spinálna amyotrofia. Spinálna svalová atrofia (manuálna) Tibetská medicína spinálna amyotrofia
Spinálna svalová atrofia (spinálna amyotrofia) je zriedkavé dedičné ochorenie nervového systému. Patológia je spojená s defektom motorických neurónov umiestnených v predných rohoch miechy. Funkčná nedokonalosť buniek vedie k zhoršeniu motorických schopností v dôsledku svalovej slabosti.
K neuronálnemu defektu dochádza v dôsledku mutácie niekoľkých génov mapovaných na chromozóme 5 (BTF2p44, SMN, H4F5, NAIP). Existujú 2 typy patológie.
Typ 1 je Werdnig-Hoffmannova choroba. Najnepriaznivejší priebeh a prognóza ochorenia sa vyskytuje u dojčiat, zisťuje sa v prvých dňoch po narodení. Patológia je spojená so svalovým zlyhaním – oslabené svaly nedokážu udržať anatomicky správnu polohu kostí. Tento stav vedie k zakriveniu chrbtice.
Ďalšie príznaky sa prejavujú takto:
Werdingova choroba má zlú prognózu. Ak je amyotrofia diagnostikovaná ihneď po narodení, je nepravdepodobné, že dieťa bude žiť dlhšie ako 2 roky. Smrteľný výsledok nastáva v dôsledku zlyhania dýchacieho a kašľového reflexu. Takéto deti sú často a vážne choré na infekčné choroby dýchacieho systému, na ktoré zomierajú.
- mentálna retardácia;
- PEC;
- srdcové chyby;
- nezostúpené semenníky;
- hemangiómy rôznej lokalizácie.
V zriedkavých prípadoch je priemerná dĺžka života takýchto detí 9 rokov, ale častejšie nastáva smrť pred dosiahnutím 24 mesiacov.
ochorenie 2. typu
Spinálna amyotrofia typu 2 sa považuje za miernejšiu formu ochorenia. Diagnostikuje sa neskôr, v období od 7. do 18. mesiaca života bábätka. Prvé prejavy nastávajú v období, keď sa bábätko učí samostatne pohybovať – vstávať, plaziť sa, chodiť. Dieťa sa pohybuje nemotorne, často sa potkýna, padá a dlho nezvláda tie najjednoduchšie zručnosti.
Takéto bábätko sa dokáže naučiť sedieť a stáť, no nie je schopné samo chodiť. Hlavné reflexy - dýchanie, prehĺtanie netrpia, s vekom dieťa zvládne najjednoduchšie samoobslužné techniky. 
Poruchy držania tela sú prítomné vo forme skoliózy, kyfózy, hrudník je konkávny, pripomína lievik. Možné sú dislokácie a zlomeniny.
Nízka pohyblivosť a svalová slabosť vedú k obmedzeniu pohybov a v dôsledku toho k rozvoju preťaženia vo všetkých orgánoch a systémoch. Dýchací systém trpí viac ako ostatné, sú možné časté prechladnutia a zápaly pľúc. Deti s ochorením 2. typu sa zvyčajne dožívajú 14 rokov.
Odborný názor
Bolesť a chrumkanie v chrbte a kĺboch v priebehu času môže viesť k strašným následkom - miestnemu alebo úplnému obmedzeniu pohybu v kĺbe a chrbtici až po invaliditu. Ľudia, poučení horkou skúsenosťou, používajú prírodný liek odporúčaný ortopédom Bubnovským na liečenie kĺbov ... Čítaj viac"
3 typ
Spinálna amyotrofia typu 3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba sa od predchádzajúcich variantov líši neskorším nástupom a pomalým vývojom. Preto sa prognóza patológie považuje za pomerne priaznivú.
Symptómy sa pomaly zvyšujú, najprv je slabosť panvových svalov, po ktorých sa spájajú patológie ramenného pletenca. Životnosť takýchto ľudí dosahuje pokročilú návratnosť.
Dôležité! Neuropsychický vývoj detí s diagnózou SMA netrpí a je úplne dokončený.
Diagnostické manipulácie
Podozrenie na patológiu plodu je možné už pred narodením, ak má matka zriedkavé a slabé pohyby plodu. V tomto prípade je tehotná žena hospitalizovaná a vykoná sa podrobné vyšetrenie na identifikáciu vrodených patológií.
Trochu o tajomstvách
Zažili ste niekedy neustálu bolesť chrbta a kĺbov? Súdiac podľa toho, že čítate tento článok, osteochondrózu, artrózu a artritídu už osobne poznáte. Určite ste vyskúšali veľa liekov, krémov, mastí, injekcií, lekárov a zrejme vám nič z vyššie uvedeného nepomohlo ... A existuje vysvetlenie: pre lekárnikov jednoducho nie je výhodné predávať fungujúci liek. , pretože prídu o zákazníkov! Napriek tomu čínska medicína pozná recept, ako sa týchto chorôb zbaviť, už tisíce rokov a je jednoduchý a zrozumiteľný. Čítaj viac"
DNA diagnostický algoritmus sa používa nielen na zisťovanie abnormalít u novorodenca, ale aj na detekciu ochorenia v prenatálnom období - od 9. do 38. týždňa tehotenstva. Materiálom pre štúdiu je krv, choriové klky, biopsia svalového tkaniva.
Diagnostický algoritmus s určením delécie génu SMN sa považuje za orientačný. Aby bolo jasné, vysvetlíme si – delécia je defekt alebo strata chromozómu. Tento prieskum je drahý, nie veľmi dostupný. Niektoré laboratóriá však vykonávajú molekulárne genetickú diagnostiku.
Prieskum sa odporúča pre nasledujúce kategórie obyvateľstva:- Rodiny plánujúce tehotenstvo.
- Manželia, ktorí sú pokrvní príbuzní.
- Rodiny, ktoré prišli o dieťa v dôsledku spinálnej amyotrofie.
- Elektromyografia.
- Analýza nervového vedenia.
- Skúmanie množstva enzýmu kreatickej kinázy.
Metódy sa používajú aj na diagnostiku iných neuromuskulárnych patológií.
Zásady liečby
Zavedený protokol na liečbu amyotrofie dodnes neexistuje. Študujú sa lieky založené na neurotrofickom mechanizme a vo vývoji sú génové a bunkové terapie. Skúmajú sa inhibítory históndeacetylázy a ďalšie lieky – gabapentín, riluzol a iné.
Liečba ochorenia je symptomatická, použite:- lieky, ktoré stimulujú metabolizmus vo svaloch a nervovom tkanive;
- prostriedky, ktoré zlepšujú vodivosť nervov;
- vitamínové komplexy vrátane prípravkov skupiny B;
- fyzioterapia;
- liečebná gymnastika.
Ak má jeden z rodinných príslušníkov otázku o údajnom prenose takéhoto génu, môžete sa obrátiť na kliniku a podrobiť sa vyšetreniu. Ak sa už v rodine narodilo dieťa s diagnózou SMA, tak nezúfajte. V prvom rade musíte pravidelne navštevovať neurológa a dodržiavať všetky odporúčania ošetrujúceho lekára. Pomôcť dieťaťu prekonať všetky ťažkosti, milovať ho a starať sa oň, predĺži mu to život.
Preklad materiálov zo stránky Muscular Dystrophy UK.Originál: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Uložený pdf súbor s pôvodným článkom je umiestnený na konci.
Spinálna svalová atrofia (SMA typu 1) je zriedkavé, dedičné nervovosvalové ochorenie.. SMA ovplyvňuje schopnosť plaziť sa a chodiť, pohybovať rukami, hlavou a krkom a dýchať a prehĺtať. SMA sa klasifikuje do typov podľa veku, v ktorom sa symptómy začínajú, a podľa fyzických míľnikov, ktoré dojča alebo dieťa pravdepodobne dosiahne – schopnosť sedieť, stáť alebo chodiť.
Existujú štyri hlavné typy SMA: V detstve sa objavujú 1, 2 a 3 formy. Typ 4 sa objavuje v dospelosti a je známy aj ako dospelý SMA.
Táto klasifikácia nie je prísna. Existuje široká škála závažnosti medzi rôznymi typmi SMA a medzi deťmi, mládežou a dospelými v rámci každého typu.
Existujú aj iné, ešte zriedkavejšie formy SMA s rôznymi genetické dôvodov, vrátane SMA s respiračným zlyhaním, spinobulbárnou svalovou atrofiou a distálnym SMA.
Čo spôsobuje SMA?
Zvyčajne mozog posiela elektrické impulzy do miechy cez nervové bunky do svalov. To vám umožní ich vedome znížiť a prinútiť ich, aby sa hýbali.
SMA ovplyvňuje veľká zbierka nervových buniek tzv dolné motorické neuróny(motorické neuróny), ktoré vychádzajú z miechy a inervujú kostrové svaly. Dolné motorické neuróny prenášajú nervové impulzy, ktoré umožňujú ľuďom, aby sa plazili, chodili, pohybovali rukami, hlavou a krkom, ako aj dýchať a prehĺtať.
Aby boli spodné motorické neuróny zdravé, telo musí produkovať dôležitý proteín SMN(Survival Motor Neuron). Schopnosť tela to urobiť riadený génom „motorického neurónu prežitia“ SMN1.
Každý človek má dve kópie génu SMN1, jednu kópiu od každého rodiča. Ľudia, ktorí majú dve defektné kópie génu SMN1 majú SMA. Ak má človek jednu chybnú kópiu génu, potom je nosičom. Nosiči zvyčajne nemajú SMA ani žiadne príznaky SMA. Ľudia s dvoma zdravými kópiami génu nemajú SMA a nie sú prenášačmi.
SMA sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom génov SMN1. Ak sú obaja rodičia prenášačmi, ich dieťa môže zdediť dva chybné gény, jeden od každého rodiča. Ak sa tak stane, dieťa bude trpieť SMA.
Mať dva chybné gény znamená, že dieťa je schopné produkovať len malé množstvo proteínu SMN. To vedie k zníženiu počtu nižších motorických neurónov v mieche. Impulz z miechy sa zle prenáša do svalov, čo sťažuje pohyb. Svaly sa nevyužívajú a to vedie k svalovej atrofii.
Viac informácií o „Genetike spinálnej svalovej atrofie“ nájdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma
Čo je SMA typ 1?
SMA 1. typu je najnepriaznivejšia forma SMA. Uvádza sa približne 50 – 70 % prípadov SMA v detstve. Tento typ sa niekedy nazýva Werdnig-Hoffmannova choroba alebo akútny infantilný SMA.
Každé dieťa so SMA 1. typu je iné. Symptómy SMA typu 1 sa zvyčajne objavia počas prvých mesiacov života. V niektorých prípadoch môže SMA postihnúť deti ešte pred narodením a matky si môžu pamätať, že ich dieťa je ku koncu tehotenstva menej aktívne.
Dá sa povedať, že čím skôr sa príznaky ochorenia objavili, tým je stav dieťaťa ťažší. Najviac postihnuté deti zomierajú pred narodením, počas neho alebo krátko po ňom. Takéto prípady sa niekedy nazývajú typ SMA 0 (nula).
Niekedy lekári označujú závažnosť ochorenia v rámci 1 typu pomocou desatinnej klasifikácie, napríklad 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Ak máte otázky týkajúce sa tejto klasifikácie, môžete sa obrátiť na lekársky tím vášho dieťaťa.
SMA typu 1 je stav, ktorý sa nedá liečiť. Hoci nie je možné presne predpovedať, čo sa stane, väčšina detí (približne 95 %) má očakávanú dĺžku života menej ako 18 mesiacov. Deti, ktorým je diagnostikovaná SMA počas prvých týždňov alebo mesiacov, majú teda výrazne kratšiu očakávanú dĺžku života.
Ako sa diagnostikuje SMA typu 1?
Lekár môže stanoviť diagnózu na základe anamnézy, fyzického vyšetrenia dieťaťa a odobratím vzorky krvi na testovanie DNA. Vzorka sa skontroluje prítomnosť delečnej mutácie v géne SMN1 na 5. chromozóme. Výsledky testov sú zvyčajne dostupné do 2-4 týždňov.
Ak existuje nejaká neistota ohľadom diagnózy, môžu byť potrebné ďalšie štúdie, napr. elektromyografia(EMG) resp biopsia svalového tkaniva to však zvyčajne nie je potrebné na potvrdenie diagnózy.
Existuje liečba a prevencia?
V súčasnosti neexistuje žiadna definitívna liečba SMA a žiadne lieky, ktoré by zvrátili poškodenie dolných motorických neurónov a zastavili ochabovanie svalov. Existuje však súbor opatrení zameraných na zníženie symptómov a udržanie kvality života pacientov čo najdlhšie.
Ako sa prejavuje SMA typu 1?
Táto časť popisuje symptómy SMA 1. typu. Je dôležité mať na pamäti, že každé dieťa so SMA 1. typu má iné príznaky a závažnosť ochorenia sa líši.
V dôsledku slabého svalového tonusu ( hypotenzia) deti s typom SMA 1 sa často označujú ako „lenivé“. Hlboká svalová slabosť ovplyvňuje schopnosť pohybu, prehĺtania a dýchania. Bábätká s touto formou SMA majú problémy s ovládaním hlavy, prevrátením a neposadením sa samy. Možný je aj slabý plač.
Svalová slabosť u detí je zvyčajne rovnaká na oboch stranách tela (symetrická). Svaly umiestnené bližšie k stredu tela ( proximálne svaly) sú zvyčajne postihnuté častejšie ako svaly ďalej od stredu tela ( distálny svaly). Deti so SMA typu 1 majú zvyčajne slabšie nohy ako ruky. Deti majú problém zdvihnúť ruky a nohy, pričom môžu stále používať ruky a prsty.
Slabosť dýchacie svaly môžu spôsobiť ťažkosti s dýchaním a kašľom. Je tiež možné zvýšiť riziko respiračných infekcií, ktoré môžu byť život ohrozujúce.
Postihnuté sú aj svaly, ktoré sa používajú na sanie a prehĺtanie, čo môže dojčaťu sťažiť kŕmenie a priberanie na váhe. Problémy s prehĺtaním môžu zvýšiť riziko vniknutia tekutín alebo jedla do pľúc ( ašpirácie), čo môže viesť k uduseniu a v niektorých prípadoch k zápalu pľúc.
Mozog zvyčajne nie je ovplyvnený a deti s touto formou ochorenia sú často popisované ako bystré, aktívne a pohotové. Svaly tváre zvyčajne nie sú ovplyvnené a deti sa môžu usmievať a mračiť.
Akú starostlivosť a podporu potrebujú ľudia s SMA typu 1?
Dieťa potrebuje kvalifikovanú pomoc niekoľkých spriaznených odborníkov, čo sa môže zdať zbytočné, ale každý má svoju dôležitú úlohu. Môžu to byť špecialisti na neuromuskulárne ochorenia, paliatívnu starostlivosť, pneumológovia, ortopédi, fyzioterapeuti, rehabilitační terapeuti, logopédi, odborníci na výživu a komunitní pediatri. Je dôležité, ak je to možné, mať case managera, ktorý pomáha koordinovať služby poskytované rodine pacienta. Viac informácií o práci každého odborníka z informačného listu Kto je kto z profesionálov nájdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals
Na každom stretnutí môžete prediskutovať vznikajúce problémy a potom spoločne rozhodnúť o ďalších krokoch.
Dych
Pozorné ovládanie dýchanie potrebné na zabezpečenie pohodlia pacienta a zníženie komplikácií svalovej slabosti. Prehľad kontroly dychu nájdete v brožúre Štandardy starostlivosti o spinálnu svalovú atrofiu – rodinná príručka vydaná spoločnosťou TREAT-NMD. Brožúru môžete získať kontaktovaním podpornej organizácie SMA v Spojenom kráľovstve alebo si ju môžete stiahnuť z oficiálnej webovej stránky TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .
Existuje niekoľko možností podpory dýchania. Nie všetky metódy sú však vhodné pre každého pacienta so SMA 1. typu.
Možné možnosti:
- Fyzioterapia hrudník na udržanie pohodlia;
- čistenie dýchacie cesty z tajomstva;
- Lekárske ošetrenie, zníženie produkcie sekrécie;
- Lieky proti bolesti znížiť úzkosť spôsobenú ťažkosťami s dýchaním;
- Neinvazívna ventilácia (NVL)) S umelé vetranie na zvýšenie pohodlia pacienta, kontrolu akútnej infekcie alebo nápravu hypoventilácia v noci. Neinvazívna ventilácia nemusí byť vhodná pre všetkých pacientov, napríklad nie je vhodná pre deti s ťažkou svalovou slabosťou svalov úst a hrdla (bulbárne svaly) a deti do 6 mesiacov veku. Ostatným pacientom táto možnosť pomôže zmierniť príznaky respiračného zlyhania alebo uľahčí prepustenie z nemocnice domov;
- Invazívna ventilácia- umelá ventilácia cez endotracheálnu trubicu (flexibilná plastová trubica, ktorá sa zavádza cez ústa alebo nos priedušnice) alebo tracheostómia. Umelá ventilácia s endotracheálnou trubicou sa často používa ako krátkodobé núdzové opatrenie. Pokiaľ však existuje účinná liečba na zabránenie progresie svalovej slabosti, používanie endotracheálnej trubice na mechanickú ventiláciu z dlhodobého hľadiska zostáva etickou dilemou.
Výber najvhodnejšej možnosti kontroly dychu zahŕňa veľmi ťažké rozhodnutia. Na objasnenie všetkých problémov a diskusiu o rôznych možnostiach, ktoré sú pre dieťa najlepšie, je potrebný čas a podpora. Rozhodnutia sa prijímajú spoločne s odborníkmi, ktorí poznajú anamnézu dieťaťa a vedia predpovedať jeho možný priebeh.
Jedlo
Dieťa môže mať problémy s jedením a prehĺtaním v dôsledku svalovej slabosti. Kŕmenie môže byť pre dojčatá so SMA typu 1 vyčerpávajúce a v dôsledku toho môžu schudnúť. Deti, ktoré majú problémy s prehĺtaním, sú vystavené riziku vdýchnutia ( ašpirácie) jedlo, ktoré môže vyprovokovať dýchacie(respiračné) infekcie.
Rady a podporu v oblasti kŕmenia, prehĺtania a výživy možno získať od zdravotníckych pracovníkov, ako sú zdravotné sestry, konzultanti, logopédi, odborníci na výživu, komunitné sestry. Ako správne držať dieťa pri kŕmení vie odporučiť aj rehabilitátor a fyzioterapeut.
V súčasnosti neexistuje dôkaz, že ľudia so SMA typu 1 potrebujú špeciálnu terapeutickú diétu alebo diétu so zvýšeným alebo zníženým obsahom niektorých živín.
Ak sa prehĺtanie stane nebezpečným alebo ak dieťa nepriberá na váhe, môžu sa ponúknuť alternatívne spôsoby kŕmenia, ako napríklad priebežné kŕmenie. nazogastrický sonda (NGZ), nazojejunálna sonda alebo cez gastronomická trubica.
Každý by mal mať možnosť prediskutovať indikácie používania vyššie uvedených metód a zvážiť všetky možné prínosy a riziká pre dieťa. Bez ohľadu na zvolenú možnosť je potrebné poskytnúť školenie a podporu, aby bolo možné pokračovať v bezpečnom kŕmení dieťaťa doma.
Zápcha je častým problémom u detí so SMA 1. typu. Môže spôsobiť nepohodlie a spôsobiť problémy s dýchaním. Niektoré deti majú reflux. Na zníženie nepohodlia a prevenciu komplikácií by sa liečba týchto symptómov mala prediskutovať s opatrovateľmi dieťaťa.
Starostlivosť a podpora
Mali by ste byť schopní podrobne prediskutovať možnosti starostlivosti, ktoré sú pre dieťa vhodné. Tím špecialistov vám pomôže rozhodnúť, ktorá podpora je pre každý jednotlivý prípad najvhodnejšia. Je dôležité vopred vypracovať plán liečby dieťaťa v prípade zhoršenia stavu alebo núdze. Plán je možné kedykoľvek na vašu žiadosť upraviť.
V ideálnej situácii je cieľom starostlivosti o pacienta čo najdlhšie skvalitnenie života doma s rodinou s minimálnym počtom hospitalizácií.
Okrem lekárskej starostlivosti o dýchanie a výživu je k dispozícii dodatočná podpora na zlepšenie zdravia dieťaťa a emocionálnej pohody celej rodiny. Kým je dieťa doma, túto podporu poskytuje terapeut, zdravotná sestra alebo zdravotnícky tím. paliatívnej starostlivosti. [ ] V Spojenom kráľovstve ponúkajú detské hospice širokú škálu služieb na podporu nevyliečiteľne chorých detí a ich rodín. Viac informácií o miestnych detských hospicoch a paliatívnej starostlivosti nájdete na: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ alebo zavolajte na číslo 0808 8088 100.
Používa sa na udržanie pohyblivosti dieťaťa fyzioterapia, ktorá vám umožní vykonávať pasívne cvičenia, ktoré dieťa samo nedokáže. Tieto techniky môžete použiť aj doma. Pasívne cvičenie je tiež dobré pre krvný obeh dieťaťa a pomáha predchádzať stuhnutiu kĺbov ( kontraktúra).
Fyzikálny terapeut môže navrhnúť používanie strečingov a cvičení pre dieťa pri kúpaní, plávaní alebo vo vodoliečebnom kúpeli. Vykonávanie týchto cvičení hravou formou umožní dieťaťu zabaviť sa a pohyb v teplej vode dodá pocit voľnosti pohybu.
Fyzioterapia hrudníka pomáha uvoľniť dýchacie cesty pri problémoch s kašľom.
Voľba všeobecnej polohy môže zlepšiť celkové pohodlie dieťaťa. Rehabilitačný špecialista môže navrhnúť dieťaťu sedenie, ktoré mu poskytne potrebnú oporu a umožní mu pokojne sa hrať.
Špecialista môže tiež odporučiť použitie spacích systémov (matrace), ktoré zabezpečia pohodlnú polohu pre ruky a nohy dieťaťa v noci.
Aká ďalšia pomoc je dostupná?
Dostupnosť diagnózy SMA typu 1 má silný vplyv na rodinu. V takejto situácii je veľmi dôležité mať emocionálnu podporu a možnosť diskutovať o vznikajúcich problémoch. Takouto podporou môžu byť kvalifikovaní odborníci, terapeut, zdravotnícky pracovník na voľnej nohe, sociálny pracovník, psychológ alebo psychoterapeut.
[Poznámka. red.: Pripomíname, že článok vypracovala britská organizácia ] Okrem základnej starostlivosti poskytovanej rôznymi odborníkmi môžete potrebné informácie a pomoc získať kontaktovaním organizácie Spinal Muscular Atrophy Support UK. Pracovníci centra odpovedia na vaše otázky, vedia poskytnúť aj kontakty na dobrovoľníkov, ktorí majú osobnú skúsenosť s riešením tohto ochorenia. V Spojenom kráľovstve majú deti so SMA typu 1 bezplatné súpravy vzdelávacích hračiek.
Pre viac informácií navštívte: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, volajte 01789 267 520 alebo e-mail: [chránený e-mailom].
Muscular Dystruphy UK tiež poskytuje informácie, podporu, advokáciu, granty na poskytovanie špeciálneho vybavenia pre ľudí trpiacich spinálnou svalovou atrofiou a množstvom iných neuromuskulárnych ochorení. Ich webová adresa je www.musculardystrophyuk.org. Môžete tiež zavolať na číslo 0800 652 6352 alebo poslať e-mail: [chránený e-mailom].
V rôznych regiónoch Spojeného kráľovstva sú miestni konzultanti a špecialisti pripojení k verejným neuromuskulárnym klinikám. Môžu získať všetky potrebné informácie a pomôcť pri svalových ochoreniach. Kontakty na miestnych špecialistov sú dostupné na: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/
Finančná podpora
Rodiny s bydliskom v Spojenom kráľovstve môžu mať v závislosti od konkrétnej situácie nárok na rôzne výhody na pokrytie dodatočných vzniknutých výdavkov.
Viac informácií o dávkach nájdete na: http://www.gov.uk/ v časti Dávky a opatrovateľské a invalidné dávky. Ministerstvo práce a dôchodkov v Spojenom kráľovstve je možné kontaktovať na čísle 0345 608 8545.
Kontakt na rodinu poskytuje potrebné informácie a podporu rodinám s deťmi so zdravotným postihnutím, vrátane informácií o výhodách a dotáciách. Môžete ich kontaktovať telefonicky: 0808 808 3555 alebo prostredníctvom oficiálnej webovej stránky: http://www.cafamily.org.uk/
Spoločne na krátke životy poskytuje informácie a podporu rodinám s deťmi s nevyliečiteľnou chorobou. Túto organizáciu môžete kontaktovať telefonicky: 0808 8088 100 alebo prostredníctvom oficiálnej webovej stránky: http://www.togetherforshortlives.org.uk/
Turn2Us je charitatívna organizácia, ktorá pomáha ľuďom získať dávky sociálneho zabezpečenia, granty a inú pomoc. Môžete ich kontaktovať telefonicky: 0808 802 2000 alebo prostredníctvom webovej stránky: http://www.turn2us.org.uk/
Ak chcete požiadať o finančnú pomoc, môžete kontaktovať nezávislého zdravotníckeho pracovníka, s ktorým spolupracujete, komunitnú sestru, neuromuskulárneho špecialistu alebo sociálneho pracovníka.
Existuje tiež veľké množstvo charitatívnych organizácií, ktoré pomáhajú pri nákupe domácich potrieb, špecializovaného vybavenia alebo organizujú deň voľna. Pre viac informácií kontaktujte SMA Support UK alebo použite mapu webu: http://www.routemapforsma.org.uk/
Možno sa obrátiť na rodičov s deťmi s SMA genetické poradenstvo vrátane od miestneho terapeuta.
Takéto poradenstvo je genetik. Zodpovie všetky otázky a pomôže vám pochopiť, ako sa prenáša SMA a aké sú šance na rozvoj tohto ochorenia u ostatných členov rodiny. Pri plánovaní tehotenstva môže budúcim rodičom poradiť aj genetik. O druhú konzultáciu môžete požiadať kedykoľvek.
Viac informácií o genetike SMA, rizikách prenosu choroby na dieťa a potrebných testoch nájdete v brožúre Genetika spinálnej svalovej atrofie na: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -of- sma
Informácie o budúcich možnostiach v tehotenstve nájdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy
Čo sa očakáva v budúcnosti?
Ako sa vyvíjajú nové lieky, je potrebné ich testovať v klinickom prostredí a niekedy trvá roky, kým sa nájde správny počet pacientov na výskum.
V Spojenom kráľovstve existuje register pacientov SMA, databáza genetických a klinických informácií o ľuďoch so SMA, ktorí chcú urýchliť proces výskumu. Register umožňuje odborníkom získať informácie o stave a počte pacientov s týmto ochorením. Tieto informácie prispievajú k rozvoju a zlepšovaniu štandardov starostlivosti o pacientov.
- Spinálna svalová atrofia – informácie pre rodiny
- Starostlivosť o vaše dieťa
- Hračky, hry a aktivity pre deti so spinálnou svalovou atrofiou
- Kto je kto zo špecialistov
- Genetika spinálnej svalovej atrofie
- Možné možnosti počas tehotenstva
- Informácie a podpora
- Služba sociálnej pomoci
Online zdroje
- Sprievodca spinálnou svalovou atrofiou typu 1: http://www.routemapforsma.org.uk/
Štandardy starostlivosti a liečby SMA (TREAT-NMD)
[Poznámka. TREAT-NMD je európska organizácia zaoberajúca sa nervovosvalovými ochoreniami. ]
Tento leták popisuje osvedčené postupy na manažment a liečbu najbežnejších foriem SMA vrátane SMA typu 1. Používajú ho lekári, ale je dostupný aj rodinám. Tlačenú kópiu si môžete vyžiadať od SMA Support UK. Dá sa stiahnuť aj z oficiálnej webovej stránky TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .
Britský register pacientov SMA
Register pacientov je databáza genetické a klinické informácie o ľuďoch s SMA. Slúži na vyhľadávanie účastníkov na držanie Klinické štúdie a tiež pomôcť odborníkom získať viac informácií o chorobe. Informácie o prevádzke Registra a o tom, ako sa v ňom zaregistrovať, môžete získať od spoločnosti SMA Support UK v Spojenom kráľovstve na adrese: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizáciu je možné kontaktovať aj telefonicky: 0191 241 8605.
Slovník pojmov
Aminokyselina
Základná jednotka ktorej veveričky. Existuje 20 rôznych aminokyselín, ktoré sa podieľajú na tvorbe proteínových zlúčenín. Špecifické poradie aminokyselín určuje štruktúru a funkciu proteínu.
Amniocentéza
Zbierka vzoriek plodová voda(tekutina, v ktorej sa nachádza plod) pre prenatálnej diagnostika. Bunky v tekutine sa skontrolujú, či je to možné genetické poruchy.
plodová voda
Tekuté okolie plod v maternici.
Predný roh
predná časť miecha v ktorej sú telá buniek dol motorické neuróny. Dlhé tenké rozšírenia motorických neurónov tzv axóny prenášať impulzy z predného rohu miechy do svalov.
Protilátky
Veveričky produkované telom, aby ho chránilo pred cudzími telesami, ako sú baktérie alebo vírusy.
Ašpirácia
Požitie jedla, tekutiny alebo zvratkov do dýchacích ciest/pľúc.
Atrofia
Vyčerpanie alebo zmenšenie akéhokoľvek orgánu. SMA sa nazýva spinálna svalová atrofia v dôsledku poškodenia dolnej časti motorické neuróny vnútri miechačo vedie k vyčerpaniu kostrové svaly.
Autozomálne recesívna dedičnosť
Komu genetické ochorenie zdedené, obaja rodičia musia byť prenášačmi recesívny(potlačené) gén, jedna poškodená kópia génu z každého. Ak má človek iba jednu poškodenú kópiu génu, potom človek zvyčajne nevykazuje príznaky choroby, ale je nosič a môžu odovzdať poškodený gén svojim deťom. Ochorenie je autozomálne, ak sa defektný gén nachádza v autozóm. SMA je zvyčajne autozomálne recesívne ochorenie.
Autosome
Ktorýkoľvek z 22 párov chromozómov v ľudskom tele, ktoré sa nepodieľajú na určovaní pohlavia. Sú identické u mužov a žien. Každý pár autozómov (jeden od otca, jeden od matky) obsahuje génov pre rovnaké vlastnosti.
axón
Predĺžená, tenká chrbtica nervová bunka. Axóny prenášajú elektrické impulzy z telá buniek(kde je jadro) do svojho cieľa, napríklad do svalov.
Bulbárne svaly
Svaly okolo úst a hrdla. Keď sú tieto svaly ovplyvnené, prehĺtanie a reč môžu byť ťažké.
Oxid uhličitý
Plyn, ktorý vzniká ako jeden z konečných produktov pri použití bunka kyslík na výrobu energie. Vylučuje sa vo vydychovanom vzduchu cez pľúca.
Nosič
Tento termín sa vzťahuje na autozomálne recesívne a X-spojené recesívny modelov dedičstvo. Osoba, ktorá má poškodenú aj zdravú kópiu gén je nosičom. Zvyčajne kvôli prítomnosti zdravej kópie génu nemajú nosiči žiadne príznaky, ale môžu preniesť ochorenie na svoje deti. V prípade SMA majú dopravcovia jednu chybnú kópiu gén pre motorický neurón 1 (SMN1). a jedna zdravá kópia SMN1. Pre dvoch nosičov mutácie SMN1, šanca mať dieťa so SMA je 25 % (1 zo 4) pre každé tehotenstvo. Dieťa musí zdediť dve kópie defektného génu SMN1 od každého rodiča, aby sa u neho vyvinulo SMA.
Bunka
Najjednoduchšia stavebná jednotka živého organizmu. Bunky prichádzajú v rôznych typoch ako napr motorické neuróny(Typ nervová bunka), keratinocyty (bunky epidermis) alebo erytrocyty (červené krvinky).
Centrálny nervový systém (CNS)
Centrálny nervový systém pozostáva z mozgu a miecha. CNS sa spája s inými orgánmi a tkanív organizmus napr. kostrové svaly periférny nervový systém (PNS).
Získanie vzoriek choriových klkov
Získanie vzoriek choriových klkov je spôsob, ako skontrolovať, či nenarodené dieťa má SMA. Vzorka choriových vilóznych buniek (placentárne tkanivo) sa získa ihlou. Tento postup sa zvyčajne vykonáva medzi jedenástym a štrnástym týždňom tehotenstva. Bunky tak môžu byť geneticky testované na prítomnosť SMA.
Chromozómy
Chromozóm je DNA- obsahujúca štruktúra. V každom človeku klietka existuje 46 chromozómov (až na niektoré výnimky, vrátane spermií a vajcia). Zdedia 23 po matke a 23 po otcovi, tvoria 23 párov.
klinická štúdia
Pokus na ľuďoch na testovanie liečby alebo intervencie s cieľom zistiť viac o chorobe.
Kontraktúra
Kontrakcia v spoj tkaniny a šľachy okolo kĺbu, čo vedie k slabosti a neschopnosti úplne ohnúť a predĺžiť kĺb.
vymazanie
genetický materiál (časť DNA), ktorý chýba v chromozóme alebo géne.
Diagnóza
Identifikácia choroby symptómami alebo pomocou genetických štúdií. Klinické diagnóza sa stanoví, keď lekár vidí dostatok symptómov, aby si bol istý, že pacient má podozrenie na ochorenie. Pokiaľ ide o genetické choroby, diagnóza je potvrdená po genetický test a po zistení poškodeného gén ktorý spôsobuje ochorenie. Lekári, ktorí sú odborníkmi na SMA, zvyčajne diagnostikujú tieto poruchy s vysokou presnosťou na základe klinických príznakov. Vo všeobecnosti sa však odporúča vykonať genetické testovanie všetkých genetických porúch, aby sa zabezpečilo, že sa podáva správna liečba, a aby sa zabezpečilo, že rodina z nej bude mať v prípade potreby úžitok. prenatálnej testovanie nabudúce.
Distálny
Anatomický termín pre umiestnenie ďalej od stredu tela smerom ku končatinám. Distálne svaly, ako sú svaly na rukách a nohách, bývajú menej postihnuté najbežnejšími formami SMA v porovnaní s proximálne svaly – tie, ktoré sa podieľajú na dýchaní.
DNA (kyselina deoxyribonukleová)
DNA je molekula, ktorá obsahuje genetický program pre vývoj všetkých známych organizmov. DNA sa často porovnáva so súborom plánov, receptom alebo kódom, pretože obsahuje pokyny potrebné na vytvorenie ďalších komponentov. bunky, napríklad, bielkoviny.
Elektromyogram (EMG)
Test, ktorý hodnotí elektrickú aktivitu svalov a nervov, ktoré ovládajú svaly. Používa sa na diagnostiku neuromuskulárne choroby. Existujú dva typy EMG: intramuskulárne a povrchové. Intramuskulárna EMG zahŕňa vloženie ihlovej elektródy alebo ihly obsahujúcej dve elektródy s jemným drôtom cez kožu do svalov. Povrchová EMG zahŕňa umiestnenie elektródy na povrch kože.
Embryo
Názov zodpovedajúci štádiu vývoja od oplodneného vajíčka po osem týždňov tehotenstva, kedy sa embryo stáva ovocie.
Enzým
Proteín, ktorý iniciuje, podporuje alebo urýchľuje chemickú reakciu. Takmer všetky procesy v našom tele vyžadujú enzýmy. Napríklad trávenie potravy, rast a štruktúra bunky.
plod
Termín používaný pre nenarodené dieťa po ôsmom týždni vývoja pred narodením.
Gastronomická trubica (G-tuba)
Výživová trubica umiestnená chirurgicky do žalúdka. Niekedy sa tiež nazýva postup vloženia trubice PEG(perkutánna endoskopická gastrostómia).
Gene
Zápletka DNA ktorý nesie informácie o syntéze bielkovín. Gény sú nosiče dedičnosť z jednej generácie na druhú. Zvyčajne máme dve kópie každého génu zdedené od každého rodiča. Keď gény mutovať mení štruktúru a funkciu bielkovín, čo môže viesť k ochoreniu.
genetické poradenstvo
Informácie a podpora, ktorú poskytuje genetik ľuďom s genetické choroby v rodine. Genetické poradenstvo pomáha rodinám pochopiť, ako sa choroba prenáša, aká je pravdepodobnosť prenosu choroby na deti a ktorí členovia rodiny môžu byť nositeľmi poškodenej gén. Poradenstvo tiež pomáha dospievajúcim/mladým ľuďom s ochorením pochopiť, aké možnosti majú do budúcnosti.
Genetické poruchy
Choroby spôsobené zmenami génov. Genetické poruchy môžu byť spôsobené poškodením jedného alebo viacerých génov, alebo dokonca celých chromozómov.
Genetické testovanie
Štúdium génov osobu na identifikáciu zmien, ktoré môžu spôsobiť genetické ochorenie.
genetika
Štúdium génov a dedičnosť.
Dedičnosť
Prenos znakov (vlastností) prostredníctvom dedenia génov z jednej generácie na druhú.
Hypotenzia
Znížený/nízky svalový tonus, niekedy popisovaný ako ochabnutosť.
hypoventilácia
Znížená frekvencia a hĺbka dýchania (príliš plytké alebo príliš pomalé), čo vedie k zvýšenému oxid uhličitý v tele.
Intubácia
Postup pri zavádzaní hadičky cez ústa alebo nos do hlavných dýchacích ciest ( priedušnice) na umelé dýchanie. Intubácie sa môžu vykonávať ako súčasť elektívneho postupu, napríklad počas chirurgického zákroku na ochranu dýchacích ciest alebo v prípade núdze, ak je pacient kriticky chorý.
Invazívna ventilácia
Tento výraz popisuje pomoc pri dýchaní, ktorá sa dodáva do tela cez zariadenie alebo hadičku. To zvyčajne vyžaduje intubácia alebo tracheostómia. Toto je rozdiel od neinvazívne pľúcna ventilácia, ktorá sa vykonáva pomocou masky alebo náustku respirátora.
umelé vetranie
Lekársky postup používaný na pomoc pri dýchaní, keď pacient nemôže sám dýchať. Zvyčajne sa vykonáva pomocou špeciálneho prístroj-ventilátor alebo ručný kompresný vak. Tento termín sa najčastejšie používa na označenie invazívne formy vetrania, ako napr intubácia alebo tracheostómia. V niektorých prípadoch však môže byť krátkodobé mechanické vetranie neinvazívne.
Molekula
Dva alebo viac atómov navzájom chemicky viazaných. Napríklad voda je molekula zložená z dvoch atómov vodíka a jedného atómu kyslíka, ktoré sú navzájom spojené (H2O).
Motorické neuróny (motoneuróny)
Nervové bunky, ktoré spájajú mozog a miecha spol kostrové svaly umožňujúci vedomú svalovú kontrakciu (pohyb). Fungujú ako systém doručovania správ: elektrické impulzy pochádzajúce z mozgu sa prenášajú pozdĺž miechy cez horné motorické neuróny; elektrické impulzy sa ďalej prenášajú cez spodné motorické neuróny do kostrových svalov, ktoré riadia pohyb. Dolné motorické neuróny sa nachádzajú v predný roh miecha a sú hlavné bunky trpiaci SMA. Pri SMA nedostatok SMN proteínu spôsobuje poškodenie dolné motorické neurónyčo vedie k svalovej slabosti a atrofia.
svalová biopsia
Odber vzoriek svalov tkaniny pre výskum.
Mutácia
nezvratná zmena gén v DNA sekvenciu, ktorú môžu dediť ďalšie generácie. V závislosti od typu mutácie a jej umiestnenia v géne môže alebo nemusí mať žiadny vplyv na produkciu. veverička, a poškodzujú funkciu tvorby bielkovín, čo spôsobuje genetické ochorenie ako je SMA.
Nazogastrická (NG) trubica
Tenká a flexibilná hadička na kŕmenie, ktorá prechádza cez nos. Koniec trubice je v žalúdku.
Nasojejunálna sonda
Tenká a flexibilná hadička na kŕmenie vložená do nosa. Koniec trubice je v jejunu (stredná časť tenkého čreva).
Nervové bunky
Často označované ako neuróny, nervové bunky rýchlo prenášajú elektrické impulzy do celého tela. Rôzne typy nervových buniek tvoria nervový systém, ktorý nám umožňuje vnímať a reagovať na naše prostredie. Napríklad mozog vyšle impulz do nervových buniek, čo spôsobí ich kontrakciu. Nervové bunky zohrávajú dôležitú úlohu v nevedomých funkciách, ako je tlkot srdca, aj pri vedomých funkciách, ako je pohyb paží.
Neuromuskulárne
Čokoľvek, čo súvisí s nervami, svalmi alebo nervovosvalovými spojeniami.
Neuromuskulárne spojenie (NMS)
Spojenie medzi spodným motorické neuróny a vlákna kostrového svalstva nazývaná synapsia. NMS vám umožňuje prenášať nervové impulzy do svalov, čo spôsobuje ich kontrakciu.
Neinvazívna ventilácia (NVL)
Podpora dýchania so strojčekom, ktorý dodáva vzduch cez masku.
Nucleus
Hlavné centrum bunky obsahujúce molekuly DNA.
Rehabilitačná terapia
Pozorovanie a liečba na rozvoj zručností nezávislého života.
Ortopedické
Týkajúce sa muskuloskeletálneho systému: svalov a kostry vrátane kĺbov, väzov, šliach a nervov.
Paliatívnej starostlivosti
Paliatívna starostlivosť – plná starostlivosť o telo, myseľ a dušu pacienta, ako aj podpora pre rodinu pacienta. Starostlivosť sa poskytuje už v štádiu diagnostikovania ochorenia a pokračuje bez ohľadu na to, či pacient dostáva liečbu alebo nie (Definícia Svetovej zdravotníckej organizácie, 1998). Paliatívna starostlivosť sa môže poskytovať v rôznych zariadeniach vrátane nemocníc a hospicov, ako aj v domácnosti.
PEG (perkutánna endoskopická gastrostómia)
Vyživovacia trubica umiestnená do žalúdka cez brušnú stenu. Rúrka je umiestnená pomocou špeciálnej endoskopickej kamery. V niektorých prípadoch sa postup vykonáva pomocou sedatív bez celkovej anestézie.
Periférny nervový systém (PNS)
Pozostáva z vetiev nervové bunky vonku centrálny nervový systém (CNS). PNS spája CNS so svalmi a vnútornými orgánmi. axóny nižšie motorické neuróny a ich spojenie so svalmi ( neuromuskulárne spojenia) sa nachádzajú vo vnútri PNS.
Fyzioterapia
Fyzikálne metódy používané na posilnenie, udržanie a obnovenie fyzickej funkcie tela.
Prenatálna diagnostika
Genetické testovanie pre choroby v plod alebo embryo. Odberom vzoriek tekutín resp tkaniny, postupy ako napr amniocentéza alebo biopsia choriové klky.
Proteín
Proteíny sa skladajú z reťazcov aminokyseliny usporiadané v určitom poradí. Poradie aminokyselín v reťazci je určené genetickým kódom ( DNA). Rôzne génov mať pokyny na syntézu bielkovín. Proteíny sú stavebnými kameňmi nášho tela a sú nevyhnutné pre štruktúru, funkciu a reguláciu. bunky, tkaniny a orgánov. Príklady rôznych proteínov sú enzýmy, hormóny, protilátky a proteín prežitia motorických neurónov (SMN).
Proximálny
Anatomický termín znamená bližšie k stredu tela. Proximálne svaly, ako sú tie, ktoré sa nachádzajú v bokoch, ramenách a krku, sú viac postihnuté ako distálny svaly vo väčšine prípadov SMA.
zriedkavé ochorenie
Európska únia (EÚ) považuje ochorenie za zriedkavé, ak postihuje menej ako 5 ľudí z 10 000.
recesívne
autozomálne recesívne je charakter dedičstvo genetické ochorenie ak existujú dve chybné kópie gén. To znamená, že defektná kópia génu sa zdedí od každého rodiča. SMA v dôsledku mutácie gén 1 prežitia motoneurónov (SMN1), je autozomálne recesívne ochorenie. Pri recesívnych ochoreniach viazaných na X sú potrebné dve defektné kópie na manifestáciu genetického ochorenia u žien a len jedna kópia defektného génu na manifestáciu ochorenia u mužov. Je to preto, že recesívne ochorenia viazané na X sú spôsobené mutácie v génoch na chromozóme X, ale nie na chromozóme Y. Muži majú jeden X a jeden Y chromozóm, zatiaľ čo ženy majú dva X chromozómy.
Reflux
Spätný tok tekutiny zo žalúdka do pažeráka.
Respiračné
Týkajúce sa dýchania.
RNA (ribonukleová kyselina)
RNA je veľmi podobná DNA v tom, že nesie aj genetickú informáciu. Hrá dôležitú úlohu pri tvorbe bielkovín. Existujú rôzne typy RNA, ktoré plnia rôzne úlohy.
Kostrový sval
Vedome kontrolovaný sval pripojený ku kostiam, ktorý umožňuje pohyb. Napríklad svaly bicepsu, tricepsu a svaly stehien.
Spinal
Týkajúce sa chrbtice.
Miecha
Zväzok nervového tkaniva vo vnútri chrbtice. Zahŕňa nervové bunky a siaha z mozgu. Mozog a miecha sú centrálny nervový systém (CNS).
Gén 1 motorického neurónu na prežitie (SMN1)
Gene, o mutácie alebo vymazania ktorá rozvíja SMA. V poradí dnu motorické neuróny prežil, potrebujete určitú sumu proteín SMN, ktorý je produkovaný génom SMN1.
Gén 2 motorického neurónu na prežitie (SMN2)
Gén, ktorý ovplyvňuje závažnosť SMA, pretože je schopný produkovať malé množstvo proteínu SMN. Ľudia s defektným génom SMN1, je dôležité mať viac kópií génu SMN2 pretože čím viac kópií génu SMN2 má človek, tým viac bude telo schopné produkovať funkčný proteín SMN. Pacienti s ťažšími formami SMA, ako sú typy 1 a 2, majú zvyčajne menej kópií génu SMN2 ako pacienti so SMA typu 3.
Gén pre motorický neurón (SMN) prežitia
Gén, ktorý produkuje proteín (SMN). Mutácie v gén SMN1 sú príčinou niektorých foriem SMA. Existujú dva typy génov SMN, SMN1 a SMN2.
SMN proteín
Vyrobené z génov SMN1 a SMN2 SMN proteín je potrebný na prežitie nižších motorické neuróny. Ak bunke chýba proteín SMN, bunka zomrie. Všetkých typov bunky, nižšie motorické neuróny sú najviac ovplyvnené nízkou hladinou SMN proteínu.
Symetrický
Na oboch stranách rovnaké.
Textilné
Systém buniek, ktoré fungujú súčasne. Napríklad orgány sú tvorené z niekoľkých tkanív.
Trachea
Dýchací kanál.
Tracheostómia
Operácia na vytvorenie otvoru v priedušnice na dýchanie cez hadičku, nie cez ústa.
Respirátor
Prístroj na umelú ventiláciu pľúc.
Vírus
Vírusy sa skladajú z genetického materiálu ( DNA alebo RNA) obklopený proteínškrupina. Sú schopní priľnúť bunky a dostať sa dovnútra. Niektoré vírusy (napríklad vírusy prechladnutia alebo chrípky) spôsobujú, že ľudia ochorejú. Ale schopnosť dostať sa do buniek tiež znamená, že niektoré vírusy môžu byť použité na liečbu.
Preklad Ekaterina Firsova.
Frekvencia ochorenia
SMA je jedným z najčastejších sirotských (zriedkavých) ochorení, ktoré postihuje jedného novorodenca zo 6 000 – 10 000.
Príčina SMA
SMA je dedičné ochorenie spojené s mutáciami v géne SMN1.
Aby sa choroba prejavila, obaja rodičia musia byť nosičmi mutácie tohto génu. Recesívny gén SMA je približne jeden zo 40. Pravdepodobnosť chorého dieťaťa od dvoch nosičov je 25%, s rovnakou pravdepodobnosťou dieťa dvoch nosičov nebude mať poruchu génu. V ďalších 50% prípadov bude nositeľom SMA, no neochorie.
V ojedinelých prípadoch (menej ako 2 %) sa postihnuté deti rodia v rodinách, kde je prenášačom iba jeden rodič. U druhého rodiča nastáva génová mutácia, keď je znesené vajíčko alebo spermie.
Čo je poškodené mutáciou
V dôsledku defektného génu v tele je narušená produkcia proteínu SMN, proteínu prežitia motorických neurónov. Bez tohto proteínu odumierajú motorické neuróny - nervové bunky miechy zodpovedné za koordináciu pohybov a svalový tonus, signál do svalov nôh, chrbta a čiastočne aj rúk nejde.
Bez potrebného tonusu svaly postupne atrofujú. Nedostatok brušných a chrbtových svalov vedie okrem iného k rozsiahlemu zakriveniu chrbtice a vedú k problémom s dýchaním, ktoré sú už kvôli ochabnutému svalstvu.
Ochorenie sa môže prejaviť už od prvých mesiacov života alebo v neskoršom veku.
Čo určuje závažnosť ochorenia
Za produkciu SMN proteínu sú zodpovedné dva gény – SMN1 a SMN2.
SMN1 je zároveň hlavným „zákazníkom“ tohto proteínu a SMN2 je doplnkovým, ktorý produkuje proteín v množstve nedostatočnom pre normálne fungovanie organizmu. V prípadoch, keď SNM1 chýba v ľudskom genóme, SNM2 začne vykonávať náhradné funkcie, ale nikdy nemôže úplne vyplniť medzeru.
V genóme je až osem kópií SMN2. Závažnosť stavu pacienta závisí od počtu kópií SMN2, ktoré má osoba. Takýto zložitý mechanizmus ochorenia vedie k tomu, že SMA má niekoľko foriem a stav pacientov je veľmi odlišný.
Aké sú formy SMA?
Existujú 4 typy SMA, ktoré sa líšia závažnosťou a vekom, v ktorom sa choroba prvýkrát objaví.
SMA I, Werdnig-Hoffmannova choroba. Najťažšia forma ochorenia sa vyskytuje u dojčiat vo veku 0 až 6 mesiacov. Deti s touto formou od narodenia majú ťažkosti s dýchaním, saním a prehĺtaním a tiež nezvládajú najjednoduchšie kontrolované pohyby – nedržia hlavu, samy nesedia. Predtým sa predpokladalo, že väčšina (80 %) sa nedožije veku dvoch rokov. Teraz, vďaka novým stratégiám ventilácie a kŕmeniu sondou, môže byť dĺžka života predĺžená o niekoľko mesiacov.
SMA II, Dubowitzova choroba. Prvé prejavy ochorenia po 7-18 mesiacoch. Osoba s týmto typom SMA môže jesť a sedieť, ale nechodí samostatne. Priemerná dĺžka života závisí od stupňa poškodenia svalov, ktoré zabezpečujú dýchanie.
SMA III, Kugelberg-Welanderova choroba. Choroba sa prvýkrát prejaví po roku a pol. Takíto pacienti môžu stáť (v bolestiach), ale nechodia. SMA typu III spravidla neovplyvňuje očakávanú dĺžku života, ale výrazne zhoršuje jeho kvalitu.
SMAIV, tento typ sa tiež nazýva „SMA pre dospelých“, keďže ochorenie sa zvyčajne prejavuje po 35. roku života.
Symptómy sú svalová slabosť, skolióza a tremor. Okrem toho vznikajú kĺbové kontraktúry (obmedzenie pohyblivosti v kĺboch) a metabolické poruchy.
Progresia ochorenia nie je veľmi rýchla, najprv svalová slabosť postihuje svaly nôh, potom rúk. Zvyčajne pacienti nemajú problémy s prehĺtaním a dýchacími funkciami.
Väčšina pacientov s typom SMA IV môže chodiť a len málo z nich sa musí uchýliť k invalidným vozíkom.
SMA spojená s porušením génu SMN sa v lekárskej literatúre nazýva proximálna - tvoria 95% všetkých spinálnych amyotrofií. SMA, ktoré nie sú spojené s génom SMN, sú pomerne početné, ale sú zriedkavé. Medzi ne patrí napríklad Kennedyho choroba. Výskum v 90. rokoch ukázal, že Kennedyho choroba nesúvisí s rozpadom génu SMN1, ale s inými genetickými mutáciami, ktoré vedú k zhoršenej absorpcii proteínu SMN. Ochorenie sa prejavuje u ľudí starších ako 35 rokov. SMPA sa vyznačuje najmä slabosťou končatín.
Jeden typ SMA, ktorý nie je spojený s génom SMN, sa nazýva Kennedyho choroba. To, že sa táto choroba stále niekedy označuje ako SMA, je anachronizmus. Koncom šesťdesiatych rokov, keď bola táto atrofia podrobne opísaná, bola považovaná za typ SMA, pretože postihuje rovnaké nervy a svaly ako tri typy SMA (ale v oveľa menšej miere).
Ako sa to lieči?
K dnešnému dňu neexistuje žiadny liek na SMA.
Medzinárodná korporácia "Biogen" vyvinula liek "Spinraza", ktorý výrazne zlepšil stav pacientov, ktorým bol počas testovania použitý. V súčasnosti je liek schválený na použitie v Spojených štátoch, v Európe budú odhadované náklady na ročný kurz podľa prepočtov spoločnosti asi 270-tisíc eur, v Rusku liek nie je certifikovaný. Celoživotná liečba.
Je možné ľuďom s SMA pomôcť a ako presne?
Ochorenie zatiaľ nie je možné vyliečiť, ale je možné stav pacientov so SMA zmierniť, čiže prejavy ochorenia rôznymi spôsobmi kompenzovať.
Pri ťažkých typoch SMA je potrebné pomôcť ľuďom dýchať a prehĺtať. Preto životne potrebujú mobilné ventilátory, odsávačky, expektoranciá, Ambu vaky.
Deti so SMA potrebujú aj pomoc dobrovoľníkov, ktorí im môžu aspoň na krátky čas nahradiť rodičov.
Deti so SMA môžu kedykoľvek potrebovať pomoc, takže mamičky a oteckovia sú vždy v strehu a učia sa potrebné resuscitačné zručnosti v prípade, že dieťa náhle prestane dýchať.
Menej vážne chorí pacienti potrebujú lieky na uľahčenie dýchania, korzety, invalidné vozíky a ďalšie pomôcky uľahčujúce pohyb a život ľuďom s ochabnutým svalstvom.
Ochorenie, ktoré trvá dlhé roky, je vyčerpávajúce, preto pacienti, najmä dospelí, často potrebujú pomoc psychológa.
Fond pôsobí v celom Rusku. Práca nadácie má dva hlavné smery – poskytovanie pomoci samotným pacientom so SMA a ich blízkym a práca na systémových zmenách situácie so SMA v Rusku.
Aktivity nadácie môžete podporiť darom akýmkoľvek spôsobom, ktorý vám vyhovuje. Pomôcť môžete jednorazovým alebo pravidelným príspevkom na špeciálnej stránke nadácie alebo zaslaním SMS na krátke číslo 3443 s nápisom SMA a medzerou oddelenou výškou daru - napr. CMA 300.
Môžete dostať SMA z vakcín?
V Európe a Spojených štátoch sa nepodarilo zistiť vzťah medzi očkovaním a prejavom choroby.
Pochopenie toho, či existuje spojenie medzi SMA a očkovaním, môže vysvetliť rozdiel medzi SMA a detskou obrnou. Poliomyelitída je infekčné ochorenie, keď je telo pôvodne zdravého dieťaťa poškodené infekciou. Dieťa so SMA, ktoré sa narodí s poškodeným genómom, môže navonok vyzerať zdravo, no v skutočnosti je už choré, len sa príznaky jeho choroby objavujú postupne. V tomto smere je SMA rovnakým „oneskoreným“ ochorením ako napríklad Duchennova svalová dystrofia alebo Rettov syndróm, kedy dieťa, ktoré sa už nejaký čas vyvíja v súlade s normou, stratí predtým nadobudnuté zručnosti a stane sa invalidným.
Väčšina prejavov SMA je spojená s rozvojom prvých pohybových schopností. Prvé prejavy ochorenia sa časovo zhodujú s niekoľkými očkovaniami súvisiacimi s vekom. V dôsledku toho môže osoba a jej príbuzní tvrdiť, že „ochorela z vakcíny“, ale v skutočnosti len vykazovala príznaky choroby, ktorú už mal.
Ako sa zistí, že dieťa má SMA a nie nejaké iné ochorenie?
Napriek tomu, že SMA prvýkrát popísali rakúsky neurológ Guido Werdnig a nemecký neurológ Johann Hoffmann začiatkom 90. rokov 19. storočia, povaha ochorenia bola plne pochopená až koncom 20. storočia. Gén SMN1 bol objavený v roku 1995. Na potvrdenie diagnózy SMA je potrebný genetický test.
V Rusku boli vhodné genetické testy dostupné začiatkom roku 2000. Genetický test na SMA je možné urobiť v rámci povinného zdravotného poistenia, ale v praxi túto zriedkavú diagnózu príliš veľa lekárov nepozná a posiela pacientov na vhodné vyšetrenie. Náklady na takéto testovanie v komerčných laboratóriách v Moskve sú asi 6 tisíc rubľov.
Nedostatok špecifickej diagnostiky viedol aj k nejasnostiam v diagnózach. Väčšina pacientov so SMA v Rusku nebola identifikovaná, mnohí z diagnostikovaných majú ako diagnózu Werdnig-Hoffmannovu chorobu, hoci nie všetci (najmä dospelí) skutočne majú tento typ ochorenia.
Koľko pacientov so SMA je v Rusku?
Liek "Spinraza", ktorý výrazne zlepšuje stav pacientov. Foto z healthbeat.spectrumhealth.org
Ak vezmeme do úvahy frekvenciu ochorenia, počet pacientov so SMA v Rusku by mal byť od sedem do dvadsaťštyri tisíc ľudí. V registri pacientov Nadácie SMA Families je k dnešnému dňu asi 400 ľudí.
Kto v Rusku pomáha ľuďom so SMA a ich rodinám
Charitatívna nadácia Vera, Detský hospic Dom s majákom, Detská paliatívna charitatívna nadácia, Dobročinná nadácia SMA Families, Detská paliatívna služba Mercy.
Od roku 2014 sa v Moskve rozvíja spoločný projekt služby „Mercy“ a nadácie „SMA Families“ „SMA Clinics.“ Na stretnutiach, ktoré sa konajú raz mesačne, sa môžu pacienti poradiť s pneumológom, ortopédom, fyzioterapeutom a psychológ. V poslednom období sú niektoré stretnutia zamerané na potreby dospelých pacientov.
Slávni ľudia so SMA
Talian Simone Spinoglio sa narodil s dedičnou chorobou - spinálnou svalovou atrofiou typu 2. Od narodenia nemôže chodiť a pohybuje sa len pomocou elektrického vozíka. Ale jej život je plný a bohatý; nič nemôže zastaviť jej vôľu žiť.
Simona pracuje pre horúcu linku Italian Famiglies of SMA a pomáha deťom a dospelým so SMA a inými nervovosvalovými ochoreniami.
Simone tiež nahrala niekoľko piesní populárnych v talianskej komunite SMA – o slobode robiť si, čo chcete, napriek chorobe.
Ruská speváčka Julia Samoilova narodená v Ukhte (Republika Komi) Vo veku desiatich rokov vystúpila na charitatívnom koncerte, po ktorom bola pozvaná spievať v miestnom Paláci priekopníkov. V pätnástich rokoch začala študovať v mestskom dome kultúry.
V roku 2008 zhromaždila vlastnú hudobnú skupinu (v roku 2010 sa rozpadla). V roku 2013 sa zúčastnila súťaže Faktor A na televíznom kanáli Rossiya. Obsadila druhé miesto a získala osobné ocenenie Ally Pugachevovej „Alla's Golden Star“. V roku 2017 sa z dôvodu neprijatia Ruska do súťažného programu nemohla zúčastniť súťaže Eurovision Song Contest. Pohybuje sa na invalidnom vozíku.
Programátor od Vladimíra Valeryho Spiridonova. Školu ukončil so zlatou medailou, potom inžiniersky titul obhájil. V roku 2015 plánoval Valery stať sa účastníkom experimentu talianskeho chirurga Sergia Canavera na transplantáciu ľudskej hlavy (experiment bol zrušený).
Dnes je Valeriy členom mestskej verejnej komory Vladimíra, odborníkom na problematiku prístupného prostredia a tiež tvorcom vlastnej komunity „Túžba po živote“, ktorá hovorí o vytváraní dostupného prostredia a perspektívnych medicínskych projektoch. Valery je účastníkom mnohých televíznych programov v ruskej a zahraničnej televízii.
Dedičné nervovosvalové ochorenia (HNMD)NNMZ klasifikácia
1. Primárne progresívne svalové dystrofie (primárne PMD, myopatie)
2. Sekundárna PMD, alebo neurogénna (sekundárna) amyotrofia, t.j. miechové a nervové amyotrofie spôsobené léziami na rôznych úrovniach (telo alebo axón) periférnych motorických neurónov
3. Vrodené neprogresívne myopatie
4. Myotónia
5. Paroxysmálna paralýza
Všeobecné vlastnosti NNMZ:
1. svalová slabosť sa prejavuje symetricky a postupuje postupne
2. svalová slabosť nie je sprevádzaná trvalou bolesťou, aj keď sú možné bolestivé svalové kŕče - kŕče
3. pri väčšine foriem PMD sa slabosť prejavuje skôr a prevláda v svaloch panvového alebo ramenného pletenca a proximálnych končatinách
4. šľachové reflexy klesajú úmerne k závažnosti svalovej slabosti
5. parestézie, poruchy povrchovej a hlbokej citlivosti sú zriedkavé, zvyčajne s nervovými amyotrofiami
6. ochorenie väčšinou neovplyvňuje funkciu panvových orgánov
Niektoré symptómy a javy charakteristické pre PMD
1. Myopatická alebo kačacia chôdza
2. Trendelenburgov fenomén: u pacienta stojaceho na jednej nohe panva na strane zdvihnutej nohy klesá a nedvíha sa, ako je to normálne
3. Duchennov fenomén: pri chôdzi panva klesá k nepodporovanej nohe, zatiaľ čo trup sa vychyľuje opačným smerom.
4. „Trpasličí lýtka“: pseudohypertrofia lýtkových svalov v dôsledku ich tukovej infiltrácie a proliferácie spojivového tkaniva v nich
5. Symptóm „osieho pása“: druh zovretia tela v dôsledku atrofie šikmých a priamych brušných svalov pri zachovaní jeho priečnych svalov
6. "Žabie brucho": nízky tonus a hypotrofia brušných svalov, v ľahu, v stoji - vyčnieva dopredu
7. Symptóm Beevor: vyčnievanie pupka
8. Test trasením: uvoľnenie, nadmerný rozsah pohybu v kĺboch ...
9. Tvár sfingy: myopatická tvár, hypomimia…
10. "tapír" pier: atrofia kruhového svalu úst-pery vyčnievajúce obrátené naruby
11. Úsmev „La Gioconda“6 priečny úsmev
12. Zinčenkov príznak: pre pacienta je obzvlášť ťažké vyliezť po schodoch ...
13. Symptóm Shereshevsky - Gowers: pacient vstáva z polohy na bruchu sériou po sebe nasledujúcich medziľahlých pohybov + s rukami stúpajúcimi po tele
14. Päta-sedací test
15. Symptóm Orshansky: nadmerná extenzia v predklonenom kolennom kĺbe (hypermobilita)
SEKUNDÁRNA NEUROGENICKÁ AMIOTROFIA
Spinálna AMIOTROFIA
Spinálna amyotrofia (SA) WERDNIGA-HOFFMANN
(SA typ I)
sa prejavuje hneď po narodení alebo počas prvých 1-2 rokov života dieťaťa
rýchlo progredujúca (zvyčajne symetricky) svalová slabosť a difúzna, symetrické príznaky hypotenzie a svalovej dystrofie, areflexia šliach
motorická aktivita dieťaťa je prudko oslabená
postoj žaby v posteli
fascikulárne a fibrilárne zášklby v postihnutých svaloch
v priebehu času sú možné deformácie a kontraktúry kĺbov končatín
tvár je hypomimická
možné prvky bulbárneho syndrómu
psychika bez výrazných odchýlok od normy
čím skôr je debut, tým rýchlejšie pribúdajú príznaky choroby
so skorým vzhľadom - smrť dieťaťa za 1-3 roky
enzým je normálny
TYPICKÝ tvar– malígny infantilný SA
CHRONICKÁ DOJČANSKÁ AKO- začať vo veku 1-2 rokov, žiť až 4-14 rokov
Oppenheimova spinálna amyotrofia
dlhodobo dominuje svalová hypotenzia
považovaný za variant Werdnig-Gffmannovej amyotrofie
má jemný prietok
niekedy žijú až 20-30 rokov
Bulbárna progresívna amyotrofia FACIO-LONDE
(autozomálne recesívny typ 7 na 100 000)
rozpoznaný ako variant Werdnig-Gffmannovej amyotrofie
už v debute sú známky bulbárneho syndrómu
fascikulárne zášklby v jazyku, paréza tváre a žuvanie
svalov, niekedy oftalmoparéza a ochabnuté parézy rúk
Mládež SA KUGELBERG-VELANDER
(SA typ II) (autozomálne recesívny typ, zriedka dominantný)
proximálne, pomaly progresívne
debut vo veku 5-17 rokov
slabosť a hypotrofia svalov panvového pletenca, zvyčajne najskôr kvadricepsy
trhavé koleno vypadáva skôr ako ostatné
charakteristické pre postihnuté svalové fascikulácie
v priebehu času sa podvýživa a fascikulácie šíria do svalov ramenného pletenca,
distálne končatiny, tvár, m.b. prvky bulbárneho syndrómu
u 25 % pseudohypertrofie svalov nôh
svalové kontraktúry zvyčajne chýbajú
schopnosť pohybu a sebaobsluhy zostáva dlho
Časté je oneskorenie fyzického a duševného zdravia, absencia šľachových reflexov sekundárne deformácie chrbtice
životaschopné v priemere až 40 rokov
CPK môže byť. zvýšená
Neskorá proximálna spinálna a bulbárna amyotrofia KENNEDY
(recesívny X-linkový typ)
debut v dospelosti, častejšie vo veku 40-50 rokov
debut so strednou slabosťou, atrofiou proximálnych svalov, generalizovanými fascikuláciami
hlboké reflexy sú znížené alebo chýbajú
pri debute sú postihnuté svaly panvového pletenca
potom sa proces šíri zdola nahor: sú ovplyvnené svaly ramenného pletenca, jazyka, hltanu, sú možné mierne výrazné prvky bulbárneho syndrómu, slabé
bolesť žuvacích a tvárových svalov, niekedy triaška, kŕče
prejavy postupujú pomaly
benígny priebeh
časté endokrinné poruchy (pohlavné žľazy, diabetes mellitus)
SA ARANA-DUCHENA (amyotrofia dospelých ARANA-DUCHENA)
debutovať vo veku 40-60 rokov
pomaly napreduje
najprv trpia svaly distálnych končatín, najmä ruky
charakteristické vytváranie opičích štetcov
ďalej zapojené svaly ramenného pletenca, nôh, panvového pletenca, dýchacie svaly
niekedy svaly hltana a hrtana
udržať čiastočnú pracovnú schopnosť po dlhú dobu
nezávislosť tejto formy je sporná
Distálna amyotrofia chrbtice
(autozomálne recesívny typ alebo dominantný)
debutovať vo veku 2-20 rokov
so slabosťou a hypotrofiou svalov distálnych nôh, fascikuláciami v nich
postupne vytvorené: skolióza, duté nohy
u niektorých pacientov sa distálna ochabnutá paréza prejavuje aj na rukách
reflexy z kalkaneálnej šľachy skoro vymiznú
zatiaľ čo ostatné reflexy a vnemy sú zvyčajne zachované
pomaly progresívny priebeh
zovšeobecnenie procesu je možné v priebehu času
Scapular-peroneal SA
debut v 3.-4.dekáde života
so slabosťou a atrofiou svalov humeroskapulárnej oblasti, extenzorov chodidiel a prstov
proces sa pomaly šíri do proximálnych svalov nôh a panvového pletenca
DEDIČNÁ NEURÁLNA AMIOTROFIA (ALEBO POLYNEUROPATIA)
Nervová amyotrofia (NA) CHARCOT-MARI-TOUTA-HOFFMANN
(častejšie autozomálne dominantné, menej často recesívne alebo X-viazané recesívne)
vyskytuje sa častejšie vo veku 5 až 12 rokov
debut môže byť vyprovokovaný fyzickým prepätím, somatickým príp
prechladnutia
debut pomerne symetrická slabosť vo svaloch peroneálnej skupiny
charakteristická chôdza bociana, krokovanie
objavujú a postupne zvyšujú atrofiu svalov chodidiel, nôh
chodidlá sa pri chôdzi krútia
miznú reflexy päty, potom reflexy kolena
ovisnuté chodidlá s hlbokou dutou klenbou (pes cavus) sa postupne vytvárajú a
ohnuté prsty (kamptodaktýlia) podľa typu Friedreichovej nohy
v dôsledku hypotrofie svalov chodidiel a nôh so zachovaným objemom stehien - vtáčie nohy
časom m.b. postihnutie distálnych svalov paže s amyotrofiami (pazúrová ruka)
šľachové a periostálne reflexy miznú
v 70% poklese všetkých typov citlivosti podľa polyneuritického typu
možné prejavy dysrafického stavu, ako aj nystagmus, dystaxia, fascikulárne zášklby, kŕče, symptómy Lasegue, Wassermanovo napätie, bolesť pri palpácii periférnych nervov, zhrubnutie nervových kmeňov
prejavy akroangiopatie, hyperhidróza na distálnych končatinách, prechladnutie. zastaviť
je možná retrobulbárna neuritída s následnou atrofiou zrakových diskov. nervov, choreoretinálna degenerácia, vonkajšia oftalmoparéza, zhoršené zrenicové reflexy, nedostatočnosť čuchových a sluchových nervov
pomaly napreduje
možné dlhé obdobia stabilizácie
čiastočná pracovná schopnosť je zachovaná na mnoho rokov
na základe RÝCHLOSTI motorických impulzov cez nervy,
1. DEMYELINAČNÝ typ(NMSN-I)
charakterizované výrazným spomalením vedenia nervových impulzov
proliferácia Schwannových buniek na pozadí zachovaných axónov (cibuľovité výrastky)
pri vyšetrovaní zhrubnutia periférnych nervov (zvyčajne povrchového peroneálneho a veľkého ucha)
2. typ NEURONAL(NMSN-II)
normálna rýchlosť nervových impulzov
pri biopsii, axonálna degenerácia (axonopatia)
debutuje v strednom veku
má mäkšie
MOŽNOSTI PRE CHARCOT-MARI
1. syndróm chladovej parézy DAVIDENKOV
zvýšená svalová slabosť pri ochladzovaní
2. variant BERNHARDT
v klinickom obraze prevláda únava a bolesť distálnych končatín
3. genella variant
debutuje svalovou atrofiou a poruchou citlivosti v distálnych častiach rúk
skorá tvorba opičích rúk
4. Variant GERINGAM
v počiatočnej fáze ochorenia sú prítomné známky dysfunkcie tiel periférnych motorických neurónov (fibrilárne zášklby, proximálna svalová atrofia) spolu s klinickými prejavmi distálnej polyneuropatie
Hypertrofická intersticiálna neuropatia (DEJERINE-SOTTA neuropatia)
(HMSN typ III, HA typ B) (autozomálne recesívny typ)
debut v prvých 2 desaťročiach života s narastajúcimi motorickými a zmyslovými poruchami v distálnych častiach rúk a nôh
šľachové reflexy zmiznú
možné vystreľujúce bolesti v končatinách
amyotrofia
nystagmus, nekoordinovanosť, ataxia
v debute sa zvyčajne pozoruje postupne narastajúca slabosť a hypotrofia svalov distálnych častí nôh, najmä extenzorov chodidiel, pozoruje sa step
ďalej sa zväčšujú javy polyneuropatie, zapájajú sa nervy rúk a hlavové nervy
charakterizované segmentálnym zhrubnutím nervových kmeňov (proliferácia endoneuria)
možná atrofia optických diskov. nervov, poruchy zrenice, strata sluchu, paréza svalov
deformita chrbtice, ekvivarus deformita chodidla,
kožné névy, subkutánne neurofibrómy
dochádza k degenerácii zadných povrazcov a cerebelárnych dráh miechy
v CSF, m.b. disociácia proteín-bunka
existuje variant vo forme neuropatie ROSSOLIMO
charakterizovaný pomalým recidivujúcim priebehom
ochorenie REFSUMA(NMSN typ IV, dedičná ataktická polyneuropatia)
(autozomálne recesívny typ, sú známe sporadické prípady)
debutovať častejšie vo veku 4-7 rokov, niekedy v 2.-3.dekáde života
prejavuje sa pomaly progresívnou senzomotorickou polyneuropatiou a cerebelárnou ataxiou, senzorineurálnou poruchou sluchu
sú možné obdobia stabilizácie a exacerbácie procesu alebo neúplnej remisie
znížený čuch, sluch, atypická retinitis pigmentosa, kardiomyopatia
deformácia chodidla, skolióza
prejavy intelektuálnej nedostatočnosti
niekedy atrofia zrit. nervy, ichtyóza, disociácia proteín-bunka v CSF (môže byť až 6 g/l)
vysoké hladiny kyseliny fytánovej v krvi a moči (demyelinizácia)
s exacerbáciou dysproteinémie, leukocytózy, zhrubnutých kmeňov peref. nervy
možná degenerácia predných rohov, olivopontocerebelárny systém.
Hicksova choroba
dedičná polyradikuloneuropatia
areflexia šliach
senzorická porucha
bolesť a trofické poruchy v distálnych nohách
často strata sluchu
RUSSI-LEVI choroba (syndróm ataxie-areflexie)
(autozomálne dominantný typ)
debutovať častejšie vo veku 5-7 rokov, menej často v dospievaní alebo v mladom veku
mierny pokles svalovej sily
hypotrofia svalov chodidiel a nôh
ruky zvyčajne nie sú zapojené alebo výrazne menej postihnuté
šľachové reflexy na nohách sa znižujú a miznú
ďalej v distálnych častiach nôh a ďalej na rukách je citlivosť narušená
zároveň je skôr a výraznejšie narušená proprioceptívna citlivosť na nohách
možný vývoj kukurice na nohách s tvorbou vredov, hojiť a opakovať
mierna statická a dynamická ataxia
deformácia chodidla, skolióza
možný tremor hlavy a rúk
niekedy nystagmus, strabizmus, vrodená katarakta
poruchy duševného vývoja
rýchlosť progresie je variabilná, často pomalá
charakterizované hypertrofiou nervových kmeňov
Dedičné senzorické autonómne neuropatie
(NSVN)
charakterizované porušením citlivosti v distálnych končatinách a formácii
na rovnakom mieste trofické poruchy, najmä nebolestivé vredy
podľa Dukeovej klasifikácie 5 foriem NSVN, z ktorých sú bežnejšie typy I, II, III
píšem(autozomálne dominantný typ)
zvyčajne začína v 2. dekáde života
so stratou bolesti a citlivosti na teplotu v distálnych nohách
neskôr aj v rukách
ďalej porušil iné typy citlivosti
na distálnych končatinách sa môžu objaviť mierne poruchy hybnosti
charakterizované neznesiteľnou spontánnou bolesťou, často v nohách
vo forme generalizovanej bolesti alebo ostrej reznej bolesti
ďalej neuropatická deformácia kĺbov a pretrvávajúce vredy na chodidlách
pomalá progresia
strata myelinizovaných vlákien
II typ(autozomálne recesívny typ)
príznaky neuropatie od narodenia
diagnóza, zvyčajne v detstve alebo dospievaní
porušenie všetkých typov citlivosti v rukách a nohách
šľachové reflexy sú znížené alebo chýbajú
potenie sa výrazne zníži, najmä v distálnych častiach rúk a nôh
akropatia s rozvojom paronychie, zločincov, vredov na plantárnom povrchu a prstoch na nohách
často nerozpoznané zlomeniny kostí distálnych končatín
Možný Charcot kĺb
III typ pozri RILEY-DAY syndróm alebo familiárna dysautonomia
Akantocytóza (abetalipoproteinémia, BASSEN-KORNZWEIGOVÁ choroba)
(autozomálne recesívny typ)
prejavuje sa od raného detstva polyneuropatiou
kombinovaná + senzitívna a cerebelárna ataxia
prvky pyramídovej nedostatočnosti
možná hyperkinéza (astrocytická glióza subkortikálnych jadier)
niekedy retinitis pigmentosa, srdcové arytmie
zubaté kontúry červených krviniek (odtiaľ názov)
zníženie sérového cholesterolu, fosfolipidov, voľných mastných kyselín, chylomikrónov, vitamínu A
nedostatok lipoproteínov s nízkou hustotou
s biopsiou n. suralis, m.b. zistená strata myelinizovaných vlákien
Amyloidné neuropatie
(autozomálne dominantný typ)
objavuje sa vo veku 10-40 rokov
kombinácia senzorických a motorických porúch podľa typu axonopatie
vo forme distálnej periférnej tetraparézy s poklesom hlbokých reflexov
často syndróm karpálneho tunela
možná kraniálna neuropatia
dystrofia rohovky, znížený turgor kože (fínsky typ)
výrazné vegetatívne poruchy (ortostatická hypotenzia, porucha inervácie močového mechúra, impotencia, porucha potenia)
pleocytóza v CSF
sprevádzané známkami poškodenia potravín. trakt, obličky, kardiopatia
choroba postupuje stabilne
smrť 4-12 rokov po debute
dôsledok dedičnej amyloidózy
Rozlišujú sa 4 typy amyloidných neuropatií
dochádza k ukladaniu amyloidu v periférnych nervoch, v senzitívnych a autonómnych periférnych uzlinách
Neuropatia a polyneuropatia pri porfýrii
primárna axonálna degenerácia a segmentálna demyelinizácia (dysmetabolická)
prevažne ischemického pôvodu
blokáda syntézy hemu a akumulácia kyseliny deltaaminolevulínovej a porfobilinogénu
moč sa zmení na červenú
Choroba sa vyvíja ako autozomálne dominantný typ pečeňovej porfýrie (akútna
intermitentná porfýria (častejšie), zmiešaná porfýria a koproporfýria)
neuropatia sa vyvíja akútne alebo subakútne počas niekoľkých dní alebo týždňov
predchádza a sprevádzajú autonómne poruchy: tachykardia, hypertenzia, ortostatická hypotenzia
možné prodromálne alebo sprievodné prejavy porúch tráviaceho traktu (bolesti brucha, vracanie, zápcha) a duševných porúch
neuropatia prevažne motorická
svalová slabosť m.b. distálne, proximálne, generalizované, m.b. asymetrické
v debute fenoménu svalovej slabosti častejšie v nohách, m.b. od začiatku a v rukách
niekedy paréza tvárových a očných svalov
poklesu svalovej sily môže predchádzať bolesť končatín, krížov
Syndróm chorea-aktocytózy (autozomálne recesívny typ alebo dominantný)
sa objavuje v dospievaní
charakteristická choreická hyperkinéza
znížené šľachové reflexy
neurogénna svalová atrofia
strata citlivosti v nohách
periférna krv môže obsahovať akantocyty
dochádza k strate hrubých myelinizovaných vlákien
Obrovská axonálna polyneuropatia
(autozomálne recesívny typ)
pomaly progresívna senzomotorická polyneuropatia
často spojené s atrofiou zrakového nervu, oftalmoparézou, nystagmom
charakteristické kučeravé vlasy
v axónoch periférnych nervov - fokálne extenzie (sféroidy) z neurofilament
podobne v nervových vláknach centrálneho nervového systému
CHEDIAK-HIGASI choroba
(autozomálne recesívny typ)
charakterizované imunodeficienciou, poruchou hemotaxie neutrofilov a monocytov
sa prejavuje v ranom detstve
periférna neuropatia
akumulácia obrovských lyzozómov v lemocytoch
nystagmus
progresívna neuropatia
cerebelárna ataxia
opakujúce sa pyogénne ochorenia
paradentóza
u polovice pacientov v puberte sa vyvinie lymfogranulomatóza
Častý je očný a kožný albinizmus, hyperhidróza
možný parkinsonizmus, epileptické záchvaty, mentálne postihnutie
Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetická porucha, ktorá postihuje nervy, ktoré riadia pohyb svalov – motorické neuróny.
"Spinálny", pretože väčšina motorických neurónov sa nachádza v mieche. „Svalnatý“, pretože SMA postihuje predovšetkým svaly. "Atrofia" je lekársky termín pre chradnutie alebo chudnutie, ktoré sa zvyčajne deje so svalmi, keď sú neaktívne.
SMA postihuje svaly celého tela, hoci najvážnejšie sú postihnuté svaly najbližšie k trupu tela, ako sú ramená, boky a chrbát. Niekedy môže SMA ovplyvniť kŕmenie a prehĺtanie. Zapojenie dýchacích svalov (svalov zapojených do dýchania a kašľa) môže viesť k zvýšenej náchylnosti na zápal pľúc a iné pľúcne problémy.
Inteligencia je normálna a ľudia s SMA sú často pozorovaní ako veselí a spoločenskí.
SMA je pomerne časté „zriedkavé ochorenie“. Postihnutý je približne jeden zo 6 000 novorodencov a približne jeden zo 40 ľudí je genetickým nosičom. Neexistuje žiadny liek, ale existuje niekoľko sľubných liečebných postupov, ktoré sa testujú v klinických štúdiách.
Typy spinálnej svalovej atrofie
Existuje široký rozsah veku nástupu, symptómov a rýchlosti progresie SMA a ochorenie sa často klasifikuje do typov 1 až 4 na základe prítomných fyzických patológií. Vek, v ktorom príznaky začínajú, zvyčajne naznačuje závažnosť ochorenia. Napríklad deti, ktoré sú pri narodení symptomatické, majú najzávažnejšie symptómy a väčšina z nich neprežije dva roky života (SMA typu 1).
Ľudia, ktorých príznaky sa objavia v dospelosti, nemusia mať ťažké postihnutie a môžu mať normálnu dĺžku života (SMA typu 4).
Dôležité! Je dôležité si uvedomiť, že u každého dieťaťa a dospelého môže byť priebeh ochorenia odlišný.
Typ SMA 1
Vek nástupu SMA 1. typu (tiež nazývaný Werdnig-Hoffmannova choroba) je od narodenia do šiestich mesiacov. Symptómy zahŕňajú všeobecnú svalovú slabosť, slabý plač a problémy s dýchaním, prehĺtaním a saním.
Bábätká nedosahujú vývojové míľniky, pri ktorých môžu sedieť bez pomoci. Stredná dĺžka života pre SMA typu 1 nepresahuje tri roky.
SMA typ 2
Vek nástupu SMA 2. typu (stredne pokročilý SMA) je sedem až 18 mesiacov. Symptómy zahŕňajú slabosť rúk, nôh, dolnej časti trupu a dýchacích svalov. Zakrivenie chrbtice je často problémom vyžadujúcim pozornosť a chirurgický zákrok.
Deti sa učia sedieť bez pomoci, ale zvyčajne samy nestoja ani nechodia. Hoci respiračné komplikácie sú stálou hrozbou, ľudia so SMA 2. typu zvyčajne prežijú do dospelosti a mnohí žijú dlhšie.
SMA typ 3
Vek nástupu SMA typu 3 (tiež nazývaný choroba Kugelberg-Welander) sa pohybuje od 18 mesiacov do 15 rokov. Toto je najľahšia forma detského SMA. Symptómy zahŕňajú slabosť nôh, bedier, ramien, rúk a dýchacích svalov.
Deti sa učia stáť a chodiť, no niektoré v období dospievania strácajú schopnosť chodiť, iné v dospelosti chodia normálne.
SMA typ 4
Vek nástupu SMA typu 4 (SMA pre dospelých) je medzi 18. a 50. rokom života. Symptómy zvyčajne zahŕňajú slabú svalovú silu, tras a zášklby. Priemerná dĺžka života je normálna a svaly na prehĺtanie a dýchanie sú postihnuté len zriedka. Len malý počet ľudí nakoniec potrebuje kočík.
Iné zriedkavé typy SMA
Vyššie opísané typy sú najbežnejšími typmi SMA a sú spôsobené zmenami v géne chromozómu 5 nazývanom SMN1. Existujú aj niektoré ďalšie veľmi zriedkavé typy SMA spôsobené inými genetickými zmenami. Napríklad bol identifikovaný gén viazaný na X s názvom UBE1, ktorý, keď je zmutovaný, spôsobuje SMA viazanú na X. Zistilo sa tiež, že defekty v géne pre cytoplazmatický ťažký reťazec dyneín 1 ( DYNC1H1) na chromozóme 14 vedú k zriedkavej forme SMA nazývanej SMA-LED, ktorá postihuje predovšetkým svaly nôh.
Existuje tiež extrémne zriedkavá forma SMA, ktorá postihuje najmä dýchacie svaly. Nazýva sa to spinálna svalová atrofia s respiračným zlyhaním ( SMARD). CMARD je spôsobená mutáciami v géne na chromozóme 11. Tento stav sa niekedy označuje ako autozomálna recesívna distálna spinálna svalová atrofia 1 ( DCMA1) alebo distálna dedičná motorická neuropatia typu VI3.
Príčiny spinálnej svalovej atrofie
SMA je genetický stav spôsobený zmenou génu nazývanou motorický neurón prežitia 1 ( SMN1). Každý má dve kópie génu SMN. Ľudia so SMA majú obe kópie génu SMN1 obsahujúce zmeny (často označované ako „mutácie“). Toto sa nazýva „autozomálne recesívne“ dedičstvo.
Každý rodič osoby so SMA nesie jednu kópiu mutovaného génu SMN1 a je známy ako „nosič“, ale zvyčajne nemá príznaky alebo symptómy tohto stavu. Aby mali rodičia-nosiči dieťa postihnuté SMA, obaja rodičia musia odovzdať mutovaný gén SMN1 svojmu dieťaťu. Ak sú obaja rodičia prenášačmi, je 25-percentná šanca, že dieťa zdedí poruchu. Predpokladá sa, že približne jeden zo 40 ľudí je nositeľom génovej mutácie, ktorá spôsobuje SMA.
Mutácia v géne SMN1 zvyčajne znamená, že chýba celý gén alebo sa občas zmení časť kódu génu, čím sa stáva neaktívnym. Úlohou génu SMN1 v tele je produkovať špecifický proteín. Ak sa tento proteín neprodukuje v dostatočnom množstve, motorické neuróny začnú odumierať. Motorické neuróny sú nervové bunky v mieche, ktoré vysielajú signály do svalov v celom tele a riadia ich pohyb.
Dôvodom, prečo mutácia génu SMN1 niektorých ľudí postihuje oveľa viac ako iných, je najmä prítomnosť iného génu nazývaného SMN2. Tento gén produkuje niekoľko rôznych verzií proteínu SMN. Produkuje však len malé množstvo plnej dĺžky a funkčnej verzie proteínu SMN.
Niektorí ľudia majú tri alebo štyri kópie génu SMN2, čo môže viesť k produkcii väčšieho množstva proteínu SMN a zníženiu závažnosti ochorenia. Ľudia s typom SMA 1 majú zvyčajne jednu alebo dve kópie SMN2, zatiaľ čo väčšina ľudí s typom SMA 2 má tri kópie SMN2 a ľudia s typom SMA 3 a 4 majú štyri alebo viac kópií SMN2.
Existujú však výnimky z tohto pravidla a dokonca sa pozorovalo, že súrodenci s rovnakým množstvom génov SMN2 môžu mať veľmi odlišné úrovne závažnosti SMA.
Závažnosť SMA môže závisieť aj od hladín iných bielkovín, ktoré ľudia prirodzene produkujú vo svojom tele. Ide o takzvané "modifikátory choroby". Dva takéto proteíny, ktoré boli doteraz identifikované, sú "plate 3" a "ZPR1". Ľudia, ktorí produkujú tieto proteíny vo veľkých množstvách, majú zvyčajne menej závažné symptómy, ale na úplné pochopenie toho je potrebný ďalší výskum.
Komplikácie
Deti a dospelí so SMA sú náchylní na infekcie dýchacích ciest. Pri závažnejších typoch SMA sú často príčinou smrti respiračné infekcie, ako je zápal pľúc. Deti so SMA môžu mať tiež problémy s kŕmením a často potrebujú kŕmenie cez hadičku. Medzi ďalšie komplikácie, ktoré sa vyskytujú pri niektorých typoch SMA, patria kontraktúry (skrátenie svalov, ktoré obmedzujú pohyb kĺbov) a skolióza (vykrivenie chrbtice).
Liečba
Žiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba SMA. Výskum liečby však napreduje rýchlym tempom a existujú veci, ktoré možno urobiť na podporu dieťaťa a rodiny, aby mohli dosiahnuť najlepšiu kvalitu života.
Napríklad, keďže dieťa so SMA 1. typu je náchylné na infekcie dýchacích ciest a zápal pľúc, liečba je zameraná na udržanie funkcie pľúc a zdravia dieťaťa. Na rozdiel od toho sa starostlivosť o dieťa alebo dospelého s typom 3 alebo 4 SMA zameria na fyzickú terapiu, ktorá pomôže udržať svalovú silu a pohyblivosť.
Zvládnutie symptómov SMA si bude vyžadovať multidisciplinárny tím zdravotníckych pracovníkov. Môžu to byť špecialisti na neurológiu, genetiku, paliatívnu starostlivosť, respiračnú medicínu, fyzikálnu terapiu, ergoterapiu, rečovú a jazykovú terapiu, gastrointestinálnu medicínu a dietetiku.
