نمو غير طبيعي للأطفال. التشوهات الخلقية عند الأطفال الصغار

التشوهات الخلقية تحدث في 1.5-3.5 ٪ من الولادات. ويتم التأكيد على إلحاح المشكلة من خلال حقيقة أن معدل الوفيات من التشوهات الخلقية يحتل المرتبة الثالثة في الهيكل العام للوفيات بين الأطفال في السنة الأولى من العمر.
  الأعراض الشائعة للتشوهات الخلقية الأعضاء الداخلية  لا تنبه دائما الحاضرين. سلوك الطفل في معظم التشوهات لا يتغير بوضوح ، وفي بعض الحالات ، من الضروري ملاحظة طويلة.
  مسألة اختيار فترة تدخل المنطوق مهم جدا. في حديثي الولادة والرضع ، تمليها المؤشرات المطلقة للجراحة الطارئة. ومع ذلك ، في بعض الأطفال الضعفاء والمبتسرين ، في بعض الحالات ، يجب تأجيل توقيت التدخل الجراحي.
  يصف التشوهات الأكثر شيوعًا التي تتطلب تدخل الجراح.

الشفة المشقوقة والحنك المشقوق. هذه التشوهات مصحوبة بامتصاص ضعيف ، صعوبة في التكلم ، الأطفال عرضة للإصابة بالتهاب الأذن ، النزلات ، إلخ. الجهل بتوقيت العلاج الجراحي يؤدي إلى حقيقة أن الأطفال يتم إرسالهم إلى قسم الجراحة إما مبكرًا جدًا أو متأخرًا بشكل لا مبرر له ، ونتيجة لذلك لا تعطي العملية نتائج تجميلية ووظيفية جيدة. في هذه الحالات ، تتم الإشارة إلى المعالجة التقويمية والعلاج الصوتي على المدى الطويل.
  إن عدم تطور الشفة العليا (الشفة المشقوقة) إلى جانب عيب في العملية السنخية للفك العلوي يخضع للعلاج الجراحي من 4 إلى 5 أشهر من العمر. ينصح باستخدام عيب غير مكتمل للشفة العليا في وقت لاحق: في 10-12 شهرا. الأطفال الذين يعانون من عيب غير مكتمل يمكن أن يمتصون ثدي الأم ، ومع عيب كامل ، يحتاجون إلى الرضاعة من الملعقة أو من خلال حلمة طويلة خاصة مع وضع مرتفع من الرأس. أشكال مختلفة من الحنك المشقوق تخضع للتدخل الجراحي في السنة 6-7 من العمر. يتم تغذية هؤلاء المرضى بنفس الطريقة التي تتم بها عملية الخلع الكامل للشفة العليا.
  في فترة ما بعد الجراحة ، يجب تثبيت أيدي الأطفال لمنع تمزق الغرز باليد. يتم التخلص من التمزق الجزئي للخيوط الجراحية عن طريق جلب حواف الجرح مع جص لزج. في المنزل ، يتم تغذية الأطفال بالطعام السائل من الملعقة.

فتق خلقي. غالبا ما تكون هناك انتهاكات لفتق ، لا سيما في مرحلة الطفولة في السنة الأولى من الحياة. تظهر آفات الفتق مع القلق والبكاء وأحيانًا الشحوب وتعرق الجلد ، مصحوبة بأعراض رهيبة من انسداد الأمعاء (انتفاخ البطن والقيء). يصبح ورم الفتق مرنًا وحساسية للضغط ، وعادةً لا تتم إعادة ضبطه.
  يتم إرسال الأطفال الذين يعانون من الفتق الإربي دون تعدي إلى المستشفى في سن أكثر من 6 أشهر. يتم تشغيل فتق inguinal مخنوق خلال الساعات الأولى.

فتق سري  متكررة جدا ، لأنه بعد سقوط الحبل السري ، لا يتم إغلاق فتحة في جدار البطن تماما. الصغيرة ، حجم الكرز ، وأقل في كثير من الأحيان كبيرة ، في عداد المفقودين 1-2 أصابع ، وينظر الفتاقات الفتق. مختلف الفتق الإربي  لا يوجد أي انتهاك تقريبًا هنا. ومع ذلك ، يرافق بروز قوي من كيس الفتق مع التوتر في عضلات البطن عن طريق القلق ، والتقيؤ المتكرر ، وسوء اكتساب الوزن.
  العلاج المحافظ من فتق السرة الصغيرة في الغالبية العظمى من الحالات ناجحة. بعد إعادة الضبط ، يتم تثبيت طيات الجلد على جانبي السرة مع ضمادة لاصقة عريضة. يخضع الفتق السري الكبير للعلاج الجراحي بعد شهرين من الحياة. العلاج المحافظ مع التصحيح لزجة للأطفال أكثر من 6 أشهر غير ناجحة ، وبالتالي ، فهي تظهر الجراحة.

فتق الجنين  الحبل السري مع أعضاء خارج الرحم تجويف البطن  يخضع للعلاج الجراحي في الساعات الأولى من حياة الطفل.
  من الصعب جدا تشخيص الفتق الحجابي الخلقي. في نفس الوقت ، تخترق أعضاء البطن في خلية الصدر عند نقاط المرور من خلال الحجاب الحاجز للشريان الأبهر ، والوريد الأجوف ، والمريء والعصب البطني أو الفتحة المرضية في الحجاب الحاجز. يمكن أن يكون الفتق المنزلق لفتحة المريء مخبأ ، ولكن يمكن أن يصاحبه التقيؤ بعد كل وجبة ، مما يؤدي إلى ضمور شديد.
  في الفتوق الحجابي ، لوحظ صوت قرع محاصر وضعف التنفس فوق منطقة الصدر المقابلة ، والتي تشبه نمط استرواح الصدر. سماع أصوات معوية مسموعة ، وبصوت عال بحيث لاحظت من قبل والدي الطفل. علاج الفتق الحجاب الحاجز المنطوق.
علم الأمراض الشديدة هو حركة مناطق كبيرة من الجهاز الهضمي (المعدة ، الأمعاء الصغيرة والكبيرة ، الطحال ، وحتى الكبد) في تجويف الصدر. هذه هي فتق الحجاب الحاجز البريتوني pleuro-peritoneal. في هذه المعاناة النادرة ، يعاني الطفل مباشرة بعد الولادة من فشل تنفسي واضح وزراق. يتم تنفيذ العملية على الفور.

إغلاق فتحة الشرج والمستقيم. الشكل الأكثر شيوعًا لهذه الحالة الشاذة هو رتق بسيط من فتحة الشرج ، عندما يتم إغلاق الثقب بواسطة غشاء رقيق أو جلد رقيق. تظهر خلايا الجلد المتضخمة في منطقة الشرج. يتم إعطاء أمبولة المستقيم ، المملوء بالعقي ، إلى الأمام في شكل قبو. مباشرة بعد الولادة ، سيظهر الطفل علامات انسداد معوي. يصبح الأطفال لا يهدأ ، ويرفضون الثدي ، وقريبا تتطور القيء ، وانتفاخ البطن. إذا لم ترسل الطفل على الفور إلى قسم الجراحة ، يموت هؤلاء الأطفال في غضون أيام قليلة من التسمم والتهاب الصفاق.
  إذا كان هناك فرط نمو المستقيم مع وجود ناسوره - الفتحات التي يمكن أن تفتح في المثانة ، أو الإحليل ، أو المهبل ، أو خارجها مباشرة ، لا توجد أي ظروف تهديد حادة. ومع ذلك ، لا يمكن للناسور ضمان الإفراج التام عن الأمعاء من كتلة البراز ، والتي غالبا ما تؤدي إلى إصابة المسالك البولية. هناك الإمساك ، وانتفاخ البطن ، ويبدو أن الأولاد احمرار فتح مجرى البول. مع هذا المرض ، يشار إلى الجراحة المبكرة.

فشل أقواس فقرة واحدة أو أكثر  يرافقه بروز شبيه بالأورام من السحايا ويسمى "السنسنة المشقوقة". في كثير من الأحيان يتم تغطية لوحة الدماغ مع طبقة نسيج ضام رقيقة أو الجلد. يتم ملء كيس الفتق بالسوائل ويتم تشكيله بواسطة الأم الحنون. لا تشارك الأم الجافية في تشكيل الورم. في كثير من الأحيان تنطوي العملية على الحبل الشوكي. في الوقت نفسه ، لوحظت الأعراض العصبية.
  يخضع الفتق الشوكي والعملي للعلاج الجراحي العاجل في حالة حدوث اختراق أو تهديد بحدوث اختراق في كيس الفتق مع انتهاء السائل الدماغي الشوكي.

مرض هيرشسبرونغ أو تضخم القولون - التوسع الخلقي في الأمعاء الغليظة - يرافقه إمساك حاد من الأيام الأولى من حياة الطفل. في الوقت نفسه ، يحدث انسداد معوي ، لا يساعد على الحقن الشرجية ، تسوء حالة الطفل. في شكل تحت الحاد ، وانتفاخ البطن هي أعراض مميزة. الكرسي ، الذي نادراً ما يكون مستقلاً ، يشبه براز الخراف. العلاج عادة ما يكون جراحيًا.

الأورام الوعائية الخلقية - الأورام الوعائية  - في الغالب يقع على وجهه. يخضعون للعلاج من الشهر الأول من الحياة ، لأنهم عرضة للزيادة السريعة والبعث من جديد. يتم استخدام الاستئصال ، electrocoagulation ، الكى من حمض الكربونيك والعلاج الإشعاعي عن كثب.

الإحصاءات لا يمكن الاستغناء عنها - كل عام أكثر من 50 ألف طفل الإعاقة التنموية. هذا هو أسوأ شيء يمكن أن يكون في الأسرة ، لأن كل والد منذ لحظة الحمل يحلم طفل صحي كامل. والخبر أن الطفل الذي طال انتظاره لديه أي عيوب ، ويخيف الآباء.

في كثير من الأحيان يتم ضخ حياة طفل يعاني من تشوهات خلقية بسرعة كبيرة. ليس كل جسم طفل قادر على تحمل الحمل الذي يحمله هذا الخلل أو ذاك. ومع ذلك ، في الموقف الصحيح للوالدين للمرض  يمكن وضع فتات على أقدامهم وجعل عضو كامل في المجتمع.

أسوأ ما في الأمر هو أنه بعيد عن جميع الآباء مستعدون للولادة لمثل هذا الطفل ، لأن الموجات فوق الصوتية وغيرها من الاختبارات لم تشخص علم الأمراض خلال فترة الحمل. يمكن أن تكون أسباب التشوهات التنموية كثيرة. العامل الأكثر شيوعا للوراثة. إذا كان الطفل المولود بعيب خلقي قد وُلد بالفعل في العائلة ، عندها يكون هناك احتمال لظهور وريث بنفس التشخيص.

كقاعدة عامة ، تثير العادات السيئة للوالدين في المستقبل تطور الرذيلة. الكحول والتبغ والمخدرات والجنس المختلط - كل هذا يمكن أن يكون دافعا. إذا تم كسر مجموعة الكروموسومات من الآباء في المستقبل ، فإن الطفل سيكون لديه علم الأمراض الصبغية خطيرة.

انها انتهاكات في مجموعة الكروموسومات التي يمكن أن تؤثر على التطور السلبي للحمل أو وفاة الجنين. أولئك الذين تمكنوا من تحمل هذا الطفل ينجبون طفلاً يعاني من عيب خلقي.

ومع ذلك ، يحدث أن مولودًا مصابًا بمجموعة كروموسوم طبيعي تمامًا يولد بعيب. سبب ظهوره هو أحد العوامل الخطيرة.:

• في فترة الحمل ، تعافت الأم المستقبلة من عدوى خطيرة (الحصبة الألمانية ، الهربس ، داء المقوسات).
• أخذت امرأة الأدوية التي لا تستعمل أثناء الحمل (المضادات الحيوية ، الأسبرين بكميات كبيرة ، وغيرها).
• أثناء الحمل ، تم وضع المرأة على الزجاجة.
• كانت الأم المستقبلية في منطقة النشاط الشمسي المفرط.

هذه العوامل يمكن أن تصطاد الأم المستقبلية في أي وقت ، ولكن ذلك يعتمد على الأسبوع الذي يحدث للطفل. في الأسابيع القليلة الأولى ، من المؤكد أن تأثير الخطر يؤدي إلى موت الجنين. إذا ظهر على المدى 4-12 أسابيع، ثم الأجهزة الداخلية للطفل تتعرض للهجوم. نتيجة لذلك ، تطور عضو واحد أو أكثر في الطفل بشكل غير صحيح.

هناك طريقتان لمنع ولادة الطفل مع علم الأمراض.. أولا ، الالتزام بنمط حياة صحي قبل الحمل وأثناء الحمل. وثانيا ، نراقب بنشاط تطور الجنين أثناء الحمل. من المهم جدا اجتياز جميع الاختبارات التي يوصي بها الطبيب والذهاب إلى الموجات فوق الصوتية ، لأنها تكشف عن إمكانية ولادة الفتات بخلل خلقي.

تنقسم تشوهات الطفل إلى الأنواع التالية:

• عيوب النمو البدني.
• عيوب التمثيل الغذائي.
• الأمراض الوراثية (مثل الهيموفيليا ، متلازمة داون ، متلازمة كلاينفلتر ، عمى الألوان ، إلخ).

عند اكتشاف أي مرض ، من المهم جداً أن تقرر بنفسك ما إذا كنت على استعداد لتنفيذ المزيد من الفتات أو تريد رفض إنجاب طفل مريض. إذا كان الخيار لصالح الولادة ، فلديك الصبر والقوة ، لأن الشيء الرئيسي هو أن معظم العيوب يمكن تعويضها بمساعدة علاج دائم. معظم العيادات الحديثة تنجح في علاج الأمراض الوراثية ، وإذا لم يكن العلاج فعالا ، فهي تساعد الطفل على التكيف اجتماعيا مع المجتمع.

إن التعبير المعروف أن "صحة الأطفال الذين لم يولدوا بعد في أيدينا" يتوقف عن أن يكون شائعا عندما يولد الطفل المصاب بعيوب خلقية في العائلة. واليوم ، يشرب الكثير من الشباب الكثير ، أو يدخنون ، أو يتعاطون المخدرات ، دون أن يفكروا أبداً بأن أطفالهم غالباً ما يضطرون إلى دفع ثمن نمط الحياة التافه والتافه. ومع ذلك ، غالباً ما تؤدي الظروف البيئية غير المواتية ، والخلفية المتزايدة للإشعاع ، والوالدين في منتصف العمر وعوامل أخرى كثيرة إلى حقيقة أن الأسر السليمة تماماً تواجه أحياناً تشوهات خلقية لدى الأطفال. على أي حال ، فإن البنية الشاذة ، أو أداء جهاز الطفل ، غالباً ما يسبب صدمة نفسية للوالدين وأحياناً يؤدي إلى تفكك الأسرة.

أسباب

التشوهات الخلقية في نمو الطفل يمكن أن تكون وراثية (بسبب طفرات جينية وأمراض كروموسومية) ، ماسخة (اكتسبت أثناء الحمل) و متعددة العوامل (مزيج من أول عاملين). من العيوب الوراثية المختلفة ، يجب تمييز مرض كروموسومي شائع ، متلازمة داون ، يكون فيه المظهر المميز للطفل يتحدث عن تأخره البدني والعقلي. أمراض الغدد الصماء والهرمونية للمرأة الحامل ، والإصابات أثناء الولادة ، وسوء التغذية ، والأمراض الفيروسية (الحصبة الألمانية ، والأنفلونزا) ، والتسمم بالجسم مع المواد الكيميائية ، والأمهات المستقبلة التي تستقبل مضادات الاكتئاب ، والمضادات الحيوية ، ومضادات الاختلاج. وفي بعض الأحيان ، لا يمكن على الإطلاق إنشاء الأسباب الحقيقية للعيوب الخلقية في علم الأجنة ، ولا يمكن تحديد علماء الوراثة ولا أخصائيي طب الولدان.

عيوب الأعضاء الداخلية

هناك العديد من التشوهات المرضية في نمو الأطفال ، حيث يمكن لأي عضو من أعضاء الجسم الخضوع لهيكل تشريحي غير طبيعي أو حالة تنكسية. شذوذ يحدث في كثير من الأحيان هو أمراض القلب الخلقية ، يرافقه عيوب الحاجز بين البطينين و interatrial ، تضيق (تضييق) من الصمام الأبهري ، مما يؤدي إلى تغييرات في ديناميكا الدم داخل القلب. ومن الشائع أيضًا حدوث خلل كلوي خلقي: الربط ، وغياب كلية واحدة (العرق) ، أو ظهور واحدة ثالثة. هناك حالات من الاستطالة غير الطبيعية وتكثيف الأمعاء الغليظة (مرض هيرشسبرونغ) ، حدوث فتق حجابي ، غياب الخصيتين في كيس الصفن (الخصية غير الصحيحة).

العيوب الخارجية

بطبيعة الحال ، تبدو المظاهر الخارجية لتشوهات الطفولة قبيحة جدا. يمكن أن يولد الطفل مع الأطراف العلوية والسفلية المشوهة أو القصيرة بشكل غير طبيعي (حنف القدم ، العرج) ، خلع خلقي من الفخذ ، الشفة المشقوقة ، فم الذئب ، الصدر البارز ، الانحناء المرضي للعمود الفقري. في كثير من الأحيان ، الجلد هو الغائب تماما صبغة الميلانين (المهق) ، وبالتالي فإن الطفل هو بطلان في الشمس. في بعض الأحيان يكون هناك عدد متزايد (متعدد الأصابع) من الأصابع والقدمين أو اليدين ، أو اندماجهم (ارتفاق الأصابع) ، وغياب فتحة الشرج (رتق) ، وانخفاض في حجم الجمجمة (صغر الرأس) ، وخفض الجفن العلوي (itoz).

التشوهات الأخرى

وتجدر الإشارة إلى أن قائمة عديدة من التشوهات الخلقية تشمل هذه الأمراض مثل انتهاك لعامل تخثر الدم (الهيموفيليا) ، عمى الألوان (عمى الألوان) ، السنسنة المشقوقة (عودة المشقوقة). كثير من هذه الأمراض يمكن علاجها ، وبعضها يؤدي إلى إعاقة مدى الحياة ، ولكن للأسف توجد عيوب لا يمكن للطفل أن يعيش فيها. وتشمل هذه الغياب الكامل للرئتين أو الكليتين ، الجلد (العرق) ، أو نصفي الكرة المخية (anencephaly).

المعلومات على موقعنا هي معلوماتية وتعليمية. ومع ذلك ، هذه المعلومات ليست بأي حال فائدة ذاتية طبية. تأكد من استشارة الطبيب.

وفقا للإحصاءات ، يولد حوالي 2 ٪ من الأطفال الذين يعانون من عيوب التطورية أو غيرها من التشوهات الخلقية. وبالنظر إلى حقيقة أن بعض العيوب (القلب والكليتين والرئتين والجهاز الهضمي) يتم اكتشافها في عمر أكبر ، وأحيانًا عند البالغين ، يصل هذا الرقم إلى 5٪. الاضطرابات التنفسية الشديدة التي تحدث في المراحل المبكرة من تكوين الأعضاء والأنسجة غالباً ما تؤدي إلى الإجهاض التلقائي.

بفضل العديد من الدراسات ، فقد ثبت أن 15 ٪ من حالات وفاة الجنين داخل الرحم ترتبط مع تشوهات وتشوهات تطورها.

هناك تقسيم شرطي للتشوهات الكبيرة والصغيرة. تتطلب العيوب الكبيرة علاجًا طويل الأمد ، طويل الأمد ، وأحيانًا مدى الحياة. غالبا ما يكون من الضروري تصحيح جراحي لعيوب القلب والجهاز العضلي الهيكلي والجهاز الهضمي وغيرها. تؤدي العيوب الكبيرة إلى إعاقة المريض والوفاة المبكرة. العيوب الصغيرة (الشاذات) للتطور لا تصحبها عواقب وخيمة على الطفل السليم ، ولكنها تخدم كنوع من العلامات لإمكانية تشكيل علم أمراض أكثر جدية في الأجيال اللاحقة. غالباً ما يكون من المستحيل تحديد أسباب هذا الخلل أو ذاك ، وآليات تطويره. ومع ذلك ، هناك ثلاث مجموعات من التشوهات الخلقية (CDF) حسب أصلها: وراثي ، خارجي ، متعدد العوامل.

ويعتقد أن أكثر من 80 ٪ من جميع أشكال التشوهات الخلقية المرتبطة بانتهاك بنية التركيب الوراثي. أساس هذه العيوب هو انهيار الجهاز الوراثي للخلايا على مستوى الجينات الفردية (الأمراض الجينية) أو الكروموسومات (الأمراض الصبغية). علاوة على ذلك ، يعتبر الآباء والأمهات ، الذين ينقلون المعلومات الوراثية المعدلة ، أنفسهم يتمتعون بصحة مطلقة. ومع ذلك ، فإن الفحص الطبي المتعمق يكشف عن تشوهات صغيرة في التطور. اعتمادا على نوع الوراثة ، ينتقل مرض معين بتردد معين من جيل إلى جيل ، يخضع لقوانين الوراثة. أمراض وراثية وراثية تشمل الهيموفيليا ، اضطراب النزيف. أنواع معينة من فقر الدم المرتبطة بتكوين ضعف الهيموغلوبين أو خلايا الدم الحمراء ؛ بعض عيوب الكلية وأمراض أخرى مصحوبة بتشكيل تشوهات متعددة. كلهم ممثلون للأمراض الجينية. تحدث الأمراض الصبغية نتيجة لانتهاك عدد أو تكوين الكروموسومات. عادة ، يتم تمثيل النمط النووي البشري من خلال 46 صبغية مجتمعة في 23 زوج ، وهذه هي كروموسومات جسمية. كما تتميز الكروموسومات الجنسية ، التي يتم تمثيل مجموعة منها في المرأة من قبل اثنين من الكروموسومات X ، وفي الرجال من الكروموسومات X و Y. وقد ثبت أن ما يقرب من 90 ٪ من الفاكهة مع اضطرابات النمط النووي لا يتم حصادها. في الولادات الحية ، يحدث نصف التشوهات الصبغية في الكروموزومات الجنسية. في كثير من الأحيان تكون أمراض الكروموسومات هي سبب العقم عند الذكور والإناث ، والتخلف العقلي. متلازمة داون الأكثر شيوعًا والأكثر سهولة. ومن المقرر وجود 21 كروموسوم إضافية. وهكذا ، فإن النمط النووي للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون يحتوي على 47 autosomes. تواتر هذه الأمراض هو 1 في 600-800 طفل ولدوا أحياء. لا يتم حصاد أكثر من نصف ثمار التثلث الصبغي 21. يتيح لك المظهر المميز للمرضى إجراء التشخيص فور الولادة. الأطفال لديهم شق مائل (منغولي) للعيون ، طية جلد في زواياهم الداخلية (epicant) ، جسر أنف عريض مسطح ، لسان بارز ، وآذان منخفضة ذات شكل معدل. يتم تسطيح القفا ، الرقبة قصيرة. في معظم الحالات ، تكشف متلازمة داون أيضًا عن خلل القلب الخلقية ، وبشكل رئيسي وجود خلل في الأقسام بين غرفه. إلى حد ما أقل شذوذًا في كثير من الأحيان من الجهاز الهضمي. تأخر واضح ملحوظ في التطور النفسي ، ملحوظ بالفعل في السنة الأولى من الحياة. يبدأ هؤلاء الأطفال في وقت لاحق الجلوس والمشي. يتم تقليل نبرة العضلات فيها ، وهناك تخفيف للمفاصل. يتأثر العقل بشكل خاص. تدريب الخدمة الذاتية فقط ممكن. يهدف العلاج إلى تصحيح تشوهات الأعضاء الداخلية.

لتحسين وظيفة الجهاز العصبي المركزي ، يتم استخدام العلاج التحفيزي - nootropics ، والفيتامينات ، وخاصة المجموعات B. أقل معروفة هي متلازمات ادواردز وباتو. نسبة حدوث متلازمة إدواردز (كروموسوم 18 إضافي) هي 1 من كل 8000 ولادة. نسبة الفتيان والفتيات هي 1: 4. الحمل عادة ما يستمر عادة ، إلا أن وزن الولادة المنخفض هو سمة مميزة. في هذه المتلازمة ، عادة ما تكون التشوهات متعددة - الشق من الشفة العليا والحنك ، الكلى حدوة الحصان ، تشوه في أصابع اليدين والقدمين. يعاني جميع المرضى تقريبًا من عيب في القلب ، وهو سبب موتهم المبكر (عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة). الحد الأقصى لمدة متلازمة إدواردز هو 15 عامًا.

إن متلازمة باتو (ثلاث مرات من الكروموسوم الثالث عشر) أقل شيوعًا. تردده هو حوالي 1 في 20،000 ولادة حية. معظم المرضى يموتون في السنة الأولى من الحياة ، ونادرا ما يعيش إلى 10 سنوات. تتميز عيوب في الجمجمة الوجه ، والحد من حجم الرأس (صغر الرأس) ، وتشوه من أصابع اليدين والقدمين ، وتشوهات في القلب والكلى. واضح جدا تأخر التطور النفسي الفيزيائي في المرضى الذين يعانون من متلازمات ادواردز وباتو.

غالبًا ما ترتبط الانتهاكات في نظام الصبغيات الجنسية بزيادة أو نقصان في عددها. الأكثر شيوعًا هي متلازمات شيرشيفسكي-تيرنر (غياب كروموسوم X واحد في النمط النووي لدى النساء) و Klinefelter (زيادة في عدد الكروموسومات X في النمط النووي الذكري). تواتر متلازمة شيرشيفسكي ترنر هو 1 لكل 100000 فتاة ولدت على قيد الحياة. يتم إحباط ما يصل إلى 95٪ من الثمار مع هذا المرض بشكل تلقائي. العلامات السريرية للمتلازمة هي قصر القامة ، طيات الجلد على السطوح الجانبية للرقبة ، انخفاض نمو الشعر على الجبهة وظهر الرأس. في بعض الأحيان يكون هناك تشوهات في القص والعيوب العظمية الأخرى ، وعيوب خلقية في القلب. الغدد الجنسية غير متطورة عمليا ، والمرضى يعانون من العقم. في 18 ٪ من الحالات ، لوحظ التخلف العقلي. استبدال العلاج ، والهرمونات الجنسية الأنثوية.

تواتر متلازمة كلاينفيلتر هو 1 من كل 1،000 مولود حي. موت الجنين في فترة ما قبل الولادة غير معهود. وكثيرا ما يتم اكتشاف المرض في سن البلوغ. هناك نوعان من تطور المرض. الأول يتميز بنمو متخلف ، أي زيادة في الغدد الثديية عند الأولاد مع التطور الطبيعي للخصائص الجنسية الثانوية من نوع الذكور. في الثانية ، بناء الجسم eunuchoid ، تخلف القضيب ، لوحظ نمو الشعر طفيف. في كلتا الحالتين ، يتم تقليل حجم الغدد الجنسية في الحجم ، ضامر. متلازمة كلاينفيلتر ليست مشكلة خطيرة في طب الأطفال ، حيث يتم تشخيصها أكثر عند البالغين أثناء الفحص للعقم. لا تراعى تشوهات الأجهزة الأخرى معها. في بعض الحالات ، يتخلف المرضى إلى حد ما في النمو العقلي. العلاج الهرموني ، يقوم بها الغدد الصماء.

هناك استشارات وراثية للمساعدة في حل المشاكل المرتبطة بخطر الأمراض الوراثية في الأسرة. من الضروري بالنسبة لأولئك الأزواج الذين ولد أول طفل لديهم عيب خلقي أو مرض أن يكونوا موجودين في أحد الأقرباء لتحديد درجة خطر إنجاب طفل مريض. آباء الشيخوخة أيضا تزيد من مخاطر الشذوذ في الجهاز الوراثي للنسل. ربما يكتشف عالم الوراثة ، الذي يتحدث إلى الأزواج ، تمامًا التاريخ الجيني للعائلة في الحد الأقصى لعدد الأجيال. يخضع الآباء المستقبليون لفحص طبي كامل. إذا كان يشتبه في نقل المعلومات الجينية الشاذة ، يمكن إجراء عدد من دراسات الحمض النووي المحددة. وهكذا ، تهدف المشورة الوراثية إلى منع ولادة طفل مصاب بعلم الأمراض الوراثية باستخدام علة التنبؤ بخطر تطوره في الأسرة.

تحدث العيوب الخارجية والأمراض الوراثية بسبب تلف الجنين (الجنين) والجنين تحت تأثير العوامل البيئية. وتشمل العوامل الضارة (المسخية) التدخين بين الحوامل والكحول وبعض الأدوية والالتهابات داخل الرحم وبعض الأمراض غير السارية للأم الحامل (داء السكري وأورام الحوض) والأخطار المهنية (الاتصال بالمواد الكيميائية والسموم العدوانية والإشعاع المؤيِّن). الخ) ، الوضع الإيكولوجي غير المواتية. التأثير الأكثر خطورة للعامل المدمر في الحمل المبكر ، في وقت زرع الأعضاء والأنظمة. في هذا الوقت تم تشكيل تشوهات كبيرة ، غالبا ما تكون مجتمعة.

هناك فترتان حرجتان عندما يكون خطر الإصابة كبيرًا بشكل خاص: من لحظة الحمل إلى اليوم السادس والسابع من الأسبوع الثالث إلى الأسبوع الثامن من الحمل. التطور الأكثر احتمالا للعيوب الخلقية في المخ والحبل الشوكي عند تعرضه لعامل ضار خلال فترة الأسبوعين الحادية والثانية عشر من الحمل. غالبًا ما تحدث عيوب القلب والعين في الأسبوعين الثالث والرابع ، والأذنين والأسنان - في عمر 6 إلى 11 أسبوعًا من تطور الجنين. عادة ما يتم إزعاج زرع الأطراف خلال فترة 2-8 أسابيع من الحمل ، وأعضاء الجهاز الهضمي - في الأسبوع 11-12.

لا يؤدي تأثير العوامل المسخية في الفترات المتأخرة دائمًا إلى تكوين تشوهات خلقية ، ولكن بالضرورة يؤثر سلبًا على تطور الجنين وتكيفه مع ظروف الوجود خارج الرحم.

العيوب من هذا النوع ليست موروثة ، لأنها تنشأ عشوائياً (بشكل عفوي). الأكثر درس هو التأثير على نمو الجنين من الكحول ، والنيكوتين ، وبعض الفيروسات. على سبيل المثال ، يتميز اعتلال الشبكية الكحولي بمزيج من عيوب الجهاز العصبي المركزي وجمجمة الوجه ، وعيوب القلب ، وآفات الجهاز البولي والمفاصل. معدل الوفيات في الوقت نفسه يصل إلى 17 ٪ ، وفي الأطفال الباقين على قيد الحياة غالبا ما يكون هناك تخلف عقلي عميق. من بين حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة الكحول ، تسود الفتيات ؛ الأولاد يموتون في الرحم أو بعد الولادة مباشرة. يعتبر تناول جرعة حرجة من استهلاك الكحول اليومي من قبل المرأة الحامل 60 جراماً ، يؤثر النيكوتين بقوة بشكل خاص على الجهاز العصبي المركزي للجنين ، مما يؤدي إلى إبطاء الحركة الحركية والتطور العصبي لحديثي الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، يزيد من نفاذية الأوعية الدموية للمشيمة ، مما يساهم في اختراق جنين العوامل الضارة الأخرى (السموم والفيروسات). في حالة العدوى السابقة للولادة للجنين بفيروس أحمر تشي ، هناك ثالوث أعراض مميزة - عيوب القلب والعينان والصمم. يؤدي العدوى بفيروس الهربس إلى تكوين عيوب في المخ والعينين والآفات الجلدية. يسبب الفيروس المضخم للخلايا ضررا للنظام العصبي المركزي مع تطور صغر الرأس ، والعينين مع تغير في شبكية العين والعمى اللاحق. هناك أيضا عيوب القلب والكلى. تشكّل العيوب الخلقية للدماغ (hydro- أو microcephaly) والعينين (coloboma، microphthalmia) أيضًا تحت تأثير Toxoplasma. في كثير من الأحيان ، يتم الكشف عن التشوهات ، وأحيانا متعددة ، في الأطفال حديثي الولادة من الأمهات مع داء السكري غير المعالج أو غير كافية تعويض. يتميز بتلف في نظام القلب والأوعية الدموية ، الجهاز العضلي الهيكلي ، عيون. خلال فترة الحمل ، لا توجد أدوية غير ضارة للجنين. يمكن أن يحدث التأثير المسخي حتى مع استخدام الجرعات العلاجية ، وهذا يتوقف على الحساسية الفردية للمرأة الحامل. يمكن أن تؤدي الأدوية المهدئة وخفض ضغط الدم إلى تشوهات في الأطراف ، وتشوهات في العين ، وعيوب في بعض الأعضاء الداخلية. تحت تأثير مضادات الاختلاج في الجسم يتطور نقص حمض الفوليك ، مما يؤدي إلى تلف في جمجمة الوجه والقلب. الأدوية التي تقلل من تخثر الدم ، تؤثر على تكوين الغضروف والعصب البصري. يمكن استخدام المضادات الحيوية في مرحلة مبكرة من الحمل يسبب الشق من الشفة العليا والحنك في الجنين ، والتخلف من الفك السفلي ، وتقصير الأطراف. عادةً ما تسبب العقاقير المستخدمة لعلاج الحساسية عيوبًا في الجهاز الهضمي أو انصهارًا للأصابع أو أصابع القدم. يمكن لسوء التغذية لدى امرأة حامل تعاني من نقص المغذيات الدقيقة (خاصة الزنك والمغنيسيوم) أن يسبب تلف داخل الرحم للجهاز العصبي المركزي الجنيني. إن تأثير العوامل البيئية الأخرى أقل شيوعًا وليس له مظاهر محددة. العيوب المتعددة العوامل هي عيوب إنمائية وأمراض خلقية ناتجة عن العمل المشترك للعوامل الوراثية والعوامل الخارجية. وفي الوقت نفسه ، يساهم العامل الخارجي في إظهار الاستعداد الوراثي للأمراض الخلقية ، أي أن أحد الوالدين أو كليهما يعاني من أي عيوب في الجهاز الوراثي ، ولكنهما لا يمكنهما إلا أن يتظاهران تحت تأثير عامل خارجي قوي إلى حد ما. يمكن أن تكون معظم عيوب هذه المجموعة موروثة ، ولكنها ليست طبيعية تمامًا. الاستشارة الوراثية صعبة في هذه الحالة ، ومع ذلك ، إذا كانت هناك مؤشرات على وجود خلل متكرر في أجيال مختلفة من نفس العائلة ، يمكن التنبؤ بخطر حدوثه في النسل. ويمثل هذه المجموعة العديد من عيوب القلب (عيوب الحواجز والصمامات ، تخلف الغرف ، تشوهات الأوعية الكبيرة) ؛ الجهاز العضلي الهيكلي (شق الشفة العليا والحنك ، الغياب الكامل للأطراف أو أجزائها ، زيادة عدد الأصابع - تعدد الأصابع ، تلاحمها مع بعضها البعض - ارتفاق الأصابع ، خلع مفصل الورك ، قصور القدم الخلقي) ؛ النظام البولي التناسلي (عدم وجود الكلى أو الحد من حجمها ، والكلى والحالب إضافية ، مزدوجة ، تلف الكلى الكيسي ، وتوسيع نظم الحوض الكلوي في الكلى ، nonabutration من الخصيتين - الخصية الخفية) ؛ الجهاز الهضمي (غير كامل دوران الأمعاء ؛ رتق - تخلف المريء ، الاثني عشر ، فتحة الشرج ؛ pylorostenosis - تضييق القسم مطرح من المعدة بسبب التطور المفرط للطبقة العضلية). يتطلب تشخيص التشوهات الخلقية للأعضاء الداخلية استخدام طرق إضافية للبحث ، حيث أن فحص الطفل لا يمكن إلا أن يشك في وجود علم الأمراض. عيوب القلب الأكثر وضوحا سريريا أنفسهم. الشحوب أو زرقة الجلد ، والتنفس السريع (ضيق في التنفس) ، تتفاقم عن طريق التغذية ، والنشاط البدني للطفل ، وسرعة ضربات القلب ، ووجود الضوضاء الانقباضية أثناء التسمع (الاستماع) ، وزيادة في حجم الكبد. لا يقترن شذوذات القلب الصغيرة بتغييرات في الدورة الدموية ، وحجم القلب ، وقدرته على الانقباض. وكقاعدة عامة ، هذه فتحات صغيرة في الحواجز ، تعبر عن ضيق الأوعية الكبيرة ، هياكل إضافية في تجاويف القلب. المظاهر السريرية الوحيدة هي الضوضاء الإضافية غير الخشنة عند الاستماع. قد يشتبه في حدوث تشوهات في تطور القناة الهضمية إذا كان الطفل يعاني من قلس وفرة متكررة أو قيء منذ الولادة (في بعض الأحيان مع خليط من الصفراء أو الدم) ؛ عدم وجود البراز ، وانخفاض الوزن (نقص تدريجي). تشخيص التشوهات في الجهاز البولي عادة ما يكون صعبا. في كثير من الأحيان يتم الكشف عنها في كبار طفولة مع تطور الأمراض الالتهابية في الجهاز البولي وأثناء الفحص الفعال للمريض. لذلك ، في وجود شذوذات تنموية صغيرة في الأطفال حديثي الولادة ، ودلالات على أمراض الكلى في والديهم ، والتغيرات في اختبارات البول ، ينبغي إجراء الموجات فوق الصوتية من الكلى ، تليها التشاور مع أخصائي أمراض الكلى.

في الطب الحديث ، يتم إعطاء دور كبير لتشخيص ما قبل الولادة (قبل الولادة) من أجل الكشف في الوقت المناسب عن أمراض الجنين. مكان خاص به هو الموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية). هذه الطريقة آمنة بالنسبة للمرأة الحامل والجنين ومفيدة للغاية. وبمساعدتها ، من الممكن اكتشاف مسارها غير المواتي بالفعل في المراحل المبكرة من الحمل. وبفضل تحسين الخصائص التقنية للماسحات الضوئية فوق الصوتية ، أصبح من الممكن الحصول على صورة فوتوغرافية تقريبًا للجنين ، مما يعني أن إمكانيات اكتشاف التشوهات الخلقية في نموها قد ازدادت. في الوقت الحاضر ، كل امرأة حامل تذهب إلى عيادة ما قبل الولادة ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية الجنينية بالضرورة في كل ثلاثة أشهر من الحمل. إذا تم اكتشاف تطور غير طبيعي للجنين ، تثار مسألة الحفاظ على الحمل أو إنهائه. إذا لزم الأمر ، توضيح التشخيص ، وكذلك لتحديد الجين وعلم الأمراض الصبغية الجنين تحديد مستوى الهرمونات المحددة في الدم والبول لامرأة حامل ، ودراسة السائل الذي يحيط بالجنين ، والتي تحتوي على انزيم خاص - وهو فيتوبروتين. يتم إنتاجه من قبل الكبد والأمعاء من الجنين وبعض الهياكل الأخرى. وعادةً ما يزداد مستواه مع تشوهات الدماغ والحبل الشوكي ، وقد يشير انخفاضه إلى وجود متلازمة داون في الجنين. وبالتالي ، فإن تطوير الاستشارة الوراثية وأساليب التشخيص قبل الولادة يمكن أن تقلل إلى حد كبير من خطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات خلقية.