नवजात शिशुओं के जन्मजात और वंशानुगत रोग। डिसेम्ब्रायोजेनेसिस स्टिग्मास और बाल विकास

जन्म नहर से गुजरते हुए, बच्चे का पूरा शरीर बहुत दृढ़ता से संकुचित होता है, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशु के सिर में विषमता हो सकती है, और चेहरे पर सूजन हो सकती है।

नवजात शिशु का सिर

नवजात शिशु का सिर अपेक्षाकृत बड़ा होता है, जन्म के तुरंत बाद, लगभग हर बच्चा सिर के कुछ विरूपण को नोटिस कर सकता है, कम अक्सर विषमता स्पष्ट होती है। एक नियम के रूप में, ऐसा कोई भी परिवर्तन अस्थायी है और युवा माता-पिता को डराना नहीं चाहिए।

विकृति का मुख्य कारण, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, छोटे आदमी के जन्म नहर से गुजरने की प्रक्रिया है। तथ्य यह है कि इस कठिन यात्रा के दौरान बच्चे की खोपड़ी की हड्डियों को एक दूसरे के सापेक्ष थोड़ा सा स्थानांतरित करने के लिए मजबूर किया जाता है। इस कारण से, विशेषज्ञों ने एक निश्चित पैटर्न की पहचान की है: बच्चे का सिर जितना बड़ा होगा, वह उतना ही अधिक विकृत होगा। एक नियम के रूप में, एक बड़ा सिर एक बड़े फल की विशेषता है।

मदद से पैदा हुए शिशुओं में सिर का ध्यान देने योग्य विकृति नहीं होती है।

यदि आप नवजात शिशु के सिर को ध्यान से और सावधानी से महसूस करते हैं, तो आप आसानी से तथाकथित फॉन्टानेल्स पा सकते हैं। वे खोपड़ी की हड्डियों के बीच त्वचा का एक नरम क्षेत्र होते हैं, ऐसे क्षेत्रों पर उंगली के हल्के दबाव से आप कुछ धड़कन महसूस कर सकते हैं। सबसे बड़ा फॉन्टानेल मुकुट के ठीक ऊपर स्थित है, दूसरा बड़े से थोड़ा नीचे है। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, उसके फॉन्टानेल कस जाते हैं; एक नियम के रूप में, वर्ष तक वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

नवजात शिशु का चेहरा

बच्चे के जन्म के बाद पहले घंटों में, नवजात शिशु का चेहरा अभी भी मजबूत निचोड़ के निशान बरकरार रखता है: नाक चपटी होती है, पलकें थोड़ी सूज जाती हैं, त्वचा सूज जाती है, लाल रंग की टिंट के साथ। चेहरे पर (नाक के क्षेत्र में) सिलवटों में, कानों के पीछे, सफेद / पीले रंग के डॉट्स के रूप में एक विशेष रहस्य के छोटे संचय होते हैं, इस गुप्त-स्नेहक के लिए धन्यवाद, यह आसान था बच्चे को जन्म नहर से गुजरना। ऐसे समूहों को अपने आप हटाने के लायक नहीं है, समय के साथ वे अपने आप से गुजर जाएंगे।

अलग से, यह नवजात शिशु की नाक के बारे में बात करने लायक है। जन्म के तुरंत बाद, गंध का यह अंग थोड़ा चपटा हो जाएगा और, जैसा कि लग सकता है, बहुत बड़ा है। इस अवस्था को, फिर से, उस यात्रा से समझाया जाता है जिससे बच्चे को गुजरना पड़ा। कुछ दिनों बाद बच्चे की नाक साफ हो जाएगी।

जन्म के बाद पहले मिनटों में, सभी नाक का छेदनवजात शिशु एमनियोटिक द्रव से भर जाता है, जिसे डॉक्टर एक विशेष सक्शन का उपयोग करके खुद को हटा लेते हैं। बच्चे की नाक का कार्टिलेज बहुत मुलायम होता है। नासिका मार्ग अपेक्षाकृत संकरे होते हैं, हैं भारी संख्या मे रक्त वाहिकाएंइसलिए, यदि वाहिकाओं का विस्तार होता है (यानी, श्लेष्म झिल्ली सूज जाती है), तो बच्चे की सांस लेना काफी मुश्किल हो जाता है। यदि सांस लेने में कठिनाई होती है, तो शिशु अक्सर भोजन के दौरान मुंह से हवा अंदर लेने में बाधा डालता है। अपरिहार्य हैं।

विशेषज्ञों का कहना है कि नवजात शिशु जन्म के लगभग तुरंत बाद ही गंध को पहचानने में सक्षम होता है। वे गंध की अच्छी भावना का भी दावा कर सकते हैं। इस संबंध में, एक युवा मां को याद रखना चाहिए: यदि वह अपने बच्चे को लंबे समय तक स्तनपान कराना चाहती है तो शौचालय के पानी / दुर्गन्ध के साथ प्रयोग बाद में छोड़ना बेहतर है।

यदि बच्चा बड़ा है, तो, सबसे अधिक संभावना है, चेहरे की कुछ दृष्टि से ध्यान देने योग्य विकृति होगी: बच्चे के जन्म के दौरान, न केवल खोपड़ी की हड्डियों को विस्थापित किया गया था, बल्कि बच्चे के चेहरे की हड्डियों को भी हटा दिया गया था। ऐसा चेहरा एक युवा मां को सुंदर नहीं लगेगा, लेकिन जब तक बच्चे को छुट्टी मिलती है, तब तक बच्चे की त्वचा को चिकना होने का समय होगा और वह अपने पिता (और अन्य रिश्तेदारों) के सामने अपनी सबसे महिमा में दिखाई देगा।

ध्यान!
साइट सामग्री का उपयोग " www.site"केवल साइट प्रशासन की लिखित अनुमति के साथ ही संभव है। अन्यथा, साइट सामग्री का कोई भी पुनर्मुद्रण (यहां तक ​​कि मूल के लिए एक स्थापित लिंक के साथ) उल्लंघन है संघीय कानूनआरएफ "कॉपीराइट और संबंधित अधिकारों पर" और नागरिक और आपराधिक संहिताओं के अनुसार कानूनी कार्यवाही करता है रूसी संघ.

* "सबमिट" बटन पर क्लिक करके मैं सहमत हूं।

कलंक बहुत छोटी विकृतियां हैं जो भ्रूण पर हानिकारक कारकों के प्रतिकूल प्रभावों के परिणामस्वरूप प्रकट होती हैं। उनमें से बहुत सारे हैं, लेकिन आपको सबसे आम लोगों के बारे में जानने की जरूरत है। यदि उनमें से 6-7 से अधिक हैं, तो यह आनुवंशिक सामग्री की हीनता को इंगित करता है, कि किसी को बच्चे से स्वास्थ्य में कुछ विचलन की उम्मीद करनी चाहिए, और यह भी कि ऐसे बच्चे वाले माता-पिता को आनुवंशिकी की ओर मुड़ना चाहिए।

सबसे आम कलंक

खोपड़ी के क्षेत्र में: विशेष रूपखोपड़ी, असममित सहित; निचला माथा, उच्चारित ऊपरी मेहराब, ओसीसीपटल हड्डी को ऊपर उठाना, चपटा पश्चकपाल।

चेहरे के क्षेत्र में: झुका हुआ माथा, मंगोलॉयड और मंगोलॉयड विरोधी आंखें, हाइपो- और हाइपरटेलोरिज्म, सैडल नाक, चपटा नाक पुल, चेहरे की विषमता। असामान्य जबड़े का आकार, अविकसित ठोड़ी, विभाजित ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठुड्डी।

आंख क्षेत्र में: एपिकैंथस, कम पलक का रुख, आंखों के विदर की विषमता, दोहरी बरौनी वृद्धि, अलग रंगआईरिस, अनियमित पुतली का आकार।

कानों के क्षेत्र में: बड़े उभरे हुए कान, छोटे विकृत कान, विभिन्न आकार और आकार के कान, कम कान, कानों के विभिन्न स्तर, कर्ल और एंटीहेलिक्स के आकार के विकास में विसंगतियाँ, एक्स्ट्रेट इयरलोब, एक्सेसरी ट्रैगस।

मुंह के क्षेत्र में: बड़ा या छोटा मुंह (माइक्रोस्टोमी, मैक्रोस्टोमी), "कार्प मुंह", ऊंचा और संकीर्ण तालू, ऊंचा चपटा तालु, धनुषाकार तालु, जीभ का छोटा फ्रेनम, कांटेदार जीभ।

गर्दन के क्षेत्र में: छोटी या लंबी गर्दन, टॉरिसोलिस, बर्तनों की सिलवटें।

ट्रंक के क्षेत्र में: ट्रंक लंबा या छोटा है, छाती उदास या उलटी है, बैरल के आकार का, विषम, निपल्स के बीच एक बड़ी दूरी, गौण निपल्स, xiphoid प्रक्रिया की पीड़ा, रेक्टस एब्डोमिनिस का विचलन मांसपेशियां, नाभि का कम खड़ा होना, हर्निया।

हाथों के क्षेत्र में: छोटी और मोटी उंगलियां, लंबी और पतली (मकड़ी) उंगलियां, सिंडैक्टली, हथेली की अनुप्रस्थ नाली, छोटी घुमावदार वी उंगली, सभी उंगलियों की वक्रता।

पैरों के क्षेत्र में: ब्रेकीडैक्टली, अरचनोडैक्टली, सिंडैक्टली, सैंडल फिशर, बाइडेंटेट, त्रिशूल, खोखला पैर, एक दूसरे के ऊपर उंगलियां ढूंढना।

त्वचा क्षेत्र: रंजित और हाइपरपिग्मेंटेड धब्बे, बड़े दागबालों के विकास के साथ, अत्यधिक स्थानीय बाल विकास, रक्तवाहिकार्बुद, खोपड़ी के अप्लासिया के क्षेत्र।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम

टेलीकेंट, नाक का चौड़ा पुल, आईरिस हेटरोक्रोमिया

सिंडैक्टली

जुड़ी हुई उंगलियां

भविष्यवाद

निचला जबड़ा हाइपोप्लासिया

सिंडैक्टली

जुड़ी हुई उंगलियां

आर्सकॉग सिंड्रोम

हाइपरटेलोरिज्म, चौड़ी नाक वाला पुल, गोल चेहरा, ऊंचा माथा, मंगोल विरोधी आंखें

एक्रोसेफालस, एंटीमंगोलॉइड आंख चीरा, उदास नाक, रोग का निदान

खोपड़ी और चेहरे में असामान्यताओं वाले बच्चे अक्सर सिरदर्द से पीड़ित होते हैं, जो बच्चे के गहन विकास की अवधि के दौरान विशेष रूप से बदतर होते हैं।

नवजात शिशुओं में पाए गए चेहरे के कलंक माता-पिता और डॉक्टरों को सचेत कर सकते हैं संभावित उल्लंघनबच्चे का न्यूरोसाइकिक विकास, उच्चतम की रोग संबंधी अभिव्यक्तियाँ तंत्रिका गतिविधिभविष्य में बच्चा।

आपको ऐसे बच्चे के साथ जन्म से ही व्यवहार करना चाहिए, हर उम्र के स्तर पर उसके पालन-पोषण में विकासशील तरीकों का इस्तेमाल करना चाहिए।

बच्चा अपने विकास के पहले नौ महीने माँ के गर्भ के घोर अँधेरे में बिताता है। जन्म के बाद, प्रकाश उसके चारों ओर के स्थान को भर देता है, और अगले कुछ महीनों में, बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे सीखने की जरूरत है कि उसकी आंखों की गति को कैसे समन्वयित किया जाए। सच है, जन्म के तुरंत बाद बच्चे सफल नहीं होते हैं। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा करते हैं। यदि एक आँख लगातार भी अवज्ञा करती रहे, तो माता-पिता तीन महीने तक इसकी चिंता न करें।

कभी-कभी माता-पिता एक बच्चे में स्ट्रैबिस्मस पर संदेह करते हुए अलार्म बजाते हैं। यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है, जब सीधे आगे की ओर देखते हुए, बच्चे की आंखें नाक के पुल में परिवर्तित हो जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। त्वचा की सिलवटें से आ रही हैं ऊपरी पलकनाक के पुल को एपिकैंथस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़े हैं, तो यह बहुत कुछ भेंगा जैसा दिख सकता है। हालाँकि, यदि इन सिलवटों को नाक की ओर अंदर की ओर मोड़ दिया जाता है, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चल रही हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस में, एक आंख अपने आप चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो ध्यान अपनी ओर खींचता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिला है। इसलिए, यदि रिश्तेदारों में से एक को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष देखरेख में होना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर चलने वाली छह आंख की मांसपेशियों में से एक में कमजोरी के कारण होता है नेत्रगोलक... हालांकि मायोपिया या हाइपरोपिया भी इस विचलन को भड़का सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस को एक उज्ज्वल, दूर की वस्तु, जैसे कि खिड़की की आंखों में प्रतिबिंब देखकर निर्धारित किया जा सकता है। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में दिखाई देगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को नहीं सजाता है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख, जैसे कि थी, पर ध्यान नहीं दिया जाता है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चा एंबीलिया या एक आंख में अंधापन विकसित कर सकता है। इसलिए, भेंगापन का पता चलने पर, तुरंत इसकी जांच और उपचार के लिए आगे बढ़ना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और समकालिक और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। स्थिर स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जब तिरछी आंख लगातार स्वतंत्र रूप से चलती है, स्वस्थ आंख से अलग। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि एक निश्चित स्ट्रैबिस्मस अक्सर नेत्र मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

तुम क्या कर सकते हो?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में भेंगापन देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच भेंगापन नहीं हो सकता है। वैसे भी, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उनकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। आप स्वस्थ आंख को आंखों पर पट्टी बांधकर कमजोर आंख को काम में ला सकते हैं। अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशी मजबूत होती है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर, कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, कमजोर मांसपेशियों की लंबाई को बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है ताकि तिरछी आंख स्वस्थ बनी रहे और सामान्य रूप से काम करे। स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में की जाती है ताकि रोगग्रस्त आंख के संभावित अंधेपन को रोका जा सके। मायोपिया या दूरदर्शिता के मामलों में, चश्मा इस दृश्य कमी को ठीक करने में मदद करता है, जिससे कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस हो जाता है।

यदि आप इसे पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित को याद रखें:

• तीन महीने तक, सभी शिशुओं में भेंगापन होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधापन को रोकने के लिए छह या सात साल की उम्र से पहले स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी की जानी चाहिए।

स्रोत: www.bhealth.ru

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में एक सिंड्रोम को लक्षणों का एक समूह कहा जाता है जो किसी व्यक्ति की एक विशेष अवस्था में विकसित होता है। ऐसा परिसर सामान्य लक्षणउन्हीं रोगियों में 1866 में जॉन डाउन ने देखा, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है। डाउन सिंड्रोम के साथ, एक क्रोमोसोमल विकार अंतर्गर्भाशयी बिछाने और भ्रूण के विकास के चरण में भी होता है, लेकिन डाउन द्वारा समान संकेतों के संयोजन में एक पैटर्न की खोज के एक सदी बाद ही इस घटना के आनुवंशिक कारण और प्रकृति की पहचान की गई थी।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ एक महिला से जन्म लेते हुए तुरंत विसंगति को पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी सामान्य है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में होता है, और सभी गुणसूत्र असामान्यताओं में, यह सबसे आम है।

अधिकांश बच्चे जीवन के पहले दिनों से ही निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा दिखता है;
• गर्दन पर एक त्वचा की तह बनती है;
• तथाकथित "मंगोलियाई गुना" (या तीसरी पलक) आंखों के अंदरूनी कोने पर बनता है;


• आंखों के कोने ऊपर उठे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं अलिंदविकृत, संकीर्ण श्रवण नहरें;
• "लघु" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• जोड़ अत्यधिक मोबाइल हैं, डिस्प्लेसिया बनता है;
• अंगों को छोटा कर दिया जाता है (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी होती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ, अधिक वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी की विकृति और चेहरे की विशेषताओं की विशेषताओं के साथ-साथ मांसपेशियों की अपूर्णता से जुड़े हैं कंकाल प्रणालीबच्चा। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में होते हैं। कम आम हैं, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं हैं, बाहरी अंतर हैं, जो पहले से ही शैशवावस्था से लगभग सभी चढ़ावों में देखे गए हैं:

• बच्चे का छोटा मुंह (जबड़ा) हर समय खुला रहता है;
• बच्चे को एक धनुषाकार संकीर्ण तालू का निदान किया जाता है;
• एक बड़ी जीभ मुंह से चिपकी हुई है (सामान्य आकार की तुलना में कम आकार के कारण) मुंहऔर मांसपेशियों की टोन में कमी);
• ठोड़ी सामान्य से छोटी;
• छोटी उंगली घुमावदार होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर मुड़ी होती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का निर्माण (बच्चे के बढ़ने पर खुद को प्रकट करता है);
• नाक का सपाट पुल;
• गर्दन छोटा हो गया है;
• छोटी नाक, नाक का चौड़ा पुल;
• हथेलियों ("बंदर रेखा") पर एक क्षैतिज तह बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा दूसरी उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (चंदन जैसा गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक तह बनता है;
• आगे की परीक्षा में अक्सर हृदय संबंधी दोषों का पता चलता है।

डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षण नवजात शिशुओं में क्या हैं?

ऊपर वर्णित केवल ये ही संकेत नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं में अभी भी कुछ बाहरी अंतर हैं, जो बच्चे की अधिक विस्तृत जांच और परीक्षा के दौरान "पॉप अप" करते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकता है:

• स्ट्रैबिस्मस;
• पुतलियों के परितारिका ("ब्रशफील्ड स्पॉट") के किनारे के साथ वर्णक धब्बे और लेंस का बादल;
• संरचनात्मक गड़बड़ी छाती, यह पूर्वकाल से चिपक जाता है या अंदर की ओर डूब जाता है (कील या फ़नल के आकार का छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• एक प्रकार का रोग या गतिभंग ग्रहणीऔर पाचन तंत्र के अन्य दोष;
• जननांग प्रणाली के अंगों की विकृतियां;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में 8-30% में होते हैं। इसके अलावा, इस गुणसूत्रीय असामान्यता वाले बच्चे में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु में भी आकर्षक बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: अंतर बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भाई-बहनों की तरह एक-दूसरे से काफी मिलते-जुलते होते हैं, जबकि उनके चेहरे पर माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, एक अन्य विकार, या यहां तक ​​​​कि एक शारीरिक मानदंड भी हो सकते हैं, जो कि नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। और इसलिए, केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है। एक सटीक चिकित्सा राय के लिए, एक कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल वही बच्चे में इस सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम में कोई लिंग वरीयता नहीं है: लड़के और लड़कियां दोनों एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनके पास एक और भी है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउन्याट्स सच्चा प्यार सिखाते हैं! कोई दूसरा बच्चा उतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ये विशेष बच्चे बदले में अपने माता-पिता से ठीक उतनी ही राशि की मांग करते हैं।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में खुद को पीड़ा देने का कोई कारण नहीं है। हाँ, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ी अधिक शक्ति और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक पूर्ण जीवन जी सकते हैं, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव कर सकते हैं, सफलता और जीत हासिल कर सकते हैं! लेकिन उनका भविष्य लगभग पूरी तरह से आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आखिर उनका कोई दोष नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए हैं।

विशेष रूप से nashidetki.net के लिए - मार्गरीटा SOLOVIEVA

स्रोत: nashidetki.net

नाक के ऊपरी तीसरे भाग की चौड़ाई

नाक के पुल की अत्यधिक चौड़ाई नाक की हड्डियों के कारण होती है जो बहुत अधिक चौड़ी होती हैं। वे एक गैर-मानक नाक के मालिक के लिए एक अजीबोगरीब उपस्थिति बनाते हुए, आंखों से ध्यान सफलतापूर्वक विचलित करते हैं। नाक के पुल की राइनोप्लास्टी के बाद, जोर अपने आप आंखों पर पड़ता है।

चूंकि नाक का चौड़ा पुल मुख्य रूप से जन्मजात दोष के कारण प्राप्त होता है, कई लोगों को इस समस्या के कारण जीवन भर के लिए जटिलताएं हो जाती हैं। लेकिन ऐसे समय होते हैं जब चोट या पिछले ऑपरेशन के कारण नाक के पुल की चौड़ाई नेत्रहीन रूप से बढ़ जाती है, जो कुछ लोगों के लिए विशेष रूप से डरावना होता है, क्योंकि यह कारक एक बार फिर उन्हें याद दिलाता है कि उनके साथ क्या हुआ था। इस समस्या का समाधान विशेष रूप से राइनोप्लास्टी ही रहता है।

नाक का चौड़ा पुल न केवल नाक को बड़ा और चपटा बनाता है। यह रूप की अभिव्यक्ति और आकर्षण को भी बदलता है। चेहरे की समग्र छाप और विभिन्न भावनाओं को दर्शाते समय उसके दिखने का तरीका भी बदल जाता है।

नाक का चौड़ा पुल कैसे हटाया जाता है?

नाक का चौड़ा पुल सामने से विशेष रूप से स्पष्ट दिखाई देता है। ये समस्याअधिकता के कारण प्रकट होता है हड्डी का ऊतकइसकी संरचना की चौड़ाई और मोटाई। कई लोग बड़ी मात्रा में सजावटी सौंदर्य प्रसाधनों का उपयोग करके इस दोष को छिपाने की कोशिश करते हैं। अलग अलग रंग- नींव, ब्लश, पाउडर। लेकिन यह एक अस्थायी समाधान है जो केवल एक ऑप्टिकल भ्रम पैदा करेगा।

लेकिन मेकअप आर्टिस्ट के ट्रिक्स हमेशा इस समस्या को हल करने में पूरी तरह से मदद नहीं कर पाते हैं। यही कारण है कि यह एक डॉक्टर से संपर्क करने और नाक के चौड़े पुल के राइनोप्लास्टी पर सहमत होने के लायक है। यह तीन तरीकों में से एक में किया जाता है।

ऑस्टियोटॉमी

नाक की हड्डियों को एक दूसरे के करीब ले जाने के लिए ऑस्टियोटॉमी या नियंत्रित फ्रैक्चर। इस तरह, नाक की हड्डियों को अंदर की ओर निर्देशित किया जाता है, जिससे नाक के पुल की उपस्थिति को कम करना संभव हो जाता है। इस प्रक्रिया को करने के लिए, एक ऑस्टियोटोम का उपयोग किया जाता है, एक विशेष चिकित्सा चीरा जो नाक की हड्डियों के पर्याप्त संचलन और विस्थापन की अनुमति देता है।

यह प्रक्रिया अक्सर नाक पर कूबड़ को हटाने के साथ की जाती है, भले ही इससे पहले नाक का पुल प्रक्रिया से पहले चौड़ा न हो। यह उद्देश्य पर किया जाता है ताकि जब पहला दोष हटा दिया जाए, तो दूसरा स्वयं को दृष्टिगत रूप से प्रकट न करे। इस प्रक्रिया का दूसरा प्लस है: दोष को ठीक करने के अलावा, नाक के एक सपाट पुल के गठन से बचना संभव है।

एक ऑस्टियोटॉमी हड्डी के खंडों को हटा देता है जिन्हें ओस्टियोटोम से अलग किया गया है। आंसू नाक के किनारों पर बने होते हैं और डाक टिकट के चारों ओर छेद की तरह दिखते हैं। यह अंतर नियंत्रणीय है।

लेकिन अगर रोगी को पहले कोई चोट लगी हो, तो फ्रैक्चर लाइन का निर्धारण करना असंभव है। यह भविष्यवाणी करना यथार्थवादी नहीं है कि इस मामले में हड्डी के ऊतक कैसे आगे बढ़ेंगे। इससे हड्डी के टुकड़े माइग्रेट हो सकते हैं। इससे यह होगा नकारात्मक परिणाम... इसलिए आपको अपने डॉक्टर को इस बारे में जरूर बताना चाहिए कि क्या आपको चेहरे के क्षेत्र में, यहां तक ​​कि गहरे बचपन में भी कोई चोट आई है।

उपास्थि प्रत्यारोपण

नाक के पुल पर एक कार्टिलेज ग्राफ्ट इसके विन्यास को बदलना संभव बनाता है। इससे इसे नेत्रहीन रूप से कम करना संभव हो जाता है। शरीर के अन्य भागों से ली गई देशी उपास्थि का उपयोग करना बेहतर है, लेकिन कभी-कभी सिंथेटिक एनालॉग का उपयोग किया जाता है।

अगर लिया उपास्थि ऊतकरोगी, फिर केवल नाक सेप्टम से या पसलियों के क्षेत्र में। आदर्श रूप से, इसे किनारों पर ले जाएं, क्योंकि वहां यह विरूपण के लिए सबसे प्रतिरोधी है। कान का कार्टिलेज बहुत घुमावदार है, जिसे धीरे-धीरे छोड़ा जा रहा है। इसके अलावा, वे अक्सर आकार बदलते हैं, नाक के पुल पर धक्कों का निर्माण करते हैं।

तरीकों का एक सेट

कुछ मामलों में, डॉक्टर सर्वोत्तम परिणाम के लिए दोनों विधियों को जोड़ता है। आमतौर पर इस दृष्टिकोण का उपयोग जटिल ऑपरेशनों में किया जाता है और जब चोटों या असफल पिछली प्रक्रियाओं के बाद नाक के ऊतकों की संरचना को बहाल करना आवश्यक होता है।

ऑग्मेंटेशन राइनोप्लास्टी

इसका प्रयोग तब किया जाता है जब नाक का आकार चौड़ा और चपटा हो, जिसे नेग्रोइड भी कहा जाता है। ऐसे में एक ही उपाय है - नाक के पुल को ऊपर उठाना और बड़ा करना। त्वचा के नीचे सही जगह पर एक तरह का फ्रेम लगाया जाता है, जिससे मनचाहा आकार बनता है। इसके लिए आमतौर पर रोगी के स्वयं के ऊतकों का उपयोग किया जाता है।

इस प्रक्रिया का सहारा एक बार अभिनेत्री जेनिफर एनिस्टन ने लिया था। मर्लिन मुनरो ने अपने करियर की शुरुआत में ही इस तरह की मदद लेने में संकोच नहीं किया। अपने अभिनय जीवन में पहला कदम, इस प्रकार की राइनोप्लास्टी हाले बेरी के लिए भी थी, जो अपनी नई उपस्थिति के साथ स्टार ओलंपस में छलांग और सीमा से चली गई।

उपचार प्रक्रिया कैसे होती है?

सर्जरी के बाद, चेहरे का यह हिस्सा आपके शरीर की किसी अन्य हड्डी की तरह ही ठीक होता है। यह सुविधाओं पर निर्भर करता है विशिष्ट जीव, और इसलिए न केवल एक विशेष प्लास्टर के साथ चलने में, बल्कि कई नियमों और प्रक्रियाओं का पालन करने में भी कुछ समय लगेगा।

उपचार प्रक्रिया के दौरान, कैलस नामक एक प्रारंभिक सामग्री का निर्माण होता है। यह वह है जो नाक के आकार में लाता है सामान्य हालतइस तरह के हस्तक्षेप के बाद। लेकिन समस्या यह है कि हस्तक्षेप के स्थल पर बढ़े हुए कैलस के कारण कुछ रोगी सर्जन के पास आक्रोश के साथ लौटते हैं। वास्तव में, यहां डॉक्टर को दोष नहीं देना है, क्योंकि यह वास्तव में एक विशेष जीव की विशेषता है। ऐसे मामलों में, केवल एक मामूली सुधार की आवश्यकता होती है।

यह देखते हुए कि नाक का आधार बदल दिया गया है, संकुचन से भीड़ की भावना हो सकती है। और सबसे पहले सूजन के कारण नाक बहना भी देखा जाता है। नाक की भीड़ की भावना अक्सर हड्डी के ऊतकों की वृद्धि के कारण होती है, जो शारीरिक रूप से नाक गुहा के लिए आवंटित स्थान को कम कर देती है।

अगर नाक का पुल चौड़ा रहता है

राइनोप्लास्टी के बाद मरीजों ने नाक के चौड़े पुल की शिकायत करते समय कुछ मामलों का उल्लेख किया है। यह कई कारणों से हो सकता है:

1. डॉक्टर ने ओस्टियोटमी को अपर्याप्त या गलत तरीके से किया।
2. अत्यधिक चौड़ी नाक की हड्डियों को एक मध्यवर्ती अस्थि-पंजर की आवश्यकता हो सकती है, जो केवल तैयारी में एक चरण होगा अंतिम सुधारनाक की ऊपरवाली हड्डी।
3. नाक की हड्डियों के चौड़े क्षैतिज खंडों के कारण। नाक की हड्डी के ऊतकों के औसत दर्जे के हिस्सों को हटाने से यह समस्या हल हो जाती है।

आदर्श आकार को तुरंत प्राप्त करना हमेशा संभव नहीं होता है। यदि डॉक्टर ने यह निर्धारित नहीं किया है कि यह ऑपरेशन मध्यवर्ती होगा और अनुबंध में इसका संकेत नहीं दिया गया है, तो यह सर्जन की एक स्पष्ट गलती है। इस मामले में, रिवीजन राइनोप्लास्टी के लिए किसी अन्य क्लिनिक से संपर्क करना बेहतर है। लेकिन जब तक चेहरे से सूजन और चोट के निशान पूरी तरह से गायब न हो जाएं, तब तक अलार्म बजाने में जल्दबाजी न करें। कभी-कभी यह वे होते हैं जो नाक के चौड़े पुल का प्रभाव पैदा करते हैं। एक वर्ष के भीतर, फॉर्म व्यवस्थित हो जाएगा और आप पहले से ही पर्याप्त रूप से तय कर सकते हैं कि एक पुन: संचालन नियुक्त करना है या नहीं। प्लास्टिक सर्जनों के अस्पष्ट नियम के अनुसार, यदि पहला प्लास्टिक असफल रहा, तो दूसरा नि:शुल्क है, लेकिन यह आपको तय करना है कि उसी विशेषज्ञ से संपर्क करना है या नहीं।

नाक पुल राइनोप्लास्टी के बाद

पूर्ण चिकित्सा वर्ष भर होती है। डॉक्टर आपको बताएंगे कि आपके विशिष्ट मामले में पुनर्वास कैसा चल रहा है। लेकिन सामान्य तौर पर, पूर्ण पुनर्प्राप्ति की प्रक्रिया दो चरणों में होती है। सबसे पहले, चेहरे पर पोस्टऑपरेटिव एडिमा कम हो जाती है। इस चरण की गति इस बात पर निर्भर करती है कि क्या ऑपरेशन पहले इस क्षेत्र में स्थानांतरित किया गया था, साथ ही साथ निशान ऊतक है या नहीं। रोगी के शरीर की व्यक्तिगत विशेषताओं द्वारा समान रूप से महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है।

यदि रोगी की त्वचा पतली है, तो ऊतक की सूजन महीनों तक बनी रह सकती है। मोटी त्वचा वाले लोग कई वर्षों तक सूजे हुए रह सकते हैं, इस दौरान आकार धीरे-धीरे बदल जाता है। जब सूजन कम हो जाती है, उपचार जारी रहता है। निशान ऊतक समय के साथ सिकुड़ना चाहिए, हल्का होना चाहिए और दृष्टि से अदृश्य हो जाना चाहिए। वैसे मोटी त्वचा वाले लोगों को ठीक होने में ज्यादा समय लगता है।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि नाक और त्वचा के लिफाफे में धीरे-धीरे कमी के साथ, शारीरिक आकार को दोहराते हुए, धीरे-धीरे सिकुड़ना चाहिए। अगर त्वचा पतली है और नाक बड़ी है, तो इस प्रक्रिया में कई महीने लग सकते हैं। इसलिए, प्रारंभिक अवस्था में उनकी उपस्थिति से असंतोष सचमुच सभी रोगियों को परेशान करता है।

यदि नाक काफी कम हो गई है, तो त्वचा वांछित आकार में ठीक नहीं हो सकती है, जिससे एक नया विरूपण हो सकता है। इसलिए आपको एक अधिक योग्य विशेषज्ञ की तलाश करनी चाहिए, जो पहले ऑपरेशन के दौरान सभी बारीकियों को ध्यान में रखेगा और संभावित जटिलताएंक्योंकि ऐसी समस्याओं का समाधान किया जा सकता है।

बच्चा अपने विकास के पहले नौ महीने माँ के गर्भ के घोर अँधेरे में बिताता है। जन्म के बाद, प्रकाश उसके चारों ओर के स्थान को भर देता है, और अगले कुछ महीनों में, बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे सीखने की जरूरत है कि उसकी आंखों की गति को कैसे समन्वयित किया जाए। सच है, जन्म के तुरंत बाद बच्चे सफल नहीं होते हैं। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा करते हैं। यदि एक आँख लगातार भी अवज्ञा करती रहे, तो माता-पिता तीन महीने तक इसकी चिंता न करें।

कभी-कभी माता-पिता एक बच्चे में स्ट्रैबिस्मस पर संदेह करते हुए अलार्म बजाते हैं। यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है, जब सीधे आगे की ओर देखते हुए, बच्चे की आंखें नाक के पुल में परिवर्तित हो जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। ऊपरी पलक से नाक के पुल तक फैली त्वचा की सिलवटों को एपिकैंथस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़ी हैं, तो यह भेंगापन जैसा दिख सकता है। हालाँकि, यदि इन सिलवटों को नाक की ओर अंदर की ओर मोड़ दिया जाता है, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चल रही हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस में, एक आंख अपने आप चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो ध्यान अपनी ओर खींचता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिला है। इसलिए, यदि रिश्तेदारों में से एक को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष देखरेख में होना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर नेत्रगोलक को हिलाने वाली छह आंख की मांसपेशियों में से एक में कमजोरी के कारण होता है। हालांकि मायोपिया या हाइपरोपिया भी इस विचलन को भड़का सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस को एक उज्ज्वल, दूर की वस्तु, जैसे कि खिड़की की आंखों में प्रतिबिंब देखकर निर्धारित किया जा सकता है। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में दिखाई देगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को नहीं सजाता है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख, जैसे कि थी, पर ध्यान नहीं दिया जाता है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चा एंबीलिया या एक आंख में अंधापन विकसित कर सकता है। इसलिए, भेंगापन का पता चलने पर, तुरंत इसकी जांच और उपचार के लिए आगे बढ़ना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और समकालिक और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। स्थिर स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जब तिरछी आंख लगातार स्वतंत्र रूप से चलती है, स्वस्थ आंख से अलग। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि एक निश्चित स्ट्रैबिस्मस अक्सर नेत्र मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

तुम क्या कर सकते हो?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में भेंगापन देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच भेंगापन नहीं हो सकता है। वैसे भी, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उनकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। आप स्वस्थ आंख को आंखों पर पट्टी बांधकर कमजोर आंख को काम में ला सकते हैं। अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशी मजबूत होती है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर, कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, कमजोर मांसपेशियों की लंबाई को बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है ताकि तिरछी आंख स्वस्थ बनी रहे और सामान्य रूप से काम करे। स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में की जाती है ताकि रोगग्रस्त आंख के संभावित अंधेपन को रोका जा सके। मायोपिया या दूरदर्शिता के मामलों में, चश्मा इस दृश्य कमी को ठीक करने में मदद करता है, जिससे कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस हो जाता है।

यदि आप इसे पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित को याद रखें:

• तीन महीने तक, सभी शिशुओं में भेंगापन होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधापन को रोकने के लिए छह या सात साल की उम्र से पहले स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी की जानी चाहिए।

डाउन सिंड्रोम आज सबसे आम आनुवंशिक विकार है। नींव यह रोगअंडे या शुक्राणु के निर्माण के समय रखा जाता है। जिस बच्चे को यह समस्या होती है उसका क्रोमोसोम सेट थोड़ा अलग होता है। वह असामान्य है। यदि एक सामान्य बच्चे में 46 गुणसूत्र होते हैं, तो नीचे के बच्चे में 47 होते हैं।

जोखिम कारक

रोग की शुरुआत के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है। हालांकि, दुनिया भर के डॉक्टर एकमत से निर्णय पर पहुंचे। उनका तर्क है: जन्म देने वाली महिला जितनी बड़ी होगी, इस बीमारी के साथ बच्चा होने का खतरा उतना ही अधिक होगा। इसी समय, बच्चे का लिंग, पिता की उम्र और रहने का माहौल मायने नहीं रखता।

एक महिला के लिए सबसे ज्यादा - पैंतीस साल बाद। गुणसूत्रों के गलत सेट वाले बच्चे के होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है। यह उन परिवारों के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पास पहले से ही ऐसा "धूप वाला बच्चा" है। एक नवजात बच्चे में, वे गर्भ में दिखाई देते हैं। गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड असामान्यताएं दिखा सकता है। लेकिन यह गारंटी नहीं है कि बच्चा अस्वस्थ पैदा होगा। सटीक परिणाम बच्चे के जन्म के बाद ही पता चल सकता है। लेकिन ये भी काफी नहीं है। निदान की पुष्टि करने या इसे बाहर करने के लिए, आपको विशेष परीक्षा आयोजित करने की आवश्यकता है। बाहरी संकेतनवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम हमेशा विचलन की पुष्टि नहीं करता है।

नवजात शिशुओं में लक्षण

चिकित्सा में "सिंड्रोम" शब्द का अर्थ लक्षणों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की एक निश्चित स्थिति में प्रकट होता है। 1866 में, वैज्ञानिक और चिकित्सक जॉन डाउन ने इस बीमारी वाले लोगों के एक विशिष्ट समूह में लक्षणों का एक जटिल समूह बनाया। इस व्यक्ति के सम्मान में, सिंड्रोम का नाम दिया गया है।

अक्सर, नवजात शिशु में, वे जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होते हैं। ऐसे बच्चे, दुर्भाग्य से, अक्सर पैदा होते हैं। प्रत्येक सात सौ नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा होता है। इसके अलावा, अधिकांश बच्चे समान लक्षण दिखाते हैं:

• चेहरा थोड़ा चपटा और सपाट है। सिर के पिछले हिस्से का आकार समान होता है।
• गर्दन पर त्वचा की तह होती है।
• कम मांसपेशी टोन मनाया जाता है।
• बच्चे की आवाज तिरछी कटी हुई है, और उनके कोने ऊपर उठे हुए हैं। गठित "मंगोलियाई गुना", या तथाकथित तीसरी पलक।
• अन्य बच्चों की तुलना में बच्चे के अंग छोटे होते हैं।
• उसके बहुत लचीले जोड़ हैं।
• उंगलियां समान लंबाई की हैं, इसलिए हथेली चौड़ी और सपाट दिखाई देती है।
• बच्चा छोटा है। अधिक बार नहीं, अधिक वजन उम्र के साथ प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम ऐसी विशेषताओं की विशेषता है। लगभग सभी लक्षण खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं के विरूपण के साथ-साथ हड्डी के विकारों से जुड़े होते हैं मांसपेशियों का ऊतक... हालाँकि, अन्य संकेत भी हैं। वे इतने आम नहीं हैं।

कम आम लक्षण

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण बहुत बार पहले से ही शैशवावस्था में दिखाई देते हैं) का निदान अन्य संकेतकों पर ध्यान केंद्रित करके किया जा सकता है। उनमें से:

1. छोटा मुँह और धनुषाकार, संकीर्ण तालू।
2. जीभ का कमजोर स्वर: यह लगातार मुंह से निकलती है। समय के साथ, उस पर सिलवटें बन सकती हैं।
3. एक छोटी ठुड्डी, साथ ही एक छोटी नाक और नाक का चौड़ा पुल।
4. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।
5. हथेलियों पर एक क्षैतिज क्रीज बन सकती है।
6. बड़ा पैर का अंगूठा दूसरों से काफी दूरी पर होता है। और इसके नीचे पैर में क्रीज होती है।

डाउन सिंड्रोम के ये लक्षण नवजात शिशु में भले ही तुरंत न दिखाई दें, लेकिन जैसे-जैसे वह बड़ा होता है। वैसे तो उम्र के साथ बच्चे को अक्सर कार्डियोवस्कुलर सिस्टम की समस्या होने लगती है।

पहली नज़र में क्या ध्यान देने योग्य नहीं है

यहां तक ​​कि ऊपर दिए गए लक्षण भी इस बात की गारंटी नहीं दे सकते कि शिशु को डाउन सिंड्रोम है। नवजात शिशुओं में लक्षण न केवल स्पष्ट रूप से ध्यान देने योग्य हो सकते हैं। डॉक्टर आंतरिक मतभेदों का भी निदान करते हैं जिनका पता बच्चे के जन्म के तुरंत बाद नहीं लगाया जा सकता है। भविष्य में, डॉक्टरों को निम्नलिखित कारकों पर ध्यान देना चाहिए:

• मिरगी के दौरे;
• जन्मजात ल्यूकेमिया;
• विद्यार्थियों पर लेंस और उम्र के धब्बे के बादल;
• अनुचित छाती संरचना;
• पाचन और जननांग प्रणाली के रोग।

वे सभी एक गुणसूत्र असामान्यता के बारे में बात कर सकते हैं। शिशु में डाउन सिंड्रोम के ऐसे लक्षण सौ में से दस मामलों में ही मिलते हैं। इसके अलावा, कुछ बच्चों में दो फॉन्टानेल होते हैं। इसके अलावा, वे बहुत लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। यह स्थापित किया गया है कि ऐसी विसंगति वाले सभी बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं। और माता-पिता की विशेषताएं आमतौर पर उनकी उपस्थिति में दिखाई नहीं देती हैं।

निदान

इस विसंगति की पहचान करने के लिए कई तकनीकें हैं:

1. अल्ट्रासाउंड की मदद से भ्रूण के "कॉलर" का आकार निर्धारित किया जाता है। यदि गर्भावस्था के ग्यारहवें और तेरहवें सप्ताह के बीच इस क्षेत्र में चमड़े के नीचे का द्रव दिखाई देता है, तो गुणसूत्र असामान्यता का खतरा होता है। हालांकि, तकनीक हमेशा सही परिणाम नहीं दिखाती है।
2. संयुक्त विधि। इसका सार इस तथ्य में निहित है कि एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जाती है और साथ ही एक विशेष रक्त परीक्षण किया जाता है।
3. एमनियोटिक द्रव का अध्ययन। जिन महिलाओं ने इस हेरफेर का उपयोग करते हुए पाया कि उनके पास है भारी जोखिमडाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म को सटीक परिणाम निर्धारित करने के लिए और शोध जारी रखना चाहिए।

विचलन के प्रकार

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि विचलन दो नहीं, बल्कि इक्कीसवें गुणसूत्र की तीन प्रतियों की विशेषता है। लेकिन पैथोलॉजी के अन्य रूप भी हैं। इनके बारे में जानना भी बहुत जरूरी है। सबसे पहले, यह तथाकथित पारिवारिक डाउन सिंड्रोम है। यह इक्कीसवें गुणसूत्र के किसी अन्य से जुड़ाव की विशेषता है। यह विचलन काफी दुर्लभ है। यह लगभग तीन प्रतिशत मामलों में होता है।

मोज़ेक सिंड्रोम तब होता है जब शरीर की सभी कोशिकाओं में नहीं होता है। यह विसंगति पांच प्रतिशत रोगियों में होती है। एक अन्य प्रकार का सिंड्रोम इक्कीसवें गुणसूत्र के भाग का दोहराव है। पैथोलॉजी दुर्लभ है। यह विचलन कुछ गुणसूत्रों के विभाजन की विशेषता है।

भ्रूण संकेत

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु काफी आम हैं। संकेतों को न केवल बच्चे में, बल्कि भ्रूण में भी पहचाना जा सकता है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह विचलन गर्भावस्था के बारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच एक अल्ट्रासाउंड स्कैन पर देखा जा सकता है। इस मामले में, न केवल कॉलर ज़ोन की मोटाई की जाँच की जाती है, बल्कि नाक की हड्डी के आकार की भी जाँच की जाती है। यदि यह बहुत छोटा या पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो यह सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। कॉलर ज़ोन के बारे में भी यही कहा जा सकता है अगर यह 2.5 मिमी से अधिक चौड़ा हो।

अधिक जानकारी के लिए बाद की तिथियांआप न केवल इस विकृति को देख सकते हैं, बल्कि अन्य भी देख सकते हैं। लेकिन रोगियों को यह समझना चाहिए कि भ्रूण में बीमारी का सही पता लगाना असंभव है। यह साबित हो चुका है कि अल्ट्रासाउंड स्कैन में दिखाई देने वाले 5% संकेत झूठे हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु: एक बच्चे में लक्षण

कई माता-पिता बहुत भ्रमित हैं दिखावटउनका बच्चा। हालांकि इसके पीछे और भी कई गंभीर समस्याएं छिपी हो सकती हैं। ऐसे बच्चे कई बीमारियों की चपेट में आ जाते हैं। वे ऐसी बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं:

• मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ापन।
• दृश्य और श्रवण हानि, जो पूरी तरह से अप्रत्याशित रूप से प्रकट हो सकती है।
• ठीक मोटर कौशल के विकास में देरी।
• हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों का अत्यधिक हिलना-डुलना।
• बहुत कम प्रतिरक्षा।
• फेफड़े, जिगर और पाचन तंत्र.
• ल्यूकेमिया सहित हृदय और रक्त रोग।

सही समाधान

आधुनिक तकनीक के लिए धन्यवाद, एक महिला भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति के बारे में सीखती है। पर प्रारंभिक अवधिमाँ गर्भावस्था को समाप्त कर सकती है, इस प्रकार अजन्मे बच्चे को इस तरह से वंचित कर सकती है। डाउन सिंड्रोम कोई जानलेवा बीमारी नहीं है। लेकिन बच्चे की मां पहले से ही उसके और उसके भाग्य का निर्धारण कर सकती है। आज, यह क्रोमोसोमल असामान्यता काफी सामान्य घटना है। आप किसी व्यक्ति से मिल सकते हैं और विश्वास भी नहीं कर सकते कि उसे डाउन सिंड्रोम है। बेशक, ऐसे बच्चे की परवरिश करना थोड़ा मुश्किल होता है। उसका जीवन अन्य बच्चों से अलग होगा। लेकिन कोई नहीं कहता कि वह दुखी होगा। उसका भविष्य भाग्य तय करने का अधिकार सिर्फ मां को है।

"सनी बेबी" के पिता और माता के लिए निम्नलिखित सत्यों को याद रखना महत्वपूर्ण है:

1. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे काफी सीखने योग्य होते हैं, हालांकि उनके विकास में देरी होती है। ऐसा करने के लिए, आपको विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करने की आवश्यकता है।
2. ऐसे बच्चे बहुत तेजी से विकसित होते हैं यदि वे सामान्य साथियों के साथ एक टीम में होते हैं। बेहतर है कि उनका पालन-पोषण परिवारों में हो, न कि विशेष बोर्डिंग स्कूलों में।
3. स्कूल के बाद, इक्कीसवें गुणसूत्र की असामान्यता वाले रोगियों को अच्छी तरह से प्राप्त हो सकता है उच्च शिक्षा... बच्चे की बीमारी पर ज्यादा मत उलझो।
4. सूर्य के बच्चे बहुत दयालु और मिलनसार होते हैं। वे वास्तव में प्यार करने और परिवार बनाने में सक्षम हैं। हालांकि, उन्हें डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने का बहुत अधिक खतरा होता है।
5. नए चिकित्सा आविष्कारों की बदौलत ऐसे लोगों की उम्र पचास साल तक बढ़ाई जा सकती है।
6. "धूप वाले बच्चे" के जन्म के लिए दोष न लें। काफी स्वस्थ महिलाएं भी ऐसे बच्चे को जन्म दे सकती हैं।
7. यदि आपके परिवार में इस विसंगति के साथ कोई बच्चा है, तो वही बच्चा होने का जोखिम लगभग एक प्रतिशत है।

डाउन सिंड्रोम (इस लेख में नवजात शिशुओं में लक्षणों की पहचान की गई है) बच्चों को बढ़ने, विकसित होने और जीवन का आनंद लेने की अनुमति देता है। हमारा काम उन्हें सहारा देना, ध्यान देना और प्यार देना है।