Mutazione del gene della fenilchetonuria. Fenilchetonuria: sintomi della malattia

La fenilchetonuria è una malattia ereditaria abbastanza grave, la cui principale gravità delle manifestazioni si concentra principalmente sul sistema nervoso. La fenilchetonuria, i cui sintomi sono più comuni tra le ragazze, si verifica a causa di una violazione del metabolismo degli aminoacidi, dato il danno al sistema nervoso centrale, le sue manifestazioni si riducono a uno sviluppo mentale compromesso.

descrizione generale

Nella sua forma classica, rilevante nella maggior parte dei casi, la fenilchetonuria, comunemente definita anche oligofrenia fenilpiruvica, è associata ad una forte diminuzione dell'attività degli enzimi epatici. In particolare si tratta della fenilanina-4-idrossilasi. Lo stato normale dell'organismo prevede di catalizzare la trasformazione della fenilalanina in tirosina. L'1% dei casi è caratterizzato dalla comparsa di una forma atipica di fenilchetonuria, che si verifica a causa di mutazioni in un altro tipo di geni responsabili del processo di codifica degli enzimi. La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva.

Per quanto riguarda i processi che si verificano nella malattia in esame, sono i seguenti. La comparsa di un caratteristico blocco metabolico provoca l'attivazione di vie laterali per il metabolismo della fenilalanina, che porta all'accumulo di derivati tossici derivanti dalla sua azione. Tali derivati includono, in particolare, gli acidi fenillattico e fenilpiruvico, che praticamente non si formano durante condizione normale organismo. Colpiscono anche il sistema nervoso centrale, provocando disturbi nel metabolismo delle proteine, nel metabolismo delle lipoproteine e nel metabolismo delle glicoproteine. Allo stesso tempo, si verificano disturbi nel trasporto degli aminoacidi, disturbi nel metabolismo della serotonina e delle catecolamine e diventano rilevanti anche i fattori perinatali.

Inoltre, iniziano a formarsi anche ortofenilacetato e feniletilamina, che sono praticamente assenti nella norma. Il loro eccesso provoca disturbi nel metabolismo dei lipidi che si verificano nel cervello. Si presume che questa sia la causa di un progressivo stato di declino dei pazienti affetti da questa malattia dell'intelligenza, che può arrivare fino all'idiozia. Nel complesso non è chiaro il meccanismo finale secondo cui lo sviluppo delle funzioni cerebrali viene disturbato in caso di fenilchetonuria, malattia rilevante per l'organismo.

Fenilchetonuria: sintomi della malattia

Qui, prima di tutto, è importante notare che le prime settimane di vita di un bambino non consentono di determinare esternamente questa malattia. I primi segni compaiono da due a sei mesi dopo la nascita del bambino. Diventa letargico, c'è una mancanza di interesse per le condizioni, il suo ambiente e il mondo nel suo insieme. Inoltre, il bambino diventa irrequieto, il tono muscolare è disturbato. Appare vomito, convulsioni, pelle severa. Per eczema, in particolare, si intende acuto o forma cronica una malattia infiammatoria e non contagiosa che provoca un'eruzione cutanea. La natura della malattia è allergica, ulteriori manifestazioni dei sintomi sono una sensazione di bruciore e un forte prurito della pelle. Rilevante è anche la tendenza alla ricaduta, cioè al ripresentarsi dei sintomi dopo una relativa tregua temporanea.

Il sesto mese consente di determinare il ritardo dello sviluppo in un bambino. Allo stesso tempo, si perde la capacità di concentrarsi sui singoli oggetti, il bambino smette di riconoscere i suoi genitori. Nessuna reazione ai giocattoli colorati/luminosi. È importante iniziare il trattamento tempestivamente, altrimenti il ritardo dello sviluppo progredirà gradualmente solo nei processi ad esso rilevanti.

Lo sviluppo fisico dei bambini malati a livello fisico è caratterizzato da meno disturbi che a livello mentale. In circonferenza la testa può essere leggermente più piccola di quanto previsto dalla norma. I denti spuntano più tardi, più tardi il bambino inizia a sedersi e camminare. Per questo, prendere una posizione eretta in questi bambini è associato ad un'ampia apertura delle gambe, oltre a piegarle alle ginocchia e in articolazioni dell'anca, spalle e testa contemporaneamente abbassate. Per quanto riguarda le peculiarità della deambulazione nei bambini malati, è caratterizzata da piccoli passi oscillanti. I bambini si siedono con le gambe piegate sotto, il che è dovuto al notevole tono muscolare che sperimentano.

I bambini si differenziano anche per il loro aspetto caratteristico con i capelli biondi, la loro pelle è assolutamente bianca, senza pigmentazione, i loro occhi sono chiari. Dato l'eccessivo candore della pelle, nei bambini è spesso ricoperta da un'eruzione cutanea, che si spiega con la sua particolare sensibilità all'esposizione alle radiazioni ultraviolette.

Tra le principali manifestazioni caratteristiche della fenilchetonuria si può distinguere anche un caratteristico odore di "topo", in alcuni casi è possibile, che però scompare con l'età. Le manifestazioni pronunciate sono cianosi delle estremità, dermografismo (un cambiamento nel colore della pelle di tipo locale che si verifica durante l'azione meccanica su di essa), sudorazione. Più spesso tra i pazienti con fenilchetonuria, oltre ai sintomi elencati, si nota la presenza di stitichezza frequente, tremore (cioè tremore), perdita di equilibrio e disturbo sotto forma di ridotta coordinazione dei movimenti.

Diagnosi di fenilchetonuria

Importante, come abbiamo già notato, è la diagnosi precoce della malattia, che eviterà il suo sviluppo e porterà a una serie di effetti irreversibili e gravi conseguenze. Per questo motivo, a ospedali di maternità entro 4-5 giorni di vita (per i neonati a termine), viene prelevato il sangue per l'analisi. Nei neonati prematuri, il sangue viene prelevato il 7° giorno per la fenilchetonuria (PKU).

La procedura prevede il prelievo di sangue capillare dopo un'ora dal momento dell'alimentazione, in particolare ne viene impregnata una forma speciale. La concentrazione, che indica un livello superiore al 2,2% di fenilalanina nel sangue del bambino, richiede l'invio di lui e dei suoi genitori al centro genetico medico. Nello stesso luogo viene effettuato un ulteriore esame e, di fatto, la diagnosi viene chiarita.

Cause della fenilchetonuria

La fenilchetonuria può essere scatenata dai seguenti fattori:

Matrimoni strettamente imparentati, in cui, oltre ad altre patologie, aumenta la probabilità di avere un figlio affetto da questa malattia;
Mutazione di un gene (cioè il suo cambiamento), avvenuta per un motivo o per l'altro nella regione di localizzazione del cromosoma 12.

Il processo di ereditarietà del gene PKU stesso può essere casuale, come illustrato nel diagramma seguente.

Trattamento della fenilchetonuria

L'unico metodo di trattamento è l'organizzazione tempestiva della dietoterapia, richiesta fin dai primi giorni di vita. Consiste in una forte restrizione della fenilalanina, contenuta in alcuni prodotti alimentari. Quindi tutti esclusi. prodotti proteici. Considerando la durata e la completa esclusione della fenilalanina dal cibo, diventa possibile la scissione delle proprie proteine, il che porta all'esaurimento del corpo del paziente. Per questo motivo la necessità di produzione di proteine è compensata da miscele di aminoacidi e idrolizzati proteici.

Con la diminuzione della concentrazione di fenilalanina nel sangue a livelli normali, i prodotti animali vengono gradualmente aggiunti alla dieta. Aggiunto alla dieta vari frutti e verdure di stagione, grassi vegetali e animali e carboidrati. Naturalmente, il controllo sul contenuto di fenilalanina dovrebbe continuare. L'organismo deve essere fornito di questo aminoacido nella quantità adeguata per il normale sviluppo e crescita del bambino, fatta eccezione per la possibilità del suo accumulo nei tessuti.

La dieta più rigorosa viene seguita per almeno cinque anni. Per quanto riguarda l’età dell’anziano, si osserva una significativa diminuzione della suscettibilità sistema nervoso agli effetti della fenilalanina, nonché agli effetti dei suoi prodotti di degradazione. Fatte salve le misure richieste, all'età di 12-14 anni, il bambino potrà passare liberamente alla normale alimentazione.

E 'degno di nota trattamento farmacologico con questa malattia è di natura sindromica. Include l'uso di farmaci volti ad eliminare le convulsioni, compresi i farmaci che hanno un effetto stimolante sull'attività intellettuale. I bambini sono tenuti a seguire un corso esercizi di fisioterapia e massaggio. Inoltre, vengono assegnate lezioni che contribuiscono allo sviluppo della logica.

La diagnosi di fenilchetonuria viene effettuata da un pediatra e da un genetista sulla base di test speciali in combinazione con sintomi caratteristici generali.

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(la classificazione è data secondo Mc Kusik V.A., 1988)

Fenilchetonuria 1.

La fenilchetonuria classica (PKU) è descritta da A. Folling., 1934.

Malattia ereditato autosomica recessiva e causata da una mutazione di un gene situato nel braccio lungo del cromosoma 12.

Al centro La malattia è causata da una carenza dell'enzima fenilalanina-4-idrossilasi, che converte la fenilalanina in tirosina. Come risultato del blocco metabolico, nei tessuti e nei liquidi dell'organismo malato si verifica un significativo accumulo di fenilalanina e dei suoi derivati, come gli acidi fenilpiruvico, fenillattico, fenilacetico, feniletilammina, fenilacetilglutammina, ecc.

Nella patogenesi I seguenti meccanismi sono rilevanti per la PKU:

diretto effetto tossico sul sistema nervoso centrale della fenilalanina e dei suoi derivati;

Violazione del metabolismo delle proteine, lipo e glicoproteine;

disturbi del trasporto degli aminoacidi;

Violazione del metabolismo ormonale;

Violazione dello scambio di neurotrasmettitori monoamminici (catecolamine e serotonina);

Disfunzione epatica: disproteinemia, iperaminoacidemia generalizzata, aumento del DPA, acidosi metabolica, compromissione della funzione ossidativa e di sintesi proteica degli organelli cellulari.

Frequenza La PKU classica tra i neonati, secondo lo screening di massa, varia in media da 1: 5.000 a 1: 10.000 in diverse regioni della Russia.

Fenilchetonuria 2.

Per la prima volta la PKU atipica fu descritta da I. Smith, 1974. La malattia è associata a un deficit di diidropteridina reduttasi.

La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva. Il difetto genetico è localizzato nel braccio corto del cromosoma 4, regione 4p 15.3.

A causa del deficit della diidropteridina reduttasi viene interrotto il ripristino della forma attiva della tetraidrobiopterina, che partecipa come cofattore all'idrossilazione di fenilalanina, tirosina e triptofano.

Frequenza malattia è 1: 100.000 neonati.

Il trattamento precoce contribuisce alla normalizzazione della fenilalanina nel sangue, ma non impedisce la comparsa dei sintomi clinici che si sviluppano all'inizio della seconda metà della vita. Si chiama Fenilchetonuria 2 resistente alla dieta PKU.

Fenilchetonuria 3.

Questa variante della malattia è stata descritta da S. Kaufman nel 1978. La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva ed è associata a un deficit della 6-piruvoiltetraidropterina sintetasi, coinvolta nel processo di sintesi della tetraidrobiopterina. I disturbi risultanti sono simili a quelli osservati nella PKU 2.

Frequenza malattia è 1: 30.000 neonati.

Anche la fenilchetonuria 3 è resistente alla dieta

ALTRE OPZIONI PKU.

Queste forme di PKU sono associate a vie alternative compromesse del metabolismo della fenilalanina. Formato aciduria metilmandelica e aciduria paraidrocifenilacetica.

Fenilchetonuria materna.

La malattia si sviluppa nei figli di donne affette da PKU che non ricevono una dieta in età adulta. Patogenesi poco studiata, si presume che sia simile alla patogenesi di altre forme di PKU. La gravità del danno fetale è correlata ai livelli di fenilalanina nel plasma materno. Poiché l'embrione è particolarmente sensibile agli effetti teratogeni, si consiglia di iniziare una dieta prima della gravidanza. Utilizzare meno di 15-20 mg/kg di fenilalanina nella dieta quotidiana. È importante evitare la carenza di aminoacidi essenziali.

CLINICA DI FENILCETONURIA.

Alla nascita, i pazienti affetti da fenilchetonuria non differiscono dagli altri neonati. L'esordio della PKU avviene solitamente tra i 2 e i 6 mesi di età.

Le prime manifestazioni della malattia servire:

letargia del bambino, mancanza di interesse per l'ambiente;

aumento dell'irritabilità, dell'ansia;

rigurgito, vomito;

equivalenti convulsivi: riflesso spontaneo di Moro, riflesso spontaneo di Babinski, automatismi di suzione, priapismo nei ragazzi, movimenti atetotici;

sindrome convulsiva;

odore di muffa, di topo, di lupo, di urina e sudore.

In assenza di trattamento, si forma un ritardo nello sviluppo statico-motorio e psico-linguistico, il ritardo mentale, di regola, raggiunge un grado profondo.

Caratterizzato da caratteristiche fenotipiche come eruzioni cutanee eczematose e seborroiche, ipopigmentazione della pelle, dei capelli, dell'iride.

DIAGNOSI DI Fenilchetonuria.

La PKU può essere diagnosticata in base al rilevamento dei seguenti segni:

iperfenilalaninemia persistente (più di 240 mmol/l);

carenza secondaria di tirosina;

escrezione urinaria dei fenilchetoni (Test di abbattimento per l'escrezione dell'acido fenilpiruvico).

Attualmente, secondo l'ordinanza del Ministero della Salute russo n. 316 del 30 dicembre 1993, lo screening neonatale per la PKU è diventato obbligatorio. I test di screening dovrebbero essere semplici, poco costosi e informativi. Questi requisiti sono soddisfatti dai metodi utilizzati per la diagnosi precoce della PKU:

test microbiologico di Guthrie;

metodo degli anticorpi fluorescenti (complesso di laboratorio "Fluoroscan", che consente di effettuare 800 campioni all'ora);

Metodo della cromatografia su strato sottile.

Il momento ottimale per l'esame dei neonati è a termine, maturo - 5-6 giorni di vita; prematuro, immaturo, malato - 10-14 giorni di vita.

Interpretazione dei risultati:

Gruppo 1: il livello di fenilalanina non supera 200 mmol/l (1-3 mg%) - norma;

Gruppo 2: il livello di fenilalanina è 200-500 mmol/l (3-10 mg%) - iperfenilalaninemia. Questo gruppo comprende bambini con iperfenilalaninemia transitoria dovuta all'immaturità dei sistemi enzimatici epatici e pazienti con PKU. Questo gruppo viene monitorato secondo il seguente schema: se il livello di fenilalanina rimane inferiore a 500 mmol/l per 6 settimane con uno studio settimanale, i livelli di fenilalanina nel sangue vengono monitorati fino a 1 anno, inizialmente ogni 3 mesi, poi ogni 6 mesi . vita. A un livello superiore a 500 mmol / l, viene prescritta una terapia dietetica.

gruppo 3: il livello di fenilalanina supera 500 mmol/l (più di 10 mg%), viene diagnosticata la PKU e viene prescritta la dietoterapia dal momento della diagnosi.

Attualmente si stanno sviluppando e implementando metodi di genetica molecolare per diagnosticare un difetto genetico nella PKU. La diagnosi diretta del gene mutante viene effettuata utilizzando sonde oligonucleotidiche sintetiche, questo metodo è adatto per la diagnosi prenatale della PKU e il rilevamento del portatore eterozigote.

Oltre all'analisi genetica molecolare, l'identificazione degli eterozigoti può essere effettuata mediante test biochimici dopo carico con fenilalanina alla dose di 25 mg/kg.

Le forme di PKU resistenti alla dieta vengono diagnosticate utilizzando:

studi sulla biopterina nelle urine;

test da sforzo orale con tetraidroboipterina (4-6 ore dopo un singolo carico alla dose di 7,5 mg/kg di peso corporeo, si osserva una forte diminuzione e normalizzazione del livello di fenilalanina nel sangue con un simultaneo aumento del livello di tirosina );

studi dell'attività della diidropteridina reduttasi e della 6-piruvoiltetraidropterina sintetasi in colture di fibroblasti cutanei, eritrociti, epatociti.

TRATTAMENTO DELLA FENILCETONURIA.

Il trattamento principale è terapia dietetica , limitando l'assunzione di fenilalanina nel corpo; è necessario iniziare immediatamente dopo la diagnosi.

Dalla dieta dei pazienti escluso : latte, latticini, ricotta, carne, prodotti a base di carne, salsicce, pesce, uova, prodotti da forno, fagioli, piselli, noci, cioccolato.

Gli idrolizzati proteici o le miscele di aminoacidi prive di fenilalanina diventano l'equivalente proteico di questi prodotti alimentari: “Lophenolac”, “Phenilfri” (USA), “Berlofen”, “Aponti”, “Hipofenat” nei bambini sotto i 4-5 anni e “ Nofelan” - nei bambini di età superiore a 5 anni.

La dieta comprende verdure, frutta, miele, olio vegetale, pane senza proteine.

Il più razionale interrompere il trattamento dietetico invecchiato 7-8 anni.

Farmaci ad azione mediatrice:

Su chi ( una combinazione di carbi DOPA e levo DOPA) - una dose di 100-375 mg / giorno per 3-4 settimane, una pausa tra i cicli di 1,5-2 mesi.

Levo-dopa- dose 10-15 mg/kg al giorno;

5- ossitriptofano- dose di 10 mg/kg al giorno.

farmaci nootropi.

Vitamine.

Terapia fisica, massaggio.

Forme resistenti alla dieta. Il trattamento prevede la prescrizione tetraidrobiopterina- dose di 10-20 mg/kg al giorno.

PREVENZIONE DELLA FENILCETONURIA.

Identificazione dei portatori eterozigoti;

Introduzione di programmi di screening di massa dei neonati per la diagnosi precoce della PKU e la prescrizione tempestiva di dietoterapia;

diagnosi prenatale.

La fenilchetonuria è considerata una grave malattia ereditaria. La fenilchetonuria colpisce principalmente il sistema nervoso. La malattia può anche influenzare lo sviluppo mentale del bambino. A causa del fatto che l'attività dell'enzima epatico fenilalanina-4-idrossilasi è drasticamente ridotta e talvolta completamente assente, la conversione della fenilalanina in tirosina interrompe leggermente la sua attività. La fenilchetonuria è una malattia ereditaria autosomica recessiva.

Cause della fenilchetonuria

Se parliamo di questa malattia, molto probabilmente la causa di tutto è l'ereditarietà. Avendo ricevuto solo una copia del gene mutante, cioè da un genitore, il bambino diventa solo portatore di questa malattia. Ma se il bambino ha ereditato il gene da entrambi i genitori, significa che è malato. A causa della mutazione, il gene viene prodotto in quantità molto piccole. Una quantità insufficiente di tirosina contribuisce all'interruzione della produzione di melanina e catecolamine. Queste sostanze sono necessarie per le molecole nel campo delle interazioni intercellulari nel corpo, soprattutto nelle cellule cerebrali.

Sintomi della fenilchetonuria

La malattia La fenilchetonuria è insidiosa in quanto è semplicemente impossibile determinarla in un neonato, il bambino sembra sano, ma solo dopo 2-6 mesi possono comparire i primi sintomi. Tutto questo è individuale, quindi il periodo di manifestazione varia da due mesi a sei mesi. I primi segni della malattia sono la mancanza di interesse per il mondo esterno, debolezza senza causa, maggiore irritabilità, nausea e vomito.

Dopo aver esaminato un bambino di sei mesi, puoi determinare un certo ritardo sviluppo mentale. In caso di malattia, tutti i processi sembrano essere rallentati: i denti spuntano molto più tardi, anche il bambino inizia a sedersi e camminare “fuori orario”. Il tono muscolare è solitamente aumentato. L'urina di un bambino con fenicletonuria e il suo sudore hanno un odore specifico, che in natura ricorda un "topo", a causa dell'accumulo di FPVA - acido fenilruvico. Sviluppa disturbi psiconeurologici. In alcuni casi gravi, lo sviluppo motorio potrebbe essere minimo o nullo.

I bambini spesso si siedono con le gambe piegate, ciò si spiega con il fatto che il loro tono muscolare aumenta. Molto spesso, questa malattia si verifica nei bambini con gli occhi azzurri e i capelli biondi, la cui pelle è priva di pigmentazione. Alcuni pazienti potrebbero sperimentare crisi epilettiche. Derfografismo pronunciato delle estremità, loro cianosi, maggiore sensibilità a raggi di sole e alle lesioni. Nei bambini, questa malattia si manifesta più spesso con grave eczema, dermatite, tendenza alla stitichezza, ipotensione arteriosa. La crescita del bambino può essere normale o ridotta. La dimensione del cranio è ridotta. Un bambino del genere ha una postura e un'andatura particolari: cammina a piccoli passi, dondolando, abbassando la testa e le spalle, le gambe quando cammina sono ampiamente distanziate e piegate alle articolazioni del ginocchio e dell'anca.

Diagnosi di fenilchetonuria

I medici dicono che la diagnosi dovrebbe essere fatta immediatamente, anche quando il bambino è in ospedale. Pertanto, nel quarto o quinto giorno di vita, un bambino (nel caso in cui sia nato a termine) viene sottoposto a un esame del sangue per l'analisi per la PKU. Se il bambino era prematuro, viene eseguito un esame del sangue una settimana dopo la nascita. Un esame del sangue viene eseguito necessariamente un'ora dopo che il bambino è stato nutrito. In generale, la diagnosi di una malattia come la fenilchetonuria è il risultato di un esame: biochimico e clinico. I genitori del bambino possono essere in un matrimonio imparentato, deviazioni simili possono essere osservate in parenti, disturbi del tono muscolare e convulsioni, sono possibili ipopigmentazione della pelle o dei capelli, il livello di fenilalanina nel sangue è significativamente aumentato, il test di abbattimento è positivo.

Trattamento della fenilchetonuria

I medici sono propensi a credere che l'unico modo vero ed efficace per curare una malattia come la fenilchetonuria sia una dieta adeguatamente piegata, che dovrebbe essere seguita fin dai primi giorni di vita del bambino. È necessario limitare l'ingresso di fenilalanina nel corpo. Dalla dieta, dovresti assolutamente escludere gli alimenti che contengono. Questi prodotti includono: ricotta, pesce, cereali, cioccolato, carne, noci e altri. Gli alimenti specializzati compaiono nella dieta del bambino.

Una pericolosa fonte di grassi è il burro e l'olio vegetale. La dieta dovrebbe includere molta frutta e verdura. I succhi naturali sono molto utili per i bambini. Va inoltre ricordato che il bambino deve essere costantemente monitorato da un pediatra e da un neuropsichiatra in modo da prevenire immediatamente la malattia ai primi sintomi. Non appena inizia il trattamento della fenilchetonuria, ogni settimana viene eseguito un esame del sangue per il contenuto di fenilalanina, ma non appena gli indicatori ritornano alla normalità, viene eseguito un esame del sangue solo una volta al mese. Va ricordato che per evitare che un bambino si ammali di una malattia come la fenilchetonuria, la diagnosi dovrebbe essere effettuata immediatamente dopo la nascita. Altrimenti, se la malattia viene rilevata in una fase tardiva, non può essere curata.

Per la nutrizione dei bambini di età inferiore a un anno vengono utilizzati prodotti che hanno una composizione simile al latte materno. Queste possono essere miscele come Afenilak, Lofenilak. Si consiglia ai bambini più grandi di utilizzare miscele di "Tetrafen", "Maximum-XP", "Phenyl-free". Un bambino malato dovrebbe essere sotto la supervisione di un medico locale. Secondo un programma speciale, la quantità di fenilalanina nel siero del sangue viene regolarmente monitorata.

Prevenzione della fenilchetonuria

Come prevenzione della fenilchetonuria, la cosa più importante è l'esame tempestivo da parte di un medico. Se un bambino ha una predisposizione a questa malattia, è necessario seguire una dieta fin dai primi giorni di vita. E la cosa più importante è ridurre l'assunzione da parte del bambino di una quantità di fenilalanina superiore alla norma.

La fenilchetonuria lo è grave malattia, che ha un'origine genetica ed è caratterizzato da un'alterazione del sistema nervoso centrale, che a sua volta può portare alla demenza. Il trattamento si basa su un metodo conservativo come la dietoterapia.

La fenilchetonuria è una malattia associata a una violazione dell'uso da parte del corpo di un amminoacido così importante come la fenilalanina. Tale sostanza arriva con l'assunzione di cibo, motivo per cui i primi segni inizieranno ad apparire dopo l'introduzione dei primi alimenti complementari al bambino.

L'unica ragione per il verificarsi di tale patologia è predisposizione genetica. Tuttavia, è interessante notare che una tale malattia può essere completamente neutralizzata e il bambino crescerà completamente sano.

Spesso la malattia ha un decorso asintomatico, può essere accertata solo se viene diagnosticata precocemente. Altrimenti, sono espressi abbastanza segnali specifici compreso l'albinismo, cattivo odore pelle del bambino e convulsioni.

La diagnosi si basa sull'implementazione di una serie di strumenti appositamente progettati ricerca di laboratorio ed esami strumentali di un piccolo paziente. Nella terapia, la nutrizione appositamente formulata viene prima di tutto.

Le cause di tale malattia sono la predisposizione ereditaria. Si trasmette in modo autosomico recessivo: ciò implica che affinché un bambino nasca con una diagnosi simile, deve ereditare un gene difettoso da ciascuno dei genitori.

La probabilità che entrambi i genitori trasmettano alla prole una tendenza a tale patologia è estremamente bassa. Ciò è dovuto al fatto che solo il 2% degli individui presenta un gene mutato responsabile della formazione di tale sindrome. Allo stesso tempo, a una persona vengono raramente diagnosticati altri disturbi, spesso è completamente sana.

Tuttavia, quando un uomo e una donna decidono di sposarsi e allo stesso tempo sono portatori del gene “sbagliato”, la probabilità di avere un bambino affetto da fenilchetonuria è pari a circa il 25%. Inoltre, la possibilità di sviluppare una situazione in cui il bambino sarà portatore di un gene patologico, ma allo stesso tempo sarà completamente sano, raggiunge il 50%.

I fattori predisponenti per l'insorgenza di tale patologia risiedono nel fatto che il processo è interrotto nel fegato umano o che la produzione di un enzima speciale chiamato fenilalanina-4-idrossilasi è completamente assente. È questa sostanza che prende parte alla conversione della fenilalanina in tirosina, che è parte costitutiva pigmenti di melanina, enzimi e ormoni necessari per il normale funzionamento del corpo.

Alcuni esperti sostengono che la sindrome da fenilchetonuria si dissipa in presenza di:

matrimoni strettamente imparentati: questo stato di cose porta alla formazione un largo numero altre patologie, tra le quali è presente anche questo disturbo;
mutazioni genetiche avvenute sullo sfondo dell'influenza di qualsiasi causa nella zona di localizzazione del dodicesimo cromosoma.

Ne consegue che l’incidenza della malattia è estremamente bassa. I medici dicono che la patologia si sviluppa in un neonato su diecimila bambini. Anche le ragazze vengono diagnosticate più frequentemente rispetto ai ragazzi.

La patogenesi della malattia è che la fenilalanina, a causa di processi metabolici disturbati, viene convertita in quelle sostanze che normalmente dovrebbero essere assenti nell'organismo. corpo umano. Tra loro:

acido fenilpiruvico, fenilacetico e fenillattico.
fenetilammina.
ortofenilacitato.

Tali sostanze si accumulano nel sangue e portano a un effetto patologico complesso, vale a dire:

violazione dei processi del metabolismo dei grassi nel cervello;
la formazione di una mancanza di neurotrasmettitori che trasmettono gli impulsi nervosi tra le cellule del sistema nervoso centrale;
avvelenare il cervello con le tossine.

I cambiamenti di cui sopra portano a un declino significativo e irreversibile delle capacità mentali.

Se la malattia non viene diagnosticata in tempo, i bambini sviluppano in un breve periodo di tempo un grave ritardo mentale, che in campo medicoè chiamato ritardo mentale.

Classificazione

La malattia di abbattimento ha una sola classificazione ed è divisa a seconda della forma del decorso, motivo per cui si distingue:

fenilchetonuria tipica - diagnosticata nel 98% dei casi e curabile con la dietoterapia.
fenilchetonuria atipica - questo dovrebbe includere una malattia del secondo tipo, in cui si sviluppa una carenza di deidropterina reduttasi, nonché una patologia del terzo tipo - con una carenza di tetraidrobiopterina. Inoltre, esistono altre forme più rare che sono state identificate in casi isolati. La differenza principale è che tali forme non possono essere neutralizzate seguendo una dieta appositamente formulata.

Sintomi

La manifestazione clinica della PKU varierà a seconda della categoria di età del paziente. Ad esempio, i neonati non presentano alcuna manifestazione esterna che possa indicare la presenza di una patologia.

Nella stragrande maggioranza dei casi, la manifestazione, ad es. la gravità dei sintomi si manifesta tra i due e i sei mesi dal momento della nascita. Ciò è dovuto al fatto che con l'inizio dell'allattamento nel corpo del bambino entra una proteina specifica, che fa parte del latte materno o dei suoi sostituti, se il bambino viene nutrito con miscele artificiali.

Questo è un fattore scatenante per la comparsa di tali sintomi non specifici:

letargia, meno spesso ipereccitabilità;
ansia e irrequietezza;
rigurgito frequente;
convulsioni convulsive;
cambiamento nel tono muscolare;
vomito prolungato.

Nella seconda metà dell'anno iniziano a manifestarsi le manifestazioni di una violazione dello sviluppo psicomotorio:

l'attività del bambino è ridotta.
i genitori notano la sua indifferenza.
il bambino smette di riconoscere i propri cari.
nessun tentativo di sedersi o alzarsi da solo.
comincia a fuoriuscire uno sgradevole odore di muffa pelle bambino: ciò avviene sullo sfondo di un cambiamento patologico nella composizione dell'urina e del sudore.

Oltre ai segnali principali, possono essere presenti anche:

secchezza e desquamazione della pelle;
cambiamenti della pelle caratteristici di una malattia come la sclerodermia.

Se non trattato, più il bambino diventa grande, più sintomi appariranno, tra cui:

sottosviluppo del cranio.
anomalie neurologiche.
eruzione tardiva dei denti da latte, spesso dopo che il bambino ha compiuto 1,5 anni.
curvatura del morso.
sviluppo insufficiente dello smalto dei denti.
ritardo nello sviluppo del linguaggio.

All'età di tre anni, l'idiozia sarà pronunciata.

I segni di fenilchetonuria possono anche essere espressi in:

disponibilità difetti di nascita cuori;
aumento della sudorazione;
riduzione della pressione sanguigna;
fisico displastico;
cianosi della pelle;
albinismo: questa condizione è caratterizzata da pelle e capelli chiari;
tremore degli arti superiori;
andatura traballante;
piegato alle articolazioni delle braccia e delle gambe.

La fenilchetonuria del secondo tipo del secondo tipo si esprime in:

ritardo mentale.
maggiore eccitabilità.
convulsioni.
un aumento del tono muscolare.
iperreflessia tendinea.

La progressione di questa forma di patologia può portare alla morte di un bambino all'età di tre anni.

Con la fenilchetonuria del terzo tipo, vengono alla ribalta:

dimensione della testa piccola;
oligofrenia;
aumento del tono muscolare.

Diagnostica

È possibile fare una diagnosi corretta il quinto giorno la vita del bambino. Per fare questo si effettua il test genetico del neonato eseguendo uno specifico test di screening. Tuttavia, i difetti genetici possono essere rilevati durante la gravidanza durante i test fetali prenatali invasivi, che includono:

coriobiopsia.
amniocentesi.
cordocentesi.

Sullo sfondo del fatto che i primi segni di patologia si esprimono all'età di circa sei mesi, e inoltre, se non si è verificata la diagnosi precoce di fenilchetonuria, allora per i bambini di questa fascia di età, il passaggio di tutta una serie di esami diagnostici sono indicate le misure

Innanzitutto il clinico dovrebbe:

studiare la storia medica dei genitori del bambino - a causa delle specificità della malattia, questo indicherà con precisione le cause della fenilchetonuria;
condurre un esame fisico approfondito di un piccolo paziente;
intervistare dettagliatamente i genitori del neonato circa il primo momento di insorgenza e il grado di intensità della manifestazione dei sintomi.

Tra gli studi di laboratorio ci sono:

E analisi biochimiche sangue - per determinare la concentrazione di fenilalanina e tirosina, nonché l'attività degli enzimi epatici.
- mostrerà la presenza di acidi chetonici e metaboliti delle catecolamine.

La diagnostica strumentale prevede l’implementazione di:

Oltre al pediatra, prende parte allo stabilire la diagnosi corretta neurologo pediatrico e un genetista.

La fenilchetonuria deve essere differenziata da:

lesione intracranica ricevuta durante il parto.
infezioni intrauterine.
altri disturbi del metabolismo degli aminoacidi.

Trattamento

La base del trattamento della malattia è una dieta specifica, che divide tutti gli alimenti in tre categorie: vietati, consentiti con moderazione e completamente consentiti.

Il primo gruppo comprende:

tutti i tipi di carne e pesce;
frutti di mare e frattaglie;
salsicce;
uova e formaggio;
ricotta e noci;
pane fresco e prodotti da forno;
dolci e cereali;
prodotti di soia.

Elenco degli ingredienti ammessi in piccole quantità:

Latticini.
porridge di riso e mais.
patate e cavoli.
verdure in scatola.

Allo stesso tempo, la dietoterapia non vieta l'uso di:

frutti e bacche;
verdure e ortaggi;
amido e zucchero;
marmellata e miele fatti in casa;
burro, grassi vegetali e animali.

Spesso la dieta viene ampliata dal medico curante quando il paziente ha diciotto anni. Ciò è dovuto ad un aumento della tolleranza alla fenilalanina.

Oltre a seguire una dieta moderata, il trattamento della fenilchetonuria nei bambini prevede:

assumendo anticonvulsivanti, nootropi, composti minerali e vitamine.
procedure fisioterapiche, in particolare agopuntura.
massaggi e terapia fisica.

Spesso, oltre al pediatra, prendono parte alla terapia un logopedista, uno psiconeurologo e un defettologo.

L'eliminazione delle forme atipiche della malattia che non sono suscettibili alla dietoterapia si basa su:

assunzione di epatoprotettori e farmaci volti a fermare le convulsioni;
terapia sostitutiva.

Prevenzione e prognosi

Poiché il fenilchetonuriano viene tracciato in base al tipo di ottenimento di un gene mutato da ciascun genitore, non è possibile prevenire lo sviluppo della malattia.

La prognosi della malattia dipende interamente dalla forma del suo decorso e dall'inizio del trattamento. Il risultato più favorevole si osserva con la fenilchetonuria del primo tipo: in questi casi il bambino cresce e si sviluppa normalmente, soggetto alla dieta e alle raccomandazioni del medico curante. Nei casi di diagnosi di una malattia del secondo o terzo tipo, ai pazienti viene assegnata una disabilità e non è esclusa la possibilità di una morte prematura del bambino.

La malattia di Fehling o fenilchetonuria è una patologia genetica del metabolismo degli aminoacidi. Si tratta di un fallimento dei processi di assimilazione della finilalanina, i cui prodotti tossici provocano un "avvelenamento" del sistema nervoso e del cervello, portando allo sviluppo di gravi disturbi e anomalie. Con la diagnosi precoce e il rigoroso rispetto di una dieta speciale, è possibile evitare le gravi conseguenze dello sviluppo di questa malattia rara.

Come si sviluppa la fenilchetonuria?

Una malattia ereditaria congenita causata da una violazione del metabolismo degli aminoacidi è chiamata fenilchetonuria. Altri nomi per questa patologia sono la malattia di Felling (dal nome del medico che per primo descrisse la malattia) o l'oligofrenia fenilpiruvica (le principali conseguenze della progressione della malattia sono gravi lesioni del sistema nervoso centrale e del cervello, che provocano ritardi nello sviluppo, ritardo mentale) .

In Russia, la fenilchetonuria è registrata con una frequenza di 1 caso ogni 5-10 mila neonati, in Turchia questa proporzione è 1:2500, in Giappone e in alcuni paesi europei - 1:100.000, nei paesi africani la malattia praticamente non si manifesta. Secondo le statistiche, le ragazze ereditano la patologia due volte più spesso dei ragazzi. Nel periodo neonatale non si verificano manifestazioni cliniche della malattia, ma a causa dell'assunzione di fenilalanina nell'organismo con il cibo, la manifestazione della fenilchetonuria si manifesta nei primi sei mesi di vita.

Nella malattia di Felling, una carenza dell'enzima epatico fenilalanina-4-idrossilasi provoca disturbi nel metabolismo della fenilalanina dagli alimenti proteici. Si verificano i seguenti processi:

Vengono lanciate le vie laterali dell'ossidazione della fenilalanina, in cui i suoi derivati tossici si accumulano nel corpo: acidi fenilacetici, fenillattici e fenilpiruvici.
C'è una carenza di tirosina (un amminoacido, un prodotto del normale metabolismo della fenilalanina), che è coinvolta nelle funzioni dell'ipofisi, delle ghiandole surrenali e della tiroide, nella produzione di melanina, che regola l'appetito e i processi del grasso corporeo .
Si sviluppano disturbi metabolici delle lipoproteine, glicoproteine e proteine.
C'è una rottura nel trasporto degli aminoacidi.
Lo scambio di catecolamine e serotonina è disturbato.
Si forma un eccesso di feniletilamina e ortofenilacetato, che provoca disturbi del metabolismo dei lipidi nel cervello.
Distruzione del meccanismo di trasmissione degli impulsi tra le cellule del sistema nervoso a causa della conseguente carenza di neurotrasmettitori.

Cause

La sindrome della fenilchetonuria nei bambini nel 98% dei casi si sviluppa a causa di una mutazione localizzata sul braccio lungo del cromosoma 12 del gene che codifica la quantità di fenilalanina idrossilasi (che porta ad una carenza di questo enzima). La patologia genetica è di natura autosomica recessiva, cioè per lo sviluppo della malattia il neonato deve ereditare una copia del gene mutato difettoso sia dal padre che dalla madre, che ne sono i portatori eterozigoti. Ciò è dovuto alla bassa prevalenza della patologia.

Forme e tipi

La fenilchetonuria classica di tipo 1, che si sviluppa a seguito dell'eredità di entrambi i genitori di un gene mutato, rappresenta il 98-99% di tutti i casi registrati. Altre forme atipiche della malattia, non suscettibili di dietoterapia, ma che procedono con simili manifestazioni cliniche, Sono:

fenilchetonuria di tipo 2, che si sviluppa a causa del deficit di deidropterina reduttasi;
fenilchetonuria di tipo 3 da deficit di tetraidrobiopterina.

Sintomi della fenilchetonuria

Nel periodo neonatale (le prime settimane dopo la nascita), non si verificano sintomi di fenilchetonuria. I primi sintomi aspecifici compaiono da due a sei mesi dopo l'inizio dell'alimentazione del bambino. latte materno o suoi sostituti, perché le proteine entrano regolarmente nel corpo con il cibo. Man mano che il bambino cresce, quanto segue Segni clinici malattie:

Età 6 mesi: debolezza, letargia, mancanza di emozioni e interesse per ciò che accade intorno. Il bambino non risponde ai genitori e al loro discorso, ai giocattoli dai colori vivaci, all'incapacità di focalizzare lo sguardo, alle espressioni facciali inespressive sono caratteristiche. In alcuni casi, ansia, ipereccitabilità, disturbi tono muscolare(ipotensione muscolare o distonia). Vomito, sindrome convulsiva, eczema cutaneo.
Età da 6 mesi a un anno: ritardo nello sviluppo psicomotorio - diminuzione dell'attività, mancanza di tentativi di imparare a sedersi, alzarsi. La presenza di prodotti di degradazione tossici della fenilalanina nelle urine e nel sudore porta alla comparsa di uno specifico odore di muffa dal corpo. Segni fisici - lievi deviazioni dalle dimensioni normali della testa, in posizione eretta, il bambino allarga le gambe più della distanza richiesta, ondeggia quando cammina, in posizione seduta, tende a tirare le gambe sotto di sé.
Età superiore a 12 mesi: dentizione tardiva, microcefalia, ipoplasia dello smalto, ritardo nello sviluppo del linguaggio. In alcuni casi sono possibili crisi epilettiche convulsive. Con l'età si sviluppano ipotensione, dermatiti e tendenza alla stitichezza; tremore degli arti, disturbi della coordinazione, andatura lenta; possibile cianosi delle estremità, dermografismo. A causa della carenza di tirosina nei bambini malati, un aspetto specifico sono i capelli biondi, bianchi, senza pigmentazione, con pelle sensibile radiazioni ultraviolette, occhi chiari.
Età 3-4 anni: profonda oligofrenia (idiozia), mancanza di parola.

Diagnosi di fenilchetonuria

La procedura per esaminare un neonato per fenilchetonuria o altre forme gravi malattie ereditarie denominato screening neonatale, è obbligatorio sul territorio Federazione Russa. La materia è regolamentata dall'ordinanza del Ministero della Salute n. 316 del 30.12.1993. La procedura viene eseguita negli ospedali di maternità; nei bambini a termine, il sangue dal tallone viene prelevato per l'analisi il 4 ° giorno di vita, nei neonati prematuri - il 7 ° giorno. Il materiale viene applicato su un modulo di prova che viene inviato a un laboratorio dove viene testato geneticamente.

In presenza di iperfenilalanemia (più di 900 micromol / l), il bambino viene inviato a test genetici. Per confermare la diagnosi di fenilchetonuria nei neonati, viene misurata la concentrazione di tirosina, fenilalanina nel sangue, viene controllata l'attività della fenilalanina idrossilasi (enzima epatico) e viene eseguita un'analisi biochimica delle urine per determinare il livello dei metaboliti delle catecolamine e acidi chetonici. È possibile condurre l'EEG (elettroencefalografia) e la risonanza magnetica (risonanza magnetica) del cervello, l'esame da parte di un neurologo, il coprogramma e la diagnostica del DNA.

Trattamento

La malattia fenilchetonuria in Russia viene trattata con la dietoterapia, limitando l'assunzione di prodotti proteici. Il mondo sta sviluppando farmaci che permetteranno di controllare il livello di fenilalanina senza seguire una dieta rigorosa. Aree di ricerca promettenti sono:

l'uso dell'enzima vegetale fenilalanina liasi;
terapia genica mirata a correggere un gene mutato che causa disturbi nel metabolismo degli aminoacidi;
tenta di introdurre il gene della fenilalanina idrossilasi nelle cellule epatiche colpite.

Il monitoraggio costante da parte dei medici (pediatra, neurologo), l'aderenza a una dieta che limiti l'apporto proteico dalla nascita alla pubertà è la condizione principale per il normale sviluppo di un bambino affetto da una forma classica di fenilchetonuria. Il livello di fenilalanina viene monitorato regolarmente: nei primi 3 mesi di vita - una volta alla settimana, da 3 mesi a un anno - almeno una volta al mese, da un anno a 3 anni - 1 volta in due mesi, poi - secondo le raccomandazioni del medico (circa 4 volte l'anno). La quantità di proteine consumate dal paziente viene regolata in base all'età e allo stress.

terapia dietetica

La dieta per la fenilchetonuria si basa sull'esclusione delle proteine animali dalla dieta del paziente. Con la sua costante e rigorosa osservanza, è possibile prevenire lo sviluppo di disturbi cerebrali, disfunzione epatica, se la malattia viene diagnosticata nelle prime settimane di vita. I prodotti severamente vietati includono:

tutti i tipi prodotti a base di carne, salsicce;
tutti i tipi di pesce, frutti di mare;
fiocchi di latte;
uova;
noccioline;
forno, confetteria;
prodotti di soia;
cereali, cereali.

La dieta quotidiana del paziente dovrebbe contenere verdure, frutta, bacche ed erbe aromatiche; consentito l'uso di miele e zucchero, amido, farina di riso e mais, burro, olio vegetale. Un certo numero di prodotti deve essere parzialmente limitato. Con il permesso del medico curante, è possibile utilizzare una piccola quantità di:

latticini;
patate, cavolo bianco;
verdure in scatola.

Gli aminoacidi necessari per lo sviluppo e la crescita del bambino contengono speciali miscele medicinali, purificato dal lattosio, contenente peptidi (proteine del latte già scomposte dagli enzimi) e aminoacidi liberi (triptofano, tirosina, taurina, cistina, istidina). Sono prodotti sotto forma di polveri, che vengono diluite con acqua o latte materno spremuto (a condizione che la madre segua una dieta speciale). Con tali miscele e prodotti speciali per bambini età diverse Sono:

Afenilac;
Mdmil-FKU-0;
SP analogico;
Aponti;
Berlafen;
Minafen;
Lofenilac;
Nofelano;
tetrafene;
Cymorgan.

Terapia medica

Anche con l'assunzione regolare di idrolizzati proteici e miscele di aminoacidi, i pazienti con fenilchetonuria necessitano di un'ulteriore somministrazione di complessi vitaminici (ad esempio gruppo B) e composti minerali (contenenti preparati di ferro, fosforo e altri oligoelementi). Il trattamento farmacologico sintomatico e patogenetico viene effettuato utilizzando:

preparati di carnitina per la prevenzione della sua carenza (Elkar, L-carnitina);
anticonvulsivanti per convulsioni(Depakin, Clonazepam);
farmaci nootropi per mantenere le funzioni mentali più elevate del cervello (Piracetam);
significa stimolare la microcircolazione vascolare;
con forme atipiche di fenilchetonuria che non sono suscettibili alla terapia dietetica - epatoprotettori, preparati con Levodopa, 5-idrossitriptofano, Tetraidrobiopterina.

Ampiamente applicato fisioterapia, massaggio generale. La riabilitazione dei bambini affetti da fenilchetonuria prevede metodi speciali di formazione pedagogica durante l'istruzione prescolare e scolastica. I pazienti hanno bisogno dell'aiuto regolare di un logopedista, di un insegnante, di un defettologo. I pazienti sono caratterizzati da un aumento dell'affaticamento, a volte è necessaria una correzione del comportamento, quindi questi bambini richiedono maggiore attenzione e approccio speciale.

Previsione e prevenzione

Per determinare i rischi di avere un figlio malato, i futuri genitori che hanno già un figlio malato o parenti affetti da questa malattia devono sottoporsi a consulenza ed esame genetico. Quando pianifica una gravidanza e porta in grembo un bambino, una madre affetta da fenilchetonuria deve seguire una rigorosa dieta di eliminazione per evitare gravi malformazioni nel feto. Il rischio di avere un figlio malato in presenza di entrambi i genitori è di circa il 20%.

Lo screening di massa dei neonati consente di individuare tempestivamente la malattia e, con una dieta precoce, di evitare lo sviluppo di gravi malformazioni. In questo caso, la prognosi per il trattamento della fenilchetonuria è favorevole. Con il trattamento tardivo, la prognosi per lo sviluppo mentale di un bambino malato è sfavorevole. Le misure di prevenzione della malattia sono lo screening, la dieta precoce e il rigoroso rispetto della stessa fino all'età di 16-18 anni.