Sviluppo anormale di bambini. Malformazioni congenite nei bambini piccoli

Le malformazioni congenite si verificano nell'1,5-3,5% di quelle nate. L'urgenza del problema è sottolineata dal fatto che la mortalità per malformazioni congenite è al terzo posto nella struttura complessiva della mortalità nei bambini del primo anno di vita.
  Sintomi comuni di malformazioni congenite organi interni  non avvisare sempre i partecipanti. Il comportamento del bambino nella maggior parte delle malformazioni non cambia in modo chiaro e, in alcuni casi, è necessaria un'osservazione prolungata.
  La questione della scelta del periodo di intervento chirurgico è molto importante. Nei neonati e nei neonati, questo è dettato dalle indicazioni assolute per la chirurgia d'urgenza. Tuttavia, in alcuni bambini indeboliti e prematuri, in alcuni casi, i tempi dell'intervento chirurgico devono essere posticipati.
  Descrive le malformazioni più comuni che richiedono l'intervento di un chirurgo.

Labbro leporino e palatoschisi. Queste malformazioni sono accompagnate da succhiamento alterato, difficoltà a parlare, i bambini sono inclini a otite, catarro, ecc. L'ignoranza dei tempi del trattamento chirurgico porta al fatto che i bambini vengono inviati al reparto chirurgico troppo presto o ingiustificatamente in ritardo, a causa del quale l'operazione non dà buoni risultati estetici e funzionali. In questi casi è indicato il trattamento ortodontico e fonetico a lungo termine.
  Il mancato sviluppo del labbro superiore (labbro leporino) in combinazione con un difetto nel processo alveolare della mascella superiore è soggetto a trattamento chirurgico da 4-5 mesi di vita. Si raccomanda di eseguire un difetto incompleto del labbro superiore: in 10-12 mesi. I bambini con un difetto incompleto possono succhiare il seno della madre e, con un difetto completo, richiedono l'alimentazione da un cucchiaio o attraverso uno speciale capezzolo lungo con una posizione elevata della testa. Varie forme di palatoschisi sono soggette ad intervento chirurgico nel 6-7 ° anno di vita. L'alimentazione di tali pazienti viene effettuata allo stesso modo della completa dislocazione del labbro superiore.
  Nel periodo postoperatorio, le mani dei bambini devono essere fissate per impedire la rottura dei punti a mano. La rottura parziale delle suture viene eliminata portando insieme i bordi della ferita con un cerotto appiccicoso. A casa, i bambini sono nutriti con cibo liquido da un cucchiaio.

Ernia congenita. Spesso ci sono violazioni di ernia, principalmente nell'infanzia nel primo anno di vita. Le lesioni da ernia si manifestano con ansia, pianto, a volte pallore e sudorazione della pelle, accompagnate da terribili sintomi di ostruzione intestinale (distensione addominale, vomito). Un tumore alle ernie diventa elastico e sensibile alla pressione, di solito non ripristinato.
  I bambini con ernie inguinali senza contraffazione vengono inviati all'ospedale all'età di oltre 6 mesi. Un'ernia inguinale strangolata viene operata durante le prime ore.

Ernia ombelicale  abbastanza frequente, poiché dopo che il cordone ombelicale è caduto, il foro nella parete addominale non è completamente chiuso. Si vedono piccole dita di piccole dimensioni, di dimensioni minori, di dimensioni minori, di dimensioni inferiori a 1-2 dita, orifizi erniali. a differenza di ernia inguinale  non c'è quasi nessuna violazione qui. Tuttavia, una forte protrusione della borsa erniaria con tensione negli addominali è accompagnata da ansia, vomito frequente e scarso aumento di peso.
  Il trattamento conservativo della piccola ernia ombelicale nella stragrande maggioranza dei casi ha successo. Dopo il ripristino, le pieghe della pelle vengono fissate su entrambi i lati dell'ombelico con una fasciatura adesiva di fissaggio larga. Le grandi ernie ombelicali sono sottoposte a trattamento chirurgico dopo 2 mesi di vita. Trattamento conservativo con un cerotto appiccicoso per i bambini di età superiore a 6 mesi senza successo, e pertanto, viene loro mostrato un intervento chirurgico.

Ernia fetale  cordone ombelicale con organi ectopici cavità addominale  soggetto a trattamento chirurgico nelle prime ore della vita di un bambino.
  L'ernia diaframmatica congenita è molto difficile da diagnosticare. Allo stesso tempo, gli organi addominali penetrano nella cellula toracica nei punti di passaggio attraverso il diaframma dell'aorta, la vena cava, l'esofago e il nervo celiaco o l'apertura patologica nel diaframma. Un'ernia scorrevole dell'orifizio esofageo può essere nascosta, ma può essere accompagnata da vomito dopo ogni pasto, che porta a grave distrofia.
  Nelle ernie diaframmatiche, si osserva un suono di percussione scatolato e una respirazione indebolita sulla corrispondente area toracica, che assomiglia a un modello di pneumotorace. Si sentono rumori intestinali udibili e così forti che vengono notati dai genitori del bambino. Trattamento di ernia diaframmatica operativa.
La patologia grave è il movimento di ampie aree del tratto gastrointestinale (stomaco, intestino tenue e crasso, milza e persino fegato) nella cavità toracica. Questi sono ernia diaframmatica pleuro-peritoneale. In questa rara sofferenza, il bambino subito dopo la nascita ha una pronunciata insufficienza respiratoria e cianosi. L'operazione viene eseguita immediatamente.

Chiusura dell'ano e del retto. La forma più comune di questa anomalia è semplice atresia dell'ano, quando l'apertura è chiusa da una membrana sottile o una pelle sottile. Le cellule della pelle gonfie sono visibili nell'area anale. L'ampolla del retto, riempita di meconio, viene trasmessa in forma di volta. Immediatamente dopo la nascita, il bambino mostrerà segni di ostruzione intestinale. I bambini diventano irrequieti, rifiutano di allattare al seno, presto sviluppano vomito, flatulenza. Se non si invia immediatamente il bambino al reparto chirurgico, tali bambini muoiono entro pochi giorni dall'intossicazione e dalla peritonite.
  Se c'è una crescita eccessiva del retto con la presenza della sua fistola - aperture che possono aprirsi nella vescica, nell'uretra, nella vagina o direttamente all'esterno, non ci sono condizioni acute di minaccia. Tuttavia, la fistola non può garantire il rilascio completo dell'intestino dalla massa fecale, che spesso porta all'infezione delle vie urinarie. C'è costipazione, flatulenza, i ragazzi appaiono arrossamento dell'apertura dell'uretra. Con questa patologia, è indicato un intervento chirurgico precoce.

Fallimento degli archi di una o più vertebre  accompagnato da una protrusione simile a un tumore delle meningi e si chiama "spina bifida". Più spesso la placca cerebrale è ricoperta da uno strato sottile di tessuto connettivo o pelle. Il sacco erniario è pieno di liquido ed è formato dalla pia madre. La dura madre non è coinvolta nella formazione del tumore. Spesso il processo coinvolge il midollo spinale. Allo stesso tempo, si osservano sintomi neurologici.
  Le ernie spinali e craniche sono soggette a trattamento chirurgico urgente in caso di sfondamento o minaccia di sfondamento del sacco erniario con la scadenza del liquido cerebrospinale.

Malattia di Hirschsprung o megacolon - espansione congenita dell'intestino crasso - accompagnata da stitichezza acuta fin dai primi giorni di vita di un bambino. Allo stesso tempo, si verifica un'ostruzione intestinale, i clisteri non aiutano, le condizioni del bambino peggiorano. Nella forma subacuta, la flatulenza è un sintomo caratteristico. La sedia, che è raramente indipendente, è come le feci di una pecora. Il trattamento è di solito chirurgico.

Tumori vascolari congeniti - Angiomi  - il più delle volte si trova sul viso. Sono soggetti a trattamento dal primo mese di vita, in quanto sono soggetti a un rapido aumento e rinascita. Sono usati escissione, elettrocoagulazione, moxibustione di acido carbonico e radioterapia a fuoco ravvicinato.

Le statistiche sono implacabili - ogni anno più di 50 mila bambini con disabilità dello sviluppo. Questa è la cosa peggiore che possa esserci nella famiglia, perché ogni genitore dal momento del concepimento sogna un bambino sano e a tutti gli effetti. E la notizia che il loro tanto atteso bambino ha qualche difetto, inorridisce i genitori.

Spesso la vita di un bambino con anomalie congenite viene pompata molto rapidamente. Il corpo di ogni bambino non è in grado di sopportare il carico che questo o quel difetto comporta. Tuttavia, a l'atteggiamento corretto dei genitori alla malattia  Le briciole possono essere messe in piedi e formare un membro a pieno titolo della società.

La cosa peggiore è che lontano da tutti i genitori sono pronti per la nascita di un bambino del genere, perché gli ultrasuoni e altri test non hanno diagnosticato patologie durante la gravidanza. Le cause delle anomalie dello sviluppo possono essere molte. Il fattore più comune di ereditarietà. Se un bambino con un difetto congenito è già nato in famiglia, allora c'è la possibilità che un erede abbia la stessa diagnosi.

Di norma, le cattive abitudini dei genitori futuri provocano lo sviluppo del vizio. Alcol, tabacco, droghe, sesso promiscuo - tutto questo può essere un fattore scatenante. Se l'insieme cromosomico dei futuri genitori è rotto, allora il bambino avrà una grave patologia cromosomica.

Sono violazioni nel set cromosomico che possono influenzare lo sviluppo negativo della gravidanza o della morte del feto. Coloro che sono riusciti a sopportare un bambino del genere danno alla luce un bambino con un difetto congenito.

Tuttavia, accade che un bambino con un set cromosomico del tutto normale sia nato con un difetto. La ragione del suo aspetto è uno dei fattori pericolosi.:

• Nel periodo di gestazione, la futura madre si è ripresa da una grave infezione (rosolia, herpes, toxoplasmosi).
• Una donna ha assunto farmaci controindicati durante la gravidanza (antibiotici, aspirina in grandi quantità e altri).
• Durante la gravidanza, la donna è stata "messa" alla bottiglia.
• La futura madre era nella zona di eccessiva attività solare.

Questi fattori possono catturare la futura madre in qualsiasi momento, ma dipende dalla settimana che cosa succede al bambino. Nelle prime settimane, l'influenza del rischio porta quasi certamente alla morte del feto. Se è apparso sul termine 4-12 settimane, quindi gli organi interni del bambino sono sotto attacco. Di conseguenza, uno o più organi si sviluppano in modo errato in un bambino.

Ci sono due modi per prevenire la nascita di un bambino con patologia.. In primo luogo, aderire a uno stile di vita sano prima del concepimento e durante la gravidanza. E in secondo luogo, monitorare attivamente lo sviluppo del bambino durante la gravidanza. È molto importante superare tutti i test raccomandati dal medico e andare all'ecografia, perché rivelano la possibilità della nascita delle briciole con un difetto congenito.

Le malformazioni del bambino sono divise nei seguenti tipi:

• Anomalie dello sviluppo fisico;
• Difetti metabolici;
• Malattie genetiche (es. Emofilia, sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, daltonismo, ecc.).

Quando si rileva una malattia, è molto importante decidere autonomamente se si è pronti a eseguire ulteriori briciole o se si vuole rifiutare di dare alla luce un bambino malato. Se la scelta è favorevole al parto, allora abbi pazienza e forza, perché la cosa principale è che la maggior parte dei difetti può essere compensata con l'aiuto di un trattamento permanente. La maggior parte delle cliniche moderne cura con successo le malattie genetiche e, se il trattamento non è efficace, aiuta il bambino ad adattarsi socialmente alla società.

L'espressione ben nota che "la salute dei bambini non nati è nelle nostre mani" cessa di essere comune quando un bambino con difetti di nascita nasce in famiglia. Oggi molti giovani bevono molto, fumano, assumono droghe, senza pensare affatto che i loro figli debbano spesso pagare per lo stile di vita frivolo e frivolo. Tuttavia, condizioni ambientali sfavorevoli, un aumento del livello di radiazioni, genitori di mezza età e molti altri fattori spesso portano il fatto che a volte famiglie completamente sane affrontano malformazioni congenite nei bambini. In ogni caso, la struttura anomala, o il funzionamento dell'organo di un bambino, causa quasi sempre uno shock psicologico ai genitori e talvolta porta persino alla disintegrazione della famiglia.

motivi

Le anomalie congenite nello sviluppo di un bambino possono essere ereditarie (a causa di mutazioni geniche e patologie cromosomiche), teratogeniche (acquisite durante la gravidanza) e multifattoriali (una combinazione dei primi due fattori). Tra i vari difetti ereditari si dovrebbe distinguere una malattia cromosomica piuttosto comune, la sindrome di Down, in cui l'aspetto caratteristico del bambino parla del suo ritardo fisico e mentale. Patologie endocrine e ormonali di una donna incinta, lesioni durante il parto, malnutrizione, malattie virali (rosolia, influenza), intossicazione del corpo con sostanze chimiche e future madri che ricevono antidepressivi, antibiotici, anticonvulsivanti. E a volte le vere cause delle anomalie congenite per embriologi, genetisti e neonatologi non possono essere stabilite affatto.

Difetti degli organi interni

Ci sono molte anomalie patologiche nello sviluppo dei bambini, dal momento che assolutamente qualsiasi organo del bambino può subire una struttura anatomica anomala o una condizione degenerativa-distrofica. Un'anomalia frequente è la cardiopatia congenita, accompagnata da difetti interventricolari e interatriali del setto, stenosi (restringimento) della valvola aortica, che portano a cambiamenti nell'emodinamica intracardiaca. Sono comuni anche anomalie congenite renali: splicing, assenza di un rene (agenesia) o comparsa di un terzo. Vi sono casi di allungamento anormale e ispessimento dell'intestino crasso (malattia di Hirschsprung), presenza di ernia diaframmatica, assenza di testicoli nello scroto (criptorchidismo).

Difetti esterni

Certamente, le manifestazioni esterne delle malformazioni infantili sono molto brutte. Un bambino può nascere con arti superiori e inferiori deformati o anormalmente brevi (piede torto, zoppia), dislocazione congenita della coscia, labbro leporino, bocca del lupo, torace sporgente, curvatura patologica della colonna vertebrale. Spesso, la pelle è completamente assente melanina pigmentata (albinismo), quindi il bambino è controindicato al sole. A volte c'è un numero aumentato (polidattilia) delle dita delle dita delle mani e dei piedi, o la loro fusione (sindattilia), l'assenza di un'apertura dell'ano (atresia), una riduzione delle dimensioni del cranio (microcefalia) e l'abbassamento della palpebra superiore (itoz).

Altre anomalie

Va notato che il numeroso elenco di malformazioni congenite include tali malattie come una violazione del fattore di coagulazione del sangue (emofilia), daltonismo (daltonismo), spina bifida (back bifida). Molte di queste patologie sono curabili, alcune di esse portano a invalidità permanente, ma, sfortunatamente, ci sono dei difetti in cui il bambino non è vitale. Questi includono la completa assenza di polmoni o reni, la pelle (acrania) o emisferi cerebrali (anencefalia).

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Secondo le statistiche, circa il 2% dei bambini nasce con difetti dello sviluppo o altre anomalie congenite. Considerando il fatto che alcuni difetti (cuore, reni, polmoni, tratto gastrointestinale) sono rilevati in età avanzata, a volte negli adulti, questa percentuale raggiunge il 5%. Disturbi dello sviluppo particolarmente gravi che si verificano nelle prime fasi della formazione di organi e tessuti spesso portano all'aborto spontaneo.

Grazie a numerosi studi, è stato dimostrato che il 15% dei casi di morte fetale intrauterina è associato ad anomalie e malformazioni del suo sviluppo.

Esiste una suddivisione condizionale delle malformazioni in grandi e piccoli. Grandi difetti richiedono un trattamento farmacologico serio, a lungo termine ea volte permanente. Spesso è necessaria una correzione chirurgica per i difetti cardiaci, il sistema muscolo-scheletrico, il tratto gastrointestinale e altri. Grandi difetti portano alla disabilità del paziente e alla mortalità precoce. Piccoli difetti (anomalie) dello sviluppo non sono accompagnati da gravi conseguenze per un bambino sano, ma servono come una sorta di marcatori per la possibilità di formazione di una patologia più grave nelle generazioni successive. Le cause di questo o quel difetto e i meccanismi del suo sviluppo sono spesso impossibili da determinare in modo definitivo. Tuttavia, ci sono tre gruppi di malformazioni congenite (CDF) dalla loro origine: ereditaria, esogena, multifattoriale.

Si ritiene che oltre l'80% di tutte le forme di malformazioni congenite associate a violazioni della struttura del genotipo. La base di questi difetti è la rottura dell'apparato genetico delle cellule a livello di singoli geni (malattie genetiche) o cromosomi (malattie cromosomiche). Inoltre, i genitori, essendo portatori di informazioni genetiche modificate, si considerano assolutamente sani. Tuttavia, esami medici approfonditi rivelano piccole anomalie di sviluppo. A seconda del tipo di ereditarietà, una particolare malattia viene trasmessa con una certa frequenza di generazione in generazione, soggetta alle leggi della genetica. Le malattie ereditarie e geneticamente determinate includono l'emofilia, una patologia emorragica; alcuni tipi di anemia associati a una compromissione della formazione di emoglobina o globuli rossi; alcuni difetti renali e altre malattie accompagnate dalla formazione di molteplici malformazioni. Tutti loro sono rappresentanti di malattie genetiche. Le malattie cromosomiche sono causate da una violazione del numero o della struttura dei cromosomi. Normalmente, il cariotipo umano è rappresentato da 46 cromosomi combinati in 23 coppie, questi sono cromosomi autosomici. Si distinguono anche i cromosomi sessuali, l'insieme dei quali nelle donne è rappresentato da due cromosomi X e negli uomini dai cromosomi X e Y. È stato dimostrato che circa il 90% dei frutti con disturbi del cariotipo non viene raccolto. Nelle nascite vive, la metà di tutte le anomalie cromosomiche si verificano nei cromosomi sessuali. Spesso la patologia dei cromosomi è la causa dell'infertilità maschile e femminile, il ritardo mentale. La sindrome di Down più comune e più facilmente riconoscibile. È dovuto alla presenza di un ulteriore 21 ° cromosoma. Quindi, il cariotipo dei pazienti con sindrome di Down contiene 47 autosomi. La frequenza di questa patologia è 1 su 600-800 bambini nati vivi. Più della metà dei frutti con trisomia 21 non vengono raccolti. L'aspetto caratteristico dei pazienti consente di effettuare una diagnosi immediatamente dopo la nascita. I bambini hanno un'incisione obliqua (mongoloide) degli occhi, una piega cutanea negli angoli interni (epicantita), un ponte nasale largo appiattito, una lingua sporgente e orecchie basse di forma modificata. La nuca è appiattita, il collo è corto. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Down rivela anche un difetto cardiaco congenito, principalmente un difetto nelle partizioni tra le sue camere. Anomalie del tratto gastrointestinale rilevate un po 'meno frequentemente. Un ritardo marcatamente pronunciato dello sviluppo psicofisico, già evidente nel primo anno di vita. Questi bambini in seguito iniziano a sedersi e camminare. Il tono muscolare in loro è ridotto, c'è un allentamento delle articolazioni. L'intelletto è particolarmente colpito. È possibile solo l'allenamento self-service. Il trattamento mira a correggere le malformazioni degli organi interni.

Per migliorare la funzione del sistema nervoso centrale, viene utilizzata la terapia stimolante - nootropici, vitamine, in particolare i gruppi B. I meno conosciuti sono le sindromi di Edwards e Patau. L'incidenza della sindrome di Edwards (18 ° cromosoma aggiuntivo) è di 1 su 8.000 parti. Il rapporto tra ragazzi e ragazze è 1: 4. La gravidanza di solito procede normalmente, solo un basso peso alla nascita è caratteristico. In questa sindrome, le malformazioni sono di solito multiple - la fessura del labbro superiore e del palato, rene a ferro di cavallo, deformità delle dita delle mani e dei piedi. Praticamente tutti i pazienti hanno un difetto cardiaco, che è la causa della loro morte prematura (di solito nei primi 3 mesi di vita). La durata massima della sindrome di Edwards è di 15 anni.

La sindrome di Patau (triplicata del 13 ° cromosoma) è ancora meno comune; la sua frequenza è di circa 1 su 20.000 nati vivi. La maggior parte dei pazienti muore nel primo anno di vita, molto raramente vive fino a 10 anni. Caratterizzato da difetti del cranio facciale, riduzione delle dimensioni della testa (microcefalia), deformità delle dita delle mani e dei piedi, malformazioni del cuore e dei reni. Il ritardo dello sviluppo psicofisico nei pazienti con sindromi di Edwards e Patau è molto pronunciato.

Le violazioni nel sistema dei cromosomi sessuali sono spesso associate ad un aumento o diminuzione del loro numero. Le più conosciute sono le sindromi di Shereshevsky-Turner (l'assenza di un cromosoma X nel cariotipo nelle donne) e il Klinefelter (un aumento del numero di cromosomi X nel cariotipo maschile). La frequenza della sindrome di Shereshevsky-Turner è di 1 ogni 100.000 bambine nate vivi. Fino al 95% dei frutti con questa patologia vengono interrotti spontaneamente. I segni clinici della sindrome sono di bassa statura, pieghe della pelle sulle superfici laterali del collo, bassa crescita dei peli sulla fronte e nella parte posteriore della testa. A volte ci sono deformità dello sterno e altre anomalie ossee, difetti cardiaci congeniti. Le ghiandole sessuali sono praticamente sottosviluppate, i pazienti sono sterili. Nel 18% dei casi si nota ritardo mentale. Sostituzione del trattamento, ormoni sessuali femminili.

La frequenza della sindrome di Klinefelter è di 1 su 1.000 nati vivi. La morte fetale nel periodo prenatale è insolita. La malattia è più spesso rilevata nella pubertà. Esistono due tipi di sviluppo della malattia. Il primo è caratterizzato da una crescita ritardata, un aumento delle ghiandole mammarie nei maschi con sviluppo normale delle caratteristiche sessuali secondarie di tipo maschile. Al secondo, l'eunucoide costruisce il corpo, il sottosviluppo del pene, si nota una leggera crescita dei peli. In entrambi i casi, le ghiandole sessuali sono di dimensioni ridotte, atrofiche. La sindrome di Klinefelter non è un problema pediatrico serio, poiché viene diagnosticata più spesso negli adulti durante lo screening per l'infertilità. Le malformazioni di altri organi con esso non sono osservate. In alcuni casi, i pazienti sono un po 'in ritardo nello sviluppo mentale. Il trattamento ormonale viene eseguito dall'endocrinologo.

C'è una consulenza genetica per aiutare a risolvere i problemi associati al rischio di malattie genetiche in famiglia. È necessario per quelle coppie il cui primo figlio è nato con un difetto di nascita o una malattia è presente in uno dei parenti stretti per determinare il grado di rischio di avere un figlio malato. I genitori di vecchiaia aumentano anche il rischio di anomalie nell'apparato genetico della prole. Un genetista, parlando con le coppie, dovrebbe forse comprendere appieno la storia genetica della famiglia nel numero massimo di generazioni. I futuri genitori sono sottoposti a una visita medica completa. Se si sospetta un trasporto anomalo di informazioni genetiche, è possibile eseguire una serie di studi specifici sul DNA. Pertanto, la consulenza genetica è finalizzata a prevenire la nascita di un bambino con una patologia ereditaria usando l'insetto di predire il rischio del suo sviluppo in una famiglia.

I difetti esogeni e le malattie congenite sono causati da danni all'embrione (embrione) e al feto sotto l'influenza di fattori ambientali. I fattori (teratogeni) dannosi includono il fumo di gravidanza, l'alcol, alcuni farmaci, infezioni intrauterine e alcune malattie non trasmissibili della futura mamma (diabete, tumori pelvici), rischi professionali (contatto con sostanze chimiche aggressive e veleni, radiazioni ionizzanti e ecc.), situazione ecologica sfavorevole. L'impatto più pericoloso dell'agente dannoso all'inizio della gravidanza, al momento della deposizione di organi e sistemi. Fu in quel momento che si formarono grandi malformazioni, spesso combinate.

Ci sono due periodi critici in cui il pericolo di lesioni è particolarmente grande: dal momento del concepimento al 6 ° -7 ° giorno e dal 3 ° all'8 ° settimana di gravidanza. Lo sviluppo più probabile di un difetto congenito del cervello e del midollo spinale quando esposto ad un agente dannoso durante le 2-11 settimane di gravidanza. Difetti cardiaci e oculari si verificano spesso a 3-7 settimane, orecchie e denti - a 6-11 settimane di sviluppo fetale. La deposizione degli arti è solitamente disturbata durante il periodo di 2-8 settimane di gravidanza e gli organi digestivi - nella settimana 11-12.

L'impatto dei fattori teratogeni in periodi successivi non sempre porta alla formazione di anomalie congenite, ma necessariamente influenza negativamente lo sviluppo del feto e il suo adattamento alle condizioni di vita extrauterina.

Difetti di questo tipo non sono ereditati, poiché sorgono casualmente (spontaneamente). Il più studiato è l'effetto sull'embrione in via di sviluppo di alcol, nicotina e alcuni virus. Ad esempio, l'embriopatia da alcol è caratterizzata da una combinazione di difetti del SNC e cranio facciale, difetti cardiaci, lesioni del sistema urinario e articolazioni. La mortalità nello stesso momento raggiunge il 17%, e nei bambini sopravvissuti c'è spesso un profondo ritardo mentale. Tra i neonati con sindrome da alcol, predominano le ragazze; i ragazzi muoiono in utero o subito dopo la nascita. Una dose critica di consumo giornaliero di alcol da parte di una donna incinta è considerata di 60 grammi. La nicotina colpisce in particolare il sistema nervoso centrale del feto, rallentando lo sviluppo motorio e neuropsichico del neonato. Inoltre, aumenta la permeabilità vascolare della placenta, che contribuisce alla penetrazione nel feto di altri agenti nocivi (tossine, virus). Nel caso dell'infezione prenatale del feto con un virus rosso-chi, è caratteristica una triade di sintomi - difetti cardiaci, occhi e sordità nati. L'infezione con il virus dell'herpes porta alla formazione di difetti cerebrali, occhi, lesioni cutanee. Il citomegalovirus causa danni al sistema nervoso centrale con lo sviluppo della microcefalia, gli occhi con un cambiamento nella retina e la cecità successiva. Ci sono anche difetti cardiaci e reni. Anche i difetti congeniti del cervello (idrocefalia o microcefalia) e gli occhi (coloboma, microftalmia) si formano sotto l'influenza di Toxoplasma. Abbastanza spesso, le malformazioni, a volte multiple, sono rilevate nei neonati da madri con diabete mellito non trattato o non adeguatamente compensato. È caratterizzato da danni al sistema cardiovascolare, al sistema muscolo-scheletrico, agli occhi. Durante la gravidanza, non ci sono farmaci innocui per il feto. L'effetto teratogeno può verificarsi anche con l'uso di dosi terapeutiche, a seconda della sensibilità individuale della donna incinta. Farmaci lenitivi e farmaci per abbassare la pressione sanguigna possono causare deformità agli arti, anomalie agli occhi e difetti di alcuni organi interni. Sotto l'azione di anticonvulsivanti nel corpo si sviluppa una carenza di acido folico, che porta a danneggiare il cranio facciale e il cuore. I farmaci che riducono la coagulazione del sangue, influenzano la formazione della cartilagine e del nervo ottico. L'uso di antibiotici all'inizio della gravidanza può causare la fessura del labbro superiore e del palato nel feto, il sottosviluppo della mascella inferiore, l'accorciamento degli arti. I farmaci usati per trattare le allergie spesso causano difetti del sistema digestivo, fusione delle dita delle mani o dei piedi. La malnutrizione di una donna incinta con carenze di micronutrienti (specialmente zinco e magnesio) può causare danni intrauterini al SNC fetale. L'impatto di altri fattori ambientali è meno comune e non ha manifestazioni specifiche. I difetti multifattoriali sono difetti dello sviluppo e malattie congenite causate dall'azione combinata di fattori genetici e agenti esogeni. Allo stesso tempo, il fattore esterno contribuisce alla manifestazione di una predisposizione genetica alla patologia congenita, cioè uno o entrambi i genitori hanno difetti nell'apparato genetico, ma possono manifestarsi solo sotto l'influenza di un fattore esogeno abbastanza forte. La maggior parte dei difetti di questo gruppo può essere ereditata, ma non strettamente naturale. La consulenza genetica è difficile, ma se ci sono indicazioni di un difetto ricorrente in diverse generazioni della stessa famiglia, è possibile prevedere il rischio che si verifichi nella prole. Questo gruppo è rappresentato da numerosi difetti cardiaci (difetti di partizioni e valvole, sottosviluppo di camere, anomalie di grandi vasi); sistema muscolo-scheletrico (fessura del labbro superiore e del palato, completa assenza di arti o parti, aumento del numero di dita - polidattilia, loro unione tra loro - sindattilia, lussazione congenita dell'anca, piede torto congenito); sistema urinogenitale (assenza di reni o riduzione della loro dimensione, doppi reni e ureteri aggiuntivi, danno ai reni cistici, espansione dei sistemi renali pelvici, non mutilazione dei testicoli - criptorchidismo); apparato digerente (rotazione incompleta dell'intestino; atresia - sottosviluppo dell'esofago, duodeno, ano; pilorostenosi - restringimento della sezione escretoria dello stomaco dovuta allo sviluppo eccessivo dello strato muscolare). La diagnosi delle malformazioni congenite degli organi interni richiede l'uso di ulteriori metodi di ricerca, dal momento che l'esame del bambino può solo sospettare la presenza di patologia. I difetti cardiaci si manifestano più clinicamente; pallore o cianosi della pelle, respiro accelerato (mancanza di respiro), aggravamento dall'alimentazione, attività fisica del bambino, battito cardiaco accelerato, presenza di rumore sistolico durante l'auscultazione (ascolto), aumento delle dimensioni del fegato. Piccole anomalie del cuore non sono accompagnate da cambiamenti nella circolazione sanguigna, dalle dimensioni del cuore e dalle sue capacità contrattili. Di regola, si tratta di piccole aperture nei setti, restringimenti di grosse dimensioni espressi in modo superficiale, strutture addizionali nelle cavità del cuore. L'unica manifestazione clinica è il rumore aggiuntivo non grossolano durante l'ascolto. Anomalie nello sviluppo del tratto gastrointestinale possono essere sospettate se il bambino ha frequenti rigurgiti abbondanti o vomito sin dalla nascita (a volte con una miscela di bile o sangue); mancanza di feci, basso aumento di peso (ipotiroidismo progressivo). La diagnosi di malformazioni del sistema urinario è solitamente difficile. Più spesso vengono rilevati nel senior infanzia con lo sviluppo di malattie infiammatorie nel sistema urinario e durante l'esame strumentale del paziente. Pertanto, in presenza di piccole anomalie dello sviluppo nei neonati, indicazioni di malattia renale nei loro genitori e cambiamenti nei test delle urine, deve essere eseguita un'ecografia dei reni, seguita da una consultazione con un nefrologo.

Nella medicina moderna, un ruolo importante è dato alla diagnosi prenatale (prenatale) al fine di individuare tempestivamente la patologia fetale. Un posto speciale in esso è l'ultrasuono (ultrasuoni). Questo metodo è sicuro per la donna incinta e il feto ed è molto istruttivo. Con il suo aiuto, è possibile rilevare il suo corso sfavorevole già nelle prime fasi della gravidanza. Grazie al miglioramento delle caratteristiche tecniche degli scanner a ultrasuoni, è stato possibile ottenere un'immagine quasi fotografica del feto, il che significa che sono aumentate le possibilità di rilevare malformazioni congenite del suo sviluppo. Allo stato attuale, ogni donna incinta che frequenta una clinica prenatale, un'ecografia fetale è necessariamente eseguita in ogni trimestre di gravidanza. Se viene rilevato uno sviluppo anormale del feto, viene sollevata la questione della conservazione o del termine della gravidanza. Se necessario, chiarire la diagnosi, così come identificare il gene e la patologia cromosomica del feto, determinare il livello di specifici ormoni nel sangue e nelle urine di una donna incinta, esaminare il liquido amniotico, che contiene uno speciale enzima - a-fetoproteina. È prodotto dal fegato e dall'intestino del feto e da altre strutture. Il suo livello di solito aumenta con le malformazioni del cervello e del midollo spinale e la sua diminuzione può indicare la presenza della sindrome di Down nel feto. Pertanto, lo sviluppo della consulenza genetica e dei metodi per la diagnosi prenatale può ridurre significativamente il rischio di avere un bambino con anomalie congenite.