Typer av fosterskador och missbildningar i näsan - behandling av nasala anomalier hos nyfödda och barnomsorg. Dysembryogenes stigma och barns utveckling

Yulia Kamalova, en student vid British Higher School of Art and Design, blev vinnaren av den nationella scenen i den internationella tävlingen för unga ingenjörer James Dyson Award 2016. Projektet SvetTex fototerapibo för nyfödda som presenterades av Yulia tillät henne att vinna första etappen av tävlingen. SvetTex uppfinning kan skapa de mest bekväma förhållandena för att behandla spädbarn och skydda ögonen på unga patienter från bländande ljus under fototerapi. Dessutom skyddar det medicinska ...

Diskussion

Ingen specialist vid 10 månader på basis av en extern undersökning kan bekräfta eller förneka diagnosen FAS. Båda är oprofessionella - den som sa att det finns FAS, och den som sa att det inte finns någon FAS. Med en eftersläpning i utvecklingen på 10 månader. i 4 månader, det vill säga nästan 40% FAS kan mycket väl vara. det kanske inte är det. Om det inte är känt om mamman drack, är det meningslöst att göra förutsägelser.

2010-08-18 11:23:52, Natalya L

Det är bra att du visade en fasthet och hittade en kardiolog!

Min hjärtsjukdom och ischemi fanns på mitt kort också, och där ... något annat ... i allmänna termer (rörelsestörningar, utvecklingsförsening, och du - detta sa inte mig något speciellt, men jag är en specifik person) .
OOO var, 3 mm, ett falskt ackord. Kisa - ja. Dysplasi i lederna, som angavs i frågeformuläret, inte b-s-l-o

Tack gode gud för att vi inte stötte på sådana läkare som din barnläkare.

Men om jag ska vara ärlig tänkte jag inte lyssna på läkare på ämnet att ta eller inte ta (barnen var redan hemma när vi undersökte dem), så jag lät en hel del saker bli öronbedövande, även om läkarna hade något att berätta för mig.

Jag var bara intresserad av konkret: vad jag måste göra nu.

Hur man tar hand om en nyfödds navel ordentligt
... Navelsåret läker gradvis och blir täckt av en hemorragisk (tät "blodig") skorpa. Om barnet fortsätter att vara i denna tid BB, sedan behandlas navelsåret på samma sätt som innan navelsträngen ligger kvar - en gång om dagen. Med ett brett navelsår, eventuellt rikligt med blodsekret, kan läkaren ordinera mer frekvent behandling. Som med alla sår försvinner gradvis den hemorragiska skorpan som bildas på navelsåret. Om läkningen fortsätter på ett säkert sätt, efter att den täta skorpan har fallit av, finns det ingen flytning från såret. Ibland, när en stor skorpa faller av (detta händer med ett brett navelsår), kan det finnas en frisättning av bloddroppar, ett sår "undercut ...

Gulsot hos nyfödda. Nyfödd

Typer av gulsot hos nyfödda. Orsaker till gulsot, gulsotsbehandling
... Det är därför läkare på förlossningssjukhus noga övervakar bilirubinnivåerna i blodet hos alla nyfödda. När gulsot uppträder bör nyfödda ordineras detta test 2-3 gånger under vistelsen på sjukhuset för att klargöra om det finns en ökning av koncentrationen av blodbilirubin. Mamma kanske frågar om barnet testades. För behandling av hyperbilirubinemi (en ökning av nivån av bilirubin i blodet), intravenösa transfusioner av 5% glukoslösning (det är en prekursor för glukuronsyra som binder bilirubin i levern), askorbinsyra och fenobarbital (dessa läkemedel ökar aktivitet av leverenzymer), koleretiska medel (de påskyndar utsöndringen av bilirubin med galla), adsorbenter (agar-agar, kolestyramin) som binder bilirubin i tarmen och förhindrar dess återabsorption. O...

För detta tränar barnet armar och ben inne i mammans mage för att lära sig hur man använder dem efter födseln. Skulle det inte vara våld mot naturen om vi började inskränka hans frihet? I allmänhet är det naturligt för en person att tro att han är smartare och klokare än naturen. Så vad händer om däggdjur utvecklades för att föda sina barn? Vi har verkligen uppfattningen att fortsättningen av vattenmiljön för en nyfödd bebis är bättre än att komma upp i luften, och vi går för att föda vattnet. Så vad säger en persons tandsättning om hans anpassningsförmåga till allätande (en kombination av växtätande och köttätande livsstil)? För oss är detta inte heller ett argument, och vi kommer med en teori om förorening av kroppen med gifter när man äter kött, om att uppnå speciell andlig tillväxt när man vägrar det - och vi slår till den vegetariska kosten ...

Diskussion

Och jag swaddlar. Närmare bestämt swadde hon upp till 2,5 månader. Bekvämt och allt det där. De slutade nästan omedelbart att använda podguzami på natten - det var obehagligt att sova våt, han gnisslade bara före eller under nattmatning. Det är sant att alla sa till mig att jag lindade på fel sätt - för svag, jag drog alltid ut händerna. Han sparkade lugnt på benen. Nu ligger blöjorna redan på sängen och ibland när reglagen är helt blöta. Klättrar ur dem en eller två gånger. Jag kommer att säga några ord till försvar av blöjor - 1. Billigare podguzov och reglage. 2. Det är bekvämare än att ta på sig reglage eller bodys (kan du föreställa dig hur man tar av sig en body om du bajsar över huvudet?) 3. Pop andas. Speciellt i blå blöjor.
Och dessutom kommer jag att säga: varför begränsa dig bara till svavel eller bara puffar, om det är klokare att använda det och det? Till exempel, på morgonen, för att få tillräckligt med sömn och för att inte byta blöja var 5:e minut, använda blöja, även på natten och på en promenad? Och resten av tiden, blöjor, reglage.

2. Närvaron av flera tecken samtidigt som är karakteristiska för FAS (de har redan beskrivits nedan), och återigen finns det problem i utvecklingen av barnet.

Dessutom finns det olika grader av FAS: intelligens kan eller kanske inte påverkas, eller kan påverkas delvis. Beteendeproblem är möjliga, men återigen olika.

I allmänhet måste du i alla fall titta på barnet: se hur han förstår och kommer ihåg / tillämpar ny information och färdigheter; se hur ohämmad han är i sitt beteende (oavsett om det är acceptabelt för dig eller inte); och särskilt noga titta, om du bara gillar honom (tro mig, om barnet verkligen gillar, problem upplevs och löses lättare).

Neuropatologen märkte idag och skickade henne till en genetik filatovka. Ett extra veck på handflatan - vad för djur? kan någon stöta på?

Diskussion

Diabetes mellitus är vanligtvis så tydligt synlig för olika tecken att den kan konstateras direkt efter födseln. Barnet är åtminstone "fult". Alla dessa tecken kan ses även av mamman själv, jämför barnet med andra nyfödda.
Därför tror jag att du inte är i fara för SD, då ingen direkt misstänkte något.
Och här är den andra genen. patologi kan mycket väl vara. Och detta veck är också sällsynt, men det händer också hos barn som är absolut friska när det gäller genetik. Vad jag uppriktigt önskar dig!

Men hur kan man misstänka förekomsten av Downs syndrom hos en nyfödd?

Hos sådana barn dras uppmärksamheten till den mongoloida ögonsektionen, hudvecket i ögonens inre hörn, bred näsrygg, deformerade auriklar, en tillplattad nacke. De har en något mindre än normal storlek på munhålan och en något förstorad tunga, varför barn kan sticka ut den. Fingrarna är förkortade, lillfingrarna är böjda, det kan bara finnas ett tvärgående veck på handflatan. På benen ökas avståndet mellan de första andra tårna. Huden är fuktig, slät, håret är tunt och torrt. Muskeltonus är ofta reducerad, vilket leder till en annan karaktäristiskt drag- ständigt öppen mun.
Ofta är dessa tecken så milda att endast en erfaren läkare eller barnmorska kan märka dem.
Om du misstänker att en bebis har Downs syndrom är det absolut nödvändigt att utföra kromosomala tester för att bekräfta diagnosen.

Trettiotre ärftliga sjukdomar med hämmad tillväxt har rapporterats. Uppmärksamheten dras till deras fenotypiska likheter och de verkliga svårigheterna att skilja dem åt mellan sig. Det föreslås att skilja mellan två grupper och en tabell över differentialdiagnostik..

En betydande del av ärftlig patologi barndom kliniskt uttryckt av en kraftig försening i tillväxten av barn. Mångfalden av nosologiska former, den relativt låga frekvensen av många av dem skapar stora svårigheter i processen för differentialdiagnostik av dessa tillstånd.

Ur differentialdiagnossynpunkt är det tillrådligt att dela upp en stor grupp sjukdomar i separata undergrupper - tillväxthämning mot bakgrund av en skarp obalans i skelettet och tillväxthämning med ett proportionellt skelett.

A. Differentialdiagnos sjukdomar åtföljda av tillväxthämning med en kraftig obalans i skelettet

Denna grupp är extremt heterogen. Den inkluderar sjukdomar klassificerade av M.V. Volkov, E.M. Meersov et al. till epifysdysplasi - pseudochondroplasi, etc.; fizarny - akondroplasi, etc.; spondyloepimetaphyseal - parastrematisk dysplasi, etc.; diafysdysplasi - ofullständig benbildning, etc.; representanter för blandade former av systemiska sjukdomar i skelettet - Ellis-van Crevelds sjukdom; mukopolysackaridoser.

De flesta nosologiska former kännetecknas av manifestationen av kliniska tecken från födseln eller från de första månaderna av livet. Med ett antal sjukdomar (Szekels syndrom, Russell-Silvers syndrom, etc.) föds barn med kort kroppslängd. Nedan följer en kortfattad kliniska egenskaper sjukdomar.

Akondroplasi... Dvärgväxt med en uttalad förkortning av armar och ben. Uttalade frontala tuberkler. Nedsänkt näsrygg. Prognatism. Vaggande, "anka" gång. Lumbal lordos. I de flesta fall har patienterna normal intelligens.

Radiologiska data: förkortning av de proximala delarna av extremiteterna. Kyphos. Förkortning av lårbenshalsen. Fibula förlängning. Minskning av avståndet mellan rötterna av bågarna på ländkotorna. Frekvensen är 1:10 000. Arvstyp: autosomalt dominant. Cirka 80 % av fallen är sporadiska (färska mutationer). Medelåldern för fäder till proband ökar.

Hypokondroplasi... Tillväxthämning observeras främst efter 3-4 år. Kraftig förkortning av armar och ben. Ansikte utan patologiska egenskaper... Bred bröstkorg... Lordosis. Ibland - små flexionskontrakturer i armbågslederna.

Rg - förkortning av lemmarna, viss förlängning av fibula, breda borstar, kränkning av kotkropparnas struktur. Typen av arv är autosomalt dominant. En ökning av fädernas ålder noterades.

Parastrematisk dysplasi... Kraftig tillväxthämning (genomsnittlig vuxenhöjd 90-110 cm) i kombination med multipla skelettdeformiteter. Det finns en "vridning" av benen runt axeln. Kort hals. Kyfoskolios. Varus och hallux valgus. Flera kontrakturer av stora leder.

Rg - grov-rabekulär benstruktur med områden med täta prickar och striae - "flakiga" ben. Zonerna för enkondral förbening är genomskinliga och utvidgade. Kotkropparna är tillplattade. Bäckenbenen är dysplastiska. De tubulära benens metafyser och epifyser är deformerade. Typen av arv är autosomalt dominant.

Langer mesomelic dysplasi... Kraftig tillväxthämning med uttalad förkortning av armar och ben, speciellt underarmarna. Intellektet är sparat.

Rg - hypoplasi av ulna och fibula.

Arvstyp: autosomalt dominant.

Rhizomelic dysplasi... Tillväxtretardation med en kraftig förkortning av de proximala extremiteterna. Mikrocefali. Lågt nässkiljevägg. Utvecklingsstörd. Hos 70 % av patienterna noteras grå starr. Flera fogkonturer.

Rg - vertebral dysplasi. Brott mot den trabekulära strukturen hos långa ben. Krökning av rörformiga ben.

Arvstyp: autosomalt dominant, autosomalt recessivt.

Camptomelic dysplasi... Namnet kommer från de grekiska orden: camptos - böja, melos - lemmar. Prenatal tillväxt underskott. Längden på barn vid födseln är 35-49 cm. Litet ansikte med låg nässkiljevägg. Dolichocephaly. Oproportionerligt korta lemmar. Hypoplasi av scapula. Kyfoskolios.

Rg - tibial krökning, förkortning av fibula. Tunna, korta nyckelben. Ofullständig utveckling av brosk. Typen av arv är autosomalt recessiv.

Diastrofisk dysplasi... Namnet kommer från den geologiska termen diastrofism, som hänvisar till processerna för böjning av jordskorpan, vilket resulterar i bildandet av berg och hav. Prenatal tillväxt underskott. Skarp stunting senare i livet. Betydande förkortning av armar och ben. Kyfoskolios. Klubbfot. Begränsning av rörelse i fingrarnas leder. Ibland finns det gomspalt, hypertrofi av öronbrosket, subluxation av halskotorna.

Rg - förkalkning och förbening av öronbrosket. Ankylos i de proximala interfalangeala lederna. Förkortning och förtjockning av de tubulära benen. Subluxation av höftleden. Typen av arv är autosomalt recessiv.

Metatrofisk dysplasi... Kraftig tillväxthämning med förkortning av armar och ben. Smal revben med korta revben. Kyfoskolios. Begränsning av ledrörlighet.

Rg - platyspondilia, en ökning av de intervertebrala utrymmena. Bred metafys. Hypoplasi bäckenben... Typen av arv är autosomalt recessiv.

Pseudoakondroplasi... Tillväxthämning observeras främst under det andra levnadsåret. Tillväxten hos vuxna överstiger inte 130 cm Det finns en markant förkortning av extremiteterna, särskilt de proximala delarna. Kyfoskolios. Lordosis. Gungande gång. Hallux valgus och viral missbildning nedre kroppsdelar... Ökad ledrörlighet. Det finns inga anomalier i ansiktet och skallen.

Rg - brett bäcken. Vingarna på ilium är rektangulära. Lårbenshuvudena är små. Epifyserna är små, metafyserna har oregelbundna konturer, med områden av sällsynthet. Försening i bildandet av kärnor av förbening av benen i handleden. Arvstyp: sjukdomen är genetiskt heterogen, det finns både autosomalt dominanta och autosomalt recessiva former.

Schmid metafysisk kondrodysplasi... Detta är den vanligaste formen av metafysisk kondrodysplasi. Tillväxthämning av måttlig svårighetsgrad (vuxen höjd - 130-160 cm). De första tecknen uppträder under det andra levnadsåret. Betydande varuskrökning av benen. "Anka" gång. Lumbal lordos. Rg - förändringar i metafyserna av tubulära ben, särskilt de nedre extremiteterna - konturerna är ojämna, fransade, omfattande zoner med ojämn sällsynthet. Typen av arv är autosomalt dominant.

Ofullkomlig benbildning... En av de vanligaste och mest kända ärftliga sjukdomarna i skelettsystemet. Patologi är genetiskt heterogen. Det är uppdelat i olika kliniska och genetiska typer, varav de huvudsakliga är den medfödda formen (typ B roller) och sen (Lobsteins syndrom).

Medfödd form av Vrolik- prenatal tillväxtunderskott. Flera intrauterina och postnatala frakturer, särskilt de som påverkar de långa benen, revbenen och nyckelbenet. Sekundär deformitet och förkortning av benbenen. Blå sclera. Megacefali. Sen stängning av fontaneller och suturer av skallen. Extrem mjukhet - "gummi" av skallen. Förloppet är allvarligt, vanligtvis dör barn under de första månaderna av livet. Typen av arv är autosomalt recessiv.

Sen Lobstein form- patologisk bräcklighet av ben. Tillväxthämning. Blå sclera. Hörselnedsättning. Kölformad eller trattformad deformitet av bröstet. Kyphos. Deformation av bäckenbenen. Sabre skenben. Dentinhypoplasi. Ökad ledrörlighet.

Rg - förtunning av det kompakta lagret av rörformiga ben. Osteoporos. Typen av arv är autosomalt dominant.

Blooms syndrom... Prenatal tillväxthämning kombineras med hudförändringar. Medfödd telangiektatisk erytem i form av en fjäril i ansiktet och underarmarna observeras. Hudens ljuskänslighet ökar kraftigt. Det finns områden med hyperpigmentering av huden, fläckar av "kaffe med mjölk" färg. Litet smalt ansikte. För tidiga rynkor. Hypogenitalism, kryptorkism. Hög klangfärg. Typen av arv är autosomalt recessiv.

Öron-palatin-digitalt syndrom... Tillväxthämning. Brott mot psykomotorisk utveckling och talutveckling. Utskjutande panna. Hypertelorism. Antimongoloid ögonsektion. Liten näsa och mun. Kluven gom. Genomförd dövhet. Tårna brett isär. Begränsning av rörelse i armbågslederna på grund av subluxation av strålhuvudet.

Rg - ansiktsbenshypoplasi.

Arvstyp: recessiv kopplad till X-kromosomen.

Weil-Marchesani syndrom... Tillväxthämning. Brachycefali. Hypoplasi i överkäken. Hypodakti. Gotisk gom. Brachydactyly. Linssubluxation, sekundär glaukom. Typen av arv är autosomalt recessiv.

Ellis-van Crevelds sjukdom... (Kondroektodermal dysplasi). Dvärgväxt med normal längd bål och förkortade lemmar. Polydaktyli. Hypoplasi av tänder, naglar. Alopeci Ibland - medfödda hjärtfel. Kort överläpp.

Rg - förkortning av de distala extremiteterna. Försenad utveckling av förbeningskärnor. Polydaktyli, flera exostoser. Typen av arv är autosomalt recessiv.

Mukopolysackaridoser... Sjukdomar är ärftliga störningar i glykosaminoglykanmetabolismen och tillhör lagringssjukdomar - lysosomala sjukdomar. Ett antal typer av mukopolysackaridos kännetecknas kliniskt av systemisk skada muskuloskeletala systemet... Denna differentialdiagnostiska grupp inkluderar de av dem som har uttalade tillväxtstörningar.

Hurlers syndrom... Det orsakas av en defekt i enzymet iduronidas. Kliniskt visar sig från de första månaderna av livet. Skarpa deformationer av skelettet och skallen. Grova ansiktsdrag. Hypertelorism. Epicantus. En bred näsa med en tillplattad bro och vridna näsborrar. Stora och tjocka läppar. Ofta öppen mun, stor tunga. Små tänder med stora mellanrum. Kronisk rinit. Kraftig tillväxthämning. Kort hals. Kyfos med en puckel i nedre bröstkorg och övre ländrygg. Stor mage... Hepatosplenomegali. Breda borstar med korta fingrar. Flexionskontrakturer. Utvecklingsstörd. Ljumsk- och navelbråck. Hirsutism. Korneal opacitet. Dövhet.

Rg - kubiska kotkroppar. Kyphos. Förtjockning av nyckelbenen, skulderbladen. Deformation bäckenring... Plattning, minskning av lårhuvudena. Försening i bildandet av förbeningskärnor. Allvarliga missbildningar av ansiktsbenen. Ökad urinutsöndring av dermatansulfat och heparansulfat. Typen av arv är autosomalt recessiv.

Hunters syndrom... Det orsakas av en brist på iduronatsulfatas. Kliniska symtom uppträder vid 2-4 års ålder. Tillväxthämning. Måttliga skelettdeformiteter. Grova ansiktsdrag. Hypertelorism. Platt näsrygg med stora näsborrar... Tjocka läppar. Makroglossia. Stort åtskilda tänder. Kort hals. Det finns gemensamma kontrakturer. Dövhet. Utvecklingsstörd. Hepatosplenomegali. Bukbråck. Hypertrichosis.

Rg - förändringar liknande Hurlers syndrom, men mindre uttalade. Ökad urinutsöndring av dermatansulfat och heparansulfat. Arvstyp: recessiv kopplad till X-kromosomen.

Morquio syndrom... Det orsakas av en brist på enzymet kondroitin-6-sulfat-N-acetylglukosamin-4-sulfatsulfatas. Kliniska symtom visar sig i 1-3 år av livet. Tillväxthämning. Betydande missbildningar av skelettet, speciellt bröstet. Bred mun. Utskjutande överkäke. Kort näsa. Stort åtskilda tänder. Kort hals. Kyphos. Skarp kölad bröstdeformitet. Ledrörelser övre extremitet begränsad. Hallux valgus på ben och fötter. Intelligens är normalt. Korneal opacitet. Hörselnedsättning. Benägenhet att förkylningar... Bråck. Hepatomegali. Kardiopati (ibland).

Rg - platysondyly. Svår osteoporos. Kyphos, skolios. Hypoplasi av tänderna. Expansion av metafys. Lårbenshuvudena är tillplattade och fragmenterade. Fördröjning av kärnorna av förbening av handleden. Konisk förträngning av de proximala ändarna av metakarpalbenen. Ökad urinutsöndring av keratansulfat. Arvstyp: autosomal recessiv.

Maroto-Lamy syndrom... Orsakas av en defekt i enzymet arylsulfatas. Den första Kliniska tecken dyker upp vid 1-3 års ålder. Kraftig tillväxthämning. Makrocefali. Grovt ansikte. Hypertelorism. Stor näsa, tjocka läppar. Makroglossia. Kort hals. Tunna bröst. Kyphos (ibland). Flexionskontrakturer i lederna. Hallux valgus. Grumling av hornhinnan upp till blindhet. Dövhet (ibland). Ljumsk-, navelbråck. Hepatosplenomegali. Intelligensen är oförändrad.

Rg - deformation av bäckenringen. Gallring av lårhalsen. Rundad bikonvex form på kotorna, konkav bakre yta på ländkotorna. Ökad urinutsöndring av dermatansulfat. Arvstyp: autosomal recessiv.

B. Differentialdiagnos av sjukdomar åtföljd av en kraftig försening i tillväxten med ett proportionellt skelett

Den överväldigande majoriteten av sjukdomar som ingår i denna differentialdiagnostiska grupp kännetecknas av låga tillväxthastigheter vid födseln. I framtiden, när barnen utvecklas, ökar tillväxthämningen, kroppen förblir proportionell.

Hypofysdvärgväxt. Det orsakas av dysfunktion i hypofysen. Kombinationen av data från modern klinisk genetik och endokrinologi har gjort det möjligt att konstatera att det finns flera olika former av hypofysdvärgväxt.

Hypofysdvärgväxt, typ I... Det har nu konstaterats att sjukdomen beror på (isolerad) brist på tillväxthormon. En kraftig eftersläpning i tillväxten, som blir särskilt uttalad under de första 2 åren av livet. Tjock hud. En tunn röst. Typen av arv är autosomalt recessiv.

Larons sjukdom... Patienterna hade kliniska tecken på tillväxthormonbrist med förhöjd nivå av detta hormon i blodserumet. I detta fall lider tydligen bildandet av somatomedin i levern.

Cornelia de Langes syndrom... Kraftig tillväxthämning. Brachycefali. Mikrocefali. Tjocka, sammansmälta ögonbryn, långa ögonfransar. Hirsutism. Hypertelorism.

Kort näsa, nedsänkt näsrygg. Avståndet mellan näsan och överläppen ökas. Låg hårväxt på pannan och bakhuvudet. Blåaktig nyans av huden i området av ögon, näsa, läppar, på grund av det ökade venösa mönstret. Små händer och fötter. Klino-camptodactyly (ibland). Kontrakturer i armbågsleden. Utvecklingsstörd.

Rg - konformade epifyser, hypoplasi av det radiella huvudet, horisontella revben. Frekvens bland nyfödda: 1: 30 000-1: 50 000. Arvstyp: oklart, polygent arv är möjligt. De flesta stamtavlor är sporadiska.

Sekels syndrom... Prenatal tillväxt underskott. Mikrocefali. Smalt ansikte... Låga öron. Näsan är i form av en fågelnäbb. Micrognathia. Grovt hår. Köl bröst. Skolios, kyfos. Klinodaktyli. Subluxation höftleder... Psykisk utvecklingsstörning, negativism, tårlust. Missbildningar av njurar, lever, könsorgan. Hypergammaglobulinemi. Hyperaminoaciduri. Tvärgående spår i handflatan.

Rg - digitala avtryck på skallen, liten sella turcica. Hypoplasi av radius och fibula.

Russell-Silvers syndrom... Prenatal tillväxt underskott, i framtiden - dess skarpa efterblivenhet. Ett litet, triangulärt ansikte med mungiporna sjunkande nedåt. Hypoplasi i underkäken. Sen fontanellstängning och tänder. Kroppsasymmetri - hemihypertrofi eller asymmetri i lemmarnas längd. Klinodaktyli. Brachydactyly. Skolios på grund av asymmetri i stammen. På huden fläckar av färgen "kaffe med mjölk". För tidig pubertet.

Dubovichs syndrom... Prenatal tillväxtunderskott med efterföljande fördröjning. Mikrocefali. Hög panna, bred näsa med platt bro. Ansiktsasymmetri (ibland). Hypertelorism. Blefarofimos. Ptosis. Micrognathia. Låga öron. Grovt hår. Polydaktyli. Klinodaktyli. Mental retardation (inte alltid). Hög röst. På huden - eksem och psoriasis. Hypospadi, kryptorkism.

Rg - periosteal hyperostos av långa ben, olika revbensavvikelser.

Typen av arv är autosomalt recessiv.

Rubinstein-Teibis syndrom... Låg växtlighet. Mikrocefali. Hypertelorism. Utskjutande panna. Ptosis. Strabismus. Långa ögonfransar. Hög gom. Näbbformad nos. Micrognathia. Anomalier av bett och position av tänder. Låga öron. Utvecklingsstörd. Breda terminala falanger av tummar och tår. Brachydactyly. Polydaktyli. Klinodaktyli. Skolios. Ledöverrörlighet. Kryptorkidism. Katarakt, översynthet, optisk atrofi (ibland). Olika laster inre organ... Tvärgående spår i handflatan.

Rg - breda, förtjockade distala falanger av tummarna. Defekter i ryggraden, bröstbenet och revbenen.

Arvstyp: oklart. De flesta fall är sporadiska.

Leprechuanism... Barn föds ofta för tidigt. Eftersläpning i längd och vikt är uttalad. Mikrocefali. Hypertelorism. Stora, lågt utstående öron. Groteska ansiktsdrag. Platt näsa med breda näsborrar. Stor mun med tjocka läppar. Exophthalmos. Stora händer, fötter. Försenad psykomotorisk utveckling. Kryptorkidism. Förstoring av blygdläpparna, klitoris. Navel, ljumskbråck... Vikning av huden. Kursen är svår - barn dör oftast under det första levnadsåret. Hyperinsulinemi. Låga nivåer av alkaliskt fosfatas.

Rg - försening i bildandet av förbeningskärnor.

Arvstyp: autosomal recessiv.

Smith-Lemli-Opitz syndrom... Prenatal tillväxtbrist med efterföljande fördröjning. Mikrocefali. Kort snuvad näsa. Ökat avstånd mellan näsa och överläpp. Micrognathia. Gomspalt eller uvula. Strabismus. Låga öron. Kort hals. Syndaktyli (kutan). Brachydactyly. Utvecklingsstörd. Pylorisk stenos, kräkningar noteras i tidig barndom. Hypospadi, kryptorkism. Tvärgående spår i handflatan. Hjärtfel (ibland). Bråck (ibland). Arvstyp: autosomal recessiv.

Noonans syndrom... Tillväxthämning. Bred panna. Hypertelorism. Ptosis. Epicantus. Sorgligt ansiktsuttryck. Hög gom. Tandfel. Klyvning av uvula. Låga öron. Grovt hår. Låg hårväxt på baksidan av huvudet. Kyfoskolios. Klinodaktyli. Autism. Pterygoid veck på halsen. Fördröjda sekundära sexuella egenskaper. Anomalier urinvägarna... Hepatosplenomegali (ibland). Medfödda lymfödem på händer och fötter. Karyotypen är normen. Arvstyp: autosomalt dominant.

Hanharts syndrom... Kraftig tillväxthämning, främst från andra levnadsåret. Fetma. Fördröjda sekundära sexuella egenskaper. Försening i bildandet av förbeningskärnor. Typen av arv är oklart.

Familjär osteopetros... Tillväxtförsämring. Makrocefali. Utskjutande panna. Ptosis. Strabismus. Dentala anomalier, karies. Frekventa flera frakturer. Dövhet (ibland). Katarakt, synnervatrofi (ibland). Försenad psykomotorisk utveckling. Hepatosplenomegali. Anemi. Lymfocytos.

Rg - diffus osteoskleros (marmorben). Partiell aplasi av de distala falangerna. Arvstyp: autosomalt dominant, autosomalt recessivt.

Bland de ärftliga formerna av tillväxthämning kan således 33 sjukdomar urskiljas, som var och en är relativt sällsynt. Dessa sjukdomar har många fenotypiska egenskaper gemensamma. De föreslagna differentialdiagnostabellerna kan i hög grad underlätta differentieringen av liknande sjukdomar.

Damtidningen www.

Barnet tillbringar de första nio månaderna av sin utveckling i det absoluta mörkret i moderns livmoder. Efter födseln fyller ljus utrymmet runt honom, och under de närmaste månaderna försöker barnet förstå allt han ser.

Först och främst måste han lära sig att koordinera ögonrörelsen. Det är sant att barn inte lyckas direkt efter födseln. De flesta nyfödda slutför uppgiften inom sex veckor. Även om ett öga fortsätter att inte lyda, kanske föräldrar inte oroar sig för det på upp till tre månader.

Ibland slår föräldrar larm och misstänker skelning hos ett barn. Detta är särskilt märkbart när barnets ögon konvergerar till näsryggen när man tittar rakt fram. Föräldrarna kan ha rätt, men kanske beror det på att barnet har en för bred näsrygg. Hudvecken som kommer från övre ögonlocket till näsryggen kallas epicanthus, och om de är för breda kan det se mycket ut som kisning. Men om dessa veck vänds inåt mot näsan försvinner illusionen av skelning och det blir tydligt att ögonen rör sig synkront i samma riktning.

Vid sann skelning rör sig ena ögat av sig självt och drar uppmärksamheten till sig när barnet tittar skarpt åt sidan. Strabismus är vanligtvis ärftligt. Om någon av släktingarna har skelning bör barnet därför stå under särskild tillsyn. Strabismus orsakas vanligtvis av svaghet i en av de sex ögonmusklerna som rör sig ögongloben... Även om närsynthet eller översynthet också kan provocera fram denna avvikelse. Strabismus kan bestämmas genom att observera reflektionen i ögonen på ett ljust, avlägset föremål, till exempel ett fönster. Om skelning inträffar kommer detta föremål att reflekteras i endast ett öga.

Förutom det faktum att kisning inte dekorerar ansiktet, påverkar det barnets syn. Hjärnans arbete är främst koncentrerat till det friska ögat, och det lutande ögat lämnas så att säga utan uppsikt. Om detta öga lämnas obehandlat kan barnet utveckla amblyopi eller blindhet i ena ögat. Därför är det extremt viktigt att, när du upptäcker en skelning, omedelbart fortsätta med dess undersökning och behandling.

Den typ av skelning som beskrivs ovan är den vanligaste. Och det dyker upp och försvinner. Ibland rör sig båda ögonen och tittar samtidigt och parallellt, men ibland börjar det ena ögat avvika. Mycket mindre vanligt är en fast skelning, när det lutande ögat ständigt rör sig oberoende, separat från det friska ögat. I detta tillstånd krävs de allvarligaste åtgärderna, eftersom en fixerad skelning ofta indikerar en sjukdom i ögonmedia eller centrala nervsystem.

Vad kan du göra?

Först och främst, om du märker kisning hos ditt barn, var uppmärksam på bredden på näsryggen. Det här kanske inte är sant kisning. Hur som helst, innan ditt barn börjar skolan, låt en läkare kontrollera sina ögon varje år. Om läkaren bekräftar skelning ska barnet remitteras till en specialist.

Vad kan en läkare göra?

Den vanligaste orsaken till skelning är svaghet i en av musklerna som rör ögongloben. Du kan få det svaga ögat att fungera genom att täcka det friska ögat med en ögonbindel. Som alla andra muskler stärks en svag muskel som ett resultat av sådan träning och inom några veckor eller månader börjar det svaga ögat röra sig normalt.

I de svåraste fallen kan operation göras för att ändra längden på den svaga muskeln så att det sneda ögat hänger med i det friska och fungerar normalt. Kirurgi för att korrigera skelning utförs vanligtvis vid sex eller sju års ålder för att förhindra eventuell blindhet i det drabbade ögat. I fall av närsynthet eller långsynthet hjälper glasögon till att korrigera denna synbrist, vilket ibland leder till skelning.

Om du inte redan vet detta, kom ihåg följande:

Upp till tre månader har alla bebisar kisning.
Behandling av sann skelning utförs endast av en ögonläkare.
Kirurgi för att korrigera skelning bör utföras före sex eller sju års ålder för att förhindra blindhet i det drabbade ögat.

Källa: www.bhealth.ru

De vanligaste tecknen på Downs syndrom hos nyfödda

Ett syndrom inom medicin är en uppsättning symtom som utvecklas i ett visst tillstånd hos en person. Ett sådant komplex av vanliga symtom hos samma patienter märktes 1866 av John Down, efter vilken detta syndrom är uppkallat. Vid Downs syndrom uppträder en kromosomal störning även vid prenatal läggning och fosterutveckling, men det var bara ett sekel efter Downs upptäckt av ett mönster i en kombination av samma tecken som den genetiska orsaken till och naturen av detta fenomen identifierades.

Många av symtomen på Downs syndrom hos ett nyfött barn är märkbara från födseln., och därför kan erfarna förlossningsläkare känna igen anomalien omedelbart och föda från en kvinna. Dessutom är detta fenomen ganska vanligt: i genomsnitt diagnostiseras Downs syndrom hos en av 600-800 barn, och bland alla kromosomavvikelser är detta vanligast.

De flesta av barnen visar följande symtom från de allra första dagarna i livet:

ansiktet ser tillplattat ut jämfört med andra nyföddas ansikten;
ett hudveck bildas på nacken;
det så kallade "mongoliska vecket" (eller tredje ögonlocket) bildas i det inre hörnet av ögonen;

ögonvrån är upphöjda, snittet är snett;
örsnibbarna är små, öronen är deformerade, hörselgångarna är smala;
"Kort" huvud (brachycephaly);
tillplattad nacke;
minskad muskeltonus;
lederna är överdrivet rörliga, dysplasi bildas;
lemmar är förkortade (jämfört med lemmar hos andra barn);
fingrarnas mellersta falanger är underutvecklade, och därför ser alla fingrar korta ut, och handflatan är platt och bred;
längden och vikten på barnet är under genomsnittet, med åldern finns det en tendens att gå upp i övervikt.

De flesta av skillnaderna är förknippade med deformiteter i skallen och funktioner i ansiktsdrag, såväl som ofullkomlighet i barnets muskel- och skelettsystem. Detta är tecken som förekommer hos 70-90 % av alla nyfödda med Downs syndrom. Mindre vanliga, men fortfarande inte ovanliga, är yttre skillnader som observeras i ungefär hälften av alla nedgångar från spädbarnsåldern:

den lilla munnen (käken) på barnet förblir öppen hela tiden;
barnet diagnostiseras med en välvd smal gom;
en stor tunga som sticker ut ur munnen (på grund av minskad munhåla jämfört med den vanliga storleken och minskad muskeltonus);
hakan mindre än vanligt;
lillfingret är krökt och vanligtvis böjt mot ringfingret;
bildandet av fåror (veck) i tungan (manifesterar sig när barnet växer);
platt näsrygg;
nacken är förkortad;
kort näsa, bred näsrygg;
ett horisontellt veck bildas på handflatorna ("aplinje") - på grund av sammanslagning av hjärtats och sinnets linjer;
stortån ligger på avstånd från de andra fingrarna (ett sandalliknande gap bildas), och ett veck bildas på foten under det;
ytterligare undersökning avslöjar ofta kardiovaskulära defekter.

Vilka andra tecken på Downs syndrom finns hos nyfödda?

Redan endast dessa, beskrivna ovan, tecken kan vara tillräckligt för att misstänka Downs syndrom hos en nyfödd baby. Men det finns fortfarande några externa skillnader hos sådana bebisar, som "dyker upp" under en mer detaljerad undersökning och undersökning av barnet, vilket kan indikera denna kromosomstörning:

skelning;
pigmentfläckar längs kanten av iris av pupillerna ("Brushfield spots") och grumling av linsen;
kränkning i strukturen av bröstet, det sticker ut framåt eller sjunker inåt (kölad eller trattformad bröstkorg);
tendens till epileptiska anfall;
stenos eller atresi tolvfingertarmen och andra defekter i matsmältningssystemet;
missbildningar av organen i det genitourinära systemet;
medfödd blodcancer (leukemi).

Dessa tecken förekommer i 8-30% av alla fall. Dessutom kan ett barn med denna kromosomavvikelse ha en extra fontanell eller så stänger fontanellerna inte på länge. Men ett nyfött barn med Downs syndrom kanske inte heller har ljusa karakteristiska yttre egenskaper: skillnaderna kommer att dyka upp senare.

Det är anmärkningsvärt att barn med Downs syndrom är väldigt lika varandra, som bröder och systrar, medan föräldrarnas drag i deras ansikten är omöjliga att känna igen.

Diagnostisera Downs syndrom hos nyfödda

De flesta av de tecken som beskrivs i den här artikeln kan åtfölja någon form av sjukdom, en annan störning eller till och med vara en fysiologisk norm, som helt enkelt är en egenskap hos ett nyfött barn och inte relaterat till det beskrivna syndromet. Och därför, endast på grundval av närvaron av ett eller annat symptom eller en kombination av flera av dem, görs inte diagnosen Downs syndrom. För en korrekt medicinsk åsikt är det nödvändigt att ta ett blodprov för en karyotyp, och bara han kan bekräfta eller förneka närvaron av detta syndrom hos ett barn.

Downs syndrom har ingen könspreferens: både pojkar och flickor föds med en extra kromosom. Men förutom de funktioner som nämns här, har de en till: experter säger att duntyger lär ut sann kärlek! Inget annat barn ger så mycket värme, tillgivenhet, uppriktighet, kärlek och uppmärksamhet som de gör. Men dessa särkullbarn kräver precis lika mycket av sina föräldrar i gengäld.

Därför, om mamma och pappa känner mänsklighet, mänsklighet, vänlighet och kärlek, kärlek till deras kött och blod, så finns det ingen anledning att plåga sig själva i förtvivlan. Ja, du kanske måste lägga in lite mer kraft och energi än vad andra föräldrar behöver. Men barn med Downs syndrom kan leva ett helt liv, uppleva stunder av glädje och lycka, nå framgång och segrar! Men deras framtid beror nästan helt på dig och mig, vuxna. Det är trots allt inte deras fel att de föddes speciella.

Speciellt för nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Källa: nashidetki.net

Bredden på den övre tredjedelen av näsan

Överdriven bredd på näsryggen orsakas av näsbenen som är för brett isär. De avleder framgångsrikt uppmärksamheten från ögonen och skapar ett märkligt utseende för ägaren av en icke-standard näsa. Efter näsplastik av näsryggen faller tonvikten automatiskt på ögonen.

Eftersom den breda näsryggen erhålls huvudsakligen på grund av en medfödd defekt, får många människor komplex på grund av detta problem bokstavligen för livet. Men det finns tillfällen då näsryggens bredd ökar visuellt på grund av en skada eller en tidigare operation, vilket är särskilt skrämmande för vissa människor, eftersom denna faktor återigen påminner dem om vad som hände med dem. Lösningen på detta problem förblir uteslutande näsplastik.

Den breda näsryggen gör visuellt inte bara näsan stor och tillplattad. Det förändrar också utseendets uttrycksfullhet och attraktivitet. Det allmänna intrycket av ansiktet och hur det ser ut när man reflekterar olika känslor förändras också.

Hur elimineras en bred näsrygg?

Den breda näsryggen syns särskilt tydligt framifrån. Det här problemet visas på grund av överskott benvävnad, bredd och tjocklek på dess struktur. Många försöker dölja denna brist genom att använda en enorm mängd dekorativ kosmetika. olika nyanser- foundation, rouge, puder. Men detta är snarare en tillfällig lösning som bara kommer att skapa en optisk illusion.

Men sminkkonstnärens trick kan inte alltid hjälpa till att lösa detta problem fullt ut. Det är därför du bör konsultera en läkare och ordna med näsplastik av den breda näsryggen. Detta görs på ett av tre sätt.

Osteotomi

Osteotomi eller kontrollerad fraktur av näsbenen för att flytta dem närmare varandra. Således är näsbenen riktade inåt, vilket gör att du kan smalna av utseende näsrygg. För att utföra denna procedur används en osteotom, en speciell medicinsk incisiver som tillåter tillräcklig mobilisering och förskjutning av näsbenen.

Denna procedur görs oftast med borttagning av puckeln på näsan, även om själva näsryggen inte var bred före proceduren. Detta görs med avsikt så att när den första defekten tas bort, manifesterar den andra sig inte visuellt. Denna procedur har ett andra plus: förutom att korrigera defekten är det möjligt att undvika bildandet av en platt näsrygg.

En osteotomi tar bort bensegment som har separerats med en osteotom. Revorna är gjorda längs näsans sidor och ser ut som hål runt ett frimärke. Denna lucka är kontrollerbar.

Men om patienten tidigare har lidit av en skada, är det omöjligt att bestämma frakturlinjen. Det är inte realistiskt att förutsäga hur benvävnaden kommer att leda i detta fall. Detta kan få benfragment att migrera. Det här leder till negativt resultat... Det är därför du definitivt bör informera din läkare om du har haft några skador i ansiktsområdet, även i djup barndom.

Brosktransplantation

Ett brosktransplantat på näsryggen gör det möjligt att ändra dess konfiguration. Detta gör det möjligt att visuellt begränsa den. Det är bättre att använda inhemskt brosk taget från andra delar av kroppen, men ibland används en syntetisk analog.

Om det tas broskvävnad patienten, då endast från nässkiljeväggen eller i området för revbenen. Helst ta det på kanterna, eftersom det är mest motståndskraftigt mot deformation. Brosket i örat är för böjt, vilket gradvis fasas ut. Dessutom ändrar de ofta form, vilket skapar stötar på näsryggen.

En uppsättning metoder

I vissa fall kombinerar läkaren båda metoderna för bästa resultat. Vanligtvis används detta tillvägagångssätt i komplexa operationer och när det är nödvändigt att återställa strukturen av näsvävnaderna efter skador eller misslyckade tidigare procedurer.

Augmentation rhinoplastik

Den används om näsan har en bred och tillplattad form, som också kallas negroid. I det här fallet finns det bara en lösning - att höja och förstora näsryggen. En slags ram installeras under huden på rätt plats, vilket skapar den önskade formen. För detta används vanligtvis patientens egna vävnader.

Denna procedur tillgreps en gång av skådespelerskan Jennifer Aniston. Marilyn Monroe tvekade inte att söka sådan hjälp i början av sin karriär. De första stegen i hennes eget skådespelarliv, denna typ av näsplastik var också för Halle Berry, som med sitt nyvunna utseende gick till stjärnklara Olympen med stormsteg.

Hur går läkningsprocessen till?

Efter operationen läker denna del av ansiktet i ungefär samma takt som alla andra ben i kroppen. Det beror på funktionerna specifik organism, och därför kommer det att ta lite tid inte bara att gå med ett speciellt gips, utan också att följa ett antal regler och procedurer.

Under läkningsprocessen bildas ett initialt material som kallas kallus. Det är han som för in näsans form normalt tillstånd efter ett sådant ingripande. Men problemet är att vissa patienter återvänder med indignation till kirurgen på grund av den växande förhårdnaden vid ingreppsplatsen. I själva verket är läkaren inte att skylla här, eftersom detta verkligen är en egenskap hos en viss organism. I sådana fall behövs endast en mindre korrigering.

Med tanke på att näsbasen har ändrats kan förträngningen orsaka en känsla av täppt. Och till en början, på grund av puffiness, observeras också en rinnande näsa. Känslan av nästäppa uppstår ofta just på grund av tillväxten av benvävnad, vilket fysiskt minskar det utrymme som tilldelats näshålan.

Om näsryggen förblir bred

Ett visst antal fall har noterats då patienter klagade över en bred näsrygg efter näsplastik. Detta kan bero på flera anledningar:

Läkaren utförde osteotomien otillräckligt eller felaktigt.
Extremt breda näsben kan kräva en mellanliggande osteotomi, vilket bara kommer att vara ett stadium i förberedelse för slutlig korrigering näsrygg.
På grund av de breda horisontella delarna av näsbenen. Genom att ta bort de mediala delarna av näsbensvävnaden löses detta problem.

Det är inte alltid möjligt att få den perfekta formen direkt. Om läkaren inte föreskrev att denna operation kommer att vara mellanliggande och detta inte anges i kontraktet, är detta ett klart misstag av kirurgen. I det här fallet är det bättre att kontakta en annan klinik för revision av näsplastik. Men skynda dig inte att slå larm förrän svullnaden och blåmärkena från ansiktet helt försvinner. Ibland är det de som skapar effekten av en bred näsrygg. Inom ett år kommer blanketten att lösa sig och du kan redan nu fatta ett adekvat beslut om det är värt att skriva ut en andra operation. Enligt den outtalade regeln för plastikkirurger, om den första plasten misslyckades, är den andra gratis, men det är upp till dig att bestämma om du ska kontakta samma specialist.

Efter näsbrygga näsplastik

Full läkning sker under hela året. Läkaren kommer att berätta för dig hur rehabiliteringen går i ditt specifika fall. Men i allmänhet sker processen för fullständig återhämtning i två steg. Vid den första avtar postoperativt ödem i ansiktet. Hastigheten på detta stadium beror på om operationen tidigare överförts i detta område, samt om det finns ärrvävnad. En lika viktig roll spelas av de individuella egenskaperna hos patientens kropp.

Om patienten har tunn hud kan vävnadssvullnad kvarstå i månader. Människor med tjock hud kan förbli svullna i upp till flera år, under vilka formen gradvis förändras. När svullnaden har lagt sig fortsätter läkningen. Ärrvävnad bör krympa med tiden, ljusna och bli visuellt osynlig. Förresten, människor med tjock hud tar mycket längre tid att återhämta sig.

Man bör komma ihåg att med en gradvis minskning av näsan och hudhöljet bör gradvis krympa, upprepa den anatomiska formen. Om huden är tunn och näsan var stor, kan denna process ta många månader. Därför hemsöker missnöje med deras utseende i de tidiga stadierna bokstavligen alla patienter.

Om näsan har reducerats avsevärt, kanske huden inte återhämtar sig till önskad storlek, vilket skapar en ny deformation. Det är därför du bör leta efter en mer kvalificerad specialist som under den första operationen kommer att ta hänsyn till alla nyanser och möjliga komplikationer, eftersom sådana problem kan lösas.

Begreppen "medfödd" och "ärftlig" är inte identiska. Inte alla "medfödda" är "ärftliga". Medfödd patologi kan inträffa under kritiska perioder av embryogenes under påverkan av externa teratogena faktorer (fysiska, kemiska, biologiska, etc.) - embryo och fetopati. Samtidigt finns det ingen skada på genomet, och de resulterande kränkningarna kopierar ofta helt effekten av den muterade genen (fenokopi). Ärftlig sjukdom som ett resultat av verkan av en mutant gen kan den manifestera sig inte bara från födseln, utan ibland en lång tid senare.

Riskfaktorer för födseln av barn med utvecklingsdefekter av olika ursprung beaktas: åldern på en gravid kvinna är mer än 36 år, före födelsen av barn med utvecklingsdefekter, spontana aborter, släktskapsäktenskap, somatisk och gynekologiska sjukdomar mödrar, komplicerat graviditetsförlopp (hot om graviditetsavbrytande, prematuritet, postmaturitet, sätespresentation, låg och polyhydramnios).

Avvikelser i utvecklingen av ett organ eller organsystem kan vara grova med allvarliga funktionsnedsättningar eller kosmetiska defekter. De upptäcks under neonatalperioden ( medfödda defekter utveckling). Små avvikelser i strukturen, som i de flesta fall inte påverkar normal funktion organ, som kallas utvecklingsavvikelser, eller stigmatisering av dysembryogenes.

Stigman uppmärksammar sig själva som konstitutionella drag i de fall där de har överdriven ackumulering (mer än 7) hos ett barn, ger upphov till en sådan syndromologisk diagnos som dysplastisk status.

Feno- och genkopiering, ofullständig penetrering och uttrycksförmåga hos gener gör det svårt att bedöma arten av nedärvning av individuella anomalier i varje specifik observation, vilket avgör behovet av att studera stigmatiseringen av ett barn genom en jämförande analys med egenskaperna hos hans barn. föräldrar och släktingar.

Vid ärftliga och medfödda sjukdomar i nervsystemet finns det som regel en betydande ökning av antalet stigma som överskrider den villkorliga tröskeln med 2-3 gånger eller mer. Det finns en viss parallellitet mellan ökningen av stigmatiseringsnivån och svårighetsgraden av neurologiska syndrom, deras tendens till konvulsiva reaktioner, likorodynamiska störningar och hjärnödem. En korrekt bedömning av dysplastiska utvecklingsdrag gör att den nyfödda kan tilldelas riskgruppen för nödsituationer och ta hänsyn till detta när du observerar honom.

Polyetiologin av dysplastiska konstitutionella utvecklingsdrag skapar svårigheter i deras kliniska bedömning, eftersom ett eller flera stigmat kan vara:

variant av normen;
symptom på sjukdomen;
ett oberoende syndrom eller till och med en oberoende nosologisk form.

Lista över dysplastiska stigmas

Nacke och bål: korta, frånvaro, pterygoida veck; korta, långa, korta nyckelben, trattkista, kycklingbröst, kort bröstben, flera bröstvårtor, asymmetriskt placerade bröstvårtor.

Hud och hår: hypertrichosis, fläckar kaffe färg, polymastia, födelsemärken, missfärgad hud, stenig hud; hårväxten är låg, hårväxten är hög, fokal depigmentering.

Huvud och ansikte: makrocefalisk skalle, dolichocephalic, turret, oxycephaly, scaphocephalus, cebocephaly, flat occiput; låg panna, smal panna, platt profil i ansiktet, nedtryckt näsrygg, tvärgående veck i pannan, lågt stående ögonlock, uttalade superciliära bågar, bred näsrygg, böjd näsvägg eller näsrygg, delad haka, mikrostomi, mikrognati, prognatism, sned haka, kilformad haka, makrognati, hypertelorism.

Ögon: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromia, snedögonsnitt, epicanthus.

Mun, tunga och tänder: läppar med räfflor, hål i tänderna, malocklusion, övertaliga tänder, sågtänder, styloida framtänder, tandtillväxt inåt, skåra på alveolryggen, gom kort, smal gom, gotisk gom, välvd gom, sällsynta tänder, fläckiga tänder, utstickande av tungan, kluven spets, förkortad frenum, vikt tunga, macroglossia, microglossia.

Öron: högt belägen, lågt belägen, asymmetriskt belägen, mikrotia, makrotia, accessoar, platta, köttiga öron, "djuröron", förstorade lober, ingen lob.

Ryggrad: ytterligare revben, klyvning ^ z, sakralisering av L v, dorsalisering av T V n, sammansmältning av kotorna.

Hand: arachnodactyly, clinodactyly, korta breda borstar, krökta ändfalanger på fingrarna, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, transversal palmar sulcus, clinodactyly, sandalfissur, symfalangi, överlappande fingrar, plattfot.

Mage och könsorgan: asymmetrier i strukturen av bukmusklerna, felaktig placering av naveln; underutveckling av blygdläpparna och pungen.

Vissa av de dysplastiska utvecklingsdragen skapar allvarliga utvecklingssvårigheter när barnet växer. Till exempel gör krökningen av nässkiljeväggen det svårt nasal andning och skapar förutsättningar för ett antal drag i utvecklingen av det centrala nervsystemet; bettavvikelser stör tuggandet och skapar förutsättningar för dysfunktion mag-tarmkanalen; försenad utveckling av ögon och öron (synskadade och hörselskadade barn) på grund av nedsatt afferentation skapar förutsättningar för försenad mognad (myelinisering) av centrala nervsystemet etc. Med andra ord på basis av medfödda-ärftliga mikroanomalier, sekundära morfofunktionella förändringar i kroppen kan förekomma.

För många missbildningar finns det ingen tillförlitlig skillnad mellan fenoskopi och ärftlig lesion. Samtidigt är definitionen av ärftlighetens och miljöns roll i uppkomsten av denna patologi, dvs "ärftligheten" av egenskapen, extremt viktig för patienten och hans familj.

Allt detta understryker behovet av en noggrann insamling av en genealogisk historia, information om förloppet av ante-, intra- och postnatala perioder, även om identifieringen av ett specifikt skadligt ämne i specifika fall är en mycket svår uppgift.

Mutationsförändringar i ärftlighetens strukturer kan inträffa på kromosom- och gennivå.

Enligt WHO (1970) finns kromosomavvikelser hos 1 % av nyfödda; i genomsnitt visar 1 % av alla nyfödda (inklusive dödfödda) barn tecken på påverkan av enskilda muterade gener bred handling och hos 3-4 % känner de igen isolerade anomalier som bestäms av polygena system. I allmänhet har cirka 5% av nyfödda en ärftlig patologi.

Multifaktoriella defekter inkluderar: medfödd luxation av höft, klumpfot, hästfot, icke-stängning av den hårda gommen och överläpp, anencefali, medfödda hjärtfel, pylorusstenos, ryggmärgsbråck, Hirschsprungs sjukdom etc. Effekten av en ökning av frekvensen av en viss defekt bland nära släktingar till en proband är tydligt fastställd, vilket bäst motsvarar hypotesen om polygen nedärvning med en tröskeleffekt.

Till skillnad från monogena (dominanta eller recessiva) tecken med full penetrans, när risken för att få nästa sjuka barn i familjen är 50 respektive 25 %, är risken att få ett barn med en polygen ärftlig defekt varierande. Den ökar i takt med att antalet drabbade i familjen ökar, beroende på hur allvarlig defekten är. För många missbildningar finns det uttalade könsskillnader i frekvensen av lesionen.

Under neonatalperioden diagnostiseras vanligtvis grova strukturella och numeriska kromosomavvikelser.

Kromosomavvikelser påverkar signifikant graden av perinatal dödlighet. Kliniska manifestationer de är varierande: från små
utvecklingsavvikelser till grova, flera defekter som är oförenliga med livet.

Följande kromosomavvikelsesyndrom är vanligast.

Monosomi, HO (Shereshevsky-Turners syndrom) - kort hals, pterygoida veck i nacken, lymfödem i de distala extremiteterna, medfödda hjärtdefekter (coarctation av aorta, defekt mellan ventrikulär septum), etc. Senare, kort sexuell infantilism växt, primär amenorré uppträder.

Följande trisomisyndrom är kända:

1) 13-15 (Pataus syndrom) - kraniocefaliska dysplasier (mikrocefali, arineencefali, växtlighet i benvägar; öppen läpp, underkäke och gom; medfödd dövhet, missbildningar förmak; ögondefekter; hjärt- och njurfel; arthrogrippa-liknande förändringar i händernas fingrar, polydactyly eller fyra fingrar; splittring av väggarna i buken; aplasi av näsbenen;

2) 18-20 (Edwards syndrom) upp till 75 % av patienterna med detta syndrom är kvinnor. Symtom: intrauterin hypotrofi, kraniofacial dysostos i form av en liten skalle komprimerad från sidorna, en liten panna, låga och onormala öron, en liten, triangulär mun; kort hals, kort bröstkorg, hjärtpuckel. Det karakteristiska arrangemanget av händernas fingrar - de är böjda, pekfingret överlappar mitten och lillfingret - IV. Konstanta defekter i hjärtat, njurarna, matsmältningskanalen;

3) 21-30 (Downs syndrom). Det finns olika alternativ: mosaik, translokation. Diagnos med typiska klinisk bild placerad på förlossningssjukhus. Symtom: sned ögonsektion, bred platt näsrygg, platt nacke, låg hårväxt, utskjutande tunga, en- eller tvåsidigt tvärgående fåra i handflatan, hjärtfel. Den förväntade livslängden beror på tillägg av interkurrenta sjukdomar.

Trisomier 8+, 9+, 22+ är mindre vanliga; andra, såsom Y+, X+ (triplo-X, Klinefelters syndrom), diagnostiseras främst i pre- och puberteten, baserat på tecken på eunuchoidism, minskad intelligens och senare - infertilitet.

Syndrom orsakade av deletioner: 4p-, (Wolf-Hirschhorns syndrom), 5p-, (cat cry syndrome), 9p-, 13d-, 18d-, 18g-, 21d-, 22d-, har gemensamma drag (prenatal hypotrofi , div. dysplastiska tecken på skalle, ansikte, skelett, lemmar); senare utvecklas mental retardation.

Diagnos av disackaridasbrist baseras på ett komplex av laboratorie- och biokemiska studier. Reaktionen av avföring är sur (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

I vissa fall leder en ärftlig avvikelse i kolhydratupptaget till ett livshotande tillstånd för barnet.

Galaktosemi är en sjukdom med en autosomal recessiv typ av nedärvning, som är baserad på frånvaron eller varierande grad av minskning av aktiviteten hos enzymet galaktos-1-fosfat-uridyltransferas. Som ett resultat ackumuleras galaktos och galaktos-1-fosfat (Ga-1-f), som är giftigt för kroppen, i blodet och en verklig glukosbrist uppstår. Hypoglykemi stöds också av den irriterande effekten av galaktos på den isolerade apparaten och den undertryckande effekten av Ga-1-f på glukogenolys.

De toxiska effekterna av Ga-1-f skadar centrala nervsystemet, erytrocyter, ögonlinsen, levern och njurarna.

I svåra fall uppträder tecken på sjukdomen under de första dagarna och veckorna av livet. Den nyfödda är ovillig att ta emot mjölk. Anorexi, kräkningar, utspänd buk, dyspepsi, letargi (hypoglykemiska manifestationer) och ihållande gulsot är vanliga. Till en början liknar gulsot fysiologiskt, men efter 5-6 dagar, istället för att minska, ökar det med en ökning av innehållet av övervägande fritt bilirubin. Levern förstoras och tecken på cirros uppträder (tät konsistens, ascites, splenomegali, etc.). Barnet går upp dåligt i kroppsvikt och längd. Typiska neurologiska symtom i form av slöhet, svaghet eller upphetsning, ångest, konvulsivt syndrom. Cerebralt ödem uppstår. Ibland tillkommer symtom på blödning, eftersom leverskador leder till hypoproteinemi och hypoprotrombinemi. Hos 25 % av patienterna kan hemolytisk gulsot noteras, eftersom skadade erytrocyter binder 25-30 % mindre syre, har en förkortad livslängd och hemolyseras. I urinen noteras proteinuri (globulinuri av tubulärt ursprung), aminoaciduri och mellituri. Grå starr kan vara medfödd eller dyka upp under den tredje veckan. Vid galaktosemi omvandlas galaktos till galaktitol (dulcitol) under påverkan av aldolasreduktas. Galaktitol metaboliseras inte och spelar en patogenetisk roll i uppkomsten av grå starr. Symptomen på sjukdomen kan utvecklas och leda till koma och död under flera veckor. Oftare är sjukdomsförloppet längre. En eftersläpning i psykomotorisk utveckling är karakteristisk.

Vid mildare former av sjukdomen är symtom från mag-tarmkanalen mindre uttalade, men det finns alltid grå starr och hepatosplenomegali. Det differentialdiagnostiska området för galaktosemi inkluderar alla typer av intrauterina infektioner, åtföljda av gulsot och ögonskador (toxoplasmos, listerios, röda hund, syfilis); medfödd hepatit; olika typer av gulsot av annat ursprung (hemolytisk och icke-hemolytisk); sepsis och tarminfektioner. Dessutom är det nödvändigt att skilja galaktosemi från diabetes mellitus. Eftersom det finns likheter i vissa kliniska symtom, förekomst av mellituri och en ökning av totalt blodsocker (bestämt med Hagedorn-Jensen-metoden). Men med galaktosemi noteras en minskning av glukoskoncentrationen, med diabetes mellitus - dess ökning.

Diagnosen baseras på data från en genealogisk historia och biokemisk forskning. Karaktäriserad av galaktosemi (mer än 0,2 g / l), galaktosuri (mer än 0,25 g / l), en ökning av Ga-1-f i erytrocytmassan upp till 400 mg / ml (istället för 1-14 μg / l) ; en minskning av aktiviteten av galaktos-1-fosfat-uridyltransferas med 10 gånger jämfört med normen (4,3-5,8 U) per 1 g Hb (enligt Kalkar-metoden). Ett semikvantitativt mikrobiologiskt Guthrie-test med en auxotrof stam av Escherichia coli används.

Behandling som påbörjats senast vid 2 månaders ålder är effektiv. Mjölk och mejeriprodukter är uteslutna från kosten. Uppgiften är svår, men genomförbar. Mjölk ersätts med kaseinhydrolysat, blandningar beredda med soja- och mandelmjölk. 1 månad tidigare än med artificiell utfodring introduceras kompletterande livsmedel: gröt med kött- och grönsaksbuljonger, grönsaker, vegetabiliska oljor och ägg. Strikt efterlevnad av kosten rekommenderas i upp till 3 år. Orotsyra och dess salter, såväl som testosteronderivat, har en positiv effekt på mognaden av galaktos-1-fosfat-uridyltransferas.

Enzymopatier av aminosyrametabolism representerar en bred grupp, vilket är viktigt ur praktisk synvinkel. Störningar i metabolismen av aminosyror kallas antingen aminoacidemier eller aminoacidurier, som är uppdelade i överdriven, icke-tröskelvärde och transport. Med överdriven aminoaciduri som ett resultat av en medfödd metabolisk blockering utsöndras aminosyran, som ackumuleras i blodet till en viss gräns, i urinen. Detta inkluderar klassisk fenylketonuri (PKU), tyrosinos, alkaptonuri, histidinemi, valinemi, leucinos ("lönsirapsluktande urinsjukdom"), ärftliga defekter i ureasyntescykeln, etc.

Tillräckligt tidigt hos nyfödda och spädbarn upptäcks förändringar i centrala nervsystemet och dyspeptiska fenomen orsakade av exponering för toxiska metaboliter. Hos nyfödda är dessa förändringar ospecifika. Konvulsivt syndrom är vanligt för alla typer av aminosyrametabolismstörningar.

PKU kännetecknas av en kombination av progressiv psykomotorisk retardation med ihållande eksemösa hudskador, kramper och "mus" lukt av urin, minskad pigmentering av hud, hår och iris.

Störningar i metabolismen av tryptofan (B6-beroende tillstånd) kännetecknas av ihållande eksematos, anemisering och allergiska tillstånd.

Leucinos kännetecknas av förekomsten från de första dagarna av livet av ett konvulsivt syndrom, kräkningar, andnöd och en karakteristisk lukt av urin, som påminner om ett avkok av rotfrukter. Vissa föräldrar pratar om lukt av kål. Eftersläpning i mental och fysisk utveckling noteras ataxi.

Tyrosinos - en kränkning av tyrosinmetabolism - leder till utveckling av dystrofi, levercirros, rakitisliknande förändringar i skelettet, lesioner i njurtubuli. Hos barn, från de första veckorna av livet, noteras kräkningar, diarré, fysisk retardation, hepatosplenomegali och andningssvikt.

Hos nyfödda, särskilt för tidigt födda barn, under de första dagarna och veckorna av livet, noteras funktionell omognad av många organ och system, och embryopatier är inte ovanliga, som har liknande egenskaper som ärftliga enzymopatier. Ofta diagnostiseras sjukdomen som "födelseskada, posthypoxisk encefalopati." Behandlingens ineffektivitet, försämring av tillståndet varje månad, närvaron av specifika symtom (ovanlig lukt av urin) är grunden för undersökning av ärftlig enzymopati. Ett stort antal fenokopier kräver diagnostik på biokemisk nivå.

Övergående dysgammaglobulinemi hos nyfödda kan maskera genetiskt betingade immunbristtillstånd under en tid. Barnet har en tidig debut och en tendens till återkommande bakterieinfektion.

Ibland slår föräldrar larm och misstänker skelning hos ett barn. Detta är särskilt märkbart när barnets ögon konvergerar till näsryggen när man tittar rakt fram. Föräldrarna kan ha rätt, men kanske beror det på att barnet har en för bred näsrygg. Hudvecken som sträcker sig från det övre ögonlocket till näsryggen kallas epicanthus, och om de är för breda kan det likna en kisning. Men om dessa veck vänds inåt mot näsan försvinner illusionen av skelning och det blir tydligt att ögonen rör sig synkront i samma riktning.

Vid sann skelning rör sig ena ögat av sig självt och drar uppmärksamheten till sig när barnet tittar skarpt åt sidan. Strabismus är vanligtvis ärftligt. Om någon av släktingarna har skelning bör barnet därför stå under särskild tillsyn. Strabismus orsakas vanligtvis av svaghet i en av de sex ögonmusklerna som rör ögongloben. Även om närsynthet eller översynthet också kan provocera fram denna avvikelse. Strabismus kan bestämmas genom att observera reflektionen i ögonen på ett ljust, avlägset föremål, till exempel ett fönster. Om skelning inträffar kommer detta föremål att reflekteras i endast ett öga.

Den typ av skelning som beskrivs ovan är den vanligaste. Och det dyker upp och försvinner. Ibland rör sig båda ögonen och tittar samtidigt och parallellt, men ibland börjar det ena ögat avvika. Mycket mindre vanligt är en fast skelning, när det lutande ögat ständigt rör sig oberoende, separat från det friska ögat. I detta tillstånd är de allvarligaste åtgärderna nödvändiga, eftersom en fast skelning ofta indikerar en sjukdom i ögonmediet eller det centrala nervsystemet.

Vad kan du göra?

Vad kan en läkare göra?

Om du inte redan vet detta, kom ihåg följande:

Upp till tre månader har alla bebisar kisning.
Behandling av sann skelning utförs endast av en ögonläkare.
Kirurgi för att korrigera skelning bör utföras före sex eller sju års ålder för att förhindra blindhet i det drabbade ögat.