spinal amyotrofi. Spinal muskelatrofi (manuell) Tibetansk medicin spinal amyotrofi

Spinal muskelatrofi (spinal amyotrofi) är en sällsynt ärftlig störning i nervsystemet. Patologin är förknippad med en defekt i motorneuroner som ligger i ryggmärgens främre horn. Funktionell ofullkomlighet hos celler leder till försämrade motoriska förmågor på grund av muskelsvaghet.

Den neuronala defekten uppstår på grund av mutationen av flera gener kartlagda på kromosom 5 (BTF2p44, SMN, H4F5, NAIP). Det finns 2 typer av patologi.

Typ 1 är Werdnig-Hoffmanns sjukdom. Det mest ogynnsamma förloppet och prognosen för sjukdomen inträffar hos spädbarn och upptäcks under de första dagarna efter födseln. Patologi är förknippat med muskelsvikt - försvagade muskler kan inte upprätthålla benens anatomiskt korrekta position. Detta tillstånd leder till krökning av ryggraden.

Ytterligare symtom uppträder enligt följande:

Werdings sjukdom har en dålig prognos. Om amyotrofi diagnostiseras omedelbart efter födseln är det osannolikt att barnet lever mer än 2 år. Död inträffar på grund av svikt i andnings- och hostreflexen. Sådana barn är ofta och allvarligt sjuka i infektionssjukdomar i andningsorganen, från vilka de dör.

Ofta kombineras typ 1 medfödd patologi med andra utvecklingsdefekter:

utvecklingsstörd;
klubbfot;
hjärtfel;
onedstigna testiklar;
hemangiom av olika lokalisering.

I sällsynta fall är den förväntade livslängden för sådana barn 9 år, men oftare inträffar döden innan de når 24 månader.

typ 2 sjukdom

Spinal amyotrofi typ 2 anses vara en mildare form av sjukdomen. Det diagnostiseras senare, under perioden från 7 till 18 månader av barnets liv. De första manifestationerna inträffar under den period då barnet lär sig att röra sig självständigt - gå upp, krypa, gå. Barnet rör sig klumpigt, snubblar ofta, ramlar och kan inte bemästra de enklaste färdigheterna på länge.

En sådan bebis kan lära sig att sitta och stå, men han kan inte gå själv. Huvudreflexerna - andning, sväljning lider inte, med åldern kan barnet bemästra de enklaste självbetjäningsteknikerna.

Hållningsstörningar finns i form av skolios, kyfos, bröstet är konkavt, påminner om en tratt. Dislokationer och frakturer är möjliga.

Låg rörlighet och muskelsvaghet leder till begränsning av rörelser, och som ett resultat, utveckling av trängsel i alla organ och system. Andningsorganen lider mer än andra, täta förkylningar och lunginflammation är möjliga. Barn med typ 2-sjukdom lever vanligtvis upp till 14 år.

Expertutlåtande

Smärta och knackningar i rygg och leder med tiden kan leda till fruktansvärda konsekvenser - lokal eller fullständig begränsning av rörelsen i leden och ryggraden, upp till funktionshinder. Människor, undervisade av bitter erfarenhet, använder ett naturligt botemedel som rekommenderas av ortopeden Bubnovsky för att bota leder ... Läs mer"

3 typ

Spinal amyotrofi typ 3 eller Kugelberg-Welanders sjukdom skiljer sig från de tidigare varianterna genom en senare debut och långsam utveckling. Därför anses prognosen för patologi vara relativt gynnsam.

Symtomen ökar långsamt, till en början finns det svaghet i bäckenmusklerna, varefter patologier i axelgördeln förenas. Livslängden för sådana människor når en avancerad avkastning.

Viktig! Den neuropsykiska utvecklingen hos barn med diagnosen SMA lider inte och är absolut komplett.

Diagnostiska manipulationer

Fosterpatologi kan misstänkas redan före födseln, om mamman har sällsynta och svaga fosterrörelser. I det här fallet är den gravida kvinnan inlagd på sjukhus och en detaljerad undersökning utförs för att identifiera medfödda patologier.

Lite om hemligheter

Har du någonsin upplevt konstant rygg- och ledvärk? Att döma av det faktum att du läser den här artikeln är du redan personligen bekant med osteokondros, artros och artrit. Du har säkert provat en massa mediciner, krämer, salvor, injektioner, läkare, och uppenbarligen har inget av ovanstående hjälpt dig ... Och det finns en förklaring till detta: det är helt enkelt inte lönsamt för apotekare att sälja en fungerande åtgärda, eftersom de kommer att förlora kunder! Ändå har kinesisk medicin känt till receptet för att bli av med dessa sjukdomar i tusentals år, och det är enkelt och förståeligt. Läs mer"

Den DNA-diagnostiska algoritmen används inte bara för att fastställa abnormiteter hos det nyfödda barnet, utan också för att upptäcka sjukdomen under prenatalperioden - från 9 till 38 veckor av graviditeten. Materialet för studien är blod, chorionvilli, muskelvävnadsbiopsi.

Den diagnostiska algoritmen med bestämning av deletionen av SMN-genen anses vara indikativ. För att göra det klart, låt oss förklara - en deletion är en defekt eller förlust av en kromosom. Denna undersökning är dyr, inte särskilt prisvärd. Vissa laboratorier utför dock molekylärgenetisk diagnostik.

Undersökningen rekommenderas för följande kategorier av befolkningen:

Familjer som planerar graviditet.
Makar som är släkt med blod.
Familjer som har förlorat ett barn på grund av spinal amyotrofi.

För ytterligare diagnostik används andra metoder:

Elektromyografi.
Analys av nervledning.
Undersökning av mängden enzym kreatiskt kinas.

Metoder används också för att diagnostisera andra neuromuskulära patologier.

Behandlingsprinciper

Ett etablerat protokoll för behandling av amyotrofier finns inte förrän idag. Läkemedel baserade på den neurotrofiska mekanismen studeras och gen- och cellterapier är under utveckling. Histondeacetylashämmare och andra läkemedel - gabapentin, riluzol och andra undersöks.

Behandling av sjukdomen är symptomatisk, använd:

läkemedel som stimulerar ämnesomsättningen i muskler och nervvävnad;
medel som förbättrar ledningen av nerver;
vitaminkomplex, inklusive preparat av grupp B;
fysioterapi;
terapeutisk gymnastik.

Om en av familjemedlemmarna har en fråga om den påstådda bärigheten av en sådan gen, kan du kontakta kliniken och genomgå en undersökning. Om ett barn med diagnosen SMA redan har fötts i familjen, misströsta inte. Först och främst måste du regelbundet besöka en neurolog och följa alla rekommendationer från den behandlande läkaren. För att hjälpa ett barn att övervinna alla svårigheter, älska och ta hand om honom, kommer detta att förlänga hans liv.

Översättning av material från webbplatsen Muscular Dystrophy UK.Original: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Den sparade pdf-filen med originalartikeln placeras i slutet.

Spinal muskelatrofi (SMA typ 1) är en sällsynt, ärftlig neuromuskulär sjukdom.. SMA påverkar förmågan att krypa och gå, röra armar, huvud och nacke samt andas och svälja. SMA klassificeras i typer baserat på den ålder vid vilken symtomen börjar och på de fysiska milstolpar som spädbarnet eller barnet sannolikt kommer att uppnå - förmågan att sitta, stå eller gå.

Det finns fyra huvudtyper av SMA: 1, 2 och 3 former förekommer i barndomen. Typ 4 uppträder i vuxen ålder och är även känd som vuxen SMA.

Denna klassificering är inte stel. Det finns ett brett spektrum av svårighetsgrad mellan olika typer av SMA och mellan barn, ungdomar och vuxna inom varje typ.

Det finns även andra, ännu ovanligare, former av SMA med olika genetisk skäl, inklusive SMA med andningssvikt, spinobulbar muskelatrofi och distal SMA.

Vad orsakar SMA?

Vanligtvis skickar hjärnan elektriska impulser till ryggmärgen via nervceller till muskler. Detta gör att du medvetet kan minska dem och få dem att röra sig.

SMA påverkar stor samling nervceller kallas lägre motoriska neuroner(motorneuroner) som kommer ut från ryggmärgen och innerverar skelettmusklerna. De nedre motorneuronerna överför nervimpulser som gör att musklerna som används av människor kan krypa, gå, röra armar, huvud och nacke, samt andas och svälja, för att röra sig.

För att de lägre motorneuronerna ska vara friska måste kroppen producera viktigt SMN-protein(Survival Motor Neuron). Kroppens förmåga att göra detta kontrolleras av SMN1 "survival motor neuron"-genen.

Varje person har två kopior av SMN1-genen, ett exemplar från varje förälder. Människor som har två defekta kopior av SMN1-genen har SMA. Om en person har en defekt kopia av en gen, då är han en bärare. Bärare har vanligtvis inte SMA eller några symtom på SMA. Personer med två friska kopior av genen har inte SMA och är inte bärare.

SMA överförs från föräldrar till barn genom SMN1-generna. Om båda föräldrarna är bärare kan deras barn ärva två defekta gener, en från varje förälder. Om detta händer kommer barnet att drabbas av SMA.

Att ha två defekta gener innebär att barnet bara kan producera en liten mängd av SMN-proteinet. Detta leder till en minskning av antalet lägre motorneuroner i ryggmärgen. Impulsen från ryggmärgen överförs dåligt till musklerna, vilket gör det svårt att röra sig. Muskler används inte och detta leder till muskelatrofi.

För mer information om "The Genetics of Spinal Muscular Atrophy" se: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Vad är SMA Typ 1?

Typ 1 SMA är den mest ogynnsamma formen av SMA. Ungefär 50-70 % av SMA-fallen i barndomen rapporteras. Denna typ kallas ibland Werdnig-Hoffmanns sjukdom eller akut infantil SMA.

Varje barn med typ 1 SMA är olika. Symtom på typ 1 SMA uppträder vanligtvis under de första månaderna av livet. I vissa fall kan SMA påverka spädbarn innan de föds, och mammor kan komma ihåg att deras barn har blivit mindre aktivt mot slutet av graviditeten.

Vi kan säga att ju tidigare symtomen på sjukdomen dök upp, desto svårare är barnets tillstånd. De svårast drabbade barnen dör före, under eller kort efter födseln. Sådana fall kallas ibland SMA 0 (noll) typ.

Ibland anger läkare svårighetsgraden av sjukdomen inom 1 typ, med hjälp av en decimalklassificering, till exempel 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Om du har frågor om denna klassificering kan du kontakta ditt barns medicinska team.

SMA typ 1 är ett tillstånd som inte kan behandlas. Även om det är omöjligt att exakt förutsäga vad som kommer att hända, har majoriteten av barnen (cirka 95%) en förväntad livslängd på mindre än 18 månader. Barn som får diagnosen SMA inom de första veckorna eller månaderna har alltså en betydligt kortare livslängd.

Hur diagnostiseras SMA typ 1?

En läkare kan ställa en diagnos utifrån anamnesen, en fysisk undersökning av barnet och genom att ta ett blodprov för DNA-test. Provet kontrolleras för närvaron av en deletionsmutation i SMN1-genen på kromosom 5. Testresultat är vanligtvis tillgängliga inom 2-4 veckor.

Om det råder någon osäkerhet kring diagnosen kan ytterligare studier krävas, t.ex. elektromyografi(EMG) eller muskelvävnadsbiopsi detta krävs dock vanligtvis inte för att bekräfta diagnosen.

Finns det behandling och förebyggande åtgärder?

För närvarande finns det ingen definitiv behandling för SMA och inga läkemedel som vänder skadorna på de nedre motorneuronerna och stoppar försvagningen av musklerna. Det finns dock en rad åtgärder som syftar till att minska symtomen och bibehålla patienternas livskvalitet så länge som möjligt.

Hur visar sig SMA typ 1?

Det här avsnittet beskriver symptomen på typ 1 SMA. Det är viktigt att komma ihåg att varje barn med typ 1 SMA har olika symtom och svårighetsgraden av sjukdomen varierar.

På grund av svag muskeltonus ( hypotoni) barn med typ 1 SMA beskrivs ofta som "tröga". Grundlig muskelsvaghet påverkar förmågan att röra sig, svälja och andas. Bebisar med denna form av SMA har svårt att kontrollera huvudet, vända sig och inte sitta upp på egen hand. Ett svagt gråt är också möjligt.

Muskelsvaghet hos barn är vanligtvis densamma på båda sidor av kroppen (symmetrisk). Muskler som ligger närmare mitten av kroppen ( proximal muskler) påverkas vanligtvis oftare än muskler längre från kroppens mitt ( distala muskler). Vanligtvis har barn med typ 1 SMA svagare ben än armar. Barn har svårt att höja sina armar och ben samtidigt som de kan använda händer och fingrar.

Svaghet andningsorganen muskler kan orsaka andningssvårigheter och hosta. Det är också möjligt att öka risken för luftvägsinfektioner, som kan vara livshotande.

Musklerna som används för att suga och svälja påverkas också, vilket kan göra det svårt för spädbarnet att äta och gå upp i vikt. Sväljningssvårigheter kan öka risken för att vätskor eller mat kommer in i lungorna ( strävan), vilket kan leda till kvävning och i vissa fall lunginflammation.

Hjärnan påverkas vanligtvis inte, och barn med denna form av sjukdomen beskrivs ofta som ljusa, aktiva och lyhörda. Ansiktsmusklerna påverkas vanligtvis inte och barn kan le och rynka pannan.

Vilken vård och stöd behövs för personer med SMA typ 1?

Barnet behöver kvalificerad hjälp av flera närstående professionella, vilket kan tyckas överflödigt, men alla har en viktig roll att spela. Dessa kan omfatta specialister inom neuromuskulära sjukdomar, palliativ vård, lungläkare, ortopeder, sjukgymnaster, rehabiliteringsterapeuter, logopeder, nutritionister och kommunala barnläkare. Det är viktigt att om möjligt ha en handläggare som hjälper till att samordna de tjänster som ges till patientens familj. Mer information om varje professionells arbete från Who's Who of Professionals informationsblad finns på: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Vid varje möte kan ni diskutera nya frågor och sedan gemensamt besluta om ytterligare åtgärder.

Andetag

Noggrann kontroll andas nödvändigt för att säkerställa patientens komfort och minska komplikationerna av muskelsvaghet. För en översikt över andningskontroll, se häftet Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – familjeguiden utgiven av TREAT-NMD. Broschyren kan erhållas genom att kontakta SMA-supportorganisationen i Storbritannien eller laddas ner från den officiella TREAT-NMD-webbplatsen: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Det finns flera alternativ för andningsstöd. Alla metoder är dock inte lämpliga för varje typ 1 SMA-patient.

Möjliga alternativ:

Fysioterapi bröstet för att bibehålla komforten;
rengöring luftvägarna från hemligheten;
Medicinsk vård, minska sekretproduktion;
Smärtstillande medicin för att minska ångest orsakad av andningssvårigheter;
Icke-invasiv ventilation (NVL)) med konstgjord ventilation för att öka patientkomforten, kontrollera en akut infektion eller korrigera hypoventilation nattetid. Icke-invasiv ventilation kanske inte är lämplig för alla patienter, till exempel är den inte lämplig för barn med allvarlig muskelsvaghet i musklerna i mun och svalg (bulbar muskler) och barn under 6 månaders ålder. För resten av patienterna kommer detta alternativ att hjälpa till att lindra symtom på andningssvikt eller underlätta utskrivning hem från sjukhuset;
Invasiv ventilation- konstgjord ventilation genom en endotrakealtub (en flexibel plastslang som förs in genom munnen eller näsan i trakea) eller trakeostomi. Konstgjord ventilation med endotrakealtub används ofta som en kortvarig akutåtgärd. Men så länge det finns en effektiv behandling för att förhindra utvecklingen av muskelsvaghet, förblir användningen av en endotrakealtub för mekanisk ventilation på lång sikt ett etiskt dilemma.

Att välja det lämpligaste alternativet för andningskontroll innebär mycket svåra beslut. Det behövs tid och stöd för att klargöra alla frågor och diskutera de olika alternativen som är bäst för barnet. Beslut fattas tillsammans med specialister som känner till barnets sjukdomshistoria och kan förutse dess eventuella förlopp.

Näring

Barnet kan ha svårt att äta och svälja på grund av muskelsvaghet. Matning kan vara ansträngande för spädbarn med SMA typ 1, och de kan gå ner i vikt som ett resultat. Barn med svårigheter att svälja löper risk för inandning ( strävan) mat, som kan provocera andningsorganen(luftvägs)infektioner.

Råd och stöd om utfodring, sväljning och näring kan erhållas från hälso- och sjukvårdspersonal som sjuksköterskor, konsultläkare, logopeder, nutritionister, kommunala sjuksköterskor. En rehabiliterare och sjukgymnast kan också rekommendera hur man håller barnet ordentligt medan man matar.

För närvarande finns det inga bevis för att personer med SMA typ 1 behöver en speciell terapeutisk diet eller en diet med en ökning eller minskning av vissa näringsämnen.

Om det blir osäkert att svälja eller barnet inte går upp i vikt kan alternativa matningsmetoder erbjudas, såsom genommatning. nasogastrisk sond (NGZ), nasojejunal sond eller genom gastronomiskt rör.

Alla bör ha möjlighet att diskutera indikationerna för att använda ovanstående metoder och överväga alla möjliga fördelar och risker för barnet. Oavsett vilket alternativ som väljs måste utbildning och stöd ges för att fortsätta mata barnet säkert hemma.

Förstoppning är ett vanligt problem hos barn med typ 1 SMA. Det kan orsaka obehag och orsaka andningsproblem. Vissa barn har återflöde. För att minska obehag och förhindra komplikationer bör hanteringen av dessa symtom diskuteras med barnets vårdgivare.

Omsorg och stöd

Du bör i detalj kunna diskutera de vårdalternativ som är lämpliga för barnet. Ett team av specialister hjälper dig att avgöra vilket stöd som är mest lämpligt för varje enskilt fall. Det är viktigt att ta fram en plan i förväg för att behandla barnet i händelse av försämring eller nödsituation. Planen kan revideras när som helst på din begäran.

Helst är målet med vården att förbättra patientens livskvalitet hemma hos familjen så länge som möjligt, med så få sjukhusvistelser som möjligt.

Förutom medicinsk vård för andning och näring finns ytterligare stöd tillgängligt för att förbättra barnets hälsa och hela familjens känslomässiga välbefinnande. Medan barnet är hemma ges detta stöd av en terapeut, sjuksköterska eller vårdteam. palliativ vård. [ ] I Storbritannien erbjuder barnhospices också ett brett utbud av tjänster för att stödja terminalt sjuka barn och deras familjer. För mer information om lokala barnhospics och palliativ vård, besök: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ eller ring 0808 8088 100.

För att upprätthålla rörligheten hos barnet används fysioterapi, så att du kan utföra passiva övningar som barnet inte kan göra på egen hand. Du kan använda dessa tekniker hemma. Passiv träning är också bra för ett barns cirkulation och hjälper till att förebygga stelhet i lederna ( kontraktur).

En sjukgymnast kan föreslå att du använder stretch och övningar för barnet när du badar, simmar eller i ett hydroterapibad. Att göra dessa övningar på ett lekfullt sätt gör att barnet kan ha kul, och att röra sig i varmt vatten ger en känsla av rörelsefrihet.

Bröstsjukgymnastik hjälper till att rensa luftvägarna för problem med hosta.

Att välja en allmän position kan förbättra barnets allmänna komfort. Rehabiliteringsspecialisten kan föreslå att barnet sätts, vilket kommer att ge det nödvändiga stödet och låta det leka lugnt.

Specialisten kan också ge råd om användning av sovsystem (madrasser) som ger en bekväm position för barnets armar och ben på natten.

Vilken annan hjälp finns tillgänglig?

Tillgänglighet diagnos SMA typ 1 har en stark påverkan på familjen. Det är mycket viktigt i en sådan situation att ha känslomässigt stöd och möjlighet att diskutera nya frågor. Sådant stöd kan vara kvalificerade yrkesverksamma, en terapeut, en frilansande medicinsk arbetare, en socialarbetare, en psykolog eller en psykoterapeut.

[Notera. red.: vi påminner om att artikeln har utvecklats av den brittiska organisationen ] Förutom den grundläggande vården som tillhandahålls av olika specialister, kan den information och hjälp du behöver få genom att kontakta Spinal Muscular Atrophy Support UK. Personalen på centret kommer att svara på dina frågor och kommer också att kunna ge kontakter till frivilliga som har personlig erfarenhet av att hantera denna sjukdom. I Storbritannien förses barn med typ 1 SMA med pedagogiska leksaksset gratis.

För mer information besök: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, ring 01789 267 520 eller maila: [e-postskyddad].

Muscular Dystruphy UK tillhandahåller också information, stöd, opinionsbildning, bidrag för att tillhandahålla specialutrustning för personer som lider av spinal muskelatrofi och ett antal andra neuromuskulära sjukdomar. Deras webbadress är www.musculardystrophyuk.org. Du kan också ringa 0800 652 6352 eller mejla: [e-postskyddad].

I olika regioner i Storbritannien är lokala konsulter och specialister knutna till offentliga neuromuskulära kliniker. De kan få all nödvändig information och hjälp med muskelsjukdomar. Lokala specialistkontakter finns tillgängliga på: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finansiellt stöd

Familjer som är bosatta i Storbritannien, beroende på den specifika situationen, kan ha rätt till olika förmåner för att täcka ytterligare utgifter.

Mer information om förmåner finns på: http://www.gov.uk/ under Benefits and Carers and Disability Benefits. Department for Work and Pensions i Storbritannien kan kontaktas på 0345 608 8545.

Kontakta en familj ger nödvändig information och stöd till familjer med barn med funktionsnedsättning, inklusive information om förmåner och subventioner. Du kan kontakta dem via telefon: 0808 808 3555 eller via den officiella webbplatsen: http://www.cafamily.org.uk/

Tillsammans för korta liv ger information och stöd till familjer med barn med dödliga sjukdomar. Du kan kontakta denna organisation via telefon: 0808 8088 100 eller via den officiella webbplatsen: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us är en välgörenhetsorganisation som hjälper människor att få sociala förmåner, bidrag och annan hjälp. Du kan kontakta dem på telefon: 0808 802 2000 eller via webbplatsen: http://www.turn2us.org.uk/

För att ansöka om ekonomiskt bistånd kan du kontakta en frilansande hälsoarbetare som du arbetar med, en närvårdare, en neuromuskulär specialist eller en socialsekreterare.

Det finns också ett stort antal välgörenhetsorganisationer som hjälper till att köpa hushållsartiklar, specialutrustning eller organisera en ledig dag. För mer information kontakta SMA Support UK eller använd webbplatskartan: http://www.routemapforsma.org.uk/

Föräldrar med barn med SMA kan remitteras genetisk rådgivning, inklusive från den lokala terapeuten.

Sådan rådgivning är genetiker. Han kommer att svara på alla frågor och hjälpa dig att förstå hur SMA överförs och vad är chanserna att utveckla denna sjukdom hos andra familjemedlemmar. En genetiker kan också ge råd till framtida föräldrar när man planerar en graviditet. Du kan när som helst be om en andra konsultation.

För mer information om SMAs genetik, riskerna med att överföra sjukdomen till barnet och nödvändiga tester, se broschyren The Genetics of Spinal Muscular Atrophy på: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -av- sma

Information om framtida alternativ under graviditeten finns på: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Vad förväntas i framtiden?

När nya läkemedel utvecklas måste de testas i kliniska miljöer, och ibland tar det år att hitta rätt antal patienter för forskning.

I Storbritannien finns SMA Patient Registry, en databas med genetisk och klinisk information om personer med SMA som vill påskynda forskningsprocessen. Registret tillåter specialister att få information om tillståndet och antalet patienter med denna sjukdom. Denna information bidrar till utveckling och förbättring av patientvårdsstandarder.

Spinal muskelatrofi - Information för familjer
Ta hand om ditt barn
Leksaker, spel och aktiviteter för barn med spinal muskelatrofi
Vem är vem av specialisterna
Genetik för spinal muskelatrofi
Möjliga alternativ under graviditeten
Information och support
Socialhjälp

Onlineresurser

Guide till spinal muskelatrofi typ 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Standarder för vård och behandling av SMA (TREAT-NMD)

[Notera. TREAT-NMD är en europeisk organisation som arbetar med neuromuskulära sjukdomar. ]

Denna broschyr beskriver bästa praxis för hantering och behandling av de vanligaste formerna av SMA, inklusive SMA typ 1. Den används av läkare men är också tillgänglig för familjer. En tryckt kopia kan begäras från SMA Support UK. Den kan också laddas ner från den officiella TREAT-NMD-webbplatsen: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

UK SMA Patient Registry

Patientregistret är en databas genetiska och kliniska information om personer med SMA. Den används för att hitta deltagare för att hålla kliniska tester, samt att hjälpa specialister att få mer information om sjukdomen. Information om driften av registret och hur man registrerar sig hos det kan erhållas från SMA Support UK i Storbritannien på: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organisationen kan även kontaktas på telefon: 0191 241 8605.

Ordlista

Aminosyra

Vars grundenhet ekorrar. Det finns 20 olika aminosyror som är involverade i bildandet av proteinföreningar. Den specifika ordningen på aminosyrorna bestämmer strukturen och funktionen hos ett protein.

Fostervattenprov

Provsamling Amnionvätska(vätska som fostret befinner sig i) för prenatal diagnostik. Celler i vätskan kontrolleras för ev genetiska störningar.

Amnionvätska

Vätska omgivande foster i livmodern.

Främre horn

framsidan av ryggrad där cellkropparna i de lägre motoriska neuroner. Långa, tunna förlängningar av motorneuroner kallas axoneröverföra impulser från ryggmärgens främre horn till musklerna.

Antikroppar

Ekorrar produceras av kroppen för att skydda den från främmande kroppar som bakterier eller virus.

Strävan

Förtäring av mat, vätska eller kräks i luftvägarna/lungorna.

Atrofi

Utarmning eller minskning av något organ. SMA kallas spinal muskelatrofi på grund av skador på nedre delen motoriska neuroner inuti ryggrad leder till utmattning skelettmuskler.

Autosomalt recessivt arv

För att genetisk sjukdomärvt måste båda föräldrarna vara bärare recessiv(undertryckt) gen, en skadad kopia av genen från varje. Om en person bara har en defekt kopia av genen, så visar personen vanligtvis inte symtom på sjukdomen, men han är bärare och kan överföra den skadade genen till sina barn. Sjukdomen är autosomal om den defekta genen finns i autosom. SMA är vanligtvis en autosomal recessiv störning.

Autosome

Vilket som helst av 22 par kromosomer i människokroppen, som inte är involverade i könsbestämning. De är identiska hos män och kvinnor. Varje par autosomer (en från fadern, en från modern) innehåller gener för samma egenskaper.

axon

Långsträckt, tunn ryggrad nervcell. Axoner bär elektriska impulser från cellkroppar(där kärnan är) till sitt mål, till exempel till musklerna.

Bulbar muskler

Muskler runt mun och svalg. När dessa muskler är påverkade kan sväljning och tal vara svårt.

Koldioxid

Gasen som bildas som en av slutprodukterna vid användning cell syre för att generera energi. Det utsöndras i utandningsluften genom lungorna.

Bärare

Denna term hänvisar till autosomal recessiv och X-länkad recessiv modeller arv. En person som har både ett defekt och ett friskt exemplar genär en transportör. Vanligtvis, på grund av närvaron av en frisk kopia av genen, har bärare inga symtom, men de kan överföra sjukdomen till sina barn. När det gäller SMA har transportörerna ett defekt exemplar överlevnadsmotorneuron 1 (SMN1) gen och en frisk kopia av SMN1. För två bärare mutationer SMN1-genen, chansen att få ett barn med SMA är 25 % (1 av 4) för varje graviditet. Ett barn måste ärva två kopior av den defekta SMN1-genen från varje förälder för att utveckla SMA.

Cell

Den enklaste strukturella enheten i en levande organism. Celler finns i olika typer som t.ex motoriska neuroner(typ nervcell), keratinocyter (celler i epidermis) eller erytrocyter (röda blodkroppar).

Centrala nervsystemet (CNS)

Det centrala nervsystemet består av hjärnan och ryggrad. CNS ansluter till andra organ och vävnader organism, till exempel, skelettmuskler perifera nervsystemet (PNS).

Erhålla Chorionic Villus Samples

Att få chorionic villus-prover är ett sätt att kontrollera om ett ofött barn har SMA. Ett prov av chorionic villous celler (placentavävnad) erhålls med en nål. Denna procedur utförs vanligtvis mellan den elfte och fjortonde veckan av graviditeten. Således kan celler genetiskt testas för närvaron av SMA.

Kromosomer

Kromosomen är DNA-innehållande struktur. I varje människa bur det finns 46 kromosomer (med vissa undantag, inklusive spermieceller och ägg). De ärver 23 från sin mor och 23 från sin far och bildar 23 par.

klinisk studie

En mänsklig prövning för att testa en behandling eller en intervention för att ta reda på mer om en sjukdom.

Kontraktur

Sammandragning i bindemedlet tyger och senor runt leden, vilket resulterar i svaghet och oförmåga att helt böja och förlänga leden.

radering

genetiskt material (del DNA) som saknas i en kromosom eller gen.

Diagnos

Identifiering av sjukdomen genom symtom eller med hjälp av genetiska studier. Klinisk diagnosen ställs när läkaren ser tillräckligt med symtom för att vara säker på att patienten har den misstänkta sjukdomen. När det kommer till genetiska sjukdomar, diagnosen bekräftas efter genetiskt test och efter att ha hittat den skadade gen som orsakar sjukdom. Läkare som är experter på SMA diagnostiserar vanligtvis dessa störningar med en hög grad av noggrannhet baserat på kliniska symtom. Det rekommenderas dock generellt att genetisk testning utförs på alla genetiska sjukdomar för att säkerställa att rätt behandling ges, och för att säkerställa att familjen kan dra nytta av det om så önskas. prenatal testning i framtiden.

Distalt

En anatomisk term för platsen längre från kroppens mitt mot extremiteterna. Distala muskler, såsom de i armar och ben, tenderar att påverkas mindre av de vanligaste formerna av SMA jämfört med proximal muskler - de som är involverade i andningen.

DNA (deoxiribonukleinsyra)

DNA är molekyl, som innehåller det genetiska programmet för utveckling av alla kända organismer. DNA jämförs ofta med en uppsättning ritningar, ett recept eller en kod, eftersom det innehåller instruktionerna som behövs för att skapa andra komponenter. celler, Till exempel, proteiner.

Elektromyogram (EMG)

Ett test som utvärderar den elektriska aktiviteten hos musklerna och nerverna som styr musklerna. Det används för att diagnostisera neuromuskulära sjukdomar. Det finns två typer av EMG: intramuskulär och yta. Intramuskulär EMG innebär att man för in en nålelektrod, eller en nål som innehåller två tunna elektroder, genom huden in i musklerna. Yt-EMG innebär att en elektrod placeras på ytan av huden.

Embryo

Namnet som motsvarar utvecklingsstadiet från ett befruktat ägg till åtta veckors graviditet, när embryot blir frukt.

Enzym

Protein, som initierar, främjar eller påskyndar en kemisk reaktion. Nästan alla processer i vår kropp kräver enzymer. Till exempel matsmältning, tillväxt och struktur celler.

Foster

En term som används för ett ofött barn efter den åttonde utvecklingsveckan före födseln.

Gastronomiskt rör (G-rör)

En sond placerad i magen kirurgiskt. Ibland kallas även slanginsättningsproceduren PINNE(perkutan endoskopisk gastrostomi).

Gen

Komplott DNA som bär information om proteinsyntes. Gener är bärare ärftlighet från en generation till en annan. Vi har vanligtvis två kopior av varje gen som ärvs från varje förälder. När generna mutera förändrar proteiners struktur och funktion, vilket kan leda till sjukdomar.

genetisk rådgivning

Information och stöd som ges av en genetiker till personer med genetiska sjukdomar i familjen. Genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå hur sjukdomen överförs, sannolikheten att sjukdomen överförs till barn och vilka familjemedlemmar som kan vara bärare av de skadade gen. Rådgivning hjälper också ungdomar/ungdomar med sjukdom att förstå vilka möjligheter de har för framtiden.

Genetiska störningar

Sjukdomar orsakade av förändringar gener. Genetiska störningar kan orsakas av skada på en eller flera gener, eller till och med hela kromosomer.

Genetisk testning

Studie gener person för att identifiera förändringar som kan orsaka genetisk sjukdom.

Genetik

Studie av gener och ärftlighet.

Ärftlighet

Överföring av tecken (egenskaper) genom arv gener från en generation till en annan.

Hypotoni

Minskad/låg muskeltonus, ibland beskrivet som slapphet.

hypoventilation

Minskad hastighet och andningsdjup (för ytlig eller för långsam), vilket leder till ökad koldioxid i kroppen.

Intubation

Procedur för att föra in en slang genom munnen eller näsan i huvudluftvägarna ( trakea) för konstgjord andning. Intubationer kan utföras som en del av en elektiv procedur, till exempel under operation för att skydda luftvägarna, eller i en nödsituation om patienten är kritiskt sjuk.

Invasiv ventilation

Denna term beskriver hjälp med andning som levereras till kroppen genom en anordning eller slang. Detta kräver vanligtvis intubation eller trakeostomi. Detta är skillnaden från icke-invasiv lungventilation, vilket utförs med hjälp av en mask eller ett andningsmunstycke.

konstgjord ventilation

En medicinsk procedur som används för att hjälpa till med andningen när en patient inte kan andas på egen hand. Det utförs vanligtvis med en speciell apparat-fläkt eller en manuell kompressionspåse. Denna term används oftast för att referera till inkräktande former av ventilation, som t.ex intubation eller trakeostomi. Men i vissa fall kan kortvarig mekanisk ventilation vara icke-invasiv.

Molekyl

Två eller flera atomer kemiskt bundna till varandra. Till exempel är vatten en molekyl som består av två väteatomer och en syreatom bundna till varandra (H2O).

Motorneuroner (motoneuroner)

Nervceller som förbinder hjärnan och ryggrad co skelettmuskler tillåter medveten muskelkontraktion (rörelse). De fungerar som ett meddelandeleveranssystem: elektriska impulser som har sitt ursprung i hjärnan överförs längs ryggmärgen via övre motorneuroner; elektriska impulser överförs vidare genom de nedre motorneuronerna till skelettmusklerna som styr rörelsen. De nedre motorneuronerna finns i främre horn ryggmärgen och är de viktigaste celler lider av SMA. Vid SMA orsakar otillräckligt SMN-protein skada lägre motoriska neuroner leder till muskelsvaghet och atrofi.

muskelbiopsi

Samling av muskelprov tyger för forskning.

Mutation

oåterkallelig förändring gen i DNA sekvens som kan ärvas av efterföljande generationer. Beroende på typen av mutation och dess placering i genen kan den ha eller inte ha någon effekt på produktionen. ekorre, och skada funktionen av proteinproduktion, vilket orsakar genetisk sjukdom som SMA.

Nasogastrisk (NG) slang

En tunn och flexibel matningsslang som går genom näsan. Änden av röret är i magen.

Nasojejunal sond

En tunn och flexibel matningsslang som förs in i näsan. Änden av röret är i jejunum (mitten av tunntarmen).

Nervceller

Ofta kallade neuroner, nervceller överför snabbt elektriska impulser i hela kroppen. Olika typer av nervceller bildar nervsystemet, vilket gör att vi kan uppfatta och reagera på vår omgivning. Till exempel skickar hjärnan en impuls till nervceller, vilket får dem att dra ihop sig. Nervceller spelar en viktig roll i både omedvetna funktioner, såsom hjärtats slag, och medvetna funktioner, såsom handrörelser.

Neuromuskulär

Allt som har att göra med nerver, muskler eller neuromuskulära knutpunkter.

Neuromuscular junction (NMS)

Anslutning mellan nedre motoriska neuroner och fibrer skelettmuskel kallas synaps. NMS låter dig överföra nervimpulser till musklerna, vilket får dem att dra ihop sig.

Icke-invasiv ventilation (NVL)

Andningsstöd med en maskin som levererar luft genom en mask.

Kärna

Cellens huvudcentrum som innehåller molekyler DNA.

Rehabiliteringsterapi

Observation och behandling för att utveckla självständigt boende.

Ortopedisk

Angående rörelseapparaten: musklerna och skelettet, inklusive leder, ligament, senor och nerver.

Palliativ vård

Palliativ vård - full vård av patientens kropp, sinne och själ, samt stöd till patientens familj. Vården ges redan vid diagnosen av sjukdomen och fortsätter oavsett om patienten får behandling eller inte (Definition of the World Health Organization, 1998). Palliativ vård kan ges i en mängd olika miljöer, inklusive sjukhus och hospice, såväl som i hemmet.

PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi)

En sond som placeras i magen genom bukväggen. Röret placeras med hjälp av en speciell endoskopisk kamera. I vissa fall utförs proceduren med hjälp av lugnande medel utan generell anestesi.

Perifera nervsystemet (PNS)

Består av grenar nervceller utanför centrala nervsystemet (CNS). PNS förbinder CNS med muskler och inre organ. axoner lägre motoriska neuroner och deras kopplingar till muskler ( neuromuskulära förbindelser) finns inuti PNS.

Fysioterapi

Fysiska metoder som används för att stärka, underhålla och återställa kroppens fysiska funktion.

Prenatal diagnos

Genetisk testning för sjukdomar i foster eller embryo. Genom att samla in vätskeprover eller tyger, procedurer som t.ex fostervattenprov eller biopsi korioniska villi.

Protein

Proteiner är uppbyggda av kedjor aminosyror ordnade i en viss ordning. Ordningen på aminosyror i kedjan bestäms av den genetiska koden ( DNA). Olika gener har instruktioner för proteinsyntes. Proteiner är byggstenarna i vår kropp och är avgörande för struktur, funktion och reglering. celler, tyger och organ. Exempel på olika proteiner är enzymer, hormoner, antikroppar och motorneuron överlevnadsprotein (SMN).

Proximal

Anatomisk term som betyder närmare kroppens mitt. Proximala muskler, som de som finns i höfter, axlar och nacke, är mer påverkade än distala muskler i de flesta fall av SMA.

ovanlig sjukdom

Europeiska unionen (EU) anser att en sjukdom är sällsynt om den drabbar färre än 5 personer av 10 000.

Recessiv

autosomal recessivär karaktär arv genetisk sjukdom om det finns två defekta kopior gen. Detta innebär att den defekta kopian av genen ärvs från varje förälder. SMA på grund av mutation moto-neuron överlevnad gen 1 (SMN1), är en autosomal recessiv störning. Vid X-länkade recessiva sjukdomar krävs två defekta kopior för manifestationen av den genetiska sjukdomen hos kvinnor och endast en kopia av den defekta genen för manifestationen av sjukdomen hos män. Detta beror på att X-länkade recessiva sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen men inte på Y-kromosomen. Män har en X- och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer.

Återflöde

Återflöde av vätska från magsäcken in i matstrupen.

Andningsorgan

Angående andning.

RNA (ribonukleinsyra)

RNA är mycket likt DNA genom att den också bär genetisk information. Det spelar en viktig roll i proteinbildningen. Det finns olika typer av RNA som har olika roller.

Skelettmuskel

En medvetet kontrollerad muskel fäst vid ben som tillåter rörelse. Till exempel musklerna i biceps, triceps och muskler i låren.

Ryggrads

Gäller ryggraden.

Ryggrad

Bunt av nervvävnad inuti ryggraden. Det inkluderar nervceller och sträcker sig från hjärnan. Hjärnan och ryggmärgen är centrala nervsystemet (CNS).

Överlevnad motorneuron gen 1 (SMN1)

Gen, kl mutationer eller raderingar som utvecklar SMA. I ordning för botten motoriska neuroneröverlevt behöver du en viss mängd protein SMN, som produceras av SMN1-genen.

Överlevnad motorneuron gen 2 (SMN2)

En gen som påverkar svårighetsgraden av SMA eftersom den kan producera en liten mängd av SMN-proteinet. Människor med den defekta genen SMN1, är det viktigt att ha fler kopior av genen SMN2 eftersom ju fler kopior av SMN2-genen en person har, desto mer kommer kroppen att kunna producera ett funktionellt SMN-protein. Patienter med svårare former av SMA, såsom typ 1 och 2, har vanligtvis färre kopior av SMN2-genen än de med typ 3 SMA.

Överlevnadsmotorneuron (SMN) gen

Genen som producerar protein (SMN). Mutationer i SMN1-genenär orsakerna till vissa former av SMA. Det finns två typer av SMN-gener, SMN1 och SMN2.

SMN-protein

Tillverkad av gener SMN1 och SMN2 SMN-protein krävs för överlevnad av lägre motoriska neuroner. Om cellen saknar SMN-proteinet dör cellen. Av alla slag celler, är lägre motorneuroner mest påverkade av låga nivåer av SMN-protein.

Symmetrisk

Samma på båda sidor.

Textil

Ett system av celler som fungerar samtidigt. Till exempel bildas organ från flera vävnader.

Trakea

Andningskanal.

Trakeostomi

Kirurgi för att skapa en öppning i trakea för att andas genom ett rör, inte genom munnen.

Respirator

Konstgjord lungventilationsapparat.

Virus

Virus består av genetiskt material ( DNA eller RNA) omringad av protein skal. De kan hålla fast vid celler och gå in. Vissa virus (som förkylnings- eller influensavirus) gör människor sjuka. Men förmågan att ta sig in i celler gör också att vissa virus kan användas för behandling.

Översättning av Ekaterina Firsova.

Sjukdomsfrekvens

SMA är en av de vanligaste föräldralösa (sällsynta) sjukdomarna, som drabbar en nyfödd av 6000-10000.

Orsak till SMA

SMA är en ärftlig sjukdom associerad med mutationer i SMN1-genen.

För att sjukdomen ska manifestera sig måste båda föräldrarna vara bärare av mutationen i denna gen. Den recessiva SMA-genen är ungefär en av 40. Sannolikheten att få ett sjukt barn från två bärare är 25 %, med samma sannolikhet kommer ett barn med två bärare inte att ha en gennedbrytning. I ytterligare 50 % av fallen kommer han att vara bärare av SMA, men han kommer inte att bli sjuk.

I sällsynta fall (mindre än 2%) föds drabbade barn i familjer där endast en förälder är bärare. Hos den andra föräldern uppstår en genmutation när ett ägg eller sperma läggs.

Vad som skadas av mutation

På grund av en defekt gen i kroppen störs produktionen av SMN-proteinet, motorneuronernas överlevnadsprotein. Utan detta protein dör motorneuroner - ryggmärgens nervceller som ansvarar för koordinationen av rörelser och muskeltonus -, signalen till musklerna i benen, ryggen och delvis armarna går inte.

Utan den nödvändiga tonen, atrofierar musklerna gradvis. Bristen på mag- och ryggmuskler leder bland annat till omfattande krökning av ryggraden, och de leder till andningsproblem, som redan finns där på grund av svaga muskler.

Sjukdomen kan visa sig från de första levnadsmånaderna eller vid en senare ålder.

Vad bestämmer svårighetsgraden av sjukdomen

Två gener är ansvariga för produktionen av SMN-proteinet - SMN1 och SMN2.

Samtidigt är SMN1 den huvudsakliga "kunden" av detta protein, och SMN2 är ytterligare ett sådant; det producerar protein i en mängd som är otillräcklig för kroppens normala funktion. I fall där SNM1 saknas i det mänskliga genomet börjar SNM2 utföra ersättningsfunktioner, men kan aldrig fylla tomrummet helt.

Det finns upp till åtta kopior av SMN2 i genomet. Allvaret i patientens tillstånd beror på antalet kopior av SMN2 som en person har. En sådan komplex mekanism av sjukdomen leder till det faktum att SMA har flera former, och tillståndet hos patienter är mycket olika.

Vilka är formerna för SMA?

Det finns 4 typer av SMA, som skiljer sig åt i svårighetsgrad och ålder vid vilken sjukdomen först uppträder.

SMA I, Werdnig-Hoffmanns sjukdom. Den allvarligaste formen av sjukdomen förekommer hos spädbarn mellan 0 och 6 månaders ålder. Barn med denna form från födseln har svårt att andas, suga och svälja, och behärskar inte heller de enklaste kontrollerade rörelserna - de håller inte huvudet, de sitter inte själva. Tidigare trodde man att majoriteten (80 %) inte levde efter två års ålder. Nu, tack vare nya ventilationsstrategier och sondmatning, kan livslängden förlängas med ytterligare några månader.

SMA II, Dubowitz sjukdom. De första manifestationerna av sjukdomen vid 7-18 månader. En person med denna typ av SMA kan äta och sitta, men går inte självständigt. Den förväntade livslängden beror på graden av skada på musklerna som ger andning.

SMA III, Kugelberg-Welanders sjukdom. Sjukdomen visar sig först efter ett och ett halvt år. Sådana patienter kan stå (i smärta), men går inte. SMA typ III påverkar som regel inte livslängden, men försämrar dess kvalitet kraftigt.

SMAIV, denna typ kallas även "adult SMA", eftersom sjukdomen vanligtvis visar sig efter 35 års ålder.
Symtom är muskelsvaghet, skolios och tremor. Dessutom utvecklas ledkontrakturer (begränsning av rörligheten i lederna) och metabola störningar.
Sjukdomens utveckling är inte särskilt snabb, först påverkar muskelsvagheten benens muskler, sedan armarna. Vanligtvis har patienterna inga problem med att svälja och andningsfunktionen.
De flesta patienter med typ IV SMA kan gå, och endast ett fåtal måste ta till rullstol.

SMA associerad med en kränkning av SMN-genen kallas proximal i den medicinska litteraturen - de står för 95% av alla spinala amyotrofier. SMA som inte är associerade med SMN-genen är ganska många, men de är sällsynta. Dessa inkluderar till exempel Kennedys sjukdom. Forskning på 1990-talet visade att Kennedys sjukdom inte är relaterad till en nedbrytning av SMN1-genen, utan till andra genetiska mutationer som leder till försämrad absorption av SMN-proteinet. Sjukdomen visar sig hos personer över 35 år. SMPA kännetecknas främst av svaghet i armar och ben.

En typ av SMA som inte är associerad med SMN-genen kallas Kennedys sjukdom. Att denna sjukdom fortfarande ibland kallas SMA är en anakronism. I slutet av 1960-talet, när denna atrofi beskrevs i detalj, ansågs den vara en typ av SMA eftersom den påverkar samma nerver och muskler som de tre typerna av SMA (men i mycket mindre utsträckning).

Hur behandlas det?

Hittills finns det inget botemedel mot SMA.

Det internationella företaget "Biogen" har utvecklat läkemedlet "Spinraza", som avsevärt förbättrade tillståndet för patienter som det användes till under testning. För närvarande är läkemedlet godkänt för användning i USA, i Europa kommer den beräknade kostnaden för en årlig kurs, enligt företagets beräkningar, att vara cirka 270 tusen euro, i Ryssland är läkemedlet inte certifierat. Livslångt behandling.

Är det möjligt att hjälpa människor med SMA och hur exakt?

Det går ännu inte att bota sjukdomen, men det går att lindra tillståndet hos patienter med SMA, det vill säga att kompensera för sjukdomens yttringar på olika sätt.

Vid svåra typer av SMA behöver människor få hjälp att andas och svälja. Därför behöver de mobila ventilatorer, aspiratorer, slemlösande medel, Ambu-väskor.

Även barn med SMA behöver verkligen hjälp av frivilliga som kan ersätta sina föräldrar åtminstone för en kort tid.

Barn med SMA kan behöva hjälp när som helst, så mammor och pappor är alltid på alerten och lär sig de återupplivningsfärdigheter som behövs om barnet plötsligt slutar andas.

Mindre allvarligt sjuka behöver mediciner för att underlätta andningen, korsetter, rullstolar och andra apparater som underlättar rörelsen och livet för personer med svaga muskler.

En sjukdom som varar i många år är ansträngande, så patienter, särskilt vuxna, behöver ofta hjälp av en psykolog.

Välgörenhetsstiftelsen "SMA Familjer" hjälper barn och vuxna med spinal muskelatrofi och andra neuromuskulära sjukdomar och deras familjer.

Fonden är verksam i hela Ryssland. Stiftelsens arbete har två huvudinriktningar - att ge hjälp till SMA-patienter själva och deras nära och kära, och att arbeta med systemförändringar i situationen med SMA i Ryssland.

Du kan stödja stiftelsens verksamhet genom att göra en donation på något sätt som passar dig. Du kan hjälpa till genom att göra en engångs- eller vanlig donation på en särskild sida i fonden eller genom att skicka ett sms till kortnumret 3443 med ordet CMA och, åtskilda av ett mellanslag, donationsbeloppet - t.ex. CMA 300.

Kan man få SMA av vacciner?

I Europa och USA har sambandet mellan vaccinationer och sjukdomens manifestation inte kunnat spåras.

Att förstå om det finns ett samband mellan SMA och vaccinationer kan förklara skillnaden mellan SMA och polio. Poliomyelit är en infektionssjukdom när kroppen på ett initialt friskt barn skadas av en infektion. Ett barn med SMA, född med ett skadat arvsmassa, kan se friskt ut på utsidan, men i själva verket är han redan sjuk, bara symptomen på hans sjukdom dyker upp gradvis. I detta avseende är SMA samma "fördröjda" sjukdom som till exempel Duchennes muskeldystrofi eller Retts syndrom, när ett barn, som har utvecklats i enlighet med normen under en tid, förlorar tidigare förvärvade färdigheter och blir funktionshindrade.

De flesta av manifestationerna av SMA är förknippade med utvecklingen av de första motoriska färdigheterna. De första manifestationerna av sjukdomen sammanfaller i tid med flera åldersrelaterade vaccinationer. Som ett resultat kan en person och hans släktingar hävda att han "blev sjuk av vaccinet", men i själva verket visade han bara tecken på en sjukdom som han redan hade.

Hur fastställs det att ett barn har SMA och inte någon annan sjukdom?

Trots att SMA först beskrevs av den österrikiske neurologen Guido Werdnig och den tyske neurologen Johann Hoffmann i början av 1890-talet, förstod man sjukdomens natur först i slutet av 1900-talet. SMN1-genen upptäcktes 1995. För att bekräfta diagnosen SMA behövs ett genetiskt test.

I Ryssland blev lämpliga genetiska tester tillgängliga i början av 2000-talet. Det är möjligt att göra ett genetiskt test för SMA enligt obligatorisk sjukförsäkring, men i praktiken är det inte allt för många läkare som känner till denna sällsynta diagnos och remitterar patienter till en lämplig studie. Kostnaden för sådan testning i kommersiella laboratorier i Moskva är cirka 6 tusen rubel.

Bristen på specifik diagnostik har också lett till förvirring i diagnoser. Majoriteten av patienterna med SMA i Ryssland har inte identifierats, många av de diagnostiserade har Werdnig-Hoffmanns sjukdom som diagnos, även om inte alla (särskilt vuxna) faktiskt har denna typ av sjukdom.

Hur många patienter med SMA finns det i Ryssland?

Läkemedlet "Spinraza", som avsevärt förbättrar patienters tillstånd. Foto från healthbeat.spectrumhealth.org

Med hänsyn till sjukdomens frekvens bör antalet patienter med SMA i Ryssland vara från sju till tjugofyra tusen personer. Hittills finns det cirka 400 personer i patientregistret i Stiftelsen SMA Familjer.

Vem i Ryssland hjälper människor med SMA och deras familjer

Vera Charitable Foundation, House with a Lighthouse Children's Hospice, Children's Palliative Charitable Foundation, SMA Families Charitable Foundation, Mercy Children's Palliative Service.

Sedan 2014 utvecklas ett gemensamt projekt av tjänsten ”Mercy” och ”SMA Families” Foundation ”SMA Clinics” i Moskva. Vid möten som äger rum en gång i månaden kan patienter få råd av lungläkare, ortoped, sjukgymnast och psykolog. På senare tid har några av mötena fokuserat på vuxna patienters behov.

Kända personer med SMA

Italienska Simone Spinoglio föddes med en ärftlig sjukdom - spinal muskelatrofi typ 2. Hon har inte kunnat gå sedan födseln och rör sig bara med hjälp av en elektrisk rullstol. Men hennes liv är fullt och rikt; ingenting kan stoppa hennes vilja att leva.
Simona arbetar för Italian Famiglies of SMA hotline och hjälper barn och vuxna med SMA och andra neuromuskulära sjukdomar.
Simone spelade också in flera låtar som är populära i det italienska SMA-communityt – om friheten att göra vad man vill, trots sjukdomen.

Ryska sångerskan Yulia Samoilova född i Ukhta (Komirepubliken) Vid tio års ålder uppträdde hon på en välgörenhetskonsert, varefter hon blev inbjuden att sjunga på det lokala pionjärpalatset. Vid femton års ålder började hon studera på stadens kulturhus.

2008 samlade hon sin egen musikgrupp (upplöstes 2010). 2013 deltog hon i faktor A-tävlingen på tv-kanalen Rossiya. Hon tog andraplatsen och fick Alla Pugachevas personliga pris "Alla's Golden Star". 2017 kunde hon inte delta i Eurovision Song Contest på grund av Rysslands uteblivna anslutning till tävlingsprogrammet. Rör sig i rullstol.

Programmerare från Vladimir Valery Spiridonov. Han tog examen från skolan med en guldmedalj och försvarade sedan sin ingenjörsexamen. 2015 planerade Valery att bli deltagare i ett experiment av den italienske kirurgen Sergio Canavero för att transplantera ett mänskligt huvud (experimentet avbröts).

Idag är Valeriy medlem av Vladimirs stads offentliga kammare, en expert på tillgängliga miljöfrågor, och även skaparen av sin egen gemenskap "Desire for life", som talar om att skapa en tillgänglig miljö och lovande medicinska projekt. Valery är en deltagare i många TV-program på rysk och utländsk TV.

Ärftliga neuromuskulära sjukdomar (HNMD)

NNMZ-klassificering

1. Primär progressiv muskeldystrofi (primär PMD, myopatier)

2. Sekundär PMD, eller neurogen (sekundär) amyotrofi, dvs. spinala och neurala amyotrofier orsakade av lesioner på olika nivåer (kropp eller axon) av perifera motorneuron

3. Medfödda icke-progressiva myopatier

4. Myotoni

5. Paroxysmal förlamning

Allmänna egenskaper hos NNMZ:
1. muskelsvaghet yttrar sig symmetriskt och fortskrider gradvis
2. muskelsvaghet åtföljs inte av permanent smärta, även om smärtsamma muskelspasmer är möjliga - kramper
3. i de flesta former av PMD visar sig svaghet tidigare och dominerar i musklerna i bäcken- eller axelgördeln och proximala extremiteter
4. senreflexerna minskar i proportion till hur allvarlig muskelsvagheten är
5. parestesier, störningar av ytlig och djup känslighet är sällsynta, vanligtvis med neurala amyotrofier
6. sjukdomen påverkar vanligtvis inte bäckenorganens funktion

Vissa symtom och fenomen som är karakteristiska för PMD
1. Myopatisk eller anka gång
2. Trendelenburg-fenomen: hos en patient som står på ett ben faller bäckenet på sidan av det upphöjda benet och reser sig inte, som det normalt gör
3. Duchenne-fenomenet: när man går sjunker bäckenet mot det icke-stödjande benet, medan bålen avviker i motsatt riktning
4. "Dvärgkalvar": pseudohypertrofi av vadmusklerna på grund av deras fettinfiltration och proliferation av bindväv i dem
5. Symtom på "getingmidja": en slags sammandragning av kroppen på grund av atrofi av de sneda och rectus magmusklerna, samtidigt som dess tvärgående muskler bibehålls
6. "Grodmage": låg tonus och hypotrofi av magmusklerna, liggande platt, stående - sticker ut framåt
7. Symtom på Beevor: utskjutande naveln
8. Skaktest: löshet, överdrivet rörelseomfång i lederna ...
9. Sfinxansikte: myopatiskt ansikte, hypomimi...
10. Läppar "tapir": atrofi av den cirkulära muskeln i munläpparna som sticker ut vänd ut och in
11. Leende "La Gioconda"6 tvärgående leende
12. Zinchenkos symptom: det är särskilt svårt för patienten att klättra i trappor ...
13. Symtom på Shereshevsky - Gowers: patienten från liggande position reser sig upp genom en serie på varandra följande mellanliggande rörelser + med händerna klättrar över sin kropp
14. Häl-rumpa test
15. Symtom på Orshansky: Överextension i den liggande knäleden (överrörlighet)

SEKUNDÄR NEUROGEN AMIOTROFI

SPINAL AMIOTROFI

Spinal amyotrofi (SA) WERDNIGA-HOFFMANN (SA typ I)
visar sig direkt efter födseln eller under de första 1-2 åren av ett barns liv
snabbt framskridande (vanligtvis symmetriskt) muskelsvaghet och diffusa, symmetriska tecken på hypotoni och muskeldystrofi, senareflexi
barnets motoriska aktivitet är kraftigt försvagad
groda hållning i sängen
fascikulära och fibrillära ryckningar i de drabbade musklerna
med tiden är deformiteter och kontrakturer av lederna i extremiteterna möjliga
ansiktet är hypomimic
möjliga inslag av bulbar syndrom
psyket utan uttalade avvikelser från normen
ju tidigare debuten debuterar, desto snabbare ökar tecknen på sjukdomen
med tidigt utseende - barnets död om 1-3 år
enzym är normalt
TYPISK form– malign infantil AS
CHRONIC INFANTILE SA- börjar vid 1-2 år, lev upp till 4-14 år

Spinal amyotrofi av Oppenheim
under lång tid dominerat av muskelhypotoni
betraktas som en variant av Werdnig-Gffmann amyotrofi
har ett mjukt flöde
ibland lever upp till 20-30 år

Bulbar progressiv amyotrofi FACIO-LONDE (autosomal recessiv typ 7 per 100 000)
erkänd som en variant av Werdnig-Gffmann amyotrofi
redan i debuten finns tecken på bulbar syndrom
fascikulära ryckningar i tungan, pares i ansiktet och tuggning
muskler, ibland oftalmopares och slapp pares i händerna

Ungdom SA KUGELBERG-VELANDER (SA typ II) (autosomal recessiv typ, sällan dominant)
proximal, långsamt progressiv
debut vid 5-17 år
svaghet och hypotrofi av musklerna i bäckengördeln, vanligtvis första quadriceps
knä ryck faller ut tidigare än andra
karakteristisk i påverkade muskelfascikulationer
med tiden spred sig undernäring och fascikulationer till musklerna i axelbandet,
distala lemmar, ansikte, m.b. delar av bulbarsyndromet
i 25% av pseudohypertrofi av musklerna i benen
muskelkontrakturer saknas vanligtvis
flyttförmågan och självbetjäning finns kvar länge
fysisk och psykisk hälsa försening är vanligt, frånvaro av senreflexer sekundära ryggradsdeformiteter
livskraftig upp till 40 år i genomsnitt
CPK kan vara. ökade

Sen proximal spinal och bulbar amyotrofi KENNEDY
(recessiv X-länkad typ)
debut i vuxen ålder, oftare vid 40-50 år
debut med måttlig svaghet, atrofi av de proximala musklerna, generaliserade fascikulationer
djupa reflexer reduceras eller saknas
vid debuten påverkas bäckengördelns muskler
sedan sprider sig processen nerifrån och upp: musklerna i axelgördeln, tungan, svalget påverkas, lätt uttalade delar av bulbar syndrom är möjliga, svaga
smärta i tugg- och ansiktsmuskler, ibland tremor, kramper
manifestationer utvecklas långsamt
godartad kurs
vanliga endokrina störningar (sexkörtlar, diabetes mellitus)

SA ARANA-DUCHENA (amyotrofi hos vuxna ARANA-DUCHENA)
debut i åldern 40-60 år
långsamt framåt
För det första lider musklerna i de distala extremiteterna, särskilt händerna
karaktäristiskt bildandet av apborstar
vidare involverade muskler i axelgördel, ben, bäckengördel, andningsmuskler
ibland musklerna i svalget och struphuvudet
bibehålla partiell arbetsförmåga under lång tid
denna forms oberoende är ifrågasatt

Spinal distal amyotrofi (autosomal recessiv typ eller dominant)
debut i åldern 2-20 år
med svaghet och hypotrofi av musklerna i de distala benen, fascikulationer i dem
gradvis bildas: skolios, ihåliga fötter
hos vissa patienter visar sig distala slapp pares också i händerna
reflexer från calcaneal senan försvinner tidigt
medan andra reflexer och känsel vanligtvis bevaras
långsamt progressiv kurs
generalisering av processen är möjlig över tid

Scapular-peroneal SA debut under 3:e-4:e decenniet av livet
med svaghet och atrofi av musklerna i humeroscapular regionen, extensorer av fötterna och hennes fingrar
processen sprider sig långsamt till de proximala musklerna i benen och bäckengördeln

ÄRFTLIG NEURAL AMIOTROFI (ELLER POLYNEUROPATI)

Neural amyotrofi (NA) CHARCOT-MARI-TOUTA-HOFFMANN (oftare autosomal dominant, mindre ofta recessiv eller X-länkad recessiv)
förekommer oftare mellan 5 och 12 års ålder
debuten kan provoceras av fysisk överbelastning, somatisk eller
förkylningar
debut relativt symmetrisk svaghet i musklerna i peronealgruppen
karakteristisk gång för en stork, steg
visas och gradvis öka atrofi av musklerna i fötterna, benen
fötterna vrider sig när man går
hälreflexer försvinner, sedan knäreflexer
hängande fötter med en djup ihålig båge (pes cavus) bildas gradvis och
böjda fingrar (camptodactyly) enligt typen av Friedreichs fot
på grund av hypotrofi av musklerna i fötterna och benen med den bevarade volymen av låren - fågelben
över tid m.b. involvering av distala armmuskler med amyotrofier (klorad hand)
senor och periosteala reflexer försvinner
i 70% minskning av alla typer av känslighet enligt den polyneuritiska typen
manifestationer av dysrafisk status är möjliga, liksom nystagmus, dystaxi, fascikulära ryckningar, kramper, symtom på Lasegue, Wasserman-spänning, smärta vid palpation av perifera nerver, förtjockning av nervstammar
manifestationer av akroangiopati, hyperhidros i de distala extremiteterna, kyla. sluta
retrobulbar neurit är möjlig, med efterföljande atrofi av synskivor. nerver, koreoretinal degeneration, extern oftalmopares, försämrade pupillreflexer, insufficiens i lukt- och hörselnerverna
långsamt framåt
långa perioder av stabilisering möjlig
partiell arbetsförmåga bevaras i många år
på basis av HASTIGHETEN av motorimpulser genom nerverna,
1. AVMYELINERANDE typ(NMSN-I)
kännetecknas av en uttalad nedgång i ledningen av nervimpulser
spridning av Schwann-celler mot bakgrund av bevarade axoner (lökformiga utväxter)
när man undersöker en förtjockning av de perifera nerverna (vanligtvis ytlig peroneal och stort öra)
2. NEURONAL typ(NMSN-II)
normal hastighet av nervimpulser
på biopsi, axonal degeneration (axonopati)
debuterar i medelåldern
har en mjukare
ALTERNATIV FÖR CHARCOT-MARI
1. kall pares syndrom DAVIDENKOV
ökad muskelsvaghet vid nedkylning
2. BERNHARDT variant
dominans i den kliniska bilden av trötthet och smärta i de distala extremiteterna
3. genella variant
debuterar med muskelatrofi och nedsatt känslighet i händernas distala delar
tidig bildning av aphänder
4. GERINGAM variant
i den inledande fasen av sjukdomen finns det tecken på dysfunktion i kropparna av perifera motorneuroner (fibrillära ryckningar, proximal muskelatrofi), tillsammans med kliniska manifestationer av distal polyneuropati

Hypertrofisk interstitiell neuropati (DEJERINE-SOTTA neuropati) (HMSN typ III, HA typ B) (autosomal recessiv typ)
debut under de första två decennierna av livet med ökande motoriska och sensoriska störningar i de distala delarna av armar och ben
senreflexerna försvinner
eventuella skottsmärtor i extremiteterna
amyotrofi
nystagmus, inkoordination, ataxi
i debuten observeras vanligtvis gradvis ökande svaghet och hypotrofi i musklerna i de distala delarna av benen, särskilt fotens extensorer, stegage observeras
vidare ökar fenomenen polyneuropati, händernas nerver och kranialnerverna är inblandade
kännetecknas av segmentell förtjockning av nervstammarna (proliferation av endoneurium)
möjlig atrofi av de optiska skivorna. nerver, pupillsjukdomar, hörselnedsättning, paresmuskler
ryggradsdeformitet, equivarus fotdeformitet,
hudnevi, subkutana neurofibromer
det är degeneration i ryggmärgens bakre och cerebellära kanaler
i CSF, m.b. protein-cell dissociation
det finns en variant i form av neuropati ROSSOLIMO
kännetecknas av ett långsamt återfallsförlopp

REFSUMA sjukdom(NMSN typ IV, ärftlig ataktisk polyneuropati)
(autosomal recessiv typ, sporadiska fall är kända)
debuterar oftare vid 4-7 år, ibland under 2:a-3:e årtiondet av livet
manifesteras av långsamt progressiv sensorimotorisk polyneuropati och cerebellär ataxi, sensorineural hörselnedsättning
perioder av stabilisering och exacerbation av processen eller ofullständig remission är möjliga
nedsatt luktsinne, hörsel, atypisk retinitis pigmentosa, kardiomyopati
fotdeformitet, skolios
manifestationer av intellektuell insufficiens
ibland atrofi zrit. nerver, iktyos, protein-celldissociation i CSF (kan vara upp till 6 g/l)
höga nivåer av fytansyra i blodet och urinen (demyelinisering)
med exacerbation av dysproteinemi, leukocytos, förtjockade stammar peref. nerver
möjlig degeneration av de främre hornen, olivopontocerebellarsystemet.

Hicks sjukdom
ärftlig polyradikuloneuropati
senareflexi
känselstörning
smärta och trofiska störningar i de distala benen
ofta hörselnedsättning

RUSSI-LEVI sjukdom (ataxi-areflexi syndrom) (autosomal dominant typ)
debuterar oftare vid 5-7 års ålder, mer sällan i tonåren eller i unga år
måttlig minskning av muskelstyrka
hypotrofi av musklerna i fötterna och benen
händer är vanligtvis inte inblandade eller betydligt mindre påverkade
senreflexer i benen minskar och försvinner
längre in i benens distala delar och längre fram på händerna störs känsligheten
samtidigt störs proprioceptiv känslighet på benen tidigare och mer signifikant
möjlig utveckling av liktornar på fötterna med bildandet av sår, läker och återkommer
mild statisk och dynamisk ataxi
fotdeformitet, skolios
eventuell darrning av huvud och händer
ibland nystagmus, skelning, medfödd grå starr
brister i mental utveckling
progressionshastigheten är variabel, ofta långsam
kännetecknas av hypertrofi av nervstammarna

Ärftliga sensoriska autonoma neuropatier (NSVN)
kännetecknas av en kränkning av känslighet i de distala extremiteterna och formationen
på samma plats trofiska störningar, i synnerhet smärtfria sår
enligt Duke-klassificeringen, 5 former av NSVN varav typerna I, II, III är vanligare
jag skriver(autosomal dominant typ)
börjar vanligtvis under det andra decenniet av livet
med förlust av smärta och temperaturkänslighet i de distala benen
senare även i händerna
ytterligare kränkt andra typer av känslighet
lindriga rörelsestörningar kan uppstå i de distala extremiteterna
kännetecknas av plågsam spontan smärta, ofta i benen
i form av generaliserad värkande eller skarp skärande smärta
ytterligare neuropatisk deformitet av lederna och ihållande sår på fötterna
långsam progression
förlust av myeliniserade fibrer
II typ(autosomal recessiv typ)
tecken på neuropati från födseln
diagnos, vanligtvis i barndomen eller tonåren
kränkning av alla typer av känslighet i armar och ben
senreflexerna är reducerade eller saknas
svettning minskar kraftigt, särskilt i de distala delarna av armar och ben
akropati med utveckling av paronychia, brottslingar, sår på plantarytan och tårna
ofta okända frakturer på benen i de distala extremiteterna
Eventuell Charcot joint
III typ se RILEY-DAY syndrom eller familjär dysautonomi

Akantocytos (abetalipoproteinemi, BASSEN-KORNZWEIG sjukdom) (autosomal recessiv typ)
manifesteras från tidig barndom av polyneuropati
kombinerad + känslig och cerebellär ataxi
element av pyramidal insufficiens
möjlig hyperkinesi (astrocytisk glios av subkortikala kärnor)
ibland retinitis pigmentosa, hjärtarytmier
taggiga konturer av röda blodkroppar (därav namnet)
minskning av serumkolesterol, fosfolipider, fria fettsyror, chylomikroner, vitamin A
brist på lipoproteiner med låg densitet
med en biopsi av suralnerven, m.b. förlust av myeliniserade fibrer hittades

Amyloida neuropatier (autosomal dominant typ)
dyker upp vid 10-40 års ålder
en kombination av sensoriska och motoriska störningar av typen axonopati
i form av distal perifer tetrapares med en minskning av djupa reflexer
ofta karpaltunnelsyndrom
eventuell kraniell neuropati
hornhinnedystrofi, minskad hudturgor (finsk typ)
uttalade vegetativa störningar (ortostatisk hypotoni, försämrad innervering av urinblåsan, impotens, svettning)
pleocytos i CSF
åtföljs av tecken på matskador. tarmkanalen, njurarna, kardiopati
sjukdomen fortskrider stadigt
död 4-12 år efter debut
en följd av ärftlig amyloidos
4 typer av amyloidneuropatier särskiljs
det finns en avlagring av amyloid i de perifera nerverna, i känsliga och vegetativa perifera noder

Neuropati och polyneuropati vid porfyri
primär axonal degeneration och segmentell demyelinisering (dysmetabolisk)
övervägande ischemiskt ursprung
blockad av hemsyntes och ackumulering av deltaaminolevulinsyra och porfobilinogen
urinen blir röd
sjukdomen utvecklas som en autosomalt dominant typ av leverporfyri (akut
intermittent porfyri (oftare), blandad porfyri och koproporfyri)
neuropati utvecklas akut eller subakut under flera dagar eller veckor
föregås och åtföljs av autonoma störningar: takykardi, hypertoni, ortostatisk hypotoni
möjliga prodromala eller samtidiga manifestationer av störningar i matsmältningskanalen (buksmärtor, kräkningar, förstoppning) och psykiska störningar
neuropati övervägande motorisk
muskelsvaghet m.b. distalt, proximalt, generaliserat, m.b. asymmetrisk
i debuten av fenomenet muskelsvaghet oftare i benen, m.b. från början och i händerna
ibland pares av ansikts- och ögonmusklerna
minskning av muskelstyrka kan föregås av smärta i armar och ben, nedre delen av ryggen
Chorea-aktocytossyndrom (autosomal recessiv typ eller dominant)
dyker upp i tonåren
karakteristisk koreisk hyperkinesi
minskade senreflexer
neurogen muskelatrofi
förlust av känsel i benen
perifert blod kan innehålla akantocyter
det finns en förlust av tjocka myeliniserade fibrer

Jätte axonal polyneuropati (autosomal recessiv typ)
långsamt progressiv sensorimotorisk polyneuropati
ofta förknippad med synnervatrofi, oftalmopares, nystagmus
karakteristiskt lockigt hår
i axonerna av perifera nerver - fokala förlängningar (sfäroider) av neurofilament
på liknande sätt i nervtrådarna i det centrala nervsystemet

CHEDIAK-HIGASI sjukdom (autosomal recessiv typ)
kännetecknas av immunbrist, nedsatt hemotaxi av neutrofiler och monocyter
visar sig i tidig barndom
perifer neuropati
ackumulering av jättelysosomer i lemmocyter
nystagmus
progressiv neuropati
cerebellär ataxi
återkommande pyogena sjukdomar
parodontit
hälften av patienterna i puberteten utvecklar lymfogranulomatos
okulär och kutan albinism, hyperhidros är vanliga
eventuell parkinsonism, epileptiska anfall, intellektuell funktionsnedsättning

Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk störning som påverkar nerverna som styr muskelrörelser - motorneuroner.

"Spinal" eftersom de flesta av motorneuronerna finns i ryggmärgen. "Muskulär" eftersom SMA främst påverkar muskler. "Atrofi" är den medicinska termen för slöseri eller viktminskning, vilket vanligtvis händer med muskler när de är inaktiva.

SMA påverkar musklerna i hela kroppen, även om musklerna närmast kroppens bål är mest drabbade – axlar, höfter och rygg. Ibland kan SMA påverka matning och sväljning. Inblandning av andningsmusklerna (muskler involverade i andning och hosta) kan leda till en ökad känslighet för lunginflammation och andra lungproblem.

Intelligens är normalt och personer med SMA observeras ofta vara glada och sällskapliga.

SMA är en relativt vanlig "sällsynt sjukdom". Ungefär en av 6 000 nyfödda är drabbade, och ungefär en av 40 personer är en genetisk bärare. Det finns inget botemedel, men det finns några lovande behandlingar som testas i kliniska prövningar.

Typer av spinal muskelatrofi

Det finns ett brett intervall i ålder för debut, symtom och progression av SMA, och sjukdomen klassificeras ofta i typ 1 till 4 baserat på de fysiska patologier som finns. Åldern vid vilken symtomen börjar indikerar vanligtvis sjukdomens svårighetsgrad. Till exempel har barn som är symtomatiska vid födseln de allvarligaste symtomen och de flesta överlever inte efter två års ålder (Typ 1 SMA).

Människor vars symtom uppträder i vuxen ålder kanske inte har allvarliga funktionshinder och kan ha en normal förväntad livslängd (Typ 4 SMA).

Viktig! Det är viktigt att notera att sjukdomsförloppet kan vara olika för varje barn och vuxen.

SMA typ 1

Debutåldern för typ 1 SMA (även kallad Werdnig-Hoffmanns sjukdom) är från födseln till sex månader. Symtom inkluderar generaliserad muskelsvaghet, svag gråt och problem med att andas, svälja och suga.

Bebisar når inte utvecklingsmilstolpar där de kan sitta utan hjälp. Förväntad livslängd för SMA typ 1 överstiger inte tre år.

SMA typ 2

Debutåldern för typ 2 SMA (mellanliggande SMA) är sju till 18 månader. Symtom inkluderar svaghet i armar, ben, nedre bålen och andningsmusklerna. Krökning av ryggraden är ofta ett problem som kräver vakenhet och operation.

Barn lär sig att sitta utan hjälp, men står eller går vanligtvis inte på egen hand. Även om respiratoriska komplikationer är ett konstant hot, överlever personer med typ 2 SMA vanligtvis in i vuxen ålder, och många lever längre.

SMA typ 3

Debutålder för typ 3 SMA (även kallad sjukdom Kugelberg-Welander) sträcker sig från 18 månader till 15 år. Detta är den mildaste formen av barndomens SMA. Symtom inkluderar svaghet i ben-, höft-, axel-, arm- och andningsmuskler.

Barn lär sig att stå och gå, men vissa förlorar förmågan att gå under tonåren, medan andra går normalt i vuxen ålder.

SMA typ 4

Debutåldern för typ 4 SMA (adult SMA) är mellan 18 och 50 år. Symtom inkluderar vanligtvis svag muskelstyrka, skakningar och ryckningar. Den förväntade livslängden är normal och musklerna för att svälja och andas påverkas sällan. Endast ett litet antal personer behöver en barnvagn.

Andra sällsynta typer av SMA

De ovan beskrivna typerna är de vanligaste typerna av SMA och orsakas av förändringar i en kromosom 5-gen som kallas SMN1. Det finns också några andra mycket sällsynta typer av SMA som orsakas av andra genetiska förändringar. Till exempel har en X-länkad gen som kallas UBE1 identifierats som, när den är muterad, orsakar X-länkad SMA. Man fann också att defekter i genen för den cytoplasmatiska tunga kedjan dynein 1 ( DYNC1H1) på kromosom 14 leder till en sällsynt form av SMA som kallas SMA-LED, som främst påverkar benmusklerna.

Det finns också en extremt sällsynt form av SMA som särskilt påverkar andningsmusklerna. Det kallas spinal muskelatrofi med andningssvikt ( SMART). CMARD orsakas av mutationer i en gen på kromosom 11. Detta tillstånd kallas ibland autosomal recessiv distal spinal muskelatrofi 1 ( DCMA1) eller distal ärftlig motorneuropati typ VI3.

Orsaker till spinal muskelatrofi

SMA är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en genförändring som kallas överlevnadsmotorneuron 1 ( SMN1). Alla har två kopior av genen SMN. Personer med SMA har båda kopiorna av SMN1-genen som innehåller förändringar (ofta kallade "mutationer"). Detta är vad som kallas "autosomalt recessivt" arv.

Varje förälder till en person med SMA bär en kopia av den muterade SMN1-genen och är känd som en "bärare" men har vanligtvis inga tecken eller symtom på tillståndet. För att bärarföräldrar ska få ett barn som drabbats av SMA måste båda föräldrarna föra över den muterade SMN1-genen till sitt barn. Om båda föräldrarna är bärare finns det 25 procents chans att barnet ärver sjukdomen. Ungefär en av 40 personer tros vara bärare av genmutationen som orsakar SMA.

En mutation i SMN1-genen innebär vanligtvis att hela genen saknas, eller ibland ändras en del av koden för genen, vilket gör den inaktiv. SMN1-genens roll i kroppen är att producera ett specifikt protein. Om detta protein inte produceras i tillräckliga mängder börjar motorneuroner dö. Motorneuroner är nervceller i ryggmärgen som skickar signaler till muskler i hela kroppen och kontrollerar deras rörelser.

Anledningen till att SMN1-genmutationen påverkar vissa människor mycket mer än andra beror främst på närvaron av en annan gen som kallas SMN2. Denna gen producerar flera olika versioner av SMN-proteinet. Det producerar dock bara en liten mängd av den fullängda och funktionella versionen av SMN-proteinet.

Vissa människor har tre eller fyra kopior av SMN2-genen, vilket kan resultera i att mer SMN-protein produceras och att sjukdomens svårighetsgrad minskar. Vanligtvis har personer med SMA typ 1 en eller två kopior av SMN2, medan de flesta med SMA typ 2 har tre kopior av SMN2, och personer med SMA typ 3 och 4 har fyra eller fler kopior av SMN2.

Det finns dock undantag från denna regel, och det har till och med observerats att syskon med samma mängd SMN2-gener kan ha mycket olika svårighetsgrad för SMA.

Svårighetsgraden av SMA kan också bero på nivåerna av andra proteiner som människor naturligt producerar i sina kroppar. Dessa är de så kallade "sjukdomsmodifierarna". Två sådana proteiner som har identifierats hittills är "platta 3" och "ZPR1". Människor som producerar dessa proteiner i stora mängder har vanligtvis mindre allvarliga symtom, men det krävs mer forskning för att helt förstå detta.

Komplikationer

Barn och vuxna med SMA är mottagliga för luftvägsinfektioner. Vid allvarligare typer av SMA är luftvägsinfektioner som lunginflammation ofta dödsorsaken. Barn med SMA kan också ha problem med matningen och behöver ofta matas genom sond. Andra komplikationer som uppstår med vissa typer av SMA inkluderar kontrakturer (förkortning av musklerna som begränsar ledrörelser) och skolios (krökning av ryggraden).

Behandling

Tyvärr finns det för närvarande ingen specifik behandling för SMA. Behandlingsforskningen går dock framåt i snabb takt och det finns saker som kan göras för att stödja barnet och familjen så att de kan uppnå sin bästa livskvalitet.

Till exempel, eftersom ett barn med typ 1 SMA är benäget att drabbas av luftvägsinfektioner och lunginflammation, syftar behandlingen till att bibehålla barnets lungfunktion och hälsa. Däremot kommer vård för ett barn eller en vuxen med typ 3 eller 4 SMA att fokusera på sjukgymnastik för att bibehålla muskelstyrka och rörlighet.

Att hantera symptomen på SMA kommer att kräva ett tvärvetenskapligt team av sjukvårdspersonal. Dessa kan omfatta specialister inom neurologi, genetik, palliativ vård, andningsmedicin, sjukgymnastik, arbetsterapi, tal- och språkterapi, mag-tarmmedicin och dietetik.