स्पाइनल एम्योट्रॉफी। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (मैनुअल) तिब्बती मेडिसिन स्पाइनल एम्योट्रोफी

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (स्पाइनल एमियोट्रॉफी) तंत्रिका तंत्र का एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है। पैथोलॉजी रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में स्थित मोटर न्यूरॉन्स में एक दोष से जुड़ी है। कोशिकाओं की कार्यात्मक अपूर्णता मांसपेशियों की कमजोरी के कारण बिगड़ा हुआ मोटर क्षमता की ओर ले जाती है।

गुणसूत्र 5 (BTF2p44, SMN, H4F5, NAIP) पर मैप किए गए कई जीनों के उत्परिवर्तन के कारण न्यूरोनल दोष होता है। पैथोलॉजी 2 प्रकार की होती है।

टाइप 1 वेर्डनिग-हॉफमैन रोग है। रोग का सबसे प्रतिकूल पाठ्यक्रम और रोग का निदान शिशुओं में होता है, और जन्म के बाद पहले दिनों में इसका पता चलता है। पैथोलॉजी मांसपेशियों की विफलता से जुड़ी है - कमजोर मांसपेशियां हड्डियों की शारीरिक रूप से सही स्थिति को बनाए नहीं रख सकती हैं। यह स्थिति रीढ़ की वक्रता की ओर ले जाती है।

अतिरिक्त लक्षण निम्नानुसार प्रकट होते हैं:

वेर्डिंग की बीमारी का पूर्वानुमान खराब है। यदि जन्म के तुरंत बाद एमियोट्रॉफी का निदान किया जाता है, तो बच्चे के 2 साल से अधिक जीवित रहने की संभावना नहीं है। श्वसन और कफ प्रतिवर्त की विफलता के कारण मृत्यु होती है। ऐसे बच्चे श्वसन तंत्र के संक्रामक रोगों से अक्सर और गंभीर रूप से बीमार होते हैं, जिससे वे मर जाते हैं।

अक्सर, टाइप 1 जन्मजात विकृति को अन्य विकासात्मक दोषों के साथ जोड़ा जाता है:

• मानसिक मंदता;
• क्लब पैर;
• हृदय दोष;
• अवरोही अंडकोष;
• विभिन्न स्थानीयकरण के रक्तवाहिकार्बुद।

दुर्लभ मामलों में, ऐसे बच्चों की जीवन प्रत्याशा 9 वर्ष है, लेकिन अधिक बार मृत्यु 24 महीने तक पहुंचने से पहले होती है।

टाइप 2 रोग

स्पाइनल एमियोट्रॉफी टाइप 2 को बीमारी का हल्का रूप माना जाता है। इसका निदान बाद में, बच्चे के जीवन के 7 से 18 महीने की अवधि में किया जाता है। पहली अभिव्यक्तियाँ उस अवधि के दौरान होती हैं जब बच्चा स्वतंत्र रूप से चलना सीखता है - उठो, क्रॉल करो, चलो। बच्चा अनाड़ी रूप से चलता है, अक्सर ठोकर खाता है, गिरता है, और लंबे समय तक सरलतम कौशल में महारत हासिल नहीं कर सकता है।

ऐसा बच्चा बैठना और खड़ा होना सीख सकता है, लेकिन वह अपने आप चल नहीं पाता है। मुख्य सजगता - श्वसन, निगलने से पीड़ित नहीं होता है, उम्र के साथ, बच्चा सबसे सरल स्व-सेवा तकनीकों में महारत हासिल कर सकता है।

आसन विकार स्कोलियोसिस, किफोसिस के रूप में मौजूद हैं, छाती अवतल है, एक फ़नल की याद ताजा करती है। अव्यवस्था और फ्रैक्चर संभव है।

कम गतिशीलता और मांसपेशियों की कमजोरी आंदोलनों के प्रतिबंध की ओर ले जाती है, और परिणामस्वरूप, सभी अंगों और प्रणालियों में भीड़ का विकास होता है। श्वसन तंत्र दूसरों की तुलना में अधिक पीड़ित होता है, बार-बार सर्दी और निमोनिया संभव है। टाइप 2 रोग वाले बच्चे आमतौर पर 14 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।

विशेषज्ञ की राय

समय के साथ पीठ और जोड़ों में दर्द और क्रंचिंग के भयानक परिणाम हो सकते हैं - स्थानीय या संयुक्त और रीढ़ में आंदोलन का पूर्ण प्रतिबंध, विकलांगता तक। कड़वे अनुभव से सिखाए गए लोग जोड़ों को ठीक करने के लिए आर्थोपेडिस्ट बुब्नोव्स्की द्वारा सुझाए गए प्राकृतिक उपचार का उपयोग करते हैं ... अधिक पढ़ें"

3 प्रकार

स्पाइनल एमियोट्रॉफी टाइप 3 या कुगेलबर्ग-वेलेंडर की बीमारी पिछले वेरिएंट से बाद की शुरुआत और धीमी गति से विकास से भिन्न होती है। इसलिए, पैथोलॉजी का पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल माना जाता है।

लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं, पहले तो श्रोणि की मांसपेशियों में कमजोरी होती है, जिसके बाद कंधे की कमर की विकृति जुड़ जाती है। ऐसे लोगों का जीवनकाल उन्नत रिटर्न तक पहुंचता है।

जरूरी! एसएमए के निदान वाले बच्चों का न्यूरोसाइकिक विकास प्रभावित नहीं होता है और पूरी तरह से पूर्ण होता है।

नैदानिक ​​जोड़तोड़

जन्म से पहले ही भ्रूण विकृति का संदेह किया जा सकता है, अगर मां के पास दुर्लभ और कमजोर भ्रूण आंदोलन हैं। इस मामले में, गर्भवती महिला को अस्पताल में भर्ती कराया जाता है और जन्मजात विकृतियों की पहचान करने के लिए एक विस्तृत जांच की जाती है।

रहस्यों के बारे में थोड़ा

क्या आपने कभी लगातार पीठ और जोड़ों के दर्द का अनुभव किया है? इस तथ्य को देखते हुए कि आप इस लेख को पढ़ रहे हैं, आप पहले से ही ओस्टियोचोन्ड्रोसिस, आर्थ्रोसिस और गठिया से व्यक्तिगत रूप से परिचित हैं। निश्चित रूप से आपने दवाओं, क्रीम, मलहम, इंजेक्शन, डॉक्टरों का एक गुच्छा आज़माया है, और, जाहिर है, उपरोक्त में से किसी ने भी आपकी मदद नहीं की है ... और इसके लिए एक स्पष्टीकरण है: फार्मासिस्टों के लिए काम करना लाभदायक नहीं है उपाय, क्योंकि वे ग्राहकों को खो देंगे! फिर भी, चीनी चिकित्सा हजारों वर्षों से इन बीमारियों से छुटकारा पाने का नुस्खा जानती है, और यह सरल और समझने योग्य है। अधिक पढ़ें"

डीएनए डायग्नोस्टिक एल्गोरिथम का उपयोग न केवल नवजात शिशु में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है, बल्कि प्रसवपूर्व अवधि में रोग का पता लगाने के लिए भी किया जाता है - गर्भावस्था के 9 से 38 सप्ताह तक। अध्ययन के लिए सामग्री रक्त, कोरियोनिक विली, मांसपेशी ऊतक बायोप्सी है।

एसएमएन जीन के विलोपन के निर्धारण के साथ नैदानिक ​​एल्गोरिथम को सांकेतिक माना जाता है। इसे स्पष्ट करने के लिए, आइए बताते हैं - विलोपन एक गुणसूत्र का दोष या हानि है। यह सर्वेक्षण महंगा है, बहुत किफायती नहीं है। हालांकि, कुछ प्रयोगशालाएं आणविक आनुवंशिक निदान करती हैं।

जनसंख्या की निम्नलिखित श्रेणियों के लिए सर्वेक्षण की सिफारिश की जाती है:

1. गर्भावस्था की योजना बना रहे परिवार।
2. पति या पत्नी जो खून के रिश्तेदार हैं।
3. जिन परिवारों ने स्पाइनल एम्योट्रोफी के कारण एक बच्चे को खो दिया है।

अतिरिक्त निदान के लिए, अन्य विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. इलेक्ट्रोमोग्राफी।
2. तंत्रिका चालन विश्लेषण।
3. एंजाइम क्रिएटिक काइनेज की मात्रा की जांच।

अन्य न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी के निदान के लिए विधियों का भी उपयोग किया जाता है।

उपचार के सिद्धांत

एमियोट्रॉफी के उपचार के लिए एक स्थापित प्रोटोकॉल आज तक मौजूद नहीं है। न्यूरोट्रॉफिक तंत्र पर आधारित दवाओं का अध्ययन किया जा रहा है, और जीन और कोशिका उपचार विकास में हैं। हिस्टोन डीएसेटाइलेज़ इनहिबिटर और अन्य दवाओं - गैबापेंटिन, रिलुज़ोल और अन्य की जांच की जा रही है।

रोग का उपचार रोगसूचक है, प्रयोग करें:

1. दवाएं जो मांसपेशियों और तंत्रिका ऊतक में चयापचय को उत्तेजित करती हैं;
2. इसका मतलब है कि नसों के प्रवाहकत्त्व में वृद्धि;
3. समूह बी की तैयारी सहित विटामिन परिसरों;
4. भौतिक चिकित्सा;
5. चिकित्सीय जिम्नास्टिक।

यदि परिवार के किसी सदस्य के पास ऐसे जीन के कथित परिवहन के बारे में कोई प्रश्न है, तो आप क्लिनिक से संपर्क कर सकते हैं और जांच कर सकते हैं। यदि परिवार में एसएमए के निदान वाले बच्चे का जन्म पहले ही हो चुका है, तो निराश न हों। सबसे पहले, आपको नियमित रूप से एक न्यूरोलॉजिस्ट से मिलने और उपस्थित चिकित्सक द्वारा दी गई सभी सिफारिशों का पालन करने की आवश्यकता है। एक बच्चे को सभी कठिनाइयों को दूर करने, उससे प्यार करने और उसकी देखभाल करने में मदद करने के लिए, यह उसके जीवन को लम्बा खींच देगा।

साइट मस्कुलर डिस्ट्रॉफी यूके से सामग्री का अनुवाद।मूल: स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी टाइप 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf।मूल लेख के साथ सहेजी गई पीडीएफ-फाइल को अंत में रखा गया है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए टाइप 1) एक दुर्लभ, विरासत में मिली न्यूरोमस्कुलर बीमारी है।. एसएमए रेंगने और चलने, हाथ, सिर और गर्दन को हिलाने और सांस लेने और निगलने की क्षमता को प्रभावित करता है। एसएमए को उस उम्र के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है जिस पर लक्षण शुरू होते हैं और शारीरिक मील के पत्थर पर जो शिशु या बच्चे को प्राप्त करने की संभावना है - बैठने, खड़े होने या चलने की क्षमता।

एसएमए के चार मुख्य प्रकार हैं: बचपन में 1, 2 और 3 रूप दिखाई देते हैं। टाइप 4 वयस्कता में प्रकट होता है और इसे वयस्क एसएमए के रूप में भी जाना जाता है।

यह वर्गीकरण कठोर नहीं है। विभिन्न प्रकार के एसएमए और प्रत्येक प्रकार के बच्चों, युवाओं और वयस्कों के बीच गंभीरता की एक विस्तृत श्रृंखला है।

एसएमए के अन्य, यहां तक ​​कि दुर्लभ, अलग-अलग रूप भी हैं जेनेटिककारण, सहित श्वसन विफलता के साथ एसएमए, स्पिनोबुलबार पेशीय शोष और दूरस्थ एसएमए.

एसएमए का क्या कारण है?

आमतौर पर, मस्तिष्क भेजता है तंत्रिका कोशिकाओं के माध्यम से मांसपेशियों तक रीढ़ की हड्डी में विद्युत आवेग. यह आपको सचेत रूप से उन्हें कम करने और उन्हें स्थानांतरित करने की अनुमति देता है।

एसएमए प्रभावित करता हैतंत्रिका कोशिकाओं का बड़ा संग्रह जिसे कहा जाता है लोअर मोटर न्यूरॉन्स(मोटर न्यूरॉन्स) जो रीढ़ की हड्डी से निकलते हैं और कंकाल की मांसपेशियों को जन्म देते हैं। निचले मोटर न्यूरॉन्स तंत्रिका आवेगों को संचारित करते हैं जो मनुष्यों द्वारा उपयोग की जाने वाली मांसपेशियों को क्रॉल करने, चलने, अपनी बाहों, सिर और गर्दन को स्थानांतरित करने के साथ-साथ सांस लेने और निगलने, स्थानांतरित करने की अनुमति देते हैं।

निचले मोटर न्यूरॉन्स के स्वस्थ होने के लिए, शरीर को उत्पादन करना चाहिए महत्वपूर्ण एसएमएन प्रोटीन(उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन)। ऐसा करने की शरीर की क्षमता SMN1 "उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन" जीन द्वारा नियंत्रित.

हर व्यक्ति के पास है SMN1 जीन की दो प्रतियां, प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति। लोग जिनके पास है SMN1 जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियों में SMA है. यदि किसी व्यक्ति के पास जीन की एक दोषपूर्ण प्रति है, तो वह एक वाहक है। वाहकों में आमतौर पर एसएमए या एसएमए के कोई लक्षण नहीं होते हैं। जीन की दो स्वस्थ प्रतियों वाले लोगों में एसएमए नहीं होता है और वे वाहक नहीं होते हैं।

SMN1 जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चों को SMA पारित किया जाता है। यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो उनके बच्चे को दो दोषपूर्ण जीन विरासत में मिल सकते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। यदि ऐसा होता है, तो बच्चा एसएमए से पीड़ित होगा।

दो दोषपूर्ण जीन होने का मतलब है कि बच्चा केवल थोड़ी मात्रा में एसएमएन प्रोटीन का उत्पादन करने में सक्षम है। इससे रीढ़ की हड्डी में निचले मोटर न्यूरॉन्स की संख्या में कमी आती है। रीढ़ की हड्डी से आवेग मांसपेशियों में खराब रूप से संचरित होता है, जिससे हिलना मुश्किल हो जाता है। मांसपेशियों का उपयोग नहीं किया जाता है और इससे मांसपेशी शोष होता है।

"द जेनेटिक्स ऑफ स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी" के बारे में अधिक जानकारी के लिए देखें: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

एसएमए टाइप 1 क्या है?

टाइप 1 एसएमए एसएमए का सबसे प्रतिकूल रूप है। बचपन के एसएमए मामलों के लगभग 50-70% मामलों की सूचना दी जाती है। इस प्रकार को कभी-कभी कहा जाता है वेर्डनिग-हॉफमैन रोगया तीव्र शिशु एसएमए।

टाइप 1 एसएमए वाला हर बच्चा अलग होता है। टाइप 1 एसएमए के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले कुछ महीनों में दिखाई देते हैं। कुछ मामलों में, एसएमए बच्चों के जन्म से पहले उन्हें प्रभावित कर सकता है, और माताओं को याद हो सकता है कि गर्भावस्था के अंत में उनका बच्चा कम सक्रिय हो गया है।

हम कह सकते हैं कि जितनी जल्दी इस बीमारी के लक्षण दिखाई देते हैं, बच्चे की स्थिति उतनी ही कठिन होती जाती है। सबसे गंभीर रूप से प्रभावित बच्चे जन्म से पहले, दौरान या जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। ऐसे मामलों को कभी-कभी SMA 0 (शून्य) प्रकार कहा जाता है।

कभी-कभी डॉक्टर दशमलव वर्गीकरण का उपयोग करके 1 प्रकार के भीतर रोग की गंभीरता का संकेत देते हैं, उदाहरण के लिए, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9। यदि इस वर्गीकरण के बारे में आपके कोई प्रश्न हैं, तो आप अपने बच्चे की चिकित्सा टीम से संपर्क कर सकते हैं।

एसएमए टाइप 1 एक ऐसी स्थिति है जिसका इलाज नहीं किया जा सकता है। हालांकि क्या होगा इसका सटीक अनुमान लगाना असंभव है, अधिकांश बच्चों (लगभग 95%) की जीवन प्रत्याशा 18 महीने से कम है। इस प्रकार, जिन बच्चों को पहले हफ्तों या महीनों के भीतर एसएमए का निदान किया जाता है, उनकी जीवन प्रत्याशा काफी कम होती है।

एसएमए टाइप 1 का निदान कैसे किया जाता है?

एक डॉक्टर चिकित्सा इतिहास, बच्चे की शारीरिक जांच और डीएनए परीक्षण के लिए रक्त के नमूने के आधार पर निदान कर सकता है। नमूने की जाँच की जाती है गुणसूत्र 5 . पर SMN1 जीन में विलोपन उत्परिवर्तन की उपस्थिति. परीक्षण के परिणाम आमतौर पर 2-4 सप्ताह के भीतर उपलब्ध होते हैं।

यदि निदान के बारे में कोई अनिश्चितता है, तो अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता हो सकती है, उदाहरण के लिए, विद्युतपेशीलेखन(ईएमजी) या मांसपेशी ऊतक बायोप्सीहालांकि, आमतौर पर निदान की पुष्टि करने के लिए इसकी आवश्यकता नहीं होती है।

क्या कोई इलाज और रोकथाम है?

वर्तमान में, एसएमए के लिए कोई निश्चित उपचार नहीं है और ऐसी कोई दवा नहीं है जो निचले मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाती है और मांसपेशियों के कमजोर होने को रोकती है। हालांकि, लक्षणों को कम करने और यथासंभव लंबे समय तक रोगियों के जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने के उद्देश्य से उपायों का एक सेट है।

एसएमए टाइप 1 खुद को कैसे प्रकट करता है?

यह खंड टाइप 1 एसएमए के लक्षणों की रूपरेखा तैयार करता है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि टाइप 1 एसएमए वाले प्रत्येक बच्चे में अलग-अलग लक्षण होते हैं और बीमारी की गंभीरता अलग-अलग होती है।

कमजोर मांसपेशी टोन के कारण ( अल्प रक्त-चाप) टाइप 1 एसएमए वाले बच्चों को अक्सर "सुस्त" के रूप में वर्णित किया जाता है। गहरी मांसपेशियों की कमजोरी चलने, निगलने और सांस लेने की क्षमता को प्रभावित करती है। एसएमए के इस रूप वाले शिशुओं को सिर पर नियंत्रण, पलटने और अपने आप नहीं बैठने में कठिनाई होती है। एक बेहोश रोना भी संभव है।

बच्चों में मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर शरीर के दोनों तरफ (सममित) समान होती है। शरीर के केंद्र के करीब स्थित मांसपेशियां ( समीपस्थमांसपेशियां) आमतौर पर शरीर के केंद्र से आगे की मांसपेशियों की तुलना में अधिक बार प्रभावित होती हैं ( बाहर कामांसपेशियों)। आम तौर पर, टाइप 1 एसएमए वाले बच्चों में बाहों की तुलना में कमजोर पैर होते हैं। बच्चों को अपने हाथों और उंगलियों का उपयोग करने में सक्षम होने के बावजूद अपने हाथ और पैर उठाने में कठिनाई होती है।

कमज़ोरी श्वसनमांसपेशियों को सांस लेने और खांसी में कठिनाई हो सकती है। श्वसन संक्रमण की संभावना को बढ़ाना भी संभव है, जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

चूसने और निगलने के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियां भी प्रभावित होती हैं, जिससे शिशु को दूध पिलाना और वजन बढ़ाना मुश्किल हो सकता है। निगलने में परेशानी तरल पदार्थ या भोजन के फेफड़ों में प्रवेश करने के जोखिम को बढ़ा सकती है ( आकांक्षा), जिससे घुटन हो सकती है और कुछ मामलों में निमोनिया भी हो सकता है।

मस्तिष्क आमतौर पर प्रभावित नहीं होता है, और इस प्रकार के रोग वाले बच्चों को अक्सर उज्ज्वल, सक्रिय और उत्तरदायी के रूप में वर्णित किया जाता है। चेहरे की मांसपेशियां आमतौर पर प्रभावित नहीं होती हैं और बच्चे मुस्कुरा सकते हैं और भ्रूभंग कर सकते हैं।

SMA टाइप 1 वाले लोगों के लिए किस देखभाल और समर्थन की आवश्यकता है?

बच्चे को कई संबंधित पेशेवरों की योग्य सहायता की आवश्यकता होती है, जो बेमानी लग सकता है, लेकिन सभी को एक महत्वपूर्ण भूमिका निभानी होती है। इनमें न्यूरोमस्कुलर रोगों के विशेषज्ञ, उपशामक देखभाल, पल्मोनोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट, पुनर्वास चिकित्सक, भाषण चिकित्सक, पोषण विशेषज्ञ और सामुदायिक बाल रोग विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं। यदि संभव हो तो रोगी के परिवार को प्रदान की जाने वाली सेवाओं के समन्वय में मदद करने के लिए एक केस मैनेजर होना महत्वपूर्ण है। पेशेवर कौन है सूचना पत्रक से प्रत्येक पेशेवर के काम के बारे में अधिक जानकारी यहां पाई जा सकती है: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

प्रत्येक नियुक्ति पर, आप उभरते मुद्दों पर चर्चा कर सकते हैं, और फिर संयुक्त रूप से आगे की कार्रवाई पर निर्णय ले सकते हैं।

साँस

सावधान नियंत्रण सांस लेनारोगी को आराम सुनिश्चित करने और मांसपेशियों की कमजोरी की जटिलताओं को कम करने के लिए आवश्यक है। श्वास नियंत्रण के अवलोकन के लिए, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लिए देखभाल के मानक पुस्तिका देखें - ट्रीट-एनएमडी द्वारा प्रकाशित पारिवारिक गाइड। पुस्तिका यूके में एसएमए सहायता संगठन से संपर्क करके प्राप्त की जा सकती है या आधिकारिक ट्रीट-एनएमडी वेबसाइट: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ से डाउनलोड की जा सकती है।

श्वास समर्थन के लिए कई विकल्प हैं। हालांकि, हर प्रकार के 1 एसएमए रोगी के लिए सभी विधियां उपयुक्त नहीं हैं।

संभावित विकल्प:

• भौतिक चिकित्साआराम बनाए रखने के लिए छाती;
• सफाईरहस्य से श्वसन पथ;
• चिकित्सा उपचारस्राव उत्पादन को कम करना;
• दर्दनाशकसांस लेने में कठिनाई के कारण होने वाले संकट को कम करने के लिए;
• गैर-आक्रामक वेंटिलेशन (एनवीएल)) साथ कृत्रिम वेंटीलेशनरोगी के आराम को बढ़ाने के लिए, एक तीव्र संक्रमण को नियंत्रित करने के लिए, या ठीक करने के लिए हाइपोवेंटिलेशनरात के समय। गैर-आक्रामक वेंटिलेशन सभी रोगियों के लिए उपयुक्त नहीं हो सकता है, उदाहरण के लिए, यह मुंह और गले की मांसपेशियों की गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी वाले बच्चों के लिए उपयुक्त नहीं है। (बल्ब की मांसपेशियां)और 6 महीने से कम उम्र के बच्चे। बाकी रोगियों के लिए, यह विकल्प श्वसन विफलता के लक्षणों को दूर करने में मदद करेगा या अस्पताल से घर से छुट्टी की सुविधा प्रदान करेगा;
• आक्रामक वेंटिलेशन- एक एंडोट्रैचियल ट्यूब के माध्यम से कृत्रिम वेंटिलेशन (एक लचीली प्लास्टिक ट्यूब जिसे मुंह या नाक के माध्यम से डाला जाता है ट्रेकिआ) या ट्रेकियोस्टोमी. एंडोट्रैचियल ट्यूब के साथ कृत्रिम वेंटिलेशन का उपयोग अक्सर अल्पकालिक आपातकालीन उपाय के रूप में किया जाता है। हालांकि, जब तक मांसपेशियों की कमजोरी की प्रगति को रोकने के लिए एक प्रभावी उपचार होता है, तब तक यांत्रिक वेंटिलेशन के लिए एक एंडोट्रैचियल ट्यूब का उपयोग लंबे समय तक एक नैतिक दुविधा बना रहता है।

सबसे उपयुक्त सांस नियंत्रण विकल्प चुनने में बहुत कठिन निर्णय शामिल हैं। सभी मुद्दों को स्पष्ट करने और बच्चे के लिए सर्वोत्तम विकल्पों पर चर्चा करने के लिए समय और समर्थन की आवश्यकता होती है। निर्णय उन विशेषज्ञों के साथ संयुक्त रूप से किए जाते हैं जो बच्चे के चिकित्सा इतिहास को जानते हैं और इसके संभावित पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी कर सकते हैं।

पोषण

मांसपेशियों में कमजोरी के कारण बच्चे को खाने और निगलने में कठिनाई हो सकती है। एसएमए टाइप 1 वाले शिशुओं के लिए दूध पिलाना थकाऊ हो सकता है और परिणामस्वरूप उनका वजन कम हो सकता है। निगलने में कठिनाई वाले बच्चों को साँस लेने का खतरा होता है ( आकांक्षा) भोजन, जो उत्तेजित कर सकता है श्वसन(श्वासप्रणाली में संक्रमण।

खिलाने, निगलने और पोषण पर सलाह और समर्थन स्वास्थ्य पेशेवरों जैसे नर्सों, सलाहकार चिकित्सकों, भाषण चिकित्सक, पोषण विशेषज्ञ, सामुदायिक नर्सों से प्राप्त किया जा सकता है। एक पुनर्वासकर्ता और फिजियोथेरेपिस्ट यह भी सिफारिश कर सकते हैं कि बच्चे को दूध पिलाते समय कैसे ठीक से पकड़ें।

वर्तमान में, इस बात का कोई प्रमाण नहीं है कि एसएमए टाइप 1 वाले लोगों को विशेष चिकित्सीय आहार या कुछ पोषक तत्वों में वृद्धि या कमी वाले आहार की आवश्यकता होती है।

यदि निगलना असुरक्षित हो जाता है या बच्चे का वजन नहीं बढ़ रहा है, तो वैकल्पिक फीडिंग विधियों की पेशकश की जा सकती है, जैसे कि थ्रू-फीडिंग। नासोगैस्ट्रिक जांच (एनजीजेड), नासोजेजुनल जांचया के माध्यम से गैस्ट्रोनॉमिक ट्यूब.

प्रत्येक व्यक्ति को उपरोक्त विधियों का उपयोग करने के संकेतों पर चर्चा करने और बच्चे के लिए सभी संभावित लाभों और जोखिमों पर विचार करने का अवसर मिलना चाहिए। चुने गए विकल्प के बावजूद, बच्चे को घर पर सुरक्षित रूप से दूध पिलाना जारी रखने के लिए प्रशिक्षण और सहायता प्रदान की जानी चाहिए।

टाइप 1 एसएमए वाले बच्चों में कब्ज एक आम समस्या है। इससे असुविधा हो सकती है और सांस लेने में समस्या हो सकती है। कुछ बच्चों के पास है भाटा. असुविधा को कम करने और जटिलताओं को रोकने के लिए, इन लक्षणों के प्रबंधन पर बच्चे की देखभाल करने वालों के साथ चर्चा की जानी चाहिए।

देखभाल और समर्थन

आपको बच्चे के लिए उपयुक्त देखभाल विकल्पों के बारे में विस्तार से चर्चा करने में सक्षम होना चाहिए। विशेषज्ञों की एक टीम आपको यह तय करने में मदद करेगी कि प्रत्येक व्यक्तिगत मामले के लिए कौन सा समर्थन सबसे उपयुक्त है। बच्चे के बिगड़ने या आपात स्थिति में उसके इलाज के लिए पहले से योजना बनाना महत्वपूर्ण है। आपके अनुरोध पर किसी भी समय योजना को संशोधित किया जा सकता है।

एक आदर्श स्थिति में, रोगी देखभाल का लक्ष्य कम से कम अस्पताल में भर्ती होने के साथ, यथासंभव लंबे समय तक परिवार के साथ घर पर जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।

सांस लेने और पोषण के लिए चिकित्सा देखभाल के अलावा, बच्चे के स्वास्थ्य और पूरे परिवार की भावनात्मक भलाई में सुधार के लिए अतिरिक्त सहायता उपलब्ध है। जब बच्चा घर पर होता है, तो यह सहायता एक चिकित्सक, नर्स या स्वास्थ्य देखभाल टीम द्वारा प्रदान की जाती है। प्रशामक देखभाल. [ ] यूके में, बच्चों के धर्मशालाएं गंभीर रूप से बीमार बच्चों और उनके परिवारों की सहायता के लिए कई प्रकार की सेवाएं प्रदान करती हैं। स्थानीय बच्चों के धर्मशालाओं और उपशामक देखभाल के बारे में अधिक जानकारी के लिए, कृपया देखें: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ या 0808 8088 100 पर कॉल करें।

बच्चे की गतिशीलता को बनाए रखने के लिए प्रयोग किया जाता है भौतिक चिकित्सा, आपको निष्क्रिय व्यायाम करने की अनुमति देता है जो बच्चा अपने दम पर नहीं कर सकता। आप इन तकनीकों का उपयोग घर पर कर सकते हैं। निष्क्रिय व्यायाम बच्चे के परिसंचरण के लिए भी अच्छा है और जोड़ों की अकड़न को रोकने में मदद करता है ( अवकुंचन).

एक भौतिक चिकित्सक बच्चे को नहाते समय, तैरते हुए, या जल चिकित्सा स्नान में स्ट्रेच और व्यायाम का उपयोग करने का सुझाव दे सकता है। इन अभ्यासों को चंचल तरीके से करने से बच्चे को मज़ा आएगा, और गर्म पानी में चलने से आंदोलन की स्वतंत्रता की भावना बढ़ेगी।

चेस्ट फिजियोथेरेपी खांसी की समस्याओं के लिए वायुमार्ग को साफ करने में मदद करती है।

सामान्य स्थिति का चयन करने से बच्चे के समग्र आराम में सुधार हो सकता है। पुनर्वास विशेषज्ञ सुझाव दे सकता है कि बच्चे को बैठाया जाए, जो उसे आवश्यक सहायता प्रदान करेगा और उसे शांति से खेलने की अनुमति देगा।

विशेषज्ञ स्लीपिंग सिस्टम (गद्दे) के उपयोग की सलाह भी दे सकता है जो रात में बच्चे के हाथों और पैरों के लिए एक आरामदायक स्थिति प्रदान करेगा।

क्या अन्य सहायता उपलब्ध है?

उपलब्धता निदान SMA टाइप 1 का परिवार पर गहरा प्रभाव पड़ता है। ऐसी स्थिति में भावनात्मक समर्थन और उभरते मुद्दों पर चर्चा करने का अवसर होना बहुत जरूरी है। इस तरह के समर्थन योग्य पेशेवर, एक चिकित्सक, एक स्वतंत्र चिकित्सा कार्यकर्ता, एक सामाजिक कार्यकर्ता, एक मनोवैज्ञानिक या एक मनोचिकित्सक हो सकते हैं।

[टिप्पणी। संस्करण: हम आपको याद दिलाते हैं कि लेख ब्रिटिश संगठन द्वारा विकसित किया गया था ] विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा प्रदान की जाने वाली बुनियादी देखभाल के अलावा, आपको स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी सपोर्ट यूके से संपर्क करके आवश्यक जानकारी और सहायता प्राप्त की जा सकती है। केंद्र के कर्मचारी आपके सवालों का जवाब देंगे, और उन स्वयंसेवकों के संपर्क भी प्रदान करने में सक्षम होंगे जिनके पास इस बीमारी से निपटने का व्यक्तिगत अनुभव है। यूके में, टाइप 1 एसएमए वाले बच्चों को शैक्षिक खिलौने के सेट निःशुल्क प्रदान किए जाते हैं।

अधिक जानकारी के लिए देखें: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you , 01789 267 520 पर कॉल करें या ईमेल करें: [ईमेल संरक्षित].

मस्कुलर डिस्ट्रफी यूके स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी और कई अन्य न्यूरोमस्कुलर रोगों से पीड़ित लोगों के लिए विशेष उपकरण प्रदान करने के लिए सूचना, सहायता, वकालत, अनुदान भी प्रदान करता है। उनकी वेबसाइट का पता www.musculardystrophyuk.org है। आप 0800 652 6352 पर भी कॉल कर सकते हैं या ईमेल कर सकते हैं: [ईमेल संरक्षित].

यूके के विभिन्न क्षेत्रों में, स्थानीय सलाहकार और विशेषज्ञ सार्वजनिक न्यूरोमस्कुलर क्लीनिक से जुड़े हुए हैं। वे सभी आवश्यक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं और मांसपेशियों की बीमारियों पर मदद कर सकते हैं। स्थानीय विशेषज्ञ संपर्क यहां उपलब्ध हैं: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

वित्तीय सहायता

विशिष्ट स्थिति के आधार पर यूके में रहने वाले परिवार, किए गए अतिरिक्त खर्चों को कवर करने के लिए विभिन्न लाभों के हकदार हो सकते हैं।

लाभों के बारे में अधिक जानकारी यहां पाई जा सकती है: http://www.gov.uk/ बेनिफिट्स एंड केयरर्स एंड डिसेबिलिटी बेनिफिट्स के तहत। यूके में कार्य और पेंशन विभाग से 0345 608 8545 पर संपर्क किया जा सकता है।

एक परिवार से संपर्क करें विकलांग बच्चों वाले परिवारों को लाभ और सब्सिडी के बारे में जानकारी सहित आवश्यक जानकारी और सहायता प्रदान करता है। आप उनसे फोन द्वारा संपर्क कर सकते हैं: 0808 808 3555 या आधिकारिक वेबसाइट के माध्यम से: http://www.cafamily.org.uk/

टुगेदर फॉर शॉर्ट लाइव्स लाइलाज बीमारियों वाले बच्चों वाले परिवारों को जानकारी और सहायता प्रदान करता है। आप इस संगठन से फोन द्वारा संपर्क कर सकते हैं: 0808 8088 100 या आधिकारिक वेबसाइट के माध्यम से: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

टर्न2यू एक धर्मार्थ संगठन है जो लोगों को सामाजिक सुरक्षा लाभ, अनुदान और अन्य सहायता प्राप्त करने में मदद करता है। आप उनसे फोन द्वारा संपर्क कर सकते हैं: 0808 802 2000 या वेबसाइट के माध्यम से: http://www.turn2us.org.uk/

वित्तीय सहायता के लिए आवेदन करने के लिए, आप किसी ऐसे स्वतंत्र स्वास्थ्य कार्यकर्ता से संपर्क कर सकते हैं जिसके साथ आप काम करते हैं, सामुदायिक नर्स, न्यूरोमस्कुलर विशेषज्ञ या सामाजिक कार्यकर्ता।

बड़ी संख्या में धर्मार्थ संगठन भी हैं जो घरेलू सामान, विशेष उपकरण खरीदने या एक दिन की छुट्टी का आयोजन करने में मदद करते हैं। अधिक जानकारी के लिए कृपया एसएमए सपोर्ट यूके से संपर्क करें या साइटमैप का उपयोग करें: http://www.routemapforsma.org.uk/

एसएमए वाले बच्चों वाले माता-पिता को संदर्भित किया जा सकता है आनुवांशिक परामर्श, स्थानीय चिकित्सक से सहित।

ऐसी होती है काउंसलिंग जनन-विज्ञा. वह सभी सवालों के जवाब देंगे और आपको यह समझने में मदद करेंगे कि एसएमए कैसे फैलता है और परिवार के अन्य सदस्यों में इस बीमारी के विकसित होने की क्या संभावना है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय एक आनुवंशिकीविद् भविष्य के माता-पिता को भी सलाह दे सकता है। आप किसी भी समय दूसरे परामर्श के लिए कह सकते हैं।

एसएमए के आनुवंशिकी के बारे में अधिक जानकारी के लिए, बच्चे को रोग पारित करने के जोखिम, और आवश्यक परीक्षणों के लिए, ब्रोशर द जेनेटिक्स ऑफ स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी यहां देखें: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -के-स्मा

गर्भावस्था में भविष्य के विकल्पों के बारे में जानकारी यहां पाई जा सकती है: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

भविष्य में क्या उम्मीद है?

जैसे-जैसे नई दवाएं विकसित होती हैं, उन्हें नैदानिक ​​​​सेटिंग्स में परीक्षण करने की आवश्यकता होती है, और कभी-कभी शोध के लिए रोगियों की सही संख्या खोजने में वर्षों लग जाते हैं।

यूके में, एसएमए रोगी रजिस्ट्री है, जो एसएमए वाले लोगों के बारे में आनुवंशिक और नैदानिक ​​जानकारी का एक डेटाबेस है जो अनुसंधान प्रक्रिया में तेजी लाना चाहते हैं। रजिस्ट्री विशेषज्ञों को इस बीमारी के रोगियों की स्थिति और संख्या के बारे में जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देती है। यह जानकारी रोगी देखभाल मानकों के विकास और सुधार में योगदान करती है।

• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी - परिवारों के लिए सूचना
• अपने बच्चे की देखभाल
• रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष वाले बच्चों के लिए खिलौने, खेल और गतिविधियाँ
• विशेषज्ञों में से कौन है
• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के आनुवंशिकी
• गर्भावस्था के दौरान संभावित विकल्प
• सूचना और समर्थन
• सामाजिक सहायता सेवा

ऑनलाइन संसाधन

• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी टाइप 1 के लिए गाइड: http://www.routemapforsma.org.uk/

एसएमए (ट्रीट-एनएमडी) की देखभाल और उपचार के लिए मानक

[टिप्पणी। ट्रीट-एनएमडी न्यूरोमस्कुलर रोगों से निपटने वाला एक यूरोपीय संगठन है। ]

यह पत्रक एसएमए प्रकार 1 सहित एसएमए के सबसे सामान्य रूपों के प्रबंधन और उपचार के लिए सर्वोत्तम प्रथाओं का वर्णन करता है। यह डॉक्टरों द्वारा उपयोग किया जाता है, लेकिन परिवारों के लिए भी उपलब्ध है। SMA सपोर्ट यूके से एक मुद्रित प्रति का अनुरोध किया जा सकता है। इसे ट्रीट-एनएमडी की आधिकारिक वेबसाइट www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ से भी डाउनलोड किया जा सकता है।

यूके एसएमए रोगी रजिस्ट्री

रोगी रजिस्ट्री एक डेटाबेस है आनुवंशिक और नैदानिकएसएमए वाले लोगों के बारे में जानकारी। इसका उपयोग प्रतिभागियों को पकड़ने के लिए खोजने के लिए किया जाता है क्लिनिकल परीक्षण, साथ ही विशेषज्ञों को बीमारी के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करने में मदद करने के लिए। रजिस्ट्री के संचालन और इसके साथ पंजीकरण करने के तरीके के बारे में जानकारी यूके में एसएमए सपोर्ट यूके से प्राप्त की जा सकती है: www.treat-nmd.org.uk/registry। संगठन से फोन द्वारा भी संपर्क किया जा सकता है: 0191 241 8605।

शब्दकोष

एमिनो एसिड

जिसकी मूल इकाई गिलहरी. 20 विभिन्न अमीनो एसिड होते हैं जो प्रोटीन यौगिकों के निर्माण में शामिल होते हैं। अमीनो एसिड का विशिष्ट क्रम प्रोटीन की संरचना और कार्य को निर्धारित करता है।

उल्ववेधन

नमूना संग्रह उल्बीय तरल पदार्थ(तरल पदार्थ जिसमें भ्रूण स्थित है) के लिए जन्म के पूर्व का निदान. द्रव में कोशिकाओं की जांच संभव के लिए की जाती है आनुवंशिक विकार.

उल्बीय तरल पदार्थ

आसपास का द्रव भ्रूणगर्भाशय में।

पूर्वकाल सींग

के सामने मेरुदंडजिसमें निचले के सेल निकायों मोटर न्यूरॉन्स. मोटर न्यूरॉन्स के लंबे, पतले विस्तार को कहा जाता है एक्सोनरीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग से मांसपेशियों तक आवेगों को संचारित करें।

एंटीबॉडी

गिलहरीशरीर द्वारा उत्पादित इसे बैक्टीरिया जैसे विदेशी निकायों से बचाने के लिए या वायरस.

आकांक्षा

वायुमार्ग/फेफड़ों में भोजन, तरल या उल्टी का अंतर्ग्रहण।

शोष

किसी अंग का कम होना या कम होना। निचले हिस्से को नुकसान होने के कारण एसएमए को स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी कहा जाता है मोटर न्यूरॉन्सअंदर मेरुदंडथकावट के लिए अग्रणी कंकाल की मांसपेशियां।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस

के लिए आनुवंशिक रोगविरासत में मिला है, माता-पिता दोनों वाहक होने चाहिए पीछे हटने का(दबा हुआ) जीन, प्रत्येक से जीन की एक क्षतिग्रस्त प्रति। यदि किसी व्यक्ति में जीन की केवल एक दोषपूर्ण प्रति है, तो व्यक्ति आमतौर पर रोग के लक्षण नहीं दिखाता है, लेकिन वह है वाहकऔर क्षतिग्रस्त जीन को अपने बच्चों तक पहुंचा सकते हैं। यदि दोषपूर्ण जीन स्थित है तो रोग ऑटोसोमल है ऑटोसोम. एसएमए आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है।

ऑटोसोम

22 जोड़े में से कोई भी गुणसूत्रोंमानव शरीर में, जो लिंग निर्धारण में शामिल नहीं हैं। वे पुरुषों और महिलाओं में समान हैं। ऑटोसोम के प्रत्येक जोड़े में (एक पिता से, एक माता से) होता है जीनसमान विशेषताओं के लिए।

एक्सोन

लम्बी, पतली रीढ़ चेता कोष. अक्षतंतु विद्युत आवेगों को वहन करते हैं कोशिका पिंड(जहां नाभिक है) अपने लक्ष्य के लिए, उदाहरण के लिए, मांसपेशियों को।

बुलबार मांसपेशियां

मुंह और गले के आसपास की मांसपेशियां। जब ये मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, तो निगलना और बोलना मुश्किल हो सकता है।

कार्बन डाइऑक्साइड

गैस जो उपयोग करते समय अंतिम उत्पादों में से एक के रूप में बनती है कोशिकाऊर्जा उत्पन्न करने के लिए ऑक्सीजन। यह फेफड़ों के माध्यम से निकाली गई हवा में उत्सर्जित होता है।

वाहक

यह शब्द संदर्भित करता है ओटोसोमल रेसेसिवऔर एक्स से जुड़े पीछे हटने का मॉडल विरासत. एक व्यक्ति जिसके पास दोषपूर्ण और स्वस्थ प्रतिलिपि दोनों हैं जीनएक वाहक है। आमतौर पर, जीन की एक स्वस्थ प्रति की उपस्थिति के कारण, वाहकों में कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन वे अपने बच्चों को यह बीमारी दे सकते हैं। एसएमए के मामले में, वाहक के पास एक दोषपूर्ण प्रति है उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन 1 (SMN1) जीनऔर SMN1 की एक स्वस्थ प्रति। दो वाहकों के लिए म्यूटेशन SMN1 जीन, प्रत्येक गर्भावस्था के लिए SMA वाले बच्चे के होने की संभावना 25% (1 में 4) होती है। एक बच्चे को एसएमए विकसित करने के लिए प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण एसएमएन1 जीन की दो प्रतियां विरासत में लेनी चाहिए।

कोशिका

एक जीवित जीव की सबसे सरल संरचनात्मक इकाई। कोशिकाएँ विभिन्न प्रकार की होती हैं जैसे मोटर न्यूरॉन्स(प्रकार चेता कोष), केराटिनोसाइट्स (एपिडर्मिस की कोशिकाएं) या एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाएं)।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस)

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में मस्तिष्क होता है और मेरुदंड. सीएनएस अन्य अंगों से जुड़ता है और ऊतकोंजीव, उदाहरण के लिए, कंकाल की मांसपेशियां परिधीय तंत्रिका तंत्र (पीएनएस)।

कोरियोनिक विलस नमूने प्राप्त करना

कोरियोनिक विलस नमूने प्राप्त करना यह जांचने का एक तरीका है कि क्या एक अजन्मे बच्चे में एसएमए है। कोरियोनिक विलस कोशिकाओं (प्लेसेंटल टिश्यू) का एक नमूना सुई से प्राप्त किया जाता है। यह प्रक्रिया आमतौर पर गर्भावस्था के ग्यारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच की जाती है। इस प्रकार, एसएमए की उपस्थिति के लिए कोशिकाओं का आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

गुणसूत्रों

गुणसूत्र है डीएनए-युक्त संरचना। हर इंसान में पिंजरा 46 गुणसूत्र होते हैं (कुछ अपवादों के साथ, शुक्राणु कोशिकाओं सहित और अंडे) वे अपनी माता से 23 और अपने पिता से 23, 23 जोड़े बनाते हैं।

नैदानिक ​​परीक्षण

किसी बीमारी के बारे में अधिक जानने के लिए किसी उपचार या हस्तक्षेप का परीक्षण करने के लिए एक मानव परीक्षण।

अवकुंचन

संयोजी में संकुचन कपड़ेऔर जोड़ के चारों ओर टेंडन, जिसके परिणामस्वरूप कमजोरी और जोड़ को पूरी तरह से फ्लेक्स और विस्तारित करने में असमर्थता होती है।

विलोपन

आनुवंशिक सामग्री (भाग .) डीएनए) जो एक गुणसूत्र या जीन से अनुपस्थित है।

निदान

लक्षणों द्वारा या आनुवंशिक अध्ययन का उपयोग करके रोग की पहचान। क्लीनिकलनिदान तब किया जाता है जब डॉक्टर यह सुनिश्चित करने के लिए पर्याप्त लक्षण देखता है कि रोगी को संदिग्ध बीमारी है। जब यह आता है आनुवंशिक रोग, निदान की पुष्टि के बाद की जाती है आनुवंशिक परीक्षणऔर क्षतिग्रस्त को खोजने के बाद जीनजिससे रोग होता है। एसएमए के विशेषज्ञ चिकित्सक आमतौर पर नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर उच्च स्तर की सटीकता के साथ इन विकारों का निदान करते हैं। हालांकि, आम तौर पर यह सिफारिश की जाती है कि सभी आनुवंशिक विकारों पर आनुवंशिक परीक्षण किया जाए ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि सही उपचार दिया जा रहा है, और यह सुनिश्चित करने के लिए कि यदि वांछित हो तो परिवार इससे लाभान्वित हो सके। जन्म के पूर्व का परिक्षणभविष्य में।

बाहर का

शरीर के केंद्र से छोरों की ओर स्थान के लिए एक संरचनात्मक शब्द। डिस्टल मांसपेशियां, जैसे कि हाथ और पैर की मांसपेशियां, एसएमए के सबसे सामान्य रूपों से कम प्रभावित होती हैं। समीपस्थमांसपेशियां - वे जो सांस लेने में शामिल होती हैं।

डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड)

डीएनए है अणु, जिसमें सभी ज्ञात जीवों के विकास के लिए आनुवंशिक कार्यक्रम शामिल है। डीएनए की तुलना अक्सर ब्लूप्रिंट, रेसिपी या कोड के सेट से की जाती है, क्योंकि इसमें अन्य घटकों को बनाने के लिए आवश्यक निर्देश होते हैं। प्रकोष्ठों, उदाहरण के लिए, प्रोटीन.

इलेक्ट्रोमोग्राम (ईएमजी)

एक परीक्षण जो मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियों और तंत्रिकाओं की विद्युत गतिविधि का मूल्यांकन करता है। इसका उपयोग निदान करने के लिए किया जाता है neuromuscularबीमारी। ईएमजी दो प्रकार के होते हैं: इंट्रामस्क्युलर और सतह। इंट्रामस्क्युलर ईएमजी में त्वचा के माध्यम से मांसपेशियों में एक सुई इलेक्ट्रोड, या दो ठीक-तार इलेक्ट्रोड युक्त सुई डालना शामिल है। सरफेस ईएमजी में त्वचा की सतह पर एक इलेक्ट्रोड लगाना शामिल है।

भ्रूण

एक निषेचित अंडे से गर्भावस्था के आठ सप्ताह तक विकास के चरण से संबंधित नाम, जब भ्रूण बन जाता है फल.

एनजाइम

प्रोटीन, जो एक रासायनिक प्रतिक्रिया शुरू करता है, बढ़ावा देता है या तेज करता है। हमारे शरीर में लगभग सभी प्रक्रियाओं में एंजाइम की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, भोजन का पाचन, वृद्धि और संरचना प्रकोष्ठों.

भ्रूण

जन्म से पहले विकास के आठवें सप्ताह के बाद एक अजन्मे बच्चे के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला शब्द।

गैस्ट्रोनोमिक ट्यूब (जी-ट्यूब)

शल्य चिकित्सा द्वारा पेट में लगाई जाने वाली एक फीडिंग ट्यूब। कभी-कभी ट्यूब डालने की प्रक्रिया को भी कहा जाता है खूंटी(परक्यूटेनियस इंडोस्कोपिक गैस्ट्रोस्टोमी)।

जीन

भूखंड डीएनएजो प्रोटीन संश्लेषण के बारे में जानकारी वहन करता है। जीन वाहक होते हैं वंशागतिएक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक। हमारे पास आमतौर पर प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिले प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं। जब जीन मे बदलेंप्रोटीन की संरचना और कार्य को बदल देता है, जिससे रोग हो सकता है।

आनुवांशिक परामर्श

आनुवंशिकीविद् द्वारा लोगों को प्रदान की गई जानकारी और सहायता आनुवंशिक रोगपरिवार में। आनुवंशिक परामर्श परिवारों को यह समझने में मदद करता है कि रोग कैसे फैलता है, बच्चों को रोग के पारित होने की संभावना, और परिवार के कौन से सदस्य क्षतिग्रस्त के वाहक हो सकते हैं जीन. परामर्श किशोरों/युवाओं को यह समझने में भी मदद करता है कि उनके पास भविष्य के लिए क्या विकल्प हैं।

आनुवंशिक विकार

परिवर्तन के कारण होने वाले रोग जीन. आनुवंशिक विकार एक या एक से अधिक जीनों, या यहां तक ​​कि पूरे को नुकसान पहुंचाने के कारण हो सकते हैं गुणसूत्रों.

आनुवंशिक परीक्षण

अध्ययन जीनव्यक्ति उन परिवर्तनों की पहचान करने के लिए जो कारण हो सकते हैं आनुवंशिक रोग.

आनुवंशिकी

की पढ़ाई जीनऔर वंशागति.

वंशागति

विरासत के माध्यम से संकेतों (विशेषताओं) का स्थानांतरण जीनएक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक।

अल्प रक्त-चाप

घटी हुई / कम मांसपेशी टोन, जिसे कभी-कभी शिथिलता के रूप में वर्णित किया जाता है।

हाइपोवेंटिलेशन

श्वास की दर और गहराई में कमी (बहुत उथली या बहुत धीमी), जिससे वृद्धि होती है कार्बन डाइऑक्साइडशरीर में।

इंटुबैषेण

मुख्य वायुमार्ग में मुंह या नाक के माध्यम से एक ट्यूब डालने की प्रक्रिया ( ट्रेकिआ) कृत्रिम श्वसन के लिए। इंटुबैषेण एक वैकल्पिक प्रक्रिया के हिस्से के रूप में किया जा सकता है, जैसे कि वायुमार्ग की रक्षा के लिए सर्जरी के दौरान, या आपातकालीन स्थिति में यदि रोगी गंभीर रूप से बीमार है।

आक्रामक वेंटिलेशन

यह शब्द सांस लेने में सहायता का वर्णन करता है जो एक उपकरण या ट्यूब के माध्यम से शरीर को दिया जाता है। इसके लिए आमतौर पर आवश्यकता होती है इंटुबैषेणया ट्रेकियोस्टोमी. यह अंतर है गैर इनवेसिव फेफड़े का वेंटिलेशन, जो मास्क या रेस्पिरेटर माउथपीस का उपयोग करके किया जाता है।

कृत्रिम वेंटीलेशन

जब कोई मरीज अपने आप सांस लेने में असमर्थ होता है तो सांस लेने में मदद करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली एक चिकित्सा प्रक्रिया। यह आमतौर पर एक विशेष के साथ किया जाता है उपकरण-पंखाया एक मैनुअल संपीड़न बैग। इस शब्द का प्रयोग आमतौर पर के संदर्भ में किया जाता है इनवेसिववेंटिलेशन के रूप, जैसे कि इंटुबैषेणया ट्रेकियोस्टोमी. हालांकि, कुछ मामलों में, अल्पकालिक यांत्रिक वेंटिलेशन हो सकता है गैर इनवेसिव.

अणु

दो या दो से अधिक परमाणु रासायनिक रूप से एक दूसरे से बंधे होते हैं। उदाहरण के लिए, पानी दो हाइड्रोजन परमाणुओं से बना एक अणु है और एक ऑक्सीजन परमाणु एक साथ (H2O) बंधा हुआ है।

मोटर न्यूरॉन्स (मोटो-न्यूरॉन्स)

तंत्रिका कोशिकाएं जो मस्तिष्क को जोड़ती हैं और मेरुदंडसीओ कंकाल की मांसपेशियांसचेत मांसपेशी संकुचन (आंदोलन) की अनुमति देना। वे एक संदेश वितरण प्रणाली के रूप में कार्य करते हैं: मस्तिष्क में उत्पन्न होने वाले विद्युत आवेग ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स के माध्यम से रीढ़ की हड्डी के साथ प्रेषित होते हैं; विद्युत आवेगों को आगे निचले मोटर न्यूरॉन्स के माध्यम से कंकाल की मांसपेशियों में प्रेषित किया जाता है जो आंदोलन को नियंत्रित करते हैं। निचले मोटर न्यूरॉन्स में स्थित हैं पूर्वकाल सींगरीढ़ की हड्डी और मुख्य हैं प्रकोष्ठोंएसएमए से पीड़ित एसएमए में, अपर्याप्त एसएमएन प्रोटीन नुकसान का कारण बनता है लोअर मोटर न्यूरॉन्समांसपेशियों की कमजोरी के लिए अग्रणी और शोष.

पेशी बायोप्सी

मांसपेशियों का नमूना संग्रह कपड़ेअनुसंधान के लिए।

उत्परिवर्तन

अपरिवर्तनीय परिवर्तन जीनमें डीएनएअनुक्रम जो बाद की पीढ़ियों द्वारा विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। उत्परिवर्तन के प्रकार और जीन के भीतर उसके स्थान के आधार पर, इसका उत्पादन पर कोई प्रभाव हो भी सकता है और नहीं भी। गिलहरी, और प्रोटीन उत्पादन के कार्य को नुकसान पहुंचाते हैं, जिससे आनुवंशिक रोगजैसे एसएमए।

नासोगैस्ट्रिक (एनजी) ट्यूब

एक पतली और लचीली फीडिंग ट्यूब जो नाक से होकर जाती है। नली का अंत पेट में होता है।

नासोजेजुनल जांच

एक पतली और लचीली फीडिंग ट्यूब जो नाक में डाली जाती है। ट्यूब का अंत जेजुनम ​​​​(छोटी आंत का मध्य भाग) में होता है।

तंत्रिका कोशिकाएं

अक्सर न्यूरॉन्स के रूप में जाना जाता है, तंत्रिका कोशिकाएं पूरे शरीर में विद्युत आवेगों को जल्दी से प्रसारित करती हैं। विभिन्न प्रकार की तंत्रिका कोशिका तंत्रिका तंत्र का निर्माण करती है, जो हमें अपने पर्यावरण को देखने और प्रतिक्रिया करने की अनुमति देती है। उदाहरण के लिए, मस्तिष्क तंत्रिका कोशिकाओं को एक आवेग भेजता है, जिससे वे सिकुड़ जाते हैं। तंत्रिका कोशिकाएं अचेतन कार्यों, जैसे हृदय की धड़कन, और सचेत कार्यों, जैसे हाथ की गति, दोनों में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं।

neuromuscular

कुछ भी जो तंत्रिकाओं, मांसपेशियों या स्नायुपेशी संधियों से संबंधित है।

न्यूरोमस्कुलर जंक्शन (एनएमएस)

निचले के बीच संबंध मोटर न्यूरॉन्सऔर फाइबर कंकाल की मांसपेशीएक सिनैप्स कहा जाता है। एनएमएस आपको मांसपेशियों में तंत्रिका आवेगों को संचारित करने की अनुमति देता है, जिससे वे अनुबंधित हो जाते हैं।

गैर-आक्रामक वेंटिलेशन (एनवीएल)

एक मशीन के साथ श्वास समर्थन जो मास्क के माध्यम से हवा पहुंचाता है।

सार

अणु युक्त कोशिका का मुख्य केंद्र डीएनए.

पुनर्वास चिकित्सा

स्वतंत्र जीवन कौशल विकसित करने के लिए अवलोकन और उपचार।

हड्डी का डॉक्टर

मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम से संबंधित: मांसपेशियां और कंकाल, जिसमें जोड़, स्नायुबंधन, टेंडन और तंत्रिकाएं शामिल हैं।

प्रशामक देखभाल

उपशामक देखभाल - रोगी के शरीर, मन और आत्मा की पूरी देखभाल, साथ ही रोगी के परिवार के लिए समर्थन। रोग के निदान के चरण में पहले से ही देखभाल प्रदान की जाती है और इस बात की परवाह किए बिना कि रोगी को उपचार मिलता है या नहीं (विश्व स्वास्थ्य संगठन की परिभाषा, 1998)। उपशामक देखभाल अस्पतालों और धर्मशालाओं के साथ-साथ घर में भी विभिन्न प्रकार की सेटिंग्स में प्रदान की जा सकती है।

खूंटी (पर्क्यूटेनियस इंडोस्कोपिक गैस्ट्रोस्टोमी)

पेट की दीवार के माध्यम से पेट में रखी एक फीडिंग ट्यूब। ट्यूब को एक विशेष एंडोस्कोपिक कैमरे का उपयोग करके रखा गया है। कुछ मामलों में, सामान्य संज्ञाहरण के बिना शामक का उपयोग करके प्रक्रिया की जाती है।

परिधीय तंत्रिका तंत्र (पीएनएस)

शाखाओं से मिलकर बनता है तंत्रिका कोशिकाएंबाहर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस). पीएनएस सीएनएस को मांसपेशियों और आंतरिक अंगों से जोड़ता है। एक्सोननिचला मोटर न्यूरॉन्सऔर मांसपेशियों के साथ उनका संबंध ( न्यूरोमस्कुलर जंक्शन) पीएनएस के अंदर स्थित हैं।

भौतिक चिकित्सा

शरीर के शारीरिक कार्यों को मजबूत करने, बनाए रखने और बहाल करने के लिए उपयोग की जाने वाली भौतिक विधियां।

प्रसव पूर्व निदान

आनुवंशिक परीक्षणरोगों के लिए भ्रूणया भ्रूण. द्रव के नमूने एकत्र करके या कपड़े, प्रक्रियाएं जैसे उल्ववेधनया बायोप्सी कोरियोनिक विल्ली।

प्रोटीन

प्रोटीन जंजीरों से बने होते हैं अमीनो अम्लएक निश्चित क्रम में व्यवस्थित। श्रृंखला में अमीनो एसिड का क्रम आनुवंशिक कोड द्वारा निर्धारित किया जाता है ( डीएनए) विभिन्न जीनप्रोटीन संश्लेषण के लिए निर्देश हैं। प्रोटीन हमारे शरीर के निर्माण खंड हैं और संरचना, कार्य और नियमन के लिए आवश्यक हैं। प्रकोष्ठों, कपड़ेऔर अंग। विभिन्न प्रोटीनों के उदाहरण हैं एंजाइमों, हार्मोन, एंटीबॉडीऔर मोटर न्यूरॉन सर्वाइवल प्रोटीन (SMN).

समीपस्थ

शारीरिक शब्द का अर्थ है शरीर के केंद्र के करीब। समीपस्थ मांसपेशियां, जैसे कि कूल्हों, कंधों और गर्दन में पाई जाने वाली मांसपेशियां, इससे अधिक प्रभावित होती हैं बाहर काएसएमए के ज्यादातर मामलों में मांसपेशियां।

दुर्लभ बीमारी

यूरोपीय संघ (ईयू) एक बीमारी को दुर्लभ मानता है यदि यह 10,000 में 5 से कम लोगों को प्रभावित करता है।

पीछे हटने का

ओटोसोमल रेसेसिवचरित्र है विरासत आनुवंशिक रोगयदि दो दोषपूर्ण प्रतियां हैं जीन. इसका मतलब है कि जीन की दोषपूर्ण प्रति प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली है। उत्परिवर्तन के कारण एसएमए मोटो-न्यूरॉन उत्तरजीविता जीन 1 (SMN1), एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोगों में, महिलाओं में आनुवंशिक रोग की अभिव्यक्ति के लिए दो दोषपूर्ण प्रतियों की आवश्यकता होती है और पुरुषों में रोग की अभिव्यक्ति के लिए दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग किसके कारण होते हैं म्यूटेशन X गुणसूत्र पर जीन में लेकिन Y गुणसूत्र पर नहीं। पुरुषों में एक X और एक Y गुणसूत्र होते हैं, जबकि महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं।

भाटा

पेट से अन्नप्रणाली में तरल पदार्थ का बैकफ़्लो।

श्वसन

श्वास से संबंधित।

आरएनए (राइबोन्यूक्लिक एसिड)

आरएनए बहुत समान है डीएनएइसमें यह अनुवांशिक जानकारी भी वहन करता है। यह प्रोटीन निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। विभिन्न प्रकार के आरएनए हैं जो विभिन्न भूमिकाएं निभाते हैं।

कंकाल की मांसपेशी

हड्डियों से जुड़ी एक सचेत रूप से नियंत्रित मांसपेशी जो गति की अनुमति देती है। उदाहरण के लिए, बाइसेप्स, ट्राइसेप्स और जांघों की मांसपेशियां।

रीढ़ की हड्डी में

रीढ़ से संबंधित।

मेरुदंड

रीढ़ के अंदर तंत्रिका ऊतक का बंडल। इसमें तंत्रिका कोशिकाएं शामिल हैं और मस्तिष्क से फैली हुई हैं। मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी हैं केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस).

उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन जीन 1 (SMN1)

जीन, पर म्यूटेशनया हटाए गएजो एसएमए विकसित करता है। तल के लिए मोटर न्यूरॉन्सबच गया, आपको एक निश्चित राशि की आवश्यकता है प्रोटीन एसएमएन, जो SMN1 जीन द्वारा निर्मित होता है।

उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन जीन 2 (SMN2)

एक जीन जो एसएमए की गंभीरता को प्रभावित करता है क्योंकि यह एसएमएन प्रोटीन की एक छोटी मात्रा का उत्पादन करने में सक्षम है। दोषपूर्ण जीन वाले लोग एसएमएन1, जीन की अधिक प्रतियां होना महत्वपूर्ण है एसएमएन2क्योंकि एक व्यक्ति के पास SMN2 जीन की जितनी अधिक प्रतियां होंगी, शरीर उतना ही अधिक कार्यात्मक SMN प्रोटीन का उत्पादन करने में सक्षम होगा। एसएमए के अधिक गंभीर रूपों वाले मरीजों, जैसे कि टाइप 1 और 2, में आमतौर पर टाइप 3 एसएमए वाले लोगों की तुलना में एसएमएन 2 जीन की कम प्रतियां होती हैं।

उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन (SMN) जीन

वह जीन जो पैदा करता है प्रोटीन (एसएमएन). उत्परिवर्तनमें SMN1 जीनएसएमए के कुछ रूपों के कारण हैं। SMN जीन दो प्रकार के होते हैं, SMN1 और SMN2।

एसएमएन प्रोटीन

जीन से बना एसएमएन1और एसएमएन2, निम्न के अस्तित्व के लिए एसएमएन प्रोटीन आवश्यक है मोटर न्यूरॉन्स. यदि कोशिका में SMN प्रोटीन की कमी होती है, तो कोशिका मर जाती है। सभी प्रकार के प्रकोष्ठों, निचले मोटर न्यूरॉन्स एसएमएन प्रोटीन के निम्न स्तर से सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।

सममित

दोनों तरफ वही।

कपड़ा

कोशिकाओं की एक प्रणाली जो एक साथ कार्य करती है। उदाहरण के लिए, अंग कई ऊतकों से बनते हैं।

ट्रेकिआ

श्वसन चैनल।

ट्रेकियोस्टोमी

में एक उद्घाटन बनाने के लिए सर्जरी ट्रेकिआएक ट्यूब के माध्यम से सांस लेने के लिए, मुंह से नहीं।

श्वासयंत्र

कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन उपकरण।

वाइरस

वायरस आनुवंशिक सामग्री से बने होते हैं ( डीएनएया शाही सेना) से घिरा प्रोटीनसीप। वे चिपके रहने में सक्षम हैं प्रकोष्ठोंऔर अंदर जाओ। कुछ वायरस (जैसे सर्दी या फ्लू के वायरस) लोगों को बीमार कर देते हैं। लेकिन कोशिकाओं के अंदर जाने की क्षमता का मतलब यह भी है कि कुछ वायरस का इलाज के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है।

एकातेरिना फिरसोवा द्वारा अनुवाद।

रोग आवृत्ति

एसएमए सबसे आम अनाथ (दुर्लभ) रोगों में से एक है, जो 6000-10000 में एक नवजात को प्रभावित करता है।

एसएमए . का कारण

SMA एक वंशानुगत बीमारी है जो SMN1 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ी है।

रोग के प्रकट होने के लिए, माता-पिता दोनों को इस जीन में उत्परिवर्तन का वाहक होना चाहिए। अप्रभावी एसएमए जीन 40 में से लगभग एक है। दो वाहकों से एक बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है, उसी संभावना के साथ दो वाहकों के बच्चे में जीन का टूटना नहीं होगा। अन्य 50% मामलों में, वह SMA का वाहक होगा, लेकिन वह बीमार नहीं होगा।

दुर्लभ मामलों (2% से कम) में, प्रभावित बच्चे उन परिवारों में पैदा होते हैं जहां केवल एक माता-पिता वाहक होते हैं। दूसरे माता-पिता में, एक जीन उत्परिवर्तन तब होता है जब एक अंडा या शुक्राणु रखा जाता है।

उत्परिवर्तन से क्या नुकसान होता है

शरीर में एक दोषपूर्ण जीन के कारण, एसएमएन प्रोटीन, मोटर न्यूरॉन्स की उत्तरजीविता प्रोटीन का उत्पादन बाधित होता है। इस प्रोटीन के बिना, मोटर न्यूरॉन्स - रीढ़ की हड्डी की तंत्रिका कोशिकाएं जो आंदोलनों और मांसपेशियों की टोन के समन्वय के लिए जिम्मेदार होती हैं - मर जाती हैं, पैरों, पीठ और आंशिक रूप से बाहों की मांसपेशियों को संकेत नहीं जाता है।

आवश्यक स्वर के बिना, मांसपेशियां धीरे-धीरे शोष करती हैं। पेट और पीठ की मांसपेशियों की कमी, अन्य बातों के अलावा, रीढ़ की व्यापक वक्रता की ओर ले जाती है, और इससे सांस लेने में समस्या होती है, जो पहले से ही कमजोर मांसपेशियों के कारण होती है।

रोग जीवन के पहले महीनों से या बाद की उम्र में प्रकट हो सकता है।

रोग की गंभीरता क्या निर्धारित करती है

SMN प्रोटीन के उत्पादन के लिए दो जीन जिम्मेदार हैं - SMN1 और SMN2।

उसी समय, SMN1 इस प्रोटीन का मुख्य "ग्राहक" है, और SMN2 एक अतिरिक्त है; यह शरीर के सामान्य कामकाज के लिए अपर्याप्त मात्रा में प्रोटीन का उत्पादन करता है। ऐसे मामलों में जहां एसएनएम1 मानव जीनोम में अनुपस्थित है, एसएनएम 2 प्रतिस्थापन कार्य करना शुरू कर देता है, लेकिन कभी भी अंतराल को पूरी तरह से नहीं भर सकता है।

जीनोम में SMN2 की अधिकतम आठ प्रतियां होती हैं। रोगी की स्थिति की गंभीरता उस व्यक्ति के पास SMN2 की प्रतियों की संख्या पर निर्भर करती है। रोग का ऐसा जटिल तंत्र इस तथ्य की ओर जाता है कि एसएमए के कई रूप हैं, और रोगियों की स्थिति बहुत अलग है।

एसएमए के रूप क्या हैं?

4 प्रकार के एसएमए होते हैं, जो गंभीरता और उम्र में भिन्न होते हैं जिस पर रोग पहली बार प्रकट होता है।

एसएमए I, वेर्डनिग-हॉफमैन रोग।रोग का सबसे गंभीर रूप 0 से 6 महीने की उम्र के शिशुओं में होता है। जन्म से ही इस रूप वाले बच्चों को सांस लेने, चूसने और निगलने में कठिनाई होती है, और वे सबसे सरल नियंत्रित आंदोलनों में भी महारत हासिल नहीं करते हैं - वे अपना सिर नहीं पकड़ते हैं, वे अपने आप नहीं बैठते हैं। पहले यह माना जाता था कि बहुसंख्यक (80%) दो वर्ष की आयु से अधिक नहीं जीते हैं। अब, नई वेंटिलेशन रणनीतियों और ट्यूब फीडिंग के लिए धन्यवाद, जीवन प्रत्याशा को कुछ और महीनों तक बढ़ाया जा सकता है।

एसएमए II, डबोविट्ज रोग। 7-18 महीनों में रोग की पहली अभिव्यक्तियाँ। इस प्रकार के एसएमए वाला व्यक्ति खा और बैठ सकता है, लेकिन स्वतंत्र रूप से नहीं चल सकता। जीवन प्रत्याशा श्वास प्रदान करने वाली मांसपेशियों को नुकसान की डिग्री पर निर्भर करती है।

एसएमए III, कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग।यह रोग सबसे पहले डेढ़ साल बाद प्रकट होता है। ऐसे रोगी (दर्द में) खड़े हो सकते हैं, लेकिन चल नहीं सकते। एसएमए टाइप III, एक नियम के रूप में, जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन इसकी गुणवत्ता को बहुत खराब करता है।

एसएमएचतुर्थ, इस प्रकार को "वयस्क एसएमए" भी कहा जाता है,चूंकि यह रोग आमतौर पर 35 वर्ष की आयु के बाद प्रकट होता है।
लक्षण मांसपेशियों में कमजोरी, स्कोलियोसिस और कंपकंपी हैं। इसके अलावा, संयुक्त संकुचन (जोड़ों में गतिशीलता की सीमा) और चयापचय संबंधी विकार विकसित होते हैं।
रोग की प्रगति बहुत तेज नहीं होती है, पहले मांसपेशियों की कमजोरी पैरों की मांसपेशियों को प्रभावित करती है, फिर बाहों को। आमतौर पर, रोगियों को निगलने और श्वसन क्रिया में कोई समस्या नहीं होती है।
टाइप IV एसएमए वाले अधिकांश रोगी चल सकते हैं, और केवल कुछ को ही व्हीलचेयर का सहारा लेना पड़ता है।

एसएमएन जीन के उल्लंघन से जुड़े एसएमए को चिकित्सा साहित्य में समीपस्थ कहा जाता है - वे सभी स्पाइनल एमियोट्रॉफी का 95% हिस्सा हैं। एसएमए जो एसएमएन जीन से जुड़े नहीं हैं, वे काफी संख्या में हैं, लेकिन वे दुर्लभ हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, कैनेडी की बीमारी। 1990 के दशक में हुए शोध से पता चला कि कैनेडी की बीमारी SMN1 जीन के टूटने से संबंधित नहीं है, बल्कि अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन से संबंधित है जो SMN प्रोटीन के बिगड़ा हुआ अवशोषण का कारण बनते हैं। यह रोग 35 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में ही प्रकट होता है। एसएमपीए मुख्य रूप से अंगों की कमजोरी की विशेषता है।

एक प्रकार का एसएमए जो एसएमएन जीन से जुड़ा नहीं है, कहलाता है कैनेडी की बीमारी।कि इस रोग को अभी भी कभी-कभी SMA के रूप में संदर्भित किया जाता है, एक कालानुक्रमिकता है। 1960 के दशक के उत्तरार्ध में, जब इस शोष का विस्तार से वर्णन किया गया था, तो इसे एक प्रकार का एसएमए माना जाता था क्योंकि यह तीन प्रकार के एसएमए (लेकिन बहुत कम हद तक) के समान नसों और मांसपेशियों को प्रभावित करता है।

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

आज तक, एसएमए का कोई इलाज नहीं है।

अंतर्राष्ट्रीय निगम "बायोजेन" ने "स्पिनराजा" दवा विकसित की है, जिसने उन रोगियों की स्थिति में काफी सुधार किया है जिनके लिए परीक्षण के दौरान इसका इस्तेमाल किया गया था। वर्तमान में, दवा को संयुक्त राज्य अमेरिका में उपयोग के लिए अनुमोदित किया गया है, यूरोप में एक वार्षिक पाठ्यक्रम की अनुमानित लागत, कंपनी की गणना के अनुसार, लगभग 270 हजार यूरो होगी, रूस में दवा प्रमाणित नहीं है। आजीवन उपचार।

क्या एसएमए वाले लोगों की मदद करना संभव है और वास्तव में कैसे?

बीमारी का इलाज अभी तक संभव नहीं है, लेकिन एसएमए के रोगियों की स्थिति को कम करना संभव है, यानी विभिन्न तरीकों से रोग की अभिव्यक्तियों की भरपाई करना।

गंभीर प्रकार के एसएमए में, लोगों को सांस लेने और निगलने में मदद करने की आवश्यकता होती है। इसलिए, उन्हें मोबाइल वेंटिलेटर, एस्पिरेटर, एक्सपेक्टोरेंट, अंबु बैग की बेहद जरूरत है।

एसएमए वाले बच्चों को भी वास्तव में स्वयंसेवकों की मदद की आवश्यकता होती है जो कम से कम थोड़े समय के लिए अपने माता-पिता की जगह ले सकें।

एसएमए वाले बच्चों को किसी भी समय मदद की आवश्यकता हो सकती है, इसलिए माता और पिता हमेशा सतर्क रहते हैं और यदि बच्चा अचानक सांस लेना बंद कर देता है तो पुनर्जीवन कौशल सीखें।

कम गंभीर रूप से बीमार रोगियों को सांस लेने में आसानी के लिए दवाओं, कोर्सेट, व्हीलचेयर और अन्य उपकरणों की आवश्यकता होती है जो कमजोर मांसपेशियों वाले लोगों के आंदोलन और जीवन को सुविधाजनक बनाते हैं।

एक बीमारी जो कई वर्षों तक चलती है वह थकाऊ होती है, इसलिए रोगियों, विशेष रूप से वयस्कों को अक्सर मनोवैज्ञानिक की मदद की आवश्यकता होती है।

चैरिटेबल फाउंडेशन "एसएमए परिवार"रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष और अन्य न्यूरोमस्कुलर रोगों और उनके परिवारों के साथ बच्चों और वयस्कों की मदद करता है।

फंड पूरे रूस में काम करता है। फाउंडेशन के काम की दो मुख्य दिशाएँ हैं - एसएमए रोगियों को स्वयं और उनके प्रियजनों को सहायता प्रदान करना, और रूस में एसएमए के साथ स्थिति में प्रणालीगत परिवर्तनों पर काम करना।

आप अपने लिए सुविधाजनक किसी भी तरह से दान करके फाउंडेशन की गतिविधियों का समर्थन कर सकते हैं। आप फंड के विशेष पेज पर एकमुश्त या नियमित दान करके या सीएमए शब्द के साथ छोटी संख्या 3443 पर एक एसएमएस भेजकर और एक स्थान से अलग करके, दान की राशि - उदाहरण के लिए, मदद कर सकते हैं। सीएमए 300.

क्या आप टीकों से एसएमए प्राप्त कर सकते हैं?

यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, टीकाकरण और रोग की अभिव्यक्ति के बीच संबंध का पता नहीं चला है।

यह समझने के लिए कि क्या एसएमए और टीकाकरण के बीच कोई संबंध है, एसएमए और पोलियो के बीच के अंतर को समझा सकता है। पोलियोमाइलाइटिस एक संक्रामक रोग है जब एक संक्रमण से शुरू में स्वस्थ बच्चे का शरीर क्षतिग्रस्त हो जाता है। क्षतिग्रस्त जीनोम के साथ पैदा हुआ एसएमए वाला बच्चा बाहर से स्वस्थ दिख सकता है, लेकिन वास्तव में वह पहले से ही बीमार है, बस उसकी बीमारी के लक्षण धीरे-धीरे प्रकट होते हैं। इस संबंध में, एसएमए वही "विलंबित" बीमारी है, उदाहरण के लिए, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी या रिट्ट सिंड्रोम, जब एक बच्चा, जो कुछ समय के लिए आदर्श के अनुसार विकसित हो रहा है, पहले से अर्जित कौशल खो देता है और अक्षम हो जाता है।

एसएमए की अधिकांश अभिव्यक्तियाँ पहले मोटर कौशल के विकास से जुड़ी हैं। रोग की पहली अभिव्यक्ति कई उम्र से संबंधित टीकाकरणों के साथ समय पर मेल खाती है। नतीजतन, एक व्यक्ति और उसके रिश्तेदार दावा कर सकते हैं कि वह "वैक्सीन से बीमार हो गया", लेकिन वास्तव में उसने सिर्फ एक बीमारी के लक्षण दिखाए जो उसे पहले से ही थी।

यह कैसे निर्धारित किया जाता है कि एक बच्चे को एसएमए है और कोई अन्य बीमारी नहीं है?

इस तथ्य के बावजूद कि एसएमए को पहली बार 1890 के दशक की शुरुआत में ऑस्ट्रियाई न्यूरोलॉजिस्ट गुइडो वेर्डनिग और जर्मन न्यूरोलॉजिस्ट जोहान हॉफमैन द्वारा वर्णित किया गया था, बीमारी की प्रकृति को केवल 20 वीं शताब्दी के अंत में ही पूरी तरह से समझा गया था। SMN1 जीन की खोज 1995 में हुई थी। एसएमए के निदान की पुष्टि करने के लिए, एक आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है।

रूस में, 2000 के दशक की शुरुआत में उपयुक्त आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हो गए। अनिवार्य स्वास्थ्य बीमा के अनुसार एसएमए के लिए आनुवंशिक परीक्षण करना संभव है, लेकिन व्यवहार में, बहुत से डॉक्टर इस दुर्लभ निदान को नहीं जानते हैं और उचित अध्ययन के लिए रोगियों को रेफर करते हैं। मॉस्को में वाणिज्यिक प्रयोगशालाओं में इस तरह के परीक्षण की लागत लगभग 6 हजार रूबल है।

विशिष्ट निदान की कमी ने भी निदान में भ्रम पैदा किया है। रूस में एसएमए के अधिकांश रोगियों की पहचान नहीं की गई है, उनमें से कई का निदान निदान के रूप में वेर्डनिग-हॉफमैन रोग है, हालांकि उनमें से सभी (विशेष रूप से वयस्कों) को वास्तव में इस प्रकार की बीमारी नहीं है।

रूस में एसएमए के कितने मरीज हैं?

दवा "स्पिनराजा", जो रोगियों की स्थिति में काफी सुधार करती है। Healthbeat.spectrumhealth.org से फोटो

रोग की आवृत्ति को ध्यान में रखते हुए, रूस में एसएमए के रोगियों की संख्या सात से चौबीस हजार लोगों तक होनी चाहिए। आज तक, एसएमए फैमिली फाउंडेशन के मरीजों के रजिस्टर में लगभग 400 लोग हैं।

रूस में कौन एसएमए और उनके परिवारों के लोगों की मदद करता है

वेरा चैरिटेबल फाउंडेशन, चिल्ड्रन हॉस्पिस हाउस विद ए लाइटहाउस, चिल्ड्रन पैलिएटिव चैरिटेबल फाउंडेशन, एसएमए फैमिलीज चैरिटेबल फाउंडेशन, मर्सी चिल्ड्रन पेलिएटिव सर्विस।

2014 से, मॉस्को में "मर्सी" सेवा और "एसएमए फैमिलीज" फाउंडेशन "एसएमए क्लीनिक" की एक संयुक्त परियोजना विकसित हो रही है। महीने में एक बार होने वाली बैठकों में, मरीज पल्मोनोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट और से सलाह ले सकते हैं। मनोवैज्ञानिक। हाल ही में, कुछ बैठकें वयस्क रोगियों की जरूरतों पर केंद्रित हैं।

SMA . के साथ प्रसिद्ध लोग

इतालवी सिमोन स्पिनोग्लियोएक वंशानुगत बीमारी के साथ पैदा हुआ था - स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी टाइप 2। वह जन्म से ही चलने में असमर्थ है और केवल इलेक्ट्रिक व्हीलचेयर की मदद से चलती है। लेकिन उसका जीवन भरा और समृद्ध है; उसके जीने की इच्छा को कोई नहीं रोक सकता।
सिमोना एसएमए हॉटलाइन के इतालवी परिवारों के लिए काम करती है और एसएमए और अन्य न्यूरोमस्कुलर रोगों वाले बच्चों और वयस्कों की मदद करती है।
सिमोन ने इतालवी एसएमए समुदाय में लोकप्रिय कई गाने भी रिकॉर्ड किए - बीमारी के बावजूद आप जो चाहते हैं उसे करने की स्वतंत्रता के बारे में।

रूसी गायिका यूलिया समोइलोवाउखता (कोमी गणराज्य) में पैदा हुए, दस साल की उम्र में, उन्होंने एक चैरिटी कॉन्सर्ट में प्रदर्शन किया, जिसके बाद उन्हें पायनियर्स के स्थानीय पैलेस में गाने के लिए आमंत्रित किया गया। पंद्रह साल की उम्र में, उन्होंने सिटी हाउस ऑफ़ कल्चर में पढ़ना शुरू किया।

2008 में, उसने अपना खुद का संगीत समूह (2010 में भंग कर दिया) इकट्ठा किया। 2013 में, उसने रोसिया टीवी चैनल पर फैक्टर ए प्रतियोगिता में भाग लिया। उसने दूसरा स्थान हासिल किया और अल्ला पुगाचेवा का व्यक्तिगत पुरस्कार "अल्ला का गोल्डन स्टार" प्राप्त किया। 2017 में, प्रतियोगिता कार्यक्रम में रूस के गैर-प्रवेश के कारण, वह यूरोविज़न सांग प्रतियोगिता में भाग लेने में असमर्थ थी। व्हीलचेयर में चलती है।

व्लादिमीर वालेरी स्पिरिडोनोव के प्रोग्रामर. उन्होंने स्कूल से स्वर्ण पदक के साथ स्नातक किया, फिर अपनी इंजीनियरिंग की डिग्री का बचाव किया। 2015 में, वलेरी ने मानव सिर के प्रत्यारोपण के लिए इतालवी सर्जन सर्जियो कैनावेरो के प्रयोग में एक भागीदार बनने की योजना बनाई (प्रयोग रद्द कर दिया गया)।

आज वैलेरी व्लादिमीर के शहर के सार्वजनिक कक्ष का सदस्य है, जो सुलभ पर्यावरण के मुद्दों पर एक विशेषज्ञ है, और अपने स्वयं के समुदाय "जीवन की इच्छा" का निर्माता भी है, जो एक सुलभ वातावरण बनाने और चिकित्सा परियोजनाओं का वादा करने की बात करता है। Valery रूसी और विदेशी टीवी पर कई टीवी कार्यक्रमों में भागीदार है।

वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोग (HNMD)

एनएनएमजेड वर्गीकरण

1. प्राथमिक प्रगतिशील पेशी अपविकास (प्राथमिक PMD, myopathies)

2. सेकेंडरी पीएमडी, या न्यूरोजेनिक (सेकेंडरी) एमियोट्रॉफी, यानी। परिधीय मोटर न्यूरॉन्स के विभिन्न स्तरों (शरीर या अक्षतंतु) पर घावों के कारण रीढ़ की हड्डी और तंत्रिका संबंधी एम्योट्रोफी

3. जन्मजात गैर-प्रगतिशील myopathies

4. मायोटोनिया

5. पैरॉक्सिस्मल पक्षाघात

एनएनएमजेड की सामान्य विशेषताएं:
1. मांसपेशियों की कमजोरी खुद को सममित रूप से प्रकट करती है और धीरे-धीरे आगे बढ़ती है
2. मांसपेशियों की कमजोरी स्थायी दर्द के साथ नहीं होती है, हालांकि दर्दनाक मांसपेशियों में ऐंठन संभव है - ऐंठन
3. पीएमडी के अधिकांश रूपों में, कमजोरी पहले ही प्रकट हो जाती है और श्रोणि या कंधे की कमर और समीपस्थ अंगों की मांसपेशियों में प्रबल होती है।
4. मांसपेशियों की कमजोरी की गंभीरता के अनुपात में कण्डरा सजगता कम हो जाती है
5. पारेषण, सतही और गहरी संवेदनशीलता के विकार दुर्लभ हैं, आमतौर पर तंत्रिका एमियोट्रोफी के साथ
6. रोग आमतौर पर श्रोणि अंगों के कार्य को प्रभावित नहीं करता है

PMD के कुछ लक्षण और परिघटनाएं
1. मायोपैथिक या बत्तख की चाल
2. ट्रेंडेलनबर्ग घटना: एक पैर पर खड़े एक रोगी में, उठाए गए पैर की तरफ श्रोणि गिर जाता है, और नहीं बढ़ता है, जैसा कि सामान्य रूप से होता है
3. डचेन घटना: चलते समय, श्रोणि गैर-सहायक पैर की ओर उतरता है, जबकि धड़ विपरीत दिशा में विचलित होता है
4. "बौना बछड़ा": बछड़े की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी उनके वसायुक्त घुसपैठ और उनमें संयोजी ऊतक के प्रसार के कारण
5. "ततैया कमर" का लक्षण: अपनी अनुप्रस्थ मांसपेशियों को बनाए रखते हुए तिरछी और रेक्टस पेट की मांसपेशियों के शोष के कारण शरीर का एक प्रकार का कसना
6. "मेंढक का पेट": पेट की मांसपेशियों का कम स्वर और हाइपोट्रॉफी, सपाट लेटना, खड़ा होना - आगे की ओर फैला हुआ
7. बीवर का लक्षण: नाभि का बाहर निकलना
8. हिलने का परीक्षण: जोड़ों में ढीलापन, गति की अत्यधिक सीमा ...
9. स्फिंक्स चेहरा: मायोपैथिक चेहरा, हाइपोमिमिया…
10. होंठ "तपीर": मुंह-होंठों की गोलाकार पेशी का शोष बाहर की ओर निकला हुआ
11. मुस्कान "ला जिओकोंडा"6 अनुप्रस्थ मुस्कान
12. ज़िनचेंको का लक्षण: रोगी के लिए सीढ़ियाँ चढ़ना विशेष रूप से कठिन होता है ...
13. शेरशेव्स्की के लक्षण - गोवर्स: एक प्रवण स्थिति से रोगी लगातार मध्यवर्ती आंदोलनों की एक श्रृंखला के माध्यम से उठता है + अपने हाथों को अपने शरीर पर चढ़ते हुए
14. एड़ी-नितंब परीक्षण
15. ओरशान्स्की के लक्षण: घुटने के जोड़ में अत्यधिक खिंचाव (हाइपरमोबिलिटी)

माध्यमिक न्यूरोजेनिक एमियोट्रॉफी

स्पाइनल एमियोट्रॉफी

स्पाइनल एम्योट्रोफी (एसए) वेर्डनिगा-हॉफमैन (एसए टाइप I)
जन्म के तुरंत बाद या बच्चे के जीवन के पहले 1-2 वर्षों के दौरान प्रकट होता है
तेजी से प्रगति (आमतौर पर सममित रूप से) मांसपेशियों की कमजोरी और फैलाना, हाइपोटेंशन और मांसपेशी डिस्ट्रोफी के सममित संकेत, टेंडन एफ्लेक्सिया
बच्चे की मोटर गतिविधि तेजी से कमजोर हो जाती है
बिस्तर में मेंढक मुद्रा
प्रभावित मांसपेशियों में फेशियल और तंतुमय मरोड़
समय के साथ, अंगों के जोड़ों की विकृति और सिकुड़न संभव है
चेहरा हाइपोमिमिक है
बल्बर सिंड्रोम के संभावित तत्व
मानस आदर्श से स्पष्ट विचलन के बिना
जितनी जल्दी शुरुआत, उतनी ही तेजी से बीमारी के लक्षण बढ़ते हैं
प्रारंभिक उपस्थिति के साथ - 1-3 वर्ष में बच्चे की मृत्यु
एंजाइम सामान्य है
विशिष्ट आकार- घातक शिशु SA
क्रोनिक इन्फैंटाइल एसए- 1-2 साल से शुरू करें, 4-14 साल तक जिएं

ओपेनहाइम की स्पाइनल एम्योट्रोफी
लंबे समय तक मांसपेशी हाइपोटेंशन का प्रभुत्व रहा
Werdnig-Gffmann amyotrophy के एक प्रकार के रूप में माना जाता है
एक कोमल प्रवाह है
कभी-कभी 20-30 साल तक जीवित रहते हैं

बुलबार प्रोग्रेसिव एमियोट्रॉफी FACIO-LONDE (ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप 7 प्रति 100,000)
Werdnig-Gffmann amyotrophy के एक प्रकार के रूप में मान्यता प्राप्त है
पहले से ही शुरुआत में बल्बर सिंड्रोम के संकेत हैं
जीभ का फड़कना, चेहरे का पैरेसिस और चबाना
मांसपेशियों, कभी-कभी नेत्रगोलक और हाथों की फ्लेसीड पैरेसिस

यूथ एसए कुगेलबर्ग-वेलेंडर (एसए टाइप II) (ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप, शायद ही कभी प्रभावी)
समीपस्थ, धीरे-धीरे प्रगतिशील
5-17 साल की उम्र में डेब्यू
पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों की कमजोरी और हाइपोट्रॉफी, आमतौर पर पहले क्वाड्रिसेप्स
घुटने के झटके दूसरों की तुलना में पहले गिर जाते हैं
प्रभावित मांसपेशियों के आकर्षण में विशेषता
समय के साथ, कुपोषण और आकर्षण कंधे की कमर की मांसपेशियों में फैल गया,
दूरस्थ अंग, चेहरा, एम.बी. बल्बर सिंड्रोम के तत्व
पैरों की मांसपेशियों के 25% स्यूडोहाइपरट्रॉफी में
मांसपेशियों के संकुचन आमतौर पर अनुपस्थित होते हैं
चलने और स्वयं सेवा करने की क्षमता लंबे समय तक बनी रहती है
शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य में देरी आम है, कण्डरा सजगता की अनुपस्थिति माध्यमिक रीढ़ की हड्डी की विकृति
औसतन 40 साल तक व्यवहार्य
सीपीके हो सकता है। बढ़ाया हुआ

लेट प्रॉक्सिमल स्पाइनल एंड बल्बर एमियोट्रॉफी कैनेडी
(रिसेसिव एक्स-लिंक्ड प्रकार)
वयस्कता में पदार्पण, अधिक बार 40-50 वर्षों में
मध्यम कमजोरी के साथ शुरुआत, समीपस्थ मांसपेशियों का शोष, सामान्यीकृत आकर्षण
गहरी सजगता कम या अनुपस्थित है
शुरुआत में, पेल्विक गर्डल की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं
फिर प्रक्रिया नीचे से ऊपर तक फैलती है: कंधे की कमर, जीभ, ग्रसनी की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, बल्बर सिंड्रोम के हल्के से स्पष्ट तत्व संभव हैं, कमजोर
चबाने और चेहरे की मांसपेशियों का दर्द, कभी-कभी कंपकंपी, ऐंठन
अभिव्यक्तियाँ धीरे-धीरे आगे बढ़ती हैं
सौम्य पाठ्यक्रम
सामान्य अंतःस्रावी विकार (सेक्स ग्रंथियां, मधुमेह मेलेटस)

सा अरण-दुचेना (वयस्कों की अमायोट्रॉफी अरण-दुचेना)
40-60 साल की उम्र में डेब्यू
धीरे-धीरे आगे बढ़ रहा है
सबसे पहले, बाहर के छोरों की मांसपेशियां, विशेष रूप से हाथ, पीड़ित होते हैं
विशेष रूप से बंदर ब्रश का गठन
आगे कंधे की कमर, पैर, श्रोणि कमर, श्वसन की मांसपेशियों की मांसपेशियां शामिल हैं
कभी-कभी ग्रसनी और स्वरयंत्र की मांसपेशियां
लंबे समय तक आंशिक कार्य क्षमता बनाए रखना
इस प्रपत्र की स्वतंत्रता विवादित है

स्पाइनल डिस्टल एम्योट्रोफी (ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार, या प्रमुख)
2-20 साल की उम्र में डेब्यू
बाहर के पैरों की मांसपेशियों की कमजोरी और हाइपोट्रॉफी के साथ, उनमें आकर्षण
धीरे-धीरे गठित: स्कोलियोसिस, खोखले पैर
कुछ रोगियों में, डिस्टल फ्लेसीड पैरेसिस भी हाथों में ही प्रकट होता है
कैल्केनियल टेंडन से रिफ्लेक्सिस जल्दी गायब हो जाते हैं
जबकि अन्य सजगता और संवेदना आमतौर पर संरक्षित होती हैं
धीरे-धीरे प्रगतिशील पाठ्यक्रम
समय के साथ प्रक्रिया का सामान्यीकरण संभव है

स्कैपुलर-पेरोनियल एसए जीवन के तीसरे-चौथे दशक में पदार्पण
humeroscapular क्षेत्र की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष के साथ, पैरों और उसकी उंगलियों के विस्तारक
यह प्रक्रिया धीरे-धीरे पैरों और पेल्विक गर्डल की समीपस्थ मांसपेशियों तक फैल जाती है

वंशानुगत तंत्रिका एमियोट्रॉफी (या पॉलीन्यूरोपैथी)

तंत्रिका अमायोट्रॉफी (एनए) चारकोट-मारी-टौटा-हॉफमैन (अक्सर ऑटोसोमल प्रमुख, कम बार-बार पीछे हटने वाला, या एक्स-लिंक्ड रिसेसिव)
5 और 12 साल की उम्र के बीच अधिक बार होता है
पदार्पण को शारीरिक ओवरस्ट्रेन, दैहिक या . द्वारा उकसाया जा सकता है
जुकाम
पेरोनियल समूह की मांसपेशियों में अपेक्षाकृत सममित कमजोरी की शुरुआत
एक सारस की विशेषता चाल, कदम
दिखाई देते हैं और धीरे-धीरे पैरों, पैरों की मांसपेशियों के शोष को बढ़ाते हैं
चलते समय पैर मुड़ जाते हैं
एड़ी की सजगता गायब हो जाती है, फिर घुटने की सजगता
एक गहरे खोखले मेहराब (पेस कैवस) के साथ लटकते पैर धीरे-धीरे बनते हैं और
फ़्रेडरेइच के पैर के प्रकार के अनुसार मुड़ी हुई उंगलियां (कैंपटोडैक्टली)
जांघों की संरक्षित मात्रा के साथ पैरों और पैरों की मांसपेशियों के हाइपोट्रॉफी के कारण - पक्षी के पैर
समय के साथ एम.बी. अमायोट्रॉफी (पंजे वाले हाथ) के साथ बाहर की बांह की मांसपेशियों की भागीदारी
कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस गायब हो जाते हैं
पोलीन्यूरिटिक प्रकार के अनुसार सभी प्रकार की संवेदनशीलता में 70% की कमी
डिस्रैफिक स्थिति की अभिव्यक्तियाँ संभव हैं, साथ ही निस्टागमस, डायस्टैक्सिया, फासिकुलर ट्विच, ऐंठन, लेसेग के लक्षण, वासरमैन तनाव, परिधीय नसों के तालमेल पर दर्द, तंत्रिका चड्डी का मोटा होना
एक्रोएंगियोपैथी की अभिव्यक्तियाँ, बाहर के छोरों में हाइपरहाइड्रोसिस, ठंड। रुकना
दृश्य डिस्क के बाद के शोष के साथ, रेट्रोबुलबार न्यूरिटिस संभव है। नसों, कोरियोरेटिनल डिजनरेशन, बाहरी नेत्रगोलक, बिगड़ा हुआ प्यूपिलरी रिफ्लेक्सिस, घ्राण और श्रवण तंत्रिकाओं की अपर्याप्तता
धीरे-धीरे आगे बढ़ रहा है
स्थिरीकरण की लंबी अवधि संभव
आंशिक कार्य क्षमता कई वर्षों तक संरक्षित रहती है
तंत्रिकाओं के माध्यम से मोटर आवेगों की गति के आधार पर,
1. डिमाइलेटिंग प्रकार(एनएमएसएन-I)
तंत्रिका आवेगों के प्रवाहकत्त्व के एक स्पष्ट धीमेपन की विशेषता है
संरक्षित अक्षतंतु (बल्बनुमा वृद्धि) की पृष्ठभूमि के खिलाफ श्वान कोशिकाओं का प्रसार
परिधीय नसों (आमतौर पर सतही पेरोनियल और बड़े कान) की मोटाई की जांच करते समय
2. न्यूरोनल प्रकार(एनएमएसएन-द्वितीय)
तंत्रिका आवेगों की सामान्य गति
बायोप्सी पर, अक्षीय अध: पतन (एक्सोनोपैथी)
मध्य युग में पदार्पण
एक नरम है
चारकोट-मारी के लिए विकल्प
1. कोल्ड पैरेसिस सिंड्रोम डेविडेनकोव
ठंडा होने पर मांसपेशियों में कमजोरी बढ़ जाना
2. बर्नहार्ड्ट संस्करण
बाहर के छोरों में थकान और दर्द की नैदानिक ​​तस्वीर में प्रबलता
3. जेनेला प्रकार
मांसपेशियों के शोष और हाथों के बाहर के हिस्सों में बिगड़ा संवेदनशीलता के साथ डेब्यू
बंदर के हाथों का जल्दी बनना
4. गेरिंगम संस्करण
रोग के प्रारंभिक चरण में, परिधीय मोटर न्यूरॉन्स (फाइब्रिलर ट्विचिंग, समीपस्थ मांसपेशी शोष) के शरीर की शिथिलता के साथ-साथ डिस्टल पोलीन्यूरोपैथी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं।

हाइपरट्रॉफिक इंटरस्टीशियल न्यूरोपैथी (DEJERINE-SOTTA न्यूरोपैथी) (एचएमएसएन टाइप III, एचए टाइप बी) (ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप)
जीवन के पहले 2 दशकों में हाथ और पैर के बाहर के हिस्सों में बढ़ती मोटर और संवेदी विकारों के साथ शुरुआत
कण्डरा सजगता गायब
हाथ-पांव में संभावित शूटिंग दर्द
अमायोट्रोफी
निस्टागमस, असंयम, गतिभंग
पदार्पण में, धीरे-धीरे बढ़ती कमजोरी और पैरों के बाहर के हिस्सों की मांसपेशियों की हाइपोट्रॉफी, विशेष रूप से पैरों के विस्तारक, आमतौर पर देखे जाते हैं, स्टेपेज मनाया जाता है
इसके अलावा, पोलीन्यूरोपैथी की घटनाएं बढ़ जाती हैं, हाथों की नसें और कपाल तंत्रिकाएं शामिल होती हैं
तंत्रिका चड्डी के खंडीय मोटा होना (एंडोन्यूरियम का प्रसार) द्वारा विशेषता
ऑप्टिक डिस्क के संभावित शोष। नसों, पुतली संबंधी विकार, श्रवण हानि, पैरेसिस मांसपेशियां
रीढ़ की हड्डी की विकृति, इक्विवारस पैर की विकृति,
त्वचा नेवी, चमड़े के नीचे के न्यूरोफिब्रोमस
रीढ़ की हड्डी के पीछे की डोरियों और अनुमस्तिष्क पथों में अध: पतन होता है
सीएसएफ में, एम.बी. प्रोटीन-कोशिका पृथक्करण
न्यूरोपैथी ROSSOLIMO के रूप में एक प्रकार है
धीमी गति से पुनरावर्ती पाठ्यक्रम द्वारा विशेषता

रेफसुमा रोग(एनएमएसएन टाइप IV, वंशानुगत एटैक्टिक पोलीन्यूरोपैथी)
(ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार, छिटपुट मामले ज्ञात हैं)
4-7 साल की उम्र में अधिक बार शुरुआत, कभी-कभी जीवन के दूसरे-तीसरे दशक में
धीरे-धीरे प्रगतिशील सेंसरिमोटर पोलीन्यूरोपैथी और अनुमस्तिष्क गतिभंग द्वारा प्रकट, सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस
प्रक्रिया के स्थिरीकरण और तेज होने की अवधि या अपूर्ण छूट संभव है
गंध, श्रवण, एटिपिकल रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, कार्डियोमायोपैथी की कमी हुई भावना
पैर की विकृति, स्कोलियोसिस
बौद्धिक अपर्याप्तता की अभिव्यक्तियाँ
कभी-कभी शोष zrit। सीएसएफ में नसों, इचिथोसिस, प्रोटीन-सेल पृथक्करण (6 ग्राम / एल तक हो सकता है)
रक्त और मूत्र में फाइटैनिक एसिड का उच्च स्तर (डिमाइलिनेशन)
डिस्प्रोटीनेमिया, ल्यूकोसाइटोसिस, मोटी चड्डी peref के तेज होने के साथ। तंत्रिकाओं
पूर्वकाल सींगों का संभावित अध: पतन, ओलिवोपोंटोसेरेबेलर प्रणाली।

हिक्स रोग
वंशानुगत पॉलीरेडिकुलोन्यूरोपैथी
टेंडन अरेफ्लेक्सिया
संवेदी गड़बड़ी
बाहर के पैरों में दर्द और पोषण संबंधी विकार
अक्सर सुनवाई हानि

रूसी-लेवी रोग (गतिभंग-अरेफ्लेक्सिया सिंड्रोम) (ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार)
5-7 साल की उम्र में अधिक बार शुरुआत, किशोरावस्था में कम बार या कम उम्र में
मांसपेशियों की ताकत में मध्यम कमी
पैरों और पैरों की मांसपेशियों की हाइपोट्रॉफी
हाथ आमतौर पर शामिल नहीं होते हैं या काफी कम प्रभावित होते हैं
पैरों में कण्डरा सजगता कम हो जाती है और गायब हो जाती है
आगे पैरों के बाहर के हिस्सों में और आगे हाथों पर, संवेदनशीलता परेशान होती है
उसी समय, पैरों पर प्रोप्रियोसेप्टिव संवेदनशीलता पहले और अधिक महत्वपूर्ण रूप से परेशान होती है
अल्सर के गठन के साथ पैरों पर कॉर्न्स का संभावित विकास, चंगा और पुनरावृत्ति
हल्के स्थिर और गतिशील गतिभंग
पैर की विकृति, स्कोलियोसिस
सिर और हाथों का संभावित कंपकंपी
कभी-कभी निस्टागमस, स्ट्रैबिस्मस, जन्मजात मोतियाबिंद
मानसिक विकास में दोष
प्रगति की दर परिवर्तनशील है, अक्सर धीमी होती है
तंत्रिका चड्डी के अतिवृद्धि द्वारा विशेषता

वंशानुगत संवेदी स्वायत्त तंत्रिकाविकृति (एनएसवीएन)
बाहर के छोरों और गठन में संवेदनशीलता के उल्लंघन की विशेषता है
उसी स्थान पर ट्राफिक विकार, विशेष रूप से दर्द रहित अल्सर
ड्यूक वर्गीकरण के अनुसार, NSVN के 5 रूप जिनमें I, II, III अधिक सामान्य हैं
मैं अंकित करता हुँ(ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार)
आमतौर पर जीवन के दूसरे दशक में शुरू होता है
बाहर के पैरों में दर्द और तापमान संवेदनशीलता के नुकसान के साथ
बाद में भी हाथों में
आगे अन्य प्रकार की संवेदनशीलता का उल्लंघन किया
बाहर के छोरों में हल्के आंदोलन विकार दिखाई दे सकते हैं
कष्टदायी सहज दर्द की विशेषता, अक्सर पैरों में
सामान्यीकृत दर्द या तेज काटने के दर्द के रूप में
जोड़ों के आगे न्यूरोपैथिक विकृति और पैरों पर लगातार अल्सर
धीमी प्रगति
माइलिनेटेड फाइबर का नुकसान
द्वितीय प्रकार(ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप)
जन्म से न्यूरोपैथी के लक्षण
निदान, आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में
हाथ और पैर में सभी प्रकार की संवेदनशीलता का उल्लंघन
कण्डरा सजगता कम या अनुपस्थित है
पसीना तेजी से कम हो जाता है, खासकर हाथ और पैरों के बाहर के हिस्सों में
तल की सतह और पैर की उंगलियों पर पैरोनिया, गुंडागर्दी, अल्सर के विकास के साथ एक्रोपैथी
बाहर के छोरों की हड्डियों के अक्सर अपरिचित फ्रैक्चर
संभावित चारकोट संयुक्त
तृतीय प्रकाररिले-डे सिंड्रोम या पारिवारिक डिसऑटोनोमिया देखें

एसेंथोसाइटोसिस (एबेटालिपोप्रोटीनेमिया, बेसन-कोर्नज़वेग रोग) (ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप)
पोलीन्यूरोपैथी द्वारा बचपन से ही प्रकट
संयुक्त + संवेदनशील और अनुमस्तिष्क गतिभंग
पिरामिडल अपर्याप्तता के तत्व
संभव हाइपरकिनेसिस (उप-कोर्टिकल नाभिक का एस्ट्रोसाइटिक ग्लियोसिस)
कभी-कभी रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, कार्डियक अतालता
लाल रक्त कोशिकाओं की दांतेदार आकृति (इसलिए नाम)
सीरम कोलेस्ट्रॉल, फॉस्फोलिपिड, मुक्त फैटी एसिड, काइलोमाइक्रोन, विटामिन ए में कमी
कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन की कमी
तंत्रिका तंत्रिका की बायोप्सी के साथ, एम.बी. माइलिनेटेड फाइबर का नुकसान पाया गया

अमाइलॉइड न्यूरोपैथी (ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार)
10-40 वर्ष की आयु में प्रकट होता है
एक्सोनोपैथी के प्रकार द्वारा संवेदी और मोटर विकारों का एक संयोजन
डीप रिफ्लेक्सिस में कमी के साथ डिस्टल पेरिफेरल टेट्रापेरेसिस के रूप में
अक्सर कार्पल टनल सिंड्रोम
संभव कपाल न्यूरोपैथी
कॉर्नियल डिस्ट्रोफी, त्वचा के मरोड़ में कमी (फिनिश प्रकार)
स्पष्ट वनस्पति विकार (ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन, मूत्राशय की बिगड़ा हुआ संक्रमण, नपुंसकता, पसीना विकार)
सीएसएफ में प्लियोसाइटोसिस
खाद्य क्षति के संकेत के साथ। पथ, गुर्दे, कार्डियोपैथी
रोग तेजी से बढ़ता है
डेब्यू के 4-12 साल बाद मौत
वंशानुगत अमाइलॉइडोसिस का परिणाम
4 प्रकार के अमाइलॉइड न्यूरोपैथी प्रतिष्ठित हैं
संवेदनशील और स्वायत्त परिधीय नोड्स में परिधीय नसों में अमाइलॉइड का जमाव होता है

पोरफाइरिया में न्यूरोपैथी और पोलीन्यूरोपैथी
प्राथमिक अक्षीय अध: पतन और खंडीय विमुद्रीकरण (डिस्मेटाबोलिक)
मुख्य रूप से इस्केमिक मूल
हीम संश्लेषण की नाकाबंदी और डेल्टामिनोलेवुलिनिक एसिड और पोर्फोबिलिनोजेन का संचय
पेशाब लाल हो जाता है
यह रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के यकृत पोरफाइरिया (तीव्र) के रूप में विकसित होता है
आंतरायिक पोरफाइरिया (अधिक बार), मिश्रित पोरफाइरिया और कोप्रोपोर्फिरिया)
न्यूरोपैथी कई दिनों या हफ्तों में तीव्र या सूक्ष्म रूप से विकसित होती है
पहले और स्वायत्त विकारों के साथ: क्षिप्रहृदयता, उच्च रक्तचाप, ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन
पाचन तंत्र के विकारों (पेट दर्द, उल्टी, कब्ज) और मानसिक विकारों के संभावित prodromal या सहवर्ती अभिव्यक्तियाँ
न्यूरोपैथी मुख्य रूप से मोटर
मांसपेशियों की कमजोरी एम.बी. दूरस्थ, समीपस्थ, सामान्यीकृत, एम.बी. असममित
पैरों में अधिक बार मांसपेशियों की कमजोरी की घटना की शुरुआत में, एम.बी. शुरुआत से और हाथों में
कभी-कभी चेहरे और आंख की मांसपेशियों का पैरेसिस
मांसपेशियों की ताकत में कमी अंगों में दर्द से पहले हो सकती है, पीठ के निचले हिस्से
कोरिया-एक्टोसाइटोसिस सिंड्रोम (ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार, या प्रमुख)
किशोरावस्था में प्रकट होता है
विशेषता कोरिक हाइपरकिनेसिया
कण्डरा सजगता में कमी
तंत्रिकाजन्य पेशी शोष
पैरों में सनसनी का नुकसान
परिधीय रक्त में एसेंथोसाइट्स हो सकते हैं
मोटे माइलिनेटेड फाइबर का नुकसान होता है

जाइंट एक्सोनल पोलीन्यूरोपैथी (ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप)
धीरे-धीरे प्रगतिशील सेंसरिमोटर पोलीन्यूरोपैथी
अक्सर ऑप्टिक तंत्रिका शोष, नेत्रगोलक, निस्टागमस से जुड़ा होता है
विशेषता घुंघराले बाल
परिधीय नसों के अक्षतंतु में - न्यूरोफिलामेंट्स से फोकल एक्सटेंशन (गोलाकार)
इसी तरह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के तंत्रिका तंतुओं में

चेडियाक-हिगासी रोग (ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप)
प्रतिरक्षा की कमी, न्यूट्रोफिल और मोनोसाइट्स के बिगड़ा हुआ हेमोटैक्सिस द्वारा विशेषता
बचपन में ही प्रकट हो जाता है
परिधीय तंत्रिकाविकृति
लेमोसाइट्स में विशाल लाइसोसोम का संचय
अक्षिदोलन
प्रगतिशील न्यूरोपैथी
अनुमस्तिष्क गतिभंग
आवर्तक पाइोजेनिक रोग
periodontitis
यौवन में आधे रोगियों में लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस विकसित होता है
नेत्र और त्वचीय ऐल्बिनिज़म, हाइपरहाइड्रोसिस आम हैं
संभव पार्किंसनिज़्म, मिरगी के दौरे, बौद्धिक अक्षमता

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एक आनुवंशिक विकार है जो मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करने वाली नसों को प्रभावित करता है - मोटर न्यूरॉन्स।

"रीढ़ की हड्डी" क्योंकि अधिकांश मोटर न्यूरॉन्स रीढ़ की हड्डी में स्थित होते हैं। "पेशी" क्योंकि एसएमए मुख्य रूप से मांसपेशियों को प्रभावित करता है। "एट्रोफी" बर्बाद करने या वजन घटाने के लिए चिकित्सा शब्द है, जो आमतौर पर मांसपेशियों के निष्क्रिय होने पर होता है।

एसएमए पूरे शरीर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है, हालांकि शरीर के धड़ के सबसे करीब की मांसपेशियां सबसे गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं - कंधे, कूल्हे और पीठ। कभी-कभी एसएमए भोजन और निगलने को प्रभावित कर सकता है। श्वसन की मांसपेशियों (सांस लेने और खांसने में शामिल मांसपेशियां) के शामिल होने से निमोनिया और फेफड़ों की अन्य समस्याओं की संभावना बढ़ सकती है।

इंटेलिजेंस सामान्य है और एसएमए वाले लोग अक्सर हंसमुख और मिलनसार होते हैं।

एसएमए एक अपेक्षाकृत आम "दुर्लभ बीमारी" है। लगभग 6,000 नवजात शिशुओं में से एक प्रभावित होता है, और लगभग 40 लोगों में से एक आनुवंशिक वाहक होता है। कोई इलाज नहीं है, लेकिन नैदानिक ​​​​परीक्षणों में कुछ आशाजनक उपचारों का परीक्षण किया जा रहा है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के प्रकार

एसएमए की शुरुआत, लक्षण और प्रगति की दर की एक विस्तृत श्रृंखला है, और इस बीमारी को अक्सर मौजूद भौतिक विकृति के आधार पर प्रकार 1 से 4 में वर्गीकृत किया जाता है। जिस उम्र में लक्षण शुरू होते हैं वह आमतौर पर स्थिति की गंभीरता को इंगित करता है। उदाहरण के लिए, जो बच्चे जन्म के समय रोगसूचक होते हैं उनमें सबसे गंभीर लक्षण होते हैं और अधिकांश दो साल की उम्र (टाइप 1 एसएमए) से जीवित नहीं रहते हैं।

जिन लोगों के लक्षण वयस्कता में दिखाई देते हैं, उनमें गंभीर विकलांगता नहीं हो सकती है और उनकी सामान्य जीवन प्रत्याशा हो सकती है (टाइप 4 एसएमए)।

जरूरी! यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि प्रत्येक बच्चे और वयस्क के लिए रोग का कोर्स अलग हो सकता है।

एसएमए टाइप 1

टाइप 1 एसएमए (जिसे वेर्डनिग-हॉफमैन रोग भी कहा जाता है) के लिए शुरुआत की उम्र जन्म और छह महीने के बीच होती है। लक्षणों में सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी, कमजोर रोना, और सांस लेने में परेशानी, निगलने और चूसने में परेशानी शामिल है।

शिशु विकास के उन पड़ावों तक नहीं पहुंचते जहां वे बिना सहायता के बैठ सकते हैं। एसएमए टाइप 1 के लिए जीवन प्रत्याशा तीन वर्ष से अधिक नहीं है।

एसएमए टाइप 2

टाइप 2 एसएमए (इंटरमीडिएट एसएमए) की शुरुआत की उम्र सात से 18 महीने है। लक्षणों में हाथ, पैर, निचले धड़ और श्वसन की मांसपेशियों में कमजोरी शामिल है। रीढ़ की वक्रता अक्सर एक समस्या है जिसमें सतर्कता और सर्जरी की आवश्यकता होती है।

बच्चे बिना सहायता के बैठना सीखते हैं, लेकिन आमतौर पर न तो खड़े होते हैं और न ही अपने आप चलते हैं। हालांकि श्वसन संबंधी जटिलताएं एक निरंतर खतरा हैं, टाइप 2 एसएमए वाले लोग आमतौर पर वयस्कता में जीवित रहते हैं, और कई लंबे समय तक जीवित रहते हैं।

एसएमए टाइप 3

टाइप 3 एसएमए (जिसे रोग भी कहा जाता है) के लिए शुरुआत की आयु कुगेलबर्ग-वेलेंडर) 18 महीने से 15 साल तक है। यह बचपन के एसएमए का सबसे हल्का रूप है। लक्षणों में पैर, कूल्हे, कंधे, हाथ और श्वसन की मांसपेशियों में कमजोरी शामिल है।

बच्चे खड़े होना और चलना सीखते हैं, लेकिन कुछ किशोरावस्था के दौरान चलने की क्षमता खो देते हैं, जबकि अन्य वयस्कता में सामान्य रूप से चलते हैं।

एसएमए टाइप 4

टाइप 4 एसएमए (वयस्क एसएमए) की शुरुआत की उम्र 18 से 50 वर्ष के बीच है। लक्षणों में आमतौर पर कमजोर मांसपेशियों की ताकत, कंपकंपी और मरोड़ शामिल हैं। जीवन प्रत्याशा सामान्य है, और निगलने और सांस लेने की मांसपेशियां शायद ही कभी प्रभावित होती हैं। केवल कुछ ही लोगों को घुमक्कड़ की आवश्यकता होती है।

अन्य दुर्लभ प्रकार के एसएमए

ऊपर वर्णित प्रकार SMA के सबसे सामान्य प्रकार हैं और SMN1 नामक गुणसूत्र 5 जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं। अन्य अनुवांशिक परिवर्तनों के कारण कुछ अन्य दुर्लभ प्रकार के एसएमए भी होते हैं। उदाहरण के लिए, यूबीई1 नामक एक एक्स-लिंक्ड जीन की पहचान की गई है, जो उत्परिवर्तित होने पर एक्स-लिंक्ड एसएमए का कारण बनता है। यह भी पाया गया कि साइटोप्लाज्मिक हेवी चेन डायनेन 1 ( DYNC1H1) गुणसूत्र 14 पर एसएमए-एलईडी नामक एसएमए का एक दुर्लभ रूप होता है, जो मुख्य रूप से पैर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है।

एसएमए का एक अत्यंत दुर्लभ रूप भी है जो विशेष रूप से श्वसन की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। इसे श्वसन विफलता के साथ स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी कहा जाता है ( स्मार्ट) CMARD गुणसूत्र 11 पर एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस स्थिति को कभी-कभी ऑटोसोमल रिसेसिव डिस्टल स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के रूप में जाना जाता है 1 ( डीसीएमए1) या डिस्टल वंशानुगत मोटर न्यूरोपैथी प्रकार VI3।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के कारण

एसएमए एक आनुवंशिक स्थिति है जो जीन परिवर्तन के कारण होती है जिसे उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन 1 कहा जाता है ( एसएमएन1) सभी के पास जीन की दो प्रतियां होती हैं एसएमएन. SMA वाले लोगों में SMN1 जीन की दोनों प्रतियां होती हैं जिनमें परिवर्तन होते हैं (जिन्हें अक्सर "म्यूटेशन" कहा जाता है)। इसे "ऑटोसोमल रिसेसिव" इनहेरिटेंस कहा जाता है।

SMA वाले व्यक्ति के प्रत्येक माता-पिता में उत्परिवर्तित SMN1 जीन की एक प्रति होती है और इसे "वाहक" के रूप में जाना जाता है, लेकिन आमतौर पर इस स्थिति के लक्षण या लक्षण नहीं होते हैं। वाहक माता-पिता के लिए एसएमए से प्रभावित बच्चा होने के लिए, माता-पिता दोनों को उत्परिवर्तित एसएमएन 1 जीन अपने बच्चे को पास करना होगा। यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो 25 प्रतिशत संभावना है कि बच्चे को विकार विरासत में मिलेगा। प्रत्येक 40 लोगों में से लगभग एक को जीन उत्परिवर्तन का वाहक माना जाता है जो एसएमए का कारण बनता है।

SMN1 जीन में उत्परिवर्तन का आमतौर पर मतलब है कि पूरा जीन गायब है, या कभी-कभी, जीन के लिए कोड का हिस्सा बदल जाता है, जिससे यह निष्क्रिय हो जाता है। शरीर में SMN1 जीन की भूमिका एक विशिष्ट प्रोटीन का उत्पादन करना है। यदि यह प्रोटीन पर्याप्त मात्रा में उत्पन्न नहीं होता है, तो मोटर न्यूरॉन्स मरने लगते हैं। मोटर न्यूरॉन्स रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाएं होती हैं जो पूरे शरीर में मांसपेशियों को संकेत भेजती हैं और उनकी गति को नियंत्रित करती हैं।

SMN1 जीन उत्परिवर्तन कुछ लोगों को दूसरों की तुलना में बहुत अधिक प्रभावित करता है इसका कारण मुख्य रूप से SMN2 नामक एक अन्य जीन की उपस्थिति है। यह जीन एसएमएन प्रोटीन के कई अलग-अलग संस्करणों का उत्पादन करता है। हालांकि, यह केवल SMN प्रोटीन के पूर्ण-लंबाई और कार्यात्मक संस्करण की एक छोटी मात्रा का उत्पादन करता है।

कुछ लोगों के पास SMN2 जीन की तीन या चार प्रतियां होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप अधिक SMN प्रोटीन का उत्पादन हो सकता है और रोग की गंभीरता कम हो सकती है। आमतौर पर, SMA टाइप 1 वाले लोगों के पास SMN2 की एक या दो प्रतियां होती हैं, जबकि SMA टाइप 2 वाले अधिकांश लोगों के पास SMN2 की तीन प्रतियां होती हैं, और SMA प्रकार 3 और 4 वाले लोगों के पास SMN2 की चार या अधिक प्रतियां होती हैं।

हालाँकि, इस नियम के अपवाद हैं, और यह भी देखा गया है कि समान मात्रा में SMN2 जीन वाले भाई-बहनों में SMA की गंभीरता बहुत भिन्न हो सकती है।

एसएमए की गंभीरता अन्य प्रोटीन के स्तर पर भी निर्भर कर सकती है जो लोग स्वाभाविक रूप से अपने शरीर में पैदा करते हैं। ये तथाकथित "रोग संशोधक" हैं। आज तक पहचाने गए दो ऐसे प्रोटीन "प्लेट 3" और "ZPR1" हैं। जो लोग बड़ी मात्रा में इन प्रोटीनों का उत्पादन करते हैं उनमें आमतौर पर कम गंभीर लक्षण होते हैं, लेकिन इसे पूरी तरह से समझने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।

जटिलताओं

एसएमए वाले बच्चे और वयस्क श्वसन संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। अधिक गंभीर प्रकार के एसएमए में, निमोनिया जैसे श्वसन संक्रमण अक्सर मृत्यु का कारण होते हैं। एसएमए वाले शिशुओं को भी दूध पिलाने की समस्या हो सकती है और अक्सर उन्हें एक ट्यूब के माध्यम से दूध पिलाने की आवश्यकता होती है। कुछ प्रकार के एसएमए के साथ होने वाली अन्य जटिलताओं में संकुचन (मांसपेशियों का छोटा होना जो संयुक्त गति को प्रतिबंधित करता है) और स्कोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता) शामिल हैं।

इलाज

दुर्भाग्य से, वर्तमान में एसएमए के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हालांकि, उपचार अनुसंधान तीव्र गति से आगे बढ़ रहा है और ऐसी चीजें हैं जो बच्चे और परिवार का समर्थन करने के लिए की जा सकती हैं ताकि वे अपने जीवन की सर्वोत्तम गुणवत्ता प्राप्त कर सकें।

उदाहरण के लिए, चूंकि टाइप 1 एसएमए वाले बच्चे को श्वसन संक्रमण और निमोनिया होने का खतरा होता है, इसलिए उपचार का उद्देश्य बच्चे के फेफड़ों के कार्य और स्वास्थ्य को बनाए रखना है। इसके विपरीत, टाइप 3 या 4 एसएमए वाले बच्चे या वयस्क की देखभाल, मांसपेशियों की ताकत और गतिशीलता को बनाए रखने में मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा पर ध्यान केंद्रित करेगी।

एसएमए के लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए स्वास्थ्य पेशेवरों की एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होगी। इनमें तंत्रिका विज्ञान, आनुवंशिकी, उपशामक देखभाल, श्वसन चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा, भाषण और भाषा चिकित्सा, जठरांत्र चिकित्सा और आहार विज्ञान के विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं।