम प्रकार: पुनरावर्ती एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है।

वेइल-मार्चेसनी सिंड्रोम... विकास मंदता। ब्रैचिसेफली। ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लासिया। हाइपोडैक्टली। गोथिक तालु। ब्रेकीडैक्ट्यली। लेंस सबलक्सेशन, सेकेंडरी ग्लूकोमा। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

एलिस-वैन क्रेवेल्ड रोग... (चोंड्रोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया)। बौना विकास के साथ सामान्य लंबाईट्रंक और छोटे अंग। पॉलीडेक्टली। दांतों, नाखूनों का हाइपोप्लासिया। खालित्य कभी-कभी - जन्मजात हृदय दोष। छोटा ऊपरी होंठ।

आरजी - बाहर के छोरों को छोटा करना। अस्थिभंग नाभिक के विलंबित विकास। Polydactyly, एकाधिक एक्सोस्टोस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस... रोग हैं वंशानुगत विकारग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का आदान-प्रदान और भंडारण रोगों से संबंधित है - लाइसोसोमल रोग। कई प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस को चिकित्सकीय रूप से प्रणालीगत क्षति की विशेषता है हाड़ पिंजर प्रणाली... इस विभेदक निदान समूह में उनमें से वे शामिल हैं जिन्होंने विकास विकारों का उच्चारण किया है।

हर्लर सिंड्रोम... यह एंजाइम इडुरोनिडेस में एक दोष के कारण होता है। जीवन के पहले महीनों से ही चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है। कंकाल और खोपड़ी की तीव्र विकृतियाँ। कठोर चेहरे की विशेषताएं। हाइपरटेलोरिज्म। एपिकैंटस। एक चपटा पुल और मुड़ी हुई नासिका वाली चौड़ी नाक। बड़े और मोटे होंठ। अक्सर खुला मुंह, बड़ी जीभ। छोटे, व्यापक रूप से दूरी वाले दांत। क्रोनिक राइनाइटिस। विकास में एक तेज अंतराल। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। निचले वक्ष और ऊपरी में एक कूबड़ के साथ कफोसिस काठ का. बड़ा पेट... हेपेटोसप्लेनोमेगाली। छोटी उंगलियों के साथ चौड़े ब्रश। फ्लेक्सियन संकुचन। मानसिक मंदता। वंक्षण और गर्भनाल हर्निया। हिर्सुटिज़्म। कॉर्नियल अस्पष्टता। बहरापन।

आरजी - घनाकार कशेरुकी शरीर। कफोसिस। हंसली, कंधे के ब्लेड का मोटा होना। पैल्विक रिंग का विरूपण। चपटा, जांघों के सिर का कम होना। ossification नाभिक के निर्माण में देरी। चेहरे की हड्डियों की गंभीर विकृति। डर्माटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

हंटर सिंड्रोम... यह इडुरोनेट सल्फेट की कमी के कारण होता है। 2-4 साल की उम्र में नैदानिक ​​​​लक्षण दिखाई देते हैं। विकास मंदता। मध्यम हड्डी विकृति। कठोर चेहरे की विशेषताएं। हाइपरटेलोरिज्म। फ्लैट नाक पुल के साथ बड़े नथुने... मोटे होंठ। मैक्रोग्लोसिया। व्यापक रूप से दूरी वाले दांत। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। संयुक्त अनुबंध हैं। बहरापन। मानसिक मंदता। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। पेट की हर्निया। हाइपरट्रिचोसिस।

आरजी - हर्लर सिंड्रोम के समान परिवर्तन, लेकिन कम स्पष्ट। डर्माटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम प्रकार: पुनरावर्ती एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है।

मोरक्विओ सिंड्रोम... यह एंजाइम चोंड्रोइटिन-6-सल्फेट-एन-एसिटाइलग्लुकोसामाइन-4-सल्फेट सल्फेट की कमी के कारण होता है। नैदानिक ​​लक्षण 1-3 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं। विकास मंदता। कंकाल की महत्वपूर्ण विकृति, विशेष रूप से छाती। मुंह खुला। फैला हुआ ऊपरी जबड़ा। छोटी नाक। व्यापक रूप से दूरी वाले दांत। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। कफोसिस। तीव्र उलटी छाती विकृति। संयुक्त आंदोलन ऊपरी अंगसीमित। पैरों और पैरों का हॉलक्स वाल्गस। बुद्धि सामान्य है। कॉर्नियल अस्पष्टता। बहरापन। प्रवृत्ति जुकाम... हरनिया। हेपटोमेगाली। कार्डियोपैथी (कभी-कभी)।

आरजी - प्लैटीस्पोंडिलॉइड। गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस। कफोसिस, स्कोलियोसिस। दांतों का हाइपोप्लासिया। मेटाफिसिस का विस्तार। ऊरु सिर चपटा और खंडित होते हैं। कलाई के अस्थिभंग के विलंबित नाभिक। मेटाकार्पल हड्डियों के समीपस्थ सिरों का शंक्वाकार संकुचन। केराटन सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

मारोटो-लैमी सिंड्रोम... एंजाइम एरिलसल्फेटस में एक दोष के कारण होता है। सबसे पहला चिक्तिस्य संकेत 1-3 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। तीव्र विकास मंदता। मैक्रोसेफली। खुरदुरा चेहरा। हाइपरटेलोरिज्म। बड़ी नाक, मोटे होंठ। मैक्रोग्लोसिया। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। अधिक बड़ा सीना। कफोसिस (कभी-कभी)। जोड़ों में फ्लेक्सियन सिकुड़न। हैलक्स वैल्गस। अंधेपन तक कॉर्निया का बादल। बहरापन (कभी-कभी)। वंक्षण, गर्भनाल हर्निया। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। बुद्धि अपरिवर्तित है।

आरजी - पैल्विक रिंग की विकृति। जांघों की गर्दन का पतला होना। गोल उभयलिंगी कशेरुक, काठ का कशेरुकाओं की अवतल पीछे की सतह। डर्माटन सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

बी। आनुपातिक कंकाल के साथ विकास में तेज देरी के साथ रोगों का विभेदक निदान

इस विभेदक निदान समूह में शामिल अधिकांश बीमारियों को जन्म के समय कम विकास दर की विशेषता है। भविष्य में जैसे-जैसे बच्चे विकसित होते हैं, विकास मंदता बढ़ती जाती है, शरीर आनुपातिक रहता है।

पिट्यूटरी बौनापन।यह पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता के कारण होता है। आधुनिक नैदानिक ​​आनुवंशिकी और एंडोक्रिनोलॉजी के डेटा के संयोजन ने यह स्थापित करना संभव बना दिया है कि पिट्यूटरी बौनापन के कई अलग-अलग रूप हैं।

पिट्यूटरी बौनापन, टाइप I... अब यह स्थापित हो गया है कि यह रोग (पृथक) वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण होता है। विकास में तेज अंतराल, जो जीवन के पहले 2 वर्षों में विशेष रूप से स्पष्ट हो जाता है। मोटी चमड़ी। एक पतली आवाज। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लारोन की बीमारी... मरीजों में वृद्धि हार्मोन की कमी के नैदानिक ​​लक्षण थे ऊंचा स्तररक्त सीरम में इस हार्मोन का। इस मामले में, जाहिरा तौर पर, यकृत में सोमैटोमेडिन का गठन प्रभावित होता है।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम... विकास में एक तेज अंतराल। ब्रैचिसेफली। माइक्रोसेफली। मोटी, जुड़ी हुई भौहें, लंबी पलकें। हिर्सुटिज़्म। हाइपरटेलोरिज्म।

छोटी नाक, नाक का धँसा पुल। नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी बढ़ जाती है। माथे और सिर के पिछले हिस्से पर बालों का कम बढ़ना। बढ़े हुए शिरापरक पैटर्न के कारण आंखों, नाक, होंठों के क्षेत्र में त्वचा का नीला पड़ना। छोटे हाथ और पैर। क्लिनो-कैंपटोडैक्टली (कभी-कभी)। कोहनी के जोड़ का सिकुड़ना। मानसिक मंदता।

आरजी - शंकु के आकार का एपिफेसिस, रेडियल सिर का हाइपोप्लासिया, पसलियों की क्षैतिज व्यवस्था। नवजात शिशुओं में आवृत्ति: 1: 30,000-1: 50,000। वंशानुक्रम प्रकार: स्पष्ट नहीं, पॉलीजेनिक वंशानुक्रम संभव है। अधिकांश वंशावली मामले छिटपुट हैं।

सेकेल सिंड्रोम... प्रसव पूर्व विकास घाटा। माइक्रोसेफली। पतला चेहरा... कम कान। नाक पक्षी की चोंच के आकार की होती है। माइक्रोगैनेथिया। रुखे बाल। उलटना छाती। स्कोलियोसिस, किफोसिस। क्लिनोडैक्ट्यली। मोच कूल्हे के जोड़... मानसिक मंदता, नकारात्मकता, अशांति। गुर्दे, यकृत, जननांगों की विकृतियाँ। हाइपरगैमाग्लोबुलिनमिया। हाइपरएमिनोएसिडुरिया। हथेली में अनुप्रस्थ नाली।

आरजी - खोपड़ी पर डिजिटल छापें, छोटी बिक्री टरिका। त्रिज्या और फाइबुला का हाइपोप्लासिया।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम... प्रसव पूर्व विकास घाटा, आगे - इसका तीव्र पिछड़ापन। एक छोटा, त्रिकोणीय चेहरा जिसके मुंह के कोने नीचे की ओर झुके हुए हों। निचले जबड़े का हाइपोप्लासिया। देर से फॉन्टानेल बंद होना और शुरुआती। शरीर की विषमता - हेमीहाइपरट्रॉफी या अंगों की लंबाई में विषमता। क्लिनोडैक्ट्यली। ब्रेकीडैक्ट्यली। ट्रंक की विषमता के कारण स्कोलियोसिस। त्वचा पर रंग के धब्बे "दूध के साथ कॉफी"। समय से पहले यौवन।

डबोविच सिंड्रोम... बाद के अंतराल के साथ प्रसवपूर्व विकास घाटा। माइक्रोसेफली। ऊंचा माथा, सपाट पुल के साथ चौड़ी नाक। चेहरे की विषमता (कभी-कभी)। हाइपरटेलोरिज्म। ब्लेफेरोफिमोसिस। पीटोसिस। माइक्रोगैनेथिया। कम कान। रुखे बाल। पॉलीडेक्टली। क्लिनोडैक्ट्यली। मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)। उच्च आवाज। त्वचा पर - एक्जिमा और सोरायसिस। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज्म।

आरजी - लंबी हड्डियों के पेरीओस्टियल हाइपरोस्टोसिस, विभिन्न रिब विसंगतियां।

वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

रुबिनस्टीन-तेबी सिंड्रोम... नीच कद। माइक्रोसेफली। हाइपरटेलोरिज्म। फैला हुआ माथा। पीटोसिस। स्ट्रैबिस्मस। लंबा पलकों। उच्च तालु। चोंच के आकार की नाक। माइक्रोगैनेथिया। काटने और दांतों की स्थिति की विसंगतियाँ। कम कान। मानसिक मंदता। अंगूठे और पैर की उंगलियों के चौड़े टर्मिनल फलांग। ब्रेकीडैक्ट्यली। पॉलीडेक्टली। क्लिनोडैक्ट्यली। स्कोलियोसिस। संयुक्त अतिसक्रियता। क्रिप्टोर्चिडिज़्म। मोतियाबिंद, हाइपरोपिया, ऑप्टिक तंत्रिका शोष (कभी-कभी)। विभिन्न दोष आंतरिक अंग... हथेली में अनुप्रस्थ नाली।

आरजी - अंगूठे के चौड़े, मोटे डिस्टल फालेंज। रीढ़, उरोस्थि और पसलियों के दोष।

वंशानुक्रम प्रकार: स्पष्ट नहीं। ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं।

कुष्ठ रोग... बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा हो जाते हैं। ऊंचाई और वजन में पिछड़ने का उच्चारण किया जाता है। माइक्रोसेफली। हाइपरटेलोरिज्म। बड़े, कम-सेट उभरे हुए कान। अजीब चेहरे की विशेषताएं। चौड़ी नाक वाली सपाट नाक। मोटे होंठों वाला बड़ा मुँह। एक्सोफथाल्मोस। बड़े हाथ, पैर। विलंबित साइकोमोटर विकास। क्रिप्टोर्चिडिज़्म। लेबिया, भगशेफ का इज़ाफ़ा। अम्बिलिकल, वंक्षण हर्निया... त्वचा का मुड़ना। पाठ्यक्रम कठिन है - बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं। हाइपरिन्सुलिनमिया। कम क्षारीय फॉस्फेट का स्तर।

आरजी - अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में देरी।

वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम... बाद में देरी के साथ प्रसवपूर्व विकास घाटा। माइक्रोसेफली। छोटी सूंघने वाली नाक। नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी में वृद्धि। माइक्रोगैनेथिया। फांक तालु या उवुला। स्ट्रैबिस्मस। कम कान। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। सिंडैक्टली (त्वचीय)। ब्रेकीडैक्ट्यली। मानसिक मंदता। पाइलोरिक स्टेनोसिस, उल्टी बचपन में देखी जाती है। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज्म। हथेली में अनुप्रस्थ नाली। हृदय दोष (कभी-कभी)। हर्निया (कभी-कभी)। वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

नूनन सिंड्रोम... विकास मंदता। चौड़ा माथा। हाइपरटेलोरिज्म। पीटोसिस। एपिकैंटस। उदास चेहरे का भाव। उच्च तालु। दांत की विसंगतियाँ। उवुला को विभाजित करना। कम कान। रुखे बाल। सिर के पिछले हिस्से में बालों का कम बढ़ना। काइफोस्कोलियोसिस। क्लिनोडैक्ट्यली। आत्मकेंद्रित। गर्दन पर Pterygoid फोल्ड। विलंबित माध्यमिक यौन विशेषताएं। विसंगतियों मूत्र पथ... हेपेटोसप्लेनोमेगाली (कभी-कभी)। हाथों और पैरों पर जन्मजात लसीका शोफ। कैरियोटाइप आदर्श है। वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

हैनहार्ट सिंड्रोम... तीव्र विकास मंदता, मुख्य रूप से जीवन के दूसरे वर्ष से। मोटापा। विलंबित माध्यमिक यौन विशेषताएं। ossification नाभिक के निर्माण में देरी। वंशानुक्रम का प्रकार स्पष्ट नहीं है।

पारिवारिक ऑस्टियोपेट्रोसिस... वृद्धि हानि। मैक्रोसेफली। फैला हुआ माथा। पीटोसिस। स्ट्रैबिस्मस। दंत विसंगतियाँ, क्षय। बार-बार कई फ्रैक्चर। बहरापन (कभी-कभी)। मोतियाबिंद, ऑप्टिक तंत्रिका शोष (कभी-कभी)। विलंबित साइकोमोटर विकास। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। एनीमिया। लिम्फोसाइटोसिस।

आरजी - फैलाना ऑस्टियोस्क्लेरोसिस (संगमरमर की हड्डियां)। डिस्टल फालंगेस का आंशिक अप्लासिया। वंशानुक्रम प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

इस प्रकार, विकास मंदता के वंशानुगत रूपों में, 33 रोगों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिनमें से प्रत्येक अपेक्षाकृत दुर्लभ है। ये रोग कई फेनोटाइपिक लक्षणों को साझा करते हैं। प्रस्तावित डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक टेबल समान बीमारियों के भेदभाव को बहुत सुविधाजनक बना सकते हैं।

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डाउन सिंड्रोम आज सबसे आम आनुवंशिक विकार है। इस रोग की नींव अंडे या शुक्राणु के बनने के समय भी रखी जाती है। जिस बच्चे को यह समस्या होती है, उसका क्रोमोसोम सेट थोड़ा अलग होता है। वह असामान्य है। यदि एक सामान्य बच्चे में 46 गुणसूत्र होते हैं, तो नीचे के बच्चे में 47 होते हैं।

जोखिम कारक

रोग की शुरुआत के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है। हालांकि, दुनिया भर के डॉक्टर एकमत से निर्णय पर पहुंचे। उनका तर्क है: जन्म देने वाली महिला जितनी बड़ी होगी, इस बीमारी के साथ बच्चा होने का खतरा उतना ही अधिक होगा। इसी समय, बच्चे का लिंग, पिता की उम्र और रहने का माहौल मायने नहीं रखता।

एक महिला के लिए सबसे अधिक - पैंतीस साल बाद। गलत गुणसूत्रों वाले बच्चे के होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है। यह उन परिवारों के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पास पहले से ही ऐसा "धूप वाला बच्चा" है। एक नवजात बच्चे में, वे गर्भ में दिखाई देते हैं। गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड स्कैन पैथोलॉजी दिखा सकता है। लेकिन यह गारंटी नहीं है कि बच्चा अस्वस्थ पैदा होगा। सटीक परिणाम बच्चे के जन्म के बाद ही पता चल सकता है। लेकिन ये भी काफी नहीं है। निदान की पुष्टि करने या इसे बाहर करने के लिए, आपको विशेष परीक्षा आयोजित करने की आवश्यकता है। नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षण हमेशा विचलन की पुष्टि नहीं करते हैं।

नवजात शिशुओं में लक्षण

चिकित्सा में "सिंड्रोम" शब्द का अर्थ लक्षणों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की एक निश्चित स्थिति में प्रकट होता है। 1866 में, वैज्ञानिक और चिकित्सक जॉन डाउन ने रोग वाले लोगों के एक विशिष्ट समूह में लक्षणों का एक जटिल समूह बनाया। इस व्यक्ति के सम्मान में, सिंड्रोम का नाम दिया गया है।

ज्यादातर नवजात शिशुओं में, वे जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होते हैं। ऐसे बच्चे, दुर्भाग्य से, अक्सर पैदा होते हैं। प्रत्येक सात सौ नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा होता है। इसके अलावा, अधिकांश बच्चे समान लक्षण दिखाते हैं:

• चेहरा थोड़ा चपटा और सपाट है। सिर के पिछले हिस्से का आकार समान होता है।
• गर्दन पर त्वचा की तह होती है।
• कम मांसपेशी टोन मनाया जाता है।
• बच्चे की आवाज तिरछी कटी हुई है, और उनके कोने ऊपर उठे हुए हैं। गठित "मंगोलियाई गुना", या तथाकथित तीसरी पलक।
• अन्य बच्चों की तुलना में बच्चे के अंग छोटे होते हैं।
• उसके बहुत लचीले जोड़ हैं।
• उंगलियां समान लंबाई की हैं, इसलिए हथेली चौड़ी और सपाट दिखाई देती है।
• बच्चा छोटा है। अधिक बार नहीं, अधिक वजन उम्र के साथ प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम ऐसी विशेषताओं की विशेषता है। लगभग सभी लक्षण खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं के विरूपण के साथ-साथ हड्डी के विकारों से जुड़े होते हैं मांसपेशियों का ऊतक... हालाँकि, अन्य संकेत भी हैं। वे इतने आम नहीं हैं।

कम आम लक्षण

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण बहुत बार पहले से ही शैशवावस्था में दिखाई देते हैं) का निदान अन्य संकेतकों पर ध्यान केंद्रित करके किया जा सकता है। उनमें से:

1. छोटा मुँह और धनुषाकार, संकीर्ण तालू।
2. जीभ का कमजोर स्वर: यह लगातार मुंह से निकलती है। समय के साथ, उस पर सिलवटें बन सकती हैं।
3. एक छोटी ठुड्डी, साथ ही एक छोटी नाक और नाक का चौड़ा पुल।
4. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।
5. हथेलियों पर एक क्षैतिज क्रीज बन सकती है।
6. बड़ा पैर का अंगूठा दूसरों से काफी दूरी पर होता है। और इसके नीचे पैर में क्रीज होती है।

डाउन सिंड्रोम के ये लक्षण नवजात शिशु में भले ही तुरंत न दिखाई दें, लेकिन जैसे-जैसे वह बड़ा होता है। वैसे, उम्र के साथ, बच्चे को अक्सर कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की समस्या होने लगती है।

पहली नज़र में क्या ध्यान देने योग्य नहीं है

यहां तक ​​कि ऊपर दिए गए लक्षण भी इस बात की गारंटी नहीं दे सकते कि शिशु को डाउन सिंड्रोम है। नवजात शिशुओं में लक्षण न केवल स्पष्ट रूप से ध्यान देने योग्य हो सकते हैं। डॉक्टर आंतरिक मतभेदों का भी निदान करते हैं जिनका पता बच्चे के जन्म के तुरंत बाद नहीं लगाया जा सकता है। भविष्य में, डॉक्टरों को निम्नलिखित कारकों पर ध्यान देना चाहिए:

• मिरगी के दौरे;
• जन्मजात ल्यूकेमिया;
• विद्यार्थियों पर लेंस और उम्र के धब्बे के बादल;
• अनुचित छाती संरचना;
• पाचन और जननांग प्रणाली के रोग।

वे सभी एक गुणसूत्र असामान्यता के बारे में बात कर सकते हैं। शिशु में डाउन सिंड्रोम के ऐसे लक्षण सौ में से दस मामलों में ही मिलते हैं। इसके अलावा, कुछ बच्चों में दो फॉन्टानेल होते हैं। इसके अलावा, वे बहुत लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। यह स्थापित किया गया है कि ऐसी विसंगति वाले सभी बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं। और माता-पिता की विशेषताएं उनके रूप में आमतौर पर दिखाई नहीं देती हैं।

निदान

इस विसंगति की पहचान करने के लिए कई तकनीकें हैं:

1. अल्ट्रासाउंड की मदद से भ्रूण के "कॉलर" का आकार निर्धारित किया जाता है। यदि गर्भावस्था के ग्यारहवें और तेरहवें सप्ताह के बीच इस क्षेत्र में चमड़े के नीचे का तरल पदार्थ दिखाई देता है, तो क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा होता है। हालांकि, तकनीक हमेशा सही परिणाम नहीं दिखाती है।
2. संयुक्त विधि। इसका सार इस तथ्य में निहित है कि एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जाती है और उसी समय एक विशेष रक्त परीक्षण किया जाता है।
3. एमनियोटिक द्रव का अध्ययन। जिन महिलाओं ने इस हेरफेर का उपयोग करते हुए पाया कि उनके पास है भारी जोखिमडाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म को सटीक परिणाम निर्धारित करने के लिए और शोध जारी रखना चाहिए।

विचलन के प्रकार

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि विचलन दो नहीं, बल्कि इक्कीसवें गुणसूत्र की तीन प्रतियों की विशेषता है। लेकिन पैथोलॉजी के अन्य रूप भी हैं। इनके बारे में जानना भी बहुत जरूरी है। सबसे पहले, यह तथाकथित पारिवारिक डाउन सिंड्रोम है। यह इक्कीसवें गुणसूत्र के किसी अन्य से जुड़ाव की विशेषता है। यह विचलन काफी दुर्लभ है। यह लगभग तीन प्रतिशत मामलों में होता है।

मोज़ेक सिंड्रोम तब होता है जब शरीर की सभी कोशिकाओं में नहीं होता है। यह विसंगति पांच प्रतिशत रोगियों में होती है। एक अन्य प्रकार का सिंड्रोम इक्कीसवें गुणसूत्र के भाग का दोहराव है। पैथोलॉजी दुर्लभ है। यह विचलन कुछ गुणसूत्रों के विभाजन की विशेषता है।

भ्रूण संकेत

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु काफी आम हैं। संकेतों को न केवल बच्चे में, बल्कि भ्रूण में भी पहचाना जा सकता है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह विचलन गर्भावस्था के बारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच एक अल्ट्रासाउंड स्कैन पर देखा जा सकता है। इस मामले में, न केवल कॉलर ज़ोन की मोटाई की जाँच की जाती है, बल्कि नाक की हड्डी के आकार की भी जाँच की जाती है। यदि यह बहुत छोटा या पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो यह सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। कॉलर ज़ोन के बारे में भी यही कहा जा सकता है अगर यह 2.5 मिमी से अधिक चौड़ा हो।

बाद की तारीख में, आप न केवल इस विकृति को देख सकते हैं, बल्कि अन्य भी देख सकते हैं। लेकिन रोगियों को यह समझना चाहिए कि भ्रूण में बीमारी का सही पता लगाना असंभव है। यह साबित हो चुका है कि अल्ट्रासाउंड स्कैन में दिखाई देने वाले 5% संकेत झूठे हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु: एक बच्चे में लक्षण

कई माता-पिता बहुत भ्रमित हैं दिखावटउनका बच्चा। हालांकि इसके पीछे और भी कई गंभीर समस्याएं छिपी हो सकती हैं। ऐसे बच्चे कई बीमारियों की चपेट में आ जाते हैं। वे ऐसी बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं:

• मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ापन।
• दृश्य और श्रवण हानि, जो पूरी तरह से अप्रत्याशित रूप से प्रकट हो सकती है।
• ठीक मोटर कौशल के विकास में देरी।
• हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों का अत्यधिक हिलना-डुलना।
• बहुत कम प्रतिरक्षा।
• फेफड़े, जिगर और पाचन तंत्र.
• ल्यूकेमिया सहित हृदय और रक्त रोग।

सही समाधान

आधुनिक तकनीक के लिए धन्यवाद, एक महिला भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति के बारे में सीखती है। पर प्रारंभिक अवधिमाँ गर्भावस्था को समाप्त कर सकती है, इस प्रकार अजन्मे बच्चे को इस तरह से वंचित कर सकती है। डाउन सिंड्रोम कोई जानलेवा बीमारी नहीं है। लेकिन बच्चे की मां पहले से ही उसके और उसके भाग्य का निर्धारण कर सकती है। आज, यह क्रोमोसोमल असामान्यता काफी सामान्य घटना है। आप किसी व्यक्ति से मिल सकते हैं और विश्वास भी नहीं कर सकते कि उसे डाउन सिंड्रोम है। बेशक, ऐसे बच्चे की परवरिश करना थोड़ा मुश्किल होता है। उसका जीवन अन्य बच्चों से अलग होगा। लेकिन कोई नहीं कहता कि वह दुखी होगा। उसका भविष्य भाग्य तय करने का अधिकार सिर्फ मां को है।

"सनी बेबी" के पिता और माता के लिए निम्नलिखित सत्यों को याद रखना महत्वपूर्ण है:

1. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे काफी सीखने योग्य होते हैं, हालांकि उनके विकास में देरी होती है। ऐसा करने के लिए, आपको विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करने की आवश्यकता है।
2. ऐसे बच्चे बहुत तेजी से विकसित होते हैं यदि वे सामान्य साथियों के साथ एक टीम में होते हैं। बेहतर है कि उनका पालन-पोषण परिवारों में हो, न कि विशेष बोर्डिंग स्कूलों में।
3. स्कूल के बाद, इक्कीसवें गुणसूत्र की असामान्यता वाले रोगियों को अच्छी तरह से प्राप्त हो सकता है उच्च शिक्षा... बच्चे की बीमारी पर ज्यादा मत उलझो।
4. सूर्य के बच्चे बहुत दयालु और मिलनसार होते हैं। वे वास्तव में प्यार करने और परिवार बनाने में सक्षम हैं। हालांकि, उन्हें डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने का बहुत अधिक खतरा होता है।
5. नए चिकित्सा आविष्कारों की बदौलत ऐसे लोगों की उम्र पचास साल तक बढ़ाई जा सकती है।
6. "धूप वाले बच्चे" के जन्म के लिए दोष न लें। काफी स्वस्थ महिलाएं भी ऐसे बच्चे को जन्म दे सकती हैं।
7. यदि आपके परिवार में इस विसंगति वाला कोई बच्चा है, तो वही बच्चा होने का जोखिम लगभग एक प्रतिशत है।

डाउन सिंड्रोम (इस लेख में नवजात शिशुओं में लक्षणों की पहचान की गई है) बच्चों को बढ़ने, विकसित होने और जीवन का आनंद लेने की अनुमति देता है। हमारा काम उन्हें सहारा देना, ध्यान देना और प्यार देना है।

"जन्मजात" और "वंशानुगत" की अवधारणाएं समान नहीं हैं। हर "जन्मजात" "वंशानुगत" नहीं होता है। जन्मजात विकृतिबाहरी टेराटोजेनिक कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) के प्रभाव में भ्रूणजनन की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान हो सकता है - भ्रूण और भ्रूण। इसी समय, जीनोम को कोई नुकसान नहीं होता है, और परिणामी उल्लंघन अक्सर उत्परिवर्ती जीन (फेनोकॉपी) के प्रभाव की पूरी तरह से नकल करते हैं। एक उत्परिवर्ती जीन की कार्रवाई के परिणामस्वरूप विरासत में मिली बीमारी न केवल जन्म से ही प्रकट हो सकती है, बल्कि कभी-कभी लंबे समय बाद भी हो सकती है।

विभिन्न मूल के विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम कारकों पर विचार किया जाता है: एक गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक है, विकृतियों वाले बच्चों के जन्म से पहले, सहज गर्भपात, वैवाहिक विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाताओं, गर्भावस्था के जटिल पाठ्यक्रम (गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा, समयपूर्वता, पोस्टमैच्योरिटी, ब्रीच प्रस्तुति, कम और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर कार्यात्मक हानि या कॉस्मेटिक दोष के साथ सकल हो सकता है। नवजात अवधि के दौरान उनका पता लगाया जाता है ( जन्मजात दोषविकास)। संरचना में छोटे विचलन, जो ज्यादातर मामलों में प्रभावित नहीं करते हैं सामान्य कार्यअंग, जिसे विकासात्मक विसंगतियाँ कहा जाता है, या डिसेम्ब्रायोजेनेसिस के कलंक।

कलंक खुद को संवैधानिक विशेषताओं के रूप में उन मामलों में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां उनके एक बच्चे में अत्यधिक संचय (7 से अधिक) होते हैं, इस तरह के सिंड्रोमोलॉजिकल निदान को डिसप्लास्टिक स्थिति के रूप में जन्म देते हैं।

फीनो- और जीन-प्रतिलिपि, अपूर्ण पैठ और जीन की अभिव्यक्ति प्रत्येक विशिष्ट अवलोकन में व्यक्तिगत विसंगतियों की विरासत की प्रकृति का आकलन करना मुश्किल बना देती है, जो उसकी विशेषताओं के साथ तुलनात्मक विश्लेषण के माध्यम से एक बच्चे के कलंक का अध्ययन करने की आवश्यकता को निर्धारित करता है। माता-पिता और रिश्तेदार।

वंशानुगत और के साथ जन्मजात रोगतंत्रिका तंत्र, एक नियम के रूप में, सशर्त सीमा से 2-3 गुना या अधिक से अधिक कलंक की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। कलंक के स्तर में वृद्धि और तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम की गंभीरता, ऐंठन प्रतिक्रियाओं की उनकी प्रवृत्ति, शराब संबंधी विकार और मस्तिष्क शोफ के बीच एक निश्चित समानता है। डिस्प्लास्टिक विकासात्मक विशेषताओं का एक सही मूल्यांकन नवजात को जोखिम समूह को सौंपने की अनुमति देता है आपातकालीन स्थितिऔर उसे देखते समय इसे ध्यान में रखें।

डिसप्लास्टिक संवैधानिक विकासात्मक विशेषताओं का पॉलीथियोलॉजी उनके नैदानिक ​​​​मूल्यांकन में कठिनाइयाँ पैदा करता है, क्योंकि एक या कई कलंक हो सकते हैं:

1. मानदंड का प्रकार;
2. रोग का लक्षण;
3. एक स्वतंत्र सिंड्रोम या यहां तक ​​कि एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप।

डिसप्लास्टिक स्टिग्मास की सूची

गर्दन और धड़:लघु, अनुपस्थित, pterygoid सिलवटों; छोटा, लंबा, छोटा हंसली, कीप छाती, चिकन छाती, छोटी उरोस्थि, कई निपल्स, विषम रूप से स्थित निपल्स।

त्वचा और बाल:हाइपरट्रिचोसिस, कॉफी के रंग के धब्बे, पॉलीमैस्टिया, बर्थमार्क, फीकी पड़ी त्वचा, कंकड़ वाली त्वचा; बालों का विकास कम होता है, बालों का विकास अधिक होता है, फोकल अपचयन होता है।

सिर और चेहरा:मैक्रोसेफेलिक खोपड़ी, डोलिचोसेफेलिक, बुर्ज, ऑक्सीसेफली, स्कैफोसेफालस, सेबोसेफली, फ्लैट ओसीसीपुट; निचला माथा, संकीर्ण माथा, चेहरे का सपाट प्रोफ़ाइल, नाक का दबदबा पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, पलकों का कम खड़ा होना, उच्चारित ऊपरी मेहराब, नाक का चौड़ा पुल, घुमावदार नाक सेप्टम या नाक का पुल, विभाजित ठुड्डी, microstomy, micrognathia, prognathism, तिरछी ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठुड्डी, macrognathia, hypertelorism।

नयन ई:माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आईरिस कोलोबोमा, मैक्रोकॉर्निया, माइक्रोकॉर्निया, आईरिस हेटरोक्रोमिया, ओब्लिक आई सेक्शन, एपिकेन्थस।

मुंह, जीभ और दांत:खांचे वाले होंठ, दांतों में छेद, कुरूपता, अलौकिक दांत, चूरा दांत, स्टाइलॉइड इंसुलेटर, दांतों का अंदर की ओर बढ़ना, वायुकोशीय रिज पर नाली, तालु छोटा, संकीर्ण तालु, गॉथिक तालु, गुंबददार तालु, दुर्लभ दांत, दाग वाले दांत, का फलाव जीभ, कांटे की नोक, छोटा फ्रेनम, मुड़ी हुई जीभ, मैक्रोग्लोसिया, माइक्रोग्लोसिया।

कान:उच्च स्थित, कम स्थित, विषम रूप से स्थित, माइक्रोटिया, मैक्रोटिया, एक्सेसरी, फ्लैट, मांसल ऑरिकल्स, "जानवरों के कान", बढ़े हुए लोब, कोई लोब नहीं।

रीढ़ की हड्डी:अतिरिक्त पसलियाँ, दरार ^ z, L v का sacralization, T V n का पृष्ठीयकरण, कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: arachnodactyly, clinodactyly, छोटे चौड़े ब्रश, उंगलियों के घुमावदार सिरे वाले phalanges, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, transverse palmar sulcus, clinodactyly, sandal fissure, symphalangia, ओवरलैपिंग उंगलियां, फ्लैट पैर।

पेट और जननांग:पेट की मांसपेशियों की संरचना में विषमता, नाभि का अनुचित स्थान; लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, कुछ डिसप्लास्टिक विकासात्मक लक्षण गंभीर विकासात्मक कठिनाइयाँ पैदा करते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, नाक सेप्टम की वक्रता नाक से सांस लेने को जटिल बनाती है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास की कई विशेषताओं के लिए आवश्यक शर्तें बनाती है; काटने की विसंगतियाँ चबाने की क्रिया को बाधित करती हैं और जठरांत्र संबंधी मार्ग की शिथिलता के लिए आवश्यक शर्तें बनाती हैं; बिगड़ा हुआ अभिवाही के कारण आंखों और कानों (नेत्रहीन और श्रवण बाधित बच्चों) के विलंबित विकास से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विलंबित परिपक्वता (माइलिनेशन) आदि की स्थिति पैदा होती है। दूसरे शब्दों में, जन्मजात सूक्ष्म विसंगतियों के आधार पर, माध्यमिक रूपात्मक परिवर्तन में शरीर हो सकता है।

कई विकृतियों के लिए, फेनोकॉपी और वंशानुगत घाव के बीच कोई विश्वसनीय अंतर नहीं है। साथ ही, इस रोगविज्ञान के उद्भव में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका की परिभाषा, यानी, विशेषता की "आनुवांशिकता", रोगी और उसके परिवार के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।

यह सब एक वंशावली इतिहास के संपूर्ण संग्रह की आवश्यकता पर जोर देता है, पूर्व-, अंतर- और प्रसवोत्तर अवधि के बारे में जानकारी, हालांकि विशिष्ट मामलों में एक विशिष्ट हानिकारक एजेंट की पहचान एक बहुत ही मुश्किल काम है।

आनुवंशिकता की संरचनाओं में पारस्परिक परिवर्तन गुणसूत्र और जीन स्तरों पर हो सकते हैं।

डब्ल्यूएचओ (1970) के अनुसार, 1% नवजात शिशुओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पाई जाती हैं; औसतन, सभी नवजात शिशुओं में से 1% (मृत बच्चों सहित) में एकल उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव के संकेत हैं व्यापक कार्रवाईऔर 3-4% में वे पॉलीजेनिक सिस्टम द्वारा निर्धारित पृथक विसंगतियों को पहचानते हैं। सामान्य तौर पर, लगभग 5% नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति होती है।

बहुक्रियात्मक दोषों में शामिल हैं: कूल्हे, क्लबफुट, घोड़े के पैर की जन्मजात अव्यवस्था, कठोर तालू और ऊपरी होंठ का बंद न होना, एनेस्थली, जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा, हिर्शस्प्रुंग रोग, आदि। पॉलीजेनिक विरासत।

पूर्ण पैठ के साथ मोनोजेनिक (प्रमुख या पुनरावर्ती) संकेतों के विपरीत, जब परिवार में अगला बीमार बच्चा होने का जोखिम क्रमशः 50 या 25% होता है, तो पॉलीजेनिक विरासत में मिले दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम परिवर्तनशील होता है। यह दोष की गंभीरता के रूप के आधार पर परिवार में प्रभावित लोगों की संख्या में वृद्धि के साथ बढ़ता है। कई विकृतियों के लिए, घाव की आवृत्ति में स्पष्ट लिंग अंतर हैं।

नवजात काल में, सकल संरचनात्मक और संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं का आमतौर पर निदान किया जाता है।

क्रोमोसोमल विपथन प्रसवकालीन मृत्यु दर को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं। नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँवे परिवर्तनशील हैं: छोटे से
स्थूल से विकासात्मक विसंगतियाँ, जीवन के साथ असंगत अनेक दोष।

निम्नलिखित गुणसूत्र विपथन सिंड्रोम सबसे आम हैं।

मोनोसॉमी, एचओ (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) - छोटी गर्दन, गर्दन की pterygoid सिलवटों, बाहर के छोरों की लसीका शोफ, जन्मजात हृदय दोष (महाधमनी का समन्वय, वेंट्रिकुलर सेप्टम के बीच दोष), आदि। बाद में, यौन शिशुवाद, लघु कद, प्राथमिक अमेनोरिया दिखाई देते हैं।

निम्नलिखित ट्राइसॉमी सिंड्रोम ज्ञात हैं:

१) १३-१५ (पटाऊ सिंड्रोम) - क्रानियोसेफेलिक डिसप्लेसियास (माइक्रोसेफली, एरिनेंसेफली, बोन ट्रेबेकुले की पीड़ा; होंठ, निचले जबड़े और तालु का बंद न होना; जन्मजात बहरापन, विकृतियां कर्ण-शष्कुल्ली; नेत्र दोष; हृदय और गुर्दे के दोष; हाथों की उंगलियों में आर्थ्रोग्रिप्पा जैसे परिवर्तन, पॉलीडेक्टली या चार अंगुलियां; पेट की दीवारों का विभाजन; नाक की हड्डियों के अप्लासिया;

२) १८-२० (एडवर्ड्स सिंड्रोम) इस सिंड्रोम के ७५% मरीज महिलाएं हैं। लक्षण: अंतर्गर्भाशयी हाइपोट्रॉफी, पक्षों से संकुचित एक छोटी खोपड़ी के रूप में क्रानियोफेशियल डायस्टोस्टोसिस, एक छोटा माथा, कम और असामान्य कान, एक छोटा, त्रिकोणीय मुंह; छोटी गर्दन, छोटी पसली का पिंजरा, दिल का कूबड़। हाथों की उंगलियों की विशिष्ट व्यवस्था - वे मुड़ी हुई हैं, तर्जनी मध्य को ओवरलैप करती है, और छोटी उंगली - IV। दिल, गुर्दे, पाचन तंत्र के लगातार दोष;

3) 21-30 (डाउन सिंड्रोम)। विभिन्न विकल्प हैं: मोज़ेक, अनुवाद। ठेठ के साथ निदान नैदानिक ​​तस्वीरअंदर डालना प्रसूति अस्पताल... लक्षण: तिरछी आंख का खंड, चौड़ी सपाट नाक, सपाट नप, कम बाल विकास, उभरी हुई जीभ, हथेली की एक या दो तरफा अनुप्रस्थ नाली, हृदय दोष। जीवन प्रत्याशा अंतर्वर्ती रोगों के योग पर निर्भर करती है।

ट्राइसॉमी 8+, 9+, 22+ कम आम हैं; अन्य, जैसे कि वाई +, एक्स + (ट्रिप्लो-एक्स सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर), का निदान मुख्य रूप से पूर्व और यौवनारंभ, नपुंसकता के संकेतों के आधार पर, बुद्धि में कमी, और बाद में - बांझपन।

विलोपन के कारण होने वाले सिंड्रोम: 4p-, (वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम), 5p-, (कैट क्राय सिंड्रोम), 9p-, 13d-, 18d-, 18g-, 21d-, 22d-, सामान्य विशेषताएं हैं (प्रसवपूर्व हाइपोट्रॉफी , विभिन्न खोपड़ी, चेहरे, कंकाल, अंगों के डिसप्लास्टिक संकेत); बाद में मानसिक मंदता विकसित होती है।

Disaccharidase की कमी का निदान प्रयोगशाला और जैव रासायनिक अध्ययनों के एक जटिल पर आधारित है। मल की प्रतिक्रिया अम्लीय होती है (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

कुछ मामलों में, कार्बोहाइड्रेट अवशोषण की वंशानुगत असामान्यता बच्चे के लिए जीवन-धमकी की स्थिति की ओर ले जाती है।

गैलेक्टोसिमिया वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड के साथ एक बीमारी है, जो एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि में कमी या अलग-अलग डिग्री पर आधारित है। नतीजतन, गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (Ga-1-f), जो शरीर के लिए विषाक्त है, रक्त में जमा हो जाता है, और एक वास्तविक ग्लूकोज की कमी होती है। हाइपोग्लाइसीमिया भी द्वीपीय तंत्र पर गैलेक्टोज के परेशान प्रभाव और ग्लूकोजेनोलिसिस पर Ga-1-f के दमनात्मक प्रभाव द्वारा समर्थित है।

Ga-1-f के विषाक्त प्रभाव केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, एरिथ्रोसाइट्स, आंख के लेंस, यकृत और गुर्दे को नुकसान पहुंचाते हैं।

गंभीर मामलों में, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में रोग के लक्षण दिखाई देते हैं। नवजात शिशु दूध लेने से कतराता है। एनोरेक्सिया, उल्टी, विकृत पेट, अपच, सुस्ती (हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियाँ), और लगातार पीलिया आम हैं। सबसे पहले, पीलिया शारीरिक जैसा दिखता है, लेकिन 5-6 दिनों के बाद, यह मुख्य रूप से मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ कम होने के बजाय बढ़ता है। जिगर बढ़ जाता है, और सिरोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं (घनी स्थिरता, जलोदर, स्प्लेनोमेगाली, आदि)। शरीर के वजन और ऊंचाई में बच्चे का खराब विकास होता है। सुस्ती, कमजोरी या उत्तेजना, चिंता, ऐंठन सिंड्रोम के रूप में विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण। सेरेब्रल एडिमा होती है। कभी-कभी रक्तस्राव के लक्षण जोड़े जाते हैं, क्योंकि जिगर की क्षति से हाइपोप्रोटीनेमिया और हाइपोप्रोथ्रोम्बिनमिया हो जाता है। 25% रोगियों में, हेमोलिटिक पीलिया का उल्लेख किया जा सकता है, क्योंकि क्षतिग्रस्त एरिथ्रोसाइट्स 25-30% कम ऑक्सीजन बांधते हैं, उनका जीवनकाल छोटा होता है और हेमोलाइज्ड होते हैं। मूत्र में, प्रोटीनुरिया (ट्यूबलर मूल का ग्लोब्युलिनुरिया), एमिनोएसिडुरिया और मेलिटुरिया नोट किया जाता है। मोतियाबिंद जन्मजात हो सकता है या तीसरे सप्ताह में प्रकट हो सकता है। गैलेक्टोसिमिया में, एल्डोलेस रिडक्टेस के प्रभाव में गैलेक्टोज को गैलेक्टिटोल (ड्यूलसिटोल) में बदल दिया जाता है। गैलेक्टिटोल का चयापचय नहीं होता है और मोतियाबिंद की उपस्थिति में रोगजनक भूमिका निभाता है। रोग के लक्षण प्रगति कर सकते हैं और कुछ ही हफ्तों में कोमा और मृत्यु का कारण बन सकते हैं। अधिक बार रोग का कोर्स लंबा होता है। साइकोमोटर विकास में पिछड़ना विशेषता है।

रोग के हल्के रूपों में, जठरांत्र संबंधी मार्ग से लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन हमेशा मोतियाबिंद और हेपेटोसप्लेनोमेगाली होते हैं। गैलेक्टोसिमिया के लिए विभेदक निदान श्रेणी में सभी प्रकार के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण शामिल हैं, पीलिया और आंखों की क्षति (टोक्सोप्लाज़मोसिज़, लिस्टरियोसिस, रूबेला, सिफलिस) के साथ; जन्मजात हेपेटाइटिस; अन्य मूल के विभिन्न प्रकार के पीलिया (हेमोलिटिक और गैर-हेमोलिटिक); सेप्सिस और आंतों में संक्रमण। इसके अलावा, मधुमेह मेलेटस से गैलेक्टोसिमिया को अलग करना आवश्यक है। चूंकि कुछ नैदानिक ​​लक्षणों में समानताएं हैं, मेलिटुरिया की उपस्थिति और कुल रक्त शर्करा में वृद्धि (जैसा कि हेगडोर्न-जेन्सेन विधि द्वारा निर्धारित किया गया है)। हालांकि, गैलेक्टोसिमिया के साथ, मधुमेह मेलेटस के साथ ग्लूकोज एकाग्रता में कमी होती है - इसकी वृद्धि।

निदान एक वंशावली इतिहास और जैव रासायनिक अनुसंधान के आंकड़ों पर आधारित है। गैलेक्टोसिमिया (0.2 ग्राम / एल से अधिक), गैलेक्टोसुरिया (0.25 ग्राम / एल से अधिक) द्वारा विशेषता, एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान में गा-1-एफ में 400 मिलीग्राम / एमएल (1-14 माइक्रोग्राम / एल के बजाय) की वृद्धि। ; गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि में 10 गुना की कमी, एचबी के प्रति 1 ग्राम (कलकार विधि के अनुसार) के मानदंड (4.3-5.8 यू) की तुलना में। एस्चेरिचिया कोलाई के ऑक्सोट्रोफिक स्ट्रेन के साथ एक अर्ध-मात्रात्मक सूक्ष्मजीवविज्ञानी गुथरी परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

2 महीने की उम्र से बाद में शुरू किया गया उपचार प्रभावी है। दूध और डेयरी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। कार्य कठिन है, लेकिन साध्य है। दूध को कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट्स, सोया और बादाम के दूध से तैयार मिश्रण से बदल दिया जाता है। कृत्रिम खिला की तुलना में 1 महीने पहले, पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए जाते हैं: मांस और सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल और अंडे के साथ दलिया। आहार के सख्त पालन की सिफारिश 3 साल तक की जाती है। ओरोटिक एसिड और इसके लवण, साथ ही टेस्टोस्टेरोन डेरिवेटिव, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज़ की परिपक्वता पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

अमीनो एसिड चयापचय की एंजाइमोपैथी एक व्यापक समूह का प्रतिनिधित्व करती है, जो व्यावहारिक दृष्टिकोण से महत्वपूर्ण है। अमीनो एसिड के चयापचय में विकारों को या तो एमिनोएसिडेमिया या एमिनोएसिडुरिया कहा जाता है, जो अत्यधिक, गैर-दहलीज और परिवहन में विभाजित होते हैं। जन्मजात चयापचय ब्लॉक के परिणामस्वरूप अत्यधिक अमीनोएसिडुरिया के साथ, रक्त में एक निश्चित सीमा तक जमा होने वाला अमीनो एसिड मूत्र में उत्सर्जित होता है। इसमें क्लासिकल फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), टाइरोसिनोसिस, अल्काप्टोनुरिया, हिस्टिडीनेमिया, वेलिनेमिया, ल्यूसीनोसिस ("मेपल सिरप की गंध के साथ मूत्र रोग"), यूरिया संश्लेषण चक्र में वंशानुगत दोष आदि शामिल हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और विषाक्त मेटाबोलाइट्स के प्रभाव के कारण होने वाले अपच संबंधी लक्षणों का नवजात शिशुओं और शिशुओं में काफी पहले पता चल जाता है। नवजात शिशुओं में, ये परिवर्तन निरर्थक हैं। ऐंठन सिंड्रोम सभी प्रकार के अमीनो एसिड चयापचय विकारों के लिए आम है।

पीकेयू को लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, दौरे और मूत्र की "माउस" गंध, त्वचा, बालों और परितारिका के कम रंजकता के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन की विशेषता है।

ट्रिप्टोफैन (बी ६-निर्भर राज्यों) के चयापचय में गड़बड़ी लगातार एक्जिमाटस डर्मेटोसिस, एनीमिकेशन और एलर्जी की स्थिति की विशेषता है।

ल्यूसीनोसिस को जीवन के पहले दिनों से एक ऐंठन सिंड्रोम, उल्टी, श्वसन संकट और मूत्र की एक विशिष्ट गंध, जड़ सब्जियों के काढ़े की याद ताजा करती है। कुछ माता-पिता गोभी की गंध के बारे में बात करते हैं। मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ापन, गतिभंग का उल्लेख किया जाता है।

टायरोसिनोसिस - टायरोसिन चयापचय का उल्लंघन - डिस्ट्रोफी, यकृत के सिरोसिस, कंकाल में रिकेट्स जैसे परिवर्तन, वृक्क नलिकाओं के घावों के विकास की ओर जाता है। बच्चों में, जीवन के पहले हफ्तों से, उल्टी, दस्त, शारीरिक मंदता, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और श्वसन विफलता नोट की जाती है।

नवजात शिशुओं में, विशेष रूप से समय से पहले के शिशुओं में, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक अपरिपक्वता नोट की जाती है, और भ्रूणविकृति असामान्य नहीं हैं, जिनमें वंशानुगत एंजाइमोपैथी के समान लक्षण होते हैं। अक्सर, रोग का निदान "जन्म की चोट, पोस्टहाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी" के रूप में किया जाता है। चिकित्सा की अप्रभावीता, हर महीने स्थिति का बिगड़ना, विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति (मूत्र की असामान्य गंध) वंशानुगत एंजाइमोपैथी की जांच का आधार है। बड़ी संख्या में फीनोकॉपियों को जैव रासायनिक स्तर पर निदान की आवश्यकता होती है।

नवजात शिशुओं के क्षणिक डिसगैमाग्लोबुलिनमिया कुछ समय के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों को मुखौटा कर सकते हैं। बच्चे की शुरुआत जल्दी होती है और बार-बार होने वाले जीवाणु संक्रमण की प्रवृत्ति होती है।