Anemia hemolitik imun pada anak. Diagnosis anemia defisiensi besi

Ada banyak jenis anemia, beberapa di antaranya tidak mempengaruhi fungsi tubuh dan kesejahteraan seseorang sama sekali. 11% adalah jumlah semua anemia, di mana 5% adalah karakteristik hemolitik anemia. Gejala anemia hemolitik memiliki ciri khas tersendiri yang membedakan jenis ini dengan jenis penyakit lainnya. Penyebab sering dicatat sebagai turun temurun dan didapat. Perawatan dilakukan secara eksklusif oleh dokter.

Anemia hemolitik Adalah penyakit darah dimana terjadi penurunan kadar sel darah merah dan hemoglobin dalam darah. Ini terkait dengan penghancuran atau hemolisis mereka (durasi fungsi yang singkat). Jika biasanya eritrosit berfungsi selama 120 hari, maka dengan anemia hemolitik mereka dihancurkan terlebih dahulu.

Tingkat keparahan proses hemolitik tergantung pada seberapa cepat eritrosit dihancurkan. Jumlah eritrosit dan hemoglobin ditandai oleh fakta bahwa sumsum tulang tidak punya waktu untuk memproduksi sel-sel baru.

Jadi, dengan bentuk anemia hemolitik ringan, tingkat eritrosit menurun, tetapi dalam darah tepi tingkat hemoglobin mungkin tidak terganggu. Jika ada ketidakseimbangan yang jelas antara produksi sel darah merah dan jumlahnya dalam darah yang bersirkulasi, maka semua gejala penyakit muncul, di mana fungsinya sumsum tulang habis.

Anemia hemolitik autoimun

Bentuk anemia hemolitik yang paling tidak dapat dijelaskan adalah autoimun. Dalam bentuk penyakit ini, antibodi tubuh menempel pada membran eritrosit, itulah sebabnya sistem kekebalan mulai menganggap sel-sel ini sebagai benda asing. Akibatnya, sistem kekebalan menyerang sel darah merah, menghancurkannya, yang menyebabkan penurunan jumlahnya dalam darah.

Mengapa bentuk anemia ini berkembang? Namun, ada dua alasan terjadinya anemia hemolitik autoimun:

Komplikasi: hemoblastosis, kolitis ulserativa nonspesifik, hepatitis kronis agresif, penyakit jaringan ikat sistemik, neoplasma ganas, keadaan imunodefisiensi, sirosis hati, infeksi.
Sebagai penyakit mandiri.

Penyakit ini bersifat progresif dari tipe lambat. Manifestasi klinis tidak bergantung pada alasan kemunculannya. Jadi, gejala pertama anemia hemolitik autoimun adalah demam ringan, Ini adalah rasa sakit yang tumpul sendi, kelemahan dan nyeri perut. Kemudian simtomatologi mengintensifkan dan memanifestasikan dirinya dalam pucat dan pucat yang jelas pada kulit, meningkatkan penyakit kuning, peningkatan ukuran hati dan limpa.

Dalam 50% kasus, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk akut, yang berkembang pesat. Pasien mungkin mengeluh, namun, pada pemeriksaan, tanda-tanda pertama mungkin tidak diungkapkan. Keluhan pasien adalah :

Kardiopalmus.
Performa menurun.
Peningkatan kelemahan.
Sakit kepala.
Suhu naik menjadi 38-39 derajat.
Pusing.
Kekurangan udara.
Mual dan muntah yang terjadi tanpa makan.
Nyeri korset di perut bagian atas.

Secara lahiriah, kekuningan kulit dapat meningkat tanpa peningkatan ukuran hati dan limpa.

Prognosis untuk anemia hemolitik autoimun mengecewakan. Tidak ada pengobatan yang efektif. Namun, ada cara untuk mencapai remisi penyakit yang stabil - splenektomi radikal dan minum obat hormonal.

Penyebab anemia hemolitik

Sayangnya, meski mengetahui penyebab anemia hemolitik, dokter tidak selalu bisa bertindak untuk menyembuhkan pasien. Namun, memahami penyebab penyakit dapat membantu mencegah perkembangannya.

Cacat keturunan yang ditampilkan dalam set kromosom, yang bertanggung jawab untuk sintesis dan aktivitas vital sel darah merah. Cacat ini secara selektif ditularkan dari orang tua.
Sistem atau penyakit autoimun yang mempengaruhi kondisi jaringan ikat dan ruang vaskular.
Penyakit menular(malaria).
Kelainan darah seperti leukemia.
Luka bakar atau cedera yang parah.
Pembedahan.
virus atau penyakit bakteri dalam bentuk akut atau kronis.
Kontak dengan racun industri atau zat beracun.
Kehamilan dengan konflik Rh.
Mengambil beberapa obat: antibiotik, obat kemoterapi, obat antiinflamasi, sulfonamid.
Transfusi darah yang salah menurut faktor Rh atau kelompok yang dimiliki dan komponennya (plasma, massa eritrosit, dll.).
Cacat jantung bawaan, pembuluh darah besar.
Prostesis jaringan buatan yang bersentuhan dengan darah.
Endokarditis bakterialis adalah penyakit pada katup dan lapisan dalam jantung.
Penyakit pembuluh darah mikrovaskuler.
Paroksismal hemoglobinuria nokturnal dan hemoglobinuria dingin memprovokasi bentuk kronis anemia hemolitik.

Gejala anemia hemolitik

Penting bagi orang awam untuk mengenali adanya anemia hemolitik. Ini ditentukan oleh gejala berikut:

Sindrom penyakit kuning, yang dimanifestasikan dalam warna kulit kuning lemon dan sensasi gatal. Air seni menjadi gelap dan bahkan hitam, seperti kotoran daging. Dalam hal ini, tinja tetap tidak berubah, yang membedakan penyakit dari penyakit kuning.
Sindrom anemia. Kulit dan selaput lendir menjadi pucat. Gejala muncul kelaparan oksigen: pusing, detak jantung cepat, kekuatan otot menurun, lemas, sesak napas.
Sindrom hipertermia. Kenaikan suhu secara tiba-tiba hingga 38 derajat pada saat penghancuran sel darah merah terjadi.
Sindrom hepatosplenomegali. Pembesaran organ yang bertanggung jawab atas umur sel darah merah - hati dan limpa. Pada tingkat yang lebih rendah, hati membesar, yang ditandai dengan berat di hipokondrium kanan. Limpa membesar tergantung pada derajat hemolisis.

Gejala lain dari anemia hemolitik adalah:

Sakit tulang dan perut.
Sakit ginjal.
Kotoran longgar.
Pelanggaran perkembangan intrauterin: malformasi, disproporsi bagian yang berbeda tubuh.
Nyeri dada menyerupai infark miokard.

Tanda-tanda muncul ketika masa hidup eritrosit adalah 15 hari, bukan 120 hari. perjalanan klinis mengalokasikan laten (kompensasi), kronis (dengan anemia berat) dan jenis krisis anemia hemolitik. Krisis anemia hemolitik adalah yang paling parah.

Anemia hemolitik pada anak

Dengan anemia hemolitik kongenital atau herediter, gejala muncul hampir sejak lahir. Gejala pada anak tidak berbeda dengan jenis anemia, tetapi diperlukan perawatan dan pengobatan yang cermat. Untungnya, anemia hemolitik terjadi pada 2 kasus dalam 100.000.

Anemia hemolitik Minkowski-Shoffard adalah konsekuensi dari gen yang rusak, akibatnya eritrosit berubah bentuknya, menjadi lebih permeabel terhadap ion natrium. Penyakit ini diekspresikan dengan gejala anemia dan kelainan perkembangan tubuh. Prognosis hidup menjadi nyaman setelah splenektomi radikal.

Bentuk lain dari anemia hemolitik adalah penyakit dengan kurangnya aktivitas G-6-FDG. Hemolisis terjadi setelah makan kacang-kacangan atau minum obat tertentu. Gejalanya menyerupai anemia hemolitik, yang ciri khasnya adalah manifestasi hemosiderinuria dan hemoglobinuria.

Thalassemia adalah bentuk umum dari anemia hemolitik genetik di mana ada akumulasi berlebihan globin, yang menyebabkan oksidasi dini dan penghancuran membran eritrosit. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam sindrom anemia, serta dalam perkembangan fisik, psikomotorik. Hasil yang mematikan cukup besar karena perkembangan penyakit yang konstan dan tidak adanya periode remisi.

Pengobatan anemia hemolitik

Perjalanan pengobatan untuk anemia hemolitik adalah yang paling sulit, dibandingkan dengan jenis anemia lainnya, karena ketidakmampuan dokter untuk mempengaruhi proses hemolisis. Rencana perawatan Anda mungkin termasuk:

Penerimaan sitostatika untuk anemia hemolitik autoimun.
Transfusi imunoglobulin manusia dan plasma beku segar.
Konsumsi vitamin B12 dan asam folat.
Penerimaan hormon glukokortikoid: Methylprednisolone, Dexamethasone, Cortinef, Prednisolone.
Pencegahan komplikasi infeksi dan eksaserbasi patologi kronis.
Transfusi darah eritrosit terbuka dengan penurunan jumlahnya ke tingkat minimum.
Splenektomi - pengangkatan limpa, yang membantu meningkatkan prognosis. Tidak efektif untuk berbagai spesies turun temurun anemia dan anemia Minkowski-Shoffard.

Ramalan

Dokter apa yang memberikan prediksi untuk anemia hemolitik? Itu tergantung pada metode pengobatan dan efektivitasnya dalam kasus tertentu. Harapan hidup dapat meningkat atau menurun seiring dengan perkembangan penyakit.

saya ^^ T / anak

OceiTa / Pendidikan Pascasarjana

SIMPOSIUM No. 158 “ANEMIA HEMOLITIK PADA ANAK”

Dilakukan oleh: Departemen Pediatri, Institut Pendidikan dan Ilmiah Pendidikan Pascasarjana, Universitas Kedokteran Nasional Donetsk. M. Gorky. Direkomendasikan untuk: dokter anak, hematologi, dokter umum - kedokteran keluarga.

NAGORNAYA N.V. 1, VILCHEVSKAYA E.V. 2, BORDYUGOVA E.V. 1, LUACHAK A.P. 1, MARCHENKO E.H.1, YULDASHEVA S.A. 3 1Departemen Pediatri, Universitas Kedokteran Nasional Donetsk. M. Gorky 2 Departemen Praktek Umum - Kedokteran Keluarga, Lembaga Pendidikan dan Ilmiah Pendidikan Pascasarjana

3Institute of Emergency and Reconstructive Surgery of the National Academy of Medical Sciences of Ukraine dinamai VC. Memandang sebentar

ANEMIA HEMOLITIK PADA ANAK

Urgensi masalah

Anemia hemolitik (HA) adalah sekelompok penyakit heterogen yang disatukan oleh satu fitur patogenetik: pemendekan masa hidup eritrosit, perkembangan hemolisis eritrosit dengan berbagai intensitas.

Etiologi dan patogenesis penyakit ini berbeda, namun kompleks gejala klinis utama adalah sama: anemia hiperregeneratif, gangguan metabolisme bilirubin karena fraksi tidak langsung, sindrom hepatolienal. Untuk menegakkan diagnosis, perlu dilakukan diagnosis banding dengan banyak penyakit, termasuk yang terkait dengan gangguan metabolisme bilirubin.

Tujuan umumnya adalah untuk dapat mendiagnosis GA, menavigasi dalam bentuk nosologis GA, untuk menentukan taktik manajemen pasien.

Tujuan khusus

Untuk menyoroti tanda-tanda utama dari kompleks gejala klinis hemolisis, untuk membuat diagnosis klinis, untuk menentukan taktik manajemen pasien, untuk memberikan yang pertama perawatan darurat dengan hemolisis yang parah.

pertanyaan teoretis

1. Klasifikasi GA.

2. Gambaran klinis dari kompleks gejala utama GA.

3. HA herediter: etiologi, patogenesis, klinik, taktik pengobatan.

4. Acquired HA: etiologi, patogenesis, klinik, taktik pengobatan.

Klasifikasi klinis

Klasifikasi anemia yang paling luas, diusulkan pada tahun 1979 oleh L.I. Idelson:

Anemia yang berhubungan dengan kehilangan darah;

Anemia karena gangguan pembentukan darah;

Anemia karena peningkatan destruksi darah.

A.Keturunan:

1. Membranopati (mikrosferositosis, eliptositosis, piropoikilositosis, akantositosis, stomatositosis, hemoglobinuria nokturnal paroksismal).

2. Fermentopati (cacat siklus Embden-Meyerhof, siklus pentosa fosfat, metabolisme nukleotida, methemoglobinemia).

3. Anemia hemolitik karena kelainan struktur dan sintesis hemoglobin (penyakit sel sabit, talasemia, eritroporfiria).

B. Diperoleh:

1. Imun dan imunopatologis (autoimun, isoimun, transimun, anemia obat haptenik).

2. Infeksi (infeksi Epstein-Barr dan cytomegalovirus, infeksi mononukleosis,

3. Anemia hemolitik yang disebabkan oleh kerusakan kimiawi pada eritrosit (keracunan logam berat, bisa ular).

4. Kekurangan vitamin (anemia defisiensi vitamin E prematuritas).

5. Anemia hemolitik yang disebabkan oleh kerusakan mekanis pada eritrosit (anemia hemolitik mikroangiopati, purpura trombositopenik trombotik, sindrom uremik hemolitik, koagulasi intravaskular diseminata (koagulasi intravaskular diseminata), fragmentasi eritrosit akibat cedera mekanis langsung eritrosit ketika bersentuhan dengan prostesis katup, hematoma raksasa (sindrom Kazabach-Merritt), hemangioma hati).

Berdasarkan klasifikasi di atas, dapat disimpulkan bahwa GA dapat menjadi penyakit independen dan gejala penyakit.

Hemolisis eritrosit dapat terjadi secara akut, kronis dan dalam bentuk krisis hemolitik (hemolisis akut) dengan latar belakang hemolisis kronis.

Gambaran klinis utama hemolisis eritrosit:

Anemia dengan berbagai tingkat keparahan;

Pelanggaran metabolisme bilirubin karena peningkatan fraksi tidak langsung sebagai akibat dari kelebihan fungsi hati dengan produk dekomposisi hemoglobin;

Sindrom hepatolienal dengan pembesaran limpa yang dominan karena peningkatan beban fungsional hati dan peningkatan fungsi sekuensial limpa.

Dengan krisis hemolitik, pasien mengeluh kelemahan umum, demam, sakit kepala, kehilangan nafsu makan, mual, kadang-kadang muntah, sakit perut atau perasaan berat di hipokondrium kiri, penyakit kuning, kulit pucat dengan rona lilin.

Studi objektif dapat menarik perhatian pada stigma disembriogenesis: tengkorak menara, langit-langit gothic, deformasi rahang, gigi, hiperkromia iris, retraksi batang hidung, mikroftalmia, tortikolis, dll.

Anemia bersifat hiper-regeneratif karena iritasi garis hematopoietik eritroid untuk mengkompensasi hemolisis. Tanda laboratorium hemolisis eritrosit (akut atau kronis) adalah peningkatan retikulositosis, munculnya normosit karena pelepasan elemen eritroid berinti yang belum matang dari sumsum tulang yang mengandung sisa-sisa inti yang termasuk dalam kelas elemen eritroid matang.

Semua manifestasi lain yang dapat terjadi pada HA disebabkan oleh penyakit, dengan latar belakang terjadinya hemolisis eritrosit. Jadi, pada tahap awal diagnostik GA diperlukan

melakukan diagnosis banding dengan penyakit seperti itu:

HA didapat dan kongenital serta hemoglobinopati;

patologi hati;

penyakit mieloproliferatif;

Penyakit menular.

Anemia hemolitik herediter - besar

sekelompok penyakit yang menggabungkan HA herediter yang terkait dengan gangguan membran eritrosit, fermentopati eritrosit, dan anemia yang terkait dengan ketidakstabilan hemoglobin.

Gambaran klinis. GA herediter, kecuali sindrom hemolitik berbagai tingkat keparahan, terjadi secara kronis atau akut dalam bentuk krisis, memiliki ciri fenotip umum: tengkorak menara, retraksi batang hidung, langit-langit gothic, deformasi rahang, gigi, prognatisme, sindaktili, polidaktili, mikroftalmia, iris heterokromik, tortikolis dapat dicatat. Tanda-tanda rontgen perluasan jembatan sumsum tulang hematopoiesis adalah gejala "sikat" pada roentgenogram tengkorak dan penebalan lamina bagian dalam tulang frontal.

Mari kita bahas bentuk nosologis individu dari penyakit keturunan yang memiliki signifikansi klinis terbesar.

Anemia hemolitik mikrosferositik herediter (penyakit Minkowski-Shoffard) - penyakit genetik(jenis pewarisan - dominan autosomal), disertai dengan hemolisis dengan intensitas yang bervariasi, penurunan resistensi osmotik eritrosit, sferositosis, splenomegali, dan penyakit kuning.

Etiologi. Peningkatan penghancuran eritrosit adalah akibat dari defisiensi atau patologi satu atau lebih protein membran eritrosit (cacat spektrin dan akyrin, dll.).

Patofisiologi:

1. Kehilangan lipid pada membran eritrosit.

2. Pelanggaran keseimbangan natrium dalam eritrosit (peningkatan akumulasi air di dalamnya).

3. Penurunan area eritrosit dan penebalan sitoplasma (mengurangi kemampuan eritrosit untuk berubah bentuk saat melewati sinus limpa).

Sel darah merah yang rusak diambil oleh makrofag limpa.

Gambaran klinis. Perjalanan penyakitnya seperti gelombang, krisis hemolitik digantikan oleh remisi relatif yang berlangsung dari beberapa bulan hingga 1-2 tahun. Krisis hemolitik dapat dipicu oleh infeksi, kelelahan psikoemosional, aktivitas fisik, dan perubahan zona iklim. Perjalanan penyakit bisa ringan (bebas krisis atau dengan frekuensi krisis tidak lebih dari 1 kali dalam 1-2 tahun), cukup parah (krisis 2-3 kali setahun) dan parah dengan krisis yang sering terjadi dan pelanggaran yang nyata. dari metabolisme bilirubin.

Pendidikan pasca sarjana

Fitur mikrosferositosis pada anak kecil:

Onset penyakit secara bertahap, perkembangan anemia yang lambat, perjalanan yang lebih sering parah;

Pelanggaran metabolisme bilirubin yang jelas;

Perkembangan hepatitis parenkim yang sering;

Pada anak 3 bulan pertama, mikrosferositosis dan retikulositosis tidak signifikan dan tampak lebih usia lanjut... Munculnya normoblas adalah karakteristik, terutama selama krisis;

Keluar dari krisis itu lambat;

Seiring dengan penurunan resistensi osmotik minimum eritrosit, peningkatan resistensi osmotik maksimum eritrosit diamati.

Komplikasi. Pada bayi baru lahir, ikterus nuklir, pada anak di atas 1 bulan - kolelitiasis, hepatitis kronis, sirosis hati. Dengan seringnya hemotransfusi pada orang dengan kursus berat penyakit - hemosiderosis. Krisis aregeneratif pada kasus infeksi parvovirus.

Fitur klinis krisis regeneratif:

Diamati pada anak-anak usia 3-11 tahun, berlangsung dari 4-5 hari hingga 2 minggu;

Onset krisis akut dengan reaksi suhu tinggi, keracunan parah;

Absen sama sekali ikterus pada kulit dan sklera;

Ukuran limpa tidak meningkat sesuai dengan tingkat keparahan anemia;

Pada awal dan puncak krisis hemolitik, tidak ada retikulositosis;

Beberapa pasien mungkin mengalami trombositopenia;

Dalam myelogram - penghambatan hematopoiesis dengan penyempitan kuman eritroid yang dominan (prosesnya reversibel).

Diagnostik laboratorium

1. Anemia dengan berbagai tingkat keparahan. Pada 25% pasien, anemia mungkin tidak diamati karena kompensasi. Rata-rata volume eritrosit, rata-rata kandungan hemoglobin dalam eritrosit, indikator warna bisa normal, meningkat, menurun.

2. Retikulositosis parah.

3. Jumlah leukosit, trombosit normal, meningkat setelah splenektomi.

4. Pada apusan darah, mikrosferosit tunggal (eritrosit berukuran lebih kecil, hiperkromik, tanpa pencerahan sentral, poikilositosis).

5. Penurunan rata-rata volume eritrosit selama eritrositometri dan pergeseran kurva eritrositometri ke kiri.

6. Penurunan resistensi osmotik eritrosit: eritrosit dengan cepat dihemolisis dalam larutan natrium klorida hipotonik (hemolisis dimulai dalam larutan 0,6-0,7%).

7. Konsentrasi bilirubin dalam serum darah meningkat karena fraksi tidak langsung dari berbagai tingkat keparahan.

8. Dalam myelogram - penghambatan hematopoiesis dengan penyempitan kuman eritroid yang dominan (prosesnya reversibel).

Perlakuan. Metode pilihan dalam pengobatan anemia Minkovsky - Shoffard adalah splenektomi. Splenektomi tidak diindikasikan pada pasien dengan perjalanan penyakit tanpa gejala. Untuk mencegah komplikasi infeksi yang parah sebelum atau setelah splenektomi, vaksinasi profilaksis dengan vaksin antipneumokokus dianjurkan.

Pada kasus krisis hemolitik, penggantian hemotransfusi sesuai indikasi vital dengan dosis 8-10 mg/kg, terapi detoksifikasi, koreksi keseimbangan air dan elektrolit, obat kardiovaskuler sesuai indikasi.

Glukokortikoid dan suplemen zat besi tidak tepat. Dalam kasus krisis regeneratif, kortikosteroid jangka pendek diindikasikan dengan dosis 1-1,5 mg / kg.

Anemia hemolitik non-sferositik herediter yang berhubungan dengan defisiensi enzim eritrosit adalah kelompok anemia yang heterogen sebagai akibat gangguan berbagai sistem enzim untuk pemanfaatan glukosa, yang sebagian besar disertai hemolisis kronis atau intermiten dengan perubahan morfologi eritrosit yang tidak spesifik. : basofilia, polikromasia, eritrositosis target. Kelompok penyakit ini ditandai oleh:

Resistensi osmotik normal dalam darah yang diinkubasi;

Peningkatan autohemolisis darah steril yang diinkubasi pada 37 ° C (biasanya setelah 48 jam, persentase lisis eritrosit adalah 0,4-4,5%, dengan tipe ini anemia hemolitik, hingga 40% eritrosit dapat dihemolisis);

Metabolisme eritrosit yang rusak.

Gambaran klinis herediter nonsphero-

HA sitrat: episode hemolisis setelah terpapar oksidan atau infeksi; GA kronis; hemolisis akut setelah makan kacang (favisme); methemoglobinopati; penyakit kuning pada bayi baru lahir.

Kelainan eritrosit yang paling umum adalah defisiensi aktivitas glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G-6-FDG). Gen struktural yang menentukan sintesis G-6-FDG terletak pada kromosom X, lokusnya terletak di sebelah gen buta warna sehingga sering dikombinasikan dengan buta warna. Jenis pewarisan tidak dominan tidak lengkap, terpaut jenis kelamin. Dengan demikian, anak laki-laki homozigot dan menderita penyakit ini. Gadis homozigot sakit, heterozigot memiliki aktivitas enzim 50% dan tidak sakit.

Ada Afrika, Mediterania dan bentuk langka defisiensi G-6-FDG yang parah.

Patogenesis. Sel yang kekurangan G-6-FDG terbatas kemampuannya untuk menghasilkan NADP dan membentuk bentuk tereduksi dari glutathione, yang diperlukan untuk mengurangi kandungan hidrogen peroksida dan radikal bebas yang terjadi selama fungsi sel. Ledakan oksigen karena kelebihan peroksida

hidrogen, menyebabkan denaturasi protein, yang menempel pada membran eritrosit. Hasil yang disebut badan Heinz mengubah bentuk dan struktur eritrosit. Ketika eritrosit melewati hati dan limpa, tubuh kecil Heinz, bersama dengan bagian dari membran sel, "dijepit" oleh makrofag.

Gambaran klinis defisiensi G-6-FDG. Pada bayi baru lahir, HA seringkali sulit dan membutuhkan transfusi darah pengganti. Dengan pematangan sistem glukuroniltransferase hati, tingkat hiperbilirubinemia menurun.

Pada anak-anak dan orang dewasa yang lebih tua, defisiensi G-6-FDG dimanifestasikan oleh HA kronis, yang perjalanannya biasanya diperburuk dengan penambahan penyakit penyerta dan / atau minum obat.

Obat-obatan yang menyebabkan hemolisis eritrosit dengan defisiensi G-6-FDG: obat antimalaria, sulfonamid, nitrofuran, analgesik, bahan kimia - metilen biru, naftalena, fenilhidrazin, trinitrotoluena, dll. Hemolisis akut terjadi pada hari kedua pengobatan. Gambaran klinis disajikan oleh hemolisis akut, gagal ginjal akut, pada beberapa pasien - sindrom koagulasi intravaskular diseminata. Pembatalan obat menyebabkan penghentian hemolisis. Dalam hemogram, selain tanda-tanda karakteristik hemolisis, neutrofilia dengan pergeseran ke kiri, granularitas toksik neutrofil dicatat.

Koreksi asidosis selama infeksi menghentikan hemolisis.

Salah satu manifestasi defisiensi G-6-FDG yang paling parah adalah favisme. Hal ini khas untuk anak-anak usia 1-5 tahun ketika makan kacang kuda atau menghirup serbuk sari dari tanaman ini. Hemolisis akut muncul dalam 5-24 jam setelah konsumsi kacang. Terjadi pucat tajam pada kulit dan selaput lendir, demam, hemoglobinuria, nyeri punggung, hemoglobin (Hb) menurun hingga 60-40 g / l. Seringkali diperumit oleh gagal ginjal akut. Setelah 3-4 hari sejak awal hemolisis, pemulihan yang lambat terjadi.

Diagnostik laboratorium. Selama krisis: anemia berat, leukositosis dengan pergeseran ke kiri. Morfologi eritrosit dalam krisis: keberadaan badan Heinz, sel-sel yang terfragmentasi. Setelah 4-5 hari, retikulositosis muncul dengan puncaknya setelah 10-20 hari.

Anemia bersifat makro atau mikrositik, pada apusan darah tepi terdapat kelainan warna, bentuk, dan adanya Heinz corpuscles. Dengan hemolisis intravaskular masif - hemoglobinuria. Diagnosis defisiensi G-6-FDG harus didasarkan pada penentuan langsung aktivitas enzim. Penentuan aktivitas G-6-FDG pada kerabat pasien ditampilkan.

Perlakuan. Pembatalan pengobatan yang menyebabkan krisis. Pengobatan infeksi, dekompensasi diabetes mellitus, dengan latar belakang di mana krisis telah muncul. Pada bayi baru lahir dengan hiperbilirubinemia berat, transfusi darah pengganti dilakukan. Detoksifikasi

terapi, koreksi volume darah yang bersirkulasi, keseimbangan asam-basa.

Transfusi darah pengganti hanya digunakan pada anemia berat dengan latar belakang antikoagulan (hemolisis besar-besaran eritrosit menyebabkan pelepasan zat tromboplastik dan memicu koagulasi intravaskular diseminata). Dengan hemolisis intravaskular masif, plasmapheresis diindikasikan, dengan gagal ginjal- hemodialisis.

Vaksinasi pencegahan dilakukan hanya untuk indikasi epidemiologis.

Thalassemia adalah sekelompok penyakit dengan kelainan herediter dalam sintesis satu atau lebih rantai globin. Karena ketidakseimbangan dalam produksi rantai globin, hematopoiesis yang tidak efektif, produksi Hb yang rusak, hemolisis dan anemia dengan berbagai tingkat keparahan berkembang.

Epidemiologi. Hemoglobinopati adalah monogenik yang paling umum penyakit keturunan pada anak-anak (sekitar 240 juta orang di Bumi menurut Organisasi Dunia kesehatan). Setiap tahun di dunia, sekitar 200 ribu orang lahir dan mati dengan penyakit ini. Hemoglobinopati sering terdeteksi di Transcaucasia, Asia Tengah, Dagestan, Moldova, Bashkiria, dll.

Patofisiologi. Setiap molekul Hb terdiri dari 2 pasang rantai globin identik yang terpisah. Pada orang dewasa, Hb diwakili oleh HbA (96%) dan HbA2 (2,5%). Janin didominasi oleh HbF janin. Berbagai jenis talasemia dikaitkan dengan defek pada rantai polipeptida globin. Defisiensi selektif dari satu atau lebih rantai polipeptida globin memiliki dua konsekuensi langsung:

Penurunan sintesis Hb;

Ketidakseimbangan dalam sintesis rantai globin dengan munculnya jumlah rantai globin yang berlebihan;

Pelanggaran proses metabolisme dalam eritrosit. Yang terakhir ternyata rusak secara fungsional dan dihancurkan dalam sel-sel sistem retikuloendotelial, eritropoiesis yang tidak efektif dan gangguan pemanfaatan zat besi yang terbentuk sebagai akibat dari pemecahan Hb berkembang.

Tergantung pada derajat reduksi dalam sintesis rantai polipeptida tertentu dari molekul Hb, ada 2 jenis utama talasemia: calamus. Pada talasemia-a, HbA diganti seluruhnya (dalam bentuk homozigot) atau sebagian (dalam bentuk heterozigot) oleh HbF dan HbA2. Dengan p-thalassemia, produksi rantai p menurun atau berhenti. Karena sintesis rantai-a tidak terganggu, dalam hal ini pembentukan HbF dan HbA2 akan berlangsung lebih intensif.

Jika pasien heterozigot dan salah satu alel mempertahankan kemampuan untuk menghasilkan rantai p, maka jumlah HbA dalam darah akan berkurang dengan meningkatnya jumlah HbF dan HbA2 (thalassemia minor). Jika pasien homozigot, maka ada 80-90% HbF dalam darah dan jumlah HbA2 meningkat (thalassemia mayor - penyakit Cooley).

Gambaran klinis tergantung pada homo atau heterozigositas. Berdasarkan tingkat keparahannya, thalassemia mayor, minor, dan minimal dibedakan. talas besar

Pendidikan pasca sarjana

semia (penyakit Cooley) lebih sering terjadi pada homozigot dengan -thalassemia, ditandai dengan penurunan tajam HbA hingga 10% dengan peningkatan signifikan pada HbF janin. Hal ini ditandai dengan anemia progresif dengan eritroblastemia, hepatosplenomegali, peningkatan hemolisis dengan urobilirubinemia, tetapi tanpa pigmen empedu dalam urin, osteoporosis dengan pembentukan kerangka wajah Mongoloid, gejala "kuas", tengkorak menara, langit-langit gothic (perluasan hematopoietik jembatan). Ada ketertinggalan dalam mental, perkembangan mental, demam, ikterus intensitas rendah dan warna kulit abu-abu karena hemosiderosis, pigmentasi kulit coklat dicatat secara berkala. Perut meningkat secara dramatis dalam ukuran karena ukuran kolosal hati dan limpa. Sepanjang perjalanan, bentuk kronis yang cepat, kronis dan berkepanjangan dibedakan, di mana pasien bertahan hingga pubertas.

Thalassemia minor terjadi pada pembawa sifat heterozigot. Ini ditandai dengan gejala yang sama dengan yang besar, tetapi kurang jelas. Penyakitnya parah di usia dini... Infeksi penyerta, stres dapat menyebabkan krisis hemolitik. Terkadang perubahan laboratorium mungkin merupakan satu-satunya tanda penyakit.

Diagnostik laboratorium. Kriteria diagnostik utama adalah identifikasi HbF, A2, H dalam studi jenis hemoglobin. Dalam analisis darah tepi pada talasemia mayor, anemia mikrositik hipokromik berat, eritroblastosis, normoblastosis, retikulositosis. Eritrosit target terdeteksi pada apusan. Resistensi osmotik eritrosit tinggi (hemolisis dapat terjadi bahkan dalam larutan natrium klorida 0,1-0,2%).

Dengan latar belakang seringnya transfusi darah, kadar besi serum dan feritin meningkat. Pada roentgenogram: osteoporosis, gejala "sikat", tulang belakang "ikan".

Perlakuan. Dengan talasemia mayor - transfusi darah pengganti sering 15 ml / kg 1 kali dalam 4-5 hari. Komplikasi: hemosiderosis, yang memerlukan terapi dengan deferoxamine (desferal), exijade untuk mengurangi kelebihan zat besi. Splenektomi tidak efektif. Pengobatan radikal untuk thalassemia mayor adalah alotransplantasi sumsum tulang.

Penyakit sel sabit. Istilah "penyakit sel sabit" digunakan untuk menunjukkan proses patologis di mana anemia diamati karena pengangkutan Hb, yang mengubah strukturnya dalam kondisi hipoksia.

Etiologi dan Patogenesis. Anemia sel sabit adalah penyakit di mana HbS patologis disintesis. Dalam rantai-p, molekul asam glutamat digantikan oleh molekul valin, yang menyebabkan perubahan sifat molekul protein globin. Perubahan kecil dalam struktur ini bertanggung jawab atas gangguan besar dalam stabilitas molekul dan kelarutan. Muatan listrik Hb berubah, eritrosit kehilangan kemampuan untuk berubah bentuk, saling menempel, hemolisis dalam kondisi hipoksia.

Penurunan tajam dalam kelarutan HbS dalam kondisi hipoksia menyebabkan deformasi eritrosit berbentuk sabit, peningkatan viskositas darah, stasis vaskular, adhesi eritrosit ke endotel, kerusakan jaringan dan iskemia organ, yang secara klinis dimanifestasikan oleh sindrom nyeri.

Kemampuan sel darah merah untuk membentuk bentuk sabit sebanding dengan kandungan HbS. Pasien yang eritrositnya mengandung kurang dari 50% HbS tidak memiliki gejala penyakit. Serovitas meningkat dengan asidosis, menurun dengan alkalosis. Di sinus limpa, eritrosit berbentuk sabit dihemolisis.

Krisis dapat dipicu oleh infeksi, dehidrasi disertai demam, asidosis saat puasa, hipoksia dengan berbagai penyakit.

Warisan dan Epidemiologi. Gen sabit umum di negara-negara Timur Tengah, Yunani, India, tetapi paling sering di Afrika tropis dengan frekuensi heterozigositas lebih dari 40%. Kombinasi geografis penyakit sel sabit dengan daerah endemik malaria telah dicatat. Pada homozigot dengan HbSS, gambaran paling klasik penyakit sel sabit diamati; dalam bentuk heterozigot, mereka berbicara tentang anomali sel sabit.

Gambaran klinis. Pada bayi baru lahir level tinggi HbF memainkan peran protektif selama 8-10 minggu pertama. Pada usia anak 3 bulan atau lebih, krisis lebih sering dipicu oleh ARVI, berbagai kondisi disertai dengan hipoksia, anestesi, dll.

Ada beberapa jenis krisis pada penyakit sel sabit.

Krisis vaso-oklusif: dapat terjadi dengan latar belakang faktor-faktor yang memprovokasi baik setiap hari maupun beberapa kali dalam setahun. Hipoksia jaringan dan infark organ akibat gangguan mikrosirkulasi oleh eritrosit berbentuk sabit merupakan ciri khas. Hal ini disertai dengan perkembangan kelumpuhan (stasis in pembuluh darah otak), hematuria (stasis di kapiler ginjal), nekrosis tulang aseptik, borok kulit, kardiomegali, mialgia, infark paru, hati, limpa. Krisis yang sering dapat menyebabkan fibrosis limpa, asplenia fungsional, sirosis hati. Dalam semua kasus, diucapkan sindrom nyeri... Krisis biasanya sembuh dalam beberapa jam hingga beberapa hari.

Krisis sekuestrasi: muncul pada anak-anak dan sangat jarang pada orang dewasa. Karena alasan yang tidak diketahui, pada pasien dengan splenomegali yang signifikan, terjadi sekuestrasi pasif sel darah merah secara tiba-tiba di limpa, yang dapat menyebabkan hipotensi arteri dan menyebabkan kematian mendadak.

Krisis hemolitik: hemolisis eritrosit moderat konstan selalu dicatat, tetapi kadang-kadang hemolisis masif mendadak dengan penurunan tajam Hb dapat terjadi (jarang diamati).

Krisis aplastik: lebih sering disebabkan oleh parvovirus B19 manusia dan kondisi yang disertai dengan defisiensi folat.

Anak-anak dengan bentuk HbSS homozigot cenderung pendek, pubertas tertunda, tetapi pertumbuhan mereka berlanjut hingga remaja akhir dan mencapai tingkat normal di masa dewasa. Semua stigma HA herediter adalah karakteristik karena perluasan jembatan hematopoietik (tipe wajah Mongoloid, tengkorak menara, gejala "sikat" pada sinar-X tengkorak, tulang belakang "ikan"). Nekrosis kepala aseptik sering terjadi setelah 4 tahun tulang paha... Fraktur tulang spontan mungkin terjadi. Priapisme didiagnosis pada anak laki-laki. Komplikasi penyakit ini adalah kerusakan hati (kolestasis, sirosis, kolelitiasis), ginjal (hipostenuria, hematuria), fibrosis limpa dan asplenia fungsional, berbagai lesi pada sistem saraf pusat.

Diagnostik laboratorium. Metode diagnostik utama adalah elektroforesis hemoglobin, yang mendeteksi peningkatan kandungan HbS. Dengan kombinasi anemia sel sabit dan p-thalassemia, konsentrasi HbF dan HbA2 meningkat. Dalam analisis darah: anemia normokromik normositik dengan berbagai tingkat keparahan, anisositosis, poikilositosis, selama krisis, eritrosit sel sabit, eritrosit target, retikulositosis sedang dapat dideteksi. Seringkali ada leukositosis, trombositosis karena demarkasi kumpulan leukosit perifer dengan latar belakang gangguan mikrosirkulasi, peningkatan fungsi sumsum tulang, asplenia fungsional.

Perlakuan. Perawatan yang efektif Tidak ada penyakit sel sabit, jadi bantuan kepada pasien harus ditujukan untuk mengobati komplikasi.

Untuk meningkatkan eritropoiesis, preparat asam folat harus diresepkan untuk waktu yang lama. Transfusi sel darah merah biasanya tidak dilakukan, namun transfusi darah pengganti profilaksis dapat mengurangi jumlah krisis, tetapi risiko transfusi itu sendiri mungkin lebih besar.

Selama krisis, pasien harus tetap hangat dan diberi resep hidrasi yang memadai dan penghilang rasa sakit, oksigen efektif. Sangat hati-hati harus dilakukan anestesi umum karena berisiko tinggi krisis hemolitik.

Anemia hemolitik imun

Isoimun HA dicirikan oleh fakta bahwa hemolisis eritrosit terjadi di bawah aksi antibodi terhadap antigen eritrosit pasien yang masuk ke tubuh dari luar ( penyakit hemolitik baru lahir; GA autoimun pada ibu; transfusi eritrosit yang tidak kompatibel dalam sistem ABO, faktor Rh, dll.). HA heteroimun berhubungan dengan munculnya antigen baru pada permukaan eritrosit pasien. Antigen baru ini mungkin obat yang diterima pasien (antibiotik,

sulfonamida, dll.), antigen vaksin pencegahan... Kompleks "antigen - antibodi" dipasang pada membran eritrosit; virus juga bisa menjadi hapten (virus Epstein - Barr, dll.). Hemolisis eritrosit terjadi karena penambahan komplemen dan penghancurannya oleh makrofag. Perjalanan HA heteroimun biasanya akut dan berakhir setelah penghentian produk medis, eliminasi infeksi.

Autoimun disebut HA, timbul dari kerusakan toleransi imunologis terhadap antigen eritrosit darah tepi, eritrokariosit dan prekursor eritropoiesis lainnya. Semua HA autoimun dapat dibagi menjadi idiopatik dan simtomatik di latar belakang penyakit umum(kolitis ulserativa, hepatitis autoimun, giardiasis.). HA autoimun diamati pada masa kanak-kanak, tidak termasuk bulan-bulan pertama kehidupan. Dengan demikian, etiologi penyakit ini beragam.

Menurut patogenesisnya, HA autoimun dengan antigen hangat yang tidak lengkap, hapten imun, HA dengan antigen Dingin dan HA autoimun dengan hemolisin bifasik pada anak kecil diisolasi.

Diagnostik laboratorium. Penentuan antibodi anti-eritrosit dengan uji Coombs langsung dan tidak langsung sangat penting. Dalam analisis klinis darah: anemia derajat sedang / berat, normokromik, normositik, retikulositosis. Dalam kasus onset akut dan akut - leukositosis, neutrofilia dengan pergeseran ke kiri. Pelanggaran metabolisme bilirubin karena fraksi tidak langsung.

Perlakuan. Dalam praktik pediatrik, perlu untuk mengobati HA tipe panas autoimun terutama idiopatik. Metode pengobatan utama adalah monoterapi dengan steroid - prednison dalam dosis harian 2 mg / kg, dibagi menjadi 2-3 dosis. Kursus harus setidaknya 4 minggu dengan pembatalan bertahap di bawah kendali retikulositosis dan dengan sampel negatif Coombs. Dalam kasus HA autoimun yang resisten terhadap glukokortikoid, imunosupresan diresepkan: azathioprine (imuran 2-4 mg / kg); siklofosfamid 2-3 mg / kg dengan pilihan rejimen dan dosis individu. Transfusi darah dilakukan hanya untuk alasan kesehatan: eritrosit dicuci sesuai dengan pilihan individu.

Bibliografi

1. Alekseev NA. Hematologi dan Imunologi masa kanak-kanak/HA. Alexseev. - M .: Hippocrates, 2009 .-- 1039 s.

2. Guseva SA. Penyakit sistem darah / SA. Gusev, V.P. Woz-nuke. - M.: Medpress-inform, 2004. - 488s.

3. Guseva S. A. Anemia / S. A. Guseva, Ya.P. Goncharov. - K.: Logos, 2004 .-- 408s.

4. Kuzmina L.A. Hematologi masa kanak-kanak / L.A. Kuzmina. - M .: Medpress-inform, 2001 .-- 400s.

5. Panduan praktis tentang penyakit anak / Ed. A.G. Rumyantseva, E.V. Samochatova. - M .: Medpraktika, 2004 .-- 792 hal.

6. Pedoman hematologi laboratorium / Under total. ed. A.I. Vorobyov. - M.: Praktek Kedokteran, 2011 .-- 352 hal.

7. Sheffman F.J. Patofisiologi darah / F.J. Sheff-man. - M .: Binom, 2009 .-- 448p.

Sekelompok luas anemia, yang ditandai dengan siklus hidup sel darah merah yang lebih pendek karena perubahan genetik yang rusak pada sel darah merah itu sendiri atau di bawah pengaruh penyebab eksternal yang dapat menghancurkan sel darah merah yang awalnya sehat.

Sel darah merah adalah sel darah merah manusia yang bertanggung jawab untuk membawa oksigen ke sel-sel di seluruh tubuh dan mengeluarkan karbon dioksida. Eritrosit bersifat mobile, mampu berubah bentuk saat melewati aliran darah. Sel dewasa 98% diisi dengan hemoglobin, senyawa kompleks yang mampu mengikat dan melepaskan oksigen dan karbon dioksida pada tingkat jaringan.

Sel yang sehat berbentuk cakram dan bikonkaf. Bentuk inilah yang memungkinkan pertukaran gas paling efisien. Selain fungsi utama, komponen eritrosit darah terlibat dalam pengaturan metabolisme asam-basa, mengontrol hemostasis (menghentikan perdarahan), memiliki fungsi pencernaan (ketika rusak, melepaskan bilirubin (zat yang diperlukan untuk pembentukan empedu), dan juga meningkatkan proses kekebalan.

Tingkat perubahan struktur atau fungsi eritrosit yang teratur adalah kompleks gejala, disatukan oleh nama umum - anemia hemolitik.

Penyebab

Di antara penyebab timbulnya penyakit adalah sebagai berikut:

Keturunan.
Penetrasi racun atau stresor ke dalam tubuh manusia (racun biologis atau kimia, obat-obatan, berbagai infeksi).
Gangguan imunologi.
Cangkok dan cangkok pembuluh darah.
Rh-konflik antara ibu dan janin selama kehamilan.
Bentuk penyakit tertentu yang parah (hipertensi maligna, tumor, dan lain-lain).
Komplikasi transfusi komponen donor darah.

Klasifikasi

Berdasarkan etiologi atau penyebab timbulnya penyakit, jenis nosologis berikut dibedakan:

Keturunan atau bawaan, yang meliputi:

Neuroherositik. Aktivitas enzimatik yang tidak mencukupi diperoleh dari satu set kromosom dari salah satu orang tua yang dominan. Akibatnya, terjadi penurunan yang signifikan dalam kehidupan sel darah merah. Biasanya, siklus hidup sel darah merah adalah 90 hingga 120 hari. Dengan bentuk ini, penurunan terjadi 12-40 hari.
Mikrosferositik (anemia Minkowski-Shoffard). Cacat genetik yang dimanifestasikan oleh kerusakan pada membran sel darah merah. Bentuk bulat sel darah merah tidak memiliki elastisitas, yang secara signifikan mengurangi aliran darah di tempat-tempat sempit sistem sirkulasi... Deformasi sel darah merah menyebabkan pemisahan potongan-potongan kecil yang disebut mikrosferosit. Limpa dipaksa untuk terus-menerus memanfaatkan mikrofragmen ini. Peningkatan beban pada organ menyebabkan peningkatan kompensasi pada yang terakhir dengan perkembangan krisis hemolitik.
Sel sabit. Penghancuran sel secara herediter karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan hemoglobin. Yang terakhir memiliki bentuk S yang abnormal, memberikan eritrosit bentuk sabit. Dalam kapiler kecil, bentuk seperti itu tidak layak dan cepat runtuh.
... Penghancuran struktur sel diamati karena cacat pada rantai hemoglobin yang diwarisi dari satu atau kedua orang tua (patologi homo atau heterozigot).
Anemia hemolitik pada janin atau bayi baru lahir terjadi karena ketidakcocokan antigen Rh antara ibu dan anak.

Diperoleh:

autoimun. Itu muncul dari serangannya sendiri sistem imun cangkang sel tubuh dan penghancurannya.
traumatis. Penyebab eksternal (katup jantung buatan, prostesis vaskular atau kelainan pembuluh darah besar) secara mekanis merusak dan mengganggu sirkulasi sel darah merah normal.
Hemoglobinuria nokturnal paroksismal akut (menurut penulis penyakit Markiafava-Micheli). Jenis penyakit langka yang disebabkan oleh mutasi pada sel induk sumsum tulang. Dalam bentuk ini, leukosit dan trombosit juga sebagian terpengaruh. Ini terutama diaktifkan di malam hari. Penyebab terjadinya tidak sepenuhnya dipahami; intervensi bedah, penyakit menular yang parah, transfusi darah, dan menstruasi yang berat pada wanita dapat menjadi faktor pemicu.
hemolisis toksik. Di bawah pengaruh zat pembentuk racun: racun kimia, beberapa narkoba penggunaan jangka panjang, racun biologis serangga dan reptil melarutkan lipid membran eritrosit.

Menurut tingkat keparahan penyakit, tiga bentuk dibedakan:

derajat ringan.
Tingkat keparahan sedang.
Kursus yang berat.

Dalam perjalanan penyakit, ada:

Bentuk-bentuk laten. Kondisi terkompensasi dengan gambaran klinis minimal.
Kronis. Gejala yang tidak jelas dan lamban dengan periode eksaserbasi.
Krisis. Dicirikan oleh kondisi akut membutuhkan bantuan mendesak.

Gejala

Gambaran klinis untuk berbagai subtipe anemia hemolitik bervariasi. Gejala umum penyakit adalah. Kekuningan sklera terutama diamati bola mata, dengan peningkatan kulit. Keluhan yang umum adalah kelemahan, sakit kepala, pusing, demam, kulit yang gatal... Pada pemeriksaan, peningkatan limpa dan hati sering diamati. Sebagian besar pasien mencatat perubahan warna urin dan feses. Munculnya gejala kelaparan oksigen jaringan: pucat, sesak napas, jantung berdebar. Akibat stagnasi di kantong empedu, sering ada keluhan mual, berat di hipokondrium kanan, seiring waktu - pembentukan batu dan kolik bilier.

Pada bayi dan anak-anak, fitur utama adalah tengkorak seperti menara, rongga mata sempit, maloklusi gigi dan perkembangan yang tertunda.

Orang tua sering memiliki ulkus trofik tungkai bawah, gangguan penglihatan.

Gejala krisis hemolitik diekspresikan oleh peningkatan tajam dan signifikan dalam reaksi patologis di atas:

Dinyatakan indikator keracunan. Kelemahan parah, menggigil, fenomena serebral hingga kehilangan kesadaran, nyeri pada persendian.
Tanda-tanda gagal ginjal. Dalam kasus kritis, ada penghentian aliran urin ke kandung kemih.
Akumulasi selaput lendir dan kulit.

Perlakuan

Untuk pengobatan anemia hemolitik yang produktif dan cepat, pertama-tama perlu diketahui bentuk penyakitnya. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan klinis yang komprehensif. Ini adalah mekanisme hemolisis yang menentukan taktik terapi khusus. Tugas utama adalah menghilangkan pengaruh faktor hemolitik.

Tindakan konservatif:

metode penggantian (transfusi massa eritrosit, pengganti darah dan penggunaan plasmapheresis);
terapi hormon untuk gangguan autoimun, jika tidak ada efek, sitostatika diresepkan;
ketika agen beracun terdeteksi - terapi infus, diuresis paksa, jika perlu - pengenalan penangkal;
ketika sifat bakteri terdeteksi, antibiotik diresepkan jangkauan luas tindakan.

Perawatan bedah:

Splenektomi - operasi pengangkatan limpa. Kursus krisis dengan eksaserbasi yang sering dianggap sebagai indikasi mutlak untuk operasi pada usia berapa pun pasien.
Ketika batu ditemukan, splenektomi dianjurkan untuk dikombinasikan dengan pengangkatan kantong empedu.

Dengan perkembangan krisis, rawat inap pasien yang tepat waktu di departemen hematologi dengan penggunaan plasmapheresis selanjutnya, hormon dengan kecepatan 1 mg per 1 kg berat badan, oksigen dan obat jantung muncul ke permukaan. Pada kasus hipo dan anuria yang parah efek bagus memiliki hemodialisis yang dilakukan oleh alat "ginjal buatan".

Profilaksis

Tidak ada profilaksis spesifik untuk sebagian besar anemia hemolitik. Dari rekomendasi yang berguna, seseorang dapat memilih pencegahan perkembangan krisis:

Pengamatan apotik dari dokter yang merawat, pemantauan rutin parameter biokimia darah, penolakan total pengobatan sendiri.
Penerimaan kompleks persiapan vitamin dengan penekanan pada aksi antioksidan dan asam folat.
Minum banyak cairan.
Menghindari penerbangan jarak jauh, menghindari perjalanan jauh.
Menahan diri dari stres psiko-emosional dan fisik yang intens.

Ramalan

Upaya untuk mengatasi anemia hemolitik sendiri menyebabkan memburuknya kondisi. Setiap jenis anemia dengan awal yang tertunda dari pengobatan yang memadai membuat sulit untuk pulih. Dengan rujukan tepat waktu ke spesialis yang memenuhi syarat, bentuk sekunder dari anemia yang didapat, yang disebabkan oleh faktor fisik, imunologis atau kimia, merespons pengobatan dengan baik, dan kemungkinan pemulihannya besar.

Krisis yang diluncurkan memprediksi hasil yang sangat tidak menguntungkan. Dengan bentuk bawaan, pemulihan tidak terjadi, tetapi ada kemungkinan remisi jangka panjang.

Menemukan bug? Pilih dan tekan Ctrl + Enter

- patologi eritrosit, ciri khasnya adalah penghancuran sel darah merah yang dipercepat dengan pelepasan peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung. Untuk kelompok penyakit ini, kombinasi dari sindrom anemia, penyakit kuning dan peningkatan ukuran limpa adalah tipikal. Dalam proses diagnosa, itu diselidiki analisis umum darah, kadar bilirubin, analisis tinja dan urin, USG organ perut; biopsi sumsum tulang, studi imunologi dilakukan. Sebagai metode pengobatan, obat, terapi transfusi darah digunakan; dengan hipersplenisme, splenektomi diindikasikan.

Komplikasi

Setiap jenis GA memiliki komplikasi spesifiknya sendiri: misalnya, batu empedu - dengan mikrosferositosis, gagal hati - dengan bentuk beracun dll. Komplikasi umum termasuk krisis hemolitik, yang dapat dipicu oleh infeksi, stres, persalinan pada wanita. Pada hemolisis masif akut, perkembangan koma hemolitik, yang ditandai dengan kolaps, kebingungan, oliguria, dan peningkatan ikterus, mungkin terjadi. Nyawa pasien terancam oleh koagulasi intravaskular diseminata, infark limpa atau pecahnya organ secara spontan. Penting perawatan medis memerlukan gagal jantung dan ginjal akut.

Diagnostik

Penentuan bentuk GA berdasarkan analisis penyebab, gejala dan data objektif berada dalam kompetensi ahli hematologi. Selama percakapan awal, riwayat keluarga, frekuensi dan tingkat keparahan krisis hemolitik ditentukan. Selama pemeriksaan, warna kulit, sklera dan selaput lendir yang terlihat dinilai, perut dipalpasi untuk menilai ukuran hati dan limpa. Limpa- dan hepatomegali dikonfirmasi dengan USG hati dan limpa. Kompleks diagnostik laboratorium meliputi:

Tes darah... Perubahan hemogram ditandai dengan anemia normo- atau hipokromik, leukopenia, trombositopenia, retikulositosis, LED yang dipercepat. Dalam sampel darah biokimia, hiperbilirubinemia (peningkatan fraksi bilirubin tidak langsung), peningkatan aktivitas dehidrogenase laktat ditentukan. Dengan anemia autoimun, sebagian besar nilai diagnostik memiliki tes Coombs positif.
Tes urin dan feses... Pemeriksaan urin menunjukkan proteinuria, urobilinuria, hemosiderinuria, hemoglobinuria. Dalam coprogram, kandungan stercobilin meningkat.
Mielogram... Pungsi sternum dilakukan untuk konfirmasi sitologi. Pemeriksaan punctate sumsum tulang mengungkapkan hiperplasia dari garis keturunan eritroid.

Dalam proses diagnosis banding, hepatitis, sirosis hati, hipertensi portal, sindrom hepatolienal, porfiria, hemoblastosis dikecualikan. Pasien dikonsultasikan oleh ahli gastroenterologi, ahli farmakologi klinis, spesialis penyakit menular dan spesialis lainnya.

Perlakuan

Berbagai bentuk GA memiliki karakteristik dan pendekatan pengobatannya sendiri. Dalam semua kasus anemia hemolitik didapat, perawatan harus dilakukan untuk menghilangkan pengaruh faktor hemolitik. Selama krisis hemolitik, pasien membutuhkan infus larutan, plasma darah; terapi vitamin, jika perlu - terapi hormon dan antibiotik. Dengan mikrosferositosis, satu-satunya metode yang efektif, menyebabkan 100% penghentian hemolisis, adalah splenektomi.

Dengan anemia autoimun, terapi dengan hormon glukokortikoid (prednisolon) diindikasikan, yang mengurangi atau menghentikan hemolisis. Dalam beberapa kasus, efek yang diinginkan dicapai dengan meresepkan imunosupresan (azathioprine, 6-mercaptopurine, chlorambucil), obat antimalaria (chloroquine). Untuk bentuk anemia autoimun yang resisten terhadap terapi obat, dilakukan splenektomi. Pengobatan hemoglobinuria melibatkan transfusi eritrosit yang dicuci, pengganti plasma, penunjukan antikoagulan dan agen antiplatelet. Perkembangan anemia hemolitik toksik mendikte perlunya perawatan intensif: detoksifikasi, diuresis paksa, hemodialisis, sesuai indikasi - pengenalan penangkal.

Prakiraan dan pencegahan

Perjalanan dan hasil tergantung pada jenis anemia, tingkat keparahan krisis, kelengkapan terapi patogenetik. Dengan banyak pilihan yang diperoleh, penghapusan penyebab dan perawatan penuh mengarah pada pemulihan total. Penyembuhan anemia kongenital tidak dapat dicapai, tetapi dimungkinkan untuk mencapai remisi jangka panjang. Dengan perkembangan gagal ginjal dan komplikasi fatal lainnya, prognosisnya buruk. Pencegahan perkembangan GA memungkinkan pencegahan penyakit menular akut, keracunan, keracunan. Penggunaan produk obat secara independen yang tidak terkontrol dilarang. Penting untuk mempersiapkan pasien dengan hati-hati untuk transfusi darah, vaksinasi dengan seluruh kompleks pemeriksaan yang diperlukan.

Ini adalah penyakit sistem darah, yang dapat mengambil berbagai bentuk. Yang paling berbahaya di antaranya termasuk anemia hemolitik. Penyebab penyakit ini adalah siklus pendek kehidupan eritrosit. Proses patologis dapat terdiri dari beberapa jenis, sesuai dengan pemilihan perawatan yang dilakukan.

Apa itu anemia hemolitik?

Bentuk penyakit hemolitik terjadi dengan latar belakang pelanggaran lingkaran kehidupan eritrosit. Insiden penyakit ini pada orang secara langsung tergantung pada usia mereka dan benua tempat mereka tinggal. Sesuai dengan penelitian, dapat disimpulkan bahwa proses patologis berkembang hanya pada satu persen orang.

Penyakit ini bisa turun temurun atau didapat. Jenis penyakit yang pertama lebih umum. Munculnya tanda-tanda patologi pertama hanya diamati dengan ketidakseimbangan yang jelas antara kematian dan pembentukan sel darah baru.

Varietas penyakit

Penyakit ini bisa turun temurun dan didapat. Kedua kelompok dapat dibagi menjadi beberapa varietas. Di antara bentuk keturunan adalah:

Thalasemia. Timbulnya penyakit ini didiagnosis ketika produksi hemoglobin terganggu.
Anemia non-sferositik. Penghancuran eritrosit terjadi dengan latar belakang aktivitas enzim yang tidak memadai yang bertanggung jawab atas siklus hidupnya.
Anemia mikrosferositik. Penyakit ini muncul karena transfer gen bermutasi yang harus mensintesis protein dari molekul yang membentuk dinding sel darah merah. Selama perjalanan bentuk penyakit ini, ada penurunan aktivitas dan resistensi terhadap hilangnya bentuknya oleh eritrosit.
... Penyakit ini muncul ketika gen bermutasi yang mengkode urutan asam amino yang bertanggung jawab untuk produksi hemoglobin. Selama periode kondisi patologis eritrosit berubah bentuk menjadi sabit. Ketika sel-sel rusak, ketidakmungkinan untuk mengubah bentuknya diamati, yang mengarah pada peningkatan penghancurannya.

Bentuk patologi yang didapat juga dibagi menjadi beberapa jenis, yang utama adalah:

Anemia autoimun. Selama pembentukan dan akumulasi antibodi pada membran eritrosit, hemolisis mereka diamati. Akibatnya, sel darah merah ditandai dan dirasakan oleh makrofag sebagai benda asing. Selama perjalanan penyakit ini, ada penghancuran independen eritrosit oleh sistem kekebalan tubuh.
Anemia traumatis. Paling sering, proses patologis terjadi ketika. Jika struktur kapiler pasien berubah, ini menyebabkan timbulnya penyakit. Cukup alasan umum patologi adalah pemasangan prostesis vaskular.
anemia konflik Rh. Dalam kebanyakan kasus, patologi didiagnosis jika Rh ibu dan janin tidak cocok. Dalam tubuh wanita, ada produksi antibodi terhadap eritrosit secara bertahap, yang ditandai dengan adanya antigen Rh. Ini mengarah pada pembentukan kompleks imun dan pemecahan sel eritrosit.
Hemoglobulinemia nokturnal paroksimal akut.
Hemolisis eritrosit. Munculnya penyakit ini dapat dipengaruhi oleh faktor endogen dan eksogen.

Anemia hemolitik ditandai dengan beberapa jenis. Sebelum meresepkan pengobatan, pasien harus menentukan jenis penyakitnya, yang akan memastikan efisiensinya yang tinggi.

Penyebab penyakit

Ada banyak alasan untuk munculnya anemia hemolitik. Bentuk penyakit herediter sering terjadi dengan adanya berbagai cacat genetik pada membran eritrosit. Jika struktur hemoglobin berubah, maka ini dapat menyebabkan terjadinya proses patologis. Dengan adanya faktor-faktor yang memprovokasi ini, inferioritas morfo-fungsional eritrosit sering diamati. Itu sebabnya mereka memburuk terlalu cepat.

Anemia yang didapat dapat terjadi dengan dampak negatif dari faktor lingkungan di antara atau selama perjalanan berbagai penyakit. Cukup sering, proses patologis berkembang setelah vaksinasi pencegahan. Penyebab penyakit bisa menjadi reaksi pasca transfusi. Dengan penyakit hemolitik janin, kondisi patologis ini juga berkembang.

Permulaan penyakit didiagnosis dengan penggunaan jangka panjang obat-obatan, yang termasuk:

analgesik;
sulfonamida;
obat antimalaria;
turunan dari seri nitrofuran.

Perkembangan proses patologis sering diamati dengan latar belakang reaksi autoimun, di mana antibodi terbentuk. Alasan untuk proses ini mungkin leukemia limfositik kronis, myeloma, bentuk tajam leukemia, limfogranulomatosis, dll. Patologi autoimun, yang dalam banyak kasus terjadi dengan latar belakang nonspesifik kolitis ulseratif, bisa menjadi penyebab patologi. Penyakit menular dalam bentuk toksoplasmosis, pneumonia virus, monokulosis menular, sifilis dapat memicu anemia hemolitik.

Hemolisis intravaskular dapat berkembang dengan keracunan dengan zat-zat seperti: logam berat, senyawa arsenik, racun jamur, minuman beralkohol, asam asetat, dll. Alasannya kerusakan mekanis dan kerusakan tubuh seringkali berlebihan Latihan fisik... Patologi dapat berkembang selama perjalanan malaria. Beresiko adalah pasien yang berkembang menjadi ganas hipertensi arteri... Sepsis dan luka bakar yang luas sering menyebabkan penyakit.

Anemia hemolitik adalah proses patologis yang agak parah yang berkembang di bawah pengaruh sejumlah faktor.

Gejala, tanda penyakit pada orang dewasa dan anak-anak

Pada bayi baru lahir, gejala anemia hemolitik diamati segera setelah kelahiran mereka. Ini memungkinkan Anda untuk menentukan penyakit secara tepat waktu dan meresepkan pengobatan yang rasional.

Paling sering, tanda-tanda proses patologis muncul dalam bentuk sindrom penyakit kuning... Dalam hal ini, kulit bayi menjadi kuning lemon. Juga, penggelapan urin diamati pada bayi. Pada saat yang sama, tidak ada perubahan warna tinja yang diamati. Pasien dewasa dengan munculnya sindrom ini mengeluh gatal pada kulit.

Dengan latar belakang pelanggaran struktur normal selaput lendir, pucatnya diamati tidak hanya pada orang dewasa, tetapi juga pada anak-anak. . Penyakit ini sering disertai dengan sindrom kekurangan oksigen... Pasien mengeluh kelemahan umum dan sesak napas. Selama pemeriksaan pasien, peningkatan denyut jantung diamati. Kekuatan otot pada manusia selama proses patologis berkurang secara signifikan. Pada pemeriksaan pasien terdapat pembesaran limpa dan hati... Terhadap latar belakang ini, ada beban di sisi kanan.

Pada pasien kecil, cukup sering selama patologi, suhu tubuh tiba-tiba naik hingga 38 derajat. Ini karena penghancuran sel darah merah secara maksimal. Beberapa penderita anemia hemolitik mengeluh nyeri pada tulang dan perut. Jika patologi terjadi pada anak bahkan sebelum lahir, maka itu disertai dengan tanda-tanda gangguan perkembangan intrauterin. Sakit di daerah ginjal dan dada cukup sering menyertai patologi. Penyakit ini sering disertai dengan melonggarnya tinja.

Anemia hemolitik memiliki sejumlah tanda, ketika muncul, Anda perlu menghubungi Pusat layanan kesehatan untuk meresepkan pengobatan yang memadai.

Diagnosa penyakit

Untuk menentukan anemia hemolitik, perlu dilakukan beberapa kegiatan diagnostik... Paling sering, untuk menentukan penyakit ini dilakukan analisis klinis darah. Ini memberikan informasi tentang kualitas dan kuantitas sel darah merah. Dengan bantuannya, Anda dapat mempelajari tentang penurunan konsentrasi hemoglobin, percepatan ESR, dan deformasi eritrosit.

Pasien dapat diperintahkan untuk melakukan urinalisis untuk mengkonfirmasi tes pendahuluan. Dalam beberapa kasus, tusukan sumsum tulang merah dilakukan. Juga, pasien dapat diresepkan biokimia darah.

Diagnosis penyakit memungkinkan untuk meresepkan terapi rasional kepada pasien, yang akan berkontribusi pada pemulihan mereka. Informasi lebih lanjut tentang analisis anemia dan interpretasinya -.

Pengobatan anemia hemolitik

Penyakit ini cukup sulit untuk diobati dan membutuhkan pendekatan terintegrasi... Paling sering, terapi proses patologis dilakukan dengan penggunaan obat-obatan.

Pasien diharuskan mengonsumsi asam folat. Vitamin B12 juga cukup efektif dalam mengobati proses patologis.

Pasien diberi resep transfusi darah dari eritrosit yang dicuci. Prosedur ini dilakukan ketika jumlah darah merah turun ke tingkat kritis.

Terapi patologi harus dilakukan dengan hormon glukokortikosteroid. Paling sering, pasien diresepkan:

Deksametason
Cortinefa
Prednisolon
Metilprednisolon

Jika pasien memiliki bentuk penyakit autoimun, maka terapinya dilakukan dengan sitostatika. Dengan inefisiensi perawatan obat aplikasi sedang berlangsung intervensi bedah... Paling sering terdiri dari pengangkatan limpa dan ditandai dengan adanya prognosis positif.

Pilihan metode untuk mengobati penyakit secara langsung tergantung pada jenisnya, tingkat perkembangannya, serta karakteristik individu pasien. Itulah mengapa prosedur ini harus dilakukan oleh dokter berdasarkan hasil diagnosis.

Pencegahan terjadinya

Untuk menghindari munculnya anemia hemolitik, perlu dilakukan pencegahannya secara tepat waktu, yang bisa primer dan sekunder.

Kapan pencegahan primer pasien disarankan untuk melakukan segala kemungkinan untuk mengecualikan kemungkinan pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi. Dalam hal ini, disarankan untuk menghindari tempat-tempat di mana zat beracun terkandung dalam jumlah berlebihan. Selama periode penyakit menular, pasien harus diberikan perawatan berkualitas tinggi dan tepat waktu.

Untuk menghindari perkembangan hemolisis, pasien tidak dianjurkan untuk mengonsumsi sulfonamid, obat anti tuberkulosis, obat antimalaria, antipiretik, obat antibakteri dan analgesik.

melaksanakan pencegahan sekunder penyakit juga dianjurkan untuk pasien. Untuk tujuan ini, perlu untuk segera mengobati dan mencegah proses infeksi, yang dapat menyebabkan anemia hemolitik. Juga, pasien perlu menjalani pemeriksaan pencegahan rutin dan tes yang diperlukan.

Anemia hemolitik adalah penyakit yang agak kompleks yang dapat berkembang dalam beberapa bentuk. Ada berbagai faktor pemicu yang dapat menyebabkan patologi berkembang. Ketika gejala pertama penyakit muncul, seseorang perlu didiagnosis, yang memungkinkan untuk meresepkan perawatan yang benar.