Onormal utveckling av barn. Medfödda missbildningar hos unga barn

Medfödda missbildningar förekommer hos 1,5-3,5% av födseln. Problemets brådska betonas av det faktum att dödligheten från medfödda missbildningar ligger tredje i den övergripande strukturen av dödligheten hos barn i det första levnadsåret.
  Vanliga symptom på medfödda missbildningar inre organ  varna inte alltid skötarna. Barnets beteende vid de flesta missbildningarna förändras inte tydligt, och i vissa fall krävs långvarig observation.
  Frågan om valet av den operativa interventionsperioden är mycket viktigt. Hos nyfödda och spädbarn dicteras detta av de absoluta indikationerna för akutoperation. Men i vissa försvagade och för tidiga barn, i vissa fall måste tidpunkten för kirurgisk ingrepp skjutas upp.
  Det beskriver de vanligaste missbildningarna som kräver en kirurgs ingrepp.

Cleft läpp och kluven gom. Dessa missbildningar åtföljs av nedsatt suga, svårigheter att tala, barn är benägna att få otitis, katarr etc. Okunnighet om tidpunkten för kirurgisk behandling leder till att barn skickas till kirurgiska avdelningen antingen för tidigt eller obefogat sent, vilket leder till att operationen inte ger bra kosmetiska och funktionella resultat. I dessa fall anges långvarig ortodontisk och fonetisk behandling.
  Icke-utveckling av överläppen (klyvlapp) i kombination med en defekt i överkäkens alveolära process är föremål för operativ behandling från 4-5 månaders livstid. Ofullständig defekt i överläppen rekommenderas att fungera senare: om 10-12 månader. Barn med en ofullständig defekt kan suga mammas bröst och med full brist behöver de utfodring från en sked eller genom en speciell lång bröstvårt med en förhöjd huvudposition. Olika former av klyftgommen är föremål för kirurgisk ingrepp i 6-7: e livet. Matning av sådana patienter utförs på samma sätt som vid fullständig dislokation av överläppen.
  Under den postoperativa perioden måste barnens händer fixas för att förhindra att stygn sönderfaller. Suturernas partiella sönderdelning elimineras genom att sårkanterna förenas med en klibbig gips. Hemma matas barn med flytande mat från en sked.

Medfödd bråck. Ofta förekommer överträdelser av bråck, främst i spädbarn under det första året av livet. Hernia lesioner uppträder med ångest, gråta, ibland pallor och svettning av huden, åtföljd av hemska symtom på tarmobstruktion (bukdistension, kräkningar). En hernia-tumör blir elastisk och tryckkänslig, vanligtvis inte återställd.
  Barn med inguinal brok utan överträdelse skickas till sjukhuset vid en ålder av mer än 6 månader. En strangulated inguinal brok drivs på under de första timmarna.

Navelbråck  ganska frekvent, efter att navelsträngen föll av, är hålet i bukväggen inte helt stängt. Liten, körsbärstorlek, mindre ofta stor, saknar 1-2 fingrar, hernialöppningar ses. skillnad inguinal bråck  det finns nästan ingen överträdelse här. Emellertid är ett starkt utskjutande av hernialsäcken med spänning i buken åtföljd av ångest, frekvent kräkningar och dålig viktökning.
  Konservativ behandling av liten navelbrist i de allra flesta fall är framgångsrik. Efter återställning är hudvecken fixerade på båda sidor av naveln med ett fast vidhäftande bandage. Stora navelbråck är föremål för kirurgisk behandling efter 2 månader av livet. Konservativ behandling med en klibbig lapp för barn över 6 månader misslyckades, och därför visas de kirurgi.

Fosterbråck  navelsträng med ektopiska organ bukhålan  underkastad kirurgisk behandling under de första timmarna av ett barns liv.
  Medfödd membranbråck är mycket svår att diagnostisera. Samtidigt tränger bukorganen in i bröstcellen vid passagepunkterna genom membranet av aorta, vena cava, matstrupe och celiacnerven eller patologisk öppning i membranet. En glidbråck i esofageöppningen kan vara gömd, men kan åtföljas av kräkningar efter varje måltid, vilket leder till svår dystrofi.
  I diafragmatiska bråck observeras ett boxas slagverk och försvagad andning över motsvarande bröstområde, vilket liknar ett pneumotoraxmönster. Hörselns tarmljud hörs, och så högt att de märks av barnets föräldrar. Behandling av diafragmatisk bråckoperativ.
Allvarlig patologi är rörelsen av stora områden i mag-tarmkanalen (mag, små och tjocktarmen, mjälte och jämn lever) i bröstkaviteten. Dessa är pleuro-peritoneal membranbråck. I detta sällsynta lidande har barnet direkt efter födsel ett uttalat andningsfel och cyanos. Operationen utförs omedelbart.

Stängning av anus och ändtarmen. Den vanligaste formen av denna anomali är enkel atresi i anusen, när hålet är stängt av ett tunt membran eller en tunn hud. Svullna hudceller är synliga i analområdet. Ampul av ändtarmen, fylld med mekonium, ges fram i form av en valv. Omedelbart efter födseln kommer barnet att visa tecken på tarmobstruktion. Barn blir rastlös, vägrar att brösta, snart utvecklar de kräkningar, flatulens. Om du inte omedelbart skickar barnet till kirurgiska avdelningen dör sådana barn inom några dagar från rus och peritonit.
  Om det finns en överväxt av endotarmen med närvaron av fistelöppningarna som kan öppna in i urinblåsan, urinröret, vagina eller direkt utanför, finns inga akuta hotande förhållanden. Fisteln kan emellertid inte säkerställa fullständig frisättning av tarmen från fekalmassan, vilket ofta leder till infektion i urinvägarna. Det finns förstoppning, flatulens, pojkarna uppträder rodnad i urinrörets öppning. Med denna patologi anges tidig operation.

Fel på bågarna hos en eller flera ryggkotor  åtföljd av ett tumörliknande utsprång av meningeserna och kallas "spina bifida". Ofta är hjärnplattan täckt med ett tunt bindvävskikt eller en hud. Hernialsäcken är fylld med vätska och bildas av pia materen. Dura materen är inte involverad i tumörbildning. Processen innefattar ofta ryggmärgen. Samtidigt observeras neurologiska symptom.
  Spinal- och kranialbråck är föremål för akut kirurgisk behandling i händelse av ett genombrott eller hot om genombrott av brokvävnaden vid utgången av cerebrospinalvätskan.

Hirschsprungs sjukdom eller megakolon - medfödd expansion av tjocktarmen - åtföljd av akut förstoppning från de första dagarna av ett barns liv. Samtidigt intestinal obstruktion uppstår, enemas hjälper inte, barnets tillstånd förvärras. I den subakutiska formen är flatulens ett karakteristiskt symptom. Stolen, som är sällan oberoende, är som ett fårs avföring. Behandling är vanligen kirurgisk.

Medfödda vaskulära tumörer - Angiom  - oftast belägen på ansiktet. De är föremål för behandling från den första månaden i livet, eftersom de är benägna att snabbt öka och återfödas. Excision, elektrokoagulation, moxibustion av kolsyra och strålbehandling med nära fokus används.

Statistiken är otålig - varje år mer än 50 tusen barn med utvecklingshinder. Detta är det värsta som kan vara i en familj, eftersom varje förälder sedan drömtiden drömmar om en frisk och fullvärdig bebis. Och nyheterna att deras efterlängtade barn har några brister, förskräcker föräldrarna.

Ofta pumpas livet av en bebis med medfödda avvikelser mycket snabbt. Inte varje barns kropp kan bära den belastning som denna eller den där defekten bär. Men vid föräldrars korrekta inställning till sjukdomen  Krummer kan sättas upp och göra en full medlem av samhället.

Det värsta är att långt ifrån alla föräldrar är redo för en sådan barns födelse, eftersom ultraljud och andra tester inte diagnostiserade patologi under graviditeten. Orsakerna till utvecklingsavvikelser kan vara många. Den vanligaste faktorn av ärftlighet. Om en bebis med en medfödd defekt redan är född i familjen, så finns det möjlighet att utse en arving med samma diagnos.

Som vanliga utmaningar leder framtida föräldrars dåliga vanor utvecklingen av vice. Alkohol, tobak, droger, promiskuösa kön - allt detta kan vara en utlösare. Om den kromosomala uppsättningen framtida föräldrar brutits, kommer barnet att ha en allvarlig kromosomal patologi.

Det är kränkningar i kromosomuppsättningen som kan påverka den negativa utvecklingen av graviditet eller fosterdöd. De som har lyckats uthärda en sådan baby föder ett barn med en medfödd defekt.

Det händer emellertid att en baby med en helt normal kromosomsats är född med en defekt. Anledningen till dess utseende är en av de farliga faktorerna.:

• Under graviditeten återhämtade sig den framtida mamman från en allvarlig infektion (rubella, herpes, toxoplasmos).
• En kvinna tog mediciner som kontraindiceras under graviditeten (antibiotika, aspirin i stora mängder och andra).
• Under graviditeten blev kvinnan "satt" till flaskan.
• Den framtida mamman var i zonen av överdriven solaktivitet.

Dessa faktorer kan när som helst fånga framtida mamma, men det beror på veckan vad som händer med barnet. Under de första veckorna leder farans inflytande nästan säkert till fostrets död. Om han kom fram på termen 4-12 veckor, då är barnets inre organ attackerade. Som ett resultat utvecklas ett eller flera organ i ett barn felaktigt.

Det finns två sätt att förhindra barnets födelse med patologi.. Först följer en hälsosam livsstil före befruktning och under graviditet. Och för det andra, aktivt övervaka utvecklingen av barnet under graviditeten. Det är mycket viktigt att passera alla tester som rekommenderas av läkaren och gå till ultraljudet, eftersom de avslöjar möjligheten att krummen föds med en medfödd defekt.

Felaktigheter hos barnet är uppdelade i följande typer:

• Anomalier av fysisk utveckling;
• Metaboliska defekter;
• Genetiska sjukdomar (t.ex. hemofili, Downs syndrom, Klinefelters syndrom, färgblindhet etc.).

När du upptäcker en sjukdom är det mycket viktigt att själv bestämma om du är redo att utföra ytterligare smulor eller om du vill vägra att föda ett sjukt barn. Om valet är till förmån för förlossning, har du tålamod och styrka, för det viktigaste är att de flesta fel kan kompenseras med hjälp av permanent behandling. De flesta moderna kliniker botar framgångsrikt genetiska sjukdomar, och om behandlingen inte är effektiv hjälper de barnet att socialt anpassa sig till samhället.

Det välkända uttrycket att "ohälsosamma barns hälsa är i våra händer" upphör att vara vanligt när ett barn med fosterskador är född i familjen. Idag dricker många ungdomar mycket, röker, tar droger, utan att tänka alls att deras egna barn ofta måste betala för den lättsinniga och frivolösa livsstilen. Men ogynnsamma miljöförhållanden, ökad strålningsbakgrund, medelålders föräldrar och många andra faktorer leder ofta till att helt friska familjer ibland möter medfödda missbildningar hos barn. I vilket fall som helst orsakar den anomala strukturen eller ett barns organs funktion nästan alltid psykologiska chocker för föräldrarna och leder ibland till familjs upplösning.

skäl

Medfödda abnormiteter vid utvecklingen av ett barn kan vara ärftliga (på grund av genmutationer och kromosomala patologier), teratogena (förvärvade under graviditeten) och multifaktoriell (en kombination av de två första faktorerna). Av de olika ärftliga defekterna bör en ganska vanlig kromosom sjukdom, Downs syndrom, särskiljas, där barnets karaktäristiska utseende talar om sin fysiska och mentala retardation. Endokrina och hormonella patologier hos en gravid kvinna, skador vid födseln, undernäring, virussjukdomar (röda hund, influensa), kroppsförgiftning med kemikalier och framtida mödrar som får antidepressiva medel, antibiotika, antikonvulsiva medel. Och ibland kan de sanna orsakerna till medfödda anomalier för embryologer, genetiker och neonatologer inte etableras alls.

Defekter av inre organ

Det finns många patologiska abnormiteter hos barns utveckling, eftersom barnets organs kropp absolut kan genomgå en anomalös anatomisk struktur eller ett degenerativt dystrofiskt tillstånd. En ofta förekommande abnormitet är medfödd hjärtsjukdom, åtföljd av interventrikulära och interatriella septalfel, stenos (inskränkning) av aortaklaven, vilket leder till förändringar i intrakardiell hemodynamik. Vanligt förekommande är njurkongenitala abnormiteter: splitsning, frånvaro av en njure (agenes) eller utseendet av en tredje. Det finns fall av onormal töjning och förtjockning av tjocktarmen (Hirschsprungs sjukdom), förekomst av membranbråck, frånvaro av testiklar i pungen (kryptorchidism).

Externa defekter

Självklart ser de yttre manifestationerna av barndoms missbildningar väldigt ful. Ett barn kan födas med deformerade eller onormalt korta övre och nedre extremiteterna (klumpfod, lameness), medfödd dislokation av låret, kluven läpp, vargmund, utskjutande bröst, ryggradens patologiska krökning. Ofta är huden helt frånvarande pigmentmelanin (albinism), så barnet är kontraindicerat i solen. Ibland finns det ett ökat antal (polydactyly) av fingrarna och tårna eller händerna, eller deras sammanslagning (syndaktyly), frånvaron av anusöppning (atresia), en minskning av skallens storlek (mikrocefali) och sänkning av det övre ögonlocket (itoz).

Andra avvikelser

Det bör noteras att den många listan med medfödda missbildningar innefattar sådana sjukdomar som en överträdelse av blodproppsfaktorn (hemofili), färgblindhet (färgblindhet), spina bifida (back bifida). Många av dessa patologier är behandlingsbara, vissa av dem leder till livslång funktionsnedsättning, men tyvärr finns det fel där barnet inte är livskraftigt. Dessa inkluderar fullständig frånvaro av lungor eller njurar, huden (akrania) eller cerebrala hemisfärer (anencefali).

Informationen på vår webbplats är informativ och pedagogisk. Denna information är dock inte en självmedicinsk fördel. Var noga med att konsultera din läkare.

Enligt statistiken är cirka 2% av barnen födda med utvecklingsfel eller andra medfödda abnormiteter. Med tanke på att vissa defekter (hjärta, njurar, lungor, mag-tarmkanalen) detekteras i äldre åldrar, ibland hos vuxna, når denna siffra 5%. Särskilt allvarliga utvecklingsstörningar som uppstår i de tidiga stadierna av bildandet av organ och vävnader leder ofta till spontan abort.

Tack vare många studier har det visat sig att 15% av fallen av intrauterin fosterdöd är förknippade med abnormiteter och missbildningar av dess utveckling.

Det finns en villkorlig indelning av missbildningar i stora och små. Stora defekter kräver seriös, långsiktig och ibland livslång drogbehandling. Det är ofta nödvändigt kirurgisk korrigering för hjärtfel, muskuloskeletala systemet, mag-tarmkanalen och andra. Stora defekter leder till patientens invaliditet och tidig dödlighet. Små defekter (anomalier) av utveckling åtföljs inte av allvarliga konsekvenser för ett friskt barn, men fungerar som en typ av markörer för möjligheten att bilda en mer allvarlig patologi i efterföljande generationer. Orsakerna till denna eller den defekten och mekanismerna för dess utveckling är ofta omöjliga att bestämma definitivt. Det finns dock tre grupper medfödda missbildningar (CDF) enligt deras ursprung: ärftlig, exogen, multifaktoriell.

Man tror att mer än 80% av alla former av medfödda missbildningar i samband med brott mot strukturen hos genotypen. Grunden för dessa defekter är nedbrytningen av cellens genetiska apparat vid nivån av enskilda gener (gensjukdomar) eller kromosomer (kromosomala sjukdomar). Dessutom anser föräldrar att de är bärare av modifierad genetisk information att de är helt friska. Däremot avslöjar de fördjupade läkarundersökningar små utvecklingsnormaliteter. Beroende på typ av arv överförs en viss sjukdom med en viss frekvens från generation till generation, med förbehåll för genetiska lagar. Ärftliga, genetiskt bestämda sjukdomar innefattar hemofili, en blödningsstörning; vissa typer av anemi associerad med nedsatt bildning av hemoglobin eller röda blodkroppar; vissa njurfel och andra sjukdomar som åtföljs av bildandet av flera missbildningar. Alla är representanter för gensjukdomar. Kromosomala sjukdomar orsakas av kränkningar av kromosomernas antal eller struktur. Normalt representeras den mänskliga karyotypen av 46 kromosomer kombinerad i 23 par, dessa är autosomala kromosomer. Sexkromosomer skiljer sig också, vars uppsättning hos kvinnor representeras av två X-kromosomer och hos män av X- och Y-kromosomerna. Det har visat sig att cirka 90% av frukterna med karyotypstörningar inte skördas. Vid levande födslar uppträder hälften av alla kromosomala abnormiteter i sexkromosomer. Ofta är kromatos patologi orsaken till infertilitet hos män och kvinnor, mental retardation. Det vanligaste och mest lättillgängliga Downs syndromet. Det beror på närvaron av en ytterligare 21st kromosom. Karyotypen hos patienter med Downs syndrom innehåller således 47 autosomer. Frekvensen för denna patologi är 1 av 600-800 barn födda levande. Mer än hälften av frukterna med trisomi 21 skördas inte. Det karakteristiska utseendet hos patienter gör att du kan diagnostisera omedelbart efter födseln. Barn har en snett (mongoloid) snitt i ögonen, en hudvikt i sina inre hörn (epicant), en utplattad bred näsbrygga, en utskjutande tunga och låglågade öron av modifierad form. Naken är utplattad, nacken är kort. I de flesta fall avslöjar Downs syndrom också en medfödd hjärtfel, främst en defekt i skiljeväggarna mellan sina kamrar. Något mindre vanligt uppdagade avvikelser i mag-tarmkanalen. En markant uttalad fördröjning av psykofysisk utveckling, redan märkbar under det första året av livet. Sådana barn börjar senare sitta och gå. Muskeltonen i dem minskar, det finns en lossning av lederna. Intellektet påverkas särskilt. Endast självbetjäningsträning är möjlig. Behandlingen syftar till att korrigera de inre organens missbildningar.

För att förbättra centralnervsystemet fungerar stimulerande terapi - nootropics, vitaminer, särskilt grupper B. De mindre kända är Edwards och Patau syndrom. Förekomsten av Edwards syndrom (ytterligare 18: e kromosom) är 1 av 8.000 födda. Förhållandet mellan pojkar och flickor är 1: 4. Graviditet brukar fortsätta normalt, endast en låg födelsevikt är karakteristisk. I detta syndrom är missbildningar oftast flera - kluvna i överläppen och gommen, hästskötsyran, deformation av fingrarna och tårna. Nästan alla patienter har en hjärtfel, vilket är orsaken till deras tidiga död (vanligtvis under de första 3 månaderna av livet). Den maximala livslängden för Edwards syndrom är 15 år.

Patau syndrom (tripling av den 13: e kromosomen) är ännu mindre vanligt; frekvensen är cirka 1 av 20.000 levande födda. De flesta patienter dör under det första året av livet, lever sällan i 10 år. Kännetecknad av ansiktsskullens defekter, minskning av huvudets storlek (mikrocefali), deformiteter av fingrarna i händer och fötter, missbildningar av hjärtan och njurarna. Fördröjningen av psykofysisk utveckling hos patienter med Edwards och Patau syndrom är mycket uttalad.

Brott i systemet med sexkromosomer är ofta associerade med en ökning eller minskning av deras antal. De mest kända är Shereshevsky-Turners syndromer (frånvaron av en X-kromosom i karyotyp hos kvinnor) och Klinefelter (en ökning av antalet X-kromosomer i manlig karyotyp). Frekvensen av Shereshevsky-Turners syndrom är 1 per 100.000 flickor som är födda levande. Upp till 95% av frukterna med denna patologi avbryts spontant. Kliniska tecken på syndromet är korta, hudveck på sidans ytor, låg hårväxt på pannan och på baksidan av huvudet. Ibland finns deformationer i båren och andra benabnormiteter, medfödda hjärtfel. Könkörtlarna är praktiskt taget outvecklade, patienter är infertila. I 18% av fallen noteras mental retardation. Behandlingssubstitution, kvinnliga könshormoner.

Frekvensen av Klinefelters syndrom är 1 av 1 000 levande födda pojkar. Fosterdöd i prenatalperioden är okarakteristisk. Sjukdomen upptäcks oftare i puberteten. Det finns två typer av sjukdomsutveckling. Den första kännetecknas av fördröjd tillväxt, en ökning av bröstkörtlarna hos pojkar med normal utveckling av sekundära sexuella egenskaper hos en manlig typ. Vid den andra, eunukoid kroppsbyggnad, underutveckling av penis, noteras en liten hårväxt. I båda fallen reduceras könkörtlarna i storlek, atrofisk. Klinefelters syndrom är inte ett allvarligt barnproblem, eftersom det oftare diagnostiseras hos vuxna vid screening för infertilitet. Malformationer av andra organ med det observeras inte. I vissa fall lider patienterna något i mental utveckling. Hormonbehandling, utförs av endokrinologen.

Det finns genetisk rådgivning som hjälper till att lösa problem som är förenade med risken för genetiska sjukdomar i familjen. Det är nödvändigt att de par vars första barn föddes med en fosterskada eller en sjukdom är närvarande i en nära släkting för att bestämma graden av risk att ha ett sjukt barn. Föräldrar i ålderdom ökar också risken för anomalier i avkommans genetiska apparat. En genetiker som pratar med par borde kanske fullt ut räkna ut familjens genetiska historia i det maximala antalet generationer. Framtida föräldrar genomgår en fullständig läkarundersökning. Om misstänkt anomalös genetisk informationsvagn bedöms, kan ett antal specifika DNA-studier utföras. Således syftar genetisk rådgivning till att förhindra barnets födelse med en ärftlig patologi med förutsägelse av risken för sin utveckling i familjen.

Exogena defekter och medfödda sjukdomar orsakas av embryonskador och fostret som påverkas av miljöfaktorer. De skadliga (teratogena) faktorerna innefattar rökning gravid, alkohol, vissa droger, intrauterina infektioner och vissa icke-överförbara sjukdomar hos den förväntade mamman (diabetes, bäcken tumörer), yrkesrisker (kontakt med aggressiva kemikalier och gifter, joniserande strålning och etc.), ogynnsam ekologisk situation. Den skadliga agens farligaste påverkan vid tidig graviditet, vid tidpunkten för läggande av organ och system. Det var vid den här tiden att stora missbildningar, ofta kombinerade, bildades.

Det finns två kritiska perioder när risken för skador är särskilt stor: från befruktningstiden till sjätte-sjunde dagen och från den tredje till den åtta veckan av graviditeten. Den mest troliga utvecklingen av en medfödd defekt i hjärnan och ryggmärgen när den utsätts för ett skadligt medel under 2-11 veckor av graviditeten. Hjärt- och ögonfel uppstår ofta vid 3-7 veckor, öron och tänder - vid 6-11 veckors intrauterin utveckling. Placeringen av benen störs vanligtvis under perioden 2-8 veckor av graviditeten och matsmältningsorganen - vid 11-12: e veckan.

Effekterna av teratogena faktorer i senare perioder leder inte alltid till medfödda abnormaliteter, utan påverkar nödvändigtvis fostrets utveckling och dess anpassning till extrauteriniska existensförhållanden.

Brister av denna typ är inte ärvda, eftersom de uppkommer slumpmässigt (spontant). Den mest studerade är effekten på det utvecklande embryot av alkohol, nikotin och vissa virus. Till exempel kännetecknas alkoholembryopati av en kombination av CNS-defekter och ansiktsskalle, hjärtefekter, urinsystemet och lederna. Dödligheten når samtidigt 17%, och hos de överlevande barnen är det ofta en djup mental retardation. Bland de nyfödda med alkohol syndrom dominerar flickor; pojkar dör i utero eller omedelbart efter födseln. En kritisk dos av daglig alkoholkonsumtion av en gravid kvinna anses vara 60 g. Nikotin påverkar särskilt fosterets centrala nervsystem, vilket saktar motorns och neuropsykriska utveckling av den nyfödda. Dessutom ökar den vaskulära permeabiliteten hos moderkakan, vilket bidrar till penetration till fostret av andra skadliga ämnen (toxiner, virus). Vid prenatal infektion hos fostret med ett röd-chi-virus är en triad av symptom karakteristisk - hjärtfel, ögon och dövhet fött. Infektion med herpesvirus leder till bildandet av hjärnfel, ögon, hudskador. Cytomegalovirus orsakar skador på centrala nervsystemet med utveckling av mikrocefali, ögon med förändring i näthinnan och efterföljande blindhet. Det finns också hjärtfel och njurar. Medfödda brister i hjärnan (hydro- eller mikrocefali) och ögon (kolobom, mikroftalmia) bildas också under påverkan av Toxoplasma. Oftast detekteras missbildningar, ibland flera, hos nyfödda från mödrar med obehandlad eller otillräckligt kompenserad diabetes mellitus. Det kännetecknas av skador på hjärt-kärlsystemet, muskuloskeletala systemet, ögon. Under graviditeten finns inga harmfria droger för fostret. Teratogen effekt kan uppstå även vid användning av terapeutiska doser, beroende på den gravida kvinnans individuella känslighet. Lugnande droger och blodtryckssänkande droger kan orsaka lemmar deformiteter, ögonavvikelser och defekter hos vissa inre organ. Under verkan av antikonvulsiva medel i kroppen utvecklas en brist av folsyra, vilket leder till skador på ansiktsskalle och hjärta. Läkemedel som minskar blodkoaguleringen påverkar bildandet av brosk och optisk nerv. Användningen av antibiotika i tidig graviditet kan orsaka klyft i överläppen och gommen i fostret, underutveckling av underkäken, förkortning av benen. Läkemedel som används för att behandla allergier orsakar ofta matsmältningsfel, smältning av fingrar eller tår. Undernäring av en gravid kvinna med brist på brist på micronutrienter (speciellt zink och magnesium) kan orsaka skador på fosterets centrala nervsystemet. Effekterna av andra miljöfaktorer är mindre vanliga och har inga specifika manifestationer. Multifaktoriella defekter är utvecklingsfel och medfödda sjukdomar som orsakas av den kombinerade verkan av genetiska faktorer och exogena medel. Samtidigt bidrar den yttre faktorn till manifestationen av en genetisk predisposition till medfödd patologi, det vill säga en eller båda föräldrarna har några defekter i den genetiska apparaten, men de kan bara manifestera sig under påverkan av en ganska stark exogen faktor. De flesta av bristerna i denna grupp kan vara ärftliga men inte helt naturliga. Genetisk rådgivning är svår, men om det finns indikationer på en återkommande defekt i olika generationer av samma familj, kan risken för dess förekomst hos avkomman förutsägas. Denna grupp representeras av många hjärtfel (defekter av skiljeväggar och ventiler, underutveckling av kamrar, abnormiteter hos stora kärl); muskuloskeletala systemet (klyftan i överläppen och gommen, fullständig frånvaro av lemmar eller deras delar, ökning av antalet fingrar - polydaktyly, deras fackföreningar med varandra - syndaktigt, medfödd dislokation av höft, medfödd klumpfot); urinogenitalt system (frånvaro av njurar eller minskning av deras storlek, ytterligare, dubbla njurar och urinledare, kystisk njurskada, expansion av njurarnas njurbäckesystem, icke-utrotning av testiklarna - kryptorchidism); matsmältningssystemet (ofullständig rotation av tarmarna, atresi - underutveckling av matstrupen, duodenum, anus, pylorostenos - förminskning av utsöndringsdelen i magen på grund av överdriven utveckling av muskelskiktet). Diagnos av medfödda missbildningar av inre organ kräver användning av ytterligare metoder för forskning, eftersom undersökningen av barnet endast kan misstänka förekomsten av patologi. Hjärtfel uppstår mest kliniskt; pallor eller cyanos i huden, snabb andning (andnöd), förvärras av matning, barnets fysiska aktivitet, snabb hjärtslag, närvaro av systoliskt buller vid auskultation (lyssning), en ökning av leverans storlek. Små anomalier i hjärtat åtföljs inte av förändringar i blodcirkulationen, hjärtets storlek och dess kontraktil förmåga. Som regel är dessa små öppningar i septa, otydligt uttryckta förminskningar av stora kärl, ytterligare strukturer i hjärthålen. Den enda kliniska manifestationen är icke-grovt extra ljud när du lyssnar. Anomalier i utvecklingen av mag-tarmkanalen kan misstänkas om barnet ofta har riklig upprepning eller kräkningar sedan födseln (ibland med blandning av gall eller blod). brist på avföring, låg viktökning (progressiv hypotrofi). Diagnos av missbildningar av urinvägarna är vanligtvis svårt. Ofta upptäcks de hos senioren barndom med utvecklingen av inflammatoriska sjukdomar i urinvägarna och under instrumental undersökning av patienten. Därför, i närvaro av små utvecklingsavvikelser hos nyfödda, indikationer på njursjukdom hos sina föräldrar och förändringar i urintester, bör en ultraljud av njurarna utföras, följt av samråd med en nefrolog.

I modern medicin ges en stor roll för prenatal (prenatal) diagnos för att i tid upptäcka fostrets patologi. En speciell plats i det är ultraljud (ultraljud). Denna metod är säker för den gravida kvinnan och fostret och är väldigt informativ. Med hjälp är det möjligt att upptäcka sin ogynnsamma kurs redan i de tidiga skeden av graviditeten. Tack vare förbättringen av de ultraljudsscanners tekniska egenskaperna blev det möjligt att få en nästan fotografisk bild av fostret, vilket innebär att möjligheterna att upptäcka medfödda missbildningar av dess utveckling ökade. För närvarande utförs varje gravid kvinna som deltar i en förlossningsklinik en fetalt ultraljud nödvändigtvis i varje trimester av graviditeten. Om en onormal utveckling av fostret upptäcks uppstår frågan om bevarande eller upphörande av graviditeten. Om det är nödvändigt, klargöra diagnosen, samt identifiera genens och kromosomala patologin hos fostret bestämmer nivån av specifika hormoner i en gravid kvinna blod och urin, undersöka fostervätskan, som innehåller ett särskilt enzym-a-fetoprotein. Det produceras av fostrets lever och tarmen och några andra strukturer. Dess nivå ökar vanligtvis med missbildningar av hjärnan och ryggmärgen, och dess minskning kan indikera närvaron av Downs syndrom hos fostret. Således kan utvecklingen av genetisk rådgivning och metoder för prenatal diagnos minska risken för att få en bebis med medfödda abnormiteter.