Kvinnlig cloaca. Operforerad anus och kloakavvikelser

Även science fiction-författare kan ibland inte komma på vad naturen kan skapa.

Vid första tecken på förkylning, anser du dig vara den sjukaste personen i världen och behöver ökad uppmärksamhet? Du vet bara inte vilka sjukdomar vissa människor lever med! Det är inte för inte som de säger att allt lärs i jämförelse, rapporterar Day.Az med hänvisning till kp.ru.

VARTIG EPIDERMODYSPLASIA

I ett nötskal, det är många, många vårtor över hela kroppen. Detta tillstånd uppstår när en person har extrem känslighet för HPV (humant papillomvirus) och det anses vara en genetisk sjukdom. Det mest obehagliga med detta tillstånd är inte så mycket hur en person ser ut med en sådan sjukdom, utan den ökade risken att utveckla hudcancer, eftersom ultraviolett ljus förvärrar patientens tillstånd. Sådana människor är dömda att ständigt bära skyddskläder och använda solskyddsmedel.

CYKLOPIEN

Det vill säga ett öga istället för två. Denna defekt uppstår när ögongloberna under bildandet i livmodern växer ihop och placeras i en håla. Denna sjukdom anses vara oförenlig med livet; Cyclops dör inom de första dagarna efter födseln.

SIRENOMELIA

Eller, för att göra det tydligare, sjöjungfrusyndrom. Detta är namnet på en anomali där en person föds med sammansmälta nedre extremiteter. På grund av detta saknar människor ofta yttre könsorgan och har underutvecklade mag-tarmkanaler och anus. Bilden nedan visar Shiloh Pepin, hon föddes med diagnosen sirenomelia, och läkarna gav henne en chans att leva på bara några dagar. Och hon levde i tio år. Hon dog 2008.

HYPERTRIKOS

Överdriven hårväxt som ofta täcker hela kroppen. Inklusive på områden av huden där de inte kan existera alls. Det anses vara en sjukdom främst hos kvinnor. Orsaken kan vara en sjukdom i nervsystemet, till exempel en hjärntumör, eller svår stress, vissa infektionssjukdomar eller metabola störningar. Förutom hormonella obalanser, vissa körtlar (äggstockar, binjurar, hypofys), problem med sköldkörteln.

METEMOGLOBINEMI

Detta är namnet på fenomenet när människors hud blir blå. Varför är de så här? På grund av det faktum att mängden methemoglobin i blodet ökar. Egentligen är det här namnet på diagnosen kommer ifrån. Methemoglobin överför dåligt syre från lungorna till kroppens vävnader, som ett resultat av vävnadshypoxi utvecklas och huden får en blå nyans. Det kan också utvecklas som ett resultat av vissa typer av akuta kemiska förgiftningar.

UNER TANG SYNDROM

Människor som bara kan röra sig på fyra lemmar och inte "på egna ben". De har också en uttalad mental retardation – hjärnskanningar hos sådana personer har visat att den har en förenklad struktur, och hela områden som andra människor har saknas. Forskare är överens om att sådana fenomen uppstår som ett resultat av ett genetiskt misslyckande.

PROGERIA

Ett mycket sällsynt fall. Till exempel handlar det senare om Hayley Okins, en 17-årig flicka med kroppen av en 104-årig kvinna från Storbritannien. Hon åldrades åtta gånger snabbare än vanliga människor. Enligt flickans mamma, Kerry Okins, lovade läkarna att barnet i bästa fall skulle leva till 13 år. Men Hayley visade sig vara en riktig fighter. Hon och hennes familj gjorde sitt bästa för att uppmärksamma allmänheten på problemet med barn med progeria. Hayley reste mycket och träffade kändisar, inklusive Kylie Minogue och prins Charles. Och hon drev en Facebook-sida. Och i april i år dog hon.

PROTEUS SYNDROM

Proteus, en hjälte från den antika grekiska mytologin, kunde ändra formen på sin kropp. Men personer som diagnostiserats med hans namn ändrar tyvärr inte sina kroppar själva, deras kroppar förändrar sig själva. Joseph Merrick, som bodde i London på 1800-talet och fick smeknamnet "Elefantmannen", är också bland personerna med Proteus syndrom.

I sin självbiografi beskrev han sig själv så här: "... en del av mitt huvud är så att säga täckt av kullar och dalar, och allt detta är blandat till en gemensam hög, medan ansiktet har ett sådant utseende att ingen skulle kunna beskriva det. Den högra handen är storleken och formen på en elefants snabel, den andra handen är inte mer än handen på en tjej på tio år, även om den är ganska funktionell. Mina ben och fötter är täckta med tjocka, grova hud, som huden på en elefant, och har nästan samma färg. Ingen skulle jag inte trodde att något sådant kunde existera förrän jag såg det."

TRIMETYLAMINURI

En sjukdom där en person avger en obehaglig lukt, som påminner om lukten av ruttnande fisk. Ibland kallas fenomenet fishy odor syndrome. Varför sådana "smaker"? Inget att göra med enstaka turer till duschen. Det är bara det att mycket trimetylamin ackumuleras i kroppen hos sådana människor, vilket är det som ger en sådan obehaglig lukt. I princip är detta inte skadligt, men psykologiskt är det väldigt obehagligt.

FIBRODYSPLASIA

En sällsynt genetisk sjukdom där kroppen börjar bilda nya ben, och även på fel ställen - inuti muskler, ligament, senor och annan bindväv. Alla skador kan leda till att de bildas: blåmärken, skärsår, fraktur, intramuskulär injektion eller operation. Men du kan inte ta bort nya ben, annars blir de bara starkare. Sjukdomen har inga ras-, köns- eller geografiska anlag. Oftast uppstår det på grund av mutation.

Sådana människor har inte 5 tår på fötterna, som alla andra, utan bara två. Och båda är jättebra. Forskare föreslår att denna ovanliga fotstruktur orsakades av något okänt virus. Eller så är det orsakat av intima blodsband inom samma familj.

Innehållet i artikeln

Prevalens av anorektala defekter

Anorektaldefekter förekommer i förhållandet 1:10 000 normala förlossningar. Hos 97 % av barnen med dessa brister observeras samtidiga anomalier i andra organ och system.

Embryogenes av ändtarmen

Rektum, täckt med en slemhinna, utvecklas från det endodermala primära tarmröret, och dess perineala sektion härstammar från den ektodermala infundibulum. De är åtskilda av kloaken, som perforerar vid 6-8 veckors embryoutveckling. Fördröjd perforering ger upphov till huvuddelen av medfödda missbildningar i ändtarmen. Den ektodermala tratten kombineras inte med den nedre änden - spetsen, utan med den främre väggen av ändtarmen. Den terminala delen av embryot har en uttalad kaudal process, in i vars tjocklek den terminala tarmen fortsätter djupare, kaudalt mot anus. Denna del av det kallas postanal tarmen. När fostret utvecklas, atrofierar det kaudala bihanget, och samtidigt minskar den postanala tjocktarmen. Den rektala kloaken är en vertikal kloakhinna, sjunker ner i frontalplanet från topp till botten och är uppdelad i två sektioner - den främre urogenitala ( sinus urogenitalis) och den bakre ändtarmen (sinus anorectalis).Kloakmembranet består av två ektodermala plattor - urogenital och rektal, med mesoblastisk vävnad inklämd mellan dem. Från den distala delen av membranet utvecklas den mellersta delen av perineum efter att kloakmembranet sjunker och separerar ändtarmen från det urogenitala området. I cloacamembranets mesoblast finns reproduktiva primordier, bestående av Wolffs kanaler i manliga embryon, och från Müllers kanaler i kvinnliga embryon. Från dessa reproduktiva embryon utvecklas inre och yttre manliga och kvinnliga reproduktionsorgan. Parallellt med utvecklingen av bäckenorganen bildas även perineum. Den är bildad av två veck som reser sig på båda sidor av kloaken.

Klassificering av anorektala defekter

Det är ganska svårt att klassificera anorektala defekter, och därför finns det många klassificeringar av dessa defekter. I vårt praktiska arbete följer vi klassificeringen av anorektala missbildningar enligt A. Penn. Enligt den särskiljs anorektaldefekter separat hos pojkar och flickor.

Anorektala defekter hos pojkar:

Anal-kutan fistel.
Anal stenos.
Analmembran För dessa defekter är kolostomi inte indicerat.
Rectourethral fistel:
Bulbarnaya.
Prostata. Rektovesikal fistel. Anorektal agenesi utan fistel. Rektal atresi För dessa defekter är kolostomi indicerat Anorektal defekt hos flickor: För denna defekt är kolostomi inte indicerat. Vestibulär fistel, vaginal fistel, anorektal agenesi utan fistel, rektal atresi, ihållande cloaca - kolostomi är indicerat för dessa missbildningar.

Anorektala defekter hos pojkar

Anal-kutan (perineal) fistel

Anal-kutan fistel är en låg variant av anomali. Rektum är vanligtvis lokaliserat inom sfinktermekanismen. Endast dess låga del är förskjuten framåt. Ibland öppnas inte fisteln vid perineum, utan fortsätter som ett epitelväg längs mittlinjen, som öppnar sig var som helst vid suturen av perineum, pungen eller till och med vid basen av penis. Diagnosen ställs utifrån en rutin undersökning av perineum, och inga ytterligare undersökningsmetoder är nödvändiga.

Anal stenos

Anal stenos är en medfödd förträngning av anus och kombineras ofta med en lätt främre förskjutning av den senare. Mekonium frigörs i form av en smal remsa.

Analt membran

I denna sällsynta form är defekten i anus ett tunt membran genom vilket mekonium kan ses. Behandling är resektion av detta membran, eller, om nödvändigt, anoplastik.

Rekturethral fistel

En rektourethral fistel kan öppna in i urinröret i dess nedre (bulbar) del eller i den övre (prostata) delen. Direkt ovanför ändtarmens och urinrörets fistel i kombination med en gemensam vägg är av stor betydelse vid operationer. Rektum är vanligtvis vidgat och omges av levatorfibrer baktill och i sidled. Mellan den och huden på perineum finns tvärstrimmiga muskler som bildar ett muskelkomplex. När dessa fibrer drar ihop sig reser sig huden som omger analfossan. I nivå med huden, längs mittlinjen, på sidorna av den finns så kallade parasitmuskelfibrer.Med låga urinrörsfistlar är vanligtvis musklerna, skinkorna, medianfåran och anal fossa väl utvecklade. Med en rektourethral fistel frigörs ofta mekonium från urinröret - tydliga bevis på närvaron av denna variant av defekten.

Rektovesikal fistel

Med denna form av brist mynnar ändtarmen in i urinblåsan. Prognosen i sådana fall är vanligtvis otillfredsställande, eftersom levatormuskelkomplexet och yttre sfinktern är underutvecklade. Rumpan är ofta deformerad och har tecken på dysgenes. Nästan hela bäckenet är underutvecklat. Perineum är vanligtvis hängande, med uppenbar underutveckling av musklerna. Nackdelar med detta alternativ inkluderar 10% av alla anala atresier.

Anorektal agenesi utan fistel

De flesta patienter med denna sällsynta form av defekten har välutvecklade skinkor och muskler. Rektum slutar ungefär 2 cm från huden på perineum. Prognosen för tarmfunktionen är god. Mellan ändtarmen och urinröret, även i frånvaro av fistel, finns en gemensam tunn vägg (vilket är viktigt att tänka på vid kirurgisk behandling).

Rektal atresi

Denna form av brist förekommer hos 1 % av alla anorektala anomalier. Med denna extremt sällsynta variant hos pojkar kan ändtarmen sluta blint (atresi) eller förträngas av stenos. Den övre delen av ändtarmen är utvidgad, medan den nedre delen är en smal analkanal 1-2 cm djup Atretiska sektioner av rektum tarmarna kan separeras av ett tunt membran och ibland av ett lager av fibrös vävnad. Vanligtvis i sådana fall är alla de anatomiska strukturer som är nödvändiga för att säkerställa den normala funktionen hos låsmekanismen närvarande och prognosen är följaktligen utmärkt. Eftersom analkanalen är välutvecklad hos sådana barn, bevaras känsligheten i anorektalzonen helt. Muskelstrukturerna är vanligtvis nästan helt normala Klinik för rektal atresi och anorektal agenesi Allmäntillståndet hos den nyfödda den första dagen förblir tillfredsställande Symtom på tarmobstruktion börjar från andra dagen. Uppblåsthet i buken ökar. Barnet blir rastlöst och gråter. Kräkningar uppstår först av den mat som äts och sedan av mekonium. Symtom på tarmobstruktion ökar gradvis, och på den 4:e-6:e dagen från födseln, om kirurgisk hjälp inte tillhandahålls, dör barnet. Diagnos av rektal atresi och anorektal agenesi Vid diagnos är det viktigt att lösa frågan om nivån på placeringen av ändtarmen.
Följande metoder används:
granskning och sondering av anus.
Wangensteen-Kakovich-manöver (invertogram) - undersökning av ett barn framför en röntgenmaskinskärm i en huvud-ned-position upphängd i benen. Avståndet mellan gasbubblan i ändtarmen och huden på perineum kommer att ge nivån på ändtarmen. punkteringsdiagnostisk metod med M. B. Sitkovsky - punktera perineum med en nål tills en liten bit erhålls från den blinda änden av ändtarmen. Därefter injiceras jodlipol genom samma nål, följt av radiografi av den distala tjocktarmen Primärdiagnos av anorektal defekt hos pojkar och val av behandlingsmetod Nyfödd med anorektal anomali: Defekterna är kliniskt tydliga (80-90%): Perineal fistel, fistel längs perineal sutur, anal stenos, anal membran - minimal posterior sagittal anorektoplastik hos en nyfödd utan kolostomi "Sagging perineum", mekonium i urinen, luft i urinblåsan - kolostomi - efter 4-8 veckor, uteslut tillhörande defekter, säkerställa den normala utvecklingen av barnet, sedan - utföra en bakre sagittal anorektoplastik.
Att utföra ett invertogram:
Om diastasen är mer än 1 cm - kolostomi - efter 4-8 veckor, uteslut associerade defekter, se till att barnet utvecklas normalt, utför sedan posterior sagittal anorektoplastik.I mer än 80% av fallen tillåter undersökning av perineum dig att tydligt fastställa typen av defekt och fatta beslut om behovet av kolostomi. Alla de defekter som traditionellt anses vara "låga" kräver perineal anoplastik (minimal posterior sagittal anoplasty) utan skyddande kolostomi. Dessa inkluderar: perineal fistel med en subepitelkanal (eller utan den) längs mediansuturen av perineum, anal stenos och analmembran Förekomsten av en hängande perineum eller mekoniumutsöndring i urinen är en indikation för kolostomi, vilket i sådana fall bidrar till intestinal dekompression och säkerställer framtida framgångsrik läkning av suturer efter huvudoperationen. Efter att kolostomi är utförd skrivs barnet ut hem. Om barnet utvecklas väl och inte har några associerade anomalier (hjärta eller mag-tarmkanal) som kräver behandling, så görs återinläggning för posterior sagittal anorektoplastik vid 1-2 månaders ålder.Att utföra operationer på så små barn kräver mer erfarenhet, medan Hos äldre patienter är kirurgiska ingrepp för anorektaldefekter inte längre så svårt. Det är därför patienter med sådana anomalier vanligtvis opereras vid ett senare tillfälle (vanligtvis runt 1 års ålder) Att utföra huvudingreppet vid 1 månads ålder har viktiga fördelar. Således lever barnet med en kolostomi under en kort period, skillnaden i diametrarna på de proximala och distala tarmarna vid stängningen av kolostomi är inte så uttalad, det är lättare att utföra bougienage och det är betydligt mindre psykologiskt trauma som tillfogats barnet under olika smärtsamma manipulationer i anorektalområdet. Men intervention hos små barn är endast möjlig om kirurgen har lämplig erfarenhet.I de fall där urinavledning är indicerad är det nödvändigt att genomföra en urologisk undersökning innan man applicerar en kolostomi. Kolostomi och urinavledning bör utföras samtidigt.Ibland kan kirurgen, baserat på kliniska data, inte fatta beslut om en kolostomi. I sådana fall (mindre än 20% av alla anorektala defekter hos pojkar) indikeras en röntgenundersökning - invertografi (en bild i huvudet nedåt med ett märke på platsen för den saknade anusen). En enkel metod är att studera i lateral position, då barnet placeras med ansiktet nedåt och bäckenet trycks ner. Undersökningen bör utföras 16-24 timmar efter födseln. Vid denna tidpunkt, på grund av otillräcklig fyllning av tarmslingorna och lågt intraluminalt tryck, når luften inte de distala delarna av tarmen och därför kan resultaten av studien inte vara tillförlitliga. Dessutom kan mekonium komma under väntetiden. ut ur urinröret, vilket gör det lättare att identifiera typen av anomali och eliminerar behovet av röntgenundersökning.Om höjden på atresin, enligt röntgendata, är mer än 1 cm, är en kolostomi indikerad . Om avståndet är mindre än 1 cm så kan bristen betraktas som låg och då indikeras perinealoperation utan skyddande kolostomi.

Anorektala defekter hos flickor

Anal-kutan (perineal) fistel

Ur en kirurgisk och prognostisk synvinkel är denna vanliga brist likvärdig med en kutan fistel hos pojkar. Med denna form av anomali är ändtarmen belägen inuti sfinktermekanismen, med undantag för dess nedre del, som är förskjuten framåt. Rektum och slida är väl åtskilda från varandra.

Vestibulär fistel

Med denna allvarliga vaginos är prognosen för tarmfunktionen vanligtvis god om kirurgisk behandling utförs korrekt och skickligt. Med denna wadi öppnar tarmen sig direkt bakom mödomshinnan in i slidans vestibul. Omedelbart ovanför fisteln separeras ändtarmen och slidan endast av en tunn gemensam vägg. Hos sådana patienter är musklerna och korsbenet vanligtvis väl utvecklade och innerveringen är inte nedsatt. Men i vissa fall, med denna form av defekten, uppstår underutveckling av korsbenet.Det är möjligt att exakt identifiera denna form av defekt på basis av kliniska data under en rutinmässig men mycket noggrann undersökning av perineum och könsorgan hos en nyfödd tjej. Många barnkirurger korrigerar framgångsrikt denna defekt utan en skyddande kolostomi.

Vaginal fistel

Denna anomali är mycket sällsynt. Eftersom ändtarmen i denna flytande form är ansluten till den nedre eller övre delen av slidan, kan en diagnos av denna form ställas när en nyfödd flicka passerar mekonium genom mödomshinnan. En defekt i området av den bakre delen av mödomshinnan är ett annat säkert tecken som bekräftar diagnosen. Anorektal agenesi utan fistel är mycket vanligare hos flickor än hos pojkar, och när det gäller behandlingstaktik och prognos är det absolut konsekvent med samma typ av anomali hos pojkar.

Ihållande cloaca hos flickor

En komplex defekt där ändtarmen, slidan och urinvägarna smälter samman i en enda kanal. Diagnosen kan ställas med säkerhet baserat på kliniska fynd. Det kan misstänkas i fall där en nyfödd flicka med anal atresi har mycket små könsorgan. När du försiktigt sprider blygdläpparna kan du se en enda öppning på perineum. Längden på den gemensamma kanalen varierar från 1 till 7 cm och har stor betydelse för operationstekniken och vad gäller prognos. Om längden på den gemensamma kanalen överstiger 3,5 cm, är detta vanligtvis den allvarligaste typen av anomali, där det är nödvändigt att använda olika metoder för vaginal plastikkirurgi. Ibland mynnar ändtarmen högt upp i slidan. Ganska ofta är slidan översträckt och fylld med slemsekret (hydrocolpos). En översträckt slida komprimerar blåstriangeln, vilket ofta leder till utveckling av megaloureter. Däremot underlättar förekomsten av en stor slida dess plastikkirurgi.Med kloakdefekter är hinnor eller duplicering av slida och livmoder, uttryckt i varierande grad, ganska vanliga. I denna situation öppnar ändtarmen vanligtvis mellan de två slidorna. Vid låga kloakdefekter är skinkorna vanligtvis välutvecklade, perineum ser normalt ut, musklerna är korrekt formade och innerveringen är inte försämrad, därför är prognosen ofta god.

Blandade anomalier

Denna grupp inkluderar ovanliga varianter av anorektala defekter, som var och en representerar en ganska svår uppgift för kirurgen, och behandlingsmetoderna, såväl som prognosen, är extremt olika. Det är tydligt att med blandade anomalier kan det inte finnas ett enda "recept". Varje fall kräver ett individuellt tillvägagångssätt Primär diagnostik av anorektal defekt hos flickor och val av behandlingsmetod Nyfödd med anorektal anomali Perineal undersökning:
Det finns en fistel (92%):
Cloaca (brådskande bedömning av urinvägarna) - kolostomi (om indicerat: vaginostomi, urinavledning) - posterior sagittal anorectovaginourethroplasty.
Vaginal eller vestibulär fistel - kolostomi - posterior sagittal anorektoplastik.
Kutan (perineal) fistel - minimal posterior sagittal anorektoplastik hos en nyfödd utan kolostomi.
Ingen fistel (10%): Att utföra ett invertogram:
Om diastasen är mindre än 1 cm, minimal posterior sagittal anorektoplastik hos en nyfödd utan kolostomi.
Om diastasen är mer än 1 cm - kolostomi - efter 4-8 veckor, uteslut åtföljande defekter, säkerställ barnets normala utveckling, utför sedan posterior sagittal anorektoplastik. Hos flickor ger undersökning av könsorganen mer information om defektens karaktär än hos pojkar. Om, vid undersökning av könsorganen, endast en öppning identifieras, indikerar detta närvaron av en cloaca. I det här fallet är det nödvändigt att omedelbart genomföra en urologisk undersökning för att utesluta associerade defekter. Efter detta görs en kolostomi och/eller Vaginosity, samt en cystostomi eller något annat alternativ för urinavledning. Huvudstadiet av kirurgisk behandling av cloaca kallas posterior sagittal anorectovaginal-urethroplasty och utförs vanligtvis efter 6 månaders ålder Närvaron av en tumörliknande formation i nedre delen av buken hos flickor med anorektala problem är patognomonisk för hydrocolpos. I det här fallet är det nödvändigt att dränera slidan genom en tubvaginostomi, vilket gör att urinröret fritt kan defektera in i urinblåsan. Identifiering av en vaginal eller vestibulär fistel under undersökning av perineum är en indikation för kolostomi. Men eftersom dessa fistlar ofta tömmer tarmen ganska bra, är det ingen brådska att utföra en kolostomi i denna situation. I sådana fall kan barnet skrivas ut hem och om det växer och utvecklas normalt görs en kolostomi två veckor före huvudoperationen.Om flickor har en kutan fistel är taktiken och prognosen densamma som för pojkar med detta formen av defekten. Flickor med anal atresi som inte passerar mekonium (från könsorganen) inom 16 timmar efter födseln bör undersökas röntgen (invertogram). Behandlingen utförs enligt samma principer som för pojkar med dessa typer av anomalier En urologisk undersökning av varje barn med anal atresi bör innefatta ett ultraljud av njurarna och hela buken för att utesluta hydronefros eller andra brister som åtföljs av nedsatt urinutflöde . Om ett ultraljud avslöjar abnormiteter, är det nödvändigt att göra en ytterligare djupgående urologisk undersökning.

Kombinerad anomali

Korsbenet och ryggraden

Bland de defekter som är förknippade med anorektala anomalier är sakrala deformiteter vanligare, vanligtvis i form av frånvaro av en eller flera korsbenskotor. "Framfall" av en kota har liten prognostisk betydelse, medan frånvaron av fler än två kotor är ett dåligt prognostiskt tecken, givet funktionen av både anorektal och urinförstoppningsmekanism. Tyvärr finns det inga säkra uppgifter om förekomsten och betydelsen av andra sakrala anomalier, såsom höftryggar, asymmetriska rumpor, utskjutande rumpa och åsar. I det senare alternativet ("dricka krizhi") är det vanligtvis en uttalad brist på funktion hos anorektal sfinkter.

Genitourinära anomalier

Frekvensen av genitourinära anomalier associerade med anorektala defekter varierar från 20 till 54 %. Bland patienter med anorektala anomalier har 48 % (varav 55 % av flickorna och 44 % av pojkarna) kombinerade genitourinära defekter Ju högre anorektal defekt är lokaliserad, desto oftare kombineras den med urologiska anomalier. Hos patienter med ihållande cloaca observeras lesioner i det genitourinära systemet i 90% av fallen. Omvänt, hos barn med låga former (perineal fistel) observeras samtidiga urologiska defekter i 10% av fallen.Med kombinerade defekter i anorektal- och genitourinary system är huvudorsakerna till det höga antalet komplikationer och hög dödlighet som regel , hydronefros, urosepsis och metabolisk acidos, utvecklas på bakgrund av nedsatt njurfunktion. Allt detta understryker behovet av en ganska grundlig urologisk undersökning av patienter med höga former av anorektaldefekter.

Medfödd cloaca är en medfödd defekt i utvecklingen av den anorektala regionen, som kännetecknas av sammansmältning av ändtarmen, slidan och urinröret till en gemensam kanal. Denna patologi är typisk för flickor, men det är extremt sällsynt att pojkar föds, i vilka ändtarmen och urinröret (urethra) smälter samman och går ut med en enda öppning i perinealområdet.

Orsaker

Orsakerna till medfödd cloaca är effekterna av negativa faktorer på en kvinnas kropp under tidig graviditet.

Läggningen och bildandet av inre organ i embryot sker under de första veckorna av graviditeten. Cloaca är ett av stadierna i utvecklingen av matsmältnings- och urinsystemet i embryot, som vid 4:e graviditetsveckan är uppdelat i två rör. Urinsystemets organ utvecklas vidare från det främre röret och den sista delen av tjocktarmen från det bakre röret. Om under denna period en gravid kvinnas kropp utsätts för någon ogynnsam faktor (joniserande strålning, gifter, kemikalier etc.), uppstår inte delning och barnet föds med en bevarad cloaca.

Det har bevisats att en sådan utvecklingsavvikelse förekommer tre gånger oftare hos nyfödda vars mödrar drack alkohol och droger under graviditeten.

Klinisk bild

Karakteristiska egenskaper hos nyfödda med medfödd cloaca är:

Frånvaro av anus.
Märkbar underutveckling av de yttre könsorganen.
Utsläpp av urin och mekonium genom en enda öppning i perinealområdet.
Det finns svårigheter med avföring.
Ofta medfödd cloaca åtföljs av samtidig patologi, särskilt missbildningar i njurarna och urinvägarna.

Beroende på formen och storleken på den gemensamma kanalen särskiljs flera typer av cloaca:

Typ 1 – ultralåg cloaca. Med denna typ bildas de kvinnliga könsorganen normalt, den gemensamma kanalen är mycket kort.
Typ 2 – låg cloaca, längden på den gemensamma kanalen är mindre än 3 cm.
Typ 3 - cloaca av hög form, längden på den gemensamma kanalen överstiger 3 cm.
Typ 4 – ändtarmen och slidan töms in i urinblåsan.

Diagnostik

Patologin kan kännas igen under graviditeten med hjälp av ultraljud, men den slutliga diagnosen ställs vid födseln. Data från extern undersökning och röntgendata beaktas. För att bestämma formen på kloaken utförs kloakoskopi med hjälp av ett cystoskop. Med tanke på att denna patologi ofta åtföljs av andra utvecklingsdefekter, utförs utsöndringsurografi och ultraljud av inre organ.

Det är nödvändigt att skilja medfödd cloaca från.

Behandling

Behandling av medfödd kloak är endast kirurgisk på sjukhus. Operationer för att ta bort cloaca anses vara de svåraste, vilket kräver tillräcklig erfarenhet och hög professionalism. Volymen och metoderna för kirurgisk behandling beror på formen på cloaca. Operationer utförs vanligtvis i flera steg, i tidig ålder och under puberteten. En mer gynnsam prognos är för patienter av typ 1 och 2, som efter behandling är fysiologiskt kompletta och leder en normal livsstil. När det gäller typ 3 och 4 är behandlingsresultatet inte så gynnsamt. Opererade patienter lider av fekal och urininkontinens.

Förebyggande

Förebyggande åtgärder för att förhindra utvecklingen av medfödd cloaca syftar till:

Upprätthålla en hälsosam livsstil före och under graviditeten (inklusive alkohol- och droganvändning).
Att minska eller helt eliminera påverkan av skadliga miljöfaktorer (fysikaliska, kemiska, biologiska).
Överensstämmelse med arbets- och viloregimen för en gravid kvinna (snällt arbetsschema, övergång från farlig produktion, etc.).
Äta nyttigt.
Tidig planering och förberedelse för befruktning.

Medfödd cloaca är en sällsynt missbildning av intrauterin utveckling. Denna sjukdom är emellertid en av de mest komplexa utvecklingsavvikelserna i den anorektala regionen. Medfödd cloaca förekommer endast hos flickor och kännetecknas av sammansmältning av slidan, urinröret och ändtarmen till en gemensam kanal, som mynnar i området för könsorgansslitsen, där slidan eller den yttre öppningen av urinvägarna ska vara belägen.

Diagnos och klinisk bild av medfödd cloaca

Medfödd cloaca diagnostiseras omedelbart efter barnets födelse. Hos nyfödda flickor är anus helt frånvarande i den medfödda kloaken. Dessutom märks allvarlig underutveckling av de yttre könsorganen. I barnets genitalområde finns en tillväxt som visuellt liknar en klitoris, och bakom denna tillväxt finns en enda öppning genom vilken urin och mekonium släpps ut. Ett nyfött barn med en sådan anomali har betydande svårigheter med avföring. Det finns fall när klitoris och blygdläpparna har normal utveckling, vilket kan leda till ett dödligt medicinskt fel - diagnos av atresi med fistlar och utför kirurgiskt ingrepp motsvarande denna sjukdom. Det är nästan omöjligt att korrigera konsekvenserna av en sådan operation för en nyfödd med medfödd cloaca.

Medfödd cloaca kan kännetecknas av vissa egenskaper, och därför är den uppdelad i två huvudtyper. Den första typen av medfödd kloak innebär närvaron av en kort gemensam kanal, i vilken slidan mestadels bevaras, och kloakans längd är inte mer än 2-3 cm. Den andra formen av medfödd kloak kännetecknas av en lång kanal , där kloakans längd är från 5 till 6 cm, och slidan är aplastisk. Dessutom finns det övergångsformer av utvecklingsavvikelser, vars indikatorer ligger mellan indikatorerna för dessa två huvudformer av sjukdomen.

Som nämnts ovan är det inte särskilt svårt att diagnostisera sjukdomen och utförs omedelbart efter barnets födelse. Underutvecklingen av barnets könsorgan, med hänsyn till närvaron av ett enda hål i perinealområdet, är den främsta anledningen till att misstänka närvaron av en medfödd cloaca hos en nyfödd. Alla ytterligare studier, särskilt röntgen, är endast förtydligande åtgärder, under vilka den specifika anatomin hos den befintliga intrauterina utvecklingsdefekten bestäms. Det finns ett samband mellan kloakans längd och graden av komplexitet av behandlingen: ju längre kanalen är, desto svårare är den att behandla och desto mer tveksam är patientens prognos för att bota. Behandlingen av sjukdomen kompliceras ytterligare av det faktum att denna missbildning sällan uppstår av sig själv. Som regel kombineras medfödd cloaca, särskilt med en lång kanal, med missbildningar i urinvägarna och njurarna. Ett barn med medfödd cloaca måste genomgå en fullständig urologisk undersökning.

Behandling av medfödd cloaca

Medfödd cloaca kan endast behandlas genom kirurgi. Och det är värt att notera att operationer relaterade till avlägsnande av cloaca är bland de svåraste inom området för pediatrisk koloproktologi. Därför utförs sådana kirurgiska ingrepp uteslutande på specialiserade avdelningar. Den neonatala perioden kräver en obligatorisk kolostomi på tvärgående tjocktarm och tjocktarm sigmoid, även när tarmrörelse sker utan svårighet. Den främsta anledningen till behovet av denna operation är risken att utveckla pyelonefrit om avföring genom kloaken fortsätter. Efter detta utförs ett radikalt kirurgiskt ingrepp, som inte kan utföras tidigare än att barnet når sex månaders ålder. Operationer för att ta bort medfödd cloaca utförs vanligtvis i två steg. Det första steget involverar bildandet av en vagina från det distala segmentet av atretisk ändtarm, såväl som att utföra proktoplastik med skapandet av en anus. Det andra steget utförs vid en högre ålder och innebär bildandet av ingången till den nybildade slidan. Idag finns det många alternativ för operationer för att ta bort medfödd cloaca. I varje specifikt fall beror den kirurgiska tekniken på klinikens egen utveckling och typen av anomali. Men alla specialister inom detta område har en gemensam uppfattning att det inte är meningsfullt att utföra buk-perineal proktoplastik utan att samtidigt utföra vaginal plastikkirurgi.

Konsekvenser och resultat av behandling av medfödd cloaca

Resultatet av kirurgiskt ingrepp beror till stor del på den medfödda kloakans anatomiska form. I närvaro av en låg form, kännetecknad av en kort cloaca, kan resultatet av operationen vara mycket positivt. Flickor som har genomgått en sådan operation växer till helt fysiologiskt normala kvinnor. De kan leva ett normalt sexliv, och de har inte heller några problem med avföring och urinretention. En hög defekt åtföljd av svår vaginal aplasi ger som regel inte sådana positiva resultat i behandlingen. Kirurgiska patienter kan uppleva fekal och urininkontinens. Men det största hindret för framgångsrik behandling av medfödd cloaca kan vara ett fel vid diagnosen av sjukdomen, när barnet genomgår en operation för att eliminera fistulös atresi.

12282 0

Anomalier hos pojkar

Hudfistel

En kutan fistel är en låg variant av anomali. Rektum är lokaliserat huvudsakligen inom sfinktermekanismen. Endast dess lägsta del är förskjuten framåt. Ibland öppnas inte fisteln vid perineum, utan fortsätter som en subepitelkanal längs mittlinjen och öppnar sig var som helst vid suturen av perineum, pungen eller till och med vid basen av penis. Diagnosen ställs utifrån en rutinundersökning av perineum, och inga ytterligare forskningsmetoder krävs.

A, Perineal fistel. B, Rectourethral (bulbar) fistel.

Anal stenos är en medfödd förträngning av anus och kombineras ofta med en lätt främre förskjutning av den senare. Mekonium frigörs i form av en smal remsa.

Analt membran

Med denna sällsynta typ av defekt, på platsen för anus finns det ett tunt membran genom vilket mekonium kan ses. Behandlingen består av resektion av detta membran eller vid behov anoplastik.

En rektourethral fistel kan öppnas in i urinröret i området för dess nedre, bulforma (bulbära) del eller övre (prostata) del. Direkt ovanför fisteln är ändtarmen och urinröret förbundna med en gemensam vägg, vilket är mycket viktigt och måste beaktas vid operation. Rektum är vanligtvis vidgat och omges (posteriort och lateralt) av levatorfibrer. Mellan den och huden på perineum finns tvärstrimmiga muskler som kallas muskelkomplexet. När dessa fibrer drar ihop sig reser sig huden som omger analfossan.

A, rektourethral (prostata) fistel. B, Rektovesikal (i halsen av urinblåsan) fistel

I nivå med huden, längs mittlinjen, på sidorna av den finns så kallade parasagittala muskelfibrer. Med låga urinrörsfistlar är vanligtvis musklerna, korsbenet, median sulcus och anal fossa väl utvecklade. Med höga fistlar är musklerna dåligt utvecklade, det finns anomalier i korsbenet, en hängande perineum, medianspåret uttrycks inte och anal fossa är praktiskt taget inte definierad. Det finns dock undantag från denna regel. Med en rektourethral fistel frigörs ofta mekonium från urinröret - otvivelaktiga bevis på närvaron av denna variant av defekten.

Rektovesikal fistel

Med denna form av defekten öppnar ändtarmen in i urinblåsan. Prognosen i sådana fall är vanligtvis ogynnsam, eftersom levatormuskelkomplexet och yttre sfinktern vanligtvis är underutvecklade. Korsbenet är ofta deformerat och har tecken på dysgenes. Nästan hela bäckenet är underutvecklat. Perineum är vanligtvis hängande, med uppenbar underutveckling av musklerna. Denna typ av defekt inkluderar 10% av alla anala atresier.

Anorektal agenesi utan fistel

Märkligt nog, hos de flesta patienter med denna sällsynta form av defekten är korsbenet och musklerna välutvecklade. Rektum slutar ungefär 2 cm från huden på perineum. Prognosen för tarmfunktionen är generellt sett god. Mellan ändtarmen och urinröret, även i frånvaro av en fistel, finns en tunn gemensam vägg - denna anatomiska egenskap hos denna variant av defekten är mycket viktig att ta hänsyn till under operationen.

Rektal atresi

Med denna extremt sällsynta variant av anomali hos pojkar kan ändtarmen sluta blint (atresi) eller förträngas (stenos). Den övre "blinda" delen av ändtarmen är utvidgad, medan dess nedre del är en smal analkanal på 1-2 cm djup. Atretiska sektioner av ändtarmen kan separeras av ett tunt membran, och ibland av ett tjockt lager av fibrös vävnad. Denna form av defekten förekommer i 1% av alla anorektala anomalier. I sådana fall är vanligtvis alla anatomiska strukturer som är nödvändiga för att säkerställa obturatormekanismens normala funktion närvarande, och prognosen är på motsvarande sätt utmärkt. Eftersom analkanalen hos sådana barn är välutvecklad, bevaras känsligheten i anorektalzonen helt. Muskelstrukturerna är vanligtvis nästan helt normala.

Anomalier hos flickor

Kutan (perineal) fistel

Ur en kirurgisk och prognostisk synvinkel motsvarar denna vanliga variant av defekten en kutan fistel hos pojkar. Med denna form av anomali är ändtarmen belägen inuti sfinktermekanismen, med undantag för dess lägsta del, som är förskjuten framåt. Rektum och slida är väl åtskilda från varandra.

Vestibulär fistel

Med denna allvarliga defekt är prognosen vad gäller tarmfunktionen vanligtvis god, om naturligtvis kirurgiskt ingrepp utförs korrekt och skickligt. Min erfarenhet visar dock att sådana patienter ofta kommer från andra medicinska institutioner där de redan har genomgått en misslyckad operation. Med denna typ av defekt öppnar tarmen sig direkt bakom mödomshinnan in i slidans vestibul. Omedelbart ovanför fisteln separeras ändtarmen och slidan endast av en tunn gemensam vägg. Hos sådana patienter är musklerna och korsbenet vanligtvis väl utvecklade och innerveringen är inte nedsatt. Men i vissa fall med denna form av defekten är det underutveckling av korsbenet.

Typer av anomalier hos flickor.
A, Perineal fistel. B, Vestibulär fistel

Barn med denna variant av anomali hänvisas ofta till en kirurg med diagnosen rektovaginala fistel. Formen av defekten kan exakt identifieras baserat på kliniska data under en rutinmässig men mycket noggrann undersökning av perineum och könsorgan hos en nyfödd flicka. Många barnkirurger korrigerar denna anomali utan en skyddande kolostomi och är ofta ganska framgångsrika. Emellertid leder infektion i perineum ibland till divergens av suturerna av anal anastomos, återfall av fisteln, vilket i sin tur orsakar utvecklingen av allvarliga fibrösa förändringar, i vilka sfinktermekanismen kan vara involverad.

I detta fall är möjligheten att uppnå optimala funktionella resultat redan förlorad, eftersom upprepade operationer inte kan ge en lika gynnsam prognos som en framgångsrikt utförd primär intervention. Det är därför en skyddande kolostomi rekommenderas starkt, följt av begränsad bakre sagittal reparation som ett andra och sista steg.

Vaginal fistel

Eftersom i denna sällsynta variant av defekten ändtarmen är ansluten till den nedre eller övre delen av slidan, kan en diagnos av denna form ställas när en nyfödd flicka producerar mekonium genom mödomshinnan. En defekt i den bakre delen av mödomshinnan är ett annat säkert tecken som bekräftar diagnosen. Denna anomali är mycket sällsynt.

Anorektal agenesi utan fistel när det gäller behandlingstaktik och prognos motsvarar absolut samma typ av anomali hos pojkar, men hos flickor är det mycket vanligare.

Ihållande cloaca hos flickor är en extremt komplex defekt där ändtarmen, slidan och urinvägarna smälter samman i en enda kanal. Diagnosen kan ställas med säkerhet baserat på kliniska fynd. Det bör misstänkas när en nyfödd flicka med anal atresi har mycket små könsorgan. När du försiktigt sprider blygdläpparna kan du se en enda öppning på perineum. Längden på den gemensamma kanalen varierar från 1 cm till 7 cm och har stor betydelse för operationsteknik och prognos. Om längden på den gemensamma kanalen överstiger 3,5 cm, är detta vanligtvis den allvarligaste varianten av anomali, där mobilisering av slidan är mycket svår, och därför är det ibland nödvändigt att använda olika metoder för vaginal plastikkirurgi.

Typer av cloaca.
A, Kombination med hydrocolpos. B, Duplicering av slidan och livmodern

I de fall den gemensamma kanalens längd inte överstiger 3,4 cm kan primär radikal posterior sagittal plastikkirurgi utan laparotomi oftast utföras. Ibland öppnar sig ändtarmen högt, i området för vaginalvalvet. I det här fallet, för att mobilisera tarmen, är det nödvändigt att komplettera interventionen med laparotomi. Ganska ofta är slidan alltför utspänd och fylld med slemsekret (hydrocolpos). En översträckt slida komprimerar vesikaltriangeln, vilket ofta leder till utvecklingen av megaureter.

Å andra sidan underlättar närvaron av en stor slida dess plastikkirurgi, eftersom det finns en tillräcklig mängd vävnad som kan användas för rekonstruktion. Med kloakdefekter är septationer eller duplicering av slida och livmoder, uttryckt i varierande grad, ganska vanliga. I denna situation öppnar ändtarmen vanligtvis mellan de två slidorna. Med låga kloakdefekter är korsbenet vanligtvis välutvecklat, perineum ser normalt ut, musklerna är korrekt bildade och innerveringen är inte nedsatt. Följaktligen är prognosen oftast gynnsam.

Blandade anomalier

Denna grupp inkluderar ovanliga och bisarra varianter av anorektaldefekter, som var och en representerar en mycket svår uppgift för kirurgen, och behandlingsmetoderna, liksom prognosen, är extremt varierande. Naturligtvis, med blandade anomalier kan det inte finnas något enda "recept". Varje fall kräver ett rent individuellt förhållningssätt.

Kombinerade defekter

Korsbenet och ryggraden

Bland de defekter som är förknippade med anorektala anomalier är de vanligaste sakrala deformiteter, vanligtvis i form av frånvaro av en eller flera korsbenskotor. "Förlusten" av en kota har liten prognostisk betydelse, medan frånvaron av fler än två kotor är ett dåligt prognostiskt tecken när det gäller funktionen av både anorektal- och urinobturatormekanismen.

Tyvärr finns det inga säkra data om förekomsten och betydelsen av andra sakrala anomalier, såsom hemivertebrae, asymmetriskt korsbenet, sakral förkortning, posterior prominens och "halvkorsbenet". Med det senare alternativet ("semi-sacrum") är det vanligtvis en uttalad brist på funktion av anorektal sfinkter. "Höga" spinala anomalier uttrycks övervägande i närvaro av hemivertebrae i thoracolumbar regionen, vars roll när det gäller att påverka anorektal och urinkontroll inte är tillräckligt tydlig.

Genitourinära anomalier

Frekvensen av genitourinära (GU) anomalier i kombination med anorektala defekter varierar från 20 till 54 %. Detta breda intervall förklaras av skillnader i noggrannheten och grundligheten i den urologiska undersökningen av patienter. Enligt mina uppgifter har 48 % av patienterna med anorektala anomalier (55 % av flickorna och 44 % av pojkarna) kombinerade MP-defekter. Dessa siffror kanske inte exakt återspeglar den verkliga förekomsten av samtidig förekomst av blåssystemet, eftersom jag vanligtvis hanterar de mest komplexa anorektala anomalierna.

Ju högre anorektal defekt är lokaliserad, desto oftare kombineras den med urologiska anomalier. Hos patienter med ihållande cloaca eller rektovesikal fistel uppstår skador på blåssystemet i 90% av fallen. Omvänt, hos barn med låga former (perineal fistel) observeras samtidiga urologiska defekter i 10% av fallen. Med kombinerade defekter i anorektal- och blåsområdet är huvudorsakerna till den höga förekomsten av komplikationer och hög dödlighet som regel hydronefros, urosepsis och metabolisk acidos, som utvecklas mot bakgrund av minskad njurfunktion.

Allt detta understryker behovet av en mycket noggrann urologisk undersökning av patienter med höga former av anorektal defekt. Dessutom bör denna undersökning naturligtvis utföras före kolostomi. I närvaro av en rektovaginal eller rektourethral fistel är också en urologisk undersökning nödvändig, men kräver inte sådan brådska, och vid låga varianter av defekten kan den i allmänhet skjutas upp och därefter utföras enligt individuella indikationer.

K.U. Ashcraft, T.M. Hållare