बच्चों का असामान्य विकास। छोटे बच्चों में जन्मजात विकृति

जन्मजात विकृतियां 1.5-3.5% जन्मों में होती हैं। समस्या की तात्कालिकता इस तथ्य पर जोर देती है कि जन्मजात विकृतियों से मृत्यु दर जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में मृत्यु दर के समग्र ढांचे में तीसरे स्थान पर है।
  जन्मजात विकृतियों के सामान्य लक्षण आंतरिक अंग   हमेशा उपस्थित लोगों को सतर्क न करें। अधिकांश विकृतियों में बच्चे का व्यवहार स्पष्ट रूप से नहीं बदलता है, और कुछ मामलों में, लंबे समय तक अवलोकन आवश्यक है।
  ऑपरेटिव हस्तक्षेप अवधि की पसंद का सवाल बहुत महत्वपूर्ण है। नवजात शिशुओं और शिशुओं में, यह आपातकालीन सर्जरी के लिए पूर्ण संकेत द्वारा निर्धारित किया जाता है। हालांकि, कुछ कमजोर और समय से पहले के बच्चों में, कुछ मामलों में, सर्जिकल हस्तक्षेप के समय को स्थगित करना पड़ता है।
  यह सबसे आम विकृतियों का वर्णन करता है जो एक सर्जन के हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

फांक होंठ और फांक तालु। इन विकृतियों के साथ बिगड़ा हुआ चूसने, बोलने में कठिनाई, बच्चों को ओटिटिस, कैटरस, आदि का खतरा होता है। सर्जिकल उपचार के समय की अज्ञानता इस तथ्य की ओर ले जाती है कि बच्चों को सर्जिकल विभाग में या तो बहुत जल्दी या अनुचित रूप से देर से भेजा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप ऑपरेशन अच्छा कॉस्मेटिक और कार्यात्मक परिणाम नहीं देता है। इन मामलों में, लंबे समय तक रूढ़िवादी और ध्वन्यात्मक उपचार का संकेत दिया जाता है।
  ऊपरी जबड़े की वायुकोशीय प्रक्रिया में दोष के साथ ऊपरी होंठ (फांक होंठ) का गैर-विकास जीवन के 4-5 महीनों से ऑपरेटिव उपचार के अधीन है। ऊपरी होंठ के अधूरे दोष को बाद में संचालित करने की सिफारिश की जाती है: 10-12 महीनों में। अपूर्ण दोष वाले बच्चे मां के स्तन को चूस सकते हैं, और पूर्ण दोष के साथ, उन्हें एक चम्मच से या सिर के एक ऊंचे स्थान के साथ एक विशेष लंबे निप्पल के माध्यम से खिलाने की आवश्यकता होती है। जीवन के 6-7 वें वर्ष में फांक तालु के विभिन्न रूप सर्जिकल हस्तक्षेप के अधीन हैं। ऐसे रोगियों को दूध पिलाने का कार्य उसी तरह किया जाता है जैसे कि ऊपरी होंठ के पूर्ण विचलन के साथ।
  पश्चात की अवधि में, बच्चों के हाथों को टांके के टूटने से रोकने के लिए हाथ तय करना चाहिए। घाव के किनारों को एक चिपचिपा प्लास्टर के साथ लाने से टांके का आंशिक रूप से टूटना समाप्त हो जाता है। घर पर, बच्चों को एक चम्मच से तरल भोजन खिलाया जाता है।

जन्मजात हर्निया। अक्सर हर्निया के उल्लंघन होते हैं, मुख्य रूप से जीवन के पहले वर्ष में शैशवावस्था में। आंतों की रुकावट (पेट में गड़बड़ी, उल्टी) के भयानक लक्षणों के साथ चिंता, रोना, कभी-कभी त्वचा का पीलापन और पसीना के साथ हर्निया के घाव दिखाई देते हैं। एक हर्निया ट्यूमर लोचदार और दबाव संवेदनशील हो जाता है, आमतौर पर रीसेट नहीं होता है।
  उल्लंघन के बिना वंक्षण हर्निया वाले बच्चों को 6 महीने से अधिक की उम्र में अस्पताल भेजा जाता है। पहले घंटे के दौरान एक अजनबी वंक्षण हर्निया का संचालन किया जाता है।

यूम्बिलिकल हर्निया   बहुत बार-बार, चूंकि गर्भनाल गिरने के बाद, पेट की दीवार में छेद पूरी तरह से बंद नहीं हुआ है। छोटी, चेरी के आकार की, कम अक्सर बड़ी, गायब 1-2 उंगलियां, हर्नियल छिद्र देखे जाते हैं। भिन्न वंक्षण हर्निया   यहां लगभग कोई उल्लंघन नहीं हुआ है। हालांकि, एब्डोमिनल में तनाव के साथ हर्नियल बैग का एक मजबूत फलाव चिंता, लगातार उल्टी और खराब वजन बढ़ने के साथ है।
  अधिकांश मामलों में छोटे गर्भनाल हर्निया का रूढ़िवादी उपचार सफल है। रीसेट करने के बाद, नाभि के दोनों किनारों पर फिक्सिंग चौड़ा चिपकने वाला पट्टी के साथ त्वचा की सिलवटों को तय किया जाता है। बड़े गर्भनाल हर्निया जीवन के 2 महीने के बाद सर्जिकल उपचार के अधीन हैं। 6 महीने से अधिक असफल बच्चों के लिए एक चिपचिपा पैच के साथ रूढ़िवादी उपचार, और इसलिए, उन्हें सर्जरी दिखाई जाती है।

भ्रूण हर्निया   अस्थानिक अंगों के साथ गर्भनाल उदर गुहा   बच्चे के जीवन के पहले घंटों में सर्जिकल उपचार के अधीन।
  जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया का निदान करना बहुत मुश्किल है। इसी समय, पेट के अंग महाधमनी, वेना कावा, अन्नप्रणाली और सीलिएक तंत्रिका या डायाफ्राम में पैथोलॉजिकल उद्घाटन के माध्यम से पारित होने के बिंदुओं पर छाती की कोशिका में प्रवेश करते हैं। इसोफेजियल छिद्र की एक फिसलने वाली हर्निया छिपी हो सकती है, लेकिन प्रत्येक भोजन के बाद उल्टी के साथ हो सकती है, जिससे गंभीर डिस्ट्रोफी होती है।
  डायाफ्रामिक हर्नियास में, एक छाती टक्कर वाली ध्वनि और संबंधित छाती क्षेत्र पर कमजोर सांस ली जाती है, जो एक न्यूमोथोरैक्स पैटर्न जैसा दिखता है। श्रव्य आंतों की आवाज सुनी जाती है, और इतनी जोर से कि उन्हें बच्चे के माता-पिता द्वारा देखा जाता है। डायाफ्रामिक हर्निया ऑपरेटिव का उपचार।
गंभीर पैथोलॉजी छाती की गुहा में जठरांत्र संबंधी मार्ग (पेट, छोटी और बड़ी आंत, प्लीहा, और यहां तक ​​कि यकृत) के बड़े क्षेत्रों का आंदोलन है। ये प्लुरो-पेरिटोनियल डायाफ्रामिक हर्निया हैं। इस दुर्लभ पीड़ा में, जन्म के तुरंत बाद बच्चे को एक स्पष्ट श्वसन विफलता और सायनोसिस है। ऑपरेशन तुरंत किया जाता है।

गुदा और मलाशय का बंद होना। इस विसंगति का सबसे आम रूप गुदा की सरल गति है, जब उद्घाटन एक पतली झिल्ली या पतली त्वचा द्वारा बंद होता है। गुदा क्षेत्र में सूजन वाली त्वचा कोशिकाएं दिखाई देती हैं। मलाशय के एम्पुल, मेकोनियम से भरा, एक तिजोरी के रूप में आगे दिया जाता है। जन्म के तुरंत बाद, बच्चा आंतों की रुकावट के लक्षण दिखाएगा। बच्चे बेचैन हो जाते हैं, स्तन से इनकार करते हैं, जल्द ही वे उल्टी, पेट फूलना विकसित करते हैं। यदि आप बच्चे को तुरंत शल्य चिकित्सा विभाग में नहीं भेजते हैं, तो ऐसे बच्चे नशे और पेरिटोनिटिस से कुछ दिनों के भीतर मर जाते हैं।
  यदि उसके फिस्टुला की उपस्थिति के साथ मलाशय का एक अतिवृद्धि है - मूत्राशय, मूत्रमार्ग, योनि या सीधे बाहर की ओर खुलने वाली, कोई तीव्र खतरे की स्थिति नहीं है। हालांकि, नालव्रण fecal द्रव्यमान से आंत की पूरी रिहाई सुनिश्चित नहीं कर सकता है, जो अक्सर मूत्र पथ के संक्रमण की ओर जाता है। कब्ज, पेट फूलना है, लड़कों को मूत्रमार्ग के उद्घाटन की लालिमा दिखाई देती है। इस विकृति के साथ, प्रारंभिक सर्जरी का संकेत दिया गया है।

एक या अधिक कशेरुकाओं के मेहराब की विफलता   मेनिन्जेस के ट्यूमर जैसी फलाव के साथ और इसे "स्पाइना बिफिडा" कहा जाता है। अधिक बार मस्तिष्क की थाली एक पतली संयोजी ऊतक परत या त्वचा से ढकी होती है। हर्नियल थैली द्रव से भर जाती है और पिया मेटर द्वारा बनाई जाती है। ड्यूरा मेटर ट्यूमर के निर्माण में शामिल नहीं है। अक्सर प्रक्रिया में रीढ़ की हड्डी शामिल होती है। इसी समय, न्यूरोलॉजिकल लक्षण देखे जाते हैं।
  रीढ़ की हड्डी और कपाल हर्निया मस्तिष्कमेरु द्रव की समाप्ति के साथ हर्निया थैली की सफलता या खतरे के मामले में तत्काल शल्य चिकित्सा उपचार के अधीन हैं।

हिर्स्चस्प्रुंग रोग या मेगाकॉलन - बड़ी आंत का जन्मजात विस्तार - बच्चे के जीवन के पहले दिनों से तीव्र कब्ज के साथ। उसी समय, आंतों में बाधा उत्पन्न होती है, एनीमा मदद नहीं करता है, बच्चे की स्थिति खराब हो जाती है। सबस्यूट रूप में, पेट फूलना एक लक्षण लक्षण है। कुर्सी, जो शायद ही कभी स्वतंत्र होती है, भेड़ के मल की तरह होती है। उपचार आमतौर पर शल्य चिकित्सा है।

जन्मजात संवहनी ट्यूमर - एंजियोमास   - सबसे अधिक बार चेहरे पर स्थित। वे जीवन के पहले महीने से उपचार के अधीन हैं, क्योंकि वे तेजी से वृद्धि और पुनर्जन्म होने का खतरा है। छांटना, इलेक्ट्रोकोएग्यूलेशन, कार्बोनिक एसिड के मोक्सीबस्टन और क्लोज-फोकस रेडियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है।

आंकड़े अनुमान्य हैं - हर साल 50 हजार से अधिक बच्चे विकासात्मक विकलांगता। यह सबसे बुरी चीज है जो परिवार में हो सकती है, क्योंकि गर्भाधान के क्षण के बाद से हर माता-पिता एक स्वस्थ और पूर्ण विकसित बच्चे के सपने देखते हैं। और यह खबर कि उनके लंबे समय से प्रतीक्षित बच्चे का कोई दोष है, माता-पिता को परेशान करता है।

अक्सर जन्मजात असामान्यता वाले बच्चे का जीवन बहुत जल्दी पंप होता है। प्रत्येक बच्चे का शरीर उस भार को सहन करने में सक्षम नहीं होता है जो इस या उस दोष को वहन करता है। हालाँकि, पर बीमारी के लिए माता-पिता का सही रवैया   टुकड़ों को अपने पैरों पर खड़ा किया जा सकता है और समाज का पूर्ण सदस्य बनाया जा सकता है।

सबसे बुरी बात यह है कि सभी माता-पिता ऐसे बच्चे के जन्म के लिए तैयार हैं, क्योंकि अल्ट्रासाउंड और अन्य परीक्षणों ने गर्भावस्था के दौरान विकृति का निदान नहीं किया था। विकासात्मक असामान्यताओं के कारण कई हो सकते हैं। आनुवंशिकता का सबसे आम कारक। यदि जन्मजात दोष वाला बच्चा पहले से ही परिवार में पैदा हो चुका है, तो एक ही निदान के साथ एक वारिस की उपस्थिति की संभावना है।

एक नियम के रूप में, भविष्य के माता-पिता की बुरी आदतें वाइस के विकास को उत्तेजित करती हैं। शराब, तम्बाकू, ड्रग्स, प्रोमिसियस सेक्स - यह सब एक ट्रिगर हो सकता है। यदि भविष्य के माता-पिता का गुणसूत्र सेट टूट गया है, तो बच्चे को एक गंभीर गुणसूत्र विकृति होगी।

यह गुणसूत्रीय सेट में उल्लंघन है जो गर्भावस्था या भ्रूण की मृत्यु के नकारात्मक विकास को प्रभावित कर सकता है। जो लोग इस तरह के एक बच्चे को सहन करने में कामयाब रहे हैं वे जन्मजात दोष के साथ एक बच्चे को जन्म देते हैं।

हालांकि, ऐसा होता है कि पूरी तरह से सामान्य गुणसूत्र वाले बच्चे का जन्म दोष के साथ होता है। इसकी उपस्थिति का कारण खतरनाक कारकों में से एक है।:

• गर्भ की अवधि में, भविष्य की मां एक गंभीर संक्रमण (रूबेला, दाद, टॉक्सोप्लाज्मोसिस) से उबर गई।
• एक महिला ने दवाएं लीं जो गर्भावस्था के दौरान contraindicated हैं (एंटीबायोटिक्स, बड़ी मात्रा में एस्पिरिन और अन्य)।
• गर्भावस्था के दौरान, महिला को बोतल में "डाल" दिया गया था।
• भविष्य की मां अत्यधिक सौर गतिविधि के क्षेत्र में थी।

ये कारक भविष्य की मां को किसी भी समय पकड़ सकते हैं, लेकिन यह उस सप्ताह पर निर्भर करता है जो बच्चे को होता है। पहले कुछ हफ्तों में, खतरे का प्रभाव लगभग निश्चित रूप से भ्रूण की मृत्यु की ओर जाता है। अगर वह कार्यकाल पर दिखाई दिया 4-12 सप्ताह, फिर बच्चे के आंतरिक अंगों पर हमला किया जाता है। नतीजतन, एक बच्चे में एक या अधिक अंग गलत तरीके से विकसित होते हैं।

पैथोलॉजी के साथ बच्चे के जन्म को रोकने के दो तरीके हैं।। सबसे पहले, गर्भाधान से पहले और गर्भावस्था के दौरान एक स्वस्थ जीवन शैली का पालन करें। और दूसरी बात, गर्भावस्था के दौरान शिशु के विकास की सक्रिय निगरानी करें। डॉक्टर द्वारा अनुशंसित सभी परीक्षणों को पास करना और अल्ट्रासाउंड पर जाना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि वे जन्मजात दोष के साथ टुकड़ों के जन्म की संभावना को प्रकट करते हैं।

बच्चे की विकृतियों को निम्न प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• शारीरिक विकास की विसंगतियाँ;
• चयापचय संबंधी दोष;
• आनुवंशिक रोग (जैसे, हीमोफिलिया, डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, रंग अंधापन, आदि)।

किसी बीमारी का पता लगाते समय, अपने लिए यह तय करना बहुत महत्वपूर्ण है कि क्या आप आगे के टुकड़ों को करने के लिए तैयार हैं या यदि आप एक बीमार बच्चे को जन्म देने से इंकार करना चाहते हैं। यदि विकल्प बच्चे के जन्म के पक्ष में है, तो धैर्य और ताकत रखें, क्योंकि मुख्य बात यह है कि अधिकांश दोषों को स्थायी उपचार की मदद से मुआवजा दिया जा सकता है। अधिकांश आधुनिक क्लीनिक सफलतापूर्वक आनुवंशिक रोगों का इलाज करते हैं, और यदि उपचार प्रभावी नहीं है, तो वे बच्चे को सामाजिक रूप से समाज के अनुकूल बनाने में मदद करते हैं।

प्रसिद्ध अभिव्यक्ति है कि "अजन्मे बच्चों का स्वास्थ्य हमारे हाथों में है" जब परिवार में जन्म दोष वाले बच्चे का जन्म होना आम हो जाता है। आज, कई युवा बहुत कुछ पीते हैं, धूम्रपान करते हैं, ड्रग्स लेते हैं, बिना यह सोचे कि उनके अपने बच्चों को अक्सर फालतू और भद्दी जीवनशैली के लिए भुगतान करना पड़ता है। हालांकि, प्रतिकूल पर्यावरणीय स्थिति, बढ़ी हुई विकिरण पृष्ठभूमि, मध्यम आयु वर्ग के माता-पिता और कई अन्य कारक अक्सर इस तथ्य को जन्म देते हैं कि पूरी तरह से स्वस्थ परिवार कभी-कभी बच्चों में जन्मजात विकृतियों का सामना करते हैं। किसी भी स्थिति में, विसंगतिपूर्ण संरचना, या बच्चे के अंग के कामकाज, लगभग हमेशा माता-पिता को मनोवैज्ञानिक झटका देते हैं और कभी-कभी परिवार के विघटन की ओर भी ले जाते हैं।

कारणों

एक बच्चे के विकास में जन्मजात असामान्यताएं वंशानुगत हो सकती हैं (जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्र विकृति के कारण), टेराटोजेनिक (गर्भावस्था के दौरान अधिग्रहित) और मल्टीफ़ॉर्मोरियल (पहले दो कारकों का एक संयोजन)। विभिन्न वंशानुगत दोषों में से, बल्कि सामान्य गुणसूत्र रोग, डाउन सिंड्रोम, को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए, जिसमें बच्चे की विशेषता उसकी शारीरिक और मानसिक मंदता की बात करती है। एक गर्भवती महिला के अंतःस्रावी और हार्मोनल विकृति, प्रसव के दौरान चोटें, कुपोषण, वायरल रोग (रूबेला, इन्फ्लूएंजा), रसायनों के साथ शरीर का नशा, और भविष्य की माताओं को एंटीडिपेंटेंट्स, एंटीबायोटिक दवाओं, एंटीकॉनवैलेंट्स प्राप्त होते हैं। और कभी-कभी भ्रूणविज्ञानियों, आनुवंशिकीविदों और नवजातविदों के लिए जन्मजात विसंगतियों के सही कारणों को स्थापित नहीं किया जा सकता है।

आंतरिक अंगों के दोष

बच्चों के विकास में एक महान कई रोग संबंधी असामान्यताएं हैं, क्योंकि बच्चे के किसी भी अंग को एक विसंगति संरचनात्मक संरचना या एक अपक्षयी-डिस्ट्रोफिक स्थिति से गुजरना पड़ सकता है। एक बार-बार होने वाली असामान्यता जन्मजात हृदय रोग है, जिसमें महाधमनी वाल्व के इंटरवेंटरिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टल दोष, स्टेनोसिस (संकीर्ण) के साथ होता है, जिससे इंट्राकार्डियक हेमोडायनामिक्स में परिवर्तन होता है। आम तौर पर गुर्दे की जन्मजात विकृति भी होती है: संलयन, एक गुर्दा की अनुपस्थिति (एनेसिस), या तीसरे की उपस्थिति। बड़ी आंत (हिर्स्चस्प्रुंग रोग) के असामान्य बढ़ाव और गाढ़ा होने के मामले हैं, डायाफ्रामिक हर्निया की घटना, अंडकोश में अंडकोष की अनुपस्थिति (क्रिप्टोर्चिडिज़्म)।

बाहरी दोष

बेशक, बचपन की विकृतियों की बाहरी अभिव्यक्तियां बहुत बदसूरत दिखती हैं। एक बच्चा विकृत या असामान्य रूप से छोटे ऊपरी और निचले छोरों (क्लबफुट, लॅमनेस) के साथ पैदा हो सकता है, जांघ की जन्मजात अव्यवस्था, फांक होंठ, भेड़िया मुंह, उभरी हुई छाती, रीढ़ की विकृति संबंधी। अक्सर, त्वचा पूरी तरह से अनुपस्थित वर्णक मेलेनिन (अल्बिनिज़म) है, इसलिए बच्चे को धूप में contraindicated है। कभी-कभी उंगलियों और पैर या हाथों की बढ़ी हुई संख्या (पॉलीडेक्टली), या उनकी मर्जिंग (सिंडैक्टली), गुदा उद्घाटन (एटरेसिया) की अनुपस्थिति, खोपड़ी (माइक्रोसेफाली) के आकार में कमी और ऊपरी पलक (इटोज़) का कम होना है।

अन्य विसंगतियाँ

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जन्मजात विकृतियों की कई सूची में रक्त के थक्के कारक (हीमोफिलिया), रंग अंधापन (रंग अंधापन), स्पाइना बिफिडा (बैक बिफिडा) के उल्लंघन के रूप में ऐसी बीमारियां शामिल हैं। इन पैथोलॉजी में से कई उपचार योग्य हैं, उनमें से कुछ आजीवन विकलांगता को जन्म देते हैं, लेकिन, दुर्भाग्य से, ऐसे दोष हैं जिनमें बच्चा व्यवहार्य नहीं है। इनमें फेफड़े या गुर्दे की पूर्ण अनुपस्थिति, त्वचा (एक्रानिया), या मस्तिष्क गोलार्द्ध (एनेस्थली) शामिल हैं।

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आंकड़ों के अनुसार, लगभग 2% बच्चे विकासात्मक दोष या अन्य जन्मजात असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं। इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि कुछ दोष (हृदय, गुर्दे, फेफड़े, जठरांत्र संबंधी मार्ग) का पता बड़ी उम्र में लगता है, कभी-कभी वयस्कों में, यह आंकड़ा 5% तक पहुंच जाता है। अंगों और ऊतकों के गठन के शुरुआती चरणों में होने वाले विशेष रूप से गंभीर विकास संबंधी विकार अक्सर सहज गर्भपात का कारण बनते हैं।

कई अध्ययनों के लिए धन्यवाद, यह साबित हो चुका है कि अंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु के 15% मामले असामान्यताओं और इसके विकास की विकृतियों से जुड़े हैं।

बड़े और छोटे में विकृतियों का एक सशर्त उपखंड है। बड़े दोषों को गंभीर, दीर्घकालिक और कभी-कभी आजीवन दवा उपचार की आवश्यकता होती है। यह अक्सर हृदय दोष, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अन्य के लिए आवश्यक सर्जिकल सुधार है। बड़े दोष रोगी की विकलांगता और प्रारंभिक मृत्यु दर को जन्म देते हैं। विकास के छोटे दोष (विसंगतियां) एक स्वस्थ बच्चे के लिए गंभीर परिणामों के साथ नहीं होते हैं, लेकिन बाद की पीढ़ियों में अधिक गंभीर विकृति के गठन की संभावना के लिए एक तरह के मार्कर के रूप में काम करते हैं। इस या उस दोष के कारणों, और इसके विकास के तंत्र को निश्चित रूप से निश्चित रूप से निर्धारित करना असंभव है। हालांकि, उनके मूल द्वारा जन्मजात विकृतियों (सीडीएफ) के तीन समूह हैं: वंशानुगत, बहिर्जात, बहुक्रियाशील।

यह माना जाता है कि जीनोटाइप की संरचना के उल्लंघन से जुड़े जन्मजात विकृतियों के सभी प्रकार के 80% से अधिक। इन दोषों का आधार व्यक्तिगत जीन (जीन रोग) या गुणसूत्र (गुणसूत्र रोग) के स्तर पर कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र का टूटना है। इसके अलावा, माता-पिता, संशोधित आनुवंशिक जानकारी के वाहक होने के नाते, खुद को बिल्कुल स्वस्थ मानते हैं। हालांकि, गहन चिकित्सा परीक्षा में वे विकास की छोटी असामान्यताओं को प्रकट करते हैं। वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर, एक विशेष बीमारी को पीढ़ी से पीढ़ी तक एक निश्चित आवृत्ति के साथ संचरित किया जाता है, आनुवंशिकी के नियमों के अधीन। वंशानुगत, आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों में हेमोफिलिया, एक रक्तस्राव विकार शामिल है; हीमोग्लोबिन या लाल रक्त कोशिकाओं के बिगड़ा गठन के साथ जुड़े एनीमिया के कुछ प्रकार; गुर्दे की ख़राबी और अन्य बीमारियाँ, जो कई विकृतियों के निर्माण के साथ होती हैं। ये सभी जीन रोगों के प्रतिनिधि हैं। गुणसूत्र रोग गुणसूत्रों की संख्या या संरचना के उल्लंघन के कारण होता है। आम तौर पर, मानव कैरियोटाइप को 46 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है जो 23 जोड़े में संयुक्त होते हैं, ये ऑटोसोमल गुणसूत्र होते हैं। सेक्स क्रोमोसोम भी प्रतिष्ठित हैं, जिनमें से महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्रों द्वारा प्रतिनिधित्व किया जाता है, और पुरुषों में एक्स और वाई गुणसूत्रों द्वारा। यह साबित हो चुका है कि करियोटाइप विकारों वाले लगभग 90% फलों की कटाई नहीं की जाती है। जीवित जन्मों में, सभी क्रोमोसोमल असामान्यताओं में से आधे सेक्स गुणसूत्रों में होते हैं। अक्सर गुणसूत्रों का विकृति पुरुष और महिला बांझपन, मानसिक मंदता का कारण होता है। सबसे आम और सबसे आसानी से पहचाना जाने वाला डाउन सिंड्रोम है। यह एक अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण है। इस प्रकार, डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों के कैरियोटाइप में 47 ऑटोसोम्स शामिल हैं। इस विकृति की आवृत्ति 600-800 बच्चों में से 1 है जो जीवित है। ट्राइसॉमी 21 वाले आधे से अधिक फलों की कटाई नहीं की जाती है। रोगियों की विशिष्ट उपस्थिति आपको जन्म के तुरंत बाद निदान करने की अनुमति देती है। बच्चों के पास आँखों का एक तिरछा (मंगोलोइड) चीरा होता है, उनके भीतरी कोनों (स्किनटेंट) में एक त्वचा की तह, एक चपटी चौड़ी नाक का पुल, एक उभरी हुई जीभ और एक संशोधित आकार के निचले-झूठे कान होते हैं। नप चपटा है, गर्दन छोटी है। ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम एक जन्मजात हृदय दोष भी बताता है, मुख्य रूप से इसके कक्षों के बीच विभाजन में एक दोष है। जठरांत्र संबंधी मार्ग की कुछ कम अक्सर असामान्यताओं का पता चला। मनोचिकित्सा के विकास का एक स्पष्ट रूप से स्पष्ट अंतराल, जीवन के पहले वर्ष में पहले से ही ध्यान देने योग्य। ऐसे बच्चे बाद में बैठना और चलना शुरू कर देते हैं। उनमें मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, जोड़ों का ढीलापन होता है। बुद्धि विशेष रूप से प्रभावित होती है। केवल स्व-सेवा प्रशिक्षण संभव है। उपचार आंतरिक अंगों की विकृतियों को ठीक करने के उद्देश्य से है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य को बेहतर बनाने के लिए, उत्तेजक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है - नॉट्रोपिक्स, विटामिन, विशेष रूप से समूह बी। कम अच्छी तरह से ज्ञात एडवर्ड्स और पतौ सिंडोमेस हैं। 8,000 जन्मों में एडवर्ड्स सिंड्रोम (अतिरिक्त 18 वीं गुणसूत्र) की घटना 1 है। लड़कों और लड़कियों का अनुपात 1: 4 है। गर्भावस्था आमतौर पर सामान्य रूप से आगे बढ़ती है, केवल कम जन्म का वजन विशेषता है। इस सिंड्रोम में, विकृतियां आमतौर पर कई होती हैं - ऊपरी होंठ और तालु की दरार, घोड़े की नाल का गुर्दा, उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति। वस्तुतः सभी रोगियों में एक हृदय दोष होता है, जो उनकी प्रारंभिक मृत्यु का कारण होता है (आमतौर पर जीवन के पहले 3 महीनों में)। एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए अधिकतम जीवनकाल 15 वर्ष है।

पटौ सिंड्रोम (13 वें गुणसूत्र का ट्रिपलिंग) और भी कम आम है; इसकी आवृत्ति लगभग 20,000 जीवित जन्मों में से 1 है। अधिकांश रोगी जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं, बहुत कम 10 वर्ष तक जीवित रहते हैं। चेहरे की खोपड़ी में दोषों द्वारा विशेषता, सिर के आकार में कमी (माइक्रोसेफली), उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति, दिल और गुर्दे की विकृतियां। एडवर्ड्स और पटौ सिंड्रोमेस के रोगियों में मनोचिकित्सा के विकास का अंतराल बहुत स्पष्ट है।

सेक्स गुणसूत्रों की प्रणाली में उल्लंघन अक्सर उनकी संख्या में वृद्धि या कमी से जुड़े होते हैं। सबसे प्रसिद्ध शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोमेस (महिलाओं में कैरियोटाइप में एक एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति) और क्लाइनफेल्टर (पुरुष क्रोमोटाइप में एक्स क्रोमोसोम की संख्या में वृद्धि) हैं। शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की आवृत्ति 1 प्रति 100,000 लड़कियों का जन्म है। इस विकृति के साथ 95% तक फल अनायास समाप्त हो जाते हैं। सिंड्रोम के नैदानिक ​​संकेत छोटे कद, गर्दन की पार्श्व सतहों पर त्वचा की सिलवटों, माथे पर कम बाल और सिर के पीछे के हिस्से हैं। कभी-कभी उरोस्थि और अन्य हड्डी की असामान्यताएं, जन्मजात हृदय दोष की विकृतियां होती हैं। सेक्स ग्रंथियां व्यावहारिक रूप से अविकसित हैं, रोगी बांझ हैं। 18% मामलों में, मानसिक मंदता का उल्लेख किया जाता है। उपचार-प्रतिस्थापन, महिला सेक्स हार्मोन।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की आवृत्ति 1,000 जीवित जन्मे लड़कों में 1 है। जन्म के पूर्व काल में भ्रूण की मृत्यु अप्राप्य है। रोग अधिक बार युवावस्था में पाया जाता है। रोग के विकास के दो प्रकार हैं। पहले मंद विकास की विशेषता है, पुरुष प्रकार के माध्यमिक यौन विशेषताओं के सामान्य विकास वाले लड़कों में स्तन ग्रंथियों में वृद्धि। दूसरे पर, यूनुसॉइड बॉडी बिल्ड, लिंग के अविकसित, मामूली बाल विकास नोट किए जाते हैं। दोनों ही मामलों में, सेक्स ग्रंथियां आकार में कम हो जाती हैं, एट्रोफिक। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक गंभीर बाल चिकित्सा समस्या नहीं है, क्योंकि यह बांझपन के लिए स्क्रीनिंग के दौरान वयस्कों में अधिक बार निदान किया जाता है। इसके साथ अन्य अंगों की विकृतियाँ नहीं देखी गई हैं। कुछ मामलों में, रोगी मानसिक विकास में कुछ हद तक पीछे रह जाते हैं। हार्मोनल उपचार, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है।

परिवार में आनुवंशिक रोगों के जोखिम से जुड़ी समस्याओं को हल करने में मदद करने के लिए आनुवंशिक परामर्श है। यह उन जोड़ों के लिए आवश्यक है, जिनका पहला बच्चा जन्म दोष के साथ पैदा हुआ था या एक बीमार बच्चे के जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए करीबी रिश्तेदारों में से एक में मौजूद है। बुढ़ापे के माता-पिता भी वंश के आनुवंशिक तंत्र में विसंगतियों के जोखिम को बढ़ाते हैं। एक आनुवंशिकीविद्, जो जोड़ों से बात कर रहे हैं, उन्हें संभवतः अधिकतम पीढ़ियों में परिवार के आनुवंशिक इतिहास का पूरी तरह से पता लगाना चाहिए। भविष्य के माता-पिता पूर्ण चिकित्सा परीक्षा से गुजर रहे हैं। यदि विषम आनुवांशिक जानकारी वाली गाड़ी पर संदेह किया जाता है, तो कई विशिष्ट डीएनए अध्ययन किए जा सकते हैं। इस प्रकार, आनुवंशिक परामर्श का उद्देश्य परिवार में इसके विकास के जोखिम की भविष्यवाणी का उपयोग करके वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के जन्म को रोकना है।

बाहरी दोष और जन्मजात रोग भ्रूण (भ्रूण) और भ्रूण को पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में क्षति के कारण होते हैं। हानिकारक (टेराटोजेनिक) कारकों में धूम्रपान करने वाली गर्भवती, शराब, कुछ दवाएं, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण और अपेक्षित मां (मधुमेह, पेल्विक ट्यूमर), व्यावसायिक खतरों (आक्रामक रसायनों और जहरों के साथ संपर्क, आयनीकरण विकिरण और आदि), प्रतिकूल पारिस्थितिक स्थिति। प्रारंभिक गर्भावस्था में हानिकारक एजेंट का सबसे खतरनाक प्रभाव, अंगों और प्रणालियों को बिछाने के समय। यह इस समय था कि प्रमुख विकृतियों, अक्सर संयुक्त, का गठन किया जाता है।

जब चोट का खतरा विशेष रूप से महान होता है, तो दो महत्वपूर्ण समय होते हैं: गर्भाधान के क्षण से 6 वें -7 वें दिन और गर्भावस्था के तीसरे से 8 वें सप्ताह तक। गर्भावस्था के 2-11 सप्ताह के दौरान एक हानिकारक एजेंट के संपर्क में आने पर मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के जन्मजात दोष का सबसे संभावित विकास। हृदय और आंखों के दोष अक्सर 3-7 सप्ताह, कान और दांतों में होते हैं - अंतर्गर्भाशयी विकास के 6-11 सप्ताह में। अंगों के बिछाने आमतौर पर गर्भावस्था के 2-8 सप्ताह की अवधि के दौरान परेशान होते हैं, और पाचन अंग - 11-12 वें सप्ताह में।

बाद की अवधि में टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव से हमेशा जन्मजात असामान्यताएं नहीं बनती हैं, लेकिन जरूरी रूप से भ्रूण के विकास और इसके अस्तित्व की अतिरिक्त स्थितियों के लिए प्रतिकूल प्रभाव पड़ता है।

इस प्रकार के दोष विरासत में नहीं मिले हैं, क्योंकि वे बेतरतीब ढंग से (अनायास) उठते हैं। सबसे अधिक अध्ययन शराब, निकोटीन और कुछ वायरस के विकासशील भ्रूण पर प्रभाव है। उदाहरण के लिए, शराब भ्रूण को सीएनएस दोष और चेहरे की खोपड़ी, हृदय दोष, मूत्र प्रणाली के घावों और जोड़ों के संयोजन द्वारा विशेषता है। एक ही समय में मृत्यु दर 17% तक पहुंच जाती है, और बचे हुए बच्चों में अक्सर एक गंभीर मानसिक मंदता होती है। अल्कोहल सिंड्रोम के साथ नवजात शिशुओं में, लड़कियों को शिकार होता है; लड़कों की मृत्यु गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद होती है। एक गर्भवती महिला द्वारा दैनिक शराब की खपत की एक महत्वपूर्ण खुराक को 60 ग्राम माना जाता है। निकोटीन विशेष रूप से भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को दृढ़ता से प्रभावित करता है, जिससे मोटर और नवजात शिशु के न्यूरोसाइकिक विकास धीमा हो जाता है। इसके अलावा, यह नाल के संवहनी पारगम्यता को बढ़ाता है, जो अन्य हानिकारक एजेंटों (विषाक्त पदार्थों, वायरस) के भ्रूण के प्रवेश में योगदान देता है। लाल-ची वायरस के साथ भ्रूण के जन्म के पूर्व संक्रमण के मामले में, लक्षणों का एक त्रय विशेषता है - हृदय दोष, आंखें और बहरापन पैदा हुआ। दाद वायरस के साथ संक्रमण मस्तिष्क दोष, आंखों, त्वचा के घावों के गठन की ओर जाता है। साइटोमेगालोवायरस माइक्रोसेफली के विकास के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है, रेटिना में परिवर्तन और बाद के अंधापन के साथ आंखें। हृदय दोष और गुर्दे भी हैं। मस्तिष्क के जन्मजात दोष (हाइड्रो- या माइक्रोसेफली) और आंखें (कोलोबोमा, माइक्रोफथाल्मिया) भी टॉक्सोप्लाज्मा के प्रभाव में बनती हैं। अक्सर, कुरूपता, कभी-कभी कई, नवजात शिशुओं में अन-उपचार या अपर्याप्त रूप से मुआवजे वाले मधुमेह से पीड़ित नवजात शिशुओं में पाए जाते हैं। यह हृदय प्रणाली, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, आंखों को नुकसान की विशेषता है। गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण के लिए कोई हानिरहित दवाएं नहीं हैं। गर्भवती महिला की व्यक्तिगत संवेदनशीलता के आधार पर, चिकित्सीय खुराक के उपयोग के साथ भी टेराटोजेनिक प्रभाव हो सकता है। सुखदायक दवाएं और रक्तचाप कम करने वाली दवाएं अंग की विकृति, आंखों की असामान्यता और कुछ आंतरिक अंगों के दोष का कारण बन सकती हैं। शरीर में एंटीकॉनवल्सेंट की कार्रवाई के तहत फोलिक एसिड की कमी का विकास होता है, जिससे चेहरे की खोपड़ी और दिल को नुकसान होता है। ड्रग्स जो रक्त जमावट को कम करते हैं, उपास्थि और ऑप्टिक तंत्रिका के गठन को प्रभावित करते हैं। प्रारंभिक गर्भावस्था में एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग से भ्रूण में ऊपरी होंठ और तालु का फड़कना, निचले जबड़े का अविकसित होना, अंगों का छोटा होना हो सकता है। एलर्जी का इलाज करने के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं से अक्सर पाचन तंत्र दोष, उंगलियों या पैर की उंगलियों का संलयन होता है। सूक्ष्म पोषक तत्वों की कमी (विशेष रूप से जस्ता और मैग्नीशियम) के साथ एक गर्भवती महिला का कुपोषण भ्रूण सीएनएस को अंतर्गर्भाशयी क्षति का कारण बन सकता है। अन्य पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव कम आम है और इसकी कोई विशिष्ट अभिव्यक्ति नहीं है। बहुक्रियात्मक दोष आनुवंशिक कारक और बहिर्जात एजेंटों की संयुक्त कार्रवाई के कारण होने वाले विकास संबंधी दोष और जन्मजात रोग हैं। इसी समय, बाह्य कारक जन्मजात विकृति विज्ञान के लिए एक आनुवंशिक गड़बड़ी की अभिव्यक्ति में योगदान देता है, अर्थात, एक या दोनों माता-पिता के पास आनुवंशिक तंत्र में कोई दोष है, लेकिन वे केवल एक काफी मजबूत रोगजनक कारक के प्रभाव में खुद को प्रकट कर सकते हैं। इस समूह के अधिकांश दोष विरासत में मिल सकते हैं, लेकिन कड़ाई से प्राकृतिक नहीं। आनुवंशिक परामर्श मुश्किल है, लेकिन अगर एक ही परिवार की विभिन्न पीढ़ियों में एक आवर्ती दोष के संकेत हैं, तो संतानों में इसके होने के जोखिम का अनुमान लगाया जा सकता है। यह समूह कई हृदय दोषों (विभाजन और वाल्वों के दोष, कक्षों के अविकसित होने, बड़े जहाजों की असामान्यता) द्वारा दर्शाया गया है; मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (ऊपरी होंठ और तालू का फांक, अंगों या उनके हिस्सों की पूर्ण अनुपस्थिति, उंगलियों की संख्या में वृद्धि - पॉलीडेक्टीली, एक दूसरे के साथ उनका संघ - सिंडैक्टली, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, जन्मजात क्लबफुट); मूत्रजननांगी प्रणाली (गुर्दे की अनुपस्थिति या उनके आकार में कमी, अतिरिक्त, डबल गुर्दे और मूत्रवाहिनी, सिस्टिक गुर्दे की क्षति, गुर्दे की श्रोणि श्रोणि प्रणाली का विस्तार, वृषण का गैर-संचय - क्रिप्टोर्चिडिज़्म); पाचन तंत्र (आंत का अधूरा घूमना; एट्रेसिया - अन्नप्रणाली, ग्रहणी, गुदा; पाइलोरोस्टेनोसिस का अविकसित होना - पेशी परत के अत्यधिक विकास के कारण पेट के बाह्य भाग का संकुचित होना)। आंतरिक अंगों के जन्मजात विकृतियों के निदान के लिए अनुसंधान के अतिरिक्त तरीकों के उपयोग की आवश्यकता होती है, क्योंकि बच्चे की परीक्षा केवल विकृति विज्ञान की उपस्थिति पर संदेह कर सकती है। दिल सबसे नैदानिक ​​रूप से खुद को प्रकट करता है; त्वचा का पीलापन या सायनोसिस, तेजी से सांस लेना (सांस की तकलीफ), दूध पिलाने से उत्तेजित, बच्चे की शारीरिक गतिविधि, तेजी से दिल की धड़कन, गुदाभ्रंश (सुनने) के दौरान सिस्टोलिक शोर की उपस्थिति, यकृत के आकार में वृद्धि। हृदय की छोटी विसंगतियाँ रक्त परिसंचरण, हृदय के आकार और इसकी संकुचन क्षमता में परिवर्तन के साथ नहीं होती हैं। एक नियम के रूप में, ये सेप्टा में छोटे उद्घाटन होते हैं, बड़े जहाजों के संकीर्ण रूप से व्यक्त संकीर्णता, दिल के गुहाओं में अतिरिक्त संरचनाएं। सुनते समय एकमात्र नैदानिक ​​अभिव्यक्ति गैर-मोटे अतिरिक्त शोर है। जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकास में विसंगतियों का संदेह हो सकता है यदि बच्चे को जन्म के बाद से लगातार प्रचुर मात्रा में उल्टी या उल्टी होती है (कभी-कभी पित्त या रक्त के मिश्रण के साथ); मल की कमी, कम वजन बढ़ना (प्रगतिशील हाइपोट्रॉफी)। मूत्र प्रणाली के विकृतियों का निदान आमतौर पर मुश्किल है। अधिक बार वे वरिष्ठ में पाए जाते हैं बचपन मूत्र प्रणाली में और रोगी की वाद्य परीक्षा के दौरान भड़काऊ रोगों के विकास के साथ। इसलिए, नवजात शिशुओं में छोटे विकासात्मक असामान्यताओं की उपस्थिति में, उनके माता-पिता में गुर्दे की बीमारी के संकेत, और मूत्र परीक्षणों में परिवर्तन, गुर्दे का एक अल्ट्रासाउंड किया जाना चाहिए, इसके बाद नेफ्रोलॉजिस्ट से परामर्श करना चाहिए।

आधुनिक चिकित्सा में, भ्रूण की विकृति का समय पर पता लगाने के लिए प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान के लिए एक बड़ी भूमिका दी जाती है। इसमें एक विशेष स्थान अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड) है। यह विधि गर्भवती महिला और भ्रूण के लिए सुरक्षित है और बहुत जानकारीपूर्ण है। इसकी मदद से, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पहले से ही इसके प्रतिकूल पाठ्यक्रम का पता लगाना संभव है। अल्ट्रासाउंड स्कैनर की तकनीकी विशेषताओं में सुधार के लिए धन्यवाद, भ्रूण की लगभग फोटोग्राफिक छवि प्राप्त करना संभव हो गया, जिसका अर्थ है कि इसके विकास के जन्मजात विकृतियों का पता लगाने की संभावनाएं बढ़ गईं। वर्तमान में, प्रत्येक गर्भवती महिला जो एक जन्मजात क्लिनिक में भाग ले रही है, गर्भावस्था के प्रत्येक तिमाही में एक भ्रूण का अल्ट्रासाउंड आवश्यक रूप से किया जाता है। यदि भ्रूण के असामान्य विकास का पता चला है, तो गर्भावस्था के संरक्षण या समाप्ति का सवाल उठाया जाता है। यदि आवश्यक हो, निदान को स्पष्ट करें, साथ ही भ्रूण के जीन और गुणसूत्र विकृति की पहचान करने के लिए एक गर्भवती महिला के रक्त और मूत्र में विशिष्ट हार्मोन के स्तर का निर्धारण करें, एमनियोटिक द्रव की जांच करें, जिसमें एक विशेष एंजाइम होता है - --भ्रूणप्रोटीन। यह भ्रूण और कुछ अन्य संरचनाओं के यकृत और आंतों द्वारा निर्मित होता है। इसका स्तर आमतौर पर मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के विकृतियों के साथ बढ़ता है, और इसकी कमी भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकती है। इस प्रकार, जन्म के पूर्व निदान के लिए आनुवंशिक परामर्श और विधियों के विकास से जन्मजात असामान्यताओं वाले बच्चे के जोखिम को काफी कम किया जा सकता है।