الطفرات الخلقية. أفظع الطفرات الجينية (صورة)

لقد كان الحال منذ فترة طويلة أن الأشخاص ذوي الطفرات الجينية يعتبرون وحوشًا ووحوشًا. لقد أخافوا الأطفال وحاولوا تجنبهم بكل الطرق الممكنة. الآن نحن نعلم أن هذا غير عادي بالنسبة لنا مظهربالنسبة لبعض الناس، هو نتيجة لأمراض وراثية نادرة. ولسوء الحظ، فإن العلماء لم يتعلموا بعد كيفية التعامل معهم.

الشياخ (متلازمة هاتشينسون جيلفورد)
يحدث في واحد من كل 8 ملايين طفل. يتميز هذا المرض بتغيرات لا رجعة فيها في الجلد و اعضاء داخليةالناجمة عن الشيخوخة المبكرة للجسم.

تم ذكر متلازمة هاتشينسون جيلفورد في فيلم The Curious Case of Benjamin Button (2008). يحكي عن رجل ولد عجوزاً. ومع ذلك، على عكس المرضى الحقيقيين الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة، أصبحت الشخصية الرئيسية للفيلم أصغر سنا مع تقدم العمر.

متلازمة يونر تان (UTS)
يميل الأشخاص الذين يعانون من هذا الخلل الوراثي النادر إلى المشي على أربع، ويكون كلامهم بدائيًا وضعفاء نشاط المخ. تمت تسمية مجموعة جميع الخصائص المذكورة أعلاه على اسم مكتشفها عالم الأحياء يونر تان.

فرط الشعر
يتجلى المرض في نمو الشعر الزائد بشكل غير نموذجي في منطقة معينة من الجلد، أو لا يتوافق مع الجنس و/أو العمر. يحدث في الغالب عند النساء.

خلل تنسج البشرة الثؤلولي
هذا المرض الجلدي النادر يجعل أصحابه عرضة للإصابة بفيروس الورم الحليمي البشري المنتشر (HPV). في مثل هؤلاء الأشخاص، تسبب العدوى نمو العديد من الزوائد الجلدية التي تشبه الخشب في الكثافة.

نقص المناعة المشترك الشديد
من الناقلات من هذا المرض(طفل واحد من بين 100 ألف مولود جديد) جهاز المناعة غير نشط. العلاج الأكثر شيوعًا لهذه الطفرة هو زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم، وهي الخلايا التي تتكون منها جميع خلايا الدم الأخرى.

متلازمة ليش-نيشين
مرض وراثي يتميز بزيادة في تركيب حمض البوليك مما يؤدي إلى ظهور حصوات الكلى و مثانة، وكذلك التهاب المفاصل النقرسي.

خارج الرحم
تشوه خلقي يتميز بغياب أو تخلف في نمو واحد أو أكثر من أصابع اليد و/أو أصابع القدم، وينجم عن خلل في الكروموسوم السابع.

متلازمة بروتيوس
تسبب المتلازمة نموًا سريعًا وغير متناسب للعظام والجلد، بسبب طفرة في جين AKT1. هذا الجين هو المسؤول عن الارتفاع الصحيحالخلايا. وبسبب خلل في عملها، تنمو بعض الخلايا وتنقسم بسرعة، بينما يستمر البعض الآخر في النمو بوتيرة طبيعية. حاليًا، هناك حوالي 120 حاملًا للمرض معروفين في العالم.

بيلة ثلاثي ميثيل أمين (متلازمة الرائحة السمكية)
مرض ينبعث فيه جسم المريض رائحة كريهةوتذكرنا برائحة الأسماك والبيض المتعفنة، ويرجع ذلك إلى تراكم مادة ثلاثي ميثيل أمين في جسم المريض. هذه المادة، التي تنطلق في العرق والبول وهواء الزفير، تخلق رائحة كريهة.

متلازمة مارفان
يحدث في واحد من كل 5 آلاف شخص. هذا المرض الشائع، الناجم عن الطفرات الجينية، يعطل تطور النسيج الضام.

مرض هنتر (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني)
يرتبط مرض النسيج الضام باضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية، ويحدث نتيجة لنقص عدد من الإنزيمات ويؤدي إلى عيوب مختلفة في العظام والغضاريف والنسيج الضام.

بسبب خشونة ملامح الوجه، يبدو الأشخاص المصابون بمتلازمة هنتر متشابهين جدًا مع بعضهم البعض، لدرجة أنه عندما يكونون معًا يمكن أن يخطئوا في أنهم توأمان. ومن الجدير بالذكر أيضًا أن الانحرافات في التنمية الفكريةتحدث فقط في الشكل الحاد من المتلازمة - المرضى الذين يعانون من الشكل المعتدل من المتلازمة يتمتعون بذكاء طبيعي.

لقد اعتدنا أن نقول إن كل شخص فريد من نوعه، مما يعني وجود عالم داخلي عميق، ولكن في بعض الأحيان يولد أشخاص يتميزون عن الكتلة العامة ليس فقط بشخصيتهم، ولكن أيضًا بمظهرهم. سنخبرك عن أفظع 10 طفرات جينية تحدث في حالات معزولة لدى البشر.

1. خارج الرحم

واحد من عيوب خلقيةالتطور الذي تكون فيه الأصابع و/أو القدمين غائبة تمامًا أو متخلفة. يحدث بسبب خلل في الكروموسوم السابع. في كثير من الأحيان يكون مصاحبًا للمرض الغياب التامسمع

2. فرط الشعر

خلال العصور الوسطى، كان يُطلق على الأشخاص الذين يعانون من خلل جيني مماثل اسم الذئاب الضارية أو القردة. يتميز هذا المرض بنمو الشعر الزائد في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الوجه والأذنين. تم تسجيل أول حالة لفرط الشعر في القرن السادس عشر.

3. خلل التنسج الليفي المعظم التقدمي (FOP)

نادر الامراض الوراثية، حيث يبدأ الجسم بتكوين عظام جديدة (التعظم) في الأماكن الخاطئة - داخل العضلات والأربطة والأوتار والأنسجة الضامة الأخرى. أي إصابة يمكن أن تؤدي إلى تكوينها: كدمة، قطع، كسر، الحقن العضليأو الجراحة. ولهذا السبب لا يمكن إزالة التعظم: بعد تدخل جراحييمكن للعظم أن يصبح أقوى. من الناحية الفسيولوجية، لا تختلف التعظمات عن العظام العادية ويمكنها تحمل أحمال كبيرة، لكنها لا تقع في المكان الذي ينبغي أن تكون فيه.

4. الحثل الشحمي التقدمي

يبدو الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة غير العادية أكبر سنًا بكثير من أعمارهم، ولهذا السبب يطلق عليها أحيانًا "متلازمة بنجامين بوتون العكسية". بسبب طفرة جينية موروثة، وأحياناً نتيجة استخدام أدوية معينة الأدويةتتعطل آليات المناعة الذاتية في الجسم، مما يؤدي إلى خسارة سريعةاحتياطيات الدهون تحت الجلد. غالبا ما يعاني الأنسجة الدهنيةالوجه والرقبة, الأطراف العلويةوالجذع، مما يؤدي إلى التجاعيد والطيات. حتى الآن، تم تأكيد 200 حالة فقط من الحثل الشحمي التدريجي، وهو يتطور بشكل رئيسي عند النساء. وفي العلاج، يستخدم الأطباء الأنسولين وشد الوجه وحقن الكولاجين، لكن هذا يعطي تأثيرًا مؤقتًا فقط.

5. متلازمة يونر تانغ

تتميز متلازمة يونر تان (UTS) في المقام الأول بحقيقة أن الأشخاص الذين يعانون منها يمشون على أربع. اكتشفه عالم الأحياء التركي يونر تان بعد دراسة خمسة أفراد من عائلة أولاس في ريف تركيا. في أغلب الأحيان، يستخدم الأشخاص الذين يعانون من SUT الكلام البدائي ويعانون من قصور خلقي في الدماغ. وفي عام 2006، تم إنتاج فيلم وثائقي عن عائلة أولاس بعنوان "العائلة التي تمشي على أربع". ويصفها تان بهذه الطريقة: "إن الطبيعة الجينية للمتلازمة تشير إلى عكس التطور البشري، على الأرجح بسبب طفرة جينية، وعكس الانتقال من المشي على أربعة أطراف (المشي على أربعة أطراف) إلى المشي على قدمين (المشي على طرفين). في هذا في هذه الحالة، تتوافق المتلازمة مع توازن النظرية المتقطع.

6. الشياخ

يحدث لدى طفل واحد من بين 8.000.000 طفل. يتميز هذا المرض بتغيرات لا رجعة فيها في الجلد والأعضاء الداخلية بسبب الشيخوخة المبكرة للجسم. متوسط مدةعمر الأشخاص المصابين بهذا المرض هو 13 عامًا. هناك حالة واحدة فقط معروفة بلغ فيها المريض سن الخامسة والأربعين. تم تسجيل الحالة في اليابان.

7. خلل تنسج البشرة الثؤلولي

واحدة من أندر حالات فشل الجينات. فهو يجعل أصحابها حساسين جدًا لفيروس الورم الحليمي البشري المنتشر (HPV). في مثل هؤلاء الأشخاص، تسبب العدوى نمو العديد من الزوائد الجلدية التي تشبه الخشب في الكثافة. أصبح المرض معروفًا على نطاق واسع في عام 2007 بعد ظهور مقطع فيديو على الإنترنت للإندونيسي ديدي كوسفارا البالغ من العمر 34 عامًا. في عام 2008، خضع رجل لعملية جراحية معقدة لإزالة ستة كيلوغرامات من الزوائد من رأسه وذراعيه وساقيه وجذعه. تم زرع جلد جديد على الأجزاء التي تم إجراء العملية الجراحية لها في الجسم. ولكن لسوء الحظ، بعد مرور بعض الوقت، ظهرت النمو مرة أخرى.

8. متلازمة بروتيوس

تسبب متلازمة بروتيوس نموًا سريعًا وغير متناسب للعظام والجلد، بسبب طفرة في جين AKT1. وهذا الجين هو المسؤول عن نمو الخلايا بشكل سليم. وبسبب خلل في عملها، تنمو بعض الخلايا وتنقسم بسرعة، بينما يستمر البعض الآخر في النمو بوتيرة طبيعية. وهذا يؤدي إلى مظهر غير طبيعي. ولا يظهر المرض بعد الولادة مباشرة، بل يظهر فقط عند عمر ستة أشهر.

9. بيلة ثلاثي ميثيل أمين

وهو من أندر الأمراض الوراثية. ولا توجد حتى إحصائيات حول توزيعها. في أولئك الذين يعانون من هذا المرض، يتراكم ثلاثي ميثيل أمين في الجسم. هذه مادة ذات حاد رائحة كريهة، التي تذكرنا برائحة الأسماك والبيض الفاسدين، تنطلق مع العرق وتخلق رائحة كريهة من العنبر حول المريض. وبطبيعة الحال، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذا الخلل الوراثي يتجنبون الأماكن المزدحمة ويكونون عرضة للاكتئاب.

10. جفاف الجلد المصطبغ

يتجلى هذا المرض الجلدي الوراثي في فرط الحساسيةشخص ل الأشعة فوق البنفسجية. ويحدث بسبب طفرة البروتينات المسؤولة عن تصحيح تلف الحمض النووي الذي يظهر عند التعرض له الأشعة فوق البنفسجية. تظهر الأعراض الأولى عادة في مرحلة الطفولة المبكرة (حتى 3 سنوات): عندما يتعرض الطفل للشمس يصاب بحروق خطيرة بعد دقائق قليلة من التعرض لها. أشعة الشمس. كما يتميز المرض بظهور النمش وجفاف الجلد وتغير لون الجلد بشكل غير متساو. وفقا للإحصاءات، فإن الأشخاص الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بالمرض أمراض الأورام- في حالة عدم وجود السليم اجراءات وقائيةما يقرب من نصف الأطفال الذين يعانون من جفاف الجلد يصابون بنوع من السرطان في سن العاشرة. هناك ثمانية أنواع من هذا المرض متفاوتة الخطورة والأعراض. ووفقا للأطباء الأوروبيين والأمريكيين، فإن المرض يصيب حوالي أربعة أشخاص من بين مليون شخص.

البشر مجموعة متنوعة، ومع التنوع تأتي العديد من الطفرات الجينية. يفكر الكثير من الناس تلقائيًا في الأمراض الضارة مثل السرطان عندما يسمعون مصطلح "الطفرات الجينية"، ولكن هناك العديد من الأمثلة على الطفرات البشرية الشائعة التي تكون مفيدة بالفعل، أو على الأقل غير ضارة. فيما يلي الطفرات الأكثر شيوعًا التي قد تكون لديك أو لدى أي شخص تعرفه.

عيون زرقاء

على الرغم من أن حوالي 8% من سكان العالم لديهم عيون زرقاء، إلا أن الطفرة التي أدت إلى ذلك حديثة نسبيًا في تاريخ جنسنا البشري. في البداية، كان لدى جميع الناس اعين بنيةلكن الباحثين تمكنوا من تحديد الطفرة التي أدت إلى ظهور اللون الأزرق. اتضح أن درجات مختلفة من اللون البني تظهر عندما تحدث تغييرات في جين يسمى OCA2. أنها تؤدي إلى تغيير في كمية الصباغ المنتجة في القزحية. ومع ذلك، فإن العيون الزرقاء كانت بسبب طفرة حدثت في جين مجاور يسمى HERC2. إنه بمثابة مفتاح يقوم بإيقاف تشغيل OCA2، مما يتسبب في افتقار القزحية إلى الصبغة البنية ويولد الشخص بها عيون زرقاء.

والأمر الأكثر إثارة للدهشة هو أن الباحثين تمكنوا من تتبع هذا الجين المتغير إلى وقت ظهوره لأول مرة، قبل حوالي 6000 إلى 10000 سنة. ربما عاش أول رجل ذو عيون زرقاء على أراضي إسبانيا الحديثة منذ 7 آلاف عام. وهناك تم العثور على أقدم هيكل عظمي بشري يحمل هذه الطفرة.

تحمل اللاكتوز

هذا هو أحد الأمثلة الأكثر إرضاءً للتطور البشري التي يمكننا ملاحظتها. على الرغم من أن الناس في الغرب يعتبرون الحليب أمرًا مفروغًا منه ويظل جزءًا مهمًا من النظام الغذائي للبالغين، إلا أنه في الواقع ليس شائعًا. مثل جميع الثدييات الأخرى، يتوقف معظم الناس حول العالم عن شرب الحليب عندما يصلون إلى مرحلة البلوغ لأنهم يفقدون القدرة على هضمه.

ولكن منذ حوالي 10 آلاف سنة، عندما بدأ الأوروبيون في تدجين الحيوانات، بما في ذلك الأبقار، حدثت طفرة في جين MCM6. وأدى ذلك إلى استمرار أجسام بعض الأشخاص في إنتاج اللاكتاز، وهو الإنزيم اللازم لهضم الحليب. والأمر الأكثر إثارة للدهشة هو أن الأوروبيين ليسوا وحدهم في هذا الأمر. كما طورت المجتمعات الزراعية الأخرى التي قامت بتدجين الماشية، مثل تلك الموجودة في الهند، القدرة على هضم الحليب. علاوة على ذلك، حدثت هذه العمليات في مجتمعات مختلفة بشكل مستقل عن بعضها البعض.

شعر احمر

إلى جانب العيون الزرقاء وعدم تحمل اللاكتوز، تعد هذه إحدى الطفرات الجينية الأكثر شهرة التي حدثت في جسم الإنسان. على الرغم من أنك ربما تعرف أيضًا شخصًا واحدًا على الأقل ذو شعر أحمر، إلا أن اللون في الواقع لا يزال غير شائع جدًا. فهو يؤثر على 4-5% من سكان العالم، ووفقا لكثير من الناس، فإن هذا هو ما يجعل اللون الأحمر جذابا للغاية.

يعيش معظم الأشخاص ذوي الشعر الأحمر في شمال أوروبا، وخاصة في اسكتلندا وويلز. والسبب في ذلك على الأرجح هو الانجراف الوراثي، وحقيقة أن هذه الشعوب ربما كانت معزولة تمامًا في الماضي القريب.

عدم تحمل الكحول الخلقي

تحدث هذه الطفرة الجينية في 36% من سكان شمال شرق آسيا. ويتجلى ذلك في حقيقة أنه بعد شرب الكحول، يبدأ جلد الشخص بالتحول إلى اللون الأحمر. ومع ذلك، فإن هذا الاحمرار ليس، كما هو الحال في معظم الناس، نتيجة للتسمم. إنه في الواقع جزء من الاستجابة المناعية للجسم، ولا يسببه الكحول نفسه، ولكن المادة التي يتحول إليها في الكبد.

في الماضي غير البعيد، حدثت طفرة نقطية في جينات بعض الأشخاص الذين يشفرون إنزيم ALDH2، الذي يمنع الهضم الكامل للكحول. وهذا يعني أن بعض المواد الوسيطة السامة تتراكم في الجسم وتؤدي إلى استجابة مناعية.

ضروس العقل المفقودة

غالبًا ما يؤدي نمو أضراس العقل في مرحلة البلوغ إلى جميع أنواع المشاكل: ليست العملية نفسها مؤلمة جدًا فحسب، بل إن الأسنان لا تنمو دائمًا بشكل صحيح، ولهذا السبب يجب إزالتها. لكن بعض الأشخاص -حوالي 40% من الآسيويين، و10 إلى 25% من الأمريكيين الأوروبيين، و11% من الأمريكيين من أصل أفريقي- يفقدون ضرسًا واحدًا على الأقل. والأمر الأكثر إثارة للدهشة هو أن حوالي 45 بالمائة من الإنويت ينتمون أيضًا إلى هذه المجموعة المختارة.

يُعتقد أن أسلاف البشر، مثل جميع الثدييات، كان لديهم ثلاث مجموعات من أربعة أضراس في الجزء الخلفي من أفواههم، اللازمة لطحن الأطعمة النباتية القاسية التي يتناولونها. ولكن منذ أن تمكن أسلافنا من ترويض النار، أصبح طعامهم أكثر ليونة وأصبح فكهم أضيق، مما قضى على المساحة اللازمة لنمو ضرس العقل. تم العثور على أقدم أحفورة بدون ضرس العقل في الصين ويبلغ عمرها حوالي 350 ألف سنة. ويعتقد أن الطفرة نشأت أصلا في هذه المنطقة.

كيف تنشأ الجينات الضارة؟

على الرغم من أن الخاصية الرئيسية للجينات هي النسخ الذاتي الدقيق، وهذا هو السبب انتقال وراثيعلامات كثيرة من الآباء إلى الأبناء، هذه الخاصية ليست مطلقة. طبيعة المادة الوراثية مزدوجة. تتمتع الجينات أيضًا بالقدرة على التغيير واكتساب خصائص جديدة. تسمى هذه التغييرات الجينية بالطفرات. والطفرات الجينية هي التي تخلق التباين الضروري لتطور المادة الحية وتنوع أشكال الحياة. تحدث الطفرات في أي خلية من خلايا الجسم، لكن جينات الخلايا الجرثومية فقط هي التي يمكن أن تنتقل إلى النسل.

وتعود أسباب الطفرات إلى أن العديد من العوامل البيئية التي يتفاعل معها كل كائن حي طوال حياته يمكن أن تعطل النظام الصارم لعملية التكاثر الذاتي للجينات والكروموسومات ككل، مما يؤدي إلى أخطاء في الميراث. أثبتت التجارب العوامل التالية التي تسبب الطفرات: الإشعاعات المؤينة، المواد الكيميائيةو حرارة. ومن الواضح أن كل هذه العوامل موجودة في البيئة البشرية الطبيعية (على سبيل المثال، إشعاع الخلفية الطبيعية، والإشعاع الكوني). لقد كانت الطفرات موجودة دائمًا كظاهرة طبيعية شائعة تمامًا.

نظرًا لكونها أخطاء في نقل المواد الوراثية، فإن الطفرات عشوائية وغير موجهة بطبيعتها، أي أنها يمكن أن تكون مفيدة وضارة ومحايدة نسبيًا للجسم.

يتم إصلاح الطفرات المفيدة في سياق التطور وتشكل الأساس للتطور التدريجي للحياة على الأرض، في حين أن الطفرات الضارة، التي تقلل من القدرة على البقاء، هي الوجه الآخر للعملة. إنها تكمن وراء الأمراض الوراثية بكل تنوعها.

هناك نوعان من الطفرات:

وراثي (على المستوى الجزيئي)
والكروموسومات (تغيير عدد أو بنية الكروموسومات على المستوى الخلوي)

كلاهما يمكن أن يكون سببهما نفس العوامل.

كم مرة تحدث الطفرات؟
هل ظهور الطفل المريض غالباً ما يرتبط بطفرة جديدة؟

إذا حدثت الطفرات في كثير من الأحيان، فإن التباين في الطبيعة الحية سوف يسود على الوراثة ولن توجد أشكال مستقرة من الحياة. ومن الواضح أن المنطق يملي أن الطفرات هي أحداث نادرة، على الأقل أندر بكثير من إمكانية الحفاظ على خصائص الجينات عندما تنتقل من الآباء إلى الأبناء.

معدل الطفرة الفعلي للجينات البشرية الفردية يتراوح من 1:105 إلى 1:108. وهذا يعني أن ما يقرب من واحدة من كل مليون خلية جرثومية تحمل طفرة جديدة في كل جيل. أو بمعنى آخر، على الرغم من أن هذا تبسيط، إلا أنه يمكننا القول أنه مقابل كل مليون حالة انتقال طبيعي للجينات، هناك حالة طفرة واحدة. الحقيقة المهمة هي أنه بمجرد ظهورها، يمكن بعد ذلك نقل هذه الطفرة الجديدة أو تلك إلى الأجيال اللاحقة، أي يتم تثبيتها بواسطة آلية الميراث، لأن الطفرات العكسية التي تعيد الجين إلى حالته الأصلية نادرة أيضًا.

في التجمعات السكانية، تعتمد نسبة عدد الطفرات وأولئك الذين ورثوا جينًا ضارًا من آبائهم (المنفصلين) بين جميع المرضى على نوع الميراث وعلى قدرتهم على ترك ذرية. في الأمراض المتنحية الكلاسيكية، يمكن أن تنتقل طفرة ضارة دون أن يلاحظها أحد عبر أجيال عديدة من حاملي الأصحاء حتى يتزوج اثنان من حاملي نفس الجين الضار، ومن ثم ترتبط كل حالة ولادة طفل مريض تقريبًا بالميراث، وليس بالوراثة. طفرة جديدة .

وفي الأمراض السائدة، ترتبط نسبة الطفرات عكسيا بخصوبة المرضى. ومن الواضح أنه عندما يؤدي المرض إلى الوفاة المبكرة أو عدم قدرة المرضى على الإنجاب، فإن وراثة المرض من الوالدين تكون مستحيلة. وإذا لم يؤثر المرض على متوسط العمر المتوقع أو القدرة على الإنجاب، فعلى العكس من ذلك، سوف تسود الحالات الموروثة، وستكون الطفرات الجديدة نادرة بالمقارنة.

على سبيل المثال، مع أحد أشكال التقزم (الودانة السائدة) وفقًا للظروف الاجتماعية والاجتماعية أسباب بيولوجيةمعدل تكاثر الأقزام أقل بكثير من المتوسط؛ هذه المجموعة السكانية لديها أطفال أقل بنحو 5 مرات من غيرها. إذا أخذنا متوسط عامل التكاثر على أنه طبيعي مثل 1، فإنه بالنسبة للأقزام سيكون مساويًا لـ 0.2. وهذا يعني أن 80% من المصابين في كل جيل هم نتيجة طفرة جديدة، و20% فقط من المصابين يرثون التقزم من آبائهم.

في الأمراض الوراثية، المرتبطة وراثيا بالجنس، فإن نسبة الطفرات بين الأولاد والرجال المرضى تعتمد أيضا على الخصوبة النسبية للمرضى، ولكن هنا حالات الوراثة من الأمهات سوف تسود دائما، حتى في تلك الأمراض التي لا يترك فيها المرضى ذرية على الإطلاق. إن الحد الأقصى لنسبة الطفرات الجديدة في مثل هذه الأمراض الفتاكة لا يتجاوز ثلث الحالات، حيث يمثل الرجال بالضبط ثلث كروموسومات X لجميع السكان، وثلثاها يحدث عند النساء، اللاتي كقاعدة عامة ، بصحة جيدة.

هل يمكنني إنجاب طفل مصاب بالطفرة إذا تلقيت جرعة زائدة من الإشعاع؟

إن العواقب السلبية للتلوث البيئي، سواء الكيميائي أو الإشعاعي، هي مشكلة القرن. يواجهها علماء الوراثة ليس نادرًا كما نود في مجموعة واسعة من القضايا: من المخاطر المهنية إلى تدهور الوضع البيئي نتيجة للحوادث في محطات الطاقة النووية. والقلق، على سبيل المثال، للأشخاص الذين نجوا من مأساة تشيرنوبيل أمر مفهوم.

وترتبط العواقب الجينية للتلوث البيئي بالفعل بزيادة تواتر الطفرات، بما في ذلك الطفرات الضارة، التي تؤدي إلى أمراض وراثية. لكن هذه العواقب، لحسن الحظ، ليست كارثية لدرجة الحديث عن خطر الانحطاط الوراثي للإنسانية، على الأقل في المستقبل. المرحلة الحديثة. بالإضافة إلى ذلك، إذا نظرنا في المشكلة فيما يتعلق بأفراد وعائلات محددة، فيمكننا القول بثقة أن خطر إنجاب طفل مريض بسبب الإشعاع أو الآثار الضارة الأخرى نتيجة للطفرة ليس مرتفعًا أبدًا.

وعلى الرغم من أن تواتر الطفرات آخذ في الازدياد، إلا أنه لا يتجاوز عُشر أو حتى جزء من مائة من المائة. على أية حال، بالنسبة لأي شخص، حتى أولئك الذين يتعرضون لتأثيرات واضحة للعوامل المطفرة، فإن هذا الخطر عواقب سلبيةلأن النسل أقل بكثير من الخطر الجيني الكامن في جميع الأشخاص المرتبطين بنقل الجينات المرضية الموروثة من الأجداد.

بالإضافة إلى ذلك، ليست كل الطفرات تؤدي إلى ظهور فوري في شكل مرض. وفي كثير من الحالات، حتى لو حصل الطفل على طفرة جديدة من أحد الوالدين، فإنه سيولد بصحة جيدة تماما. بعد كل شيء، جزء كبير من الطفرات متنحية، أي أنها لا تظهر آثارها الضارة في الناقلات. ولا توجد عمليًا أي حالات يتلقى فيها الطفل، مع وجود جينات طبيعية في البداية لكلا الوالدين، نفس الطفرة الجديدة من الأب والأم. إن احتمال حدوث مثل هذا الحدث ضئيل للغاية لدرجة أن جميع سكان الأرض لا يكفيون لتحقيقه.

ويترتب على ذلك أيضًا أن تكرار حدوث الطفرة في نفس العائلة يكاد يكون مستحيلاً. لذلك، إذا كان لدى الوالدين الأصحاء طفل مريض مع طفرة سائدة، فإن أطفالهم الآخرين، أي إخوة وأخوات المريض، يجب أن يكونوا أصحاء. ومع ذلك، بالنسبة لنسل طفل مريض، فإن خطر وراثة المرض سيكون 50٪ وفقا للقواعد الكلاسيكية.

هل هناك انحرافات عن قواعد الميراث المعتادة وما ارتباطها؟

نعم، هناك. كاستثناء - في بعض الأحيان فقط بسبب ندرته، على سبيل المثال، ظهور النساء المصابات بالهيموفيليا. وهي تحدث في كثير من الأحيان، ولكن على أي حال، تنتج الانحرافات عن العلاقات المعقدة والمتعددة بين الجينات في الجسم وتفاعلها مع بيئة. في جوهرها، الاستثناءات تعكس نفس الشيء القوانين الأساسيةالوراثة، ولكن على مستوى أكثر تعقيدا.

على سبيل المثال، تتميز العديد من الأمراض الوراثية السائدة بتباين قوي في شدتها، لدرجة أنه في بعض الأحيان قد تكون أعراض المرض في حامل الجين المرضي غائبة تماما. وتسمى هذه الظاهرة الاختراق الجيني غير الكامل. لذلك، في نسب العائلات التي تعاني من أمراض سائدة، يتم أحيانًا مواجهة ما يسمى بتخطي الأجيال، عندما يكون حاملو الجين المعروفون، الذين لديهم أسلاف مريضون وأحفاد مريضون، يتمتعون بصحة جيدة عمليًا.

وفي بعض الحالات، مع المزيد خلال الفحصتكشف هذه الناقلات، على الرغم من الحد الأدنى، من المظاهر، ولكن محددة تماما. ولكن يحدث أيضًا أن الأساليب المتاحة لنا تفشل في الكشف عن أي مظاهر للجين المرضي، على الرغم من الأدلة الجينية الواضحة التي تشير إلى أن شخصًا معينًا لديه هذا الجين.

ولم يتم بعد دراسة أسباب هذه الظاهرة بشكل كافٍ. ويعتقد أن التأثير الضار للجين الطافر يمكن تعديله وتعويضه بجينات أخرى أو عوامل بيئية، لكن الآليات المحددة لهذا التعديل والتعويض في بعض الأمراض غير واضحة.

ويحدث أيضًا أنه في بعض العائلات تنتقل الأمراض المتنحية لعدة أجيال متتالية حتى يمكن الخلط بينها وبين الأمراض السائدة. إذا تزوج المرضى من حاملي الجين لنفس المرض، فإن نصف أطفالهم يرثون أيضًا "جرعة مضاعفة" من الجين - وهي حالة ضرورية لظهور المرض. يمكن أن يحدث نفس الشيء في الأجيال اللاحقة، على الرغم من أن مثل هذه "الحجج القضائية" لا تحدث إلا في حالات زواج الأقارب المتعددة.

وأخيرا، فإن تقسيم السمات إلى سائدة ومتنحية ليس مطلقا. في بعض الأحيان يكون هذا التقسيم تعسفيًا ببساطة. ويمكن اعتبار نفس الجين سائدا في بعض الحالات، ومتنحيا في حالات أخرى.

باستخدام أساليب البحث الدقيقة، غالبًا ما يكون من الممكن التعرف على تأثير الجين المتنحي في حالة متغايرة الزيجوت، حتى في حامليه الأصحاء تمامًا. على سبيل المثال، يتسبب جين هيموجلوبين الخلية المنجلية في حالة متغايرة الزيجوت في ظهور خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل، وهو ما لا يؤثر على صحة الإنسان، ولكن في حالة متجانسة يؤدي إلى مرض خطير - فقر الدم المنجلي.

ما هو الفرق بين الطفرات الجينية والكروموسومات.
ما هي أمراض الكروموسومات؟

الكروموسومات هي حاملة للمعلومات الوراثية على مستوى تنظيمي أكثر تعقيدًا. يمكن أيضًا أن تكون الأمراض الوراثية ناجمة عن عيوب الكروموسومات التي تنشأ أثناء تكوين الخلايا الجرثومية.

يحتوي كل كروموسوم على مجموعته الخاصة من الجينات، الموجودة في تسلسل خطي صارم، أي أن بعض الجينات لا توجد فقط في نفس الكروموسومات لدى جميع الأشخاص، ولكن أيضًا في نفس أقسام هذه الكروموسومات.

تحتوي خلايا الجسم الطبيعية على عدد محدد بدقة من الكروموسومات المقترنة (وبالتالي اقتران الجينات التي تحتوي عليها). في البشر، في كل خلية، باستثناء الخلايا الجنسية، هناك 23 زوجًا (46) من الكروموسومات. تحتوي الخلايا الجنسية (البويضات والحيوانات المنوية) على 23 كروموسومًا غير متزاوجة - وهي مجموعة واحدة من الكروموسومات والجينات، حيث تنفصل الكروموسومات المزدوجة أثناء انقسام الخلايا. أثناء الإخصاب، عندما يندمج الحيوان المنوي والبويضة، يتطور الجنين - الجنين - من خلية واحدة (الآن مع مجموعة مزدوجة كاملة من الكروموسومات والجينات).

لكن تكوين الخلايا الجرثومية يحدث أحيانًا بسبب "أخطاء" الكروموسومات. هذه هي الطفرات التي تؤدي إلى تغييرات في عدد أو بنية الكروموسومات في الخلية. ولهذا السبب قد تحتوي البويضة المخصبة على زيادة أو نقص في مادة الكروموسومات مقارنة بالمعدل الطبيعي. من الواضح أن مثل هذا الخلل في الكروموسومات يؤدي إلى اضطرابات جسيمة في نمو الجنين. ويتجلى هذا في شكل حالات الإجهاض التلقائي والإملاص والأمراض الوراثية والمتلازمات التي تسمى الكروموسومات.

المثال الأكثر شهرة لمرض الكروموسومات هو مرض داون (التثلث الصبغي - ظهور كروموسوم 21 إضافي). يمكن التعرف بسهولة على أعراض هذا المرض من خلال ظهور الطفل. ويشمل ذلك ثنية من الجلد في الزوايا الداخلية للعين، مما يعطي الوجه مظهراً منغولياً، ولساناً كبيراً، وأصابع قصيرة وسميكة؛ وعند الفحص الدقيق، يعاني هؤلاء الأطفال أيضاً من عيوب في القلب، وعيوب في الرؤية والسمع، وتخلف عقلي .

ولحسن الحظ، فإن احتمال تكرار هذا المرض والعديد من التشوهات الصبغية الأخرى في الأسرة منخفض: ففي الغالبية العظمى من الحالات يكون سببها طفرات عشوائية. بالإضافة إلى ذلك، من المعروف أن طفرات الكروموسومات العشوائية تحدث في كثير من الأحيان في نهاية فترة الإنجاب.

وبالتالي، مع زيادة عمر الأمهات، يزداد أيضًا احتمال حدوث خطأ كروموسومي أثناء نضوج البويضة، وبالتالي فإن هؤلاء النساء لديهن خطر متزايد لإنجاب طفل مصاب بتشوهات الكروموسومات. إذا كان معدل الإصابة بمتلازمة داون بين جميع الأطفال حديثي الولادة حوالي 1:650، فإنه بالنسبة لذرية الأمهات الشابات (25 عامًا أو أقل) يكون أقل بكثير (أقل من 1:1000). يصل الخطر الفردي إلى مستوى متوسط بعمر 30 عامًا، ويرتفع بعمر 38 - 0.5% (1:200)، وبعمر 39 - 1% (1:100)، وفي سن 39 - 1% (1:100)، وفي سن 39 - 1% (1:100). أكثر من 40 سنة ترتفع إلى 2-3%.

يمكن أن يكون هناك الأشخاص الأصحاءوجود تشوهات الكروموسومات؟

نعم، يمكنهم ذلك مع بعض أنواع طفرات الكروموسومات، عندما لا يتغير العدد، بل بنية الكروموسومات. والحقيقة هي أن إعادة الترتيب الهيكلي في اللحظة الأولى لظهورها قد يتبين أنها متوازنة - غير مصحوبة بزيادة أو نقص في مادة الكروموسومات.

على سبيل المثال، يمكن لكروموسومين غير متزاوجين أن يتبادلا أقسامهما التي تحمل جينات مختلفة، إذا أصبحت نهاياتهما لزجة وتلتصق ببعضها البعض مع أجزاء حرة من الكروموسومات الأخرى، أثناء فترات انقطاع الكروموسوم، والتي يتم ملاحظتها أحيانًا أثناء انقسام الخلايا. نتيجة لمثل هذه التبادلات (الانتقالات)، يتم الحفاظ على عدد الكروموسومات في الخلية، ولكن هذه هي الطريقة التي تنشأ بها كروموسومات جديدة يتم فيها انتهاك مبدأ الاقتران الجيني الصارم.

نوع آخر من النقل هو لصق اثنين من الكروموسومات بالكامل تقريبًا بنهاياتهما "اللزجة"، مما يؤدي إلى الرقم الإجمالييتم تقليل الكروموسومات بمقدار واحد، على الرغم من عدم حدوث فقدان للمواد الكروموسومية. إن الشخص الذي يحمل مثل هذا النقل يتمتع بصحة جيدة تمامًا، لكن إعادة الترتيب الهيكلي المتوازن الذي أجراه لم يعد عرضيًا، ولكنه يؤدي بشكل طبيعي إلى اختلال التوازن الكروموسومي في نسله، حيث أن جزءًا كبيرًا من الخلايا الجرثومية لحاملي مثل هذه النقلات لديهم مواد كروموسومية زائدة أو غير كافية.

في بعض الأحيان، لا يمكن أن يكون لدى هؤلاء الناقلين أطفال أصحاء على الإطلاق (ومع ذلك، فإن مثل هذه المواقف نادرة للغاية). على سبيل المثال، في حاملات شذوذ كروموسومي مماثل - الانتقال بين كروموسومين متطابقين (على سبيل المثال، اندماج نهايات الزوج الحادي والعشرين نفسه)، يحتوي 50٪ من البويضات أو الحيوانات المنوية (اعتمادًا على جنس الناقل) على 23 كروموسومًا، بما في ذلك واحد مزدوج، والـ 50% المتبقية تحتوي على كروموسوم واحد أقل من المتوقع. أثناء الإخصاب، ستتلقى الخلايا ذات الكروموسوم المزدوج كروموسومًا آخر رقم 21، ونتيجة لذلك، سيولد أطفال مصابون بمتلازمة داون. تؤدي الخلايا التي فقدت الكروموسوم الحادي والعشرين أثناء الإخصاب إلى ظهور جنين غير قابل للحياة، والذي يجهض تلقائيًا في النصف الأول من الحمل.

يمكن لحاملي الأنواع الأخرى من عمليات النقل أيضًا أن يكون لديهم ذرية صحية. ومع ذلك، هناك خطر اختلال التوازن الكروموسومي، مما يؤدي إلى أمراض تنموية حادة في النسل. هذا الخطر على نسل حاملي إعادة الترتيب الهيكلي أعلى بكثير من خطر تشوهات الكروموسومات نتيجة لطفرات عشوائية جديدة.

بالإضافة إلى عمليات النقل، هناك أنواع أخرى من إعادة الترتيب الهيكلي للكروموسومات التي تؤدي إلى عمليات مماثلة عواقب سلبية. ولحسن الحظ، فإن وراثة شذوذات الكروموسومات مع ارتفاع خطر الإصابة بالأمراض هي أقل شيوعًا في الحياة من طفرات الكروموسومات العشوائية. وتبلغ نسبة حالات الأمراض الكروموسومية بين أشكالها الطافرة والوراثية حوالي 95% و5% على التوالي.

كم عدد الأمراض الوراثية المعروفة بالفعل؟
وهل عددهم يتزايد أم يتناقص في تاريخ البشرية؟

استناداً إلى المفاهيم البيولوجية العامة، يتوقع المرء وجود توافق تقريبي بين عدد الكروموسومات في الجسم وعدد أمراض الكروموسومات (وبالمثل بين عدد الجينات والأمراض الجينية). في الواقع، هناك عشرات من التشوهات الكروموسومية ذات الخصائص المحددة معروفة حاليًا. أعراض مرضية(وهو ما يفوق فعلياً عدد الكروموسومات، لأن التغيرات الكمية والبنيوية المختلفة في نفس الكروموسوم تسبب أمراضاً مختلفة).

إن عدد الأمراض المعروفة الناجمة عن طفرات الجينات الفردية (على المستوى الجزيئي) أكبر بكثير ويتجاوز 2000. تشير التقديرات إلى أن عدد الجينات الموجودة في جميع الكروموسومات البشرية أكبر بكثير. الكثير منها ليس فريدًا، حيث يتم تقديمه في شكل نسخ متكررة متعددة على كروموسومات مختلفة. بالإضافة إلى ذلك، فإن العديد من الطفرات قد لا تظهر على أنها أمراض، ولكنها تؤدي إلى موت الجنين. لذا فإن عدد الأمراض الجينية يتوافق تقريبًا مع البنية الجينية للكائن الحي.

مع تطور البحوث الوراثية الطبية في جميع أنحاء العالم، يتزايد عدد الأمراض الوراثية المعروفة تدريجياً، والعديد منها، والتي أصبحت كلاسيكية، معروفة للناس منذ فترة طويلة جداً. يوجد الآن في الأدب الوراثي طفرة غريبة في المنشورات حول حالات وأشكال جديدة من الأمراض والمتلازمات الوراثية، والتي يتم تسمية العديد منها عادةً على اسم مكتشفيها.

كل بضع سنوات، ينشر عالم الوراثة الأمريكي الشهير فيكتور ماكوسيك كتالوجات للسمات الوراثية والأمراض البشرية، تم تجميعها على أساس تحليل الكمبيوتر لبيانات الأدب العالمي. وفي كل مرة تختلف كل طبعة لاحقة عن سابقتها بعدد متزايد من هذه الأمراض. ومن الواضح أن هذا الاتجاه سيستمر، لكنه يعكس تحسنا في التعرف على الأمراض الوراثية والاهتمام بها بشكل أكبر، وليس زيادة حقيقية في عددها في عملية التطور.

تاريخيًا، تم تصنيف الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرات على أنهم غريبو الأطوار ووحوش، لكننا نعلم اليوم أن المظهر غير العادي ليس سوى جزء من القصة. مدى واسعالاختلافات الجينية لنوعنا. نحن نقدم لك مجموعة مختارة من الطفرات العشرة الأكثر غرابة الموجودة في البشر.

1. الشياخ

يموت معظم الأطفال المصابين بالشياخ في عمر 13 عامًا تقريبًا، لكن بعضهم يعيش حتى العشرينات من العمر. عادة، سبب الوفاة هو نوبة قلبيةأو السكتة الدماغية. في المتوسط، تحدث حالة الشياخ لدى طفل واحد فقط من بين كل 8,000,000 طفل.

ينجم هذا المرض عن طفرات في جين lamin A/C، وهو بروتين يوفر الدعم لنواة الخلية. تشمل الأعراض الأخرى للشيخوخة المبكرة الجلد القاسي والخالي من الشعر تمامًا وتشوهات العظام وبطء النمو والأنف ذو الشكل المميز. تحظى مرض الشيخوخة المبكرة باهتمام كبير من قبل علماء الشيخوخة الذين يأملون في تحديد العلاقة بين العوامل الوراثية وعملية الشيخوخة.

2. متلازمة يونر تان

"تشير الطبيعة الجينية للمتلازمة إلى حدوث خطوة عكسية في التطور البشري، على الأرجح بسبب طفرة جينية، وهي العملية العكسية للانتقال من المشي على أربعة أطراف إلى المشي على قدمين (المشي على اثنين). في هذه الحالة، تتوافق المتلازمة مع نظرية التوازن المتقطع.

ويمكن استخدام المتلازمة الجديدة، بحسب تان، كنموذج حي للتطور البشري. ومع ذلك، لا يأخذ بعض الباحثين هذا الأمر على محمل الجد ويعتقدون أن ظهور SUT لا يعتمد على الجينوم.

3. فرط الشعر

ويسمى فرط الشعر أيضًا "متلازمة المستذئب" أو "متلازمة أبرامز". وهو يؤثر على واحد فقط من بين مليار شخص، وقد تم توثيق 50 حالة فقط منذ العصور الوسطى. الأشخاص الذين يعانون من فرط الشعر لديهم كمية زائدة من الشعر على الوجه والأذنين والكتفين. يحدث هذا بسبب انقطاع الروابط بين البشرة والأدمة أثناء تكوين جنين يبلغ من العمر ثلاثة أشهر. بصيلات الشعر. كقاعدة عامة، الإشارات الصادرة من الأدمة النامية "تخبر" البصيلات بشكلها. والبصيلات بدورها ترسل إشارة أيضًا إلى طبقات الجلد بوجود بصيلة واحدة بالفعل في هذه المنطقة، وهذا يؤدي إلى نمو الشعر على الجسم على نفس المسافة تقريبًا من بعضها البعض. في حالة فرط الشعر، تنكسر هذه الوصلات، مما يؤدي إلى تكوين شعر كثيف جدًا في مناطق الجسم التي لا ينبغي أن يكون فيها.

4. خلل تنسج البشرة الثؤلولي

خلل تنسج البشرة الثؤلولي هو اضطراب نادر للغاية يجعل حامليه عرضة للإصابة بفيروس الورم الحليمي البشري المنتشر (HPV). تسبب هذه العدوى ظهور بقع متقشرة وحطاطات على الجلد ( سرطانة حرشفية الخلاياالجلد) ينمو على الذراعين والساقين وحتى الوجه. تبدو هذه "النموات" كالثآليل أو غالبًا ما تشبه القرن أو الخشب. عادة، تبدأ أورام الجلد بالظهور لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و40 عامًا في المناطق المعرضة لأشعة الشمس. ولا توجد طرق للشفاء التام إلا بالمساعدة عناية مركزةيمكنك تقليل انتشار النمو أو إيقافه مؤقتًا.

علم الجمهور بهذا المرض الوراثي في عام 2007، عندما ظهر على الإنترنت مقطع فيديو للإندونيسي ديدي كوسفارا البالغ من العمر 34 عامًا. في عام 2008، خضع رجل لعملية جراحية لإزالة ستة كيلوغرامات من النمو من جسده. تمت إزالة الزوائد القرنية من الذراعين والرأس والجذع والساقين، وتم زرع جلد جديد في هذه المناطق. في المجموعتمكن من تخليص كوسفار من 95% من الثآليل. لسوء الحظ، بعد مرور بعض الوقت، بدأوا في النمو مرة أخرى، ويعتقد الأطباء أن العملية يجب أن تتكرر كل عامين حتى يتمكن كوسفارا من حمل ملعقة على الأقل.

5. نقص المناعة المشترك الشديد

الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب الوراثي يولدون بدون فعالية الجهاز المناعي. أصبح المرض معروفًا بعد فيلم The Boy in the Plastic Bubble عام 1976، المستوحى من حياة صبيين معاقين، ديفيد فيتر وتيد ديفيتا. الشخصية الرئيسيةطفل صغير، يُجبر على العيش في حجرة بلاستيكية معزولة عن العالم الخارجي، لأن الهواء غير المفلتر والتعرض للكائنات الحية الدقيقة يمكن أن يكونا قاتلين له. واستطاع فيتر الحقيقي أن يعيش بهذه الطريقة حتى بلغ 13 عامًا، لكنه توفي عام 1984 بعد عملية زرع فاشلة. نخاع العظم- المحاولات الطبية لتقوية جهاز المناعة.

يحدث هذا الاضطراب بسبب عدد من الجينات، بما في ذلك تلك التي تسبب عيوبًا في استجابات الخلايا التائية والبائية، والتي لها في النهاية تأثير سلبي على إنتاج الخلايا الليمفاوية. ويعتقد أيضًا أن هذا المرض يحدث بسبب غياب نازعة أمين الأدينوزين. أصبحت العديد من طرق العلاج باستخدام العلاج الجيني معروفة الآن.

6. متلازمة لوش-نيشين

يؤثر SLN على واحد من كل 380.000 رضيع ذكر ويؤدي إلى زيادة تخليق حمض البوليك. يتم إطلاق حمض اليوريك في الدم والبول نتيجة للعمليات الكيميائية التي تحدث في الجسم. يعاني الأشخاص المصابون بـ SLI من وجود كمية كبيرة من حمض اليوريك في الدم، والذي يتراكم تحت الجلد ويسبب في النهاية التهاب المفاصل النقرسي. ويمكن أن يؤدي أيضًا إلى تكوين حصوات الكلى والمثانة.

يؤثر المرض أيضًا على الوظيفة العصبية والسلوك. غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من SLI من تقلصات عضلية لا إرادية، مما يؤدي إلى تشنجات و/أو خفقان غير منتظم في الأطراف. يحدث أن يقوم المرضى بتشويه أنفسهم: يضربون رؤوسهم بأشياء صلبة ويعضون أصابعهم وشفاههم. قد يساعد الوبيورينول في علاج النقرس، لكن لا توجد علاجات للجوانب العصبية والسلوكية للمرض.

7. خارج الرحم

الأشخاص الذين يعانون من ظاهر الأصابع إما أن تكون أصابعهم أو أصابعهم مفقودة أو غير مكتملة النمو، مما يجعل أيديهم أو أقدامهم تشبه المخالب. ولحسن الحظ، فإن مثل هذه التشوهات الجينية نادرة. يمكن أن يظهر ظاهر الأصابع بطرق مختلفة، وفي بعض الأحيان تنمو الأصابع معًا، وفي هذه الحالة يمكن فصلها باستخدام جراحة تجميليةوفي حالات أخرى، لا تكون الأصابع مكتملة التكوين. وغالبا ما يصاحب المرض فقدان السمع الكامل. أسباب المرض هي الاضطرابات الجينية، بما في ذلك الحذف والانتقال والانقلاب في الكروموسوم السابع.

8. متلازمة بروتيوس

ومن المحتمل أن جوزيف ميريك، المعروف بالرجل الفيل، كان يعاني من هذا المرض. تحدث متلازمة بروتيوس بسبب الورم العصبي الليفي من النوع الأول. وفي متلازمة بروتيوس، قد تبدأ عظام المريض وجلده في النمو بشكل غير طبيعي بسرعة، مما يؤدي إلى خلل في النسب الطبيعية للجسم. عادة لا تظهر علامات المرض إلا بعد مرور 6 إلى 18 شهرًا من الولادة. شدة المرض تعتمد على الفرد. في المتوسط، يعاني واحد من كل مليون شخص من متلازمة بروتيوس. تم توثيق بضع مئات فقط من هذه الحالات عبر التاريخ.

ويحدث هذا الاضطراب نتيجة طفرة في جين AKT1 المسؤول عن تنظيم نمو الخلايا، مما يتسبب في نمو بعض الخلايا المتحورة وانقسامها بمعدل لا يمكن تصوره، بينما تستمر خلايا أخرى في النمو بوتيرة طبيعية. والنتيجة هي خليط من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية، مما يسبب تشوهات خارجية.

9. بيلة ثلاثي ميثيل أمين

هذا الاضطراب الوراثي نادر جدًا لدرجة أن معدل الإصابة به غير معروف. ولكن إذا كان شخص ما بجانبك يعاني من هذا، فسوف تلاحظ ذلك على الفور. والحقيقة هي أن جسم المريض يتراكم ثلاثي ميثيل أمين، والذي، عند إطلاقه مع العرق، يخلق رائحة كريهة - رائحة السمك الفاسد أو البيض الفاسد أو القمامة أو البول. وتكون النساء بشكل عام أكثر عرضة للإصابة بالمرض من الرجال. تصل شدة الرائحة إلى ذروتها مباشرة قبل وأثناء الحيض، أو بعد الابتلاع. وسائل منع الحمل عن طريق الفم. ويبدو أن هذا يرجع إلى الهرمونات الجنسية الأنثوية مثل البروجسترون والإستروجين.

وبطبيعة الحال، ونتيجة لذلك، غالبا ما يعاني المرضى من الاكتئاب ويفضلون العيش في عزلة.

10. متلازمة مارفان

متلازمة مارفان ليست مرضًا نادرًا، فهي تحدث لدى شخص واحد من كل 20000 شخص، وهي عبارة عن اضطراب في نمو الأنسجة الضامة. أحد أكثر أشكال الانحراف شيوعًا هو قصر النظر، ولكن في كثير من الأحيان يتجلى المرض في نمو غير متناسب للعظام في الذراعين والساقين والحركة المفرطة للركبتين و مفاصل الكوع. يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان إلى أن تكون أذرعهم وأرجلهم طويلة ورفيعة. وفي حالات أقل شيوعًا، قد تلتحم أضلاع المرضى معًا، مما يؤدي إلى .القفص الصدريإما أن تبرز أو على العكس من ذلك تغرق. مشكلة أخرى هي انحناء العمود الفقري.