A gyermekek rendellenes fejlődése. Gyermekkori veleszületett rendellenességek

Az örökletes rendellenességek a születések 1,5-3,5% -ában fordulnak elő. A probléma sürgősségét hangsúlyozza az a tény, hogy a veleszületett rendellenességekből származó halandóság az első életévben a gyermekek halandóságának általános struktúrájában a harmadik helyen áll.
  A veleszületett rendellenességek gyakori tünetei belső szervek  ne mindig figyelmeztesse a kísérőket. A gyermek viselkedése a legtöbb malformációban nem változik egyértelműen, és bizonyos esetekben hosszabb megfigyelés szükséges.
  Az operatív beavatkozási időszak kiválasztásának kérdése nagyon fontos. Újszülötteknél és csecsemőknél ezt a sürgősségi műtétre vonatkozó abszolút indikációk határozzák meg. Néhány gyengített és koraszülött csecsemőnél azonban bizonyos esetekben a sebészeti beavatkozás időzítését el kell halasztani.
  Leírja a leggyakoribb rendellenességeket, amelyek a sebész beavatkozását igénylik.

A száj és a szájpad száján. Ezeket a rendellenességeket károsodott szopás kíséri, a beszéd nehézsége, a gyerekek hajlamosak a középfülgyulladásra, a katarra stb. A sebészeti beavatkozás időzítésének tudatlansága azt eredményezi, hogy a gyermekeket túl korai vagy indokolatlanul későn küldik a sebészeti osztályba, aminek következtében a művelet nem ad jó kozmetikai és funkcionális eredményeket. Ezekben az esetekben hosszú távú ortodont és fonetikus kezelést jeleznek.
  A felső ajkak (a szájnyílás) nem fejlődése a felső állkapocs alveoláris folyamatának hibájával együtt 4-5 hónapos időtartam alatt operatív kezelésnek van kitéve. A felső ajak hiányos hibája javasolt később: 10-12 hónap múlva. A hiányos hibás gyerekek szopni tudják az anya mellét, és teljes hiányosságukkal egy kanálból vagy egy speciális, hosszú fejű mellbimbóból táplálkozhatnak. A szájpadlás különböző formái sebészeti beavatkozásnak vannak kitéve a 6-7. Életévben. Az ilyen betegek takarmányozása ugyanúgy történik, mint a felső ajak teljes eltolódása.
  A műtét utáni időszakban a gyermekek kezeit rögzíteni kell, hogy megakadályozzák a varratok kézzel történő törését. A varratok részleges szakadását a sebszélek ragadós vakolattal való összekapcsolásával kiküszöböljük. Otthon a gyerekeket egy kanál folyékony táplálékkal etetik.

Veleszületett sérv. Gyakran előfordulnak a sérvek megsértése, elsősorban az első életévben a csecsemőkorozatban. A patkány sérülések szorongással, sírással, néha sápadtan és a bőr izzadásával jelennek meg, és a bélelzáródás szörnyű tünetei (hasi feszültség, hányás) kísérik. A hernia tumor rugalmas és nyomásérzékeny, általában nem állítható vissza.
  Gyermekek, akik sérülést szenvednek a sérülteknél, a kórházba 6 hónapnál idősebb korban érkeznek. Az első órákban megcsonkított nyaki hernia működik.

Kanyargós seb  meglehetősen gyakori, mivel a köldökzsinór leesése után a hasfalban lévő lyuk nem teljesen zárt. Kis, cseresznye méretű, kevésbé gyakran nagy, hiányzó 1-2 ujj, a hernialis nyílások láthatók. különböző nyaki hernia  itt szinte nincs jogsértés. Azonban a hernialis zsák erős nyúlványa a hasban lévő feszültséggel együtt szorongás, gyakori hányás és gyenge súlygyarapodás következik be.
  A kis köldökzsinór konzervatív kezelése az esetek többségében sikeres. Az alaphelyzetbe állítás után a bőrt hajtogatják a köldök mindkét oldalára rögzítő széles ragasztókötéssel. A nagy köldökzsinórokat 2 hónapos élet után sebészeti kezelésnek vetik alá. A 6 hónaposnál idősebb gyermekeknél tapasztalt tapaszos konzervatív kezelés sikertelen, ezért műtétet mutatnak.

Magzati sérv  köldökzsinór méhen kívüli szervekkel hasüreg  sebészeti kezelésnek kell alávetni a gyermek életének első óráiban.
  A veleszületett diafragma-sérv nagyon nehéz diagnosztizálni. Ugyanakkor a hasi szervek behatolnak a mellkassejtbe az aorta, a vena cava, a nyelőcső és a cöliakia idegének vagy a membrán patológiás nyílásának átmenő pontjain. A nyelőcső nyílásának csúszóvérzete rejtve lehet, de minden étkezés után hánytathat, ami súlyos dystrophiához vezet.
  A diafragmatikus sérüléseknél megfigyelhető egy dobozos ütőhang és a megfelelő mellkasi területen legyengített légzés, amely egy pneumothorax mintázatot hasonlít. Hallható a hallható bél zajok, és olyan hangosak, hogy a gyermek szülei észreveszik őket. A diafragmatikus sérv kezelése.
A súlyos patológia a gyomor-bél traktus nagy területeinek (gyomor, kis és vastagbél, lép, és még a máj) mozgása a mellkasi üregbe. Ezek pleuro-peritoneális diafragmatikus sérv. Ebben a ritka szenvedésben a gyermek közvetlenül a születés után kifejezett légzési elégtelenséggel és cianózissal rendelkezik. A művelet azonnal megtörténik.

A végbélnyílás és a végbél bezárása. Ennek az anomáliának a leggyakoribb formája a végbél egyszerű atresia, amikor a nyílást vékony membrán vagy vékony bőr zárja. Duzzadt bőrsejtek láthatóak az anális területen. A végbél ampullája, tele meconiummal, előremutató formájában kapható. Közvetlenül a születés után a baba bélelzáródás jeleit mutatja. A gyerekek nyugtalanná válnak, megtagadják a mellet, hamarosan hányást, légszomjat okoznak. Ha nem küldi el azonnal a gyermeket a sebészeti osztálynak, az ilyen gyermekek néhány napon belül meghalnak a mérgezés és a peritonitis hatására.
  Ha a végbél túlterjedése van a fistula jelenlétével - olyan nyílások, amelyek a húgyhólyagba, a húgycsőbe, a hüvelybe vagy közvetlenül kívül nyílnak, nincsenek akut veszélyes körülmények. A fisztula azonban nem tudja biztosítani a bél teljes felszabadulását a széklet tömegéből, ami gyakran a húgyúti fertőzéshez vezet. Székrekedés, metszés, a fiúk a húgycső megnyílásának vörösségét jelzik. Ezzel a patológiával a korai műtétet jelezzük.

Egy vagy több csigolya íveinek meghibásodása  a meninges daganatszerű kiugrása mellett „spina bifida”. Gyakran az agylemez vékony kötőszövetréteggel vagy bőrrel van borítva. A hernialis zsír folyadékkal van feltöltve, és a pia mater alkotja. A dura mater nem vesz részt a tumor kialakulásában. Gyakran a folyamat magában foglalja a gerincvelőt. Ugyanakkor neurológiai tünetek figyelhetők meg.
  A gerinc és a koponya sérüléseit sürgős sebészeti beavatkozásnak vetik alá, ha a cerebrospinalis folyadék lejártával áttörés vagy áttörés veszélye fenyeget.

Hirschsprung-betegség vagy megakolon - a vastagbél veleszületett kiterjesztése - akut székrekedés kíséretében a gyermek életének első napjaitól. Ugyanakkor a bélelzáródás előfordul, a beöntések nem segítenek, a gyermek állapota romlik. A szubakut alakban a meteorizálás jellemző tünet. A szék, amely ritkán független, olyan, mint egy juh széklet. A kezelés általában sebészeti.

Veleszületett érrendszeri tumorok - angiomák  - leggyakrabban az arcán található. Az élet első hónapjától kezelik őket, mivel hajlamosak a gyors növekedésre és újjászületésre. Kivágás, elektrokaguláció, szénsav moxibustion és szoros fókusz sugárterápia kerül alkalmazásra.

A statisztika implacable - minden évben több mint 50 ezer gyermek fejlődési fogyatékosság. Ez a legrosszabb dolog, ami a családban lehet, mert minden szülő az egészséges és teljes értékű baba álmodásának pillanatától kezdve. És a hír, hogy a régóta várt gyermeküknek bármilyen hibája van, retteg a szülők.

Gyakran a veleszületett rendellenességekkel rendelkező baba élete nagyon gyorsan szivattyúzódik. Nem minden gyermek teste képes elviselni azt a terhelést, amelyet ez vagy ez a hiba okoz. Azonban a szülők helyes hozzáállása a betegséghez  A morzsákat a lábukra lehet helyezni, és a társadalom teljes tagjává válhat.

A legrosszabb az, hogy minden szülőtől távol van egy ilyen gyermek születésére, mert az ultrahang és más vizsgálatok nem diagnosztizálták a patológiát a terhesség alatt. A fejlődési rendellenességek okai sokak lehetnek. Az öröklés leggyakoribb tényezője. Ha a családban született egy veleszületett hibával rendelkező gyermek, akkor lehetőség van egy örököse megjelenésére is.

Általános szabályként a jövőbeli szülők rossz szokásai provokálják a helyettesek fejlődését. Alkohol, dohány, kábítószer, kecses szex - mindez kiváltó lehet. Ha a jövőbeli szülők kromoszómális halmaza megtört, akkor a baba súlyos kromoszóma-patológiával rendelkezik.

A kromoszómális készlet megsértése befolyásolhatja a terhesség vagy a magzati halál negatív fejlődését. Azok, akiknek sikerült elviselniük egy ilyen gyermeket, születtek egy veleszületett hibás gyermeket.

Azonban előfordul, hogy egy teljesen normális kromoszómás készletben lévő csecsemő hibával születik. A megjelenés oka az egyik veszélyes tényező.:

• A terhességi időszakban a jövő anyja súlyos fertőzésből (rubeola, herpesz, toxoplazmózis) nyert vissza.
• Egy nő vette be a terhesség alatt ellenjavallt gyógyszereket (antibiotikumok, nagy mennyiségű aszpirin, stb.).
• A terhesség alatt a nőt az üvegbe helyezték.
• A jövő anyja a túlzott napsugárzás zónájában volt.

Ezek a tényezők bármikor elkaphatják a jövő anyját, de attól függ, hogy a héten mi történik a gyermekkel. Az első néhány hétben a veszély hatása szinte biztosan a magzat halálához vezet. Ha megjelent a kifejezésen 4-12 hét, akkor a baba belső szervei támadnak. Ennek eredményeként egy vagy több szerv rosszul alakul ki a gyermekben.

Kétféle módja van annak, hogy megakadályozzák a baba patológiás születését.. Először is tartsa be az egészséges életmódot a fogamzás előtt és a terhesség alatt. Másodszor, aktívan figyelemmel kíséri a baba fejlődését a terhesség alatt. Nagyon fontos, hogy az orvos által javasolt összes vizsgálatot átmegyünk az ultrahanghoz, mert feltárják a morzsák születésének lehetőségét veleszületett hibával.

A gyermek hibái a következő típusokra oszlanak:

• A fizikai fejlődés anomáliái;
• Metabolikus hibák;
• Genetikai betegségek (pl. Hemophilia, Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, színvakság stb.).

A betegség felderítése során nagyon fontos, hogy eldöntsük, hogy készen áll-e további morzsákat készíteni, vagy nem szeretné, ha beteg gyermek születne. Ha a választás kedvez a szülésnek, akkor türelemmel és erõsséggel jár, mert a legfõbb az, hogy a legtöbb hibát állandó kezeléssel kompenzálhatjuk. A legtöbb modern klinika sikeresen gyógyítja a genetikai betegségeket, és ha a kezelés nem hatékony, segítenek a gyermeknek a társadalomhoz való szociális alkalmazkodásban.

A jól ismert kifejezés, hogy „a születetlen gyermekek egészsége a mi kezünkben van”, megszűnik a megszokott hely, amikor a családban született gyermek születik. Napjainkban sok fiatal sokat, füstöt, kábítószert fogyaszt, anélkül, hogy egyáltalán gondolná, hogy saját gyermekeiknek gyakran kell fizetniük a könnyed és könnyed életmódért. Azonban a kedvezőtlen környezeti feltételek, a megnövekedett sugárzási háttér, a középkorú szülők és sok más tényező gyakran azt eredményezi, hogy a teljesen egészséges családok néha veleszületett rendellenességekkel néznek szembe a gyermekeknél. Mindenesetre az anomális szerkezet vagy a gyermek szervének működése szinte mindig pszichológiai sokkot okoz a szülőknek, és néha a család széteséséhez vezet.

okok

A gyermek fejlődésében a veleszületett rendellenességek örökletesek lehetnek (génmutációk és kromoszómális patológiák miatt), teratogén (terhesség alatt szerzett) és multifaktorális (az első két tényező kombinációja). A különféle örökletes hibák közül meg kell különböztetni egy meglehetősen gyakori kromoszóma-betegséget, a Down-szindrómát, amelyben a gyermek jellegzetes megjelenése a fizikai és mentális retardációjáról beszél. Egy terhes nő endokrin és hormonális kórképei, a szülés során bekövetkezett sérülések, alultápláltság, vírusos megbetegedések (rubeola, influenza), a szervezet vegyi anyagokkal való mérgezése és a későbbi anyák, akik antidepresszánsokat, antibiotikumokat, görcsoldókat kapnak. És néha az embriológusok, genetikusok és neonatológusok veleszületett rendellenességeinek valódi okait egyáltalán nem lehet megállapítani.

Belső szervek hibái

A gyermekek fejlődésében nagyon sok kóros elváltozás van, hiszen a gyermek bármely szerve anomális anatómiai struktúrán vagy degeneratív-dystrofikus állapoton megy keresztül. Gyakran előforduló rendellenesség a veleszületett szívbetegség, amit interventricularis és interatrialis septalis defektusok kísérnek, az aorta szelep szűkületét (szűkítését), ami az intracardiacis hemodinamika változásához vezet. Gyakori a vese veleszületett rendellenességei: splicing, egy vese hiánya (agenesis) vagy egy harmadik megjelenése. Vannak olyan esetek, amikor a vastagbél (Hirschsprung-kór) rendellenes megnyúlása és sűrűsége, a diafragma-sérv előfordulása, a herék hiánya (cryptorchidism) jelentkezik.

Külső hibák

Természetesen a gyermekkori malformációk külső megnyilvánulása nagyon csúnya. A gyermek deformálódott vagy rendellenesen rövid felső és alsó végtagokkal (köpeny, nyálkahártya), a comb veleszületett elmozdulásával, szájnyílással, farkas szájjal, kiálló mellkasával, a gerinc patológiás görbülettel születhet. Gyakran a bőr teljesen hiányzik a pigment melanin (albinism), így a gyermek ellenjavallt a napban. Néha az ujjak és a lábujjak vagy a kezek száma (polydaktikusan), vagy azok összevonása (syndactyly), a végbélnyílás hiánya (atresia), a koponya méretének csökkenése (microcephaly) és a felső szemhéj (itoz) csökkentése.

Egyéb rendellenességek

Meg kell jegyezni, hogy a veleszületett rendellenességek számos listája magában foglalja az ilyen betegségeket, mint a véralvadási faktor (hemofília), a színvakság (színvakság), a spina bifida (back bifida) megsértését. Ezek közül sok betegség kezelhető, néhányuk élethosszig tartó fogyatékossághoz vezet, de sajnos vannak olyan hibák, amelyekben a gyermek nem életképes. Ezek közé tartozik a tüdő vagy a vesék, a bőr (akrania) vagy agyi féltekék (anencephaly) teljes hiánya.

A honlapunkon található információk informatívak és oktatási jellegűek. Ez az információ azonban semmiképpen sem öngyógyászati ​​előny. Feltétlenül forduljon orvosához.

A statisztikák szerint a gyermekek mintegy 2% -a fejlődési rendellenességekkel vagy más veleszületett rendellenességekkel születik. Figyelembe véve azt a tényt, hogy néhány korban (néha felnőtteknél) bizonyos hibákat (szív, vese, tüdő, gyomor-bél traktus) észlelnek, ez a szám 5% -ot ér el. A szervek és szövetek kialakulásának korai szakaszaiban kialakuló különösen súlyos fejlődési rendellenességek gyakran spontán abortuszhoz vezetnek.

Számos tanulmánynak köszönhetően bebizonyosodott, hogy a méhen belüli magzati halálesetek 15% -a fejlődési rendellenességekkel és rendellenességekkel jár.

Feltételezhető, hogy a rendellenességek feltételezett részei nagy és kicsi. A nagy hibák súlyos, hosszú távú és néha egész életen át tartó gyógyszeres kezelést igényelnek. Gyakran szükséges a szívhibák, izom-csontrendszer, gyomor-bélrendszer és mások sebészeti korrekciója. A nagy hibák a beteg fogyatékosságához és a korai halálozáshoz vezetnek. A fejlődés kis hibái (anomáliái) nem járnak komoly következményekkel az egészséges gyermekre nézve, hanem egyfajta markerként szolgálnak a súlyosabb patológia kialakulásának lehetőségére a következő generációkban. Ennek vagy ennek a hiányosságnak az okai, valamint a fejlődés mechanizmusai gyakran nem határozhatók meg véglegesen. A veleszületett rendellenességek három csoportja (CDF) származik: örökletes, exogén, multifaktorális.

Úgy vélik, hogy a genotípus szerkezetének megsértésével összefüggő, a veleszületett rendellenességek minden formájának több mint 80% -a. Ezeknek a hibáknak az alapja a sejtek genetikai készülékének lebontása az egyes gének (génbetegségek) vagy kromoszómák (kromoszóma-betegségek) szintjén. Ráadásul a szülők, amelyek módosított genetikai információ hordozói, teljesen egészségesnek tartják magukat. A mélyreható orvosi vizsgálat azonban kis fejlődési rendellenességeket tár fel. Az öröklődés típusától függően egy bizonyos betegséget generációról generációra adnak át, a genetikai törvények szerint. Az örökletes, genetikailag meghatározott betegségek közé tartozik a hemofília, a vérzési rendellenesség; bizonyos típusú vérszegénységek, amelyek a hemoglobin vagy a vörösvérsejtek károsodásához vezetnek; bizonyos veseelégtelenségek és egyéb betegségek, amelyek több rendellenesség kialakulásával járnak. Mindegyikük génbetegség képviselője. A kromoszóma-betegségeket a kromoszómák számának vagy szerkezetének megsértése okozza. Általában az emberi kariotípust 46 kromoszómával ábrázolják, amelyek 23 párba vannak egyesítve, ezek autoszomális kromoszómák. Szexkromoszómákat is megkülönböztetünk, amelyeknek a készletét a nőkben két X kromoszóma, a férfiak pedig az X és Y kromoszómák képviselik. Bebizonyosodott, hogy a kariotípusos rendellenességekkel rendelkező gyümölcsök körülbelül 90% -át nem gyűjtik. Élő születések esetén a kromoszóma-rendellenességek fele nemi kromoszómákban fordul elő. Gyakran a kromoszómák patológiája a férfi és női meddőség, a mentális retardáció oka. A leggyakoribb és legismertebb Down-szindróma. Ez egy további 21. kromoszóma jelenlétének köszönhető. Így a Down-szindrómás betegek kariotípusa 47 autoszómát tartalmaz. Ennek a patológiának a gyakorisága 1 az élve született 600-800 gyermekből. A 21-es triszómiai gyümölcsök több mint felét nem gyűjtik. A betegek jellemző megjelenése lehetővé teszi, hogy a születést követően azonnal diagnosztizáljon. A gyerekek ferdén (mongoloid) a metszést, a belső sarkokat (epicantot), a lapított széles orrhídot, a kiálló nyelvet és a kismértékű, módosított alakú füleket használják. A nyak lapos, a nyak rövid. A legtöbb esetben a Down-szindróma egy veleszületett szívhibát is mutat, főként a kamrák közötti válaszfalak hibáját. A gyomor-bél traktus valamivel ritkábban észlelt rendellenességei. A pszichofizikai fejlődés jelentősen elhúzódó késése, amely már az élet első évében észrevehető. Ezek a gyermekek később elkezdenek ülni és járni. Csökkent az izomtónus, az ízületek lazulása. Különösen érinti az értelem. Csak önkiszolgáló képzés lehetséges. A kezelés célja a belső szervek rendellenességeinek korrigálása.

A központi idegrendszer működésének javítása érdekében stimuláló terápiát alkalmaznak - nootropikumok, vitaminok, különösen B. csoportok. A kevésbé ismertek az Edwards és a Patau szindrómák. Az Edwards szindróma előfordulása (további 18. kromoszóma) 8 000 születésből 1. A fiúk és a lányok aránya 1: 4. A terhesség általában normális, csak alacsony születési súly jellemző. Ebben a szindrómában a rendellenességek általában a felső ajak és a szájpad, a patkány vese, az ujjak és a lábujjak deformációja. Gyakorlatilag minden páciensnek szívelégtelensége van, ami a korai halál oka (általában az élet első három hónapjában). Az Edwards szindróma maximális élettartama 15 év.

Patau-szindróma (a 13. kromoszóma hármasa) még kevésbé gyakori; gyakorisága körülbelül 20 000 élő születésből származik. A betegek többsége az élet első évében hal meg, nagyon ritkán él 10 évig. Jellemzői az arc koponya hibái, a fej méretének csökkenése (mikrocefhalia), az ujjak és a lábujjak deformációja, a szív és a vesék rendellenességei. A pszichofizikai fejlődés késleltetése Edwards és Patau szindrómákban nagyon kifejezett.

A nemi kromoszómák rendszerének megsértése gyakran számuk növekedésével vagy csökkenésével jár. A legismertebbek a Shereshevsky-Turner szindrómák (az egyik X kromoszóma hiánya a kariotípusban a nőknél) és a Klinefelter (az X kromoszómák számának növekedése a férfi kariotípusban). A Shereshevsky-Turner-szindróma gyakorisága 100 ezer, életben született lánynál 1. Ezzel a patológiával a gyümölcsök legfeljebb 95% -a spontán megszakad. A szindróma klinikai jelei a rövid állapotúak, a nyak oldalsó felszínén a bőrráncok, a homlokon alacsony szőrnövekedés és a fej hátulja. Néha a szegycsont és az egyéb csont rendellenességek, a veleszületett szívelégtelenség alakul ki. A nemi mirigyek gyakorlatilag fejletlenek, a betegek meddőek. Az esetek 18% -ában mentális retardáció figyelhető meg. Kezelés-helyettesítés, női nemi hormonok.

A Klinefelter-szindróma gyakorisága 1000 élő született fiú közül 1. A magzati halál a prenatális időszakban nem jellemző. A betegséget a pubertás során gyakrabban észlelik. A betegségek fejlődésének két típusa létezik. Az elsőt a késleltetett növekedés jellemzi, a fiúknál az emlőmirigyek növekedése a férfi típusú, másodlagos szexuális jellemzők normális fejlődésével. A második, eunuchoid test kialakulása, a pénisz alulfejlődése, enyhe hajnövekedés figyelhető meg. Mindkét esetben a nemi mirigyek mérete csökken, atrofikus. A Klinefelter-szindróma nem súlyos gyermekprobléma, mivel a meddőség szűrése során gyakrabban diagnosztizálják a felnőtteket. Más szervek rosszabbodása nem figyelhető meg. Bizonyos esetekben a betegek valamivel elmaradnak a mentális fejlődésben. A hormonális kezelést az endokrinológus végzi.

Genetikai tanácsadás van a család genetikai betegségének kockázatával kapcsolatos problémák megoldására. Szükséges azoknak a pároknak, akiknek első gyermeke születési rendellenességgel vagy betegséggel született, a közeli hozzátartozó egyikében, hogy meghatározza a beteg gyermek kockázatának mértékét. Az öregkori szülők szintén növelik az utódok genetikai készülékében az anomáliák kockázatát. A pároknak beszélő genetikusnak talán teljesen ki kell derítenie a család genetikai történelmét a legmagasabb számú generációban. A jövőbeli szülők teljes orvosi vizsgálat alatt állnak. Ha anomális genetikai információszállító gyanúja merül fel, számos specifikus DNS-vizsgálat végezhető el. Így a genetikai tanácsadás célja az örökletes patológiával rendelkező gyermek születésének megakadályozása, a bogár előrejelzésével a család fejlődésének kockázatával.

Az exogén hibákat és a veleszületett betegségeket az embrió (embrió) és a magzat károsodása okozza a környezeti tényezők hatására. A káros (teratogén) tényezők közé tartozik a dohányzás terhes, alkohol, bizonyos gyógyszerek, intrauterin fertőzések és néhány, a várandós anya nem fertőző betegsége (cukorbetegség, medencei daganatok), foglalkozási veszélyek (érintkezés agresszív vegyszerekkel és mérgekkel, ionizáló sugárzással és stb.), kedvezőtlen ökológiai helyzet. A károsító szer legveszélyesebb hatása a terhesség korai szakaszában, a tojásrakás és -rendszerek idején. Ekkor alakultak ki gyakran súlyos kombinációk.

Két kritikus időszak van, amikor a sérülés veszélye különösen nagy: a fogamzástól a 6.-7. Napig és a terhesség 3. és 8. hetéig. Az agy és a gerincvelő veleszületett rendellenességének a legvalószínűbb fejlődése, ha a terhesség 2-11 hetében károsító anyagnak van kitéve. A szív- és szemhibák gyakran 3-7 hét, fülek és fogak esetén jelentkeznek - 6-11 hetes intrauterin fejlődés. A végtagok fektetése általában 2-8 hetes terhességi időszakban, az emésztőrendszerben pedig a 11-12.

A teratogén tényezők hatása a későbbi időszakokban nem mindig vezet a veleszületett rendellenességek kialakulásához, hanem szükségszerűen hátrányosan befolyásolja a magzat fejlődését és alkalmazkodását az extrauterin létfeltételekhez.

Az ilyen típusú hibák nem öröklődnek, mivel véletlenszerűen (spontán módon) keletkeznek. A leginkább tanulmányozott az alkohol, nikotin és néhány vírus fejlődő embriójára gyakorolt ​​hatás. Például az alkohol embriopátiát a központi idegrendszeri hibák és az arc koponya, a szívelégtelenség, a vizeletrendszer elváltozásai és az ízületek kombinációja jellemzi. Ugyanakkor a halálozási ráta eléri a 17% -ot, és a túlélő gyerekek gyakran mély mentális retardációval rendelkeznek. Az alkoholos szindrómás újszülöttek közül a lányok dominálnak; a fiúk méhben vagy közvetlenül a születés után halnak meg. A terhes nő napi alkoholfogyasztásának kritikus dózisa 60 g. A nikotin különösen erősen befolyásolja a magzat központi idegrendszerét, lassítva az újszülött motoros és neuropszichikus fejlődését. Emellett növeli a placenta vaszkuláris permeabilitását, ami hozzájárul más káros anyagok (toxinok, vírusok) bejutásához a magzathoz. A magzat vörös-chi vírussal történő prenatális fertőzése esetén a tünetek hármasa jellemző - a szívelégtelenség, a szem és a süketség. A herpeszvírus fertőzése agyi hibák, szemek, bőrelváltozások kialakulásához vezet. A citomegalovírus károsítja a központi idegrendszert a mikrocefhalia kialakulásával, a retinában változó szemekkel és az ezt követő vaksággal. Szívhibák és vesék is vannak. A Toxoplasma hatása alatt az agy (hidro- vagy mikrocefhalia) és a szem (coloboma, mikrofeftalmia) veleszületett hibái is képződnek. Gyakran előfordul, hogy a nem kezelt vagy nem megfelelően kompenzált cukorbetegségben szenvedő anyák újszülötteiben gyakran előfordulnak olyan rendellenességek, amelyek többször is jelentkeznek. Jellemzője a szív-érrendszer károsodása, izom-csontrendszer, szem. A terhesség alatt nincsenek ártalmatlan gyógyszerek a magzat számára. Teratogén hatás akkor is jelentkezhet, ha terápiás dózisokat alkalmazunk, a terhes nő egyéni érzékenységétől függően. A nyugtató gyógyszerek és a vérnyomáscsökkentő gyógyszerek végtag-deformitásokat, szemelváltozásokat és egyes belső szervek hibáit okozhatják. A szervezetben az antikonvulzív szerek hatására a folsav hiánya alakul ki, ami károsítja az arc koponyáját és a szívét. A véralvadást csökkentő gyógyszerek befolyásolják a porc és a látóideg kialakulását. Az antibiotikumok alkalmazása a terhesség korai szakaszában a felső ajkak és a szájpadok megrepedezését okozhatja a magzatban, az alsó állkapocs alulteljesítése, a végtagok lerövidítése. Az allergia kezelésére használt gyógyszerek gyakran emésztőrendszeri hibákat, ujjak vagy lábujjak fúzióját okozzák. A mikrotápanyag-hiányokkal (különösen cinkkel és magnéziummal) rendelkező terhes asszony alultápláltsága emésztőrendszeri károsodást okozhat a magzati központi idegrendszerben. Más környezeti tényezők hatása kevésbé gyakori, és nincs specifikus megnyilvánulása. A multifaktoriális hibák a genetikai tényezők és az exogén ágensek kombinált hatásából eredő fejlődési hibák és veleszületett betegségek. Ugyanakkor a külső tényező hozzájárul a veleszületett patológiához való genetikai hajlam megnyilvánulásához, vagyis az egyik vagy mindkét szülőnek valamilyen hibája van a genetikai készülékben, de csak egy igen erős exogén tényező hatására nyilvánulhatnak meg. Ennek a csoportnak a legtöbb hibája örökölhető, de nem szigorúan természetes. A genetikai tanácsadás nehéz, de ha vannak jelek az ismétlődő hibára ugyanazon család különböző nemzedékeiben, előfordulhat, hogy az utódokban bekövetkezik. Ezt a csoportot számos szívhiba jellemzi (a válaszfalak és a szelepek hibái, a kamrák fejletlensége, a nagy edények rendellenességei); izom-csontrendszer (a felső ajkak és a szájpadok hasadása, a végtagok vagy részeik teljes hiánya, az ujjak számának növekedése - polydaktikusan, egymáshoz való kötődésük - szindikciósan, a csípő veleszületett elzáródása, veleszületett klubláb); urinogenitális rendszer (vesék hiánya vagy méretük csökkentése, további kettős vesék és húgycsövek, cisztás vese károsodás, a vese nyugalmi rendszerének bővülése, a herék nem-akutálódása - cryptorchidizmus); emésztőrendszer (a bél nem teljes rotációja; atresia - a nyelőcső, a nyombél, a végbélnyílás elmaradása; pylorostenosis - az izomréteg túlzott fejlődése miatt a gyomor kiválasztási szakaszának szűkítése). A belső szervek veleszületett rendellenességeinek diagnosztizálása további kutatási módszerek használatát teszi szükségessé, mivel a gyermek vizsgálata csak gyanúja lehet a patológia jelenlétének. A leginkább klinikailag megnyilvánuló szívhibák; a bőr sápadt vagy cianózisa, gyors légzés (légszomj), a táplálkozás, a gyermek fizikai aktivitása, gyors szívverés, a szisztolés zaj jelenléte a hallgatózás során (hallás), a máj méretének növekedése. A szív kis rendellenességei nem járnak a vérkeringésben, a szív méretében és a kontraktilis képességben. Ezek általában kicsi nyílások a septa-ban, élesen kifejezve a nagy edények szűkítése, további szerkezetek a szív üregében. Az egyetlen klinikai megnyilvánulás a nem durva kiegészítő zaj hallás közben. A gyomor-bélrendszer kialakulásában bekövetkező rendellenességek gyanúja lehet, ha a gyermek a születés óta gyakori bőséges regurgitáció vagy hányás (néha epe vagy vér keveréke); széklet hiánya, alacsony súlygyarapodás (progresszív hypotrophia). A húgyúti rendellenességek diagnosztizálása általában nehéz. Gyakran előfordul, hogy az idősebbeknél észlelik őket gyermekkor gyulladásos betegségek kialakulásával a húgyúti rendszerben és a páciens műszeres vizsgálata során. Ezért az újszülöttek kis fejlődési rendellenességei, a szülők vesebetegségére utaló jelek és a vizeletvizsgálatok változásai esetén a vesék ultrahangát kell végezni, majd egy nefrológussal való konzultációt követően.

A modern orvostudományban nagy jelentőséget tulajdonít a prenatális (prenatális) diagnózisnak, hogy a magzati patológiát időben felismerjék. Egy különleges hely az ultrahang (ultrahang). Ez a módszer biztonságos a terhes nő és a magzat számára, és nagyon informatív. Segítségével már a terhesség korai szakaszában is kimutatható a kedvezőtlen pályája. Az ultrahang-szkennerek műszaki jellemzőinek javulása következtében a magzat szinte fényképes képét lehetett elérni, ami azt jelenti, hogy a veleszületett rendellenességek felismerésének lehetőségei megnőttek. Jelenleg minden terhességi klinikai résztvevő terhes nő magzati ultrahang szükséges a terhesség minden trimeszterében. Ha a magzat rendellenes fejlődése észlelhető, felmerül a terhesség megőrzése vagy megszüntetése. Szükség esetén tisztázza a diagnózist, valamint azonosítsa a magzat génjét és kromoszómális patológiáját, és határozza meg a terhes nők vérében és vizeletében lévő specifikus hormonok szintjét, vizsgálja meg az amnion folyadékot, amely egy speciális enzimet - a-fetoproteint tartalmaz. Ezt a magzat és a mag és a más struktúrák májja és béljei termelik. Szintje általában az agy és a gerincvelő malformációival nő, és csökkenése jelezheti a Down-szindróma jelenlétét a magzatban. Így a genetikai tanácsadás fejlesztése és a prenatális diagnózis módszerei jelentősen csökkenthetik a veleszületett rendellenességekkel járó baba kockázatát.