spinalis amiotrófia. Spinalis izomsorvadás (manuális) Tibeti gyógyászat spinalis amyotrophia

A spinális izomsorvadás (spinalis amyotrophia) az idegrendszer ritka örökletes rendellenessége. A patológia a gerincvelő elülső szarvaiban található motoros neuronok hibájával jár. A sejtek funkcionális tökéletlensége izomgyengeség miatt a motoros képességek károsodásához vezet.

A neuronális defektus több, az 5. kromoszómán feltérképezett gén (BTF2p44, SMN, H4F5, NAIP) mutációja miatt következik be. A patológiának 2 típusa van.

Az 1-es típus a Werdnig-Hoffmann-kór. A betegség legkedvezőtlenebb lefolyása és prognózisa csecsemőknél fordul elő, és a születést követő első napokban észlelhető. A patológia izomelégtelenséggel jár - a legyengült izmok nem tudják fenntartani a csontok anatómiailag megfelelő helyzetét. Ez az állapot a gerinc görbületéhez vezet.

További tünetek a következők:

A Werding-kór rossz prognózisú. Ha az amiotrófiát közvetlenül a születés után diagnosztizálják, a gyermek valószínűleg nem él 2 évnél tovább. A halálos kimenetel a légzési és köhögési reflex kudarca miatt következik be. Az ilyen gyermekek gyakran és súlyosan megbetegednek a légzőrendszer fertőző betegségeiben, amelyekbe belehalnak.

Az 1-es típusú veleszületett patológiát gyakran más fejlődési rendellenességekkel kombinálják:

• mentális retardáció;
• dongaláb;
• szívhibák;
• le nem ereszkedett herék;
• különböző lokalizációjú hemangiomák.

Ritka esetekben az ilyen gyermekek várható élettartama 9 év, de gyakrabban a halál a 24 hónapos kor elérése előtt következik be.

2-es típusú betegség

A 2-es típusú spinális amiotrófiát a betegség enyhébb formájának tekintik. Később diagnosztizálják, a baba életének 7-18 hónapjában. Az első megnyilvánulások abban az időszakban jelentkeznek, amikor a baba megtanul önállóan mozogni - felkelni, kúszni, járni. A gyermek ügyetlenül mozog, gyakran megbotlik, elesik, a legegyszerűbb készségeket sokáig nem tudja elsajátítani.

Egy ilyen baba meg tud tanulni ülni és állni, de egyedül járni nem tud. A fő reflexek - a légzés, a nyelés nem szenvednek, az életkor előrehaladtával a gyermek elsajátíthatja a legegyszerűbb önkiszolgáló technikákat.

A testtartás zavarai gerincferdülés, kyphosis formájában jelentkeznek, a mellkas homorú, tölcsérre emlékeztet. Elmozdulások és törések lehetségesek.

Az alacsony mobilitás és az izomgyengeség a mozgások korlátozásához vezet, és ennek eredményeként minden szervben és rendszerben torlódások alakulnak ki. A légzőrendszer jobban szenved, mint mások, gyakori megfázás és tüdőgyulladás lehetséges. A 2-es típusú betegségben szenvedő gyermekek általában 14 éves korig élnek.

Szakértői vélemény

A hát és az ízületek fájdalma és ropogása az idő múlásával szörnyű következményekkel járhat - az ízületben és a gerincben a mozgás helyi vagy teljes korlátozása, a rokkantságig. A keserű tapasztalat tanúsága szerint az emberek a Bubnovsky ortopéd által ajánlott természetes gyógymódot használják az ízületek gyógyítására ... Olvass tovább"

3 típusú

A 3-as típusú spinalis amyotrophia vagy a Kugelberg-Welander-kór későbbi megjelenésével és lassú fejlődésével tér el a korábbi változatoktól. Ezért a patológia prognózisa viszonylag kedvezőnek tekinthető.

A tünetek lassan növekednek, először a medenceizom gyengesége következik be, majd a vállöv patológiái csatlakoznak. Az ilyen emberek élettartama előrehaladottan megtérül.

Fontos! Az SMA-val diagnosztizált gyermekek neuropszichés fejlődése nem szenved, és teljesen teljes.

Diagnosztikai manipulációk

Magzati patológia gyanúja már születés előtt is felmerülhet, ha az anyának ritka és gyenge magzati mozgása van. Ebben az esetben a terhes nőt kórházba helyezik, és részletes vizsgálatot végeznek a veleszületett patológiák azonosítására.

Egy kicsit a titkokról

Tapasztalt már állandó hát- és ízületi fájdalmat? Abból a tényből ítélve, hogy olvassa ezt a cikket, már személyesen ismeri az osteochondrosis, az arthrosis és az ízületi gyulladást. Biztosan kipróbált már egy csomó gyógyszert, krémet, kenőcsöt, injekciót, orvost, és úgy tűnik, a fentiek egyike sem segített... És ennek megvan a magyarázata: egyszerűen nem kifizetődő a gyógyszerészeknek egy működő gyógyszert eladni. , mivel elveszítik az ügyfeleket! Ennek ellenére a kínai orvoslás évezredek óta ismeri a receptet, hogy megszabaduljunk ezektől a betegségektől, egyszerű és érthető. Olvass tovább"

A DNS-diagnosztikai algoritmust nemcsak az újszülött rendellenességeinek megállapítására használják, hanem a prenatális időszakban - a terhesség 9-38 hetében - egy betegség kimutatására is. A vizsgálat anyaga vér, chorionbolyhok, izomszövet biopszia.

Az SMN gén deléciójának meghatározásával végzett diagnosztikai algoritmus indikatívnak tekinthető. Hogy világos legyen, magyarázzuk el: a deléció egy kromoszóma hibája vagy elvesztése. Ez a felmérés drága, nem túl megfizethető. Egyes laboratóriumok azonban molekuláris genetikai diagnosztikát végeznek.

A felmérést a lakosság következő kategóriáinak ajánljuk:

1. Terhességet tervező családok.
2. Házastársak, akik vér szerinti rokonok.
3. Olyan családok, akik gyermeküket veszítették el gerincvelői amiotrófia miatt.

A további diagnosztikához más módszereket alkalmaznak:

1. Elektromiográfia.
2. Idegvezetési elemzés.
3. A kreatikus kináz enzim mennyiségének vizsgálata.

Más neuromuszkuláris patológiák diagnosztizálására is alkalmaznak módszereket.

A kezelés elvei

Az amiotrófiák kezelésére a mai napig nem létezik kialakult protokoll. A neurotróf mechanizmuson alapuló gyógyszereket tanulmányozzák, és fejlesztés alatt állnak a gén- és sejtterápiák. Vizsgálják a hiszton-deacetiláz inhibitorokat és más gyógyszereket - gabapentint, riluzolt és másokat.

A betegség kezelése tüneti, használja:

1. olyan gyógyszerek, amelyek stimulálják az anyagcserét az izmokban és az idegszövetekben;
2. olyan eszközök, amelyek fokozzák az idegek vezetését;
3. vitaminkomplexek, beleértve a B csoportba tartozó készítményeket;
4. fizikoterápia;
5. terápiás gimnasztika.

Ha az egyik családtagnak kérdése van egy ilyen gén állítólagos hordozásával kapcsolatban, akkor felveheti a kapcsolatot a klinikával, és megvizsgálhatja. Ha a családban már született SMA-s diagnózissal rendelkező gyermek, akkor ne essen kétségbe. Először is rendszeresen meg kell látogatnia egy neurológust, és követnie kell a kezelőorvos összes ajánlását. Ez meghosszabbítja életét, hogy segítsen a gyermeknek legyőzni minden nehézséget, szeretni és gondoskodni róla.

Anyagok fordítása a Muscular Dystrophy UK oldalról.Eredeti: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Az elmentett pdf-fájl az eredeti cikkel a végére kerül.

A spinális izomsorvadás (SMA 1. típus) ritka, öröklődő neuromuszkuláris betegség.. Az SMA hatással van a kúszásra és a járásra, a karok, a fej és a nyak mozgatására, valamint a légzésre és a nyelésre. Az SMA-t típusokba sorolják a tünetek megjelenésének életkora és a csecsemő vagy gyermek által valószínűleg elért fizikai mérföldkövek alapján – az ülni, állni vagy járni.

Az SMA-nak négy fő típusa van: 1, 2 és 3 forma gyermekkorban jelenik meg. A 4-es típus felnőttkorban jelenik meg, és felnőttkori SMA néven is ismert.

Ez a besorolás nem merev. Az SMA különböző típusai között, valamint az egyes típusokon belül a gyermekek, fiatalok és felnőttek súlyossága széles skálán mozog.

Vannak más, még ritkább SMA-formák is, amelyek eltérőek genetikai okok, beleértve SMA légzési elégtelenséggel, spinobulbaris izomsorvadással és disztális SMA-val.

Mi okozza az SMA-t?

Általában az agy küld elektromos impulzusok a gerincvelőbe az idegsejteken keresztül az izmokhoz. Ez lehetővé teszi, hogy tudatosan csökkentse és mozgásba hozza őket.

SMA érinti idegsejtek nagy gyűjteménye úgynevezett alsó motoros neuronok(motoros neuronok), amelyek a gerincvelőből jönnek ki és beidegzik a vázizmokat. Az alsó motoros neuronok olyan idegimpulzusokat közvetítenek, amelyek lehetővé teszik az emberek által használt izmok kúszását, járását, karjuk, fejük és nyakuk mozgatását, valamint légzést és nyelést, mozgást.

Ahhoz, hogy az alsó motoros neuronok egészségesek legyenek, a szervezetnek termelnie kell fontos SMN fehérje(Survival Motor Neuron). A szervezet képessége erre az SMN1 "túlélő motoros neuron" génje irányítja.

Minden embernek van az SMN1 gén két kópiája, minden szülőtől egy példány. Emberek, akiknek van az SMN1 gén két hibás másolata rendelkezik SMA-val. Ha egy személynek egy gén egy példánya hibás, akkor hordozó. A hordozók általában nem rendelkeznek SMA-val vagy az SMA tüneteivel. A gén két egészséges kópiájával rendelkező emberek nem rendelkeznek SMA-val, és nem hordozók.

Az SMA az SMN1 géneken keresztül a szülőktől a gyermekekig terjed. Ha mindkét szülő hordozó, gyermekük két hibás gént örökölhet, mindegyik szülőtől egyet. Ha ez megtörténik, a gyermek SMA-ban szenved.

Ha két hibás génje van, az azt jelenti, hogy a gyermek csak kis mennyiségű SMN fehérjét képes előállítani. Ez az alsó motoros neuronok számának csökkenéséhez vezet a gerincvelőben. A gerincvelőből származó impulzus rosszul továbbítódik az izmokhoz, ami megnehezíti a mozgást. Az izmokat nem használják, és ez izomsorvadáshoz vezet.

További információ a "Spinalis Muscular Atrophy Genetics"-ről: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Mi az SMA Type 1?

Az 1-es típusú SMA az SMA legkedvezőtlenebb formája. A gyermekkori SMA esetek körülbelül 50-70%-át jelentették. Ezt a típust néha úgy hívják Werdnig-Hoffmann-kór vagy akut infantilis SMA.

Minden 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermek más. Az 1-es típusú SMA tünetei általában az élet első néhány hónapjában jelentkeznek. Egyes esetekben az SMA még születésük előtt hatással lehet a csecsemőkre, és az anyák emlékezhetnek arra, hogy babájuk a terhesség vége felé kevésbé aktív.

Azt mondhatjuk, hogy minél korábban jelentkeztek a betegség tünetei, annál nehezebb a gyermek állapota. A legsúlyosabban érintett gyermekek születése előtt, közben vagy röviddel utána halnak meg. Az ilyen eseteket néha SMA 0 (nulla) típusnak is nevezik.

Néha az orvosok a betegség súlyosságát 1 típuson belül jelzik, tizedes osztályozással, például 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Ha kérdése van ezzel a besorolással kapcsolatban, forduljon gyermeke orvosi csoportjához.

Az 1-es típusú SMA olyan állapot, amely nem kezelhető. Bár nem lehet pontosan megjósolni, hogy mi fog történni, a gyerekek többségének (kb. 95%-ának) a várható élettartama kevesebb, mint 18 hónap. Így azoknak a gyermekeknek a várható élettartama lényegesen rövidebb, akiknél az első hetekben vagy hónapokban SMA-t diagnosztizálnak.

Hogyan diagnosztizálható az 1-es típusú SMA?

Az orvos a kórtörténet, a gyermek fizikális vizsgálata és a DNS-vizsgálathoz vérminta alapján állíthat fel diagnózist. A mintát ellenőrzik deléciós mutáció jelenléte az SMN1 génben az 5. kromoszómán. A teszteredmények általában 2-4 héten belül elérhetők.

Ha bármilyen bizonytalanság merül fel a diagnózissal kapcsolatban, további vizsgálatokra lehet szükség, pl. elektromiográfia(EMG) ill izomszövet biopszia ez azonban általában nem szükséges a diagnózis megerősítéséhez.

Van kezelés és megelőzés?

Jelenleg nem létezik végleges kezelés az SMA-ra, és nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek visszafordítanák az alsó motoros neuronok károsodását és megállítanák az izmok gyengülését. Létezik azonban egy sor intézkedés, amely a tünetek csökkentését és a betegek életminőségének a lehető leghosszabb ideig történő fenntartását célozza.

Hogyan nyilvánul meg az 1-es típusú SMA?

Ez a rész felvázolja az 1-es típusú SMA tüneteit. Fontos megjegyezni, hogy minden 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermeknek különböző tünetei vannak, és a betegség súlyossága eltérő.

gyenge izomtónus miatt ( hipotenzió) az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekeket gyakran „lomhának” nevezik. Az erős izomgyengeség befolyásolja a mozgás, a nyelés és a légzés képességét. Az SMA ilyen formájával rendelkező csecsemőknek nehézségei vannak a fejük irányításával, a megfordulással és a fel nem üléssel. Halk sírás is lehetséges.

A gyermekek izomgyengesége általában a test mindkét oldalán azonos (szimmetrikus). A test közepéhez közelebb található izmok ( proximális izmok) általában gyakrabban érintettek, mint a test közepétől távolabb lévő izmok ( disztális izmok). Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek lábai általában gyengébbek, mint a karjai. A gyerekek nehezen tudják felemelni karjukat és lábukat, miközben továbbra is tudják használni a kezüket és az ujjaikat.

Gyengeség légúti izmok légzési nehézséget és köhögést okozhatnak. Növelheti a légúti fertőzések esélyét is, amelyek életveszélyesek lehetnek.

A szopásra és nyelésre használt izmok is érintettek, ami megnehezítheti a csecsemő táplálását és súlygyarapodását. A nyelési nehézségek növelhetik annak kockázatát, hogy folyadékok vagy élelmiszerek kerüljenek a tüdőbe ( törekvés), ami fulladáshoz és egyes esetekben tüdőgyulladáshoz vezethet.

Az agy általában nem érintett, és a betegség ezen formájában szenvedő gyermekeket gyakran fényesnek, aktívnak és érzékenynek írják le. Az arcizmok általában nem érintettek, a gyerekek mosolyoghatnak és összeráncolhatják a homlokukat.

Milyen ellátásra és támogatásra van szükség az 1-es típusú SMA-ban szenvedőknek?

A gyermeknek több kapcsolódó szakember szakképzett segítségére van szüksége, ami talán feleslegesnek tűnik, de mindenkinek fontos szerepe van. Ide tartozhatnak a neuromuszkuláris betegségek specialistái, a palliatív ellátás, a tüdőgyógyászok, az ortopédusok, a fizioterapeuták, a rehabilitációs terapeuták, a logopédusok, a táplálkozási szakértők és a közösségi gyermekorvosok. Fontos, hogy lehetőség szerint legyen esetmenedzser, aki segíti a beteg családjának nyújtott szolgáltatások koordinálását. További információ az egyes szakemberek munkájáról a Who's Who of Professionals információs lapon található: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Minden találkozón megbeszélheti a felmerülő kérdéseket, majd közösen dönthet a további lépésekről.

Lehelet

Gondos ellenőrzés lélegző szükséges a beteg kényelmének biztosításához és az izomgyengeség szövődményeinek csökkentéséhez. A légzésszabályozás áttekintését lásd a Spinalis Muscular Atrophy kezelésének standardjai című füzetben – a TREAT-NMD által kiadott családi útmutatóban. A füzet beszerezhető, ha kapcsolatba lép az SMA támogatási szervezetével az Egyesült Királyságban, vagy letöltheti a hivatalos TREAT-NMD webhelyről: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

A légzéstámogatásnak számos lehetősége van. Azonban nem minden módszer alkalmas minden 1-es típusú SMA-beteg számára.

Lehetséges opciók:

• Fizikoterápia mellkas a kényelem megőrzése érdekében;
• tisztítás légutak a titokból;
• Orvosi kezelés, csökkenti a váladéktermelést;
• Fájdalomcsillapítók a légzési nehézség által okozott szorongás csökkentése;
• Non-invazív lélegeztetés (NVL)) Val vel mesterséges szellőztetés a beteg kényelmének növelésére, az akut fertőzés leküzdésére vagy a korrekcióra hipoventilációéjszakai időben. Előfordulhat, hogy a non-invazív lélegeztetés nem minden beteg számára megfelelő, például nem alkalmas a száj és a torok izomzatának súlyos izomgyengeségében szenvedő gyermekek számára. (bulbar izmok)és 6 hónaposnál fiatalabb gyermekek. A többi beteg számára ez a lehetőség segít enyhíteni a légzési elégtelenség tüneteit, vagy megkönnyíti a hazabocsátást a kórházból;
• Invazív lélegeztetés- mesterséges lélegeztetés endotracheális csövön keresztül (hajlékony műanyag cső, amelyet a szájon vagy az orron keresztül vezetnek be a légcső) vagy tracheostomia. Az endotracheális csővel végzett mesterséges lélegeztetést gyakran használják rövid távú sürgősségi intézkedésként. Mindaddig azonban, amíg létezik hatékony kezelés az izomgyengeség progressziójának megelőzésére, az endotracheális cső mechanikus lélegeztetésre való alkalmazása hosszú távon etikai dilemma marad.

A legmegfelelőbb légzésszabályozási lehetőség kiválasztása nagyon nehéz döntésekkel jár. Időre és támogatásra van szükség minden kérdés tisztázásához és a gyermek számára legmegfelelőbb lehetőségek megvitatásához. A döntéseket olyan szakemberekkel közösen hozzák meg, akik ismerik a gyermek kórtörténetét, és meg tudják jósolni annak lehetséges lefolyását.

Étel

Az izomgyengeség miatt a gyermek étkezési és nyelési nehézségeket okozhat. Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő csecsemők számára az etetés kimerítő lehet, és ennek következtében fogyhatnak. A nyelési nehézségekkel küzdő gyermekeknél fennáll a belélegzés veszélye ( törekvés) élelmiszer, amely provokálhatja légúti(légúti) fertőzések.

Az etetéssel, lenyeléssel és táplálkozással kapcsolatos tanácsokat és támogatást egészségügyi szakemberek, például ápolónők, tanácsadó orvosok, logopédusok, táplálkozási szakértők, közösségi ápolók kaphatják. Rehabilitátor és gyógytornász is tud javasolni, hogyan kell megfelelően tartani a babát etetés közben.

Jelenleg nincs bizonyíték arra, hogy az 1-es típusú SMA-ban szenvedőknek speciális terápiás étrendre vagy bizonyos tápanyagok növelésével vagy csökkentésével járó étrendre lenne szükségük.

Ha a nyelés veszélytelenné válik, vagy a baba nem hízik, alternatív etetési módok is felkínálhatók, például az áttáplálás. nasogastricus szonda (NGZ), nasojejunalis szonda vagy keresztül gasztronómiai cső.

Mindenkinek lehetőséget kell biztosítani arra, hogy megbeszélje a fenti módszerek alkalmazásának indikációit, és mérlegelje a gyermek számára lehetséges előnyöket és kockázatokat. A választott lehetőségtől függetlenül képzést és támogatást kell biztosítani a baba biztonságos otthoni táplálásához.

A székrekedés gyakori probléma az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknél. Ez kellemetlen érzést és légzési problémákat okozhat. Néhány gyereknek van reflux. A kellemetlen érzés csökkentése és a szövődmények megelőzése érdekében ezeknek a tüneteknek a kezelését meg kell beszélni a gyermek gondozójával.

Gondoskodás és támogatás

Részletesen meg kell tudnia beszélni a gyermek számára megfelelő gondozási lehetőségeket. Egy szakértői csapat segít eldönteni, hogy az egyes esetekben melyik támogatás a legmegfelelőbb. Fontos, hogy előre elkészítsünk egy tervet a gyermek ellátására állapotromlás vagy vészhelyzet esetén. A terv kérésére bármikor módosítható.

Ideális helyzetben a betegellátás célja az otthoni, családi életminőség minél hosszabb ideig tartó javítása, minimális kórházi ápolás mellett.

A légzéssel és táplálkozással kapcsolatos orvosi ellátás mellett további támogatás áll rendelkezésre a gyermek egészségének és az egész család érzelmi jólétének javításához. Amíg a gyermek otthon van, ezt a támogatást egy terapeuta, nővér vagy egészségügyi csapat nyújtja. palliatív ellátás. [ ] Az Egyesült Királyságban a gyermekhospices szolgáltatások széles skáláját kínálják a halálos beteg gyermekek és családjaik támogatására. Ha további információra van szüksége a helyi gyermekhospicesekkel és a palliatív ellátással kapcsolatban, kérjük, látogasson el a http://www.togetherforshortlives.org.uk/ oldalra, vagy hívja a 0808 8088 100 telefonszámot.

A gyermek mobilitásának fenntartásához használják fizikoterápia, lehetővé téve olyan passzív gyakorlatok elvégzését, amelyeket a gyermek nem tud egyedül elvégezni. Ezeket a technikákat otthon is használhatja. A passzív testmozgás jót tesz a gyermek keringésének, és segít megelőzni az ízületi merevséget ( kontraktúra).

A fizikoterapeuta javasolhatja a nyújtások és gyakorlatok használatát a gyermek számára fürdés, úszás vagy hidroterápiás fürdőben. Ha ezeket a gyakorlatokat játékos formában végezzük, akkor a gyermek jól érezheti magát, a meleg vízben való mozgás pedig a mozgás szabadságának érzetét kelti.

A mellkasi fizioterápia segít a légutak megtisztításában köhögési problémák esetén.

Az általános testhelyzet kiválasztása javíthatja a gyermek általános kényelmét. A rehabilitációs szakember javasolhatja a gyermek leültetését, amely biztosítja a szükséges támogatást és lehetővé teszi számára, hogy nyugodtan játsszon.

A szakember javasolhatja olyan alvórendszerek (matracok) használatát is, amelyek kényelmes helyzetet biztosítanak a gyermek karjainak és lábainak éjszaka.

Milyen egyéb segítség érhető el?

Elérhetőség diagnózis Az 1-es típusú SMA erős hatással van a családra. Ilyen helyzetben nagyon fontos az érzelmi támogatás és a lehetőség a felmerülő kérdések megvitatására. Ilyen támogatás lehet szakképzett szakemberek, terapeuta, szabadúszó egészségügyi dolgozó, szociális munkás, pszichológus vagy pszichoterapeuta.

[Jegyzet. szerk.: emlékeztetünk arra, hogy a cikket a brit szervezet fejlesztette ki ] A különböző szakorvosok által nyújtott alapellátáson túlmenően az Ön számára szükséges információkat és segítséget a Spinal Muscular Atrophy Support UK kapcsolatfelvételével kaphatja meg. A központ munkatársai válaszolnak kérdéseire, és olyan önkéntesek elérhetőségét is meg tudják adni, akik személyes tapasztalattal rendelkeznek a betegség kezelésében. Az Egyesült Királyságban az 1-es típusú SMA-val rendelkező gyermekek számára ingyenes oktatási játékkészleteket biztosítanak.

További információért látogasson el a http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you címre, hívja a 01789 267 520 számot vagy e-mailt: [e-mail védett].

A Muscular Dystruphy UK emellett tájékoztatást, támogatást, érdekképviseletet, támogatást nyújt speciális felszerelések biztosításához a spinális izomsorvadásban és számos más neuromuszkuláris betegségben szenvedők számára. Weboldaluk címe: www.musculardystrophyuk.org. Hívhatja a 0800 652 6352 telefonszámot vagy e-mailt is: [e-mail védett].

Az Egyesült Királyság különböző régióiban helyi tanácsadók és szakemberek dolgoznak az állami neuromuszkuláris klinikákon. Minden szükséges információt és segítséget kaphatnak az izombetegségekben. A helyi szakemberek elérhetőségei a következő címen érhetők el: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Pénzügyi támogatás

Az Egyesült Királyságban lakó családok az adott helyzettől függően különféle ellátásokra jogosultak a felmerülő többletkiadások fedezésére.

Az ellátásokról további információk találhatók a http://www.gov.uk/ címen, az Ellátások és a gondozók és a fogyatékossági ellátások alatt. Az Egyesült Királyság Munka- és Nyugdíjügyi Minisztériuma a 0345 608 8545 telefonszámon érhető el.

A kapcsolatfelvétel a családdal a fogyatékos gyermeket nevelő családok számára szükséges információkat és támogatást nyújt, beleértve az ellátásokról és támogatásokról szóló tájékoztatást. Felveheti velük a kapcsolatot telefonon: 0808 808 3555 vagy a hivatalos weboldalon keresztül: http://www.cafamily.org.uk/

Az Együtt a rövid életekért tájékoztatást és támogatást nyújt a halálos betegségben szenvedő gyermekes családoknak. Ezzel a szervezettel felveheti a kapcsolatot a 0808 8088 100 telefonszámon vagy a hivatalos weboldalon keresztül: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

A Turn2Us egy jótékonysági szervezet, amely segít az embereknek társadalombiztosítási juttatásokban, támogatásokban és egyéb támogatásokban részesülni. Felveheti velük a kapcsolatot telefonon: 0808 802 2000 vagy a következő weboldalon keresztül: http://www.turn2us.org.uk/

Pénzügyi támogatás igényléséhez forduljon egy szabadúszó egészségügyi dolgozóhoz, akivel együtt dolgozik, egy közösségi ápolóhoz, egy neuromuszkuláris szakemberhez vagy egy szociális munkáshoz.

Számos jótékonysági szervezet is működik, amelyek segítenek háztartási cikkek, speciális felszerelések vásárlásában vagy szabadnapok megszervezésében. További információért forduljon az SMA ügyfélszolgálatához, vagy használja a webhelytérképet: http://www.routemapforsma.org.uk/

Az SMA-s gyermeket nevelő szülőkre hivatkozhatunk genetikai tanácsadás, beleértve a helyi terapeutától is.

Az ilyen tanácsadás az genetikus. Minden kérdésre válaszol, és segít megérteni, hogyan terjed az SMA, és mennyi az esélye ennek a betegségnek a család többi tagjában. A genetikus is tud tanácsot adni a leendő szülőknek a terhesség megtervezésekor. Második konzultációt bármikor kérhet.

Az SMA genetikájával, a betegség gyermekre átvitelének kockázataival és a szükséges tesztekkel kapcsolatos további információkért tekintse meg a The Genetics of Spinal Muscular Atrophy című brosúrát a következő címen: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -of- sma

A jövőbeli terhességi opciókkal kapcsolatos információk a következő címen találhatók: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Mi várható a jövőben?

Ahogy új gyógyszereket fejlesztenek ki, azokat klinikai körülmények között kell tesztelni, és néha évekbe telhet a megfelelő számú páciens megtalálása a kutatáshoz.

Az Egyesült Királyságban létezik az SMA Patient Registry, egy olyan adatbázis, amely genetikai és klinikai információkat tartalmaz azokról az SMA-s betegekről, akik szeretnék felgyorsítani a kutatási folyamatot. A nyilvántartás lehetővé teszi a szakemberek számára, hogy információkat szerezzenek a betegségben szenvedő betegek állapotáról és számáról. Ez az információ hozzájárul a betegellátási szabványok fejlesztéséhez és javításához.

• Spinalis izomsorvadás – Információk családoknak
• Gyermeke gondozása
• Játékok, játékok és tevékenységek gerincvelői izomsorvadásban szenvedő gyermekek számára
• Ki kicsoda a szakemberek közül
• A spinális izomsorvadás genetikája
• Lehetséges lehetőségek terhesség alatt
• Információ és támogatás
• Szociális Segélyszolgálat

Online források

• Útmutató az 1. típusú spinális izomsorvadáshoz: http://www.routemapforsma.org.uk/

Az SMA gondozásának és kezelésének szabványai (TREAT-NMD)

[Jegyzet. A TREAT-NMD egy neuromuszkuláris betegségekkel foglalkozó európai szervezet. ]

Ez a tájékoztató az SMA leggyakoribb formáinak, köztük az 1-es típusú SMA kezelésének és kezelésének legjobb gyakorlatait írja le. Orvosok használják, de családok számára is elérhető. Nyomtatott példányt az SMA Support UK-tól lehet kérni. Letölthető a TREAT-NMD hivatalos weboldaláról is: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

UK SMA Patient Registry

A betegnyilvántartás egy adatbázis genetikai és klinikai információk az SMA-ban szenvedő emberekről. A résztvevők megkeresésére szolgál klinikai vizsgálatokés abban is, hogy segítsen a szakembereknek több információhoz jutni a betegségről. A nyilvántartó működésével és a regisztráció módjával kapcsolatos információk az Egyesült Királyság SMA Support UK-tól szerezhetők be: www.treat-nmd.org.uk/registry. A szervezet telefonon is elérhető: 0191 241 8605.

Szójegyzék

Aminosav

Aminek az alapegysége mókusok. 20 különböző aminosav vesz részt a fehérjevegyületek képződésében. Az aminosavak meghatározott sorrendje határozza meg a fehérje szerkezetét és működését.

Amniocentézis

Minta kollekció magzatvíz(folyadék, amelyben a magzat található) a születés előtti diagnosztika. A folyadékban lévő sejteket ellenőrizzük, hogy lehetséges-e genetikai rendellenességek.

magzatvíz

Folyékony környezet magzat a méhben.

Elülső szarv

az eleje gerincvelő amelyben a sejttestek az alsó motoros neuronok. A motoros neuronok hosszú, vékony kiterjesztései ún axonok impulzusokat továbbít a gerincvelő elülső szarvából az izmokhoz.

Antitestek

Mókusok a szervezet termeli, hogy megvédje az idegen testektől, például baktériumoktól vagy vírusok.

Törekvés

Élelmiszer, folyadék vagy hányás lenyelése a légutakba/tüdőbe.

Sorvadás

Bármely szerv kimerülése vagy csökkenése. Az SMA-t Spinalis Muscular Atrophiának nevezik az alsó károsodás miatt motoros neuronok belül gerincvelő kimerültséghez vezet vázizmok.

Autoszomális recesszív öröklődés

Nak nek genetikai betegségöröklött, mindkét szülőnek hordozónak kell lennie recesszív(elnyomva) gén, a gén egy-egy sérült másolata mindegyikből. Ha egy személynek csak egy hibás génmásolata van, akkor általában nem mutatják a betegség tüneteit, de hordozóés továbbadhatják gyermekeiknek a sérült gént. A betegség autoszomális, ha a hibás gén benne található autoszóm. Az SMA általában egy autoszomális recesszív rendellenesség.

Autosome

22 pár bármelyike kromoszómák az emberi szervezetben, amelyek nem vesznek részt a nemek meghatározásában. Férfiaknál és nőknél azonosak. Minden autoszóma pár (egy az apától, egy az anyától) tartalmaz gének ugyanazokra a tulajdonságokra.

axon

Hosszúkás, vékony gerinc idegsejt. Az axonok elektromos impulzusokat hordoznak innen sejttestek(ahol a sejtmag van) a célponthoz, például az izmokhoz.

Bulbar izmok

A száj és a torok körüli izmok. Ha ezek az izmok érintettek, a nyelés és a beszéd nehézkes lehet.

Szén-dioxid

A felhasználás során végtermékként képződő gáz sejt oxigént az energia előállításához. Kilélegzett levegővel választódik ki a tüdőn keresztül.

Hordozó

Ez a kifejezés arra utal autoszomális recesszívés X-hez köthető recesszív modellek öröklés. Olyan személy, akinek hibás és egészséges példánya is van gén hordozó. Általában a gén egészséges másolatának jelenléte miatt a hordozóknak nincsenek tünetei, de továbbadhatják a betegséget gyermekeiknek. Az SMA esetében a szolgáltatóknak egy hibás példányuk van túlélési motoros neuron 1 (SMN1) génés az SMN1 egy egészséges példánya. Két hordozóra mutációk SMN1 gén, minden terhesség esetén 25% (1 a 4-hez) az esélye annak, hogy gyermeket szüljön SMA-val. A gyermeknek mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás SMN1 gén két másolatát, hogy SMA fejlődjön ki.

Sejt

Az élő szervezet legegyszerűbb szerkezeti egysége. A sejtek különféle típusúak, mint pl motoros neuronok(típusú idegsejt), keratinociták (az epidermisz sejtjei) vagy eritrociták (vörösvérsejtek).

Központi idegrendszer (CNS)

A központi idegrendszer az agyból és gerincvelő. A központi idegrendszer más szervekhez kapcsolódik és szövetek szervezet pl. vázizmok perifériás idegrendszer (PNS).

Chorionic Villus minták beszerzése

A chorionboholy-minták beszerzése egy módja annak, hogy ellenőrizzük, hogy a születendő babánál van-e SMA. Tűvel mintát veszünk chorionbolyhos sejtekből (placentaszövet). Ezt az eljárást általában a terhesség tizenegyedik és tizennegyedik hete között hajtják végre. Így a sejtek genetikailag tesztelhetők az SMA jelenlétére.

Kromoszómák

A kromoszóma az DNS- tartalmazó szerkezet. Minden emberben ketrec 46 kromoszóma van (néhány kivételtől eltekintve, beleértve a hímivarsejteket és tojás). 23-at anyjuktól és 23-at apjuktól örökölnek, 23 párt alkotva.

klinikai vizsgálat

Emberi kísérlet egy kezelés vagy beavatkozás tesztelésére, hogy többet megtudjunk egy betegségről.

Kontraktura

Összehúzódás a kötőszövetben szövetekés az ízület körüli inak, ami gyengeséget és képtelenséget okoz az ízület teljes hajlítására és kiterjesztésére.

törlés

genetikai anyag (rész DNS), amely hiányzik egy kromoszómából vagy génből.

Diagnózis

A betegség azonosítása tünetek alapján vagy genetikai vizsgálatok segítségével. Klinikai a diagnózist akkor állítják fel, ha az orvos elegendő tünetet lát ahhoz, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a betegben van a betegség gyanúja. Amikor arra kerül sor genetikai betegségek, a diagnózist azután erősítik meg genetikai tesztés miután megtalálta a sérültet gén ami betegséget okoz. Az SMA-ban jártas orvosok általában nagy pontossággal diagnosztizálják ezeket a rendellenességeket a klinikai tünetek alapján. Általában azonban javasolt minden genetikai rendellenesség genetikai vizsgálatát elvégezni annak érdekében, hogy a megfelelő kezelést kapják, és hogy a család kívánsága szerint részesülhessen belőle. születés előtti tesztelés a jövőben.

Distális

A testközéptől a végtagok felé távolabbi elhelyezkedés anatómiai kifejezése. A disztális izmokat, például a karokat és a lábakat, általában kevésbé érintik az SMA leggyakoribb formái, mint az proximális izmok - azok, amelyek részt vesznek a légzésben.

DNS (dezoxiribonukleinsav)

A DNS az molekula, amely tartalmazza az összes ismert élőlény fejlődésének genetikai programját. A DNS-t gyakran egy tervkészlethez, egy recepthez vagy egy kódhoz hasonlítják, mivel ez tartalmazza az egyéb összetevők létrehozásához szükséges utasításokat. sejteket, például, fehérjék.

Elektromiogram (EMG)

Egy teszt, amely értékeli az izmok és az izmokat irányító idegek elektromos aktivitását. Diagnosztizálására használják neuromuszkuláris betegségek. Kétféle EMG létezik: intramuszkuláris és felszíni. Az intramuszkuláris EMG egy tűelektróda vagy két finomhuzalos elektródát tartalmazó tű behelyezése a bőrön keresztül az izmokba. A felületi EMG egy elektróda elhelyezését jelenti a bőr felszínén.

Embrió

A megtermékenyített petesejttől a terhesség nyolc hetes fejlődési szakaszának megfelelő elnevezés, amikor az embrió lesz gyümölcs.

Enzim

Fehérje, amely beindít, elősegíti vagy felgyorsítja a kémiai reakciót. Testünkben szinte minden folyamathoz enzimekre van szükség. Például az élelmiszerek emésztése, növekedése és szerkezete sejteket.

Magzat

A születés előtti fejlődés nyolcadik hete utáni meg nem született gyermekre használt kifejezés.

Gasztronómiai szonda (G-cső)

Sebészileg a gyomorba helyezett etetőcső. Néha a csőbehelyezési eljárást is ún SZEG(perkután endoszkópos gastrostomia).

Gén

Cselekmény DNS amely információkat hordoz a fehérjeszintézisről. A gének hordozók átöröklés egyik generációról a másikra. Jellemzően minden génből két példányunk van, amelyeket minden szülőtől örököltünk. Amikor a gének mutálódnak megváltoztatja a fehérjék szerkezetét és működését, ami betegségekhez vezethet.

genetikai tanácsadás

Genetikus által nyújtott információ és támogatás a betegségben szenvedőknek genetikai betegségek a családban. A genetikai tanácsadás segít a családoknak megérteni, hogyan terjed a betegség, mekkora a valószínűsége annak, hogy a betegséget átadják a gyermekeknek, és mely családtagok lehetnek a sérültek hordozói. gén. A tanácsadás a betegségben szenvedő serdülőknek/fiataloknak is segít megérteni, milyen lehetőségeik vannak a jövőre nézve.

Genetikai rendellenességek

Változások által okozott betegségek gének. A genetikai rendellenességeket egy vagy több gén, vagy akár egész gén károsodása is okozhatja kromoszómák.

Genetikai vizsgálat

Tanulmány gének személyt, hogy azonosítsa az esetleges változásokat genetikai betegség.

Genetika

A tanulmány génekés átöröklés.

Átöröklés

Jelek (jellemzők) átvitele öröklődés útján gének egyik generációról a másikra.

Hipotenzió

Csökkent/alacsony izomtónus, néha petyhüdtségnek nevezik.

hipoventiláció

Csökken a légzés sebessége és mélysége (túl sekély vagy túl lassú), ami fokozott légzéshez vezet szén-dioxid a testben.

Intubáció

Eljárás egy szonda szájon vagy orron keresztül a fő légutakba történő bevezetéséhez ( légcső) mesterséges lélegeztetésre. Az intubáció elvégezhető egy elektív eljárás részeként, például a légutak védelmét szolgáló műtét során, vagy vészhelyzetben, ha a beteg súlyosan beteg.

Invazív lélegeztetés

Ez a kifejezés a légzés segítését írja le, amelyet egy eszközön vagy csövön keresztül juttatnak a testbe. Ez általában megköveteli intubáció vagy tracheostomia. Ez a különbség a nem invazív tüdő szellőzés, amelyet maszk vagy légzőkészülék szájrész használatával végeznek.

mesterséges szellőztetés

Orvosi eljárás a légzés elősegítésére, ha a beteg nem tud önállóan lélegezni. Általában speciális eszközzel végzik készülék-ventilátor vagy kézi kompressziós zsák. Ezt a kifejezést leggyakrabban arra használják invazív szellőztetési formák, mint pl intubáció vagy tracheostomia. Bizonyos esetekben azonban rövid távú gépi szellőztetés lehet nem invazív.

Molekula

Két vagy több atom kémiailag kapcsolódik egymáshoz. Például a víz egy molekula, amely két hidrogénatomból és egy oxigénatomból áll egymáshoz (H2O).

Motoros neuronok (moto-neuronok)

Az agyat összekötő idegsejtek és gerincvelő co vázizmok tudatos izomösszehúzódást (mozgást) tesz lehetővé. Üzenetküldő rendszerként működnek: az agyból kiinduló elektromos impulzusok a gerincvelő mentén a felső motoros neuronokon keresztül továbbítják; az elektromos impulzusok tovább jutnak az alsó motoros neuronokon keresztül a mozgást irányító vázizmokhoz. Az alsó motoros neuronok találhatók elülső szarv gerincvelő és a fő sejteket SMA-ban szenved. SMA-ban az elégtelen SMN fehérje károsodást okoz alsó motoros neuronok izomgyengeséghez vezető és sorvadás.

izombiopszia

Izommintagyűjtés szövetek kutatásra.

Mutáció

visszafordíthatatlan változás gén ban ben DNS sorozat, amelyet a következő generációk örökölhetnek. A mutáció típusától és a génen belüli elhelyezkedésétől függően lehet, hogy nincs hatással a termelésre. mókus, és károsítja a fehérjetermelés funkcióját, ami genetikai betegség mint például az SMA.

Nazogasztrikus (NG) szonda

Vékony és rugalmas etetőcső, amely átmegy az orron. A cső vége a gyomorban van.

Nasojejunal szonda

Vékony és rugalmas etetőcső az orrba behelyezve. A cső vége a jejunumban (a vékonybél középső része) van.

Idegsejtek

A gyakran neuronoknak nevezett idegsejtek gyorsan továbbítják az elektromos impulzusokat az egész testben. Különböző típusú idegsejtek alkotják az idegrendszert, amely lehetővé teszi számunkra, hogy érzékeljük környezetünket és reagáljunk rá. Például az agy impulzust küld az idegsejteknek, aminek hatására azok összehúzódnak. Az idegsejtek fontos szerepet játszanak mind a tudattalan funkciókban, mint például a szívverés, mind a tudatos funkciókban, mint például a karmozgás.

Neuromuszkuláris

Bármi, ami idegekkel, izmokkal vagy neuromuszkuláris csomópontokkal kapcsolatos.

Neuromuszkuláris junction (NMS)

Csatlakozás az alsó között motoros neuronokés rostok vázizom szinapszisnak nevezik. Az NMS lehetővé teszi az idegimpulzusok továbbítását az izmokhoz, amelyek összehúzódását okozzák.

Non-invazív lélegeztetés (NVL)

Légzéstámogatás egy maszkon keresztül levegőt szállító géppel.

Sejtmag

A molekulákat tartalmazó sejt fő központja DNS.

Rehabilitációs terápia

Megfigyelés és kezelés az önálló életvitelhez szükséges készségek fejlesztése érdekében.

Ortopédiai

A mozgásszervi rendszerre vonatkozóan: az izmok és a csontváz, beleértve az ízületeket, szalagokat, inakat és idegeket.

Palliatív ellátás

Palliatív ellátás - a beteg testének, elméjének és lelkének teljes körű ellátása, valamint a beteg családjának támogatása. Az ellátást már a betegség diagnosztizálásának szakaszában nyújtják, és attól függetlenül folytatódik, hogy a beteg részesül-e kezelésben vagy sem (Az Egészségügyi Világszervezet meghatározása, 1998). A palliatív ellátás különféle körülmények között nyújtható, beleértve a kórházakat és a hospice-okat, valamint otthon.

PEG (percutan endoszkópos gastrosztómia)

A gyomorba helyezett etetőcső a hasfalon keresztül. A csövet speciális endoszkópos kamera segítségével helyezzük el. Egyes esetekben az eljárást nyugtatókkal végzik általános érzéstelenítés nélkül.

Perifériás idegrendszer (PNS)

Elágazásokból áll idegsejtek kívül központi idegrendszer (CNS). A PNS összeköti a központi idegrendszert az izmokkal és a belső szervekkel. axonok Alsó motoros neuronokés ezek kapcsolata az izmokkal ( neuromuszkuláris csomópontok) a PNS-en belül találhatók.

Fizikoterápia

A test fizikai funkcióinak erősítésére, fenntartására és helyreállítására alkalmazott fizikai módszerek.

Prenatális diagnózis

Genetikai vizsgálat betegségekre in magzat vagy embrió. Folyadékminták gyűjtésével ill szövetek, eljárások, mint pl amniocentézis vagy biopszia chorionbolyhok.

Fehérje

A fehérjék láncokból állnak aminosavak meghatározott sorrendbe rendezve. Az aminosavak sorrendjét a láncban a genetikai kód határozza meg ( DNS). Különféle gének rendelkezik a fehérjeszintézisre vonatkozó utasításokkal. A fehérjék testünk építőkövei, és nélkülözhetetlenek a szerkezethez, a működéshez és a szabályozáshoz. sejteket, szövetekés szervek. Példák a különféle fehérjékre enzimek, hormonok, antitestekés motoros neuron túlélési fehérje (SMN).

Proximális

Anatómiai kifejezés, amely közelebb van a test közepéhez. A proximális izmok, például a csípőben, a vállban és a nyakban található izmok jobban érintettek, mint disztális izmok az SMA legtöbb esetben.

ritka betegség

Az Európai Unió (EU) akkor tekinti ritka betegségnek, ha 10 000 emberből kevesebb mint 5 embert érint.

Recesszív

autoszomális recesszív a karakter öröklés genetikai betegség ha két hibás másolat van gén. Ez azt jelenti, hogy a gén hibás másolata minden szülőtől öröklődik. SMA mutáció miatt moto-neuron túlélési gén 1 (SMN1), egy autoszomális recesszív rendellenesség. Az X-hez kötött recesszív betegségekben a nőknél a genetikai betegség megnyilvánulásához két hibás kópia szükséges, a férfiaknál pedig a hibás gén egy példánya. Ennek az az oka, hogy az X-hez kötött recesszív betegségeket a mutációk az X kromoszómán lévő génekben, de az Y kromoszómán nem. A férfiaknak egy X és egy Y kromoszómája van, míg a nőknek két X kromoszómája van.

Reflux

A folyadék visszaáramlása a gyomorból a nyelőcsőbe.

Légzőszervi

A légzéssel kapcsolatos.

RNS (ribonukleinsav)

Az RNS nagyon hasonlít a DNS abban, hogy genetikai információt is hordoz. Fontos szerepet játszik a fehérjeképzésben. Különböző típusú RNS-ek vannak, amelyek különböző szerepet töltenek be.

Vázizom

Tudatosan irányított, csontokhoz kötődő izom, amely lehetővé teszi a mozgást. Például a bicepsz, a tricepsz és a comb izmai.

Gerinc

A gerincvel kapcsolatban.

Gerincvelő

Idegszövet köteg a gerinc belsejében. Idegi sejteket tartalmaz, és az agyból nyúlik ki. Az agy és a gerincvelő az központi idegrendszer (CNS).

Túlélési motoros neuron 1. génje (SMN1)

Gén, nál nél mutációk vagy törlések amely az SMA-t fejleszti. Annak érdekében, hogy az alsó motoros neuronok túlélte, szüksége van egy bizonyos összegre fehérje SMN, amelyet az SMN1 gén termel.

Túlélési motoros neuron 2. génje (SMN2)

Egy gén, amely befolyásolja az SMA súlyosságát, mivel képes kis mennyiségű SMN fehérjét termelni. Hibás génnel rendelkező emberek SMN1, fontos, hogy a gén több kópiája legyen SMN2 mert minél több másolata van egy személynek az SMN2 génből, a szervezet annál inkább képes működőképes SMN fehérjét termelni. Az SMA súlyosabb formáiban, például az 1-es és 2-es típusú betegekben általában kevesebb az SMN2 gén másolata, mint a 3-as típusú SMA-ban szenvedőknél.

Túlélő motoros neuron (SMN) gén

A gén, amely termel fehérje (SMN). Mutációk ban ben SMN1 gén az SMA egyes formáinak okai. Kétféle SMN-gén létezik, az SMN1 és az SMN2.

SMN fehérje

Génekből készült SMN1és SMN2, SMN fehérje szükséges a túléléshez alacsonyabb motoros neuronok. Ha a sejtből hiányzik az SMN fehérje, a sejt elpusztul. Minden típusból sejteket, az alsó motoros neuronokat leginkább az SMN fehérje alacsony szintje befolyásolja.

Szimmetrikus

Mindkét oldalon ugyanaz.

Textil

Egyidejűleg működő sejtrendszer. Például a szervek több szövetből képződnek.

Légcső

Légzőcsatorna.

Tracheostomia

Műtét a nyílás létrehozására légcső szondán keresztül történő légzéshez, nem szájon keresztül.

Gázmaszk

Mesterséges tüdőszellőztető készülék.

Vírus

A vírusok genetikai anyagokból állnak ( DNS vagy RNS) körbevéve valami által fehérje héj. Képesek kapaszkodni sejteketés bejutni. Egyes vírusok (például megfázás vagy influenzavírus) megbetegítik az embereket. De a sejtekbe jutás képessége azt is jelenti, hogy egyes vírusok kezelésre is használhatók.

Ekaterina Firsova fordítása.

Betegség gyakorisága

Az SMA az egyik leggyakoribb árva (ritka) betegség, amely 6000-10 000 közül egy újszülöttet érint.

Az SMA oka

Az SMA egy örökletes betegség, amely az SMN1 gén mutációihoz kapcsolódik.

A betegség megnyilvánulásához mindkét szülőnek hordozónak kell lennie ebben a génben. A recesszív SMA gén körülbelül egy a 40-hez. 25% annak a valószínűsége, hogy két hordozótól beteg gyermeke lesz, ugyanekkora valószínűséggel egy két hordozós gyermeknél sem lesz génbontás. Az esetek további 50%-ában SMA hordozója lesz, de nem lesz beteg.

Ritka esetekben (kevesebb, mint 2%) az érintett gyermekek olyan családokban születnek, ahol csak az egyik szülő a hordozó. A második szülőben génmutáció következik be, amikor tojást vagy spermát raknak le.

Amit a mutáció károsít

A szervezetben lévő hibás gén miatt az SMN fehérje, a motoros neuronok túlélési fehérje termelődése megszakad. E fehérje nélkül a motoros neuronok - a gerincvelő mozgáskoordinációjáért és izomtónusáért felelős idegsejtjei - elhalnak, nem megy a jel a láb, a hát, részben a kar izmaihoz.

A szükséges tónus nélkül az izmok fokozatosan sorvadnak. A has- és hátizmok hiánya többek között a gerincoszlop kiterjedt görbületéhez, illetve légzési problémákhoz vezet, amelyek a gyenge izomzat miatt már ott vannak.

A betegség az élet első hónapjaitól kezdve vagy későbbi életkorban jelentkezhet.

Mi határozza meg a betegség súlyosságát

Az SMN fehérje termeléséért két gén felelős - az SMN1 és az SMN2.

Ugyanakkor ennek a fehérjének az SMN1 a fő „vásárlója”, az SMN2 pedig egy további, amely a szervezet normális működéséhez nem elegendő mennyiségben termel fehérjét. Azokban az esetekben, amikor az SNM1 hiányzik az emberi genomból, az SNM2 elkezdi helyettesíteni a funkciókat, de soha nem tudja teljesen kitölteni a hiányt.

Legfeljebb nyolc SMN2-másolat található a genomban. A beteg állapotának súlyossága attól függ, hogy egy személy hány SMN2-másolattal rendelkezik. A betegség ilyen összetett mechanizmusa ahhoz a tényhez vezet, hogy az SMA-nak több formája van, és a betegek állapota nagyon eltérő.

Milyen formái vannak az SMA-nak?

Az SMA-nak 4 típusa van, amelyek súlyosságukat és a betegség első megjelenési korát tekintve különböznek egymástól.

SMA I, Werdnig-Hoffmann-kór. A betegség legsúlyosabb formája 0 és 6 hónapos kor közötti csecsemőknél fordul elő. Az ilyen formájú gyermekek születésüktől fogva nehezen lélegeznek, szívnak és nyelnek, és nem sajátítják el a legegyszerűbb irányított mozdulatokat - nem tartják a fejüket, nem ülnek önállóan. Korábban azt gondolták, hogy a többség (80%) nem éli meg a két éves kort. Most az új szellőztetési stratégiáknak és a csöves táplálásnak köszönhetően a várható élettartam még néhány hónappal meghosszabbítható.

SMA II, Dubowitz-kór. A betegség első megnyilvánulása 7-18 hónapos korban. Az ilyen típusú SMA-ban szenvedő személy tud enni és ülni, de nem jár önállóan. A várható élettartam a légzést biztosító izmok károsodásának mértékétől függ.

SMA III, Kugelberg-Welander betegség. A betegség először másfél év múlva jelentkezik. Az ilyen betegek fel tudnak állni (fájdalomtól), de nem járnak. A III típusú SMA általában nem befolyásolja a várható élettartamot, de nagymértékben rontja a minőségét.

SMAIV, ezt a típust „felnőtt SMA”-nak is nevezik, mivel a betegség általában 35 éves kor után jelentkezik.
A tünetek az izomgyengeség, gerincferdülés és remegés. Emellett ízületi kontraktúrák (az ízületi mobilitás korlátozása) és anyagcserezavarok alakulnak ki.
A betegség progressziója nem túl gyors, az izomgyengeség először a láb izmait, majd a karokat érinti. Általában a betegeknek nincsenek nyelési és légzési problémái.
A IV-es típusú SMA-ban szenvedő betegek többsége tud járni, és csak keveseknek kell tolószékhez folyamodniuk.

Az SMN gén megsértésével összefüggő SMA-t az orvosi irodalomban proximális SMA-nak nevezik – ez az összes spinális amiotrófia 95%-át teszi ki. Az SMA-k, amelyek nem kapcsolódnak az SMN génhez, meglehetősen sok, de ritkák. Ide tartozik például a Kennedy-kór. Az 1990-es években végzett kutatások kimutatták, hogy a Kennedy-kór nem az SMN1 gén lebomlásával függ össze, hanem más genetikai mutációkkal, amelyek az SMN fehérje felszívódásának károsodásához vezetnek. A betegség 35 év felettieknél nyilvánul meg. Az SMPA-t elsősorban a végtaggyengeség jellemzi.

Az SMA egyik típusát, amely nem kapcsolódik az SMN génhez, az úgynevezett Kennedy-kór. Az, hogy ezt a betegséget még mindig SMA-nak nevezik, anakronizmus. Az 1960-as évek végén, amikor ezt az atrófiát részletesen leírták, az SMA egyik típusának tekintették, mivel ugyanazokat az idegeket és izmokat érinti, mint az SMA három típusa (de sokkal kisebb mértékben).

Hogyan kezelik?

A mai napig nincs gyógymód az SMA-ra.

A „Biogen” nemzetközi vállalat kifejlesztette a „Spinraza” gyógyszert, amely jelentősen javította azon betegek állapotát, akiknél a tesztelés során alkalmazták. Jelenleg a gyógyszer az Egyesült Államokban engedélyezett, Európában egy éves tanfolyam becsült költsége a cég számításai szerint körülbelül 270 ezer euró lesz, Oroszországban a gyógyszer nem rendelkezik tanúsítvánnyal. Élethosszig tartó kezelés.

Lehetséges-e segíteni az SMA-ban szenvedőknek, és pontosan hogyan?

A betegséget még nem lehet gyógyítani, de az SMA-ban szenvedők állapotát enyhíteni, azaz a betegség megnyilvánulásait többféleképpen kompenzálni igen.

Az SMA súlyos típusaiban az embereket segíteni kell a légzésben és a nyelésben. Ezért létfontosságú szükségük van mobil lélegeztetőgépekre, aspirátorokra, köptetőkre, Ambu táskákra.

Az SMA-s gyerekeknek szükségük van önkéntesek segítségére is, akik legalább rövid időre helyettesíthetik szüleiket.

Az SMA-s gyermekeknek bármikor segítségre lehet szükségük, ezért az anyukák és apukák mindig készenlétben állnak, és megtanulják az újraélesztéshez szükséges készségeket arra az esetre, ha a gyermek hirtelen leállna a légzése.

A kevésbé súlyos betegeknek légzéskönnyítő gyógyszerekre, fűzőre, tolószékre és egyéb olyan eszközökre van szükségük, amelyek megkönnyítik a gyenge izomzatú emberek mozgását és életét.

Egy hosszú évekig tartó betegség kimerítő, ezért a betegek, különösen a felnőttek gyakran szorulnak pszichológus segítségére.

Jótékonysági Alapítvány "SMA Families" spinális izomsorvadásban és más neuromuszkuláris betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek és családjaik számára nyújt segítséget.

Az alap Oroszország egész területén működik. Az alapítvány munkájának két fő iránya van: segítségnyújtás maguknak az SMA-betegeknek és hozzátartozóiknak, valamint az SMA-val kapcsolatos helyzet szisztematikus megváltoztatásán Oroszországban.

Az alapítvány tevékenységét adományozással támogathatja az Ön számára megfelelő módon. Segíthetsz egyszeri vagy rendszeres adományozással az alapítvány speciális oldalán, vagy a 3443-as rövid számra küldött SMS-ben az SMA szóval és szóközzel elválasztva az adomány összegével - pl. CMA 300.

Kaphat-e SMA-t oltásokból?

Európában és az Egyesült Államokban nem sikerült nyomon követni az oltások és a betegség manifesztációja közötti összefüggést.

Annak megértése, hogy van-e kapcsolat az SMA és a védőoltások között, megmagyarázhatja az SMA és a gyermekbénulás közötti különbséget. A gyermekbénulás egy olyan fertőző betegség, amikor egy kezdetben egészséges gyermek testét egy fertőzés károsítja. A sérült genommal született SMA-s gyermek kívülről egészségesnek tűnhet, de valójában már beteg, csak a betegség tünetei fokozatosan jelennek meg. Ebből a szempontból az SMA ugyanolyan „késleltetett” betegség, mint például a Duchenne-izomdystrophia vagy a Rett-szindróma, amikor a már egy ideje a normának megfelelően fejlődő gyermek elveszíti korábban megszerzett képességeit és rokkanttá válik.

Az SMA legtöbb megnyilvánulása az első motoros készségek fejlődéséhez kapcsolódik. A betegség első megnyilvánulása időben egybeesik több életkorral összefüggő védőoltással. Ennek eredményeként egy személy és hozzátartozói azt állíthatják, hogy „megbetegedett az oltástól”, valójában azonban egyszerűen olyan betegség jeleit mutatta, amely már megvolt.

Hogyan állapítható meg, hogy a gyermek SMA-ban szenved, és nem valamilyen más betegségben?

Annak ellenére, hogy az SMA-t először Guido Werdnig osztrák neurológus és Johann Hoffmann német neurológus írta le az 1890-es évek elején, a betegség természetét csak a 20. század végén ismerték meg teljesen. Az SMN1 gént 1995-ben fedezték fel. Az SMA diagnózisának megerősítéséhez genetikai vizsgálatra van szükség.

Oroszországban a 2000-es évek elején váltak elérhetővé a megfelelő genetikai tesztek. A kötelező egészségbiztosítás keretében lehetőség van az SMA genetikai vizsgálatára, de a gyakorlatban nem túl sok orvos tudja ezt a ritka diagnózist, és megfelelő vizsgálatra utalja be a betegeket. Az ilyen tesztelés költsége a moszkvai kereskedelmi laboratóriumokban körülbelül 6 ezer rubel.

A specifikus diagnosztika hiánya a diagnózisok zavarához is vezetett. Az oroszországi SMA-ban szenvedő betegek többségét nem azonosították, a diagnosztizáltak közül sokan Werdnig-Hoffmann-kórt diagnosztizáltak, bár nem mindegyiküknél (különösen a felnőtteknél) van ilyen típusú betegség.

Hány SMA-s beteg van Oroszországban?

A "Spinraza" gyógyszer, amely jelentősen javítja a betegek állapotát. Fotó: healthbeat.spectrumhealth.org

Figyelembe véve a betegség gyakoriságát, az SMA-ban szenvedő betegek számának Oroszországban hét és huszonnégy ezer ember között kell lennie. A mai napig mintegy 400 fő szerepel az SMA Családok Alapítvány betegnyilvántartásában.

Ki segít Oroszországban az SMA-ban szenvedőknek és családjaiknak

Vera Jótékonysági Alapítvány, Ház Világítótorony Gyermekhospice-szal, Gyermek Palliatív Jótékonysági Alapítvány, SMA Családok Jótékonysági Alapítvány, Mercy Children's Palliative Service.

2014 óta a „Mercy” szolgálat és az „SMA Families” Alapítvány közös projektje „SMA Clinics” fejlődik Moszkvában, a havonta egyszer megrendezésre kerülő találkozókon tüdőgyógyász, ortopéd, gyógytornász, ill. pszichológus. Az utóbbi időben a találkozók egy része a felnőtt betegek igényeire összpontosít.

Híres emberek SMA-val

olasz Simone Spinoglioörökletes betegséggel – 2-es típusú spinális izomsorvadással – született. Születése óta nem tud járni, és csak elektromos kerekesszék segítségével mozog. De az élete teljes és gazdag; semmi sem állíthatja meg az élni akarását.
Simona az SMA olasz családjának dolgozik, és segít SMA-ban és más neuromuszkuláris betegségben szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek.
Simone több, az olasz SMA közösségben népszerű dalt is felvett – arról, hogy a betegség ellenére szabadon csinálhat, amit akar.

Julia Samoilova orosz énekesnő született Ukhtában (Komi Köztársaság) Tíz évesen fellépett egy jótékonysági koncerten, ami után meghívták énekelni a helyi Úttörők Palotájába. Tizenöt évesen a városi művelődési házban kezdett tanulni.

2008-ban összeállította saját zenei csoportját (2010-ben feloszlott). 2013-ban részt vett az A-faktor versenyen a Rossiya TV-csatornán. Második helyezést ért el, és megkapta Alla Pugacheva "Alla Arany Csillaga" díját. 2017-ben, mivel Oroszországot nem vették fel a versenyprogramba, nem vehetett részt az Eurovíziós Dalfesztiválon. Tolószékben mozog.

Programozó Vladimir Valerij Spiridonovtól. Az iskolát aranyéremmel fejezte be, majd megvédte mérnöki diplomáját. 2015-ben Valery azt tervezte, hogy részt vesz Sergio Canavero olasz sebész emberi fej átültetésére irányuló kísérletében (a kísérletet törölték).

Valerij ma a Vlagyimir városi közkamara tagja, az akadálymentesített környezetvédelmi kérdések szakértője, valamint saját közösségének, az „Életvágy”-nak a létrehozója, amely akadálymentes környezet megteremtéséről és ígéretes egészségügyi projektekről beszél. Valerij számos orosz és külföldi TV-műsor résztvevője.

Örökletes neuromuszkuláris betegségek (HNMD)

NNMZ besorolás

1. Primer progresszív izomdisztrófiák (primer PMD, myopathiák)

2. Másodlagos PMD, vagy neurogén (szekunder) amiotrófia, i.e. gerincvelői és idegi amiotrófiák, amelyeket a perifériás motoros neuronok különböző szintjein (test vagy axon) okoznak

3. Veleszületett, nem progresszív myopathiák

4. Myotonia

5. Paroxizmális bénulás

Az NNMZ általános jellemzői:
1. az izomgyengeség szimmetrikusan nyilvánul meg és fokozatosan halad előre
2. az izomgyengeség nem jár tartós fájdalommal, bár fájdalmas izomgörcsök lehetségesek - görcsök
3. a PMD legtöbb formájában a gyengeség korábban jelentkezik, és a medence- vagy vállöv izmait, valamint a proximális végtagokat dominálja.
4. az ínreflexek az izomgyengeség súlyosságával arányosan csökkennek
5. paresztéziák, felületi és mély érzékenységi zavarok ritkák, általában idegi amiotrófiával
6. a betegség általában nem befolyásolja a kismedencei szervek működését

A PMD-re jellemző néhány tünet és jelenség
1. Myopathiás vagy kacsajárás
2. Trendelenburg-jelenség: egy lábon álló betegnél a felemelt láb oldalán lévő medence leesik, és nem emelkedik fel, mint általában
3. Duchenne-jelenség: járáskor a medence leereszkedik a nem támasztó láb felé, míg a törzs az ellenkező irányba tér el
4. "A gnóm kaviárja": a vádliizmok pszeudohipertrófiája zsíros beszivárgásuk és kötőszövet növekedésük miatt
5. "darázsderék" tünete: a test egyfajta szűkülete a ferde és egyenes hasizom sorvadása miatt, miközben megtartja haránt izmait
6. "Béka hasa": a hasizmok alacsony tónusa és hypotrophiája, laposan fekve, állva - előrenyúlik
7. Beevor tünete: a köldök kitüremkedése
8. Remegés teszt: lazaság, túlzott mozgástartomány az ízületekben ...
9. Szfinx arc: myopathiás arc, hipomimia…
10. Ajkak "tapir": a száj-ajkak körkörös izomzatának sorvadása kifelé fordítva
11. Mosoly "La Gioconda"6 keresztirányú mosoly
12. Zincsenko tünete: a betegnek különösen nehéz lépcsőzni ...
13. Shereshevsky tünete - Gowers: a beteg hason fekvő helyzetből egymás utáni közbenső mozdulatok sorozatával feláll + a testén átmászó kezekkel
14. Sarok-fenék teszt
15. Orshansky tünete: Túlnyúlás a hajlamos térdízületben (hipermobilitás)

SZEKUNDÁRIS NEUROGÉN AMIOTRÓFIA

GERINCS AMIOTRÓFIA

Spinalis amiotrófia (SA) WERDNIGA-HOFFMANN (SA I. típus)
közvetlenül a születés után vagy a gyermek életének első 1-2 évében jelentkezik
gyorsan előrehaladó (általában szimmetrikus) izomgyengeség és diffúz, hipotenzió és izomdystrophia szimmetrikus jelei, ínareflexia
a gyermek motoros aktivitása élesen legyengül
békatartás az ágyban
fascicularis és fibrilláris rándulások az érintett izmokban
idővel a végtagok ízületeinek deformitásai és kontraktúrái lehetségesek
az arc hipomimiás
a bulbar szindróma lehetséges elemei
psziché a normától való kifejezett eltérések nélkül
minél korábbi debütálás, annál gyorsabban növekednek a betegség jelei
korai megjelenéssel - a gyermek halála 1-3 év alatt
az enzim normális
TIPIKUS forma– rosszindulatú infantilis SA
KRÓNIKUS INFANTIL SA- 1-2 éves kortól kezdődik, 4-14 évig él

Oppenheim spinális amiotrófiája
hosszú ideig az izom hipotenzió uralta
a Werdnig-Gffmann amiotrófia egyik változatának tekintik
enyhe folyású
néha 20-30 évig is élnek

Bulbar progresszív amiotrófia FACIO-LONDE (autoszomális recesszív típus 7/100 000)
a Werdnig-Gffmann amiotrófia egyik változataként ismerik fel
már a debütáláskor bulbar-szindróma jelei mutatkoznak
korai kifejezett fascicularis rángatózás a nyelvben, az arc és a rágás parézise
izmok, néha ophthalmoparesis és a kezek petyhüdt parézise

Ifjúsági SA KUGELBERG-VELANDER (SA II. típus) (autoszomális recesszív típus, ritkán domináns)
proximális, lassan progresszív
5-17 évesen debütált
a medenceöv izomzatának gyengesége és hypotrophiája, általában az első négyfejű izomzat
a térdrándulások korábban esnek ki, mint mások
jellemző az érintett izomfasculatiókra
idővel az alultápláltság és a fasciculációk a vállöv izmaira is átterjedtek,
distalis végtagok, arc, m.b. a bulbar-szindróma elemei
a lábizmok pszeudohipertrófiájának 25%-ában
izomkontraktúrák általában hiányoznak
a mozgásképesség és az önkiszolgálás sokáig megmarad
gyakori a testi-lelki egészségi késés, az ínreflexek hiánya, másodlagos gerincdeformitás
átlagosan 40 évig életképes
CPK lehet. megnövekedett

Késői proximális spinális és bulbaris amiotrófia KENNEDY
(recesszív X-kapcsolt típus)
felnőttkorban debütál, gyakrabban 40-50 évesen
debütált mérsékelt gyengeséggel, a proximális izmok sorvadásával, generalizált fasciculatiókkal
a mély reflexek csökkentek vagy hiányoznak
a debütáláskor a medenceöv izmai érintettek
majd a folyamat alulról felfelé terjed: a vállöv, a nyelv, a garat izmai érintettek, a bulbar szindróma enyhén kifejezett elemei lehetségesek, gyenge
rágó- és arcizmok fájdalma, néha remegés, görcsök
a megnyilvánulások lassan haladnak előre
jóindulatú lefolyású
gyakori endokrin betegségek (nemi mirigyek, diabetes mellitus)

SA ARANA-DUCHENA (felnőttek amiotrófiája ARANA-DUCHENA)
40-60 évesen debütál
lassan halad
először a distalis végtagok izmai, különösen a kezek szenvednek
jellemzően a majomkefék kialakulása
további érintett izmok a vállöv, a lábak, a medenceöv, a légzőizmok
néha a garat és a gége izmait
részleges munkaképesség megőrzése hosszú ideig
e forma függetlensége vitatott

Spinalis disztális amiotrófia (autoszomális recesszív típus vagy domináns)
2-20 évesen debütál
a distalis lábak izmainak gyengeségével és hypotrophiájával, bennük lévő fasciculatiókkal
fokozatosan kialakul: gerincferdülés, üreges lábak
egyes betegeknél disztális petyhüdt parézis a kezekben is megnyilvánul
a calcanealis ín reflexei korán eltűnnek
míg más reflexek és érzések általában megmaradnak
lassan progresszív lefolyású
idővel lehetséges a folyamat általánosítása

Scapular-peroneal SA életének 3-4. évtizedében debütált
a humeroscapularis régió izomzatának gyengeségével és sorvadásával, a láb feszítőivel és az ujjaival
a folyamat lassan átterjed a lábak proximális izmaira és a medenceövre

ÖRÖKLETES Ideg AMIOTrófIA (VAGY POLINEUROPÁTIA)

Neurális amiotrófia (NA) CHARCOT-MARI-TOUTA-HOFFMANN (gyakrabban autoszomális domináns, ritkábban recesszív vagy X-hez kötött recesszív)
gyakrabban fordul elő 5 és 12 éves kor között
a debütálást kiválthatja fizikai túlterhelés, szomatikus ill
megfázás
debütált viszonylag szimmetrikus gyengeség a peroneális csoport izmaiban
gólya jellegzetes járása, lépései
megjelennek, és fokozatosan fokozzák a láb, a láb izmainak sorvadását
a lábak csavarodnak járás közben
a sarokreflexek eltűnnek, majd a térdreflexek
függő lábak mély üreges ívű (pes cavus) fokozatosan kialakulnak és
hajlított ujjak (camptodactyly) a Friedreich-láb típusának megfelelően
a láb és a láb izomzatának hypotrophiája miatt a combok megőrzött térfogatával - madárláb
idővel m.b. a kar disztális izmainak érintettsége amiotrófiával (karmos kéz)
az ín és a periostealis reflexek eltűnnek
70%-os csökkenésben minden típusú érzékenységben a polineuritikus típusnak megfelelően
lehetséges a dysraphiás állapot megnyilvánulása, valamint nystagmus, dysstaxia, fascicularis rándulások, görcsök, Lasegue tünetei, Wasserman feszültség, fájdalom a perifériás idegek tapintásakor, az idegtörzsek megvastagodása
az acroangiopathia megnyilvánulásai, hyperhidrosis a distalis végtagokban, hideg. állj meg
retrobulbaris neuritis lehetséges, a látólemezek későbbi sorvadásával. idegek, koreoretinális degeneráció, külső szemészeti parézis, károsodott pupillareflexek, a szagló- és hallóidegek elégtelensége
lassan halad
hosszú stabilizációs időszakok lehetségesek
a részleges munkaképesség hosszú évekig megmarad
az idegeken áthaladó motoros impulzusok SEBESSÉGE alapján,
1. DEMYELINÁLÓ típusú(NMSN-I)
az idegimpulzusok vezetésének kifejezett lassulása jellemzi
Schwann-sejtek proliferációja a megmaradt axonok hátterében (hagymás növedékek)
perifériás idegek (általában felületes peroneális és nagy fül) megvastagodásának vizsgálatakor
2. NEURONÁLIS típus(NMSN-II)
az idegimpulzusok normál sebessége
biopszián, axonális degeneráció (axonopathia)
középkorban debütál
van egy lágyabb
A CHARCOT-MARI LEHETŐSÉGEI
1. hideg parézis szindróma DAVIDENKOV
fokozott izomgyengeség hűtéskor
2. BERNHARDT változat
túlsúly a klinikai képben a fáradtság és a fájdalom a disztális végtagokban
3. genella változat
izomsorvadással és a kezek disztális részeinek érzékenységének károsodásával debütál
majomkezek korai kialakulása
4. GERINGAM változat
a betegség kezdeti szakaszában a perifériás motoros neuronok testének diszfunkciójának jelei (fibrilláris rángatózás, proximális izomsorvadás), valamint a distalis polyneuropathia klinikai megnyilvánulásai

Hipertrófiás intersticiális neuropátia (DEJERINE-SOTTA neuropátia) (HMSN típus III, HA típus B) (autoszomális recesszív típus)
debütált az élet első 2 évtizedében, a karok és lábak disztális részeiben növekvő motoros és szenzoros rendellenességekkel
az ínreflexek eltűnnek
lehetséges lövő fájdalmak a végtagokban
amiotrófia
nystagmus, koordinációs zavar, ataxia
debütáláskor gyakori a láb distalis részeinek izomzatának, különösen a lábfeszítő izomzatának fokozatosan növekvő gyengesége, hypotrophiája, van egy lépés
továbbá fokozódik a polyneuropathia jelensége, érintettek a kézidegek és a koponyaidegek
az idegtörzsek szegmentális megvastagodásával jellemezhető (az endoneurium proliferációja)
az optikai lemezek lehetséges sorvadása. idegek, pupillarendellenességek, halláscsökkenés, parézis izmok
gerinc deformitás, equivarus láb deformitás,
bőr nevi, szubkután neurofibromák
degeneráció van a gerincvelő hátsó zsinórjaiban és kisagyi szakaszaiban
a CSF-ben, m.b. fehérje-sejt disszociáció
van egy változata a neuropathia formájában ROSSOLIMO
lassú visszaeső lefolyás jellemzi

REFSUMA betegség(IV-es típusú NMSN, örökletes ataktikus polyneuropathia)
(autoszomális recesszív típus, szórványos esetek ismertek)
gyakrabban debütál 4-7 évesen, néha az élet 2-3. évtizedében
Lassan progresszív szenzomotoros polyneuropathia és cerebelláris ataxia, szenzorineurális halláscsökkenés nyilvánul meg
a folyamat stabilizálódásának és súlyosbodásának időszakai vagy nem teljes remisszió lehetséges
csökkent szaglás, hallás, atípusos retinitis pigmentosa, kardiomiopátia
láb deformitása, gerincferdülés
az intellektuális elégtelenség megnyilvánulásai
néha sorvadás zrit. idegek, ichthyosis, fehérje-sejt disszociáció a CSF-ben (legfeljebb 6 g/l lehet)
a fitánsav magas szintje a vérben és a vizeletben (demielinizáció)
dysproteinemia súlyosbodásával, leukocitózissal, megvastagodott törzsekkel peref. idegek
az elülső szarvak lehetséges degenerációja, olivopontocerebelláris rendszer.

Hicks betegség
örökletes polyradiculoneuropathia
ín areflexia
érzékszervi zavar
fájdalom és trofikus rendellenességek a distalis lábakban
gyakran halláskárosodás

RUSSI-LEVI betegség (ataxia-areflexia szindróma) (autoszomális domináns típus)
gyakrabban debütál 5-7 évesen, ritkábban serdülőkorban vagy fiatalon
az izomerő mérsékelt csökkenése
a láb és a láb izmainak hypotrophiája
a kezek általában nem érintettek, vagy lényegesen kevésbé érintettek
az ínreflexek a lábakban csökkennek és eltűnnek
tovább a lábak disztális részein és tovább a kezeken az érzékenység zavart szenved
ugyanakkor a proprioceptív érzékenység a lábakon korábban és jelentősebben megzavarodik
tyúkszem lehetséges kialakulása a lábon fekélyek kialakulásával, gyógyuljon és kiújuljon
enyhe statikus és dinamikus ataxia
láb deformitása, gerincferdülés
a fej és a kezek lehetséges remegése
néha nystagmus, strabismus, veleszületett szürkehályog
a mentális fejlődés hibái
a progresszió sebessége változó, gyakran lassú
az idegtörzsek hipertrófiája jellemzi

Örökletes szenzoros autonóm neuropátiák (NSVN)
amelyet a disztális végtagok érzékenységének megsértése és a képződés jellemez
ugyanitt trofikus rendellenességek, különösen fájdalommentes fekélyek
a Duke osztályozás szerint az NSVN 5 formája, amelyek közül az I, II, III típusok a gyakoribbak
gépelek(autoszomális domináns típus)
általában az élet 2. évtizedében kezdődik
fájdalom és hőmérséklet-érzékenység elvesztésével a distalis lábakban
később a kezében is
tovább sértett más típusú érzékenységet
enyhe mozgászavarok jelentkezhetnek a distalis végtagokban
elviselhetetlen spontán fájdalom jellemzi, gyakran a lábakban
generalizált sajgó vagy éles vágási fájdalom formájában
az ízületek további neuropátiás deformitása és tartós fekélyek a lábakon
lassú progresszió
a myelinizált rostok elvesztése
II típusú(autoszomális recesszív típus)
a neuropátia jelei születéstől kezdve
diagnózis, általában gyermekkorban vagy serdülőkorban
minden típusú érzékenység megsértése a karokban és lábakban
az ínreflexek csökkentek vagy hiányoznak
az izzadás élesen csökken, különösen a karok és a lábak távolabbi részein
akropátia paronychia, bűnös kórképek, fekélyek kialakulásával a talpi felszínen és a lábujjakon
a disztális végtagok csontjainak gyakran fel nem ismert törései
Lehetséges Charcot csatlakozás
III típusú lásd RILEY-DAY szindróma vagy családi dysautonomia

Acanthocytosis (abetalipoproteinémia, BASSEN-KORNZWEIG betegség) (autoszomális recesszív típus)
korai gyermekkortól kezdve polyneuropathia nyilvánul meg
kombinált + érzékeny és cerebelláris ataxia
piramis-elégtelenség elemei
lehetséges hiperkinézis (a kéreg alatti magok asztrocita gliózisa)
néha retinitis pigmentosa, szívritmuszavarok
vörösvértestek szaggatott körvonalai (innen a név)
szérum koleszterinszint, foszfolipidek, szabad zsírsavak, kilomikronok, A-vitamin csökkenése
alacsony sűrűségű lipoproteinek hiánya
szurális ideg biopsziájával, m.b. myelinizált rostok elvesztését találták

Amiloid neuropátiák (autoszomális domináns típus)
10-40 éves korban jelenik meg
szenzoros és motoros rendellenességek kombinációja az axonopathia típusa szerint
disztális perifériás tetraparesis formájában a mély reflexek csökkenésével
gyakran kéztőalagút szindróma
lehetséges koponya neuropátia
szaruhártya dystrophia, csökkent bőrturgor (finn típusú)
kifejezett vegetatív rendellenességek (ortosztatikus hipotenzió, károsodott húgyhólyag beidegzés, impotencia, izzadási zavar)
pleocytosis a CSF-ben
ételkárosodás jelei kísérik. traktus, vese, kardiopátia
a betegség folyamatosan fejlődik
halála 4-12 évvel a debütálás után
örökletes amiloidózis következménye
Az amiloid neuropátiák 4 típusát különböztetjük meg
amiloid lerakódás van a perifériás idegekben, az érzékeny és autonóm perifériás csomópontokban

Neuropathia és polyneuropathia porfiriában
primer axon degeneráció és szegmentális demyelinizáció (diszmetabolikus)
túlnyomórészt ischaemiás eredetű
a hem szintézisének blokkolása és a deltaaminolevulinsav és a porfobilinogén felhalmozódása
a vizelet pirosra vált
A betegség a májporfíria autoszomális domináns típusaként alakul ki (akut
időszakos porfíria (gyakrabban), vegyes porfiria és koproporfíria
A neuropátia akutan vagy szubakutan alakul ki több nap vagy hét alatt
vegetatív rendellenességek előzik meg és kísérik: tachycardia, magas vérnyomás, ortosztatikus hipotenzió
az emésztőrendszeri rendellenességek (hasi fájdalom, hányás, székrekedés) és mentális zavarok lehetséges prodromális vagy egyidejű megnyilvánulásai
neuropátia túlnyomórészt motoros
izomgyengeség m.b. disztális, proximális, generalizált, m.b. aszimmetrikus
az izomgyengeség jelenségének debütálásakor gyakrabban a lábakban, m.b. kezdettől fogva és a kezében
néha az arc- és szemizmok parézise
az izomerő csökkenését a végtagok, a hát alsó részének fájdalma előzheti meg
Chorea-actocytosis szindróma (autoszomális recesszív típusú vagy domináns)
serdülőkorban jelenik meg
jellegzetes choreás hiperkinézia
csökkent ínreflexek
neurogén izom atrófia
érzés elvesztése a lábakban
a perifériás vér akantocitákat tartalmazhat
vastag, myelinizált rostok elvesznek

Óriás axonális polyneuropathia (autoszomális recesszív típus)
lassan progresszív szenzomotoros polyneuropathia
gyakran társul látóideg atrófiával, ophthalmoparesissel, nystagmussal
jellegzetes göndör haj
perifériás idegek axonjaiban - a neurofilamentumokból származó fókusznyúlványok (szferoidok).
hasonlóan a központi idegrendszer idegrostjaiban

CHEDIAK-HIGASI betegség (autoszomális recesszív típus)
immunhiány, a neutrofilek és a monociták csökkent hemotaxisa jellemzi
korai gyermekkorban nyilvánul meg
perifériás neuropátia
óriás lizoszómák felhalmozódása a lemmocitákban
nystagmus
progresszív neuropátia
cerebelláris ataxia
visszatérő pyogenic betegségek
parodontitis
a pubertás korban lévő betegek felében lymphogranulomatosis alakul ki
gyakori a szem- és bőralbinizmus, a hyperhidrosis
lehetséges parkinsonizmus, epilepsziás rohamok, értelmi fogyatékosság

A spinális izomsorvadás (SMA) egy genetikai rendellenesség, amely az izommozgást szabályozó idegeket – a motoros neuronokat – érinti.

"Spinális", mert a motoros neuronok többsége a gerincvelőben található. "Izmos", mert az SMA elsősorban az izmokat érinti. Az "sorvadás" az orvosi kifejezés a soványságra vagy fogyásra, ami általában akkor fordul elő az izmokkal, amikor azok inaktívak.

Az SMA az egész test izmait érinti, bár a törzs törzséhez legközelebb eső izmok – a váll, a csípő és a hát – érintettek a legsúlyosabban. Néha az SMA befolyásolhatja a táplálkozást és a nyelést. A légzőizmok (a légzésben és a köhögésben részt vevő izmok) érintettsége a tüdőgyulladásra és más tüdőproblémákra való hajlam növekedéséhez vezethet.

Az intelligencia normális, és az SMA-ban szenvedőkről gyakran derült ki, hogy vidámak és társaságkedvelőek.

Az SMA egy viszonylag gyakori "ritka betegség". Körülbelül 6000 újszülöttből egy érintett, és körülbelül 40 emberből egy genetikai hordozó. Nincs gyógymód, de van néhány ígéretes kezelés, amelyet klinikai vizsgálatok során tesztelnek.

A spinális izomsorvadás típusai

Az SMA kezdeti életkora, tünetei és progressziójának sebessége széles skálán mozog, és a betegséget gyakran az 1-től 4-ig osztályozzák a jelenlévő fizikai patológiák alapján. A tünetek megjelenésének kora általában a betegség súlyosságát jelzi. Például azoknak a gyermekeknek a tüneteik a legsúlyosabbak, akiknek születésükkor tüneteik vannak, és a legtöbb nem éli túl két éves korát (1-es típusú SMA).

Azok az emberek, akiknek tünetei felnőttkorban jelentkeznek, nem biztos, hogy súlyos fogyatékossággal élnek, és normális várható élettartammal rendelkeznek (4-es típusú SMA).

Fontos! Fontos megjegyezni, hogy a betegség lefolyása gyermekenként és felnőttenként eltérő lehet.

SMA 1. típus

Az 1-es típusú SMA (más néven Werdnig-Hoffmann-kór) a születéstől hat hónapig terjed. A tünetek közé tartozik az általános izomgyengeség, gyenge sírás, valamint a légzési, nyelési és szopási nehézségek.

A csecsemők nem érik el azokat a fejlődési mérföldköveket, ahol segítség nélkül ülhetnek. Az 1. típusú SMA várható élettartama nem haladja meg a három évet.

SMA 2. típus

A 2-es típusú SMA (köztes SMA) megjelenésének életkora 7-18 hónap. A tünetek közé tartozik a karok, lábak, a törzs alsó része és a légzőizmok gyengesége. A gerinc görbülete gyakran éberséget és műtétet igénylő probléma.

A gyerekek megtanulnak segítség nélkül ülni, de általában nem állnak fel vagy járnak önállóan. Bár a légúti szövődmények állandó veszélyt jelentenek, a 2-es típusú SMA-ban szenvedők általában túlélik a felnőttkort, és sokan tovább élnek.

SMA típus 3

A 3-as típusú SMA (más néven betegség) kezdeti életkora Kugelberg-Welander) 18 hónaptól 15 évig terjed. Ez a gyermekkori SMA legenyhébb formája. A tünetek közé tartozik a láb, a csípő, a váll, a kar és a légzőizmok gyengesége.

A gyerekek megtanulnak állni és járni, de vannak, akik serdülőkorukban elveszítik járási képességüket, míg mások felnőtt korukban már normálisan járnak.

SMA típus 4

A 4-es típusú SMA (felnőtt SMA) kialakulásának kora 18 és 50 év között van. A tünetek általában gyenge izomerő, remegés és rángatózás. A várható élettartam normális, és a nyelési és légzési izmok ritkán érintettek. Csak kevés embernek van szüksége babakocsira.

Az SMA egyéb ritka típusai

A fent leírt típusok az SMA leggyakoribb típusai, és az SMN1-nek nevezett 5. kromoszóma gén változásai okozzák. Vannak más nagyon ritka SMA-típusok is, amelyeket más genetikai változások okoznak. Például azonosítottak egy X-kapcsolt gént, az UBE1-et, amely mutáció esetén X-kapcsolt SMA-t okoz. Azt is megállapították, hogy a citoplazmatikus nehézlánc dynein 1 génjének hibái ( DYNC1H1) a 14. kromoszómán az SMA egy ritka formájához, az SMA-LED-hez vezetnek, amely elsősorban a lábizmokat érinti.

Létezik az SMA egy rendkívül ritka formája is, amely különösen a légzőizmokat érinti. Ezt spinális izomsorvadásnak nevezik légzési elégtelenséggel ( SMARD). A CMARD-ot a 11-es kromoszómán lévő gén mutációi okozzák. Ezt az állapotot néha autoszomális recesszív disztális spinális izomsorvadásnak is nevezik 1 ( DCMA1) vagy VI3 típusú distalis örökletes motoros neuropátia.

A spinális izomsorvadás okai

Az SMA egy genetikai állapot, amelyet a túlélési motoros neuron 1-nek nevezett génváltozás okoz. SMN1). Mindenkinek két példánya van a génből SMN. Az SMA-ban szenvedő betegeknél az SMN1 gén mindkét másolata rendelkezik változásokkal (gyakran "mutációnak" nevezik). Ezt nevezik "autoszomális recesszív" öröklődésnek.

Az SMA-ban szenvedő személy minden szülője a mutált SMN1 gén egy példányát hordozza, és „hordozónak” is nevezik, de általában nem mutatják az állapot jeleit vagy tüneteit. Ahhoz, hogy a hordozó szülőknek SMA-fertőzött gyermeke legyen, mindkét szülőnek át kell adnia a mutált SMN1 gént gyermekének. Ha mindkét szülő hordozó, 25 százalék az esély arra, hogy a gyermek örökli a rendellenességet. Körülbelül 40 emberből egy hordozója az SMA-t okozó génmutációnak.

Az SMN1 gén mutációja általában azt jelenti, hogy a teljes gén hiányzik, vagy esetenként a gén kódjának egy része megváltozik, ami inaktívvá teszi. Az SMN1 gén szerepe a szervezetben egy specifikus fehérje termelése. Ha ez a fehérje nem termelődik elegendő mennyiségben, a motoros neuronok elkezdenek elpusztulni. A motoros neuronok a gerincvelő idegsejtjei, amelyek jeleket küldenek az egész test izmainak, és szabályozzák azok mozgását.

Az ok, amiért az SMN1 génmutáció egyes embereket sokkal jobban érint, mint másokat, főként egy másik, az SMN2 nevű gén jelenlétének köszönhető. Ez a gén az SMN fehérje több különböző változatát termeli. Az SMN fehérje teljes hosszúságú és funkcionális változatának azonban csak kis mennyiségét állítja elő.

Vannak, akiknek három vagy négy másolata van az SMN2 génből, ami több SMN fehérje termelődését és a betegség súlyosságának csökkenését eredményezheti. Az 1-es típusú SMA-val rendelkezők általában egy vagy két SMN2-példánnyal rendelkeznek, míg a legtöbb 2-es típusú SMA-ban három példányban, a 3-as és 4-es SMA-típusú emberek pedig négy vagy több SMN2-másolattal rendelkeznek.

Vannak azonban kivételek e szabály alól, sőt azt is megfigyelték, hogy az azonos mennyiségű SMN2 gént tartalmazó testvérek SMA súlyossága nagyon eltérő lehet.

Az SMA súlyossága más fehérjék szintjétől is függhet, amelyeket az emberek természetesen termelnek a szervezetükben. Ezek az úgynevezett "betegségmódosítók". Két ilyen fehérjét azonosítottak a mai napig a "3. lemez" és a "ZPR1". Azok az emberek, akik nagy mennyiségben termelik ezeket a fehérjéket, általában kevésbé súlyos tüneteket mutatnak, de ennek teljes megértéséhez több kutatásra van szükség.

Komplikációk

Az SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek érzékenyek a légúti fertőzésekre. Az SMA súlyosabb típusaiban a légúti fertőzések, például a tüdőgyulladás gyakran okozzák a halált. Az SMA-s gyermekeknek táplálkozási problémái is lehetnek, és gyakran szondán keresztül kell etetni őket. Az SMA bizonyos típusainál előforduló egyéb szövődmények közé tartozik a kontraktúrák (az izmok megrövidülése, amelyek korlátozzák az ízületek mozgását) és a scoliosis (a gerinc görbülete).

Kezelés

Sajnos jelenleg nincs specifikus kezelés az SMA-ra. A kezelési kutatások azonban gyors ütemben haladnak előre, és vannak dolgok, amelyekkel támogatni lehet a gyermeket és a családot, hogy a legjobb életminőséget érhessék el.

Például, mivel az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermek hajlamos légúti fertőzésekre és tüdőgyulladásra, a kezelés célja a gyermek tüdőfunkciójának és egészségének megőrzése. Ezzel szemben a 3-as vagy 4-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek vagy felnőttek gondozása a fizikoterápiára összpontosít, hogy segítsen fenntartani az izomerőt és a mobilitást.

Az SMA tüneteinek kezelésére multidiszciplináris egészségügyi szakemberekből álló csapatra lesz szükség. Ide tartozhatnak a neurológia, a genetika, a palliatív ellátás, a légúti gyógyászat, a fizikoterápia, a foglalkozási terápia, a beszéd- és nyelvterápia, a gyomor-bélrendszeri gyógyászat és a dietetika szakemberei.