Abnormálny vývoj detí. Vrodené malformácie u malých detí

Vrodené malformácie sa vyskytujú u 1,5 až 3,5% pôrodov. Naliehavosť problému zdôrazňuje skutočnosť, že úmrtnosť z vrodených malformácií je treťou v celkovej štruktúre úmrtnosti u detí v prvom roku života.
  Bežné príznaky vrodených malformácií vnútorné orgány  nie vždy upozorňovať na účastníkov. Chovanie dieťaťa pri väčšine malformácií sa nezmení jasne av niektorých prípadoch je potrebné dlhodobé pozorovanie.
  Otázka výberu operačného intervenčného obdobia je veľmi dôležitá. U novorodencov a dojčiat je to diktované absolútnymi indikáciami pre pohotovosť. Avšak u oslabených a predčasne narodených detí sa v niektorých prípadoch má načasovanie chirurgických zákrokov odložiť.
  Popisuje najbežnejšie malformácie, ktoré vyžadujú zásah chirurga.

Rozperné pero a rozštiepené podnebie, Tieto deformácie sprevádzajú zhoršené sania, ťažkosti s rozprávaním, deti sú náchylné na otitis, kataritu atď. Neznalosť načasovania chirurgického zákroku vedie k tomu, že deti sú poslané do chirurgického oddelenia buď príliš skoro, alebo neoprávnene neskoro, v dôsledku čoho operácia nedáva dobré kozmetické a funkčné výsledky. V týchto prípadoch je indikovaná dlhodobá ortodontická a fonetická liečba.
  Nevyvíjanie horného okraja (rozštepný okraj) v kombinácii s defektom v alveolárnom procese hornej čeľuste podlieha operatívnej liečbe 4-5 mesiacov života. Neúplná porucha horného okraja sa odporúča neskôr: po 10-12 mesiacoch. Deti s neúplnou vadou môžu vysávať materské prsia a s plnou poruchou potrebujú kŕmenie z lyžice alebo špeciálnou dlhou bradavkou so zdvihnutou polohou hlavy. Rôzne formy rozštiepeného podnebia podliehajú chirurgickému zásahu v 6-7. Roku života. Kŕmenie takýchto pacientov sa uskutočňuje rovnakým spôsobom ako pri úplnej dislokácii horného pera.
  V pooperačnom období musia byť ruky detí fixované, aby sa zabránilo rušeniu stehov rukou. Čiastočné prerušenie stehov sa eliminuje tým, že sa okraje rany spoja s lepivou omietkou. V domácnosti sú deti kŕmené tekutými jedlami z lyžice.

Vrodená kýla, Často dochádza k porušeniu hernie, hlavne v detstve v prvom roku života. Hlenové lézie sa objavujú s úzkosťou, plačom, niekedy bledosťou a potenie kože spolu s hroznými príznakmi intestinálnej obštrukcie (rozšírenie brucha, zvracanie). Kýpový nádor sa stáva elastickým a citlivým na tlak, zvyčajne nie je obnovený.
  Deti s inguinálnymi herniami bez porušenia sa posielajú do nemocnice vo veku viac ako 6 mesiacov. V prvých hodinách sa pracuje na uškrtenú inguinálnu herniu.

Prenosná kýla  pomerne často, pretože potom, čo pupeň spadol, otvor v brušnej stene nie je úplne uzavretý. Sú viditeľné malé, čerešňové, menej často veľké, chýbajúce 1-2 prsty, kýčovité otvory. na rozdiel od inguinálna hernia  tam je takmer žiadne porušenie. Avšak silný výčnelok herniálneho vaku s napätím v brušných dýchacích cestách je sprevádzaný úzkosťou, častým zvracaním a nízkym prírastkom hmotnosti.
  Konzervatívna liečba malého pupočníkového kývania je vo väčšine prípadov úspešná. Po resete sú kožné záhyby upevnené na oboch stranách pupka s fixačným širokým lepiacim obväzom. Veľké pupočníkové hernia sa podrobia chirurgickej liečbe po 2 mesiacoch života. Konzervatívna liečba s lepivou náplasťou pre deti staršie ako 6 mesiacov bola neúspešná a preto im bola preukázaná operácia.

Fetálna kýla  pupočník s ektopickými orgánmi brušnej dutiny  podlieha chirurgickej liečbe v prvých hodinách života dieťaťa.
  Vrodená diafragmatická hernia je veľmi ťažké diagnostikovať. Zároveň brušné orgány prenikajú do hrudnej bunky v miestach prechodu cez membránu aorty, vena cava, pažeráka a celiakieho nervu alebo patologického otvorenia v membráne. Posuvná kýla pažeráka sa môže vyskytnúť skrytá, ale môže byť sprevádzaná vracaním po každom jedle, čo vedie k ťažkej dystrofii.
  V membránových herniách sa pozoruje zvuk boxového perkusie a oslabené dýchanie nad zodpovedajúcou oblasťou hrudníka, ktorá sa podobá vzoru pneumotoraxu. Zvukové črevné zvuky sú počuť a ​​tak nahlas, že ich rodičia dieťaťa všimli. Liečba operácie diafragmatickej hernie.
Závažná patológia je pohyb veľkých oblastí gastrointestinálneho traktu (žalúdok, malé a hrubé črevo, slezina a dokonca aj pečeň) do hrudnej dutiny. Ide o pleuroperitoneálnu membránovú herniu. V tomto vzácnom utrpení má dieťa bezprostredne po pôrode výrazné respiračné zlyhanie a cyanózu. Operácia sa vykoná okamžite.

Uzáver konečníka a konečníka, Najbežnejšou formou tejto anomálie je jednoduchá atrézia konečníka, keď je otvor uzavretý tenkou membránou alebo tenkou kožou. Opuchnuté bunky pokožky sú viditeľné v análnej oblasti. Ampulka konečníka, naplnená mekóniom, je podaná vo forme klenby. Ihneď po narodení dieťa prejaví znaky črevnej obštrukcie. Deti sa stávajú nepokojmi, odmietajú prsia, čoskoro sa rozvinú vracanie, plynatosť. Ak neodovzdáte dieťa ihneď chirurgickému oddelenia, tieto deti zomrú do niekoľkých dní po intoxikácii a peritonitíde.
  Ak dôjde k nadmernému rastu konečníka s prítomnosťou jeho píšťaly - otvory, ktoré sa môžu otvoriť do močového mechúra, močovej trubice, vagíny alebo priamo von, neexistujú žiadne akútne ohrozujúce stavy. Fistula však nedokáže zabezpečiť úplné uvoľnenie čreva z fekálnej hmoty, čo často vedie k infekcii močových ciest. Existuje zápcha, plynatosť, chlapci sa objavia sčervenanie otvorenia močovej trubice. S touto patológiou je indikovaný skorý chirurgický zákrok.

Zlyhanie oblúkov jedného alebo viacerých stavcov  sprevádzaný nádorovým výčnelkom meningov a nazýva sa "spina bifida". Často je mozgová doska pokrytá tenkou vrstvou spojivového tkaniva alebo pokožkou. Cievny vak je naplnený tekutinou a je tvorený pia mater. Dura mater sa nepodieľa na tvorbe nádoru. Často sa tento proces týka miechy. Súčasne sú pozorované neurologické príznaky.
  Spinálna a kraniálna hernia sa podrobia naliehavému chirurgickému zákroku v prípade prelomenia alebo hrozby prelomu vaku hernie s vypršaním cerebrospinálnej tekutiny.

Choroba Hirschsprung alebo megakolón - vrodená expanzia hrubého čreva - sprevádzaná akútnou zápchou z prvých dní života dieťaťa. Zároveň dochádza k obštrukcii čriev, klyzma nepomáha, stav dieťaťa sa zhoršuje. V subakútnej forme je plynatosť charakteristickým príznakom. Židle, ktorá je zriedka nezávislá, je ako výkaly oviec. Liečba je zvyčajne chirurgická.

Vrodené cievne nádory - angiómy  - najčastejšie sa nachádza na tvári. Oni podliehajú liečbe od prvého mesiaca života, pretože sú náchylné na rýchle zvýšenie a znovuzrodenie. Používajú sa excízia, elektrokoagulácia, moxibuscia kyseliny uhličitej a rádioterapia s blízkym zameraním.

Štatistiky sú neúprosné - každoročne viac ako 50 tisíc detí vývojové postihnutia, To je najhoršia vec, ktorá môže byť v rodine, pretože každý rodič od okamihu počatia snáší zdravé a plnohodnotné dieťa. A správa, že ich dlho očakávané dieťa má nejaké chyby, strach rodičov.

Život dieťaťa s vrodenými abnormalitami sa často veľmi rýchlo čerpá. Nie každé telo dieťaťa je schopné znášať zaťaženie, ktoré tento alebo ten defekt nesie. Avšak na správny postoj rodičov k tejto chorobe  Drobky sa dajú postaviť na nohy a stať sa plnoprávnym členom spoločnosti.

Najhoršie je, že tak ďaleko od všetkých rodičov sú pripravené na narodenie takéhoto dieťaťa, pretože ultrazvuk a iné testy neidentifikovali patológiu počas tehotenstva. Príčiny vývojových abnormalít môžu byť veľa. Najčastejší faktor dedičnosti, Ak sa už v rodine narodilo dieťa s vrodenou vadou, existuje možnosť vzniku dediča s rovnakou diagnózou.

Zvyčajne zlé návyky budúcich rodičov spôsobujú vývoj zločinu. Alkohol, tabak, drogy, promiskuitný sex - to všetko môže byť spúšť. Ak je chromozomálny súbor budúcich rodičov rozbitý, potom bude mať dieťa vážnu chromozomálnu patológiu.

Je to porušenie v chromozomálnej súprave, ktoré môže ovplyvniť negatívny vývoj tehotenstva alebo úmrtia plodu. Tí, ktorí dokázali znášať takéto dieťa, zrodia dieťa s vrodenou chybou.

Stáva sa však, že dieťa s úplne normálnym chromozómovým súborom sa narodí s poruchou. Dôvod jeho vzhľadu je jedným z nebezpečných faktorov.:

• V období tehotenstva sa budúca matka zotavila zo závažnej infekcie (ružienka, herpes, toxoplazmóza).
• Žena užívala lieky, ktoré sú počas tehotenstva kontraindikované (antibiotiká, aspirín vo veľkom množstve a iné).
• Počas tehotenstva bola žena "vložená" do fľaše.
• Budúca matka bola v zóne nadmernej slnečnej aktivity.

Tieto faktory môžu chytiť budúcu matku kedykoľvek, ale záleží na tom, čo sa deje s dieťaťom. V prvých týždňoch vplyvu nebezpečenstva takmer určite vedie k smrti plodu. Ak sa na termíne objavil 4-12 týždňov, potom sú vnútorné orgány dieťaťa napadnuté. Výsledkom toho je, že jeden alebo viac orgánov sa u dieťaťa vyvíja nesprávne.

Existujú dva spôsoby, ako zabrániť narodeniu dieťaťa s patológiou., Po prvé, dodržiavajte zdravý životný štýl pred počatím a počas tehotenstva. A po druhé, aktívne sledovať vývoj dieťaťa počas tehotenstva. Je veľmi dôležité, aby ste absolvovali všetky testy odporúčané lekárom a ísť na ultrazvuk, pretože odhaľujú možnosť zrodenia drobkov s vrodenou chybou.

Malformácie dieťaťa sú rozdelené na tieto typy:

• Anomálie fyzického vývoja;
• Metabolické poruchy;
• Genetické ochorenia (napr. Hemofília, Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, farebná slepota atď.).

Pri zistení ochorenia je veľmi dôležité rozhodnúť sa, či ste pripravení vykonať ďalšie drobky, alebo ak chcete odmietnuť narodiť choré dieťa. Ak je voľba v prospech pôrodu, potom má trpezlivosť a silu, pretože hlavnou vecou je, že väčšina chýb môže byť kompenzovaná pomocou stálej liečby. Väčšina moderných kliník úspešne lieči genetické choroby a ak liečba nie je účinná, pomáhajú dieťaťu sociálne sa prispôsobiť spoločnosti.

Známy výraz, že "zdravie nenarodených detí je v našich rukách" prestáva byť samozrejmosťou, keď sa v rodine rodí dieťa s vrodenými poruchami. Dnes veľa mladých ľudí pije veľa, fajčí, užíva drogy, bez toho, aby si mysleli, že ich vlastné deti často musia platiť za frivolný a frivolný životný štýl. Nepriaznivé podmienky prostredia, zvýšené radiačné zázemie, rodičia v strednom veku a mnohé ďalšie faktory často vedú k tomu, že úplne zdravé rodiny niekedy čelia vrodeným malformáciám u detí. V každom prípade, anomálna štruktúra alebo fungovanie detského orgánu takmer vždy spôsobuje psychologický šok pre rodičov a niekedy dokonca vedie k rozpadu rodiny.

dôvody

Vrodené abnormality vo vývoji dieťaťa môžu byť dedičné (v dôsledku génových mutácií a chromozomálnych patológií), teratogénnych (získaných počas tehotenstva) a multifaktoriálnych (kombinácia prvých dvoch faktorov). Z rôznych dedičných chýb by malo byť rozlíšené skôr bežné chromozómové ochorenie, Downov syndróm, v ktorom charakteristický vzhľad dieťaťa hovorí o jeho fyzickej a mentálnej retardácii. Endokrinné a hormonálne patológie tehotnej ženy, zranenia pri pôrode, podvýživa, vírusové ochorenia (ružienka, chrípka), intoxikácia tela chemickými látkami a budúce matky užívajúce antidepresíva, antibiotiká, antikonvulzíva. A niekedy nie je možné vôbec vytvoriť skutočné príčiny vrodených anomálií pre embryológov, genetikov a neonatológov.

Vady vnútorných orgánov

Existuje veľa patologických abnormalít vo vývoji detí, pretože absolútne akýkoľvek orgán dieťaťa môže podstúpiť anomálnu anatomickú štruktúru alebo degeneratívne-dystrofické ochorenie. Často sa vyskytujúca abnormalita je vrodené ochorenie srdca, ktoré sprevádza interventrikulárne a interatriálne defekty septa, stenóza (zúženie) aortálnej chlopne, ktoré vedú k zmenám intrakardiálnej hemodynamiky. Tiež sú časté vrodené abnormality obličiek: splietanie, absencia jednej obličky (agenéza) alebo výskyt tretej. Vyskytujú sa prípady abnormálneho predĺženia a zhrubnutia hrubého čreva (Hirschsprungova choroba), výskyt bránicovej hernie, absencia semenníkov v šourku (kryptorchidizmus).

Vonkajšie chyby

Samozrejme, vonkajšie prejavy detských malformácií vyzerajú veľmi škaredé. Dieťa sa môže narodiť s deformovanými alebo abnormálne krátkymi hornými a dolnými končatinami (kĺbová kosť, krívanie), vrodená dislokácia stehna, rozštiepa lipa, ústa vlka, vyčnievajúce hrudník, patologické zakrivenie chrbtice. Často je koža úplne chýba pigment melanín (albinizmus), takže dieťa je kontraindikované na slnku. Niekedy sa vyskytuje zvýšený počet (polydaktívne) prstov a rúk alebo rúk, alebo ich zlúčenie (syntakticky), absencia otvoru konečníka (atrézia), zníženie veľkosti lebky (mikrocefalie) a zníženie horného očného viečka (itoz).

Ďalšie anomálie

Treba poznamenať, že četný zoznam vrodených malformácií zahŕňa také ochorenia ako porušenie faktora zrážanlivosti krvi (hemofília), farebnej slepoty (farebnej slepoty), spina bifida (spätná bifida). Mnohé z týchto patologických stavov sú liečiteľné, niektoré z nich vedú k celoživotnému postihnutiu, ale bohužiaľ sú tu chyby, v ktorých dieťa nie je životaschopné. Patria k nim úplná absencia pľúc alebo obličiek, kože (akrania) alebo mozgových hemisfér (anencefalie).

Informácie na našich stránkach sú informatívne a vzdelávacie. Táto informácia však v žiadnom prípade nie je sama liečba. Nezabudnite konzultovať s lekárom.

Podľa štatistík sa približne 2% detí narodilo s vývojovými defektmi alebo inými vrodenými abnormalitami. Vzhľadom na to, že niektoré nedostatky (srdce, obličky, pľúca, gastrointestinálny trakt) sú zistené v staršom veku, niekedy u dospelých, tento počet dosahuje 5%. Obzvlášť ťažké vývojové poruchy, ktoré vznikajú v počiatočných fázach tvorby orgánov a tkanív, často vedú k spontánnemu potratu.

Vďaka početným štúdiám bolo dokázané, že 15% prípadov vnútromaternicovej smrti plodu je spojených s abnormalitami a malformáciami jeho vývoja.

Existuje podmienené rozdelenie malformácií na veľké a malé. Veľké chyby vyžadujú závažnú, dlhodobú a niekedy celoživotnú protidrogovú liečbu. Často je potrebná chirurgická korekcia srdcových defektov, muskuloskeletálneho systému, gastrointestinálneho traktu a ďalších. Veľké chyby vedú k invalidite pacienta a k skoršej úmrtnosti. Malé chyby (anomálie) vývoja nie sú sprevádzané vážnymi dôsledkami pre zdravé dieťa, ale slúžia ako druh markerov pre možnosť vzniku závažnejšej patológie v nasledujúcich generáciách. Príčiny tejto alebo tej chyby a mechanizmy jej vývoja nie sú často definitívne determinovateľné. Existujú však tri skupiny vrodených malformácií (CDF) podľa ich pôvodu: dedičné, exogénne, multifaktoriálne.

Predpokladá sa, že viac ako 80% všetkých foriem vrodených malformácií súvisí s porušovaním štruktúry genotypu. Základom týchto defektov je rozpad genetického aparátu buniek na úrovni jednotlivých génov (génové choroby) alebo chromozómy (chromozómové ochorenia). Navyše rodičia, ktorí sú nositeľmi modifikovaných genetických informácií, sa považujú za absolútne zdraví. V hĺbkovom lekárskom vyšetrení však odhalia malé abnormality vývoja. V závislosti od druhu dedičstva sa určitá choroba prenáša s určitou frekvenciou z generácie na generáciu podľa zákonov genetiky. Dedičinové, geneticky determinované choroby zahŕňajú hemofíliu, poruchu krvácania; niektoré typy anémie súvisiace so zhoršenou tvorbou hemoglobínu alebo červených krviniek; určité defekty obličiek a iné ochorenia sprevádzané tvorbou viacerých malformácií. Všetci sú predstavitelia génových ochorení. Chromozómové ochorenia sú spôsobené porušením počtu alebo štruktúry chromozómov. Normálne je ľudský karyotyp reprezentovaný 46 chromozómami kombinovanými do 23 párov, čo sú autozomálne chromozómy. Rovnako sa rozlišujú aj sexuálne chromozómy, ktorých súbor je u žien zastúpený dvomi X chromozómami a u mužov X a Y chromozómov. Bolo preukázané, že približne 90% plodov s karyotypovými poruchami nie je zozbieraných. Pri živých pôrodoch sa v pohlavných chromozómoch vyskytuje polovica všetkých chromozómových abnormalít. Často je patológia chromozómov príčinou mužskej a ženskej neplodnosti, mentálnej retardácie. Najčastejší a najľahšie rozpoznaný Downov syndróm. Je to spôsobené prítomnosťou ďalšieho 21. chromozómu. Takže karyotyp pacientov s Downovým syndrómom obsahuje 47 autozómov. Frekvencia tejto patológie je 1 zo 600-800 detí narodených nažive. Viac ako polovica plodov s trizómom 21 sa neberie. Charakteristický vzhľad pacientov umožňuje diagnostiku ihneď po narodení. Deti majú šikmý (Mongoloidný) orez očí, kožný záhyb vo vnútorných rohoch (epikant), plochý široký nosový mostík, vyčnievajúci jazyk a nízko položené uši upraveného tvaru. Nos je sploštený, krk je krátky. Vo väčšine prípadov Downov syndróm tiež odhalí vrodenú srdcovú chybu, hlavne chybu v oddeleniach medzi jej komorami. O niečo menej zistené abnormality gastrointestinálneho traktu. Značne výrazné oneskorenie psychofyzikálneho vývoja, ktoré je už zrejmé v prvom roku života. Takéto deti neskôr začnú sedieť a chodiť. Svalový tonus v nich je znížený, dochádza k uvoľneniu kĺbov. Inteligent je obzvlášť ovplyvnený. Je možný iba samoobslužný výcvik. Liečba je zameraná na nápravu malformácií vnútorných orgánov.

Na zlepšenie funkcie centrálneho nervového systému sa používa stimulačná liečba - nootropika, vitamíny, najmä skupiny B. Menej známe sú Edwardsove a Patauove syndrómy. Výskyt Edwardsovho syndrómu (ďalších 18 chromozómov) je 1 z 8 000 detí. Pomer chlapcov a dievčat je 1: 4. Tehotenstvo zvyčajne bežne prebieha, je charakteristická len nízka pôrodná hmotnosť. Pri tomto syndróme sú malformácie zvyčajne viacnásobné rozštiepenie horného pera a podnebia, podkožnej obličky, deformácie prstov a prstov. Prakticky všetci pacienti majú srdcovú chybu, ktorá je príčinou predčasnej smrti (zvyčajne v prvých troch mesiacoch života). Maximálna dĺžka života Edwardsovho syndrómu je 15 rokov.

Patauov syndróm (trojnásobok 13. chromozómu) je ešte menej bežný; jeho frekvencia je približne 1 z 20 000 živonarodených. Väčšina pacientov zomrie v prvom roku života, veľmi zriedka žije až 10 rokov. Charakterizované poruchami lebečnej tváre, zmenšením veľkosti hlavy (mikrocefalie), deformáciou prstov a prstov, malformáciami srdca a obličiek. Zaostávanie psychofyzikálneho vývoja u pacientov s Edwardsovým a Patauovým syndrómom je veľmi výrazné.

Porušenia v systéme pohlavných chromozómov sú často spojené so zvýšením alebo znížením ich počtu. Najznámejšie sú syndrómy Shereshevského-Turnerovho syndrómu (absencia jedného X chromozómu v karyotypu u žien) a Klinefelter (zvýšenie počtu X chromozómov v samčekovom karyotypu). Frekvencia syndrómu Shereshevského-Turnerovho syndrómu je 1 zo 100 000 dievčat narodených nažive. Až 95% plodov s touto patológiou sa spontánne preruší. Klinické príznaky syndrómu sú krátke, kožné záhyby na bočných plochách krku, nízky rast vlasov na čele a zadnej časti hlavy. Niekedy existujú deformity hrudnej kosti a iné kostné abnormality, vrodené srdcové chyby. Sexuálne žľazy sú prakticky nevyvinuté, pacienti sú neplodní. V 18% prípadov je zaznamenaná mentálna retardácia. Liečba-substitúcia, ženské pohlavné hormóny.

Frekvencia syndrómu Klinefeltera je 1 z 1 000 živonarodených chlapcov. Smrť plodu v prenatálnom období je nezvyčajná. Toto ochorenie je častejšie zistené v puberte. Existujú dva typy vývoja chorôb. Prvý je charakterizovaný retardovaným rastom, nárastom mliečnej žľazy u chlapcov s normálnym vývojom sekundárnych sexuálnych charakteristík mužského typu. Na druhom mieste, budovanie eunuchoidného tela, nedostatočné rozvinutie penisu, je zaznamenaný mierny rast vlasov. V obidvoch prípadoch sú pohlavné žľazy zmenšené, atrofické. Klinefelterov syndróm nie je závažným pediatrickým problémom, pretože je častejšie diagnostikovaný u dospelých počas skríningu neplodnosti. Malformácie iných orgánov s ním nie sú pozorované. V niektorých prípadoch pacienti v mentálnom vývoji trochu zaostávajú. Hormonálna liečba vykonáva endokrinológ.

Existuje genetické poradenstvo na riešenie problémov spojených s rizikom genetických ochorení v rodine. Je potrebné, aby páry, ktorých prvé dieťa sa narodilo s vrodenou vadou alebo chorobou, boli prítomné v jednom z blízkych príbuzných na určenie stupňa rizika mať choré dieťa. Rodičia staršieho veku tiež zvyšujú riziko anomálií v genetickom aparáte potomstva. Genetik, ktorý hovorí so svojimi páry, by mohol úplne zistiť genetickú históriu rodiny v maximálnom počte generácií. Budúci rodičia podstupujú úplnú lekársku prehliadku. Ak existuje podozrenie na anomálny prenos genetických informácií, môže sa uskutočniť množstvo špecifických štúdií DNA. Genetické poradenstvo sa teda zameriava na zabránenie narodenia dieťaťa s dedičnou patológiou s využitím chyby predvídania rizika jeho vývoja v rodine.

Exogénne defekty a vrodené choroby sú spôsobené poškodením embrya (embrya) a plodu pod vplyvom environmentálnych faktorov. Medzi poškodzujúce (teratogénne) faktory patrí fajčenie tehotné, alkohol, niektoré lieky, intrauterinné infekcie a niektoré nekomunikovateľné choroby očakávanej matky (diabetes, panvové nádory), pracovné riziká (kontakt s agresívnymi chemikáliami a jedmi, ionizujúce žiarenie a atď.), nepriaznivá ekologická situácia. Najnebezpečnejší vplyv škodlivého činidla na začiatku tehotenstva, v čase kladenia orgánov a systémov. V tejto dobe sa tvoria hlavné malformácie, často spojené.

Existujú dve kritické obdobia, keď je nebezpečie zranenia obzvlášť veľké: od okamihu počatia až po 6. - 7. deň a od 3. do 8. týždňa tehotenstva. Najpravdepodobnejší vývoj vrodeného defektu mozgu a miechy pri expozícii poškodzujúcej látky počas 2-11 týždňov tehotenstva. Poruchy srdca a očí sa často vyskytujú po 3-7 týždňoch, ušiach a zuboch - po 6-11 týždňoch vývoja plodu. Ukladanie končatín je zvyčajne narušené počas obdobia 2-8 týždňov tehotenstva a tráviacich orgánov - v 11. - 12. týždni.

Vplyv teratogénnych faktorov v neskorších obdobiach nevedie vždy k vzniku vrodených abnormalít, ale nevyhnutne nepriaznivo ovplyvňuje vývoj plodu a jeho prispôsobenie sa extrauterinným podmienkam existencie.

Poruchy tohto typu sa nezdieľajú, pretože vznikajú náhodne (spontánne). Najviac študovaný je vplyv na vyvíjajúce sa embryo alkoholu, nikotínu a niektorých vírusov. Napríklad alkoholová embryopatia je charakterizovaná kombináciou defektov CNS a lebky tváre, srdcových chýb, lézií močového systému a kĺbov. Úmrtnosť zároveň dosahuje 17% a u pozostalých detí dochádza často k výraznej mentálnej retardácii. Medzi novorodencami s alkoholovým syndrómom prevládajú dievčatá; chlapci zomierajú in utero alebo hneď po narodení. Kritická dávka dennej konzumácie alkoholu tehotnou ženou sa považuje za 60 g. Nikotín zvlášť silne ovplyvňuje centrálny nervový systém plodu, spomaľuje motorizmus a neuropsychický vývoj novorodenca. Okrem toho zvyšuje vaskulárnu permeabilitu placenty, čo prispieva k penetrácii ďalších škodlivých látok (toxínov, vírusov) do plodu. V prípade prenatálnej infekcie plodu vírusom červenej chi je typická triada príznakov - srdcové chyby, oči a hluchota. Infekcia vírusom herpesu vedie k vzniku mozgových defektov, očí, kožných lézií. Cytomegalovírus spôsobuje poškodenie centrálneho nervového systému s rozvojom mikrocefalie, očí so zmenou sietnice a následnou slepotou. Existujú aj srdcové chyby a obličky. Vrodené chyby mozgu (hydro- alebo mikrocefalie) a oči (kolobóm, mikroftalmia) sa tiež vytvárajú pod vplyvom Toxoplasmy. Často sa v novorodencoch zistili malformácie, niekedy viacnásobné, od matiek s nespracovaným alebo nedostatočne kompenzovaným diabetes mellitus. Je charakterizovaná poškodením kardiovaskulárneho systému, muskuloskeletálneho systému, očí. Počas tehotenstva neexistujú žiadne neškodné lieky pre plod. Teratogénny účinok môže nastať aj pri použití terapeutických dávok v závislosti od individuálnej citlivosti tehotnej ženy. Upokojujúce lieky a lieky znižujúce krvný tlak môžu spôsobiť deformácie končatín, abnormality očí a nedostatky niektorých vnútorných orgánov. Pod pôsobením antikonvulzíva v tele sa vyvinie nedostatok kyseliny listovej, čo vedie k poškodeniu tvárovej lebky a srdca. Lieky, ktoré znižujú koaguláciu krvi, ovplyvňujú tvorbu chrupavky a zrakového nervu. Použitie antibiotík na začiatku tehotenstva môže spôsobiť rozštiepenie horného pera a podnebia v plodu, nedostatočnú rozvoj dolnej čeľuste, skrátenie končatín. Lieky používané na liečbu alergií často spôsobujú chyby tráviaceho systému, spájanie prstov alebo prstov. Podvýživa tehotnej ženy s nedostatkom mikroživín (najmä zinku a horčíka) môže spôsobiť intrauterinné poškodenie CNS plodu. Dopad iných environmentálnych faktorov je menej častý a nemá žiadne špecifické prejavy. Multifaktoriálne defekty sú vývojové defekty a vrodené choroby spôsobené kombinovaným pôsobením genetických faktorov a exogénnych látok. Súčasne vonkajší faktor prispieva k prejavu genetickej predispozície k vrodenej patológii, to znamená, že jeden alebo obaja rodičia majú nejaké chyby v genetickom aparáte, ale môžu sa prejaviť iba pod vplyvom pomerne silného exogénneho faktora. Väčšina vád tejto skupiny môže byť zdedená, ale nie prísne prirodzená. Genetické poradenstvo je ťažké, ale ak existujú náznaky opakujúceho sa defektu v rôznych generáciách tej istej rodiny, môže sa predvídať riziko výskytu tohto ochorenia u potomstva. Táto skupina je reprezentovaná mnohými chybami srdca (defekty priečok a ventilov, nedostatočné rozvinutie komôr, abnormality veľkých ciev); muskuloskeletálny systém (rozštep horného pera a podnebia, úplná absencia končatín alebo ich častí, zvýšenie počtu prstov - polydaktívne, ich vzájomné spojenie - syndaktyly, kongenitálna dislokácia bedrového kĺbu, vrodená kliešťa); systém močenia (neprítomnosť obličiek alebo redukcia ich veľkosti, prídavné dvojité obličky a močovody, poškodenie cystických obličiek, rozšírenie obličkových panvových systémov obličiek, neabutácia semien - kryptorchidizmus); tráviaci systém (neúplná rotácia čreva, atrézia - nedostatočné rozvinutie pažeráka, duodena, anus, pylorostenóza - zúženie vylučujúceho úseku žalúdka v dôsledku nadmerného rozvoja svalovej vrstvy). Diagnóza vrodených malformácií vnútorných orgánov si vyžaduje použitie ďalších metód výskumu, keďže vyšetrenie dieťaťa môže iba podozrenie na prítomnosť patológie. Srdcové chyby sa väčšinou klinicky prejavujú; bledosť alebo cyanóza kože, rýchle dýchanie (skrátenie dychu), zhoršenie kŕmenia, fyzická aktivita dieťaťa, rýchly tep srdca, prítomnosť systolického šumu počas auskultácie (počúvanie), zvýšenie veľkosti pečene. Malé anomálie srdca nie sú sprevádzané zmenami v krvnom obehu, veľkosťou srdca a jeho kontraktilnou schopnosťou. Zvyčajne ide o malé otvory v septe, neúmerne vyjadrené zúženia veľkých ciev, ďalšie štruktúry v dutinách srdca. Jediným klinickým prejavom nie je hrubý prídavný šum pri počúvaní. Anomálie vo vývoji gastrointestinálneho traktu môžu byť podozrivé, ak má dieťa časté nadmerné regurgitáciu alebo vracanie od narodenia (niekedy s prídavkom žlče alebo krvi); nedostatok stolice, nízky prírastok hmotnosti (progresívna hypotrofia). Diagnóza malformácií močového systému je zvyčajne ťažká. Častejšie sú zistené u seniorov detstva s vývojom zápalových ochorení v močovom systéme a počas inštrumentálneho vyšetrenia pacienta. Z tohto dôvodu v prípade výskytu malých vývojových odchýlok u novorodencov, indikácie ochorenia obličiek u rodičov a zmeny v močových testoch sa má vykonať ultrazvuk obličiek, po ktorom nasleduje konzultácia s nefrologom.

V modernej medicíne je dôležitá úloha prenatálnej (prenatálnej) diagnostiky s cieľom včasného zistenia patologického stavu plodu. Zvláštne miesto v ňom je ultrazvuk (ultrazvuk). Táto metóda je bezpečná pre tehotnú ženu a plod a je veľmi informatívna. S jeho pomocou je možné odhaliť jej nepriaznivý priebeh už v počiatočných štádiách tehotenstva. Vďaka zlepšeniu technických vlastností ultrazvukových snímačov bolo možné získať takmer fotografický obraz plodu, čo znamená, že sa zvýšili možnosti detekcie vrodených malformácií jeho vývoja. V súčasnosti sa každá tehotná žena, ktorá sa zúčastňuje prenatálnej klinickej kliniky, absolvuje fetálny ultrazvuk v každom trimestri tehotenstva. Ak sa zistí abnormálny vývoj plodu, nastane otázka zachovania alebo ukončenia tehotenstva. Ak je to potrebné, objasnite diagnózu a identifikujte gén a chromozomálnu patológiu plodu určite hladinu špecifických hormónov v krvi a moči tehotnej ženy, preskúmajte plodovú kvapalinu, ktorá obsahuje špeciálny enzým - a - fetoproteín. Vyrába sa v pečeni a črevách plodu a niektorých ďalších štruktúr. Jeho hladina sa zvyčajne zvyšuje s malformáciami mozgu a miechy a jeho pokles môže naznačovať prítomnosť Downovho syndrómu u plodu. Rozvoj genetického poradenstva a metód prenatálnej diagnostiky tak môže výrazne znížiť riziko vzniku vrodených abnormalít dieťaťa.